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NUPAD

Diagnóstico precoce que salva vidas Minas Gerais faz diagnóstico de mais duas doenças genéticas em recém-nascidos Mariana Pires e Rafaella Arruda

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rincar com os primos e colegas da escola e jogar bola são as atividades favoritas de Matheus Barbosa Dias de Souza, que mora com os pais no município de Formoso, Região Norte de Minas Gerais. Há cinco anos, quando nasceu, ele foi diagnosticado com hiperplasia adrenal congênita (HAC), por meio da triagem neonatal, exame conhecido como teste do pezinho. A HAC é hereditária e a estimativa de incidência é de um caso para cada 15 mil nascimentos. O diagnóstico nos primeiros dias de vida de Matheus, que permitiu o tratamento precoce e, consequentemente, uma vida normal, foi resultado do projeto piloto do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), realizado entre 2007 e 2008. Na época, a equipe do Nupad realizou o teste para a doença em 160 mil amostras de sangue do estado de Minas Gerais, e 11 crianças foram diagnosticadas com HAC. O projeto garantiu ao Núcleo aprendizado e experiência para que a triagem pudesse ser realizada nos 853 municípios do estado, conforme habilitação do Ministério da Saúde, a partir de maio deste ano.

Tratamento e controle “A coleta do sangue é realizada nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) de cada município, e deve ser feita entre o terceiro e quinto dia de vida da criança, para início imediato do tratamento, caso alguma doença seja diagnosticada”, orienta o professor José Nelio. Ele explica que a deficiência de biotinidase é assintomática nos primeiros dias de vida e, se não detectada precocemente, pode levar a graves lesões neurológicas, de caráter irreversível, e apresenta-se com alta morbidade e mortalidade. Já a HAC produz alterações hormonais no organismo do recém-nascido, podendo virilizar a genitália feminina ou causar um grave distúrbio hidroeletrolítico, que

“com o tratamento correto o desenvolvimento do meu filho seria como o de qualquer criança na idade dele” Além da HAC, a portaria do Ministério da Saúde também habilitou o estado a realizar os testes para a deficiência de biotinidase, distúrbio metabólico que acomete um em cada 20 mil recém-nascidos. O exame também já havia sido testado em projeto piloto anterior, em 2008 e 2009, quando foram triadas 180 mil amostras e identificados dez pacientes. Com a inclusão dessas doenças, agora são seis triadas pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN-MG), da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Os testes também já eram realizados para hipotireoidismo congênito, fibrose cística, fenilcetonúria e doença falciforme. Para o diretor do Nupad, José Nelio Januário, a habilitação de Minas Gerais para a fase mais avançada do Programa Nacional de Triagem Neonatal, ao lado dos estados de São Paulo, Paraná e Mato Grosso do Sul, é uma demonstração de que Minas atingiu um grau de organização muito bom. “A nossa forma de trabalhar permite uma absorção rápida de novas propostas, que agilizou esse importante passo”, opina. Os testes são realizados nas amostras habitualmente colhidas pelo PTN-MG. “O fluxo atual do Programa não será alterado, com exceção do encaminhamento de casos suspeitos ou confirmados para os Serviços de Referência já pactuados para esta finalidade”, afirma José Nelio.

Saúde Informa - Junho de 2013

A coleta do sangue deve ser feita entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê Foto: Arquivo Nupad

pode levar ao óbito no período neonatal. Os tratamentos para as duas doenças são gratuitos. “No caso da HAC é feita a reposição hormonal, e para a deficiência de biotinidase, há a suplementação oral da vitamina biotina”, explica o diretor do Nupad. A mãe de Matheus, Juscilene Souza, conta que assim que recebeu o resultado do teste do pezinho, foi orientada a realizar o exame de confirmação em Belo Horizonte. Ela lembra que a primeira reação ao receber o diagnóstico foi de susto. “Eu e meu esposo não conhecíamos a doença. Com o tempo, as equipes de saúde foram nos repassando informações e vimos que com o tratamento correto o desenvolvimento do meu filho seria como o de qualquer criança na idade dele”, esclarece a mãe. A única diferença na rotina de Matheus é que de três em três meses são necessários exames de acompanhamento e controle junto ao serviço de apoio do Hospital das Clínicas da UFMG. “O Matheus é inteligente, tem as dificuldades normais dos colegas de escola, e é até muito danado”, brinca Juscilene. 3

Saúde Informa nº 29  
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