Page 1


Editori: Silviu Dragomir Vasile Dem. Zamfirescu Magdalena Mărculescu Director: Crina Drăghici Redactor: Delia Anghelescu Design: Alexe Popescu Director producţie: Cristian Claudiu Coban Dtp: Gabriela Chircea Corectură: Lorina Chiţan Sînziana Doman

Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României LEWIS, RICKI Vindecat pentru totdeauna: terapia genică şi băiatul care a readus încrederea în ea / Ricki Lewis; trad.: Constantin Dumitru-Palcus. - Bucureşti: Lifestyle, 2015 ISBN 978-606-8566-53-5 I. Dumitru-Palcus, Constantin (trad.) 159.9

Titlul original: The Forever Fix: Gene Therapy and the Boy Who Saved It Autor: Ricki Lewis Copyright © 2012 by Ricki Lewis. All rights reserved. Printed in the United States of America. For information, address St. Martin’s Press, 175 Fift h Avenue, New York, N.Y. 10010. Copyright © Lifestyle Publishing, 2015 pentru prezenta ediţie Lifestyle Publishing face parte din Grupul Editorial Trei O.P. 16, Ghișeul 1, C.P. 0490, București Tel.: +4 021 300 60 90; Fax: +4 0372 25 20 20 e-mail: comenzi@edituratrei.ro www.lifestylepublishing.ro

Isbn 978-606-8566-53-5


Pentru copii‌


Cuprins Prefaţă...........................................................................9 Partea I. Cel mai bun lucru care se poate întâmpla. 13 1. Întâlnirea cu Corey.............................................. 15 2. Drumul spre diagnostic......................................20 3. Ce e în neregulă cu Corey?..................................28 Partea a II‑a. Cel mai rău lucru care se poate întâmpla.................................................43 4. Mitul descoperirii ştiinţifice...............................45 5. Jesse şi Jim.........................................................56 6. Tragedia............................................................. 79 Partea a III‑a. Evoluţia unei idei............................. 103 7. Copiii cu Imunodeficienţă combinată severă (IDCS)................................. 105 8. Obstacole......................................................... 135 9. Lorenzo şi Oliver.............................................. 154 Partea a IV‑a. Înainte de terapia genică.................. 187 10. Hannah........................................................... 189 11. Lori.................................................................206 Partea a V‑a. După terapia genică...........................245 12. Femei uimitoare.............................................. 247 13. Bolile genetice ale evreilor.............................. 257

7


14. Chinul patentelor............................................ 271 15. Goana după himere.........................................282 Partea a VI‑a. Povestea lui Corey............................. 307 16. Câinii Kristinei...............................................309 17. Lancelot.......................................................... 325 18. Succes!............................................................ 347 19. Înapoi la SCP.................................................. 367 20. Viitorul........................................................... 397 Epilog........................................................................ 416 Note........................................................................... 419 Mulţumiri..................................................................442

8

Vindecat pentru totdeauna


Prefaţă În toamna lui 2008, balonul umplut cu aer cald care plutea în depărtare de‑a lungul autostrăzii Interstate 76 avea pictate pe el dungi ca de tigru, marcând grădina zoologică din Philadelphia de dedesubt. Cum se profila pe cer, balonul ancorat la sol oferea o păsuire pentru părinţii blocaţi în traficul mereu prezent, dându‑le copiilor neastâmpăraţi şi plini de viaţă şi altceva ca subiect al concentrării în afară de evadarea din maşină. De îndată ce ajungeau la zoo, copiii o zbugheau pe aleea ce ducea la intrare, căutând corzile care ţineau balonul gigantic şi colorat de deasupra. Pentru familia alcătuită din trei membri din nordul statului New York, apropierea de intrare se desfăşura mai lent. Chiar dacă nu s‑ar fi ţinut de mână, ar fi fost clar că sunt un grup unitar, toţi trei având părul roşcat‑castaniu şi ochi albaştri. Trecuseră doar patru zile după ce Corey fusese supus terapiei genice şi băiatul de opt ani, continuând să folosească, din obişnuinţă, bastonul cu vârf argintiu, păşea şovăielnic, uitându‑se în jos la cele câteva frunze ruginii şi galbene de pe alee. Când familia a ajuns la poarta de fier de la intrare, Corey s‑a oprit şi, asemenea celorlalţi copii, nu s‑a putut abţine să nu se uite la balonul enorm. Apoi a scos un ţipăt. — Mă doare! a strigat Corey, acoperindu‑şi ochii cu palmele. Pe moment, părinţii au rămas înmărmuriţi. Apoi, foarte încet, au înţeles ce se întâmplase. Chiar o fi adevărat? Aşa de

9


repede? L‑au tras cu blândeţe pe Corey la marginea aleii, ca să poată trece ceilalţi. — Eşti bine? Cum adică, te dor ochii? l‑a întrebat Nancy, netezindu‑i părul, având pe faţă un amestec de îngrijorare şi bucurie. Nici astăzi nu poate să povestească întâmplarea asta fără să plângă. — Lumina! Mă doare! a repetat Corey, lăsându‑şi încet mâinile şi mijind ochii. Era îngrozit pentru că asta nu i se mai întâmplase niciodată. De atâtea ori privise direct într‑un bec electric aprins fără să aibă nicio reacţie, chiar când era micuţ de tot. Corey se născuse cu o boală moştenită numită amauroză congenitală Leber tip 2 — LCA2. O singură genă avea un defect care îi împiedica ochii să folosească vitamina A pentru a trimite semnale vizuale spre creier. Orb din punct de vedere legal, i‑a fost sortită o lume de întuneric total de la începutul maturităţii. Dar în urma unui experiment medical revoluţionar, ochiul lui stâng primise viruşi purtători de gene sănătoase, rezultatele spectaculoase manifestându‑se nu la spital sau în laborator, ci la grădina zoologică — după doar câteva zile. Terapia genică avea mare nevoie de veşti bune, căci în acelaşi oraş, cu nouă ani mai devreme, un băiat de optsprezece ani murise la scurt timp după un tratament experimental similar. Cu mâinile tremurând, Ethan a pipăit după telefon, a format numărul direct al doctorului Jean Bennett, tot mai nerăbdător cu fiecare secundă care trecea. „De ce durează aşa mult? De ce nu ridică telefonul imediat?“ Îşi schimba neliniştit greutatea de pe un picior pe celălalt în timp ce privirea îi era aţintită asupra fiului său, căruia acum îi şiroiau lacrimile pe obraji. Când „doctorul Jean“ a răspuns, Ethan abia dacă a putut să spună cuvintele.

10

Vindecat pentru totdeauna


— Ethan la telefon, s‑a bâlbâit el. Soarele… îl dor ochii! Pentru prima oară în viaţa lui, Corey Haas a văzut cu adevărat. Iar în momentul acela a renăscut o biotehnologie. Cu patru zile mai devreme, Corey fusese orb din punct de vedere legal, îndreptându‑se spre o lume de întuneric total.

11


Partea I Cel mai bun lucru care se poate întâmpla În noaptea asta au apărut licuricii. Corey a putut să‑i vadă! — Ethan Haas, Facebook, 28 iunie 2010


1

Întâlnirea cu Corey Când l‑am cunoscut pe Corey Haas, în vârstă de nouă ani, era greu de crezut că doar cu un an şi ceva în urmă el era pe cale să‑şi piardă complet vederea. Ca genetician, am urmărit povestea incredibilă a terapiei lui genice, iar ca mamă, eram curioasă să‑l cunosc pe băiatul care făcuse istorie medicală. Într‑o dimineaţă strălucitoare de sâmbătă, la începutul lui decembrie 2009, am mers cu maşina patruzeci şi cinci de minute spre nord ca să‑i cunosc pe Nancy, Ethan şi Corey Haas, care locuiesc în parcul Adirondack. Această întindere impresionantă de natură nu este un parc în sensul convenţional al cuvântului, ci o porţiune vastă a statului New York presărată cu căsuţe vechi şi cabane din lemn cuibărite printre pini impunători, ici‑colo putându‑se vedea şi câte o casă de vacanţă, vizibil mai nouă, a vreunuia din sudul statului. Râul Hudson, având aici o lăţime de doar câteva zeci de metri, şerpuieşte prin orăşelul Hadley, în care au crescut părinţii lui Corey. Râul se află la doar un cvartal distanţă de casa lor din Cape Cod, inundându‑le subsolul în anii cu ninsori abundente. Mai fusesem înainte prin zonă, aşa că i‑am găsit uşor, dar unii dintre reporterii veniţi să ia interviuri familiei în ultima lună s‑au neliniştit la vederea munţilor înalţi care le blocau semnalele celor mai puternice telefoane celulare şi GPS‑uri. Dar au ajuns bine până la urmă — Ethan ştia să dea indicaţii de drum. Deşi cercetătorii şi‑au dat seama în doar câteva zile că terapia genică avusese efect asupra lui Corey, aceştia au

15


aşteptat un an până să‑şi publice rezultatele, ca să fie siguri că efectul este durabil şi nu provocase nicio problemă. Învăţaseră din eşecurile trecute ale terapiei genice şi mai ştiau că vederea nou găsită a lui Corey va fi o ştire de senzaţie. Şi au avut dreptate, cu matinalul TV Good Morning America care a dat tonul, uşor hiperbolizat, descriind „operaţia chirurgicală revoluţionară care ar putea să le redea orbilor vederea“. Când articolul ştiinţific a apărut în The Lancet în noiembrie, familia Haas a călătorit la New York pentru prima oară în viaţă, pentru a face turul principalelor programe de ştiri. În pofida interesului intens, totuşi, doar puţini ziarişti s‑au aventurat în nord ca să‑l cunoască pe Corey la el acasă. În dimineaţa vizitei mele, aroma primei ninsori a anotimpului plutea în aer. În Adirondacks, n‑ai nevoie de meteorolog ca să ştii în ce direcţie bate vântul, ca să‑l cităm pe Bob Dylan. Nu trebuie decât să urmăreşti veveriţele. A trebuit să sar ca la şotron printre ele în timp ce urcam spre uşa casei familiei Haas, cu braţele încărcate cu laptop, cărţi şi o cutie mare. Veveriţele mişunau peste tot, înşfăcând ghindele şi depozitându‑le în crăpăturile în formă de inimioară de la baza trunchiurilor de arbori, uneori greşind drumul şi izbindu‑se de fereastra mare cât peretele de la living room, care ajungea aproape până la sol. Veveriţele ştiau că vine zăpada. Când Corey a deschis uşa, ochii noştri s‑au îndreptat mai întâi spre veveriţele agitate, apoi ne‑am privit. Mi‑a zâmbit cu gura până la urechi, ochii lui albaştri dansând îndărătul ochelarilor cu lentile groase. S‑a prins de pantalonii mei şi m‑a condus la o măsuţă de cafea, unde mi‑am lăsat lucrurile. Când Ethan şi Nancy s‑au prezentat, Corey a început să scotocească printre rocile şi fosilele din cutie,

16

Vindecat pentru totdeauna


o mică parte a colecţiei pe care o începusem când aveam vârsta lui. Ştiind că până de curând fusese orb din punct de vedere legal, m‑am lăsat în genunchi şi am încercat să‑i arăt cum să pipăie indentaţiile trilobiţilor şi brahiopodelor. Dar el a refuzat cu mândrie ajutorul meu, privind îndeaproape fiecare fosilă, aşa cum făceam şi eu la anii lui, întorcând‑o încet pe fiecare ca să vadă ce unghiuri diferite ar putea să dezvăluie. Am privit împrejur. Stilul decorativ era o combinaţie primitoare de albastru şi alb, încăperile fiind neobişnuit de ordonate pentru o casă în care locuia un băieţel. Jucăriile lui erau frumos aliniate pe rafturile de jos şi aranjate în colţuri, fără neorânduiala care creşte continuu la mine acasă. Dar probabil că aceasta era o obişnuinţă de pe vremea când Corey trebuia să memoreze locul unde se afla fiecare obiect din încăpere ca să se poată deplasa. Deasupra canapelei pe care şedeam şi tastam la laptop în timp ce părinţii vorbeau, pe un raft erau aşezate o duzină de păpuşi de colecţie ale lui Nancy. Acestea erau cele deosebite, celelalte ocupând debaralele şi o magazie, împreună cu albumele cu poze şi tăieturi din ziare ale lui Nancy. Pe celălalt perete se putea vedea o galerie a familiei Corey. Preferatele mele erau o poză a lui Corey la vârsta de un an, cu un zâmbet larg şi ochelari groşi, şi un portret, „Corey“, brodat, înrămat în roşu aşezat dedesubt. Cea mai veche poză de pe pereţi, făcută când Nancy şi Ethan încă nu aflaseră că băiatul lor moştenise o boală a ochilor, îl arăta pe bebeluşul Corey îmbrăcat în uniformă de căi ferate, o cămaşă galbenă şi ciorapi albi, uitându‑se într‑o parte de parcă ar fi preferat să se afle oriunde altundeva. Un perete din sufragerie avea cuvintele trăieşte, râzi şi iubeşte cioplite în lemn, cu câte o poză sub fiecare — toate ale celebrităţii casei, Corey.

17


În timp ce Ethan vorbea şi sorta copiile buletinelor medicale ca să mi le dea, Corey sărea la fiecare câteva minute ca să‑i arate mamei câte o rocă. M‑am uitat o clipă la ei, încercând, dar nereuşind, să mi‑l imaginez pe băieţelul ăsta energic împiedicându‑se prin acelaşi living, lovindu‑se de mobilă ca veveriţele de afară care zburdau de la un copac la altul. Dar în ziua aceea el alerga cu uşurinţă prin livingul primitor. Mi‑a arătat consola lui portabilă Nintendo şi cum să produc un zgomot ca de pârţ dintr‑o jucărioară precum Silly Putty, după care mi‑a cerut să‑i spun ce minerale conţin rocile lui. Periodic, puteam vedea cea mai dificilă parte a terapiei lui genice — să stea drept, nemişcat pe spate. Am remarcat semne subtile care trădau prin ce trecuse familia lui. Când şi când, Corey mai călca strâmb şi braţul lui Nancy se întindea instantaneu să‑l prindă, uneori ţinându‑l strâns în braţe. Copilul nu se zbătea să scape de îmbrăţişare. Independenţa lui Corey era încă ceva nou pentru toţi trei. Ani de‑a rândul nu văzuse decât umbre, iar în lumină slabă nu vedea nimic. Pe 20 septembrie 2008, cu două zile înainte de a opta aniversare a lui Corey şi cu cincisprezece luni înainte ca eu să‑l cunosc, familia Haas se dusese la Spitalul de copii din Philadelphia. În săptămâna aceea, Corey a fost supus unui şir de analize care acum deveniseră familiare, plus alte câteva noi, iar marţi dimineaţa era în sfârşit pregătit pentru procedură. Apoi, în timp ce Corey era anesteziat, chirurgul oftalmolog Al Maguire a făcut o incizie minusculă în ochiul stâng, cel mai afectat, şi a injectat cu grijă 48 de miliarde de viruşi modificaţi într‑un spaţiu foarte mic situat chiar deasupra unui strat subţire de celule colorate care semănau cu un model de faianţă de baie. Spaţiul acesta şi stratul de celule învelesc bastonaşele şi conurile din partea din spate

18

Vindecat pentru totdeauna


a ochiului. Celulele colorate ale lui Corey nu‑şi îndeplineau funcţia de hrănire a preţioaselor bastonaşe şi conuri, care se numesc fotoreceptori deoarece captează lumina din exterior. Bastonaşele şi conurile lui erau supuse de ani de zile unei înfometări lente, devenind treptat prea slabe ca să mai trimită semnale de lumină către creierul său, pentru ca acesta să formeze o imagine. În consecinţă, înainte ca băiatul să se întindă pe masa de operaţie, vedea doar forme înceţoşate şi întunecate. Dar asta avea să se schimbe — mai curând decât ar fi îndrăznit cineva să spere.

19


2

Drumul spre diagnostic Corey s‑a născut pe 22 septembrie 2000. După o sarcină fără probleme, Nancy a dat naştere unui bebeluş blond, cu ochi albaştri, care avea greutatea respectabilă de 4 kilograme. În primele luni, totul a fost perfect şi copilul şi‑a atins reperele de dezvoltare înainte de termen. „Corey era un bebeluş fericit. Dar fata care avea grijă de el a observat că nu întindea mâna după obiectele aflate chiar în faţa lui, cum fac alţi bebeluşi“, şi‑a amintit Nancy. Ea lucra la un birou din apropiere, în vreme ce Ethan făcea naveta, o oră dus şi o oră întors până la slujba lui de la International Paper, astfel încât se întâmpla des să nu fie cu copilul lor în timpul zilei. Părinţii lui Corey şi fata care‑l îngrijea se minunau de obiceiul ciudat al lui Corey de a privi lung, fascinat, la becurile aprinse, mult mai mult timp decât ar fi putut s‑o facă oricine altcineva. Când fata le‑a spus că bebeluşul nu o privea niciodată în ochi în timp ce‑şi bea laptele din sticlă, Nancy şi‑a dat seama că şi ea observase acest lucru, dar crezuse că e prea mic ca să focalizeze imagini. Cu trecerea săptămânilor, noua mămică simţea un fior de teamă ori de câte ori îl chema pe băiatul ei pe nume, iar el se întorcea, dar doar privea spre locul unde se afla ea. Mama nu simţea că el o şi vedea. Atunci Nancy a observat că acesta se juca doar cu jucării care erau luminoase sau se aflau pe covor, într‑un petic de lumină. Ceva era în neregulă cu Corey. Pe la şase luni, problema a devenit şi mai pronunţată. Corey nu doar că nu focaliza, dar acum ochii lui rătăceau,

20

Vindecat pentru totdeauna


trecând dintr‑o direcţie în alta, cu ochiul stâng mai rău decât cel drept. Această afecţiune nedureroasă, dar neliniştitoare, despre care familia Haas a aflat ulterior că se numeşte nistagmus, este răspândită la oamenii care au albinism. Probabil pentru că părul şi pielea băiatului aveau pigmenţi, pediatrul din localitate i‑a liniştit pe părinţii îngrijoraţi spunându‑le că albinismul nu părea probabil şi că simptomele tulburătoare aveau probabil să dispară odată cu creşterea băiatului. Se pare că pediatrul din oraş n‑a făcut nicio însemnare din care să reiasă că ar suspecta o boală genetică, lucru de înţeles. Astfel de boli sunt însoţite de regulă de un noian de semnale şi simptome, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, trăsături faciale neobişnuite, deficienţe ale organelor importante sau răceli frecvente ca urmare a unui sistem imunitar slăbit. Corey era un băiat durduliu, o imagine vibrantă a sănătăţii, adorabil şi activ. Dar pediatrul, remarcând la examinarea de la şase luni că băiatul îşi încrucişa ochii din când în când, a fost îndeajuns de îngrijorat ca să‑l trimită la oftalmologul Gregory Pinto din localitatea apropiată Saratoga Springs, primul dintr‑o serie de specialişti în afecţiuni oculare care urma, treptat, să stabilească diagnosticul. Nancy şi Ethan erau îngrijoraţi, dar nu alarmaţi. Poate că sistemul lui vizual se dezvolta ceva mai lent — nu toţi bebeluşii îşi focalizează privirea pe feţele părinţilor din primele săptămâni de viaţă. Ochii rătăcitori ai lui Corey păreau a fi ceva uşor de remediat, dacă boala nu se vindeca de la sine. Când doctorul Pinto l‑a văzut prima oară pe Corey, acesta avea şapte luni. Ochii lui Corey aveau toate componentele în regulă, dar doctorul a observat că fundul ochilor săi avea zone neobişnuit de deschise la culoare, „blond fundi“ în

21

Vindecat pt totdeauna  

The first pages from the book. Copyright © Editura LIFESTYLE PUBLISHING 2016. www.lifestylepublishing.ro

Advertisement