un diagnóstico de ELA. Además, se debe interrogar directamente sobre la presencia de otras enfermedades neurodegenerativas en la familia como demencia, específicamente de tipo fronto-temporal, parkinsonismos u otros trastornos del movimiento, ataxia y de antecedentes psiquiátricos. Se deben recoger los antecedentes personales incluyendo profesión, aficiones, hábitos alimentarios, exposición a tóxicos. La anamnesis recogerá la cronología de los síntomas y la progresión e irá dirigida a detectar síntomas motores en extremidades como debilidad, pérdida de destreza, calambres, presencia de fasciculaciones, afectación bulbar (alteración del habla, atragantamientos), dificultad respiratoria (ortopnea, disnea), y síntomas no motores como presencia de dolor, alteraciones del estado de ánimo y alteraciones cognitivoconductuales. También se preguntará por síntomas que cuestionan el diagnóstico de ELA (alteración de esfínteres, síntomas sensitivos, síntomas autonómicos). Aunque en muy raras ocasiones y de forma subclínica o con muy leve intensidad estos síntomas atípicos pueden estar presentes. (Tabla 1)
Tabla 1. Síntomas iniciales de la ELA (3) Disartria (33%) Debilidad distal en extremidad superior (mano) (20%) Debilidad proximal en extremidad superior (hombro) (14%) Pie caído (12,5%) Fasciculaciones /calambres (11%) Marcha espástica (4%) Insuficiencia respiratoria (4%)
•
Exploración y signos (Tabla 2). Se debe realizar una exploración neurológica completa. Durante la exploración intentaremos detectar signos de afectación de NMS y NMI en los distintos territorios (bulbar, cervical, torácico y lumbosacro). En la inspección buscaremos fasciculaciones (palpación si es preciso) y amiotrofia. Se realizará un balance muscular por grupos musculares, se explorarán los reflejos osteotendinosos y la presencia de reflejos patológicos.
11