landsforeningenrett_2502_81700

rettny­ rett ny­t:02 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM

2025

Ta’ på et 3-dages ophold og bliv forkælet Du får:

Kaffe og kage ved ankomst Sæsonens 2-retters middag begge aftener Morgenbuffet begge dage Overnatning i rummeligt dobbeltværelse Vi glæder os til at byde dig hjertelig velkommen!

odderparkhotel.dk • 8654 4744 • info@ophotel.dk

3-DAGES OPHOLD

1.245,pr. person

INDHOLD RETT NYT nr. 2 2025 4 Redaktionen 5 Nyt fra bestyrelsen 7 Aktivitetskalender 7 Priser for medlemskab 8 Familiekursus weekend 2025 18 Rett konference i Istanbul 39 Forældrekursus weekend 2026 41 Kursusdag i Rett Syndrom 2026 42 Til minde om Natasha Mose Winther 45 Støt Landsforeningen Rett Syndrom

18

8

46 Klinik for Rett syndrom

Medarbejdere Nyt fra Klinik for Rett syndrom

50

Bestyrelse Oplysning til annoncører

52 Kriterier for Rett syndrom

rett nyt nr. 2 2025

3

REDAKTIONEN Landsforeningen Rett Syndrom ANNONCESALG FL Reklame Agerbakken 21, 8362 Hørning Tlf. 87 93 37 86 E-mail: info@handicapinfo.dk hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet.

Læs lidt om, hvad din støtte går til, på side 50 i bladet.

REDAKTION E-mail: rettnyt@rett.dk

Så kom vi til årets sidste blad, hvor I blandt andet, kan læse om konferencen i Istanbul, en skøn familie weekend - hvortil der er dejlige billeder.

Der er nu mulighed for at støtte Landsforeningen Rett Syndrom via OK – se mere i bladet.

TEKST TIL BLADET Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen.

Derudover finder I aktivitetskalenderen for 2026 – skynd Jer at få datoerne i kalenderen.

ANSVARSFRASKRIVELSE Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er ikke nødvendigvis udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip.

Husk at I altid er velkommen til at skrive til mig på Susanne@rett.dk eller ringe på 22531329, hvis I har en historie, som I gerne vil dele. Det er jo netop Jeres historier, der giver bladet særligt liv, med Jeres billeder og erfaringer – Så del dem endelig med os alle sammen herigennem.

DEADLINES 2026 Rett Nyt nr. 1 12. maj 2026 Rett Nyt nr. 2 19. oktober 2026

Hvis det kniber med tiden, vil jeg gerne sætte det sammen for Jer – f.eks ud fra en telefonsamtale. Det kan være gode oplevelser, ferier, særlige begivenheder, nye hjælpemidler, gode ideer eller andet som I gerne vil dele.

FORSIDEFOTO Marie, mormor & Jane L. Larsen 35. årgang ISSN 1901 - 1717

Rigtig god læselyst!

NYT FRA BESTYRELSEN Endnu et år er snart fløjet afsted og vi i bestyrelsen, vil gerne takke for et dejligt et af slagsen. Vi har nydt at planlægge året og vi har godt fat i planlægningen af 2026 arrangementer.

I den forbindelse, vil vi i bestyrelsen, gerne appellere til Jer, om at I er deltagende på vores arrangementer, da det er en del af præmissen for at være med.

Vi anerkender, at der er behov for det sociale på vores arrangementer, hvilket vi i vores planlægning gør os umage for, at der er plads til.

Det fylder i bestyrelsesarbejdet, i forbindelse med planlægning og vores booking af fagfolk til oplæg, da der er en økonomisk faktor i dette også.

Når det er sagt, så glæder vi os til at se Jer i 2026.

Rigtig glædelig jul & godt nytår til Jer

rett nyt nr. 2 2025

5

Systemkonsulent Preben Coster

Trustrup Gulvbelægning ApS v/Lars Laursen Rugvænget 21 A 8500 Grenå

Dråby Bygade 27 , 8400 Ebeltoft Tlf.: 35 36 02 01 Email: preben.coster@pcoster.dk

Mobil 20 44 44 17 E-mail: lars.h.l@hotmail.com

Viborg

Kropspleje- og massageprodukter fremstillet af rene råvarer til professionelle behandlere samt private.

Gravene 37-39, 8800 Viborg Telefon: 87 99 70 00

Kærvej 34, Sdr. Onsild • 9500 Hobro Tlf.: 86 46 72 15 • info@medisis.dk www.medisis.dk

BOOK ET MØDE RING I DAG PÅ 48 48 40 11

Støt lokalt – det gør vi

NYT TAG ELLER RENOVERING AF DET GAMLE?

EKSPERTER

Møllebakken 2 • 6091 Bjert Tlf. 22 30 64 40 • www.bptrailer.dk

Det koster ikke noget at kontakte os, når du har overvejelser omkring dit tag.

Vi vil gerne være dem, der hjælper dig i mål, med den bedste løsning.

Så uanset om du overvejer en renovering, et helt nyt tag med tagpap eller et grønt tag, står vi klar med råd, vejledning og tilbudsgivning.

I

PHØNIX TAG København-Nordsjælland A/S · Lejrvej 5 · Kirke Værløse · 3500 Værløse Tlf. 48 48 40 11 · nordsjalland@phonixtag.dk · phonixtag.dk

Følg os på

AKTIVITETSKALENDER 30.01. - 01.02. Forældre kursus weekend

2026

24.03. Kursusdag 13.06. Bakken 04.07. Djurs Sommerland 04.09 - 06.09. Familie Kursus weekend

PRISER FOR MEDLEMSKAB ENKELTMEDLEMSKAB

185 KR./ÅR

For enkeltpersoner med interesse for Rett syndrom

FAMILIEMEDLEMSKAB

275 KR./ÅR

For familier med interesse for Rett syndrom

STØTTEKONTINGENT 275 KR./ÅR

For selskaber, firmaer, institutioner og andre, der sympatiserer med foreningen, og som ønsker at støtte formål til gavn for piger med Rett syndrom.

BLADMEDLEMSKAB GRATIS

For institutioner/bosteder med interesse for Rett syndrom.

Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen.

Bladmedlemskab er kontingentfrit.

Gå ind på

www.rett.dk

hvis du/I ønsker at blive medlem LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM

rett nyt nr. 2 2025

7

FAMILIEWEEK FAMILIEKURSUSWEEKEND 2025 D. 5 september tjekkede vi ind på Odder Parkhotel, klar til en dejlig weekend.

MESSE Som altid, drillede trafikken over Fyn, men stille og roligt ankom alle og fik spist aftensmad, samt hilst på hinanden, inden der var tid til en mini messe. Her havde forskellige producenter udstillet, til afprøvning og mulighed for at stille spørgsmål omkring produkterne.

FODBOLDKAMP Herefter var der fodboldkamp på storskærm til stor glæde, for alle de fodboldinteresserede.

Andre samledes til hygge og erfaringsudveksling rundt på hotellet og søskende havde fundet hinanden til leg og grin.

ENDEN 2025 OPLÆG Lørdagen startede med oplæg af Anne Marie fra Klinik for Rett Syndrom – hun delte viden fra 2 studier, hvor der var forsket i de grovmotoriske færdigheder over tid, hos skolebørn og voksne med Rett Syndrom.

FYSISK AKTIVITET Samtidig var der mulighed for fysisk aktivitet og afprøvning af diverse redskaber, sammen med Jane og Anne-Katrine fra Klinik for Rett Syndrom.

rett nyt nr. 2 2025

9 »

FAMILIEWEEK FAMILIEKURSUSWEEKEND 2025 BANKO I kælderen havde Jørgen fra bestyrelsen samlet søskende til banko, brætspil og gaming -det var et kæmpe hit med masser af grin og god stemning – samt en masse lækkerier.

FÆLLESSANG Efter frokost var der fællessang med Jakob og Flemming. Det var en stor succes og mange valgte at være deltagende.

Musik er bare en stor glæde for alle.

ENDEN 2025 VANDHALLA Sådan kom vi videre til endnu en af weekendens store glæder – svømmetur i Vandhalla på Egmont Højskolen. En aktivitet mange nyder, selvom den også koster på energikontoen. Der var højt humør som altid og en aktivitet som søskende også hygger sig meget med.

rett nyt nr. 2 2025

11 »

FAMILIEWEEK FAMILIEKURSUSWEEKEND 2025 RØD LØBER Herefter var det tid til rød løber, hvor alle strålede i flot tøj og store smil. Vi var alle klar til en aften med god mad og dans.

ENDEN 2025

rett nyt nr. 2 2025

13 »

FAMILIEWEEK FAMILIEKURSUSWEEKEND 2025 Alle blev mætte og så var det tid til at få danseskoene på og ønskelisten til Dj’en frem. Det tog lidt tid, men så var der gang i dansegulvet og det var som altid en fest.

Efter endnu en skøn dag, med oplæg, erfaringsudveksling, sjov og en masse hygge faldt der ro over hotellet.

RETT LØB Helt som vi plejer, afholdte vi søndag formiddag vores Rett Løb – igen i år, i det fineste vejr.

Afsted i højt humør – alle i eget tempo.

Der var naturligvis udtrækning af gaver imellem alle der havde været deltagende.

ENDEN 2025

Efter løb og gaver, blev det tid til frokost, som vi alle nød, inden biler og busser skulle pakkes.

Endnu en god weekend i dejligt selskab.

Vi glæder os allerede til næste år. rett nyt nr. 2 2025

15 »

FAMILIEWEEK FAMILIEKURSUSWEEKEND 2025

ENDEN 2025

rett nyt nr. 2 2025

17

Rett-konferencer i Istanbul 2023 og 2025

Udvikling, viden og dansk perspektiv

To internationale konferencer – ét fælles mål De to internationale Rett-konferencer, som fandt sted i Istanbul i henholdsvis 2023 og 2025, belyser den faglige og forskningsmæssige udvikling, der er sket på bare to år. Fra det første godkendte lægemiddel til Rett syndrom til de første kliniske gen-terapiforsøg, har feltet rykket sig markant – og Danmark følger tæt med.

Vi deltog som en dansk gruppe ved begge konferencer og har her samlet en sammenfatning af det faglige indhold, udviklingen i behandlinger, og de refleksioner vi tog med hjem.

2023 – NETVÆRK, FORSKNING OG FØRSTE MEDICINSKE GENNEMBRUD Konferencen i marts 2023 var arrangeret under ”Rett SynEt centralt emne var Trofinetide (Daybue), som netop var bledrome Europe” og havde karakter af et "Network Support & vet godkendt af de amerikanske sundhedsmyndigheder (FDA) Research Meeting". Deltagerne kom fra en række europæisom den første specifikke behandling målrettet Rett syndrom. ske lande, og der var fokus på at styrke samarbejdet mellem Interesserede oplæg omhandlede virkningsmekanismen, biforskere, klinikere og patientorganisationer. virkninger og forventninger til godkendelse i Europa.

Derudover bød programmet på fremlæggelse af ny viden inden for: • genetik og MECP2-mutationer • kliniske studier og protokoller • støttebehandlinger som ernæring, kommunikation og fysioterapi Konferencen havde et tydeligt forskningsfokus og blev afholdt på engelsk, med fagfolk og organisationer som primær målgruppe.

2025 – VIDENSKAB OG HÅB I FOKUS Den anden konference i Istanbul blev afholdt i oktober 2025 under temaet: "The Convergence of Science and Hope in Rett Syndrome" Konferencen blev organiseret af Rett Syndrome Europe og den tyrkiske Rett-forening, og havde et bredt deltagerfelt, herunder læger, forskere, terapeuter og familier.

Programmet viste en tydelig faglig spændvidde med både kliniske og praktiske emner: • genetisk forskning og behandlingsudvikling • tale- og fysioterapi • ernæring og gastroenterologiske problemstillinger • gynækologi og pubertet hos piger med Rett syndrom • kommunikationsstrategier og pædagogiske tilgange Der var både oplæg fra internationale eksperter og regionale specialister, og programmet afspejlede et forsøg på at bygge bro mellem videnskabelige fremskridt og klinisk praksis. Formålet var ifølge arrangørerne både at dele forskning, styrke tværfaglig viden og “øge opmærksomhed i samfundet”.

MEDICINSKE FREMSKRIDT – FRA HÅB TIL VIRKELIGHED Både 2023- og 2025-konferencen havde fokus på Trofinetide, men i 2025 var der desuden nye vigtige præsentationer om kliniske gen-terapiforsøg: • TSHA-102: En gen-terapi under afprøvning i USA og Canada.

Foreløbige resultater viser, at behandlingen er sikker og muligvis har effekt.

• NGN-401: Et andet gen-terapiprojekt i tidlig fase, med fokus på dosering og protokoltilpasning.

Disse projekter repræsenterer næste generation af behandlinger, hvor genetisk korrektion bliver en reel mulighed – med alle de spørgsmål og forbehold, det medfører.

Desuden blev det bekræftet, at Trofinetide nu er under vurdering hos de europæiske lægemiddelmyndigheder (EMA), hvilket åbner for, at behandlingen i fremtiden kan blive tilgængelig i Danmark og resten af EU. DANSK PERSPEKTIV – HVOR STÅR VI? For os som danske deltagere var det tydeligt, at meget af den viden, der blev præsenteret i 2025, allerede er kendt og implementeret i Danmark – særligt gennem det arbejde, der udføres på Center for Rett Syndrom på Rigshospitalet og i kommuner og institutioner med specialviden.

Emner som: • alternativ og assisteret kommunikation (AAC) • tværfaglig fysioterapi og motorisk støtte • målrettet ernæring og vægtovervågning • håndtering af pubertet og menstruation • sanseintegration og hverdagens struktur …er integreret i det danske støtteapparat, og mange danske familier og fagfolk arbejder allerede med disse tilgange.

Dog var det lærerigt at se, hvordan lignende viden bliver modtaget med stor interesse og behov i lande, hvor Rett-arbejdet stadig er under udvikling. Det understreger vigtigheden af videndeling på tværs af landegrænser – og hvor meget vi i Danmark både kan lære og bidrage med.

INTERNATIONALT SAMARBEJDE – FÆLLES FREMTID Sammenlignet med fx World Rett Syndrome Congress i Australien i 2024, der havde fokus på banebrydende forskning og innovation, var konferencerne i Istanbul kendetegnet ved et stærkere fokus på formidling og anvendelse. Det gør dem til vigtige platforme – både for at følge udviklingen og for at bringe viden i spil i praksis.

KONKLUSION Konferencerne i Istanbul i 2023 og 2025 vidner om en tydelig bevægelse i Rett-fællesskabet: • Fra grundforskning til kliniske forsøg • Fra usikkerhed til håb om behandling • Fra faglige netværk til bredere involvering af familier og tværfaglige miljøer Samtidig blev det tydeligt, at Danmark står stærkt, både i praksis og i forhold til at følge forskningen tæt. Det forpligter – og giver mulighed for at bidrage aktivt til det internationale samarbejde om Rett syndrom i fremtiden.

rett nyt nr. 2 2025

19 »

Caroline Lietaer:

Tidlig screening og hjemmet som ramme for læring og kommunikation Caroline Lietaer er mor til en pige med Rett-syndrom og aktiv i Rett Syndrome Europe, hvor hun i flere sammenhænge har arbejdet med formidling af viden og støtte til familier.

Med både personlig erfaring og indsigt i pædagogisk praksis har hun bidraget til udvikling af materialer, der fokuserer på barnets ressourcer og muligheder for deltagelse.

I sit oplæg satte Caroline Lietaer fokus på betydningen af tidlig screening og på, hvordan hjemmet kan indrettes, så det i højere grad støtter læring, deltagelse og kommunikation hos børn med Rett-syndrom. Med udgangspunkt i egne erfaringer som mor til en datter med diagnosen, viste hun, hvordan man med enkle og kreative løsninger kan skabe et miljø, der inviterer barnet til at være aktiv og udtrykke sig – på egne præmisser.

Flere videoklip med datteren blev vist undervejs og gjorde et stort indtryk. Et eksempel var et langt raslerør monteret ved sengen, som lavede lyd, når barnet rørte ved det. Et andet var store trykknapper, som udløste musik eller andre lyde, placeret forskellige steder i værelset, så datteren selv kunne aktivere dem og opleve, at hendes handlinger havde en effekt. Nogle knapper havde symbolske funktioner – for eksempel en knap til at signalere tørst eller ønske om musik – som et enkelt og intuitivt alternativ til talesprog. Der blev også vist mere diskrete løsninger som en snor med bjælder, som barnet kunne trække i, og et spejl ved sengen, der understøttede blikretning og visuel opmærksomhed.

Pointen var ikke at bruge avanceret teknologi, men at tænke i tilgængelige muligheder og sansestimulerende elementer, der kunne vække barnets interesse og understøtte samspil og gentagelser. Endvidere at man skal integrere disse muligheder for barnet i en tidlig alder og at gentagelser bærer frugt. Caroline fremhævede, at børn med Rett-syndrom ofte har bevarede sanseindtryk og nysgerrighed, og at det er omgivelsernes opgave at aflæse, støtte og reagere på barnets signaler. Tryghed, genkendelighed og små valgmuligheder blev fremhævet som vigtige elementer i barnets læring og deltagelse.

Oplægget havde stor gennemslagskraft, netop fordi det kombinerede faglig indsigt med konkrete eksempler fra hverdagen. Det var tydeligt, at det rørte mange forældre, og det blev afsluttet med stående bifald. Uden at være teknisk eller teoretisk gav oplægget både håb og handlemuligheder og viste, at læring og kommunikation kan finde sted i det små, når barnet mødes med tålmodighed, kreativitet og opmærksomhed.

Dette oplæg har gjort stort indtryk og viser, hvor meget det betyder, at omgivelserne inviterer til aktivitet og kommunikation – også når udgangspunktet er begrænset tale og motorik.

Europæisk Rett konference Istanbul 11.-12. oktober 2025

“Convergence of science and hope” GENERELLE OPLYSNINGER OM RETT-SYNDROM OG RESPIRATION Rett-syndrom er en sjælden, neurodevelopmental sygdom, Omkring 70 % af patienterne oplever en eller flere former som næsten udelukkende ses hos piger, og skyldes mutatio- for respirationsforstyrrelser, som kan variere fra lette urener i MECP2-genet på Xkromosomet. Sygdommen påvirker gelmæssigheder i vejrtrækningen til alvorlige episoder med hjernens udvikling og funktion, herunder de områder, der apnø og cyanose. Disse problemer er ofte mest udtalte i styrer autonom funktion som vejrtrækning, hjerterytme og vågen tilstand, men kan også optræde under søvn. Der ses temperaturregulering. desuden øget risiko for luftvejsinfektioner på grund af nedsat

rett nyt nr. 2 2025

21 »

hosterefleks, svækket muskulatur, dyskoordineret synke- og respirationsfunktion samt eventuel skolioserelateret påvirkning af thorax.

RESPIRATIONSFYSIOLOGI For at forstå respirationsforstyrrelserne hos Rett-patienter er det vigtigt at kende de fire centrale faser i respirationssystemet: 1. Lungeventilation Luftens bevægelse ind og ud af lungerne – inspiration (indånding) og ekspiration (udånding).

Denne proces afhænger af respirationsmusklernes funktion, især diafragma og interkostalmusklerne.

2. Gasudveksling Foregår i alveolerne, hvor ilt (O₂) optages i blodet og kuldioxid (CO₂) afgives.

Effektiviteten afhænger af god ventilation-perfusionsbalance (V/Q-forhold).

3. Transport af ilt og kuldioxid Blodet transporterer O₂ bundet til hæmoglobin og CO₂ opløst i plasma og som bicarbonat.

Kredsløbets funktion har derfor direkte betydning for respirationssystemets effektivitet.

4. Respirationsregulering Styres primært af respirationscentret i medulla oblongata (hjernestammen), som kontinuerligt modtager signaler fra kemoreceptorer i blodet og tilpasser vejrtrækningen efter O₂-, CO₂- og pH-niveauer.

Respirationskontrol • Respirationscenteret i medulla oblongata er følsomt over for ændringer i CO₂ og pH. Hos personer med Rett-syndrom er denne regulering forstyrret på grund af nedsat funktion i de områder af hjernestammen, der koordinerer rytmisk respiration.

• Dette resulterer i dysreguleret vejrtrækning, hvor perioder med hyperventilation kan afløses af apnø.

• Ved respirationsbesvær stimuleres normalt kemoreceptorer, men hos Rett-patienter kan denne feedback være forsinket eller utilstrækkelig.

Respirationsproblemer og kliniske fund I vågen tilstand • Hyperventilation (hurtig og dyb vejrtrækning, ofte episodisk) • Korte apnøanfald efter perioder med hyperventilation • Vejrtrækningspauser med eller uden misfarvning • Besværet ekspiration – ofte ledsaget af lyd, uro eller angstreaktion Under søvn Central apnø: respirationscentrets signaler udebliver midlertidigt.

Obstruktiv apnø: fysisk blokering i de øvre luftveje (fx tungefald eller muskelafslapning) • Hypoventilation: lav respirationsfrekvens og utilstrækkelig udluftning af CO₂ Vigtige kliniske fund • Besværet vejrtrækning under søvn eller hvile • Gentagne respirationsstop • Ændringer i hjerterytme (bradykardi eller takykardi) • Pludselige ændringer i bevidsthedsniveau • Fald i iltmætning (målt via pulsoximetri) • Støjende eller uregelmæssig vejrtrækning, især i vågne perioder Normale respirationsfrekvenser efter alder • Børn over 5 år: 15–25/min • Hurtig vejrtrækning: >30/min Ved Rett-syndrom kan vejrtrækningen dog svinge kraftigt fra 5/min til >60/min i samme session.

HYPERVENTILATION Definition og mekanisme Hyperventilation opstår, når patienten trækker vejret hurtigere og dybere end nødvendigt i forhold til kroppens behov.

Dette medfører et fald i CO₂ (hypokapni), en stigning i blodets pH (respiratorisk alkalose) og dermed en nedsat stimulering af respirationscentret, hvilket kan føre til efterfølgende apnø. Årsager • Stress, frygt, panik eller angst Uforudsigelige stimuli i omgivelserne Neurologisk dysregulering af respirationsrytmen • Smerte, feber eller gastroøsofageal refluks Konsekvenser • Svimmelhed, prikken i fingre og læber • Kortvarig bevidstløshed ved alvorlige tilfælde • Fald i CO₂ → nedsat cerebral blodgennemstrømning → risiko for synkope • Øget træthed og forstyrret søvnmønster Behandlingsmetoder Respirationsøvelser 1. Pursed-lip breathing • Indånd roligt gennem næsen • Udånd langsomt gennem sammenpressede læber (evt. mod papirpose) • Øger CO₂ og stabiliserer respirationsrytmen 2. Diafragmaånding • Hånden placeres på maven for at mærke bevægelsen • Fokus på at udvide maven ved indånding og slippe luften langsomt ud gennem munden • Fremmer rolig og kontrolleret vejrtrækning

3. Kontrollerede dybe åndedrag • Regelmæssige, langsomme ind- og udåndinger • Reducerer hyperventilationssymptomer og fremmer afslapning STRESSHÅNDTERINGSTEKNIKKER Afspænding og musikterapi Meditation, mindfulness og yoga tilpasset kognitivt niveau • Deltagelse i trygge, genkendelige aktiviteter • Psykologisk støtte og rådgivning til både patient og familie Multidisciplinær tilgang • Fysioterapi med fokus på vejrtrækningsmuskler og thoraxmobilitet • Ergoterapi og korrekt positionering i stol eller seng • Overvågning af iltmætning i hjemmet (pulsoximeter) • Uddannelse af forældre i observation og håndtering af respirationspauser • Samarbejde mellem neurolog, lungespecialist, fysioterapeut og sygeplejerske APNØANFALD Særligt udsatte aldersgrupper Apnø optræder hyppigst i alderen 6 måneder – 6 år, hvor det autonome nervesystem er særligt sårbart. Under stress, smerte eller forskrækkelse kan barnet holde vejret i op til et minut. Årsager 1. Neurologiske effekter af MECP2-mutationer 2. Centralnervesystemets manglende evne til rytmisk styring 3. Embryologiske defekter i hjernestammens respirationskontrol 4. Angst og sensorisk overstimulation 5. Svækkede respirationsmuskler og nedsat thoraxmobilitet Apnøtyper • Cyanotisk apnø: ledsaget af blålig misfarvning (iltmangel) • Acyanotisk apnø: uden misfarvning, men med ændret bevidsthed eller muskeltonus Akut intervention Ved bevidsthedstab eller respirationsstop: • Vurder bevidsthed og respiration • Sikr frie luftveje • Start Hjerte-Lunge-Redning (HLR) efter gældende retningslinjer • Tilkald professionel hjælp – ambulance/læge Efter et anfald bør barnet observeres nøje og eventuelt monitoreres for iltmætning og puls i timerne efter.

Opfølgning og generelle plejeråd Regelmæssig opfølgning • Rutinemæssig vurdering af respiration og iltmætning • Fysioterapi og talepædagogisk støtte • Neurologisk opfølgning og vurdering af eventuelle epileptiske komponenter • Undersøgelse for eventuelle lungesygdomme og skolioserelaterede restriktioner

Familieuddannelse og støtte • Undervisning i håndtering af apnøanfald og brug af iltmåler • Vejledning i akut intervention og HLR (hjerte lunge redning) • Psykologisk støtte og krisehåndtering • Hjælp til at forstå sygdommens fysiologiske baggrund og reducere angst Hvornår man skal søge medicinsk hjælp Apnø, der varer mere end 1 minut • Gentagne episoder med bevidsthedstab • Forværring af vejrtrækningsmønster eller cyanose • Tegn på infektion, feber eller pludselig træthed Forebyggende tiltag • Udarbejdelse af individuelle respirationsprotokoller • Stress- og angstreducerende aktiviteter • Undgå hurtig fødeindtagelse – langsomme, små måltider • Korrekt søvnhygiejne og god døgnrytme • Forebyggelse af aspiration og luftvejsskader • Støtte til familien i observation og daglig håndtering Konklusion Respirationsproblemer hos patienter med Rett-syndrom udgør en væsentlig udfordring for både livskvalitet og sikkerhed. Forstyrrelserne spænder fra let hyperventilation til alvorlige apnøepisoder med risiko for hypoksi og bevidsthedstab.

En kombination af tidlig diagnostik, målrettet behandling, respiratorisk træning, familieuddannelse og multidisciplinær opfølgning kan i væsentlig grad forbedre patienternes respiration, reducere anfaldsfrekvens og styrke den samlede livskvalitet.

MIKROBIOM 1. Mikrobiomet som superorganisme Mikrobiomet – særligt tarmens mikroorganismer – fungerer ikke bare som passive gæster i kroppen, men som et aktivt “superorganisme”. Det vil sige, at menneskets egne celler og mikroorganismer samarbejder tæt og påvirker hinanden gennem: • Genetiske mekanismer: Hvilke gener er aktive eller “slukkede”.

• Epigenetiske mekanismer: Kemiske ændringer, der påvirker geners aktivitet uden at ændre selve DNA-sekvensen.

• Metaboliske mekanismer: Produkter som kortkædede fedtsyrer (fx butyrat), neurotransmittere og andre molekyler, der påvirker både tarmen og hjernen. Dette gør mikrobiomet til et nøgleelement i både sundhed og sygdom, og i Rett syndrom kan forstyrrelser i mikrobiomet forværre symptomerne.

2. Orkester-metaforen Metaforen med et orkester hjælper med at forstå, hvordan gener, epigenetik og miljø spiller sammen: rett nyt nr. 2 2025

23 »

• Musikere = gener: Hver enkelt gen bidrager med sin funktion, ligesom en musiker spiller sin del.

• Noder = genetisk/epigenetisk kode: Instruktioner, der fortæller generne, hvad de skal gøre.

• Dirigent = epigenetisk maskineri: Koordinerer hvilke gener der skal aktiveres på hvilket tidspunkt.

• Symfoni = fænotype: Det endelige resultat – fx fysisk, neurologisk og metabolisk funktion. Hvis en del af systemet ikke fungerer – fx hvis epigenetisk regulering er defekt – bliver “symfonien” forstyrret, hvilket kan ligne mange af de symptomer, man ser i Rett syndrom.

3. Superorganismer og holobionter (Enhed af værtsorganisme og alle dens associerede mikroorganismer) Mennesket kan ikke ses isoleret fra sine mikroorganismer: • Mikrober hjælper med at nedbryde fibre og producere vigtige stoffer, som vi selv ikke kan lave.

• Ændringer i mikrobiomet kan ændre fænotypen – altså hvordan sygdommen viser sig – selv om den genetiske mutation ikke ændres.

• Det betyder, at man teoretisk kan modulere symptomer via mikrobiomet.

4. Mikrobiomet som “kor” • Et sundt mikrobiom fungerer som et harmonisk kor og støtter kroppen.

• Et ubalanceret mikrobiom kan skabe “disharmoni” – inflammation, fordøjelsesproblemer og endda påvirke hjernen.

• Mikrober producerer molekyler som butyrat og methylgrupper, som direkte kan påvirke epigenetisk regulering og dermed geners aktivitet.

5. Diversitet og sygdomsresistens • Høj diversitet (mange forskellige mikrober) giver bedre funktionel redundans (ekstra enheder/systemer der sikrer drift, når andre enheder/systemer fejler) og modstand mod sygdomme.

• Lav diversitet øger sårbarhed og kan forværre symptomer.

• Mikrobiomet udvikler sig fra fødslen og bliver mere komplekst med tiden, hvilket understreger, at tidlig ernæring og miljøpåvirkninger er vigtige.

6. Tarm–hjerne-aksen Tarmen kommunikerer med hjernen via et komplekst netværk: • Tarmens celler producerer neurotransmittere, kortkædede fedtsyrer og andre signalstoffer.

• Problemer med tarmens barriere (“leaky gut”) kan føre til inflammation, som igen kan forværre neurologiske symptomer som kramper.

• Kosten er central – forskellige mikrober trives med forskellige fødevarer, og en sund kost kan støtte et mere harmonisk mikrobiom.

7. Rett syndrom og mikrobiomet Forskning viser: • Patienter med Rett syndrom har lavere biodiversitet og specifikke ændringer i bakteriesammensætningen.

• Reduceret butyrat-producerende bakterier korrelerer med sværhedsgrad.

• Sammenligninger med cerebral parese tyder på, at Rett har et specifikt mikrobiom-signatur, der kan være målrettet i behandling.

8. Terapeutiske muligheder • Probiotika: Levende gavnlige bakterier • Præbiotika: Kostfibre og stoffer, der fremmer gode bakterier • Postbiotika: Molekyler produceret af mikrober (fx butyrat) • Fækal mikrobiota-transplantation (ikke godkendt) • Kostændringer: Middelhavskost fremmer biodiversitet.

Kliniske forsøg viser, at kosttilskud og mikrobielle interventioner kan reducere symptomer som kramper, men de kan selvfølgelig ikke helbrede den genetiske mutation.

9. Vigtige overvejelser • Kost er stadig den primære driver af mikrobiomet.

• Supplementer og probiotika er støttende, ikke helbredende.

• Personlige mikrobiom-profiler kan hjælpe med at målrette behandlinger, fx til kramper, stereotypier eller tarmproblemer.

• Større og mere omfattende studier er nødvendige for at forstå mekanismerne bedre.

10. Konklusion Mikrobiomet er et tilgængeligt mål for intervention, der kan: • Mindske symptomer • Reducere komorbiditeter • Forbedre livskvalitet. Men for at opnå effekt kræves: 1. Individuel forståelse af mikrobiom-profiler.

2. Fokus på sund kost som fundament 3. Kombination med andre behandlinger, der adresserer genetiske og neurologiske aspekter.

ET NATIONAL OBSERVATIONSSTUDIE AF TYRKISKE BØRN MED MED RETT SYNDROM Denne session præsenterer resultatet af et omfattende nationalt studie, der har undersøgt forløb af Rett syndrom blandt børn i Tyrkiet. Formålet med undersøgelsen var at kombinere klinisk erfaring og akademisk ekspertise fra tyrkiske læger for systematisk at kortlægge sygdommens kliniske karakteristika, genetiske variationer og forløb over tid.

Undersøgelsen repræsenterer det første sammenhængende datasæt af sin art fra Tyrkiet og giver dermed et unikt indblik i, hvordan genetiske og miljømæssige faktorer kan påvirke sygdomsudviklingen i den tyrkiske population. Resultaterne danner et vigtigt vidensgrundlag for fremtidige nationale og internationale studier samt for udviklingen af nye kliniske retningslinjer.

Introduktion: Genetiske sygdomme med neurologiske manifestationer udgør en væsentlig udfordring i pædiatrisk medicin. De medfører ofte komplekse forløb, som påvirker både barnets udvikling, familiens hverdag og sundhedssystemets kapacitet.

I Tyrkiet har der indtil nu manglet større studier, der beskriver sygdommenes naturlige forløb – især for sjældne genetiske varianter. Internationale studier har primært været baseret på

data fra europæiske og nordamerikanske populationer, hvilket kan begrænse deres anvendelighed i en tyrkisk kontekst, hvor genetiske baggrunde, miljøfaktorer og familiemønstre adskiller sig.

Denne undersøgelse blev derfor iværksat for at udfylde dette hul i forskningen og skabe et solidt nationalt referencegrundlag for diagnosticering, behandling og rådgivning af familier, der er berørt af Rett syndrom.

Baggrund og formål: Behovet for undersøgelsen udspringer af tre væsentlige forhold: 1. Manglende data: Der findes ingen tidligere nationale studier, der beskriver sygdommens naturlige forløb hos tyrki ske børn.

2. Kulturel og genetisk variation: Tyrkiets genetiske mangfoldighed adskiller sig markant fra vestlige populationer, hvilket gør egne data nødvendige.

3. Klinisk relevans: En bedre forståelse af sygdommens udvikling over tid kan bidrage til forbedret diagnostik, tidlig intervention og målrettet støtte til patienter og familier.

Studiets hovedformål var at beskrive sygdommens kliniske og genetiske profil i en tyrkisk kontekst. De specifikke delmål omfattede: • Identifikation af kliniske kendetegn og symptomforløb.

• Undersøgelse af neurologiske og epileptiske manifestationer.

• Kortlægning af mutationstyper og deres kliniske betydning.

• Etablering af anbefalinger til opfølgning, behandling og genetisk rådgivning.

Metode, design og samarbejde: Studiet blev udført som et tværsnits- og observationsstudie i samarbejde med den tyrkiske rett forening (deltagere i studiet skulle være medlemmer af foreningen).

Patienter med dokumenteret gen mutation blev inkluderet i undersøgelsen.

Dataindsamlingen omfattede både retrospektive journaldata og prospektive kliniske evalueringer, gennemført på flere centre i hele landet.

Datakilder og procedure: Hver patient gennemgik en omfattende vurdering, der omfattede: • Neurologisk og udviklingsmæssig status • Anfaldshistorik og typologi • Genetiske analyser med fokus på mutationstype og lokalisation • Standardiseret opfølgning for klinisk progression.

Derudover blev forældre og omsorgspersoner interviewet for at belyse symptomdebut, adfærdsændringer, behandlingsforløb og familiære forhold.

Etiske overvejelser: Studiet blev gennemført i overensstemmelse med Helsinkideklarationen. Alle deltagende familier gav informeret samtykke. Data blev anonymiseret og håndteret efter gældende nationale regler for forskningsetik.

Patientpopulation: I alt deltog patienter fra 14 forskellige provinser i Tyrkiet, hvilket sikrede en bred geografisk repræsentation.

• Istanbul: 10 patienter • Ankara: 4 patienter • Izmir: 4 patienter • Øvrige provinser (én patient fra hver): Kırklareli, Ordu, Balıkesir, Çorum, Bingöl, Kayseri, Kocaeli, Antalya, Samsun og Eskisehir.

Gennemsnitsalderen ved inklusion var mellem 10 og 17 år.

Den yngste patient var 15 år, mens den ældste var 33 år og 3 måneder.

Samtlige patienter blev henvist på grund af udviklingsforsinkelse, og der blev observeret betydelig variation i symptomdebut og forløb.

Resultater: Kliniske observationer/ De fleste patienter udviste tydelige tegn på udviklingsforsinkelse, som i nogle tilfælde blev bemærket allerede i tidlig barndom. Forskelle mellem kønnene blev observeret, idet piger generelt præsenterede med mildere, men mere varierende symptomer.

Neurologiske symptomer var fremtrædende hos størstedelen af patienterne. Omkring 86 % oplevede anfaldsproblemer, og hyppige ledsagesymptomer omfattede: • Respiratoriske vanskeligheder (kortvarig åndedrætsholdning, dyb vejrtrækning) • Søvndysfunktioner • Tremor og rystelser Derudover rapporterede mange patienter gastro-intestinale gener, herunder forstoppelse, synkebesvær og ernæringsvanskeligheder, hvilket indikerer et bredt spektrum af systemiske manifestationer.

Genetiske fund: Mutationerne blev identificeret i samme genetiske regioner hos størstedelen af patienterne, med S8varianten som den mest fremtrædende. I flere tilfælde delte søskende lignende mutationer, hvilket støtter hypotesen om familiær arvegang.

De genetiske mønstre adskilte sig delvist fra internationale fund, hvilket tyder på en mulig populationsspecifik variation i Tyrkiet.

Sygdommens progression: Sygdommen viste et aldersafhængigt mønster: • Ved 2 år: Første tegn på anfald observeredes.

• Omkring 4 år: Stigende anfaldsfrekvens og tydeligere neurologiske symptomer.

• Efter 10 år: Nye kognitive og motoriske udfordringer, ændret adfærd og øget behov for støtte. rett nyt nr. 2 2025

25 »

Den kliniske udvikling viste en gradvis ændring i symptombilledet over tid, hvilket understreger behovet for løbende opfølgning og tilpasset støtte.

Derfor er det vigtigt, at alle omkring personen – familie, lærere, pædagoger, terapeuter og andre omsorgspersoner – arbejder sammen og bruger de samme metoder og forventninger.

Diskussion: Denne undersøgelse dokumenterer for første gang en detaljeret beskrivelse af det naturlige sygdomsforløb for denne genetiske variant i en tyrkisk population. Resultaterne viser, at sygdommen har et bredt klinisk spektrum og udvikler sig forskelligt afhængigt af alder, køn og genetisk baggrund.

1. Grundprincipper Antagelser og forståelse: Det vigtigste udgangspunkt er at gå ud fra, at personen forstår. Mange med Rett syndrom opfattes fejlagtigt som kognitivt svækkede, fordi deres motoriske vanskeligheder skjuler deres faktiske evner.

Studiet fremhæver vigtigheden af at etablere nationale databaser og opfølgningsprogrammer, da lokale genetiske variationer kan have betydning for sygdommens prognose og behandlingsrespons.

Endvidere viser data, at tidlig identifikation og genetisk testning kan forbedre behandlingsstrategier, reducere komplikationer og give bedre muligheder for rådgivning af familier.

Konklusion: Undersøgelsen bidrager med: • Et unikt datasæt over tyrkiske patienter med “Rett” mutation.

• En kortlægning af kliniske, genetiske og neurologiske karakteristika.

• Udvikling af anbefalinger til tidlig diagnosticering og opfølgning.

• Et forskningsmæssigt grundlag for fremtidige, multicenterbaserede studier.

Resultaterne understøtter behovet for et nationalt register og langsigtede opfølgningsstudier, som kan bidrage til mere præcis behandling og bedre livskvalitet for patienterne.

Når vi ændrer vores tilgang og taler til dem som til andre på deres alder, åbner vi for reelle samtaler, respekt og gensidig tillid.

Nonverbal betyder ikke - ikke forstående.

Manglende tale betyder ikke manglende forståelse.

De fleste personer med Rett syndrom forstår meget mere, end de kan udtrykke.

Det er derfor afgørende at fortolke deres øjenbevægelser, mimik, vejrtrækning og kropssprog som reelle kommunikationsforsøg – ikke som tilfældige bevægelser.

Betydningen af kommunikationspartnere: Kommunikation opstår i samspil. Den succes, personen oplever, afhænger i høj grad af omgivelsernes indsats.

Familie og fagpersoner skal fungere som “tolke” og “facilitatorer”, der hjælper med at skabe de bedste betingelser for at kommunikere – både i hverdagen og i strukturerede situationer.

Perspektiver og Fremtidige Studier: Der planlægges fortsatte analyser med et udvidet patientgrundlag og længere opfølgning. Målet er at belyse sygdommens langtidsudvikling, identificere risikofaktorer for komplikationer samt evaluere effekten af nye behandlingsstrategier. Desuden vil samarbejde med internationale forskningscentre muliggøre genetisk sammenligning mellem populationer og styrke den globale forståelse af sygdommens biologiske mekanismer.

2. Forståelse af kommunikationsudfordringer Fysiske og sansemæssige faktorer: Rett syndrom påvirker især motorisk kontrol og planlægning (apraksi), hvilket gør det vanskeligt at udføre bevægelser med vilje – også selvom personen ved, hvad hun gerne vil gøre.

KOMMUNIKATION MED PERSONER MED RETT SYNDROM En udvidet gennemgang af principper, udfordringer og praktiske strategier.

Mange bliver trætte, især hvis de har haft dårlig søvn eller oplever smerter.

Hovedbudskabet er at mennesker med Rett syndrom har forståelse, tanker, ønsker og meninger, selvom de ofte ikke kan udtrykke sig gennem tale.

Med den rette støtte, tålmodighed og viden kan de kommunikere effektivt og deltage aktivt i sociale og familiemæssige sammenhænge.

Kommunikation handler ikke kun om at overføre information, men om at skabe relationer, føle sig forstået og være en del af fællesskabet.

Desuden kan uregelmæssig vejrtrækning forstyrre rytmen i kommunikationen.

Sensorisk overstimulering (fx mange lyde, lys eller bevægelser omkring dem) kan få dem til at trække sig tilbage eller virke fraværende. Omvendt kan mangel på stimulering føre til, at de “kobler fra”, fordi de ikke bliver engageret.

De “frosne øjeblikke”: Et særligt kendetegn er de såkaldte frosne øjeblikke, hvor personen pludselig stopper med at reagere – ofte i 1–3 minutter. Dette er ikke mangel på vilje eller interesse, men en neurologisk reaktion, de ikke kan kontrollere. I disse situationer er det vigtigt at forblive rolig, vente tålmodigt og give tryghed. Man kan sige:“Jeg ved, du har brug for lidt tid. Jeg venter på dig.” Den form for anerkendelse skaber tillid og reducerer stress.

3. Praktiske kommunikationsstrategier At starte interaktioner 1. Antag intelligens – vis fra starten, at du tror på personens evner. Fx: “Jeg ved, du forstår mig, selvom det tager lidt tid at svare.”

2. Skab tryghed og reducer pres – undgå at stille krav som “Sig ja!” eller “Se her nu!”.

3. Anerkend alle forsøg – et blik, et lille smil eller et suk er værdifulde signaler.

4. Tal alderssvarende – kommuniker om interesser, følelser og oplevelser passende til alderen, ikke til det sproglige niveau.

Samtaler i hverdagen: Kommunikation skal være meningsfuld og naturlig. Tal med personen om: • Hvad der sker omkring jer (“Nu laver vi frokost sammen”).

• Følelser og oplevelser (“Det ser ud som om, du bliver glad, når vi spiller musik”).

• Planer og rutiner (“Efter maden går vi ud i haven”).

• Hvad hun har hørt ved lægebesøg eller i samtaler mellem voksne – det giver mulighed for at afklare misforståelser.

4. Ja/Nej-kommunikation Ja/nej-kommunikation er fundamentet for alle andre former for samspil.

Mulighederne kan være: • Øjenkontakt: kig direkte for “ja”, kig væk for “nej”.

• Bevægelser: hovednik, tungebevægelse, håndtegn.

• Visuelle hjælpemidler: kort, billeder eller kommunikationstavler. Vigtige principper.

• Konsistens: brug altid samme metode og placering (fx “ja” til venstre, “nej” til højre).

• Tid: giv mindst 10–15 sekunders pause mellem valgmuligheder.

• Teamarbejde: alle, der kommunikerer med personen, skal kende og bruge de samme signaler.

5. At tilbyde valg Valg giver personen kontrol, selvstændighed og deltagelse.

Det kan være helt enkle valg i hverdagen: Eksempler • Mad: “Vil du have havregrød eller yoghurt?”

• Tøj: “Vil du have den blå trøje eller den røde?”

• Aktivitet: “Skal vi læse, høre musik eller gå en tur?”

Teknik til flere valg: 1. Spørg først, om de ønsker noget (ja/nej).

2. Giv 3–4 konkrete muligheder.

3. Tilføj “noget andet” som sidste mulighed.

4. Gentag valgene i samme rækkefølge, med tid til svar.

5. Brug kreative spørgsmål for at udvide mulighederne og vise, at deres mening tæller.

6. Hjælpemidler og ressourcer Lav-teknologiske løsninger: • Papirbaserede kommunikationstavler med billeder, symboler eller tekst.

• Ja/nej-kort på flere sprog (nyttigt i flersprogede familier).

• Billedbøger om følelser, smerte, sundhed, tal osv.

• Enkle, som hele familien kender.

Høj-teknologiske løsninger: • Øjenstyringsudstyr og computere, hvor personen vælger ord ved at se på skærmen.

• AAC-enheder (Augmentative and Alternative Communication).

• Det anbefales altid at starte simpelt, før man indfører komplekse teknologier – målet er kommunikation, ikke teknik.

7. For kommunikationspartnere Effektiv kommunikation kræver et fælles engagement fra alle omkring personen: • Vær konsekvent: brug samme metode, ord og placering af symboler.

• Observer aktivt: små ændringer i øjne, vejrtrækning eller udtryk kan være svar.

• Giv feedback: gentag og bekræft det, du tror, de prøver at sige (“Jeg tror, du mener ja – er det rigtigt?”).

• Accepter udsving: kommunikationsevnen kan variere fra dag til dag afhængigt af søvn, smerte og omgivelser.

• Prioritér relationen: kommunikation skal være sjov, tryg og meningsfuld – ikke kun et læringsmål.

8. At udvikle kommunikationsevner Kommunikation er en proces, der udvikles over tid. Start altid dér, hvor personen befinder sig, og byg gradvist videre.

Praktiske råd: • Inddrag kommunikation i leg, madlavning, påklædning og hyggestunder.

• Lad personen deltage i beslutninger – fx valg af gaver, tøj, musik eller aktiviteter.

• Brug modellering: tal højt om, hvad du gør (“Nu tager jeg koppen, fordi jeg er tørstig”). Det giver et naturligt sprogligt input.

• Husk, at det aldrig er for tidligt eller for sent at begynde med kommunikationsstøtte. Selv små skridt gør en stor forskel.

9. Vigtige redskaber • “Rett Syndrome Communication Guidelines” (2020) – internationalt anerkendt vejledning, oversat til flere sprog.

• Kommunikationsbøger med fokus på følelser, smerte, tal forståelse og meningstilkendegivelse.

• Gratis online-materialer, der kan downloades og bruges i hjemmet eller institutionen.

• Tjeklister til observation af kommunikation og daglig trivsel.

Afsluttende budskab: Kommunikation med personer med Rett syndrom handler ikke kun om ord – det handler om forbindelse. Når vi ser bag de motoriske vanskeligheder og møder personen med respekt, tålmodighed og konsekvent støtte, åbner vi døren til ægte samspil. Hver person med Rett syndrom har sin egen rett nyt nr. 2 2025

27 »

personlighed, sine følelser og tanker. De har noget vigtigt at fortælle – vi skal blot give dem tid, tro på deres evner og skabe muligheder for, at deres stemme kan blive hørt.

METABOLISME OG RETT SYNDROM Som ved alle kroniske sygdomme sker der hele tiden forandringer; vi får ny forståelse for sygdommen, fordi vi lærer mere og mere – det ændrer sig næsten fra dag til dag. Med Rett syndrom får vi mulighed for at observere det på meget tæt hold. Netop nu er vurderingen at ernæringstilstanden er et meget vigtigt fokusområde.

Det er essentielt at behandlingen og livet med Rett syndrom, ikke kun handler om medicin. Der må være fokus på at gøre det bedste for at støtte personen med RS på alle måder.

Med Rett syndrom bør der støttes alle de processer, der påvirker kroppens energiomsætning og stofskifte - ligesom alle dele hænger sammen. Når kroppen kommer ud af balance – for eksempel når der opstår forhøjet ammoniak (hyperammoniæmi), som nogle personer med RS oplever – sker der ændringer i cellernes måde at omsætte energi på.

Ved disse forandringer ophobes ammoniak i kroppen, og det skaber yderligere komplikationer. Der sker en slags kædereaktion i kroppen. Dette bliver tydeligt, når vi betragter metaboliske sygdomme: Det starter som en mikroskopisk forstyrrelse, men udvikler sig til en mere systemisk ubalance.

Det er ikke en uhelbredelig tilstand, men noget, der kræver opmærksom støtte og korrekt behandling. I nogle tilfælde kan lægemidler hjælpe, i andre tilfælde kan det ikke ses så tydeligt. Hos nogle patienter reagerer kroppen på behandling, hos andre ikke. Der ses store forskelle mellem mennesker – både i forhold til stofskifte og adfærd. Det skyldes, at syntesen i hjernen er anderledes; hjernens måde at regulere vejrtrækning og energiforbrug på ændrer sig med tiden. Derfor ses det også i klinikken, at nogle patienter reagerer forskelligt – afhængigt af forandringer i kredsløbet, stofskiftet og energibalancen. Forløbet udvikler sig gradvist, og de biokemiske ændringer påvirker hele kroppens rytme.

Der findes anbefalinger for behandling af metaboliske ubalance tidlige fase: At opdage de metaboliske ubalancer i tide, før de bliver for udtalte. (Når der i kroppen opstår en utilstrækkelig energiproduktion, bliver det grundlaget for mange af de problemer, vi senere ser.) Der kan ses kliniske symptomer, der ændrer og udvikler sig – nogle gange mere, nogle gange mindre. De kliniske tegn, der viser sig, er ofte relateret til de dele af kroppen, der stadig fungerer normalt – det vil sige balancen mellem det, der virker, og det, der er påvirket.

Studier udført i Oguzistan og Efer, bekræfter disse observationer.

Undersøgelser hvor man har set, at ændringer i både tale, håndbevægelser og koordination kan spores i hjernens aktivitet samt at alle disse bevægelser ændrer sig gradvist.

Selve talens grundlag påvirkes af de ændringer, man ser hos patienter med Rett syndrom. Når visse signaler i hjernen

“fastlåses”, og bestemte områder bliver overaktive, hæmmes kommunikationen. Derfor arbejdes der i behandlingen med at frigøre de “låste” områder og forbedre hjernens forbindelse til motorikken. Når signaloverførslen (den elektriske aktivitet) i hjernen ikke fungerer optimalt, påvirker det mange andre funktioner. Elektroencefalografiske undersøgelser (EEG) viser ofte, at visse hjernestrukturer arbejder langsommere end normalt. Dette relaterer sig til ændringer i de metaboliske veje og til den måde, hvorpå hjernen håndterer energi.

Det er blevet vist i flere studier, at hos patienter med Rett syndrom kan man se en ubalance i den såkaldte “cerebral energimetabolisme”. Når der ses på dette mere detaljeret, opdages det, at det handler om komplekse veje i hjernen — hvordan cellerne producerer og bruger energi. Eksempelvis spiller nogle bestemte proteiner som MCP-3 (signalmolekyle) og BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor) en rolle. Disse stoffer hjælper med at udvikle og modne nerveceller, men hos patienter med Rett syndrom fungerer denne proces ikke som den skal. Flere universiteter har udført forsøg, der viser, at selv om hjernen modtager ydre stimulering, forbliver de indre forbindelser svækkede.

Derfor undersøger man i dag, hvordan kosttilskud som Omega-3 fedtsyrer kan støtte denne udvikling. Omega-3 nævnes ofte, fordi det har en positiv effekt på hjernens signaloverførsel og på cellemembranernes elasticitet.

Et andet interessant stof er Lauraceae-kerneekstraktet (laurbærekstrakt), der indeholder aktive stoffer, som påvirker cellekommunikation. Der er gennemført studier siden 1980’erne, hvor man har sammenlignet niveauet af bestemte biokemiske markører hos patienter med Rett syndrom og raske personer. Et af disse biologiske markører er Neopterin (biprodukt af interferon-gamma), som stiger, når der er betændelsestilstande eller immunaktivering i kroppen. Hvis Neopterin er forhøjet, betyder det, at der er inflammation og oxidative processer i gang.

Derfor arbejder man i behandlingen også på at reducere oxidativt stress og forbedre energiproduktionen. Dette sker bl.a. gennem tilskud, der understøtter mitokondrierne (cellernes energicentre). Man har set, at når de sekundære energiniveauer forbedres, mindskes symptomerne gradvist. Målet er at styrke kroppens naturlige balance mellem energiomsætning og afgiftning.

Man mener ydermere at flere af disse præparater kan have en gavnlig virkning på søvn og angst. Alle præparater skal naturligvis bruges under lægelig kontrol. Hos nogle patienter ser man, at nervesystemet reagerer kraftigt på behandling med kosttilskud — derfor skal man være opmærksom på, at det kan give midlertidige ændringer i adfærd eller følsomhed. I nogle tilfælde skyldes det ændringer i kolesterol- og fedtstofskiftet. Forskning har vist, at kolesterol spiller en vigtig rolle i hjernens signaloverførsel og i dannelsen af cellemembraner.

Når kolesterol ikke udnyttes korrekt i hjernen, opstår der problemer i den neurale (neuroner) kommunikation. Det betyder ikke nødvendigvis, at man skal undgå kolesterol — tværtimod

er det et livsnødvendigt stof. Menneskekroppen danner selv størstedelen af sit kolesterol (ca. 80–90 %), og kun en mindre del kommer fra kosten. Men hvis kroppen ikke er i stand til at syntetisere det ordentligt, som ved visse neurologiske sygdomme, kan det føre til ubalance. Derfor er det vigtigt at sikre, at leverens kolesterolsyntese fungerer, og at kroppen kan genbruge og transportere kolesterol korrekt.

Der findes forskellige former for kolesteroltransport i kroppen: HDL (det “gode” kolesterol), som transporterer overskydende kolesterol væk fra vævene, og LDL (det “dårlige”), som transporterer det til vævene. Når HDL-funktionen svækkes, ophobes kolesterol i cellerne, hvilket kan påvirke hjernen negativt. Derfor arbejder man også her med at forbedre den intracellulære transport af kolesterol og de enzymer, der regulerer dette. Forskning har vist, at medicin som -statiner (kolesterolsænkende midler) i nogle tilfælde kan have en positiv effekt på cellernes funktion. Men denne behandling skal bruges med omtanke, fordi for lavt kolesterol også kan give problemer. Hos nogle patienter med Rett syndrom ser man, at kolesterol ikke udnyttes korrekt, selvom niveauerne i blodet er normale. Det viser, at problemet ligger i cellernes evne til at “genanvende” kolesterol – ikke nødvendigvis i mængden.

Hvis vi sammenligner punkt for punkt, ser vi, at kolesterol skal bruges i den rette form og mængde. Dette gælder ikke kun for hjernens funktion, men også for de enkelte cellers stabilitet. For cellerne er kolesterol nemlig ikke bare et “fedtstof”, men en byggesten, der holder membranerne sammen.

Når kolesterolniveauet bliver for lavt, kan cellemembranerne blive ustabile, og hjernens signaler forstyrres. Hos patienter med Rett syndrom har man fundet tegn på, at hjernen ikke udnytter kolesterol optimalt. Derfor har man i nyere studier undersøgt forskellige fedtstoffer og deres indflydelse på hjernen. Man har set, at hjernens stofskifte reagerer forskelligt alt efter, hvilke fedtsyrer der tilføres.

For eksempel spiller polyumættede fedtsyrer en vigtig rolle i opbygningen af hjernens struktur og signaloverførsel. Men der er også fundet uregelmæssigheder i, hvordan kroppen selv danner disse fedtsyrer. Hjernen og leveren samarbejder om kolesterolproduktionen. Hvis leveren ikke kan danne tilstrækkeligt kolesterol, vil hjernen begynde at mangle det – og omvendt. Derfor ses der også ændringer i stofskiftet og i dannelsen af ketonstoffer (ketoner), som hjernen bruger som energikilde. Kroppen danner ketoner (som acetoacetat og βhydroxybutyrat), der hjælper med at dække energibehovet i perioder med lavt sukkerindtag. Hos raske mennesker dannes de naturligt, men hos mennesker med stofskifteproblemer kan denne proces forstyrres. Det betyder, at hjernen ikke får den nødvendige energi.

Ketoner opstår normalt, når fedt nedbrydes, men hos patienter med metaboliske forstyrrelser kan denne proces være nedsat. Det betyder, at kroppen ikke får energi nok, og hjernen bliver mere sårbar.

Ketonproduktionen sker i leveren og bruges som alternativ brændstof, når glukose (sukker) ikke er tilstrækkeligt. Men hvis denne proces ikke fungerer, kan der opstå energimangel

i hjernen, hvilket fører til træthed, sløvhed og kognitive problemer. Derfor forskes der nu i, hvordan man gennem kost og medicinsk støtte kan regulere denne proces.

Der findes både naturlige og medicinske metoder til at understøtte energiproduktionen. For eksempel arbejder man med ketonbaserede kosttilskud og fedtsyrer, der kan hjælpe cellerne med at danne energi mere effektivt. Disse tilgange er stadig under udvikling, men resultaterne ser lovende ud.

Det vigtigste er at huske, at kroppen har mange veje til energiomsætning – og at man kan stimulere dem på forskellige måder. Når man ser på Rett syndrom og beslægtede sygdomme, bliver det tydeligt, at der både findes indre (biokemiske) og ydre (kostmæssige) faktorer, der spiller sammen. Derfor skal behandling ikke kun ses som medicinering, men som en helhed – en balance mellem ernæring, energi, bevægelse og støtte til cellernes funktion.

Man kan hjælpe kroppen gennem kost, der understøtter denne naturlige produktion – eksempelvis ved at balancere fedtindtaget og give de rette fedtsyrer. Forskning har vist, at selv små ændringer i fedtfordelingen i kosten kan forbedre hjernens funktion.

Man bør huske, at ikke alle fedtstoffer har samme virkning.

Mens nogle fedtstoffer (som omega-3 og omega-6) er vigtige for hjernen, kan andre have en hæmmende effekt. Derfor er det vigtigt, at behandlingen tilpasses individuelt. Hjernen er et komplekst organ, og dens funktion afhænger ikke kun af ernæring, men også af fysisk aktivitet og generel sundhed.

Selv små forbedringer i energibalancen kan gøre en stor forskel for livskvaliteten. Det er også derfor, at læger ofte understreger betydningen af at opretholde en stabil tarmfunktion og et sundt stofskifte.

De funktioner, vi kalder “autonome” (altså dem, kroppen selv regulerer), kan forbedres gradvist. Men det kræver undervisning og opmærksomhed – især i relation til tarmfunktion og fordøjelse. Hvis tarmene ikke fungerer korrekt, vil man heller ikke kunne vurdere, om næringsstofferne bliver optaget ordentligt. Derfor er det meget vigtigt at bruge præbiotika og støtte tarmfloraen.

Det, at barnet har afføring hver dag, betyder ikke nødvendigvis, at tarmen fungerer godt. Det handler ikke kun om hyppigheden, men også om kvaliteten af fordøjelsen og udskillelsen. Nogle gange tolkes “daglig afføring” som et tegn på sundhed, men hvis kroppen ikke optager næringsstofferne rigtigt, kan der stadig være problemer. Hvis tarmfunktionen ikke fungerer optimalt, bliver det sværere at opretholde energibalancen. Fødeindtagelsen og tarmbevægelserne er tæt forbundet med kroppens overordnede stofskifte. Når tarmene bliver sløve, bliver hele kroppen langsommere, og rett nyt nr. 2 2025

29 »

energiforsyningen til hjernen forringes. Det kan føre til, at man virker træt, urolig eller at man mister appetitten. Derfor må der fokuseres på tarmens rytme – ikke kun på, om der er afføring, men om processen foregår naturligt og effektivt.

Det er vigtigt at støtte tarmbevægelserne, så næringsstofferne bliver optaget korrekt. Dette kan gøres gennem kosttilpasning, tilstrækkelig væske, og ved at stimulere tarmen gennem fysisk aktivitet eller blide bevægelser.

Det er også nødvendigt at være opmærksom på fordøjelsesenzymerne. Hvis kroppen ikke danner nok enzymer til at nedbryde maden, kan der opstå gæringsprocesser og oppustethed, hvilket forstyrrer fordøjelsen yderligere. Derfor kan det nogle gange være nødvendigt at supplere med enzymer, probiotika eller præbiotika, afhængigt af behovet.

Når man ser på personer med Rett syndrom, er det tydeligt, at tarmfunktionen spiller en central rolle for både energistofskiftet, immunforsvaret og hjernens funktion. En ubalanceret tarmflora kan faktisk forværre de neurologiske symptomer, fordi tarmen og hjernen er tæt forbundet via det såkaldte “gut–brain axis” – altså tarm-hjerne-forbindelsen. Det betyder, at hvis tarmen ikke fungerer, kan hjernen heller ikke fungere optimalt. Mange af de symptomer, vi ser – som forstoppelse, luft i maven, smerter eller irritabilitet – kan spores tilbage til denne forbindelse. Når personen ikke kan udtrykke ubehag, viser det sig ofte i form af ændret adfærd, uro eller søvnbesvær. Derfor skal forældre og fagfolk være opmærksomme på, at sådanne ændringer ofte skyldes fysiske årsager, ikke bare psykiske eller adfærdsmæssige.

Hvis tarmen fungerer godt, bliver det også lettere at regulere appetit og energiniveau. Man får mere overskud, søvnen forbedres, og hele kroppens rytme stabiliseres. Derfor er det vigtigt at have fokus på regelmæssige måltider, naturlig tarmstimulering og rolig spisesituation. Man skal også huske, at personer med Rett syndrom ofte har en meget følsom balance i kroppen. Små ændringer i mad, miljø eller daglige rutiner kan have stor betydning. Derfor bør der tænkes helhedsorienteret: ikke kun på medicin eller ernæring isoleret, men på hele personens rytme – søvn, bevægelse, mad, trivsel og relationer.

Den bedste støtte, man kan give, er stabilitet og forudsigelighed. Når kroppen føler sig tryg, fungerer systemerne bedre. Derfor skal man ikke kun spørge: “Spiser personen nok?” Men også: “Hvordan fungerer tarmen? Sover barnet roligt? Er der tegn på ubehag?” Hver af disse faktorer fortæller os noget om, hvordan personens krop reagerer. Selv små justeringer kan skabe store forbedringer – ikke kun fysisk, men også mentalt. Når personen får den rette støtte, vil det ofte udvise mere kontakt, bedre humør og større ro. Man må derfor aldrig undervurdere betydningen af fordøjelsen som en del af den samlede behandling.

Når man taler om tarmfunktionen, må man også huske på, at den er tæt forbundet med immunforsvaret. Tarmen er faktisk kroppens største immunorgan — størstedelen af vores immunforsvar findes her. Derfor påvirker tarmens sundhed hele kroppens forsvarssystem. Når tarmfloraen (mikrobio-

met) er i balance, fungerer immunsystemet roligt og stabilt.

Men hvis balancen forstyrres — f.eks. af medicin, infektioner eller forkert kost — kan immunforsvaret blive overaktivt eller svækket. Hos personer med neurologiske udfordringer, som Rett syndrom, ser man ofte, at denne balance let forstyrres.

Derfor er det vigtigt at støtte mikrofloraen med rigtig ernæring og probiotiske bakterier, når det er nødvendigt. Det kan hjælpe med at genopbygge tarmens naturlige beskyttelse.

Derudover har forskning vist, at en sund tarmflora kan mindske inflammation i kroppen og dermed også reducere stresspåvirkninger i hjernen.

Når vi ser på personen som helhed, må vi altså tænke både “oppefra” og “nedefra”. Hjernen styrer kroppen, men kroppen sender også signaler til hjernen gennem tarmen, nerverne og hormonsystemet. Det er derfor, man ofte taler om “tarm– hjerne-aksen” som et tovejssystem. Hvis tarmen er i balance, bliver hjernen mere stabil. Her spiller også bevægelse og aktivitet en rolle. Når kroppen bevæger sig, stimuleres blodcirkulationen, fordøjelsen og den generelle energiomsætning.

Selv små bevægelser, blide stræk, åndedrætsøvelser eller fysioterapi kan hjælpe kroppen med at regulere sig selv. Man skal ikke tænke på bevægelse som “træning”, men som en naturlig rytme, der holder kroppen i gang. Det vigtigste er regel mæssighed – i søvn, kost, aktivitet og rutiner. Personer med Rett syndrom trives bedst, når de ved, hvad der skal ske, og når kroppen får lov at følge sin egen rytme.

Når dagen har en fast struktur, falder kroppen til ro, og både fordøjelse og vejrtrækning stabiliseres. Mange forældre oplever, at når barnet får roligere søvn og mere regelmæssige måltider, bliver adfærden markant bedre. Barnet virker mere tilfreds, har eventuelt færre kramper og mere kontakt. Det skyldes, at hele kroppens indre system begynder at samarbejde igen. Derfor bør behandlingen altid ses som en helhedsproces. Lægemidler og fysioterapi er vigtige, men de skal kombineres med ernæringsstøtte, god tarmfunktion og følelsesmæssig stabilitet. Når disse elementer forenes, opstår der et bedre grundlag for trivsel og udvikling.

Man må heller ikke glemme det følelsesmæssige miljø. Personer med RS mærker meget tydeligt stemningen omkring sig — stress, uro og skiftende rutiner kan forværre symptomerne. Når omgivelserne er rolige og trygge, falder kroppen til ro, og systemet får mulighed for at regulere sig. Kort sagt: Hjælp tarmen, støt energien, skab ro i omgivelserne — og personen vil reagere positivt, selvom sygdommen ikke kan helbredes. Det handler ikke om mirakler, men om at forstå kroppens rytme og samarbejde med den. Små skridt, gentaget regelmæssigt, kan give store resultater over tid. Når man ser på helheden, må man huske, at målet ikke er at “fjerne” sygdommen, men at støtte personen bedst muligt i hverdagen. Hver lille forbedring – bedre søvn, mere ro i maven, lettere vejrtrækning – er et skridt fremad. Selv små forandringer betyder meget for personen, for kroppen husker alt. Derfor er observation så vigtig.

Forældrene/omsorgspersoner kender barnet (unge/voksne) bedst og kan mærke selv små ændringer – i appetit, afføring,

humør eller søvnmønster. Disse observationer er værdifulde for lægerne, fordi de fortæller, hvordan kroppen reagerer på behandling eller miljøændringer. Alt, hvad der kan hjælpe med at forstå barnets (unge/voksnes) rytme, gør en forskel.

Man må også se på barnets (unge/voksnes) trivsel ud fra et ressourceperspektiv: • Ikke kun på, hvad barnet ikke kan, men på hvad der stadig fungerer.

• Når vi støtter det, der virker, bliver kroppen stærkere.

• Det handler ikke kun om at “korrigere fejl”, men om at give plads til de funktioner, der stadig er aktive.

• Det giver håb, og håb er en del af helbredelsesprocessen – ikke som kur, men som livskvalitet.

Når man arbejder med personer med Rett syndrom, er samarbejde altafgørende. Læger, terapeuter, sygeplejersker, pædagoger og forældre må arbejde som ét team. Hver enkelt bidrager med sin viden, og sammen skabes den bedste støtte. Personen skal føle sig omgivet af mennesker, der forstår dets behov og reagerer med tålmodighed og omsorg. Man må aldrig glemme, at disse personer mærker alt – berøring, stemninger, lyd, rytme.

Selv når de ikke kan udtrykke sig med ord, kommunikerer de med kroppen, øjnene, åndedrættet. Det kræver opmærksomhed at lytte på den måde, men når man lærer det, åbner der sig en anden form for kommunikation. Som sundhedspersoner er der et ansvar for ikke kun at se laboratorie tal og symptomer, men hele personen. Et smil, et blik, en rolig søvn – det er også kliniske tegn, bare af en anden slags. De fortæller os, at kroppen er i balance, at personen føler sig tryg. Når man ser disse tegn, ved man, at støtten virker. Og det skal man huske: Der findes ikke én rigtig vej, men mange små veje, der sammen fører mod trivsel. Man må støtte familien i at finde den rytme, der passer bedst til netop deres barn.

Til sidst: Glem ikke, at jeres indsats har stor betydning – også selvom resultaterne ikke altid kan måles med det samme.

Hver eneste dag, hvor barnet føler sig mere trygt, hvor kroppen fungerer lidt bedre, hvor kontakten bliver tydeligere – det er en sejr.

Og det vigtigste: Tro på processen. For med tålmodighed, omsorg og faglig støtte kan selv små fremskridt skabe stor forskel i et barns liv. Man skal huske, at det ikke handler om, hvor meget man gør, men om hvordan man gør det. Med nærvær, respekt og viden kan der skabes den bedste støtte – både for barnet og familien.

SYNET OG RETT SYNDROM Hvordan ser vi?

Lyset fra omgivelserne reflekteres fra objekter og passerer gennem øjets optiske system. Derefter sendes signalerne videre gennem synsbanerne til hjernen – nærmere bestemt til den primære synsbark i occipitallappen, som ligger bagest i hjernen.

Alle ser – men ikke alle opfatter synsindtryk på samme måde.

Dette er særligt vigtigt hos børn med udviklingsforstyrrelser som Rett syndrom.

Synet er et af de vigtigste sanseorganer for at forstå verden.

Når vi ser noget farligt – f.eks. et dyr – reagerer vi straks og flytter os. Denne reaktion er et resultat af synsbanernes komplekse bearbejdning.

Synsbanerne: Vi deler synsbanerne op i forreste og bagerste dele.

De forreste synsbaner omfatter selve synsnerven og de optiske strukturer i øjet. De bagerste synsbaner ligger inde i hjernen og består af forbindelser til højere synscentre.

Forstyrrelser i de bagerste synsbaner er ofte skjulte – og bliver derfor tit overset, selv af specialister. Men det er netop her, at personer med Rett syndrom kan have problemer.

Hjernens bearbejdning af syn Når synsinformationen når den primære synsbark, opdeles den i tre komponenter: form, farve og bevægelse.

Disse sendes videre i to hovedstrømme: • Den dorsale strøm (”hvor”-banen) – som hjælper os med at orientere os i rummet og forstå, hvor ting befinder sig.

• Den ventrale strøm (”hvad”-banen) – som hjælper os med at genkende objekter og ansigter.

Hos børn med Rett syndrom er især den dorsale bane påvirket – de kan have svært ved at forstå rumlig placering og afstand.

Forskning i syn ved Rett syndrom Allerede i 2009 udførte Boston og kolleger et studie med syv piger med Rett syndrom.

Man fandt, at fire havde hypermetropi (langsynethed), to havde skelen, men alle havde forstyrrede øjenbevægelser.

Der blev ikke fundet sygdom i de forreste synsbaner, men problemerne lå i hjernens bearbejdning af synsindtryk.

Senere studier har vist det samme: selv om øjnene anatomisk er normale, fungerer den visuelle bearbejdning i hjernen ikke optimalt. Det kaldes cerebral synsforstyrrelse (CVI – cerebral visual impairment).

Cerebral synsforstyrrelse CVI opstår, når hjernens visuelle centre og forbindelser er beskadiget.

Her bearbejdes de visuelle informationer, og synsopfattelsen dannes. rett nyt nr. 2 2025

31 »

Børn med CVI kan: • have svært ved at genkende genstande og ansigter, • miste rumlig orientering, • have dårlig opmærksomhed på visuelle detaljer, • ikke kunne fokusere eller flytte blikket hurtigt, • blive overstimulerede i støjende miljøer, • og se forskelligt fra dag til dag – f.eks. se bedre om morgenen end om aftenen.

De kan også virke, som om de ikke ser eller lytter, men i virkeligheden er hjernen blot overbelastet.

Kliniske observationer Forældre fortæller ofte, at barnet: • ser på TV meget tæt på, • ikke holder øjenkontakt, • elsker lys eller glimtende genstande, • lytter bedre, når det ikke samtidig skal se på noget.

udfordrende proces for alle unge. Men for børn og unge med særlige behov er denne periode endnu mere følsom og kræver særlig opmærksomhed. Det er vigtigt, at vi er bevidste om det, og at vi som fagpersoner og pårørende kan støtte og hjælpe på en måde, der bygger på viden og forståelse.

Oplægsholder arbejder især med børn og unge inden for børne- og ungdomspsykiatri. Derfor ligger emnet hende meget på sinde – netop fordi hun dagligt møder unge, som oplever de mange udfordringer, puberteten kan medføre, og hvor det kan være svært at forstå, hvad der sker i kroppen og sindet.

Derfor er hun virkelig glad for at være her på konferencen og håber, at hun kan bidrage med noget nyttigt.

Hun starter med at tale overordnet om, hvad unge med særlige behov oplever i puberteten – altså ikke kun den fysiske modning, men også de følelsesmæssige og sociale forandringer.

Det er vigtigt at forstå, at dette ikke betyder, at barnet er ”autistisk” eller ”ikke ser” – men at synsbearbejdningen i hjernen fungerer anderledes.

Derefter kommer der noget mere specifikt om menstruation og de udfordringer, denne periode kan give – både for pigerne selv og for de familier, der tager sig af dem.

Diagnose og vurdering En funktionel synsundersøgelse er nødvendig.

Menstruation og pubertet er nemlig meget vigtige temaer.

De skaber ofte problemer – både praktiske, følelsesmæssige og sociale – for unge piger med særlige behov og for deres omsorgspersoner. Samtidig medfører puberteten jo også ændringer i kroppen, hormoner, og i forhold til risikoen for uønskede graviditeter eller seksuel sårbarhed. Derfor er det vigtigt, at vi ikke kun tænker på de fysiske forandringer, men også på beskyttelse, uddannelse og støtte.

Den vurderer bl.a.: • synsskarphed, • kontrast- og farvesyn, • øjenbevægelser, • visuel opmærksomhed, • hvordan barnet bruger synet i forskellige positioner og omgivelser.

Resultatet skal beskrives i en skriftlig rapport, som bruges som vejledning for fysioterapeuter, ergoterapeuter og lærere, så de kan tilpasse træning og pædagogik til barnets synsniveau.

Det er vigtigt at vide, at mange af disse piger – hvis de får den rette støtte og vejledning – faktisk kan forstå og håndtere puberteten på en god måde. Det betyder ikke, at de nødvendigvis vil få flere problemer end andre, men at vi skal være forberedte og tilbyde god rådgivning både før puberteten begynder og før den første menstruation opstår.

Forældrenes rolle Forældrene spiller en helt central rolle. Ingen kender barnets synsadfærd bedre end mor og far.

“Vi anbefaler derfor, at familier får rådgivning og undervisning tidligt – både til forældre og børn – så de er bedre rustet, når forandringerne begynder”.

Derfor er det vigtigt, at de involveres aktivt i vurderingen og støtten – og at man samarbejder på tværs af faggrupper.

Mange familier spørger, om man kan udsætte eller helt forhindre menstruationen, når puberteten starter, men det er ikke noget, vi anbefaler rutinemæssigt. Hvorfor ikke?

Barnet lærer ikke kun i terapi, men hele tiden – derhjemme, i kendte omgivelser, i dagligdags situationer.

Afsluttende budskaber: • Forældre er de vigtigste partnere.

• Børn med Rett syndrom bør altid have en funktionel synsvurdering som del af deres udviklingsplan.

• Synet skal løbende følges, fordi det kan ændre sig over tid.

• Miljøet bør tilpasses barnets synsbehov – fx ved at reducere visuel støj, bruge lys strategisk, og sikre overskuelighed.

PUBERTET OG MENSTRUATION HOS PERSONER MED RETT SYNDROM Puberteten – at blive teenager – er i sig selv en kompleks og

Fordi den naturlige hormonudvikling og pubertetsproces er vigtig for den generelle udvikling. Puberteten er den periode, hvor kroppen modnes fuldt ud – og menstruationen er den afsluttende del af denne proces. Hele denne udvikling tager normalt 2-3 år.

Derfor bør man ikke forsøge at stoppe eller skjule denne proces, medmindre der er en medicinsk grund. Gennem puberteten kan vi nemlig også observere, om der er hormonelle eller anatomiske problemer, fx unormal udvikling af kønsorganerne, endokrine forstyrrelser, for tidlig pubertet, forsinket pubertet eller andre tilstande, som kræver lægelig vurdering.

Menstruation, udfordringer og følelsesmæssige reaktioner hos unge med særlige behov Hvad kan disse piger opleve under puberteten – især efter den første menstruation.

Hvilke problemer kan opstå, og hvad er de mest almindelige udfordringer?

Først og fremmest skal vi huske, at mange af de gener, vi ser, faktisk også forekommer hos helt almindelige teenagere. De to mest almindelige problemer er: 1. Uregelmæssige menstruationer – at blødningerne ikke kommer regelmæssigt.

2. Smertefulde menstruationer – altså dysmenoré.

Disse to tilstande ses hyppigt hos alle unge piger, men hos unge med særlige behov kan de være langt mere belastende og give ekstra udfordringer i hverdagen.

For piger med udviklingsforstyrrelser eller neurologiske lidelser kan menstruationsperioden desuden udløse hygiejneproblemer, adfærdsændringer og følelsesmæssige udsving.

Nogle piger reagerer meget følelsesmæssigt på de hormonelle ændringer – med øget sårbarhed, gråd, rastløshed eller udadreagerende adfærd. Andre bliver mere tilbagetrukne eller reagerer med angst og smerte.

Disse reaktioner kan opdeles i to hovedgrupper: • De, der er relateret til følelsesmæssig stress og hormonelle udsving, • og de, der er udløst af smerte og fysiske symptomer under menstruationen.

Selv hvis hun har et begrænset sprog, bør man forsøge at skabe en form for kontakt og forståelse for, hvad hendes vigtigste problem eller ubehag er.

Dernæst bør man tale med familien for at afdække de underliggende årsager: Er der tale om følelsesmæssige reaktioner, smertefulde menstruationer, hygiejneproblemer eller ændringer i epileptiske anfald?

Når man har identificeret, hvad der er det primære problem, kan man målrette behandlingen derefter.

Et andet meget vigtigt aspekt er seksuel uddannelse og beskyttelse.

Unge med udviklingsforstyrrelser eller kognitive vanskeligheder skal have hjælp til at forstå: • hvad der er passende og upassende adfærd, • hvordan de kan sige nej, • hvordan de kan beskytte sig selv mod overgreb, • og hvordan de skal dele det med forældre eller omsorgspersoner, hvis noget føles forkert.

Dette skal indgå i rådgivningen før puberteten, før første menstruation, og fortsætte efter den første menstruation.

Derfor er det vigtigt, at både familien og sundhedspersonalet er opmærksomme og forberedte. Der kan også ske ændringer i epileptiske anfald hos nogle piger – menstruationscyklussen kan påvirke anfaldsfrekvensen, især i den periode, hvor hormonniveauerne svinger.

Som regel er det ikke nødvendigt at udføre gynækologiske undersøgelser på unge piger i denne gruppe.

Kun hvis der er mistanke om en underliggende medicinsk årsag – fx strukturelle forandringer, endokrine problemer eller vedvarende smerter – kan en undersøgelse blive nødvendig.

Vi ser også, at adfærdsændringerne ofte følger to mønstre: 1. De, der er direkte forbundet med blødning eller smerte.

2. De, der opstår som en del af følelsesmæssige reaktioner på forandringerne i kroppen.

Men selv i de tilfælde forsøger man at gøre det så skånsomt som muligt – og hvis pigen er utryg, kan det udføres under mild bedøvelse (sedation), så oplevelsen ikke bliver traumatiserende.

For nogle piger kan menstruationssmerter føre til gråd, selvmærkning, tilbagetrækning eller uhensigtsmæssig social adfærd.

Hos andre kan det være selve blødningen og ubehaget, der udløser irritabilitet eller angst.

Nogle piger oplever kraftige blødninger og mavesmerter, som kan give træthed og øget sårbarhed.

Vi må heller ikke glemme vaccination mod livmoderhalskræft (HPV), som anbefales fra 9-årsalderen.

Piger med særlige behov må ikke overses i vaccinationsprogrammerne – de skal beskyttes på lige fod med alle andre.

Derfor er det vigtigt at identificere præcist, hvad problemet er – er det smerte, blødning, følelsesmæssige udsving eller hygiejneudfordringer?

Medicinsk håndtering, hormonbehandling og støtte Når vi taler om, hvordan vi kan hjælpe piger med særlige behov under puberteten, må vi også se på de medicinske muligheder for at lindre symptomer eller regulere menstruationscyklussen.

Hvordan skal vi som fagfolk og pårørende møde disse piger og deres familier?

Først og fremmest skal vi altid kommunikere direkte med barnet eller den unge – se hende som et selvstændigt individ.

1. Hvorfor overhovedet overveje medicinsk behandling?

Formålet er ikke at “fjerne” puberteten, men at hjælpe pigen til et liv med mindre smerte, bedre hygiejne og større tryghed. rett nyt nr. 2 2025

33 »

For nogle familier kan menstruation være forbundet med stor belastning – både fysisk og psykisk – især hvis pigen ikke selv kan håndtere sin hygiejne eller udtrykke smerte og ubehag.

I disse tilfælde kan man sammen med en læge overveje hormonelle muligheder for at reducere eller helt stoppe blødningerne.

2. Hvilke muligheder findes der?

Der findes flere forskellige typer hormonbehandling, som kan tilpasses individuelt: A. Kombinerede p-piller (østrogen + gestagen): – Den mest almindelige metode.

– Kan gives kontinuerligt for at undgå månedlige blødninger.

– Fordel: let at bruge og velkendt.

– Ulempe: Kan være svær at administrere dagligt for piger, der ikke selv tager medicin regelmæssigt.

B. Kun gestagen-behandling (mini-piller, injektioner eller implantater): – Bruges ofte til at reducere eller helt stoppe menstruation.

– Eksempler: depot-injektion (hver 3. måned) eller et lille implantat under huden (virker i 3 år).

– Velegnet, når familien ønsker en mere “langtidsholdbar” løsning.

C. Hormonspiral: – Meget effektiv til at reducere eller stoppe menstruations blødninger.

– Kan sidde i op til 5 år.

– Kræver dog anlæggelse under kort bedøvelse, hvilket skal planlægges omhyggeligt hos piger med særlige behov.

D. GnRH-analoger (midlertidig standsning af puberteten): – Bruges sjældent og kun i særlige tilfælde.

– Kan midlertidigt stoppe hormonproduktionen og dermed menstruationen.

– Kræver specialistvurdering, da den kan påvirke knogleud viklingen ved langvarig brug.

3. Hvordan vælger man den rette behandling?

Valget afhænger af flere faktorer: • Pigernes fysiske og kognitive funktionsevne.

• Hvilke symptomer der giver mest besvær (smerte, hygiejne, adfærd, anfald mv.).

• Hvor meget familien og plejepersonalet kan støtte i dagligdagen.

• Eventuelle bivirkninger og risiko ved medicinen.

Det vigtigste er, at beslutningen tages i samarbejde mellem forældre, læge og – så vidt muligt – pigen selv.

Man skal respektere hendes integritet, og så langt det er muligt, inddrage hende i beslutningen, så hun føler sig hørt.

4. Sammenhæng med epilepsi og anden medicin Hos piger med epilepsi (fx Rett syndrom) skal man være ekstra opmærksom.

Nogle hormonbehandlinger kan påvirke antiepileptisk medicin – og omvendt.

For eksempel kan visse p-piller nedsætte virkningen af epilepsimedicin eller give øget anfaldsfrekvens.

Derfor bør lægen altid kontrollere medicinkombinationen nøje, og eventuelle ændringer skal ske gradvist.

5. Følelsesmæssig og social støtte Medicinsk behandling er kun én del af helheden.

Lige så vigtigt er pædagogisk støtte og følelsesmæssig tryghed.

Pigen skal føle, at det der sker med hendes krop, er naturligt – og at hun ikke er forkert eller alene.

Samtidig skal familien have viden og redskaber til at støtte hende – for eksempel: • Hvordan man taler om menstruation på et enkelt og respektfuldt sprog.

• Hvordan man kan forberede sig på ændringer i adfærd eller humør.

• Hvordan man sikrer god hygiejne uden at krænke pigens privatliv.

Hvis der er stærke følelsesmæssige reaktioner, kan man også søge støtte hos en psykolog, pædagog eller ergoterapeut med erfaring inden for udviklingsforstyrrelser og pubertet.

6. Etiske og juridiske overvejelser Når man overvejer medicinsk indgriben – især hos mindreårige med nedsat kognitiv funktion – skal man altid vurdere det etiske aspekt.

Formålet må aldrig være at gøre plejen lettere for de voksne, men at fremme pigens egen livskvalitet.

Permanent sterilisering eller andre irreversible indgreb bør ikke anvendes, medmindre der foreligger meget tungtvejende medicinske grunde og lovgivningen tillader det.

Alle beslutninger bør dokumenteres tydeligt, og pigen skal repræsenteres af en værge eller forælder, der varetager hendes bedste interesse.

7. Konklusion Menstruation hos piger med særlige behov er ikke blot et biologisk fænomen – det er en social, følelsesmæssig og pædagogisk udfordring. Ved at kombinere: • medicinsk støtte, • pædagogisk vejledning, • følelsesmæssig forståelse • respekt for pigens værdighed kan man hjælpe hende til at gennemleve puberteten på en tryg, værdig og mindst mulig belastende måde.

PRAKTISKE RETNINGSLINJER OG STØTTE TIL FAMILIER OG FAGPERSONER Når vi har talt om de medicinske og følelsesmæssige aspekter, er næste skridt at se på hvordan vi i praksis kan støtte pigerne og deres familier.

Forældre og fagpersoner spiller en central rolle i at skabe ro, forudsigelighed og respekt omkring denne periode i livet.

1. Forberedelse før puberteten Den bedste støtte begynder før de første forandringer viser sig.

Når man opdager, at brystudviklingen begynder, eller de første pubertetstegn optræder, bør familien få vejledning fra sundhedspersonale.

Samtalerne kan handle om: • Hvad der sker i kroppen under puberteten.

• Hvordan man genkender de første tegn på menstruation.

• Hvordan man kan forklare pigen, hvad der sker, på et niveau, hun kan forstå.

• Hvilke hjælpemidler og produkter (bind, trusser, beskyttelse) der findes, og hvordan de bruges.

Brug gerne visuelle hjælpemidler – billeder, piktogrammer, konkrete materialer – især til piger med kognitive vanskeligheder.

Det hjælper hende til at forstå, at dette er en naturlig og gentagende del af livet.

2. Støtte under den første menstruation Den første menstruation kan være forvirrende eller skræmmende, især hvis pigen ikke er forberedt.

Derfor er det vigtigt, at familien: • Forklarer, hvad der sker, på forhånd, med ro og tryghed.

• Reagerer roligt og neutralt, når det sker første gang.

• Hjælper med hygiejne og tøjskift uden at skabe skam eller panik.

Man kan også føre en enkel kalender eller anvende en menstruations-app, så man lærer at forudse, hvornår næste blødning kommer – det giver både familien og pigen mere forudsigelighed.

3. Kommunikation og samarbejde Et tæt samarbejde mellem familie, skole og eventuelle pædagogiske tilbud er vigtigt.

Personalet bør være informeret – i det omfang det er nødvendigt – så de kan støtte pigen diskret og respektfuldt.

Der skal etableres klare aftaler om, hvordan situationer håndteres i skolen eller institutionen: • Hvem hjælper ved behov for tøjskift?

• Hvordan opbevares hygiejneartikler?

• Hvordan sikres pigens privatliv og værdighed?

Forældre kan eventuelt lave et kort informationsark til pædagoger eller lærere, hvor der står: “Min datter får menstruation ca. én gang om måneden. Hun kan blive lidt mere følsom og træt. Hun har brug for hjælp til hygiejne og ro. Kontakt os, hvis I bemærker ændringer.”

4. Håndtering af udfordringer Nogle piger reagerer på menstruation med: • stærke smerter, • træthed, • adfærdsændringer, • eller vanskeligheder med at forstå, hvad der sker.

Her kan man bruge enkle støttestrategier, fx: • varme på maven ved smerte, • beroligende struktur (samme rutiner), • roligt miljø uden overstimulation, • små pauser i skoledagen.

Hvis adfærden ændrer sig markant (fx øget aggression, selvmærkning eller gråd), bør man notere tidsmæssig sammenhæng med menstruationscyklussen. Det kan hjælpe lægen til at vurdere, om der er hormonelle årsager eller behov for behandling.

5. Seksualundervisning og beskyttelse Puberteten handler ikke kun om fysiologi, men også om identitet og grænser.

Piger med særlige behov har ret til seksualundervisning – men den skal tilpasses deres forståelsesniveau.

Undervisningen bør fokusere på: • kropsbevidsthed: “Min krop er min egen.”

• forskel på privat og offentligt, • hvad der er passende adfærd, • hvordan man siger nej, • og hvem man kan tale med, hvis noget føles forkert.

Man kan bruge pædagogiske materialer, sociale historier eller rollespil.

Formålet er at styrke pigens selvbeskyttelse og selvrespekt, ikke at skabe skam.

6. Rådgivning til familier Forældre oplever ofte bekymringer som: “Hvordan skal jeg hjælpe hende med hygiejne uden at overskride hendes grænser?”

“Skal vi overveje medicinsk behandling for at undgå menstruation?”

“Hvordan taler jeg med hende om seksualitet?” rett nyt nr. 2 2025

35 »

Svendborg Malerfirma V/ Malermester Søren Brøndum

v/Karen-Margrethe Krarup

Møllergade 70 • 5700 Svendborg Telefon: 23 61 38 29 E-mail: sb@svendborg-malerfirma.dk

86 55 69 00

Vi overholder aftalerne

Vi laver det ordentligt

Vi rydder op efter os

Vognmand Søren Nielsen & Sønner

Ganehøj Alle 2 • 3660 Stenløse • Tlf.: 40 29 54 59 info@vsngruppen.dk • www.vsngruppen.dk

KVALITETS BYGGERIER

Mange års erfaring og stor ekspertise gør os til en seriøs og attraktiv samarbejdspartner.

Overvejer I et nyt kvalitetsbyggeri, så kontakt os. Vi har altid tid til en uforpligtende snak om dit projekt.

WWW.CC-CONTRACTOR.DK

Gylling Østergade 27 • 8300 Odder

Odder

8-21

Her er det vigtigt, at sundhedspersonale møder familien med åbenhed og forståelse.

Der findes ikke én rigtig løsning – alt afhænger af pigens individuelle behov, hendes udviklingsniveau og familiens ressourcer.

Rådgivningen bør være tværfaglig: læger, sygeplejersker, psykologer, pædagoger og fysioterapeuter bør arbejde sammen, så familien føler sig støttet fra flere sider.

7. Den professionelle rolle Som fagperson – læge, sygeplejerske, pædagog eller lærer – er det vigtigt at: • vise respekt og empati, • informere klart og roligt, • sikre pigens samtykke i det omfang, hun forstår, • og undgå at skabe skyld eller skam.

Hvis der skal foretages medicinske undersøgelser eller behandlinger, bør pigen forberedes pædagogisk, eventuelt gennem billeder, dukker eller enkle forklaringer.

8. Afsluttende perspektiv At hjælpe en ung pige med særlige behov gennem puberteten kræver tålmodighed, viden og samarbejde.

Det vigtigste er, at hun bevarer sin værdighed, tryghed og livskvalitet.

Menstruation og kropslige forandringer er en naturlig del af livet – også for piger med funktionsnedsættelser.

Med den rette støtte kan det blive en periode, hvor både pigen og familien vokser i forståelse, styrke og samhørighed.

Rett syndrom

– når vi ser bag adfærden og ind i den sansende, forandrende krop At leve med Rett syndrom handler om meget mere end den synlige adfærd. Bagved gemmer sig en krop og hjerne, som hele tiden arbejder på sin helt egen måde. Vi ved i dag, at Rett syndrom skyldes en genetisk mutation, som påvirker cellernes evne til at fungere optimalt – blandt andet hvordan kroppen omsætter energi (metabolismen), og hvordan den styrer vejrtrækningen (respirationen). Det betyder, at kroppen konstant kæmper med udfordringer, som vi ikke altid kan se – men som præger hverdagen for både børnene og os som pårørende.

I Danmark er der fokus på at kombinere den nyeste viden med en holistisk tilgang, hvor både fysiologi, adfærd og følelser bliver taget i betragtning. Det betyder, at vores børn får bedre støtte til at leve et liv med så høj livskvalitet som muligt – også i perioder med store forandringer.

Når vi som forældre lærer at “læse” kroppens signaler, kan vi bedre forstå, hvad vores børn/unge/voksne prøver at fortælle, selv når ordene mangler. Vi ser, hvordan puberteten for eksempel ikke blot er en fysisk forandring, men en tid, hvor kroppen pludselig ændrer sine behov og reaktioner – måske påvirker det søvn, vejrtrækning eller sanseoplevelser. Denne indsigt hjælper os med at møde vores børn med mere ro, tålmodighed og tilpasning i dagligdagen.

For os som forældre og pårørende er denne viden ikke blot fakta. Den er en hjælp til at skabe tryghed og mening i en til tider udfordrende hverdag. Sammen kan vi arbejde for, at Personer med Rett syndrom får mulighed for at blomstre – på deres helt særlige måde.

Men vigtigst af alt er den etik, der ligger bag. Rett syndrom minder os om, hvor vigtigt det er at møde hvert menneske med respekt og værdighed – at anerkende deres ret til at blive set, hørt og forstået på deres egne præmisser.

De varmeste og kærligste hilsener fra Bestyrelsen for Landsforeningen Rett Syndrom

rett nyt nr. 2 2025

37

Mette K. Søegaard Mobil: +45 24 49 31 75

MKS Regnskab Agervænget 9, Snoldelev Dk-4621 Gadstrup

Onkel’s Bilpleje - Professionel pleje til ærlige priser Jens Grøns Vej 4 • 7100 Vejle • Tlf. +45 5252 5275 www.onkelsbilpleje.dk • Find os på facebook

Onkel's bilpleje, har 14 års erfaring indenfor branchen

Børne-/ungehjem og støtteophold for børn og unge med betydelig og varig nedsat funktionsevne, herunder børn og unge med autisme og beslægtede udviklingsforstyrrelser.

Ole Rømers Allé, Skovby, 8464 Galten - Tlf. 87948350 https://skovbo-doegn-og-aflastningstilbud.dk/

Fælles Om. Økonomien

Tilfredse kunder og godt omdømme

midspar.dk/7100

Personlig rådgiver

Vi støtter lokalt

Karen Blixens boulevard 7 • 8220 Brabrand Telefon 52 80 52 90 • kontakt@lineo.dk • www.lineo.dk

Forældrekursus weekend 2026 I år afholder vi årets forældre kursus weekend den sidste weekend i januar D. 30.01.26 – 01.02.26

VI HOLDER KURSET PÅ HOTEL ODEON, HVOR VI TIDLIGERE HAR AFHOLDT NOGLE SKØNNE WEEKENDER OG VI GLÆDER OS TIL AT BYDE JER VELKOMMEN TIL NOGLE GODE DAGE SAMMEN. VI AFHOLDER SOM VANLIGT OGSÅ ÅRETS GENERALFORSAMLING På valg 2026: Heidi: Genopstiller • Susanne: Genopstiller • Winnie: Genopstiller • Jørgen: Genopstiller

Hotel Odeon

PROGRAM FREDAG 15.00: Indtjekning 16.00-17.00: Mød bestyrelsen over kaffen 18.30-20.00: Middag 20.00-22.00: Oplæg med Troels Kjær LØRDAG 7.30-10.00: Morgenmad 9.30: Vi følges til Cafe Palæet Hunderupvej 22, 5000 Odense 10.00-12.00: Oplæg med Jane 12.00-13.30: Frokost 13.30-15.00: Gruppearbejde 15.00-16.00: Generalforsamling og kaffe/kage 16.00: Vi følges tilbage til Odeon.

18.00-20.00: Middag på hotellet 20.00-21.00: Musikquiz 21.00-23.00 : Musik og hygge SØNDAG 7.30-10.00: Morgenmad 10.00-11.00: Gåtur 11.00: Udtjekning og tak for denne gang

rett nyt nr. 2 2025

39

Refsvindinge Bryggeri & Malteri ApS v/ John Juul Rasmussen

Nyborgvej 80 • 5853 Ørbæk Tlf. 65 33 10 40 Fax 65 33 10 29

v/ Malermester Brian Sommer

www.bryggerietrefsvindinge.dk refsvindingebryg@hotmail.com

Stormgade 6 • 3730 Nexø Tlf. 30 22 73 04 e-mail: sommersmalerfirma@gmail.com www.sommersmalerfirma.dk

Dørsalg hverdage incl lørdag fra 8.00 til 18.00.

Og søn- og helligdage fra 10.00 til 16.00

Nakskov, Løjtoftevej Løjtoftevej 4 4900 Nakskov Tlf: 88 13 13 13

Købmand Frederik Peter Rasmussen

Sponsoreret

Alex Andersen Ølund A/S Vi kører for det grønne erhverv!

Logistikvej 25 • 5250 Odense SV Tlf. 66 18 81 97 • www.alex-andersen.dk

Undervisning og hjælp til dine særlige behov

Hou Søsportcenter

58 57 57 60 sub@slagelse.dk sub.slagelse.dk

&ƵůĚƚ Ɵ ůŐčŶŐĞůŝŐĞ ĨĞƌŝĞŚƵƐĞ ŝ ƐŵƵŬŬĞ ŽŵŐŝǀĞůƐĞƌ ŽŐ ĂŶŵĂƌŬƐ ďĞĚƐƚ Ɵ ůŐčŶŐĞůŝŐĞ ƐǀƆŵŵĞŚĂů ǁǁǁ͘ŚŽƵͲƐĞĂƐƉŽƌƚ͘ĐŽŵ нϰϱ ϴϳ ϴϭ ϳϵ ϵϵ

e t a d e h t e v Sa Sæt

X i kalenderen

Landsforeningen Rett Syndrom afholder Kursusdag i Rett Syndrom

D. 24.03.2026

Odense Kongres Center Program bliver delt på vores sociale medier, samt på Rett.dk

rett nyt nr. 2 2025

41

Til minde om

Natasha Mose Winther

– 17. maj 2003 – 28. februar 2025 SKREVET AF NATASHAS MOR, BETINA MOSE WINTHER Som forældre starter man noget, som man ikke forventer, at skulle afslutte – Sådan lød ordene, da vi skulle give den værst tænkelige besked – At Natasha desværre ikke længere var i blandt os – men var sovet stille ind efter et kort sygdomsforløb.

Natasha blev født i 2003 – vores første barn. Hun var jordens nemmeste pige (set i bagklogskaben, nok lidt for nem). Meget sjældent ked af det, var hurtig til at sove natten igennem, gjorde ikke megen væsen af sig. Vi tænkte at det var jo nemt at have børn, når de var så nemme, som Natasha var (vi havde jo hørt alle skrækhistorierne om, at de ikke vil sove – skriger hele tiden osv..) Men vi skulle blive klogere..

Da Natasha var 13 mdr. blev vi indlagte for første gang – og derefter var børneafdelingen nærmest vores andet hjem..

Natasha blev kaldt for pigen med traktoren – for sygeplejerskerne/lægerne kendte ikke andre børn, som havde sin egen traktor til at holde ude på parkeringspladsen.. Det kom sig af, at hun blev indlagt en vinter med meget sne, og da vi skulle hjem, kunne man ikke køre i bil, så det blev traktoren med sneploven på.

Natasha fik først konstateret epilepsi, og som 2-årig fik hun diagnosen Rett Syndrom. Det var faktisk en befrielse at få en diagnose, for så gik man ikke i den uvished, om hvad mon der er galt med vores barn.

Natasha fik med tiden – 3 mindre brødre – Tvillingerne Anton og Patrick og senere mindstemand Magnus. Hun elskede dem alle, – og havde et særligt bånd til Magnus. Hun elskede når de lavede uro, så grinte hun. Natasha elskede også når de alle 3 puttede ved hende i hendes seng og så tv sammen.

Natasha har gennem hele sit liv kæmpet rigtig meget med hendes epilepsi og lungebetændelser. Men har hele tiden bevaret hendes fantastiske humør. Natasha elskede at drille - specielt hendes fysioterapeut igennem mange år.Hun klukkede når hendes drille mission lykkedes. Natasha var en ener og hun satte fodspor hos alle hun mødte. Natasha lærte os og alle omkring hende mange ting – Hun havde sig egen læge bog så at sige.

Natasha tabte kampen fredag d 28. februar, efter få dages indlæggelse – hendes lille hjerte sagde stop – kroppen var blevet træt.

Jeg var som altid hos hende, og det trøster jeg mig med, at hun var ikke alene. Vi hentede Natasha 2 dage før begravelsen, så hun kunne komme hjem. Det gav os ro i maven og det gav os alle 5 ro til at kunne sige farvel til hende. Få lagt nogle ting i kisten og få pyntet kisten.

Fredag d 7. marts var det tid til det sidste farvel – vi kørte for sidste gang alle 6 i Natashabilen op til kirken. Begravelsen var smuk og solen skinnede. Præstens tale var rørende og vi havde fået en til at komme og synge denne sang som står nedenfor. En sang som rammer det, vi nu går igennem – Sorg og savnet til Natasha. Desuden sang vi også Natashas ynglings sang: Se min kjole.

DET ER NU, VI SI’R FARVEL

Tekst: Christine Lund Jakobsen. Musik: Leif Lund Jakobsen 1. Det er nu, vi si’r farvel.

2. Lige nu går alt i stå.

3. Nu du ikke mer’ er til, 4. Livets vej er smuk og svær.

Du er her ikke mere.

Sorg vil mit hjerte bøje. ligger det os på sinde: Frihed er fællesstammen.

Nye fodspor i verdens væld Tunge tårer sig presser på, Alt det du var, er det, der vil Alle har vi et særligt værd, kan du ej placere. men så ser mit øje: leve som et minde. derfor vil vi sammen Ganske særlig. Helt sig selv.

Vi er fælles om at gå Flettet i vort hjertespil værne om det liv, der er Det var dig. uden dig. har vi dig. efter dig.

Vi skal som familie nu til at lære at leve med sorgen og savnet af Natasha.

Natasha – du kom med alt det, der var dig – Du kæmpede bravt.

Vi vil altid elske dig og savner dig umådelige meget.

Tak for alt du gav os. rett nyt nr. 2 2025

43

Toms Auto- & Industrilakering v/ Tom Rasmussen

Tarm, Skjern og Ølgod Apoteker

Alfarvejen 50B • 4320 Lejre

Tlf. 46 19 16 00

www.apoteket-online.dk

DAMKJÆRGAARD Fonden Damkjærgaard Damkærvej 2, Skærup 7080 Børkop Tlf. 75 86 19 80 fonden@damkjaergaard.dk www.damkjaergaard.dk

Teglvænget 149 • 7400 Herning Tlf. (+45) 25 60 92 90 E-mail: niels@fyrstenborg.com www.fyrstenborg.com

D

Esbjerg N, Tarp

Henning Boutrup Telefon: 40 75 01 95 E-mail: henningogbil@outlook.dk

Tarp Byvej 30 6715 Esbjerg N Tlf: 88 52 49 72

Spar tid og få hurtigere betaling med HB Inkasso • Effektiv inkasso fra A til Z • Rådgivning om rente, forældelse og inkassoregler • Vurdering og gennemgang af dine sager • Administration af udlejningsejendomme • Fuldservice ved udsættelse af lejere

HB

HB Inkasso Service & Administration v/ Heidi Birkelev

Torvegade 44 - 6700 Esbjerg - Tlf. 6915 8141

Hos os finder du et stort udvalg af: • Ure

Bornholmercentret Store Torv 11 3700 Rønne post@ur-guldhuset.dk Tlf.: 56 95 02 70

www.ur-guldhuset.dk

• Damesmykker • Herresmykker • Anledningsgaver • Dåbsgaver • Forlovelses- & vielsesringe

Købmand Armin Grizovic

STØT LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Vi har indgået et samarbejde med OK om støtte til Landsforeningen Rett syndrom, alle kan støtte, hvis man vælger os i OK app.

Vi modtager sponsorstøtte fra OK ud fra regnestykket:

Nu kan du støtte os når du lader, tanker eller tænder lyset

1 øre pr. kWh, hvis man har en privat elaftale med OK. 5 øre pr. kWh, hvis man lader på farten med OK-appen.

5 øre pr. liter diesel eller benzin, hvis man tanker med et OK Kort eller OK-appen.

Se hvordan du kan støtte

For at vi kan få støtten, skal Landsforeningen Rett syndrom aktivt være tilvalgt, når man har et OK Kort eller downloader OK-appen.

Man kan se på de næste sider, hvordan man kan støtte os og del meget gerne budskabet med familie og venner.

Vi håber I vil støtte Landsforeningen Rett syndrom Venlig hilsen Bestyrelsen

rett nyt nr. 2 2025

45

MEDARBEJDERE

KLINIK FOR

ANNE-MARIE BISGAARD

ANNE-KATRINE HØJFELDT

Overlæge, ph.d.

Telefon 29 20 48 66 anne-marie.bisgaard.pedersen@regionh.dk Lægelige spørgsmål angående Rett Syndrom.

Fysioterapeut, Cand. Scient. San. Publ.

Tlf. 29 20 48 29 anne-katrine.hoejfeldt@regionh.dk Spørgsmål ang. fysioterapi ved Rett syndrom.

JANE LUNDING LARSEN

BITTEN SCHOENEWOLF-GREULICH

Cand.pæd. i pædagogisk psykologi, ph.d.

Telefon 29 20 48 06 jane.lunding.larsen@regionh.dk Rådgivning til forældre.

Speciallæge i klinisk genetik Telefon 29 20 48 50 bitten.schoenewolf-greulich.01@regionh.dk

CHRISTINE MELSTED JØRGENSEN

KRISTINE BUCHHAVE MOSEGAARD

Klinisk diætist Telefon 29 20 48 02 christine.melsted.joergensen@regionh.dk Rådgivning ved ernæringsmæssige problemstillinger.

Ergoterapeut Tlf. 23 82 26 14 kristine.buchhave.mosegaard.02@regionh.dk Spørgsmål ang. ergoterapi ved Rett syndrom

POSTADRESSE Klinik for Rett syndrom Afdeling for Børn og Unge Afsnit 5004 • Opgang 5, stuen Juliane Maries Vej 6 • 2100 København Ø

SEKRETÆRERNES TELEFONTIDER ER: kl. 8-10 og kl. 13-14. DERES TELEFONNUMRE ER: 35 45 53 39 og 35 45 50 03.

Støt vores annoncører... ...de støtter os

RETT NYT FRASYNDROM KLINIK FOR RETT SYNDROM

HER ER NOGET OM, HVAD DER RØRER SIG I RETT KLINIKKEN

UDVIKLING AF KLINIKKEN, FRONTLØBERPROJEKT Som vi skrev i foråret, har vi i år fokus på den fortsatte udvikling af klinikken. Vi havde i forsommeren et brugerinterview, hvor 6 forældre deltog. Mange tak til jer for jeres gode input. Vi ville bl.a. gerne vide noget om, hvad I kan bruge klinikken til, som I ikke får andre steder. Interviewet har dannet baggrund for vores deltagelse i Rigshospitalets frontløberuddannelse. ”Frontløberuddannelsen er en tværfaglig projektuddannelse for ansatte, der får deres gang på Mary Elizabeths Hospital. Uddannelsen fremmer en fælles kultur og giver indsigt i, hvordan nødvendige forandringer bedst implementeres frem mod åbningen.” Jane og Anne-Marie er godt i gang med vores fælles frontløberprojekt, som skal afsluttes 11. december. Projektet handler om, hvordan vi kan håndtere den stigende efterspørgsel, så alle med Rett syndrom får det tilbud, de har brug for på de tidspunkter, hvor behovet er størst. Vi arbejder hen i mod at kunne præsentere en ny model for det livslange patientforløb. I projekttiden vil vi lave et nyt brugerinterview for at få jeres mening om den nye model.

Vi kan allerede nu se, at projektet vil føre til nye udviklingsprojekter, som vi vil arbejde med i 2026.

VOKSNE MED RETT SYNDROM Som led i processen hen mod Mary Elizabeths Hospital, der er for børn, unge og gravide, skal vi fra starten af 2026 ”overføre” alle med Rett syndrom, der er over 18 år til det nyetablerede Center for sjældne sygdomme for voksne på Afdeling

for genetik. Alt foregår dog stadig i regi af Klinik for Rett syndrom, og besøgene og de øvrige tilbud vil ikke ændre sig. Blot er sekretærerne nogle andre.

FORSKNING Vores næste forskningsprojekt kommer til at handle om søvn i samarbejde med det nyetablerede Dansk Søvncenter for børn og unge. I første omgang bliver det en spørgeskemaundersøgelse, men det er aktuelt ikke besluttet, hvordan I kan komme til at udfylde det. Vi vender tilbage om det og håber, at I kan finde tid til at deltage.

MEDICIN Vi holder godt øje med, hvad der sker ift. tilbud om og udvikling af medicin specifikt til Rett syndrom. Vi har kontakt til firmaet Acadia, som lige nu søger tilladelse til at indføre Daybue/Trofinitid på det europæiske marked. Det er deres plan herefter at søge i de enkelte lande, herunder Danmark.

Det bliver forventeligt til næste år, at de søger i mhp. indførelse i Danmark. Vi vender tilbage, når der er nyt at berette. ØVRIGT Der er fuld gang i de ambulante besøg, og vi tilbyder fortsat udgående besøg, som der jævnligt er efterspørgsel på. Det er en fornøjelse for os at lave disse, da vi kan se, at det gavner.

Anne-Katrine, Kristine, Jane og Anne-Marie

m o r d n y s t t e R r fo ik n Fra os i Kli l, ju d o g g o ig jl e d n e med ønsker om nytår og vinter

rett nyt nr. 2 2025

47

Følg os på facebook

LEASING OG UDLEJNING AF KASSE- OG LADBILER

www.sacbiler.dk

Adelgade 24 - 8400 Ebeltoft Tlf.: 42 40 51 32 restaurant-stoevlen.dk Find os på

Støt vores annoncører... ...de støtter os

Specialskolen Bramsnæsvig Fysisk aktivitet, sund kost og sanseintegration danner grundlag for læring Specialskolen Bramsnæsvig er en innovativ, helhedsorienteret privat specialskole samt døgn- og aßastningstilbud, med fokus pŒ elevernes kompetencer og udviklingspotentiale. Skolen er beliggende i natursk¿nne omgivelser ned til Isefjorden.

Vi er et skoletilbud for de 6-18 Œrige, et s¾rligt dagtilbud for de 0-6 Œrige, et STU-tilbud for de unge 16-25 Œrige samt et dag- og aktivitetstilbud for voksne.

Vi udvikler os sammen • Virksomhedsskat • Generationsskifte • Omstrukturering

Vi henvender os til b¿rn og unge med fx. ADHD, Autisme, CP, Down syndrom, Rett syndrom, synsog kommunikations handicaps samt b¿rn og unge med generelle indl¾ringsvanskeligheder.

Vi tilbyder weekend- og hverdagsaßastning til b¿rn og unge i samme mŒlgruppe, i alderen 4-23 Œr. Derudover har vi et opholdssted med 8 d¿gnpladser.

Vi tager udgangspunkt i neurologien, med viden om hjernens funktion og dysfunktion, underst¿ttet af nyere teorier og forskning inden for neurop¾dagogik og neuropsykologi.

Vi l¾gger v¾gt pŒ en anerkendende og vejledende tilgang til eleverne og arbejder med en individuel udviklingsplan for alle.

Sammen skaber vi læring, udvikling, trivsel og livskvalitet.

Ulvehavevej 36 7100 Vejle Tlf. 7585 7533 www.krogh-thomsen.dk FSR – danske revisorer

Vejle

Specialskolen Bramsn¾svig samt D¿gn- og Aßastningstilbud ApS Bramsn¾svigvej 2, Ejby, 4070 Kirke Hyllinge info@bramsnaesvig.dk, Telefon 46 43 86 76

|

Samsø

www.specialskolenbramsnæsvig.dk

Englandsvej 8 • 5700 Svendborg Tlf. 70 300 330 • info@kortermann-it.dk www.kortermann-it.dk

se mere på www.pizzeriacavallino.dk

Kongedybet 28 Tlf. 30 40 32 32

Blegdamsvej 86 Tlf. 35 35 14 15

Jesper Brochmands Gade 15 Tlf. 35 35 35 19

Mimersgade 103 Tlf. 36 96 61 66

rett nyt nr. 2 2025

49

BESTYRELSE OPLYSNING til alle annoncører i Rett Nyt FORMAND

Heidi Sejr Funder Møllevej 17 8600 Silkeborg E-mail: heidi@rett.dk Tlf.: 60 60 91 11 (mor til Marie)

NÆSTFORMAND June Ryberg Vanggårdsvej 10 5492 Vissenbjerg E-mail: June@rett.dk Tlf.: 20 31 15 23

Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke alle annoncører i Rett-bladet. Vi er meget taknemmelige for, at I vil støtte vores blad og vil med dette lille notat fortælle lidt om, hvad vi som forening får ud af bladet, og hvad pengene går til udover bladet i sig selv.

Rent informativt er bladet i sig selv meget populært læsestof, og det giver os som familier mulighed for at ud-

veksle erfaringer omkring rejser, hjælpemidler, medicinering, forskning og andre relevante informationer. Det er desuden en god mulighed for os for at få spredt kendskabet til Rett syndrom, som jo er en sjælden sygdom, til mange interessenter såsom læger, sygeplejersker, pædagoger, sagsbehandlere etc.

Med venlig hilsen Bestyrelsen

KASSERER Hanne Laursen Kløvervej 1 8722 Hedensted E-mail: Hanne@rett.dk Tlf.: 26 35 17 19 BESTYRELSESMEDLEMMER Winnie Nordberg E-mail: winnie@rett.dk Tlf.: 31 38 98 18 (mor til Anika)

Susanne Byrialsen Vaarstvej 312 9260 Gistrup E-mail: susanne@rett.dk Tlf.: 22 53 13 29

Se udgivelsen ONLINE

(mor til Mille)

Yasmin Ahmed Ringstrupvej 8 2610 Rødovre E-mail: yasmin@rett.dk Tlf.: 28 96 30 20 Karina Dons Vestergade 29 8724 Løsning E-mail: karina@rett.dk Tlf.: 20 86 68 87 SUPPLEANTER Jørgen Askholm Birkeengen 29 A 4040 Jyllinge E-mail: jorgen@rett.dk Tlf.: 29 11 15 11 RESSOURCEPERSON Marlene Nielsen Mirabellevænget 5 5270 Odense N Tlf: 20 20 52 80

rettn yt:02 LAN

DSFO

REN

INGE

N RE

TT SY

NDR

OM

2025

Frederiksberg Smallegade 14-18 2000 Frederiksberg Tlf: 27 23 04 22

Alexandra Drejer

Oslovej 3 • 6230 Rødekro • www.byggeriforpengene.dk info@byggeriforpengene.dk • Tlf. 74 67 24 62

Finlandsgade 25 • 8200 Aarhus N info@chromaviso.com • Tlf.: 7240 6007 www.chromaviso.com

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM

Stadium 1: Før udviklingstilbagegang (6-18 mdr.)

Den normale udvikling stagnerer. Interessen for omverdenen aftager, og eventuelt ses umotiverede bevægelser med hænderne. Dette stadium varer få måneder.

Stadium 2: Udviklingstilbagegang (1-3 år) Erhvervede færdigheder forringes eller går tabt.

Kontakten bliver dårligere. Tilsyneladende umotiverede hyppige skrigeture. Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist og erstattes af stereotype håndbevægelser. Motorikken bliver mere usikker, og barnet er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder.

Stadium 3: Efter udviklingstilbagegang Når tilbagegangen ophører, er der mulighed for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det. Hænderne bruges ikke relevant men udfører påfaldende stereotype håndbevægelser i det meste af den vågne tid. Talesproget er oftest gået tabt.

Der kan tilkomme bl.a. epilepsi og rygskævhed.

Mundmotorikken er ofte ukontrolleret og ofte ses intens tænderskæren. Hos mange opstår specielle vejrtrækningsmønstre, fx hyperventilation og vejrhold. Ofte bedres kontakten betydeligt, og øjenkontakten kan blive endog meget intens.

DIAGNOSE Siden man i 1999 opdagede, at forandringer i genet MECP2 kunne give RTT, har det betydet, at man nu i langt de fleste, men ikke alle, tilfælde af RTT kan bekræfte en klinisk mistanke ved hjælp af en blodprøve.

RTT DIAGNOSTISKE KRITERIER 2010 Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen.

SKAL VÆRE OPFYLDT FOR AT FÅ DIAGNOSEN KLASSISK RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering.

2. Alle hovedkriterier og alle eksklusionskrite rier skal være opfyldt.

3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT. HOVEDKRITERIER 1. Helt eller delvist tab af erhvervede formåls tjenlige håndfærdigheder.

2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog.

3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller mang lende gangevne.

4. Stereotype håndbevægelser i form af hånd vriden/klemmen, klappen, banken, hænder i munden eller vaskende/gnidende automa tismer.

EKSKLUSIONSKRITERIER 1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk syg dom eller svær infektion der medfører neu rologiske problemer.

2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder.

STØTTEKRITERIER Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen.

1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand 2. Tænderskæren i vågen tilstand 3. Forstyrret søvnmønster 4. Abnorm muskeltonus 5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser 6. Skoliose/kyfose 7. Væksthæmning 8. Små og kolde hænder og fødder 9. Umotiveret latter/skigetur 10. Nedsat smerterespons 11. Intens øjenkommunikation Udover den typiske form, kaldet klassiske RTT, findes der også atypiske former, som kan starte tidligere eller have et noget mildere eller sværere forløb men et tilsvarende udviklingsmønster.

Hos over 90 % af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet. Enkelte patienter med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5.

HYPPIGHED Hyppigheden er ens i hele verden og antages at være 1 ud af ca. 9000 piger. I slutningen af 2017 har vi i Danmark, af nulevende personer, kendskab til 116 piger og 2 drenge med Rett syndrom.

Al henvendelse til: Betina Winther • Grønhøjvej 7 • 9690 Fjerritslev

HVAD ER RETT SYNDROM Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, der kun sjældent ses hos drenge.

Oprindelig blev sygdomsforløbet inddelt i fire stadier. Siden har det vist sig mere hensigtsmæssigt at inddele forløbet i 3 stadier. I det første 1/2 til 1 1/2 år er udviklingen tilsyneladende normal.