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DESCUBRE LA EPILEPSIA Nยบ14

ISSN 2014-7309

UNA HISTORIA REAL

AGRADECIMIENTOS:


Equipo de colaboradores Susana Gallego Ricardo Javier Rodríguez Bustillo Pablo Andrés Calderón Márquez Alberto José Codina Alcázar

Edición Susana Gallego Ricardo

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Indice

PĂĄg.

Esclerosis Tuberosa ............................................................................................ 4 - Articulo Eugenia Archilla. La historia de Mat ...................................................... 9 Vocabulario .......................................................................................................... 14 Medicamento. Fycompa ...................................................................................... 15 Noticias ............................................................................................................... 17 BibliografĂ­a .......................................................................................................... 18

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Esclerosis Tuberosa La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad pediátrica y genética de herencia autosómica dominante, esta originada por dos genes que son el gen 16 y el gen 9. La enfermedad tiene una expresión muy variable y dependiendo de cada afectado así se desarrolla la enfermedad. Desde el punto de vista clínico se caracteriza porque tiene compromiso sistémico de malformaciones hamartomatosas es decir tumores, afectando principalmente a la piel, cerebro, corazón, ojos, riñones, pulmones, hígado y huesos, en el 90% de los casos se padece epilepsia fármaco resistente; en algunos casos se padece retraso mental, autismo y problemas de conducta. La incidencia de ésta enfermedad es de 1/6000 nacidos. La gran mayoría de personas con ET, presentará varias de estas anormalidades.

Tuberosidades corticales Las tuberosidades corticales se visualizan mejor obteniendo Imágenes de Resonancia Magnética (RMN) del cerebro. La tuberosidad cortical, por la cual se nombró originalmente el ET, es un área desorganizada del cerebro que contiene células anormales. Las tuberosidades y/o el área del cerebro que rodea a una tuberosidad cortical producen los focos epileptógenos y por tanto el desarrollo de las crisis epilépticas en individuos con ET.

Nódulos Subependimarios Los nódulos subependimarios son pequeñas acumulaciones de células que se localizan en las paredes de los ventrículos cerebrales (los espacios en el cerebro que contienen el líquido cefalorraquídeo.

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Tumores de Células Gigantes Subependimarios (SEGA) Este tipo de tumor cerebral no canceroso se desarrolla en aproximadamente 25-35% de los individuos con ET. Si un SEGA crece lo suficiente, puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos del cerebro provocando hidrocefalia. Con esta afección, se acumula presión dentro del cerebro resultando en síntomas que pueden incluir vómito, náuseas, dolor de cabeza cambios en el apetito, el comportamiento y el carácter.

Implicación Neurológica La epilepsia es la causante de la discapacidad intelectual (de moderada a grave). Los problemas del comportamiento son otras manifestaciones neurológicas en la ET, tienen brotes obsesivos y manifiestan esteriotipias. Algunos tienen sintomatología autista y problemas cognitivos.

Problemas de Epilepsia/Crisis Las convulsiones siguen siendo una de las características neurológicas más comunes del ET, presentándose en un promedio de entre 60% a 90% de los individuos con ET. Algunos bebés serán diagnosticados con ET después de haber comenzado a presentar un tipo de convulsión llamado espasmos infantiles. En la edad infantil y etapa adulta se desarrollan una gran variedad de crisis epilépticas generalizadas y/o parciales como otro tipo de crisis focales, habitualmente producidas por estados febriles. Más del 50% de los individuos con ET que padecen epilepsia no responden a los medicamentos antiepilépticos, se produce una epilepsia refractaria y/o fármaco resistente.

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Las lesiones que resultan del ET incluyen las siguientes: - Piel: Máculas Hipocrómicas, manchas con piel de ZapaLos Nevus de Tejido Conectivo, Tumores de Köenen, los Angiofibromas Faciales, una Placa Frontal. - Riñón: Los angiomiolipomas (AMLs) renales (de riñón) son tumores no cancerosos (benignos), y son el tipo más común de lesión renal en el ET. Los AMLs se presentan en un 70-80% de adultos y niños mayores con ET. - Corazón: Los rabdomiomas cardíacos son tumores no cancerosos/benignos y regresivos que se forman generalmente en la edad temprana y si se diagnostica en un bebé de hasta un año, ha de tener una vigilancia exhaustiva para evitar problemas en la función cardíaca. - Ojo: Pueden presentarse tumores benignos (facomas retinianos) y áreas despigmentadas en el interior de los ojos. - Pulmón: La implicación pulmonar es mucho más común en mujeres con ET que en hombres. En promedio, el inicio de esta implicación se da cuando se está en edad fértil, aunque la implicación pulmonar puede en ocasiones presentarse también en adolescentes o mujeres con ET que están en la década de los 20. - Problemas Bucales y Dentales: fibromas ungüeales e hipoplasia dental (hendiduras), pudiendo presentar el paciente uno, los dos o ninguno. Se han observado quistes y AMLs parecidos a aquellos que se encuentran en los riñones en otros órganos como la glándula suprarrenal, hígado, pulmones, ovarios. Estas lesiones por lo general son asintomáticas y no requieren tratamiento. En caso de ser sintomáticas, el especialista adecuado deberá tratarlas.

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La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad de herencia autosomica dominante. Esto significa que el afectado, al tener descendencia familiar, tiene un porcentaje de un 50% de que su descendiente, pueda ser afectado de la enfermedad o no. Se han identificado hasta el momento dos genes causantes de la Esclerosis Tuberosa, los genes TSC1 y TSC2. El gen TSC1 se localiza en el cromosoma 9q34 y codifica la proteína llamada hamartina (van Slegtenhorst MR et al 1997), está constituido por 23 exones, éste causa la enfermedad en un porcentaje bajo de casos y da lugar a las formas más benignas de la enfermedad (Dabora SL 2001). TSC1 → CR 9q34 / 23 exones. Hamartina _ 2 isoformas. 366-1164 aa. El gen TSC2 está localizado en el cromosoma 16p13, constituido por 41 exones y codifica para la proteína llamada tuberina (Consortium, E. C. T. S. 1993). TSC2 → CR 16p13.3 / 41 exones Tuberina _ 5 isoformas. 780 – 1807 aa. Ambos genes son del tipo supresor de tumores y causan la aparición de tumores (angiolipomas, angiofibromas, astrocitomas etc..) mediante la existencia de mutaciones somáticas (hipótesis de two hit). Para la aparición de un tumor no es suficiente la presencia de una mutación en la línea germinal sino que hace falta una mutación somática (second hit), que dará lugar a la proliferación clonal de una célula.

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Debido al alto porcentaje de aparición de mutaciones de carácter espontáneo, nos decantamos por un análisis directo de ambos genes mediante técnicas basadas en la Reacción en cadena de la polimerasa (PCR por sus siglas en inglés) seguidas de la secuenciación directa de los genes TSC1 y TSC2.

En caso de un hallazgo positivo, se estudian los familiares probando con la finalidad de confirmar o descartar la existencia de una mutación “de novo” en el mismo, ya que se ha visto que en muchos casos la enfermedad puede pasar desapercibida en los ascendientes y mostrarse más agresiva en los descendientes apareciendo en este caso un paciente “sin historia familiar” de la enfermedad. Las mutaciones más comunes suelen ser inserciones o delecciones, aunque también hay mutaciones puntuales que redundan en el cambio de algún aminoácido de la proteína codificada en el gen. Posibles complicaciones En el cerebro tienen tumores que normalmente son benignos pero que si son epileptógenos es decir que producen epilepsia son muy problemáticos, ya que desde el nacimiento padecen crisis convulsivas o epilépticas que en ocasiones llegan a tener hasta 40 diarias o descargas que en algún paciente ha padecido hasta 200 diarias. El problema de las crisis es que en la mayoría de los casos son fármaco resistentes, no se pueden controlar con medicación y el cerebro del niño se queda deteriorado con retrasos irreversibles en muchos casos, si no se les hace una cirugía de epilepsia en las edades comprendidas entre los 3 y 5 años, más adelante la cirugía también esta indicada pero el pronostico es peor ya que el cerebro esta mucho más deteriorado y ese niño va a necesitar muchos más apoyos que otros.

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La historia de Mat Marina Eugenia Archilla Escobar. Licenciada Economista MAE-CO

Spanish version

Mateo José Villacorta Archilla, nacido en El Salvador un primero de Diciembre de 2009, por parto normal. Peso 8 1/2 libras, 55 pulgadas de altura y en condiciones envidiables a pesar de la asfixia perinatal que los médicos no se reflejen en la hoja de nacimiento (incompetencia). Como el estaba creciendo nos dimos cuenta que era un poco más lento que otros niños para realizar ciertas funciones, llegó a los 8 meses y no se sentaba muy bien todavía, pero al llegar al primer año de vida, poco a poco fue llegando a hacerlo .También tenía manchas blancas en la piel que son característicos de la enfermedad. Empezó a hablar y ya caminaba. Sin embargo, un año y tres meses (2011), estando en la Iglesia, guardería, comenzaron los vómitos y convulsiones con fiebre de 37.5 apenas. Estas convulsiones duraron 3 días, y casi una semana con la mitad de su cuerpo todavía. Para revisar el neurólogo pediatra nos dice que era un posible "complejo de esclerosis tuberosa" (TSC). Nunca habíamos oído hablar de esto y encontrar la información, encontramos que para cualquier padre / madre es devastador: Niños condiciones de vida son difíciles, muchos asintomáticos, y no hay cura en la actualidad. Desde entonces nos llevamos 3 años que sufre de

ataques epilépticos llamados tónico-clónicas, que no logra tirarlo pero si llega a la rigidez, al punto de que si se mueve por tratar de ayudarlo una fractura puede causarse, que ha tratado de mejorar y superar con muchos medicamentos han fallado continuamente. Mateo tiene CET 2, que es una de las 2 clases de TSC (complejo de esclerosis tuberosa) se presentan en sus síntomas más graves: 9


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tumores cerebrales, Sega, angiofibromas en la piel, los tumores renales (aquellas que no se trata a tiempo puede causar insuficiencia renal aguda en un corto período de tiempo) y otras cosas. En nuestro país, este año entró en vigor una ley que redujo el costo de los medicamentos, hasta el 60%, pero las franquicias de los laboratorios (Novartis, La Roche, Jansen, Smith Kline, entre otros) decidieron retirarse por las políticas absurdas del país al punto que retiraron sus licencias y permisos, quedandonos con malos medicamentos, y así dieron paso a los medicamentos genéricos de mala calidad. Estos medicamentos ya estaban afectando negativamente a Mateo, porque tuvimos que empezar a tomar genérico, que no tiene opciones. Dr, nos recomendó un medicamento llamado Afinitor (everolimus) que tiene un costo aproximado aquí en los EE.UU. de $ 26,500.00 cada 22 días. Como este y otros medicamentos que no tienen los permisos de importación, es imposible introducir el país en las cantidades necesarias para satisfacer la demanda durante seis meses o un año, y podría ser acusado de tráfico de estupefacientes, psicotrópicos con pena de cárcel de 5 a 20 años !!!. Al llegar aquí (Dallas, TX) en el Hospital Scottish Rite, el Dr. Mauricio Delgado (una de las mentes más brillantes y TSC especialista) ha empezado a otros medicamentos que están teniendo poco a poco un efecto positivo en Mateo José. Hemos de llegar a Dallas, con más de 28 epilepsias al día y más, usted está abajo 4-5, algunos días no tiene ninguna. Además de otras complicaciones estomacales, trastornos del sueño, y retraso psicomotor de casi dos años. Dr. Delgado hizo algunos cambios que han mejorado enormemente Mateo, de los medicamentos genéricos, y por primera vez, cuatro meses después de Mateo volvió a dormir una noche completa. Mateo llegó a tomar 7 medicamentos al día. Hoy sólo 2. Pero tenemos estos medicamentos en El Salvador y tenemos la opción de optar por este tipo de permisos por el tipo y la cantidad de medicamentos que necesitaríamos. Hay que esperar entre 5-10 años para los laboratorios procesados sus permisos y autorizaciones si venden sus medicamentos. En nuestro país, sabemos muy poco acerca de la enfermedad, por lo tanto, no se les da la atención adecuada, llevaron meses de espera para una cita para terapia del habla y la estimulación física. En el Hospital Nacional Benjamin Bloom, en nuestro país, esta sobre-saturado, tomó casi dos años en espera de cita 10


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con el neurólogo, tuvieron que recurrir a la salud privada. Aquí no podemos calificar para estos tratamientos porque no son ni residentes ni ciudadanos estadounidenses. Pero podemos regresar a nuestro país ... No hay nada que ofrecer a Mateo para mejorar su calidad de vida, con las drogas, sin opciones en el Salvador. Así que tomamos la decisión de quedarnos. Por su bien ya hicimos lo de ampliar la visa de migración (con permiso de trabajo para mí) y ahora el reto es optar para una residencia temporal mientras vemos cómo resolver el problema, sobretodo económico, que sin permisos aquí no se puede hacer mucho. Por supuesto, esto requiere una inversión económica, los abogados, estancia, comida, transporte, etc. Nosotros no tenemos el dinero para hacer esto, pero confiamos en que Dios toque el corazón y / o las organizaciones, ya que esto temporalmente mientras que fijar nuestra situación legal . No es fácil el cambio, pero si mi hijo está bien y hay esperanza aquí, yo hago cualquier sacrificio, todo por su salud. Voy a trabajar todo el día, sin descanso para que sea una persona independiente y profesional. Se ha progresado mucho, caminar mejor, correr, coordenadas y el razonamiento, responde al llamarlo por su nombre, hasta ya va a una escuela especial!!!! es increíble toda esta bendición. No habla mucho, pero se da a entender y balbucea mas tanto en ingles como en español, pero para los días que él dice: "Mama", que llena mi corazón de alegría y mis ojos de lágrimas, pero no de tristeza, sino de una profunda gratitud a Dios por habernos permitido llegar hasta aquí y mejorar su calidad de vida . Ronald McDonald House, también lo hace posible porque ser extranjeros como nosotros, no se sientan como desprotegidos nos han acogido con amor y sin discriminación. Esta es nuestra historia ...

Mat´s story - English version Matthew Jose Villacorta Archilla, born in El Salvador a 1st. December 2009, by normal delivery. Weight 8 1/2 pounds, 55 inches tall and in enviable condition despite perinatal asphyxia that doctors do not reflect on the delivery sheet. As I was growing up we noticed it was a bit slower than other children to perform certain functions, arrived at 8 months and did not sit very well yet, but upon reaching the 11


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first birthday, gradually was getting to day.Also had white spots on the skin that are characteristic of the disease. He began to talk and I walked. But a year and three months (2011), being in the Church, nursery, started vomiting and convulsing with fever 37.5. These seizures lasted 3 days, and almost a week with half of her body still. To revise the pediatric neurologist tells us that it was possible "Tuberous Sclerosis Complex" (TSC). We had never heard this and to find the information, we find that for any father / mother is debastador: Children living conditions are difficult, many asymptomatic, and no cure today. Since then we took 2 ½ years suffering from epileptic seizures called tonic-clonic, instead of tossing it paralyze stiffness, to the point that if you move a fracture can cause you, we have tried to improve it and get over with many drugs have failed continuously. Matthew has TSC 2, which is one of the 2 classes of TSC (acronym Tuberous Sclerosis Complex) presented in their most serious symptoms: brain tumors, SEGA, angiofibromas on the skin, kidney tumors (those not treated in time can cause acute renal failure in a short time) and other things. In our country, this year entered into force a law which reduced the cost of drugs, up to 60%, but the franchisees of the laboratories (Novartis, La Roche, Jansen, Smith Kline, among others) decided close they withdrew their licenses and permits, and thus gave way to the poor quality generic medicine. These medicines were already negatively affecting Matthew, because we had to start taking generic, having no options. Dr, we recommended a drug called Afinitor (everolimus) having an approximate cost here in the U.S. of $ 6,500.00. As this and other medications that have no import permits, it is possible to introduce the country in amounts necessary to meet demand for six months or a year, and we could be charged with trafficking in narcotic drugs, psychotropic drugs be. Arriving here at Scottish Rite Hospital, Dr Mauricio Delgado (one of the brightest minds and specialist TSC) has begun to other mediamentos that are slowly having a positive effect in Matthew Jose. We arrive at Dallas, with over 20 epilepsies per day and more, you are down 4-5, some days has none. Besides other stomach complications, sleep disturbance, and psychomotor retardation nearly two years. Dr. Delgado made a few changes that have greatly improved Mateo, off generic medicine, and for the first time four months after Matthew returned to sleep a full night. Matthew came to take 7 medications a day. Today just 2. But we have these medicines in El Salvador and we have the option to opt out of such permits by the 12


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type and amount of medication that we would need. We must wait between 5-10 years for laboratories processed their permits and authorizations if they sell their medicines. In our country we know very little about the disease, therefore they are not given proper attention, took months waiting for an appointment for speech therapy, and physical stimulation. In the National Hospital Benjamin Bloom, in our country, this over-saturated, took almost two years awaiting appointment with Neurologist, had to resort to private health. Here we can not qualify for these treatments because they are neither residents nor U.S. citizens. But we can return to our country ... Nothing to offer Matthew to improve in their quality of life, with drugs, with no options here. So we made the decision to stay. For their sake, we must ensure that we did extend the visa Migration (with work permit for me) and now we hace to apply for a temporary residence while we see how to solve the problem. Of course this requires economic investment, lawyers, stay, food, transportation, etc.. We do not have the money to do this, but trust God to touch the hearts and / or organizations, as this will temporarily while we fix our legal immigration situation. It is not easy to change, but if my child is well and there is hope here for, I make any sacrifice, all for your health. I will work around the clock, tirelessly so that he is an independent person and professional. It has progressed a lot, walk

better, run, coordinates and reasoning, responds by calling him by name.

We do not speak, but for days he says: "My mother," that fills my heart with joy and my eyes with tears, but not of sadness but of a deep gratitude to God for allowing us to get here and improve their quality life. Ronald McDonald House, also makes this possible because being foreigners have welcomed us with love and without discrimination. This is our story ...

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VOCABULARIO P Parcial (crisis parcial): Este tipo de crisis comienza y afecta sólo a una parte delimitada del cerebro. También se conoce con el nombre de crisis focal. Parcial benigna (epilepsia parcial benigna): Se desarrolla en la infancia y se caracteriza por la aparición de crisis durante la noche, que habitualmente afectan a la cara y a la lengua y pueden evolucionar hacia crisis tónico-clónicas. Parcial compleja (crisis parcial compleja): La persona que la padece pierde el conocimiento y puede aparentar un estado de trance. Puede darse una repetición compulsiva de ciertos movimientos. Aproximadamente, dos tercios de las personas que padecen epilepsia sufren este tipo de crisis. Parcial simple (crisis parcial simple): Crisis originadas en una zona delimitada del cerebro. La persona no pierde el conocimiento. PET: También llamada Tomografía por Emisión de Positrones, es un tipo de prueba diagnóstica que permite reconocer la actividad metabólica del cerebro, con el fin de identificar funciones anormales de las neuronas. Es útil para localizar focos epilépticos. Placebo: Sustancia farmacológicamente inerte que, pese a su incapacidad material de cura, logra en ocasiones, provocar en el paciente una cierta mejoría de su estado de salud. Politerapia: Administración de dos o más fármacos antiepilépticos combinados para controlar las crisis.

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Periodo post-ictal: Estado posterior al desarrollo de una crisis generalmente caracterizado por sensaciones de somnolencia y confusión. Durante este periodo el cerebro se recupera de la crisis epiléptica y sus funciones vuelven a la normalidad. Pseudocrisis: Tipo de manifestación que pese a ser muy similar a una crisis epiléptica, no lo es. Generalmente es el resultado de una alteración psicológica o emocional.

Medicamento Se lanza en España Fycompa (perampanel), el primero de una clase totalmente novedosa para el tratamiento de las crisis de inicio parcial (la forma más frecuente de epilepsia). Este nuevo tratamiento está indicado como coadyuvante para las crisis de inicio parcial con o sin generalización secundaria en pacientes de 12 años de edad o más con epilepsia. Perampanel es el único fármaco antiepiléptico (FAE) aprobado que se dirige selectivamente a los receptores de AMPA, una proteína del cerebro que desempeña una función esencial en la diseminación de las crisis epilépticas, un mecanismo de acción diferente al que ejercen los demás FAE existentes en la actualidad. Además, perampanel ofrece el beneficio añadido de una cómoda administración una vez al día a la hora de y, algo muy importante, dado que es el único tratamiento antiepiléptico de nueva generación para la epilepsia parcial aprobado desde su lanzamiento para su uso en adolescentes con epilepsia. La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más frecuentes en todo el mundo. En España afecta a cerca de 400.000 personas. La aprobación del reembolso de perampanel en España se basa en tres estudios de registro en fase III de aumento de dosis, aleatorizados, doble ciego y controlados con placebo que se llevaron a cabo a nivel mundial (estudios 304, 305, 15


306) y en un estudio de extensión abierto (estudio 307). Los resultados de los tres estudios de registro llevados a cabo a nivel mundial fueron homogéneos en cuanto a la eficacia y la tolerabilidad de perampanel como tratamiento coadyuvante en personas con crisis epilépticas de inicio parcial con o sin generalización secundaria. Los acontecimientos adversos notificados con mayor frecuencia fueron mareo, somnolencia, cansancio, dolor de cabeza, caídas, irritabilidad y ataxia. Los resultados del estudio de extensión abierto también demuestran la eficacia y el perfil de tolerabilidad favorable del fármaco a largo plazo.

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NOTICIAS http://www.epilepsiamadrid.com/cuanto-sabemos-sobre-la-calidad-de-atencion-quereciben-nuestros-pacientes-con-epilepsia/

http://www.epilepsiamadrid.com/que-es-epilepsia-en-2014-nueva-definicion-de-la-ila e-liga-internacional-contra-la-epilepsia/

http://www.presspeople.com/nota/fe-desarrolla-software-mejorar-operaciones-epilep sia

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BibliografĂ­a http://www.epilepsiamadrid.com/que-es-epilepsia-en-2014-nueva-definicion-de-la-ila e-liga-internacional-contra-la-epilepsia/ http://www.epilepsiamadrid.com/cuanto-sabemos-sobre-la-calidad-de-atencion-quereciben-nuestros-pacientes-con-epilepsia/ http://www.epilepsiamadrid.com/ http://www.europapress.es/economia/noticia-comunicado-lanzamiento-espana-fyco mpa-perampanel-nuevo-tratamiento-primero-clase-epilepsia-20140116010227.html http://esclerosistuberosa.org/ http://vivirconepilepsia.es/sobre-epilepsia/glosario-de-terminos/ http://www.presspeople.com/nota/fe-desarrolla-software-mejorar-operaciones-epilep sia

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Una historia real  

ISSN 2014-7309. Décimo cuarto número de la revista Descubre la Epilepsia.

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