Genbaserad handläggning Att identifiera sjukdomsorsakande genmuta
tion kan få betydande följder för behandlingen av DCM. Orsaksinriktad terapi såsom CRISPR/
Tabell 1 - Sammanfattning av gener associerade med dilaterad kardiomyopati Cellulär lokal
Titin (TTN)
Cas9 genterapi är ännu inte tillgängligt. Ge notypning kan dock bidra till tidigare insätt
α-Cardiac Actin 1 (ACTC1)
ning av farmakologisk behandling, exempelvis
Myosinbindande protein C (MYBPC3)
vid tidigt hjärtsviktsstadium hos en mutations
bärare, eller ge ytterligare information för risk
α-Myosin heavy chain (MYH6)
bedömning som kan vägleda behandlingen.
Möjligen skulle prediktiv genetisk screening
Sarkomerer och Z-diskar
hos patienter med kardiomyopati kunna ge kliniskt relevant information, och en ny studie
α-Tropomyosin (TPM1)
Ett fåtal studier har visat en tydlig korrelation
mellan genotyp och klinisk fenotyp. Med nya se
Nexilin (NEXN)
kvenseringstekniker och ett växande forsknings
Desmoplakin (DSP)
fält inom genetisk DCM är detta under föränd
Interkalerade diskar
RBM20- och PLN-mutationer.12,16,41,42
fibrillator om en mutation åtföljs av två ytterli
Cytoskelett
gare riskfaktorer, såsom icke-ihållande ventri
sökning, manligt kön och non-missense-mu
Desmin (DES) AlphaB-Crystallin (CRYAB)
Phospholamban (PLN)
tationer.43,44 Patienter med mutation i MYBPC3
Cardiac ryanodine receptor (RYR2)
eller TTN har oftare ett mer benignt förlopp.
Cellmembran och jonkanaler
identifiering av orsakande mutation hos index
Sodium channel type V (SCN5A) β-Sarcoglycan (SCGB)
patienten vidare klinisk och eventuellt genetisk
δ-Sarcoglycan (SGCD)
kaskadscreening av familjemedlemmar. Iden tifiering av mutation hos symtomatiska och
Dystrofin (DMD)
asymtomatiska familjemedlemmar är inte bara
Lamin A/C (LMNA)
kliniskt relevant för tidig behandling, riskbedöm
Gener som associe rats med dilaterad kar diomyopati, adapterad från ESC Textbook of Cardiovascular Medi cine.45
Metavinculin (VCL)
Sarkoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase (SERCA)
keltakykardi, LVEF <45 procent vid första under
Oavsett vilken gen som är påverkad tillåter
Plakoglobin (JUP)
Plakofilin 2 (PKB2)
För LMNA ger de senaste riktlinjerna stöd för
primärprevention med implanterbar kardiell de
Cardiac troponin C (TNNC1)
Cardiac troponin T (TNNT2)
niska betydelse.40
rad riskhandläggning hos patienter med LMNA-,
β-Myosin heavy chain (MYH7)
Cardiac troponin I (TNNI3)
ger information om ovanliga mutationers kli
ring. Nuvarande evidens stödjer genotypbase
Påverkad gen
Emerin (EMD) Cellkärnans membran
Nesprin (SYNE) Lamina Associated Polypeptide 2α (LAP2α) RNA-bindande protein 20 (RBM20)
Mitokondrier
Tafazzin (TAZ)
Möjligen skulle prediktiv genetisk screening hos patienter med kardiomyopati kunna ge kliniskt relevant information, och en ny studie ger information om ovanliga mutationers kliniska betydelse.40 14
BestPractice Nordic / NR 1 / 2020