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rhumatologie

Maladies inflammatoires systémiques et articulaires chez l’adolescent La nécessité d’une prise en charge spécifique La rhumatologie pédiatrique regroupe les arthrites juvéniles idiopathiques, les connectivites et vascularites, les syndromes auto-inflammatoires et des atteintes systémiques ou de l’appareil locomoteur non rattachables à l’une des précédentes catégories. Dans ces cas de maladies rares, qui se poursuivent à l’âge adulte, ces jeunes patients souhaitent avoir des interlocuteurs qui connaissent les particularités de leur maladie. Par ailleurs, face aux douleurs chroniques

Pr Pierre Quartier Université Paris-Descartes ; Centre de référence maladies rares “Arthrites Juvéniles” ; Unité d’Immunologie-Hématologie et Rhumatologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

qu’engendre ce type d’affection, il est parfois difficile de prendre en compte la part psychosomatique des symptômes. Il est généralement nécessaire que le patient bénéficie d’une bonne évaluation clinique, et d’un suivi régulier. Le passage à l’âge adulte doit être particulièrement accompagné afin de permettre une bonne transition entre la pédiatrie et la médecine d’adulte.

Rhumatologie pédiatrique : quelles pathologies ? La rhumatologie pédiatrique regroupe un ensemble de maladies et syndromes très variés, regroupés arbitrairement en 4 catégories : les arthrites juvéniles idiopathiques, les connectivites et vascularites, les syndromes auto-inflammatoires et des atteintes systémiques ou de l’appareil locomoteur non rattachables à l’une des précédentes catégories (Encadré 1).

bbLes arthrites juvéniles idiopathiques Les arthrites juvéniles idiopathiques (AJI), auparavant appelées Arthrites Chroniques Juvéniles ou bien dans la littérature anglo-saxonne Rheumatoid Juvenile Arthritis sont définies par l’existence d’une arthrite (articulation inflammatoire, gonflée ou douloureuse et limitée en mobilité) débutant avant l’âge de 16 ans, durant au moins 6 semaines, sans étiologie reconnue (1). Comme indiqué dans l’encadré 1, 90

il s’agit d’un ensemble de maladies assez

hétérogènes. Elles touchent

probablement environ 4 000 enfants de moins de 16 ans en France et représentent 2/3 du recrutement de notre centre de référence.

La maladie de Still à début pédiatrique La forme systémique d’AJI (ou “maladie de Still à début pédiatrique”) est associée à une fièvre élevée au début de la maladie évoluant par pics avec franches défervescences thermiques entre les pics (Fig. 1) et à d’autres signes cliniques d’allure “auto-inflammatoire” (péricardite, rash cutané, …) qui peuvent persister ou disparaître par la suite alors même que la majorité des patients développe une arthrite très chronique et très destructrice en l’absence de traitement approprié (2). Ces patients sont également exposés au risque de syndrome d’activation macrophagique, grande activation lymphocytaire T et macrophagique pouvant engager le pronostic vital, au

risque d’amylose secondaire et, sur le plan fonctionnel, au risque de retard de croissance (favorisé tout autant par l’inflammation systémique persistante que par le recours fréquent à la corticothérapie générale) et de défaut de croissance mandibulaire avec microrétrognatisme.

Les polyarthrites avec facteurs rhumatoïdes Les polyarthrites avec facteurs rhumatoïdes, qui ne représentent que 2 % des AJI, ont les mêmes caractéristiques que la polyarthrite rhumatoïde de l’adulte mais avec une sévérité particulière de ces formes de début juvénile (Fig. 2).

Les polyarthrites sans facteur rhumatoïde et les oligoarthrites Les polyarthrites sans facteurs rhumatoïdes et les oligoarthrites (définies par une atteinte articulaire touchant moins de 5 articulations au cours des 6 premiers mois) sont associées, en plus du risque d’arthrite érosive, au risque

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Maladies inflammatoires systémiques et articulaires chez l’adolescent

d’uvéite antérieure (Fig. 3) d’évolution insidieuse, sans rougeur oculaire ni gêne initiale, imposant un suivi ophtalmologique avec examen à la lampe à fente systématique tous les 3 mois pendant 5 ans pour détecter et traiter à temps cette complication redoutable (3, 4).

ddEncadré 1 Principales pathologies suivies en rhumatologie pédiatriques 1. Arthrites juvéniles idiopathiques • Forme systémique d’AJI (“maladie de Still” à début pédiatrique), environ 10 % des AJI. • Polyarthrites avec facteur rhumatoïde (“polyarthrites rhumatoïdes”), environ 2 % des AJI.

Les AJI avec enthésites/ spondylarthropathies

• Polyarthrites sans facteur rhumatoïde*, environ 15 % des AJI.

Ils posent des problèmes de douleurs parfois difficiles à contrôler tant sur le plan articulaire périphérique que rachidien ou tendino-ligamentaire.

• AJI avec enthésite (“spondylarthropathies” de l’enfant), environ 8 % des AJI.

Les AJI les plus sévères

2. Connectivites et vascularites

Pour les plus sévères de ces AJI dont les polyarthrites et la forme systémique,

• Lupus pédiatriques, dermatomyosite juvénile, sclérodermies systémiques

l’introduction récente de biothérapies

• Vascularites diverses : Kawasaki, purpura rhumatoïde, périartérite noueuse,

• Oligoarthrites*, persistantes (toujours < 5 articulations) ou étendues, au moins 50 % des AJI. • AJI associées au psoriasis, environ 4 % des AJI. • AJI non groupables*, environ 8 % des AJI.

­juvéniles, connectivites de chevauchement de l’enfant…

très efficaces ciblant certaines cytokines de l’inflammation a profondément amélioré la qualité de vie des patients et leur pronostic (2, 4, 5).

bbLes connectivites, vascularites et autres maladies systémiques apparentées Elles sont pour l’essentiel des maladies connues également chez l’adulte, même si certaines, comme le syndrome de Kawasaki, sont plus fréquentes chez l’enfant.

bbLes syndromes autoinflammatoires

Takayasu, vascularites à ANCA… 3. Syndromes auto-inflammatoires • Autosomiques récessifs : fièvre méditerranéenne familiale, syndrome hyperIgD/déficit en mévalonate kinase, mutations de NALP-12, syndromes DIRA et DITRA, PAPA… • Autosomiques dominants : TRAPS, cryopyrinopathies (urticaire familial au froid, syndromes de Muckle-Wells ou CINCA/NOMID), Blau. • Autres : PFAPA, péricardites récurrentes, ostéomyélites multifocales, granulomatoses infantiles avec panniculite lobulaire… 4. Autres atteintes de l’appareil locomoteur • Arthrites réactionnelles ou en lien avec une maladie systémique (Crohn…). • Syndromes douloureux chroniques idiopathiques de l’appareil locomoteur. *risque d’uvéite antérieure sans gêne initiale ni rougeur oculaire (uvéites “à œil blanc”)

Ils correspondent à un ensemble croissant d’affections rares (avec une à trois nouvelles entités génétiques identifiées chaque année ces dernières années) qui exposent pour certaines à des complications sévères dont l’amylose secondaire. De manière encore plus marquante que pour les AJI, l’utilisation récente de biothérapies, notamment anti-interleukine-1 a permis d’obtenir d’excellentes réponses et même le plus souvent des rémissions complètes de la maladie (6).

bbLes atteintes rhumatologiques classées en dehors des 3 catégories principales Parmi les atteintes rhumatologiques classées en dehors des 3 catégories

Figure 1 – Fièvre de FSAJI.

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rhumatologie

Figure 2 – Atteinte radiologique sévère du carpe dans une polyarthrite juvénile.

principales, certaines atteintes douloureuses chroniques de l’appareil locomoteur sont prises en charge soit par les pédiatres rhumatologues, soit par les spécialistes de médecine fonctionnelle ou des médecins de la douleur. Ces patients sont parmi les plus difficiles à prendre en charge.

Les adolescents suivis en rhumatologie pédiatrique : quelles particularités ? bbDes maladies rares Les jeunes patients suivis en rhumatologie pédiatrique ont pour la plupart une maladie rare ou orpheline. Tout comme leurs parents, ils souhaitent avoir des interlocuteurs qui connaissent les particularités de leur maladie. A cet égard, le développement d’un plan maladie rare et d’un réseau de centres de référence et de compétences pour ces maladies représente un progrès important pour des patients et des médecins non spécialistes qui ont besoin d’un conseil ou d’un recours (Encadré 2). De plus, ces centres pédiatriques travaillent

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Figure 3 – Uvéite avec synéchies associée à une arthrite juvénile.

en étroite collaboration avec des services d’adultes, parfois des structures dédiées à l’adolescent. Par ailleurs,

certaines associations apportent un soutien important pour la diffusion d’informations utiles (Encadré 3), la participation des patients et famille à une meilleure prise en charge des malades, la rupture de l’isolement que ressentent certains adolescents, qui pourront communiquer avec d’autres jeunes gens à travers sorties ou des forums de discussion comme celui ouvert par l’association KOURIR.

bbUne maladie chronique dont les caractéristiques ne changent pas en devenant adulte De nombreux patients sont confrontés aux problèmes d’une maladie chronique se poursuivant à l’adolescence et à l’âge adulte mais mal connue de certains médecins d’adultes. Les inter­ actions entre médecins d’adultes et pédiatres ne cessent cependant de s’améliorer. Ainsi, de moins en moins

de patients avec une forme systémique d’AJI se voient catalogués “polyar­thrite rhumatoïde” et traités de manière inappropriée en devenant adultes.

bbLa difficulté parfois à prendre en compte une part psychosomatique des symptômes Les douleurs chroniques de l’appareil locomoteur, articulations périphériques, rachis, muscles, régions tendineuses, font partie des symptômes pour lesquels il est souvent difficile de faire la part de ce qui revient à une activité persistante de la maladie, aux séquelles éventuelles, à un seuil de la douleur abaissé dans un contexte de réelle difficulté à faire face sur la durée ou à des symptômes de nature plus psychiatrique avec parfois d’authentiques syndromes de conversion. Pour faire la part des choses, il est généralement nécessaire que le patient bénéficie d’une bonne évaluation clinique, si possible non seulement par le pédiatre rhumatologue et/ou spécialiste de médecine fonctionnelle mais également par psychologue et médecin de la douleur, parfois par un médecin expérimenté pour la prise en charge des adolescents et qu’il y ait également une discussion avec les parents ou l’entourage proche. Des examens, souvent simples (biologie inflammatoire, échographie articulaire dans une AJI, marqueurs

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d’activité d’une maladie auto-immune, …) peuvent être utiles. Parfois, une hospitalisation s’impose quand il n’est pas possible de progresser suffisamment en consultation ou hôpital de jour.

ddEncadré 2 Centres de compétence pédiatriques de rhumatologie pédiatrique* • Centre pédiatrique Rhones-Alpes-Auvergne (Lyon, Grenoble, Saint-Etienne, Clermont-Ferrand)

bbDes inconnues sur le long terme de ces maladies avec des traitements innovants De nombreuses inconnues existent sur le long terme de maladies chroniques jadis grevées de conséquences lourdes liées aux destructions articulaires, au retard de croissance, à diverses atteintes d’organe, aux atteintes neurosensorielles de certains syndromes auto-inflammatoires et parfois à l’amylose secondaire. En effet, l’émergence de biothérapies très efficace a permis à la plupart de ces patients d’être en situation de rémission complète ou de maladie modérément active, au prix cependant d’un traitement le plus souvent continu par des molécules dont l’action sur la maladie n’est que suspensive. Les patients et leurs parents sont informés de complications observées en lien avec ces biothérapies, qu’ils s’agissent de complications infectieuses, allergiques, dysimmunitaires (exceptionnelles atteintes neurologiques de type sclérose en plaques, digestives inflammatoires, cutanées) ou oncologiques (sur-risque de cancers cutanés chez l’adulte et peutêtre, exceptionnellement d’une forme très rare de lymphome hépatosplénique chez le sujet jeune) (7-9). Ces informa-

Coordinatrice : Dr Agnès Duquesne, Hôpital Edouard Herriot, Lyon Co-coordonnateurs : site St-Etienne, Pr Jean-Louis Stephan - site Grenoble, Drs Anne Pagnier et Catherine Barbier - site Clermont-Ferrand, Pr François de Méocq • Centre pédiatrique et d’adultes Lorraine Coordinatrice : Dr Irène Lemelle, Hôpital Brabois Enfants, Nancy • Centre pédiatrique Aquitaine Coordinateur : Dr Pascal Pillet, Hôpital Pellegrin, Bordeaux • Centre pédiatrique Alsace Coordinateur : Pr Michel Fischbach, CHU de Strasbourg • Centre pédiatrique Bretagne (2 sites : Rennes et Brest) Coordinatrice : Dr Véronique Despert, CHU de Rennes Co-cordinatrice site Brest : Pr Valérie Devauchelle-Pensec • Centre pédiatrique Nord-Picardie (3 sites : Lille, Roubaix, Amiens) Coordinatrice : Dr Françoise Mazingue, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille Co-coordonnateurs : site Amiens, Dr Djammal Djeddi - site Roubaix, Pr Hubert Ytier • Centre pédiatrique Basse-Normandie Coordinatrice : Dr Alexandra Desdoits, CHU de Caen • Centre pédiatrique Haute-Normandie Coordinatrice : Dr Martine Grall-Lerosey, CHU de Rouen • Centre pédiatrique Pays de la Loire (2 sites : Nantes et Angers) Coordinateur : Pr Georges Picherot, CHU de Nantes Co-coordinatrice site Angers : Dr Isabelle Pellier • Centre pédiatrique Région toulousaine Coordinateur : Dr Eric Grouteau, CHU Purpan, Toulouse • Centre pédiatrique Tours, Orléans, Poitiers Coordinateur : Dr Cyril Hoarau CHU, Tours Co-coordinatrices : site Poitiers, Pr Elisabeth Solau-Gervais - site Orléans, Dr Josée Bentata • Centre pédiatrique Limousin Coordinateur : Dr Vincent Guigonis, CHU de Limoges

tions sont anxiogènes et il faut maintenir

• Centre pédiatrique Franche Comté (2 sites : Besançon, Belfort)

un dialogue régulier sur ce sujet avec

Coordinateur : Dr Emmanuel Plouvier, Hôpital de Besançon

l’adolescent et ses parents pour éviter

Co-coordinateur site Belfort : Dr Gérard Dalltrof

des interruptions thérapeutiques non

• Centre pédiatrique Montpellier

contrôlées.

Coordinateur : Dr Michel Rodière, CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier • Centre pédiatrique Antilles françaises (2 sites : Fort-de-France, Pointe-à-Pitre)

Expérience de transition pédiatriemédecine d’adulte dans les AJI

Coordinateur : Dr Yves Hatchuel, CHU La Redoute, Fort de France, Martinique Co-coordinatrices site Pointe-à-Pitre : Drs Anne-Laure Bodiou et Frédérique Delion • Centre pédiatrique de Champagne (Reims et Troyes) Coordinatrice : Dr Christine Pietrement, CHU de Reims Co-coordonnateur site Troyes : Dr Bertrand Soto • Centre pédiatrique Bourgogne

bbLe passé

Coordinateur : Dr Gérard Couillaud, Hôpital de Dijon • Centre pédiatrique de Marseille-Nice

La transition pédiatriemédecine d’adulte difficile Une étude menée sous l’égide de la fondation Wyeth (puis Pfizer) pour

Coordinateur : Pr Jean-Marc Garnier, Hôpital Nord, Marseille Co-coordinatrice site Nice : Dr Christine Soler *Travaillant avec le centre de référence Necker-Robert Debré-Cochin (www.rhumped.org).

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rhumatologie l’adolescence chez un peu plus de 350 jeunes adultes suivis dans l’enfance pour AJI à Paris (Necker-Enfants Malades ou Saint-Vincent de Paul) ou à Nancy a montré que pour la moitié d’entre eux la transition de la pédiatrie à la médecine d’adulte ne s’est pas faite de manière satisfaisante. De

plus, une forte proportion de patients a eu une rupture de suivi de plus de 2 ans à cette période clé. Les résultats complets de ce travail qui vise à analyser également le devenir médical, social et sociétal de ces patients est en cours d’analyse.

ddEncadré 3 Principales associations • Kourir : Association de parents d’enfants atteints d’arthrite chronique juvénile idiopathique. 7 rue des Chaufourniers, 75019 Paris - Tél. : 01 42 00 40 43 - Site : www.kourir.org • Lupus France : 7 rue de Rocroy, 75010 Paris - Tél. : 01 45 26 33 27 - Site : www.lupusfrance.fr • Association Française du Lupus et autres maladies auto-immunes AFL+ : 4 rue de Crimée, 75019 Paris - Tél. : 01 42 02 23 20 - Site : www.lupusplus.com • AMWS-CINCA (syndromes Muckle-Wells et CINCA) : 14 rue Panneton, 44470 Carquefou - Tél. : 02 40 50 85 30 - Site : www.amws-cinca.eu • Inflam’œil : 13 Rue Dubrunfaut, 75012 Paris - Tél. : 01 74 05 74 23 - Site : www. inflamoeil.org

Une bonne scolarité, mais des difficultés à l’âge adulte Contrairement à ce qui peut être observé dans d’autres pathologies, cette étude a également montré que dans l’AJI, la scolarité et les études se passent plutôt mieux que chez des jeunes gens non malades de la même génération, cependant de nombreuses difficultés existent au début de l’âge adulte tant pour la formation d’une famille et l’entrée dans la vie professionnelle que pour l’accès au logement indépendant et d’autres situations très concrètes justifiant de l’intervention de professionnels médico-sociaux.

bbLe présent Des consultations de transition ont été mises en place par plusieurs équipes. Pour les patients avec AJI suivis à Necker-Enfants Malades, plusieurs centaines ont été vus et sont pour la plupart toujours suivis au niveau d’une consultation pour adolescents et jeunes adules mise en place en rhumatologie à Cochin avec les Drs Job-Deslandre et Wipff. Ces jeunes patients nécessitent des consultations spécifiques, évitant de les mêler à des

personnes plus âgées, favorisant également des échanges entre eux en salle d’attente, des consultations plus longues que les consultations habituelles en rhumatologie, des plages dédiées compatibles avec leur scolarité, leurs

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• Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires : Tél. : 0 820 820 116 - Site : www.affmf.org • Association pour l’information et la recherche sur le syndrome SAPHO (AIRSS) : 3 rue des Tisserands, 38240 Melan - Tél. : 04 76 24 13 63 - Site : www.airss-sapho.org • Orphanet : Site : www.orpha.net

études, leurs débuts professionnels, une disponibilité et une empathie du médecin d’adulte en continuité avec ce qu’ils ont vécu pendant des années en pédiatrie, la capacité de ce médecin d’adulte à orchestrer leur prise en charge globale lorsque d’autres compétences médicales sont requises, une reconnaissance de leur statut de personnes responsables avec une mise progressive à l’arrière plan des parents (vidéos disponibles notamment sur www.kourir.org avec l’intervention du Dr Wipff à la journée d’information pour les familles et les associations à Necker-Enfants Malades du 8 octobre 2011). Remplir ce cahier des charges n’est pas simple. Un questionnaire anonyme permettant l’évaluation par les patients de ces consultations de transitions est en cours de diffusion. Pour certains patients présentant des problématiques de l’adolescence ou psychiatriques de manière particulièrement vive, des consultations et

une prise en charge sur la maison de Solenn précèdent de quelques années l’organisation du passage de la pédiatrie à la rhumatologie ou à la médecine interne d’adultes.

En conclusion.. Prise en compte des spécificités des maladies rares dont souffrent les jeunes patients suivis en rhumatologie pédiatrique, bonne communication dès le début avec le réseau des médecins spécialistes et les associations, et programme de transition bien construit entre la pédiatrie et la médecine d’adulte sont les clés d’une prise en charge de qualité de ces adolescents. l

Mots-clés : Rhumatologie pédiatrique, Consultations spécifiques, Arthrites juvéniles idiopathiques, Connectivites, Vascularites, Syndromes auto-inflammatoires

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Maladies inflammatoires systémiques et articulaires chez l’adolescent

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rendez-vous de l’industrie Diabète Roche : pour une prise en charge intégrée du diabète

R

oche Diabetes Care a rappelé, à l’occasion du 47e congrès EASD, qu’avec plus de 285 millions de personnes atteintes dans le monde, le diabète touche plus de 6 % de la population adulte, chiffres susceptibles de s’aggraver au cours des prochaines années. La prise en charge de cette pathologie chronique représente donc un enjeu majeur pour les patients, les professionnels de santé et les systèmes de santé. La situation actuelle de restrictions budgétaires, et souvent les limites du temps disponible pour le dialogue médecin-patient, pourraient rendre le maintien du niveau de soins plus difficile. Ainsi, une approche structurée et intégrée de la maladie est nécessaire, notamment en impliquant davantage patients et soignants. C’est dans cette optique que des experts internationaux, des politiques, les industries de la santé et les associations de patients ont discuté des priorités d’actualité pour « optimiser le traitement du diabète - les exigences et les solutions pour une gestion efficace du diabète » lors du symposium proposé par Roche Diabetes Care “Focus Media Symposium: Patients. Perspectives. Progress”. Des études récentes montrent que, pour améliorer le contrôle glycémique et prévenir les complications secondaires, il est important de surveiller non seulement le taux de l’HbA1c qui reflète la glycémie moyenne du patient, mais aussi les profils glycémiques au cours de la journée. L’étude STeP (Structured Testing Program) a clairement montré qu’une prise en charge structurée du diabète s’appuyant sur la visualisation des profils d’autosurveillance glycémique en 7 points quotidiens obtenus sur 3 jours,

suivie d’une analyse des profils glycémiques individuels et des ajustements thérapeutiques qui en découlent, peut contribuer à réduire significativement le taux d’HbA1c.  n Pour toute question relative à l’étude STeP : meylan.step@rohe.com, indiquez votre numéro de téléphone.. Demandes de blocs/fiches Accu-Chek 360° View : Isabelle Lhermitte - Tél. : 04 76 76 46 49 - isabelle.lhermitte@roche.com.

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