Page 1

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

7E JAARGANG

i k i K PA G I N A 2 3

KIKI MET HAAR MOEDER

|

1

NR.3 | NOV 2015


|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Inhoud Arje Williams Syndroom Apps Charge Afweer- en bijnierfunctie bij kinderen Boeken Mail & win actie Winnaars Tangles Junior Nova Sotos en Si Kayleigh 16p11.2 Micro Deletie Stuur een kaartje & win actie Beamz Signalementen Familiedag Wolf Hirschhorn Familiedag Cri-Du-Chat Javae & Amber 22q13.3 deletie kinderen in beeld 22q13.3 deletie Actualiteit 22q11 zelfstandig verder Qwin

4-5 7 8-9 10 - 11 12 - 13 14 15 16 17 18 19 20 - 21 22 - 25 26 27 28

Oproep Afgelopen jaar is er veel geschreven over onderzoek, passend onderwijs, het zogenaamde keukentafelgesprek, de hulpmiddelen, de familiedagen en er zijn verschillende kinderen met hun ouders in de spotlight gezet. Volgend jaar hopen we weer drie mooie edities te maken vol interessante en leuke artikelen. De redactie hoort graag welke onderwerpen en rubrieken hierin niet mogen ontbreken volgens jou. Heb je een idee, suggestie of zelf een mooi artikel laat het ons weten via redactiezeldzaam@outlook.com.

Z E L D Z A A M / VG N E T W E R K E N W E N S T J U L L I E

Prettige feestdagen en een voorspoedig 2016

Colofon

2

R E DA C T I E

WILT U ADVERTEREN?

ONTWERP / DRUKWERK

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Door te adverteren steunt u de mogelijkheid

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,

onder verantwoordelijkheid van het

om Nieuwsbrief ZeldZaam uit te brengen.

Meppel, tel. 0522 - 475 581

bestuur van VG netwerken.

Voor meer info:

www.christiaanhoogeveen.nl

m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl

RECLAMEBUREAU CHRISTIAANHOOGEVEEN

Redactie Zeldzaam Antine van Goor,

ISSN-NUMMER

antinevangoor@hotmail.com

1388-9001

Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@vgnetwerken


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Van de voorzitter, The Times They Are A-Changin’

Deze songtekst van Bob Dylan sprong gelijk in mijn gedachten als titel voor mijn laatste ‘van de voorzitter’. De tijden gaan namelijk veranderen en best wel ingrijpend. Met ingang van 1 januari gaan de oudernetwerken Williams en VCFS/22q11 zelfstandig verder en krijgt VG netwerken een heel nieuw bestuur. Dat betekent dat ik na vijf jaar het bestuur van VG netwerken ga verlaten. Ik kijk terug op een mooie periode. Een periode die eigenlijk 20 jaar geleden is begonnen toen ik reageerde op een oproepje van Mieke van Leeuwen die ouders zocht die met haar een netwerk voor VCFS/22q11 wilden opzetten. Met een korte onderbreking van een paar jaar hebben de oudernetwerken mij niet meer losgelaten. In die tijd is er veel gebeurd. Mijn kleine hummel van een dochter is inmiddels een mooie jonge vrouw die druk bezig is overeind te blijven in een snel veranderende en niet altijd even sociale wereld. Zoals altijd biedt verandering ook nieuwe kansen en het beste is om die met beide handen aan te grijpen. Zoals Bob Dylan al zong “Your old road is rapidly aging, please get out of the new one if you can’t lend your hand. For the times they are a-changin”. Ik kijk terug op 20 mooie, leerzame en vooral heel warme jaren. Ik wens Carla Sloof-Enthoven, Els Kuijper-Kuijl en Antine van Goor - Schaap samen met de onvermoeibare en gedreven Mieke van Leeuwen heel veel succes. Het belangrijkste voor ons als ouders, lotgenotencontact en informatievoorziening, is bij hen in goede handen. Ik wens jullie allemaal heel veel moois voor de toekomst. Ingrid Canter Cremers.

H E T N I E U W E B E S T U U R VG N E T W E R K E N

Van links naar rechts: Els Kuiper-Kuijl, Carla Sloof-Enthoven, Antine van Goor - Schaap en Mieke van Leeuwen.

2016

|

3


4

|

Arje

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

PA S S E N D O N D E R W I J S

Williams Syndroom Anderhalf jaar al gaat onze zoon Arje, nu 6 jaar, naar de gewone basisschool in de buurt. Hij heeft het Williams Syndroom, een chromosomenafwijking, wat resulteert in een verstandelijke beperking, motorische achterstand en medische problematiek. Door Maud Wilms

Vanaf zijn 1e jaar ging hij naar een medisch kinderdagverblijf. Ondanks de lieve en betrokken begeleiding vonden we dat hij er te weinig uitgedaagd werd. De keus voor regulier onderwijs hebben we vervolgens onderzocht en we besloten het een kans te geven. Na een lange zoektocht (we bezochten in totaal 8 scholen i.s.m. De Onderwijsspecialisten), zag een school het zitten en in die periode verhuisden we ook naar een huis vlakbij de school. Toeval? Geluk? In ieder geval erg prettig. Het eerste half jaar bouwden we de schoolgang langzaam op. Hij was 4,5 en ging eerst twee ochtenden per week van 9-12 uur naar school. De onrust die er in de klas was tijdens de inloop tussen 8.30u en 9u, en waar hij enorm last van had, maakte hij op deze manier niet mee. In het begin was er geen extra begeleiding en ging het helemaal mis. Hij huilde zo hard en lang dat de juf het programma om moest gooien om een werkbare situatie te kunnen laten ontstaan. We werden allemaal met een klap teruggefloten… Was dit wel een goed idee? We hebben toen onze oppas gevraagd of zij onze zoon op school twee uurtjes op een ochtend kon begeleiden. Vanaf dat moment ging het goed, de school zag dat het zo wel kon en de rugzak die we al hadden werd snel gebruikt om de begeleiding in de klas te betalen. Die wordt 2 uur op 2 ochtenden ingezet. In die tijd hadden we nog geen PGB of ZIN. Om nog een

Maudwilms.nl

ouders menwerken. beste voor je kind. alles Voor elk verhaal op medisch een lied: jij * Oweet p maat wat geschreven je kind lied of programma tijdens congres, symposium, en studiedag, hoe hethuwelijksceremonie op dingen of afscheid. * In mijn persoonlijke theaterprogramma ‘BuitenGewoon, samen op weg naar inclusie’ voor scholen, zorginstellingen en gemeentelijke organisaties.

arts in gesprek als je bent. tel. 06-42151866 Dat doen wij// ook mail. maudws@gmail.com


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

|

ochtend uit te breiden zochten en vonden we op facebook een vrijwilliger die hem kon en wilde ondersteunen. Na een half jaar zat hij er 4 ochtenden. Op dat moment ook kregen wij PGB toegekend. Na driekwart jaar kon hij volledig naar school. Hij volgt tijdens schooltijd wel nog logopedie en fysiotherapie (zo gepland dat hij zo weinig mogelijk van school mist, want de therapieën vinden niet op school plaats). Achteraf vind ik dat we er goed aan hebben gedaan om het allemaal stapsgewijs aan te pakken. Iedereen kon er langzaam aan wennen: onze zoon, zijn klasgenoten en de juffen. Ik vind het heel fijn van de school dat zij ook wilde werken met een vrijwilliger. Zij wisten ook echt van tevoren niet waar ze aan begonnen. Het stapsgewijs invoeren had wel een enorme impact op ons gezin. Hij zat de eerste driekwart jaar grotendeels thuis. Een andere vorm van opvang zou teveel energie voor hem kosten om het op school juist aan te kunnen. We hebben in ons werkende leven keuzes moeten maken om dit mogelijk te kunnen maken. Inmiddels gaat hij al een hele tijd volledig naar school. Op twee ochtenden is er (verlengde) rugzakbegeleiding (2x 2 uur). Op de overige drie ochtenden is er een zorgverlener voor 1,5 uur per ochtend aanwezig en op de middagen is er een uur een zorgverlener aanwezig. De zorgverleners betalen wij uit pgb. Er is dus op elk dagdeel (voor een deel) begeleiding aanwezig. Rugzakbegeleider en zorgverleners zijn er allemaal op gericht hem (én de andere kinderen) handvaten te bieden om meedoen mogelijk te kunnen maken. Zij ondersteunen Arje bij de algemene dagelijkse verrichtingen en vergemakkelijken de communicatie tussen hem en zijn klasgenoten. Zijn aanwezigheid is zo heel betekenisvol voor hemzelf, en voor de andere kinderen ook. Structuur is voor hem heel belangrijk. Hij wil weten wat er gaat gebeuren op een ochtend. Hij verwerkt alles pas later. Dit is voor zijn klasgenoten soms erg verwarrend en soms ook onbegrijpelijk. Ditzelfde geldt voor zijn intolerantie voor sommige geluiden. Begeleiders vergroten ook zijn zelfstandigheid en verantwoordelijkheid. De begeleiders worden daarnaast ingezet om hem in een groepje te begeleiden. Hij is bijvoorbeeld heel goed in het maken van muziek, ritme houden etc. Eén van de begeleiders geeft aan een kleiner groepje kinderen mét Arje muziekles. De rollen veranderen dan. ‘Wat is hij daar goed in,’zeggen zijn klasgenoten dan, of ‘hoe doe je dat toch, Arje?’

5


6

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

PA S S E N D O N D E R W I J S

Overleg met school, zorgverleners en met ons ervaren we als positief. Iedereen is heel betrokken, kijkt naar hoe het wél kan. Ik ben me ervan bewust dat het staat of valt met wie er voor de groep staat… Hij zit nu in groep 2, en er wordt nu al ingezet op de overgang naar groep 3. Samen met de ambulant begeleider wordt gekeken naar welke uitdagingen er liggen voor de leerkracht. En hoe de begeleiders en de juffen daarop nu al in kunnen spelen. Zijn interesse voor letters en cijfers is groot en hij groeit hierin. Maar voor een leerkracht wordt het ook steeds intensiever. Het was voor ons spannend of de gemeente het PGB ook zou toekennen voor gebruik op school. We hebben ons verhaal verteld, en de gemeente is vervolgens gaan praten met de school, het samenwerkingsverband en met ons. Het samenwerkingsverband heeft aangegeven dat zij niet meer zorg kunnen betalen dan de bestaande 4 uur per week. (verder kan het samenwerkingsverband wel nog expertise bieden aan de juf, maar geen extra handen bekostigen. Terwijl de school juist aangeeft dat extra handen nodig zijn om succesvol te blijven). De gemeente heeft toen besloten het pgb toe te kennen omdat de samenwerking optimaal is, net als de leeromgeving. We kunnen weer een jaar vooruit. Als er iets is wat ik moeilijk vind, is het het waarborgen van continuïteit. Afgelopen jaar was een zorgverlener 3 weken achter elkaar onverwacht ziek. Het is toen een enorme

CD BuitenGewoon Maud is singer-songwriter en werkt op dit moment hard aan haar CD BuitenGewoon. Hierop staan de liedjes uit ‘BuitenGewoon, samen op weg naar inclusie’. De CD is mede mogelijk gemaakt door het nationale muziekproductiefonds SENA en 150 donateurs die met crowdfunding via voordekunst.nl een donatie plaatsten.

opgave gebleken om ervoor te zorgen dat er vervanging zou komen. Arje is zelfs 1 dag niet naar school gegaan omdat er geen vervanging was… dat vond ik heel erg. Maar de school durfde het niet aan zonder begeleiding, en dat snap ik ook… We hebben daarna een vervangingspoule gemaakt van vrijwilligers en betaalde vervangers, om ervoor te zorgen dat dat niet weer gebeurt. Arje’s broertje Loek gaat dit jaar naar groep 1 op dezelfde school als Arje. Dat vinden ze allebei heel erg leuk! De broederlijke trots straalt er vanaf. Of Arje zijn hele schoolgang op deze school blijft, weten we niet. We hopen van wel. We zien hoe ongelooflijk hij vooruit gaat, hoe fijn het voor hem is dat er dingen van hem verwacht worden waardoor hij steeds meer eigen initiatief toont, zowel binnen als buiten de klas. Hij heeft speelafspraakjes, verjaardagsfeestjes, en kinderen kennen hem in de buurt. Hij doet mee met activiteiten in de buurt en heeft zelfs tegen alle verwachtingen in de wandel4daagse uitgelopen (2,5 km). Zijn klasgenoten hebben hem enorm gemotiveerd. Zijn reguliere schoolgang levert allemaal heel veel op: Hij is niet meer dat vreemde jongetje dat je moeilijk kan verstaan en dat raar loopt, maar Arje die alles alles net wat langzamer leert, maar met wie je lol maakt en die van muziek houdt.


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

APPS

|

7

Interessante apps Weet je een leuke App? Mail dan naar redactiezeldzaam@outlook.com

Gebarenwoordenboek NGT en NMG De app is heel geschikt voor iedereen die gebaren wil leren in de vorm van NGT of Nederlands met ondersteunende gebaren (NmG). Alle gebaren zijn standaardgebaren en komen uit de landelijke database van gebaren die door het Nederlands Gebarencentrum ontwikkeld is en beheerd wordt. De gebruiker krijgt ruim 600 gebaren voor begrippen gratis. App voor Android en IOS

hetsprekendboek.nl

Alexiom AAC

Met deze gratis ondersteunende comGeen app maar een website voor kinderen municatie App kan de tablet gebruikt worden die niet zelfstandig een boek kunnen vast- als communicatieapparaat. Er kunnen houden en lezen. De Stichting Het Sprekend verschillende bladen Boek heeft de boeken gemaakt en opgeslagen worden. Er kunnen zo aangepast dat een daarnaast verschillenboek via de compude bladen aan elkaar ter met één druk op gelinkt worden. De de knop zelfstandig spraakuitvoer is in het te lezen zijn. Enkele Engels, maar aanpasboekjes zijn gratis uit sen in het Nederlands te proberen. Abonnement € 50,- per is mogelijk. Android en Apple jaar

Suus & Luuk Sinterklaas Suus en Luuk is een vrolijke App over Sinterklaas. De app hoort bij het ‘Suus en Luuk Sinterklaasboek’ dat is ontwikkeld door ideaLogo. De app bestaat uit twee verschillende activiteiten: “zeggen & leggen” en “zoek & vind”. Apple

Job’s Sinterklaas puzzels Deze app biedt kinderen tussen de 2 en 6 jaar de mogelijkheid om puzzels van 4, 9 en 16 stukjes te maken. Men kan kiezen uit verschillende afbeeldingen met het thema Sinterklaas. Android en Apple


8

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

CHARGE

Afweer- en bijnierfunctie

bij kinderen met CHARGE syndroom Begin 2014 is het onderzoek naar de afweer- en bijnierfunctie bij kinderen met CHARGE syndroom gestart. Het is nu bijna afgerond. Er zijn interessante resultaten.

Wat is het doel van het onderzoek? Het doel van het onderzoek is om de afweer- en bijnierfunctie bij kinderen met CHARGE syndroom goed in kaart te brengen. Wij weten dan of het zinvol is om, in het kader van goede medische zorg, bij alle kinderen met CHARGE syndroom de afweer- en bijnierfunctie te onderzoeken en zo nodig een gerichte behandeling te geven.

Wat is het afweersysteem? De afweerfunctie is belangrijk bij het verdedigen van het lichaam tegen ziektekiemen van buitenaf, zoals virussen en bacteriën. Wanneer een virus of bacterie binnenkomt in het lichaam, dan komen de afweercellen in actie. Er zijn verschillende typen afweercellen en elk type afweercel is nodig voor een goed functionerend afweersysteem. De afweercellen werken nauw samen in het herkennen en opruimen van ziektekiemen. Afwijkingen in het afweersysteem, zoals verminderde aantallen cellen of functie, zullen leiden tot een verhoogde gevoeligheid voor infecties. Het is bekend dat kinderen met CHARGE syndroom vaak infecties hebben, vooral in de bovenste luchtwegen (verkoudheden en middenoorontstekingen) en longontstekingen. Voor een belangrijk deel kunnen deze infecties verklaard worden door afwijkende aanleg van de bovenste luchtwegen (mond- en keelholte, gehoorgangen) en slikproblemen door hersenzenuwafwijkingen. Afwijkingen in het afweersysteem zijn beschreven bij patiënten met CHARGE syndroom en deze kunnen bijdragen aan de ernst en vóórkomen van infecties. Tot nog toe was er weinig bekend over hoe vaak afwijkingen en welke type afwijkingen in het afweersysteem vóórkomen bij CHARGE syndroom.

Wat is de bijnierfunctie? De bijnieren zijn belangrijk bij het beschermen van het lichaam tegen stress situaties, zoals angst, pijn en koorts. De bijnieren liggen bovenop de nieren (figuur 1).

Figuur 1. Bijnieren De bijnieren maken het hormoon cortisol, dat belangrijk is bij het voorbereiden van het lichaam tegen stressvolle situaties. Afwijkingen in de cortisol-aanmaak kunnen in acute stress situaties leiden tot levensbedreigende situaties als men niet tijdig cortisol geeft. Omdat kinderen met CHARGE syndroom veel stressvolle situaties meemaken, zoals infecties en operaties, is het belangrijk om te weten of bijnierfunctiestoornissen vaker dan normaal vóórkomen bij CHARGE syndroom.

Hoe hebben we het onderzoek gedaan? Kinderen vanaf 20 maanden tot en met 17 jaar konden meedoen aan het onderzoek. Alleen kinderen met een bewezen diagnose CHARGE syndroom (een verandering in het CHD7 gen) hebben aan het onderzoek meegedaan. Verder hebben wij broertjes of zusjes gevraagd om mee te doen als gezonde deelnemer. Deelnemers met CHARGE syndroom hebben een vragenlijst ingevuld over doorgemaakte infecties en er werd bij hen een bijnierfunctietest gedaan en bloed afgenomen om de afweerfunctie te onderzoeken. Bij de gezonde deelnemers werd bloed afgenomen om een bepaald type afweerfunctie tussen de CHARGE kinderen en de gezonde brusjes te kunnen vergelijken.


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

|

9

Wat hebben we gevonden?

Wat betekenen de resultaten?

Er hebben 24 patiënten en 12 gezonde vrijwilligers meegedaan aan het onderzoek. Uit de vragenlijsten bleek dat alle 24 CHARGE kinderen vaak infecties hebben gehad. Zestien (67%) kinderen hebben oorontstekingen en 7 (29%) hebben longontstekingen doorgemaakt. Een onderhoudsdosering antibiotica werd aan 7 (29%) kinderen gegeven. Achttien (75%) kinderen werden opgenomen in het ziekenhuis voor redenen gerelateerd aan infectieziekten.

Omdat afwijkingen in het afweersysteem zo vaak lijken voor te komen, adviseren wij om bij kinderen met terugkomende infecties gespecialiseerd afweeronderzoek te verrichten. Bij afwijkingen kan dan antibiotica profylaxe worden gegeven. Verder kan er overwogen worden om boostervaccinaties te geven aan kinderen met een verminderde vaccinatierespons. Tenslotte adviseren wij de artsen om de thymus te beoordelen bij een open hartoperatie en de bevindingen te beschrijven in het operatieverslag. Het is niet nodig om kinderen met CHARGE syndroom standaard te testen voor de bijnierfunctie. Deze aanbevelingen zullen ook worden gepubliceerd in de brochure “Medische begeleiding van mensen met CHARGE syndroom” van de Nederlandse (beroeps)Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG). Deze brochure is te vinden op de website van VG netwerken (www.vgnetwerken.nl/ netwerken/charge/) en op de onderzoek website van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (www.rug.nl/research/genetics/research/chargesyndrome/).

Afweeronderzoek Uit het afweeronderzoek bleek dat het bloedbeeld (hemoglobine, rode bloedcellen, bloedplaatjes, witte bloedcellen), de totale hoeveelheid antistoffen, het aantal B-cellen, het aantal NK-cellen en de T-celfunctie normaal waren. Er werden drie belangrijke afwijkingen in het afweersysteem gevonden: 1. Twaalf kinderen (50%) hadden een verminderd aantal Tcellen, waarschijnlijk door verminderde aanmaak in de thymus (zwezerik, een belangrijk orgaan voor de aanmaak van T-cellen). Thymusafwijkingen zijn beschreven bij CHARGE. 2. Hoewel het aantal B-cellen normaal was, werden bij 8 (33%) kinderen B-cellen gezien die niet compleet ontwikkeld leken te zijn tot rijpe B-cellen. Deze bevinding is niet eerder beschreven. 3. Alle kinderen, behalve één kind, zijn ingeënt volgens het Rijksvaccinatieprogramma. Negentien van de 23 (83%) kinderen hadden onvoldoende specifieke antistoffen tegen één of meer ziekteverwekkers waarvoor zij waren ingeënt. Aan de behandelend kinderarts en huisarts werd geadviseerd om deze kinderen een boostervaccinatie te geven.

Komt er vervolgonderzoek? De resultaten uit het afweeronderzoek hebben geleid tot twee vervolgonderzoeken. Bij het eerste vervolgonderzoek gaan wij kijken of een algemeen booster advies (= herhaling van de inenting) zinvol is bij CHARGE kinderen door te onderzoeken wat het effect van boostervaccinaties is. Bij het tweede vervolgonderzoek willen wij in kaart brengen hoe vaak de thymus afwezig is bij CHARGE kinderen. Tijdens ons onderzoek kwam namelijk naar voren hoe gebrekkig de informatie over de thymus bij CHARGE syndroom is.

Bijnieronderzoek Bij de bijnierfunctietest werd een teststof toegediend waarop de bijnieren reageren door het hormoon cortisol aan te maken. Bij één kind is de diagnose bijnierfunctiestoornis vastgesteld en dit kind krijgt nu bij stressvolle situaties cortisol als medicatie.

Informatie over het onderzoek

Wat hebben we van dit onderzoek geleerd?

Monica Wong Arts-onderzoeker CHARGE syndroom

Dit is het eerste onderzoek waarbij het afweersysteem en de bijnierfunctie zo uitgebreid en systematisch in kaart zijn gebracht. Kinderen met CHARGE syndroom hebben vaak oor- en longinfecties. Onderzoek naar het afweersysteem toonde aan dat afwijkingen in het afweersysteem vaak vóórkomen bij CHARGE kinderen waarbij de oorzaak waarschijnlijk ligt in een niet of niet goed aangelegde thymus. Uit het onderzoek naar de bijnierfunctie bleek dat bijnierfunctiestoornissen niet vaak vóórkomen in CHARGE syndroom.

Nieuw onderzoek

Voor meer informatie kunt u gerust een mailtje sturen naar charge@umcg.nl of neem telefonisch contact op via telefoonnummer 050-3617229 (secretariaat Genetica).

Mede namens Gianni Bocca, kinderendocrinoloog Liesbeth Schölvinck, kinderarts infectieziekten en immunologie Conny van Ravenswaaij, klinisch geneticus

Het onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door een bijdrage van

Voor een groot onderzoek naar groei bij Charge hebben we uw medewerking weer nodig. De informatiebrief vindt u op www.vgnetwerken.nl/netwerken/charge/


10

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Boeken

GebarenSint komt De avonturen van de GebarenSint en zijn gebarende Pieten in Nederlandse gebarentaal. Dit product is geschikt voor dove en horende kinderen die de Nederlandse Gebarentaal begrijpen. Er is geen ondertiteling of voice-over. www.gebarencentrum.nl

“Boer Boris gaat naar zee” DVD

Prentenboek van het jaar 2015 “Boer Boris gaat naar zee” DVD van Ted van Lieshout & Philip Hopman, uitgeverij Gottmer. Ouders en leerkrachten die zelf het boek in NGT of NMG willen voorlezen zien op deze dvd een mooi voorbeeld. Kinderen kunnen naar het verhaal op de dvd kijken, maar ook kan het materiaal gebruikt worden als voorbeeld voor ouders en leerkrachten om zelf het boek voor te lezen. www.gebarencentrum.nl


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

|

11

Mediawijs opvoeden: Hoe zorg je ervoor dat social media, apps en games leuk en veilig blijven Auteur: Jodi Gold De Amerikaanse schrijfster is kinderpsychiater en gerenommeerd specialist op het gebied van opvoeden in het digitale tijdperk. Met dit boek probeert ze ouders steun te bieden bij het opvoeden met betrekking tot de ter beschikking staande media. Het boek kent een opbouw in drie delen: De heerlijke nieuwe digitale wereld, Digitaal opgroeien, Niet iedereen is hetzelfde.

Houvast:

contactgericht spelen en leren met kinderen in het autistisch spectrum. Auteur: Anneke Groot Niet alle kinderen zijn sociaal gericht en hebben grote behoefte aan contact met andere leeftijdsgenoten. Dit geldt vooral bij kinderen uit het autistisch spectrum. De auteur heeft als ervaringsdeskundige moeder vanuit haar opleiding als sociaal pedagogisch zorgverlener en gesprekken met derden een eigen stichting Horison opgericht, die lessen en trainingen geeft om ouders, leerkrachten en anderen te leren hoe je spelenderwijs contact kunt krijgen met contactschuwe kinderen. Het boek leest makkelijk en staat vol met concrete voorbeelden.

Pictogenda 2016 Kinderen en volwassenen die moeite hebben met lezen, schrijven of praten, krijgen met de Pictogenda toch grip op hun planning. De week is in deze agenda verdeeld over twee pagina’s. Elke werkdag heeft een eigen kolom met daarin voldoende ruimte om zelf iets te tekenen, schrijven of plakken. Achterin de agenda zitten stickervellen met pictogrammen voor school, sport, vrijetijd en andere categorieÍn. Webwinkel Eelke Verschuur


12

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

HULPMIDDELEN

MAIL & WIN ACTIE

Winnaars Tangles Junior in de spotlight

In de Nieuwsbrief Zeldzaam van juli mochten we vijf Tangles Junior van Pica Uitgeverij weggeven. Op de mail & win actie kwamen veel reacties. De Tangle is dan ook een effectief therapeutisch hulpmiddel bij stress en spanning. Met de Tangle in de hand maak je eindeloos vloeiende bewegingen waardoor de spanning en stress vermindert en de concentratie verbetert. De winnaars zijn allemaal uniek en verdienen zeker een plekje in de spotlight.

Marnix Leysen Wij (Iwan en Lianne) zijn de ouders van 3 dochters en een zoon: Isabel (13 jaar), Larissa (11), Marnix (bijna 9) en Sabien (4). Marnix heeft Wolf-Hirschhorn (oftewel 4P-) syndroom. Hij heeft een behoorlijke ontwikkelingsachterstand: hij kan bijvoorbeeld niet praten en niet zelfstandig eten. Wel heeft hij het afgelopen jaar leren lopen (aan de hand), letterlijk en figuurlijk een hele stap vooruit! Verder is hij gelukkig weinig ziek en heeft hij geen epilepsie (gehad), wat voor een kind met Wolf-Hirschhornsyndroom vrij uitzonderlijk is. Marnix gaat vier dagen per week naar kinderdagcentrum de Berk in Zeist, en daarnaast komen opa en oma elke week een dag oppassen. We vinden het leuk (en leerzaam) om in de Zeldzaam te lezen over ervaringen van andere ouders met hun ‘zeldzame’ kinderen. Marnix houdt erg van spelen met touwtjes en van voelen aan allerlei stoffen, dus we hopen dat de Tangle Junior hierop een leuke aanvulling voor hem is!

Alexandra Schraa Mijn naam is Alexandra Schraa, ben getrouwd en heb twee geweldige dochters Nova en Luci. Nova heeft de diagnose Sotos syndroom vanaf haar 2de verjaardag. Dit wisten we dus relatief snel. ADHD en Autisme werden later gediagnosticeerd. Bij het Sotos syndroom is een explosieve groei in de eerste vijf levensjaren een sterk uiterlijk kenmerk. Bij de kinderarts moest haar lengte buiten de groeicurve worden ingetekend. Nu is ze lang, maar niet langer uitzonderlijk lang. Meer weten over het Sotossyndroom, meld je aan op Facebook https://www.facebook.com/ groups/sotossyndroom/. Iedereen die iets met Sotos te maken heeft, is welkom in de besloten groep. Of kijk op de website van VG netwerken.nl onder Sotos.


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M Nora Koerts Wat leuk dat we een tangle hebben gewonnen voor onze dochter Nora. Deze gaat in de tas, zodat we hem altijd bij ons hebben. De tangle helpt Nora in onverwachte en spannende situaties om rust en veiligheid te vinden. Onze dochter Nora (7) is de jongste van drie dochters (13 en 11). Nora heeft de chromosoomafwijking 1q21.1 deletie. Een afwijking die niet veel voorkomt. Vanaf baby af aan zijn er zorgen geweest rond de gezondheid en ontwikkeling van Nora. De uiteindelijke diagnose is gesteld in 2011. Nora is een vrolijk, open meisje dat meer ondersteuning nodig heeft dan andere kinderen van haar leeftijd. Ze heeft een ontwikkelingsachterstand (sociaal/emotioneel), autisme en een sensorische integratiestoornis. Maar bovenal is het vooral genieten van de gezelligheid van Nora! We zijn door de klinisch geneticus geattendeerd op Nieuwsbrief Zeldzaam, omdat de afwijking niet veel voorkomt en zo meer informatie hopen te krijgen.

|

13

Cor Guijt Ons gezin bestaat nu nog uit Cornelis (papa), Gerdi (mama) en Cor (29-11-2011). In januari hopen wij een broertje of zusje te verwelkomen! Na een jaar waarin alles normaal leek te gaan (op wat ontwikkelingsachterstand na) kreeg Cor in januari 2013 zijn eerste heftige epileptische aanvallen. Toen zijn ze zijn bloed onderzochten werd door de Klinisch genetica de diagnose het Wolf Hirschhorn syndroom vastgesteld. De aanvallen die vaak langer dan een uur duren komen gaan gepaard met koorts. Hij heeft hiervoor nu in totaal elf keer in het ziekenhuis gelegen. In april 2015 was de laatste aanval. Wij zijn allemaal geboren en getogen in Katwijk aan Zee. Gelukkig maar, want onze gezamenlijke hobby is: het strand! Hier zijn we, vooral in de zomer, vaak te vinden. Cor is vooral dol op zwemmen in de zee, geen golf is te hoog! Cornelis werkt bij de Koninklijke Marechaussee en ik ben leerkracht op een reguliere basisschool. Als we allebei werken, op maandag en woensdagochtend, past oma op Cor. Cor gaat drie keer in de week naar Kinderdagcentrum De Walnoot in Leiden en heeft het hier heel erg naar zijn zin. Zijn verdere hobby’s zijn: zingen en muziek maken, met ballen gooien en zich voor laten lezen. Cor is een hele sociale jongen die continu contact maakt met mensen en het liefst de hele dag veel mensen om zich heen heeft. Hij kan al wat woordjes zeggen en loopt nu met zijn loopwagen. Hij houdt ook erg van eten. Als Cor iets wil kan hij dit goed duidelijk maken, en hij weet altijd precies wat hij wil (meestal Bumba kijken op de iPad maar dat mag niet altijd). Hij heeft een enorme fascinatie voor muziek en kan veel ritmes feilloos meeklappen. We zijn lid van VGNetwerken, omdat het fijn is om herkenning te hebben. Je kunt veel van elkaar leren. Net hebben wij onze tweede WHS familiedag gehad en het was weer enorm leuk om alle kinderen samen te zien genieten. Er ontstaan ook zoveel waardevolle gesprekken tussen de ouders, elke keer een groot succes!

Nicolette Gijben Corina en Geerhard Gijben hebben drie kinderen. In 2000 werd Nicolette geboren. Ze had een goede start en was een makkelijke en vrolijke baby. In die jaren die volgde ontwikkelde Nicolette zich trager dan andere kinderen. In 2008 werd door middel van de nieuwste technieken de oorzaak van haar ontwikkelingsachterstand gevonden, namelijk: psychomotore retardatie tgv deletie 2q. Een hele zeldzame chromosoomafwijking. Deze afwijking is dermate zeldzaam dat er geen goede vergelijking is met andere personen met exact dezelfde afwijking. Nicolette is een vrolijke en enthousiaste meid met een verstandelijke en lichamelijke beperking, welke veel aandacht en zorg nodig heeft. Je wilt het beste voor je kind. We willen eruit halen wat erin zit. Onze hoop is gevestigd op het professionele team van therapeuten van het CDTC (curacao dolphin therapy center) Maandag 22 juli 2013 heeft Nicolette Dolfijnonderssteunende therapie gevolgd bij het CDTC in Curacao. Tijdens de therapie kregen we onder andere te horen dat Nicolette al verschillende letters herkende. Dit is het begin van lezen zei de therapeut. Ik wist niet wat ik hoorde. In augustus 2015 heeft Nicolette voor de tweede keer Dolfijnondersteunende Therapie gevolgd . U kunt het lezen op www.nicolettegijben.jouwweb.nl welke stapjes Nicolette heeft gezet. Ik kan de dolfijn ondersteunende therapie aan iedereen aanbevelen. We kijken elke jaar weer uit naar de familiedag zeldzaam. Hopende op nieuwe informatie over de zeldzame chromosoomafwijking en de ontmoetingen met de mensen welke in hetzelfde schuitje zitten. Aan een half woord heb je genoeg. Ervaringen uitwisselen. Leren van elkaar. En genieten van de workshops.


14

|

Nova

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

S OTO S E N S I

Problemen met de sensomotorische integratie ontstaan door stoornissen in de verwerking van zintuigprikkels. Veel kinderen met autisme hebben gauw last van teveel prikkels waardoor ze niet meer goed op hun eigen omgeving en op mensen kunnen reageren. Door Alexandra Schraa

Vaak houden ze er niet van om aangeraakt en bewogen te worden. Ze hebben ook gauw last van geluid. Sommige kinderen gaan als reactie dan zelf veel bewegen of geluid maken om minder last van de omgevingsprikkels te hebben. Ook laten ze vaak bepaalde zintuigprikkels langs zich heen gaan, waar ze eigenlijk wel op zouden moeten reageren. Daarnaast kunnen ze ook angstig worden en zelfs snel ge誰rriteerd raken door het horen van geluiden. De geluiden storen je voortdurend. Irritatie is een soort beginnende boosheid die gemakkelijk in agressief gedrag kan ontaarden. Alexandra Schraa, ervaringsdeskundige en als autisme coach werkzaam bij Scauting Talent, vertelt over haar eigen dochter Nova. Zij heeft naast het Sotos syndroom ook autisme en een sensorische integratie stoornis, ze is erg gevoelig voor geluiden. Daarom zal ze niet zo snel naar buiten gaan. Al die geluiden komen hard binnen. Daarnaast hebben mensen met autisme moeite met filteren van informatie. Dit betekent voor haar dat alle geluiden even hard binnen komen. Zo zijn er nog vele voorbeelden per zintuig waar Alexandra uren over kan praten. Wat vooral belangrijk is dat er gezocht wordt naar manieren om hiermee om te gaan. Hoe maak je het makkelijker voor het kind dat hier veel last van heeft. Dit doet Alexandra dagelijks in haar werk met mensen met autisme. Maar ze kan hierdoor Nova thuis ook goed begeleiden. Een mooi product dat heel bruikbaar is, is bijvoorbeeld de tangle uit de mail&win van de vorige Nieuwsbrief ZeldZaam. De tangle kan door de vloeiende beweging voor deze kinderen rustgevend werken. Ook wiegen in een knuffel houding of schommelen is een goede

Alexandra Schraa Moeder van Nova met het Sotos syndroom Autisme Coach bij Scauting Talent www.scauting.nl www.facebook.com/scauting

optie. Maar elke mens is anders en ook geen mens met autisme is gelijk. Daarom is het de kunst om op maat te zoeken wat bij iemand past.


Kayleigh

1 6 P 1 1 . 2 M I C R O D E L E T I E O U D E R C O N TA C T / I N F O R M AT I E G R O E P.

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

|

15

Goed... ons verhaal. Ga er maar even voor zitten, want inmiddels is onze dochter Kayleigh 13 jaar en hebben we heel wat meegemaakt :). Wij zijn Richard en Annika en we wonen in Assen met onze 4 kinderen. Onze oudste dochter is 19 jaar, de tweede 17, Kayleigh is 13 en onze jongste, een zoon, is 12 jaar. Door Richard en Annika

Kayleigh werd geboren na een zware bevalling, wel thuis, maar de ambulance broeders stonden al klaar. Ze was (en is!) een mooi kind met prachtige ronde kijkers en altijd een vriendelijke uitstraling. Wel is ze vaker ziek dan we gewend zijn van de oudste twee, en als ze ziek is, heeft ze ook meteen hoge koorts. Ook huilt ze na elke voeding heel erg hard en overstrekt daarbij. Met vier maanden krijgt ze heel kort op elkaar een aantal epileptische aanvallen (klassieke grote aanvallen). Om de artsen daarvan te overtuigen kost nogal wat moeite. Bij de huisartsenpost krijg ik de opmerking: ‘mevrouw uw kindje heeft gewoon krampjes’... Pas als mijn man de videocamera heeft gepakt en het op film zet en dit de volgende ochtend aan de huisarts laat zien, gaan de alarmbellen rinkelen. We gaan met haar naar het UMCG voor EEG’s en een MRI. Op de EEG verschijnt weinig zinvols, op de MRI wordt wat gevonden: pachygyria, een afwijking in de hersenen. Ze wordt op Depakine gezet, en de grote aanvallen blijven weg, alleen heeft ze af en toe nog een absence. Het hevige huilen blijft en dus ook daarvoor gaan we de medische molen in. Dit blijkt een zeer hevige voedselallergie te zijn wat blijkt na een endoscopie (bij zo’n klein droppie... zucht) waardoor ze zweren in de darmen krijgt. Eerst dus moeder op een héél streng dieet (ik gaf borstvoeding), maar als dit niet afdoende blijkt over op Neocate flesvoeding en daarna een strikt dieet. Gelukkig is dat nu helemaal over!! Er volgen nog een aantal ziekenhuisopnames, omdat een gewoon griepje steeds keihard binnenkomt, en daarbij nog een keer een stevige urineweg infectie die ons twee weken logeren opleverde. We gaan nu zien dat de ontwikkeling achterblijft. Ze kan niet ‘op tijd’ zelfstandig zitten bijvoorbeeld en ook het praten komt slecht op gang. We blijven dokteren…

Ze wordt met 2,5 jaar aangemeld bij de Kinderspeelgroep van Beatrixoord in Haren, waar ze allerlei soorten begeleiding/ therapie krijgt en ook enorm groeit. Als ze de basisschool leeftijd bereikt, besluiten we na een hoop nadenken dat ze haar schooltijd gaat vervolgen op de Tine Marcusschool in Groningen. Wat een geweldige school!! Hier heeft ze tot een jaar of 10 gezeten, en toen was de spraak/taal/communicatie inmiddels zo verbeterd, dat ze geen indicatie meer kreeg. Was even slikken, maar ook die horde hebben we gered. Ze heeft de overstap gemaakt naar SBO hier in Assen. Eindelijk geen taxi meer! Hoera! Toen Kayleigh 8 jaar was, kwam er ineens een telefoontje van het UMCG. Door middel van een nieuwe onderzoekstechniek, hadden ze de microdeletie 16p11.2 bij Kayleigh gevonden! Eindelijk weten we wat er aan de hand is, alhoewel de consequenties erg onduidelijk zijn. Op dat moment is er nog nauwelijks iets over te vinden. Inmiddels is Kayleigh dus 13, sinds dit schooljaar zit ze op de praktijkschool. Vanaf eind 2014 hebben we weer een paar logeermomentjes in het UMCG gehad. Ze blijkt paraplegische migraine te hebben. Een vorm van migraine waarbij naast de hoofdpijn gedeeltelijke uitval plaatsvind. De eerste keer dachten we dus dat ons kind een beroerte had gehad ofzo, echt doodeng. Dat Is het nog steeds, maar nu weet je in ieder geval waar het aan ligt. Ook dit schijnt gerelateerd te zijn aan de deletie. Ze heeft hier nu ook medicatie voor, en gelukkig heeft ze al een tijdje geen aanvallen meer. Depakine slikt ze trouwens al heel lang niet meer, en de epilepsie is tot nu toe weg gebleven. leeftijd, vraag maar raak!

Wat is het 16p11.2 deletie syndroom? Het 16p11.2 deletie syndroom is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben met name op het gebied van spraak en taal in combinatie met gedragsproblemen, overgewicht en/of epilepsie als gevolg van het missen van een stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 16. www.kinderneurologie.eu


16

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

HULPMIDDELEN

S T U U R E E N K A A RT & W I N A C T I E

Win een Beamz

t.w.v. â‚Ź234,9 9

Stuur een unieke kaart met een leuke, lieve, gezellige groet naar Ingrid Canter Cremers om haar te bedanken voor haar inzet als voorzitter van VG Netwerken. Zij treedt eind dit jaar af als voorzitter en heeft haar laatste woorden voor Nieuwsbrief Zeldzaam geschreven, zie pagina 3. Uit de kaarten worden zes willekeurig winnaarsgetrokken en winnen:

De eerste prijs is een Beamz t.w.v. â‚Ź 234,99 De Beamz is een muziekinstrument dat iedereen kan bespelen. Het instrument sluit je aan op een computer en met behulp van de speciale software kan iedereen direct muziek maken, die altijd mooi klinkt. De beamz controller heeft vier laserstralen. Door deze te onderbreken met je hand ontstaan er verschillende geluiden en tonen. De software zorgt dat de tonen passen bij de achtergrondmuziek.

De overige vijf winnaars ontvangen een Personal Talker.

De personal talker is een compact communicatie hulpmiddel. Je kan voor maximaal 10 seconden een tekst inspreken die je met een simpele druk op de knop laat horen. In het frame kan een foto of pictogram worden geschoven om daarmee de ingesproken tekst te ondersteunen.

Stuur jouw kaart in een envelopje naar: Mieke van Leeuwen, Hugo de Grootkade 5 - III, 1052 LN Amsterdam

Muziek maken wordt heel gemakkelijk met de Beamz!


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

|

Signalementen Unique vertalingen “Over grenzen kijken, maakt het verschil” werken we aan het bewerken en vertalen van informatie over heel zeldzame chromosoomafwijkingen. Inmiddels zijn ook de Nederlandse vertalingen verschenen van de folder 1p36 deletie en 8p23 duplicatie.

1p36 deletie syndroom

8p23 duplicatie syndroom

rarechromo.org

Download de pdf op www.vgnetwerken.nl

Budgethouders vereniging www.naar-keuze.nl “Je haalt je lidmaatschap er dubbel en dwars uit” twitterde een van de ZeldZaam ouders over de workshop over veranderingen in de zorg. Zie www.vgnetwerken.nl voor de presentatie.

Welkom op mijn website. Ik ben Steffie en ik leg moeilijke dingen op een makkelijke manier uit. Bijvoorbeeld reizen met de OVchipkaart, hoe je gezonde keuzes maakt en wat het ondersteuningsplan is. Succes.

Meer info over Ieder(in) W W W. I E D E R I N . N L

rarechromo.org

17


18

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Familiedag 2015 WOLF HIRSCHHORN

Zaterdag 05/09/2015 was het weer zover. Het moment waar we elk jaar naar uitkijken, de jaarlijkse WHS familiedag. Het toeval wil dat Jente ook jarig was die dag, ze werd 8. Iedereen heeft voor haar gezongen, Jente genoot van de extra aandacht. We vonden het heel fijn iedereen weer terug te zien en ook nieuwe mensen te mogen ontmoeten. Een heel leuke dag samen met onze uitzonderlijke kids, we kijken weer uit naar de volgende familiedag! Jana, Jente, Peggy en Wim Onsia Het was heel fijn om elkaar te ontmoeten en ervaringen uit te wisselen en nieuwe jonge kinderen en hun ouders te ontmoeten. Het was ook echt een feestdag voor Marieke om tussen deze kinderen te zijn. Met mooi passende activiteiten voor de kinderen; speelruimte, snoezelruimte, muziekbelevingstuin en de muzikanten deden het helemaal prima voor deze groep. Mieke, Annina en vooral de ouders en hele familie van Cor: geweldig georganiseerd en super bedankt!!! Peter, Antoinette en Marieke We hebben ervan genoten om Jasmijn (5 jaar) haar vriendjes en vriendinnetjes te zien. Ook voor de rest van het gezin was het een zeer geslaagde dag. Rienk, Hanna, Jasmijn, Marit, Famke en oma Blom

Wat hebben we een prachtige dag gehad, goede locatie en prima verzorgd. We zijn half negen vertrokken uit Grou. Jantine genoot van het autorijden en was erg ontspannen. Bij aankomst een heerlijk bakkie koffie, met speciale WHS cupcake. De communicatie werd goed uitgelegd door Eelke Verschuur. Tijdens de lunch bijpraten met iedereen, en hierna in groepjes snoezelen, wat een pracht ruimte. Hierna ging Jantine samen met Jelle in de draaimolen terwijl de vaders draaiden. Terug gelopen door de belevingstuin. Na de thee en koffie werden we nog getrakteerd op een muzikale afsluiting waar iedereen aan mee kon doen. We kunnen terugzien op een geslaagde dag, heel erg bedankt. Oene, Henny en Jantine Wat een herkenning! Het was weer een hele leuke, gezellige dag op een bijzondere locatie. Het was geweldig mooi om zo heel verschillende kinderen te zien met toch ook weer zoveel overeenkomsten. Daphne, Lia en Oma Riet


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Familiedag 2015 C R I - D U - C H AT

Zaterdag 19 september vond de jaarlijkse familiedag plaats van gezinnen met een kindje met het cri-du-chat syndroom. Ongeveer 1 op de 50.000 kinderen wordt hiermee geboren. Aangezien het zeer zeldzaam is, hebben veel behandelende artsen vaak nog nooit van dit syndroom gehoord. Vaak zijn de ouders dus de experts en is het fijn om informatie en ervaringen met elkaar uit te kunnen wisselen. Het cri-du-chat syndroom ontleent zijn naam aan het typische hoge huiltje wat lijkt op het huilen van een kat ( in het Frans cri-du-chat ). Het syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5e chromosoom. Symptomen zijn naast het typische hoge huiltje: een klein hoofdje, een laag geboortegewicht, ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen, vergroeiing van de rug, problemen met horen, ongevoelig voor pijn, verminderde weerstand, epilepsie en hartafwijkingen. Het betekend niet dat kinderen met dit syndroom automatisch ook al deze symptomen hebben. Dit jaar was Kiddiez speeltuin in Babberich zo gastvrij om deze families gebruik te laten maken van hun prachtige locatie. Aangezien de zus van eigenaar Ruben van der Hoek een kindje heeft met deze chromosoomafwijking vond hij het erg fijn op deze manier ook iets te kunnen doen. Er waren in totaal twaalf kinderen met het syndroom en zij konden veilig spelen zodat de ouders met een gerust hart met elkaar konden praten. Ook de broertjes en zusjes konden zich volop uitleven in het grotere speelfort. De hygiĂŤne was erg goed wat zeer belangrijk is gezien de verminderde weerstand van

de kindjes. Het personeel was erg betrokken en belangstellend waardoor iedereen het ontzettend naar zijn zin had. Dit jaar was deze dag georganiseerd door Amber Flanderijn uit Zevenaar. Zij is de moeder van Sophie, die nu 2½ jaar is. Het syndroom werd bij Sophie ontdekt toen zij 9 maanden was, wat relatief laat is. Amber geeft aan dat zij gelijk wel merkte dat de ontwikkeling anders was dan bij haar oudere kinderen van toen 7 en 8 jaar. Na veel onderzoeken was er een kinderarts die een uitgebreid bloedonderzoek wilde n.a.v. het hoge huiltje. Toen de diagnose werd gesteld kwam deze hard binnen: het zou kunnen zijn dat je kindje nooit zal leren lopen of praten. Toch zijn Amber en haar man erg positief. Zij geven aan dat Sophie hun hart heeft gestolen door haar prachtige lach. Ze houdt van knuffelen en muziek en is erg vrolijk. Alle kleine stapjes, die normaal vanzelfsprekend waren, worden uitgebreid gevierd. De nachten zijn vaak best zwaar maar zij genieten enorm van hun cri-du-(s)chatje. Ook bij de andere ouders afkomstig uit de hele Benelux was deze positieve houding te bemerken. De leeftijden van de kinderen varieerden van 1 jaar t/m 17 jaar. Hoewel er heel veel overeenkomsten waren zijn er ook veel verschillen. Ook hier is elk kind uniek. Iedereen probeert te kijken naar wat hun kind wel kan, in plaats van stil te staan bij wat hun kind niet kan. Al met al was het een fantastische dag en zien alle ouders en familieleden weer uit naar de volgende familiedag!! Geschreven door: Amber Flanderijn-van der Hoek

|

19


20

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

PHELAN MCDERMIDSYNDROOM (22Q13.3 DELETIE)

Javae &

Amber

Mijn naam is Angela en ik ben getrouwd met Johan. Ons gezin bestaat uit vijf personen. Mijn man en ik, onze zoon Jayden van vijf, onze jongste dochter Javae van drie en Amber van elf, de dochter van mijn man uit een vorige relatie. Amber woont bij haar moeder en is alleen de weekenden bij ons. Jayden en Javae hebben alle twee het Phelan McDermidsyndroom (22q13.3 deletie) Door Angela, moeder van Javae en Amber

De zwangerschap van mijn eerste kindje verliep heel normaal. Er waren geen complicaties. Jayden werd 8 dagen na de geplande datum via een keizersnede geboren op 12-02-2010. In het begin was hij iets geel maar hij hoefde gelukkig niet onder de lamp. Zijn start was goed, al had hij wel moeite om uit de borst te drinken. Jayden heeft een hoog gehemelte. We hielpen hem door middel van een tepelhoed die hij wel goed kon pakken. Later ging het prima en hij heeft 9 maanden uit de borst gedronken. Zijn ontwikkeling ging het eerste jaar prima en erg vlot. Hij kroop bijvoorbeeld al met zes maanden. Bouwde torentjes van duplo lego toen hij elf maanden was. Hij zei een stuk of drie woordjes. En met elf maanden liep hij al langs de tafel en de bank. Zijn gebit was met 1 jaar compleet en met 1 jaar en drie maanden kon Jayden lopen. Wel merkte ik dat hij anders was. Hij fladderde bijvoorbeeld als hij erg enthousiast was. Hij had een rare zithouding (op zijn billen met de beentjes naar achteren) en een vreemd looppatroon. Hij stopte met brabbelen en de woordjes die hij eerst kende, sprak hij niet meer uit. We kwamen bij een fysiotherapeut en ook zij constateerde bepaalde dingen in zijn houding met lopen en zitten. Na een jaar kwam er logopedie bij. Inmiddels was Jayden 2 jaar. Op advies van de logo en fysio besloten we dat het verstandig was om Jayden verder te laten onderzoeken. Zo kwam hij in de molen; ziekenhuis in en uit, EEG, MRI, urine, bloed, psycholoog, kinderarts. Toen Jayden 3 jaar was, kwamen alle uitslagen binnen. Alles was goed, maar ze hadden wel iets in zijn bloed gevonden. Jayden miste een stukje uit chromosoom 22q13. Dit werd Phelan-McDermid syndroom genoemd. Zelfs de kinderarts/neuroloog had er nog nooit van gehoord. Deze verwees ons naar het UMC Groningen voor verder onderzoek. Inmiddels was ik al 20 weken zwanger van ons tweede kindje. Maar daar hoefden we ons geen zorgen over te maken. Bij Jayden zou het novo zijn ontstaan. In die tijd was er nog haast niets te vinden op internet over dit

syndroom. In Groningen vertelden ze ons dat er wel een Facebook groep bestond. Hier heb ik me gelijk bij aangemeld. En wat is het een fijne groep. We hebben veel aan elkaar en je kunt er al je vragen kwijt. De zwangerschap van ons tweede kindje verliep zonder complicaties. Javae werd op de uitgerekende datum geboren: 18-072012. Ook zij heeft borstvoeding gehad. Met 6 maanden kon ze al staan. Met 7 maanden liep ze langs de tafel en de bank. En klom ze ook de vensterbank al in. Ze was erg sterk, vrolijk en extreem druk. Ze liep met 11 maanden en met een jaar begon ze te springen en dat laatste doet ze nu nog de hele dag door. We wilden graag zeker weten of ze gezond was. Maar om haar niet te plagen hebben ze eerst ons onderzocht. Bij mijn man en mij werd bloed afgenomen. En na ongeveer 3 maanden kwam daar de uitslag van. Helaas hadden ze de verkeerde test gedaan en moest het opnieuw. Toen hebben we toch maar Javae laten testen. Na weer drie maanden wachten kwam daar dan eindelijk de uitslag. En helaas ... Javae bleek exact hetzelfde stukje te missen in het chromosoom. Gewoon identiek... Onze wereld stortte in. Dit hadden we niet verwacht. Ze is zo anders dan Jayden. En nu moesten wij toch ook onderzocht worden. Bij ons werd bloed, wangslijm en urine afgenomen. Bij mijn man was alles helemaal in orde, maar bij mij niet. Het bloed was goed, niets in te vinden. Wangslijm was ook oké, maar in de urine vonden ze de deletie (bij 20 van de 100 cellen). We hebben ons leven weer opgepakt. Het is zoals het is. We kunnen er niets aan veranderen. We staan positief in het leven ... Ja het is zwaar, heel zwaar... En ja de toekomst baart me zorgen. Ik wil graag dat ze altijd thuis blijven wonen, bij ons, lekker veilig. Maar wat als… Inmiddels gaan ze beiden naar kinderdagcentrum “het boemeltje”. Een fijne dagopvang waar ze alles bieden onder één dak. Ze vinden het erg leuk om daar heen te gaan. Gelukkig zijn ze gezond, al pikken ze wel eerder griepjes op dan anderen.


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Andere kenmerken: • Ze zijn beiden lang voor hun leeftijd. • Ze hebben beiden bijt gedrag. Bij Javae is dit extremer dan bij Jayden. • Beiden hebben snel oor problemen. • Beiden problemen met de teen nagels. • Jayden heeft een autisme spectrum stoornis (fladderen en andere patroontjes die gevolgd moeten worden.) Javae spant zich aan maar heeft geen patroontjes wel springt ze de hele dag door. • Jayden had veel oprisping maar dat is nu aanzienlijk minder. Javae heeft hier nooit problemen mee gehad. • Jayden had toen hij jonger was problemen met slikken. Tijden het eten verslikte hij zich steeds en moest kleine hapjes. Nu gaat dat heel goed en hij kauwt ook heel goed. Javae heeft hier ook last van gehad, maar minder dan Jjayden. • Javae kwijlt enorm, Jayden heeft dat niet. • Beiden kunnen ze niet praten maar begrijpen doen ze wel. • Ze zijn beiden erg vrolijk. En er is ook echt wat aan de hand als ze hun ongenoegen uiten. • Jayden is een rustige jongen, maar Javae is extreem druk en heeft geen geduld. We moeten oppassen met wat we zeggen. Want dan moet het ook gelijk gebeuren van haar. • Beiden eten en drinken ze goed. Niet zelfstandig, alleen als de lepel met een hapje klaar ligt kunnen ze die zelf pakken en naar de mond brengen. Drinken gaat nog uit de fles, ze leren wel om uit een beker te drinken maar daar kunnen we niet op vertrouwen aangezien ze regelmatig de beker de kamer insmijten. • Beiden slapen ze erg goed. • Beiden zien ze geen gevaar. • Beiden kunnen ze niet zelfstandig aankleden/uitkleden al werken ze wel goed mee. • Beiden zijn ze niet zindelijk. • Als ze overstuur zijn ontwikkelen ze beide gelijk koorts hun temp gaat dan onmiddellijk naar de 38.5. • Jayden kan zijn warmte moeilijk kwijt maar hij kan wel zweten. Ik heb Javae nog nooit zien zweten. Ze krijgt wel een vuurrood hoofd.

|

• Jayden is astmatisch en krijgt daarvoor ventolin met een voorzetkamer. Ik gebruik het alleen als ik merk dat ie het benauwd heeft. Javae heeft hier geen last van. • lange afstanden lopen houden ze niet vol. Max tussen de 15 en 30 minuten, daarna laten ze hun ongenoegen merken. Gaan eventueel op de grond zitten en zetten dan geen stap meer verder. • Vaardigheden die we niet herhaald raken ze weer kwijt.

Wat doen ze het liefst/ wat vinden ze leuk ? Op dit moment spelen ze met boekjes waar ze mee bladeren. Of speeltjes waar geluid en lampjes in zit. Ze kijken graag baby tv. En dan ook alleen maar baby tv. Soms zoeken ze elkaar op en lopen dan lachend rondjes om elkaar heen. Ze zijn dol op buiten spelen vooral de schommel vinden ze geweldig. Ook fietsen en auto rijden is hun ding. Ze worden dan ook dol enthousiast als we mede weggebruikers tegen komen.

Uitdaging? Dat is het elke dag weer. Vooral met Javae, niets is veilig bij haar, het liefst trekt ze alle keukenkastjes leeg, klautert dan naar boven om vervolgens met de kledingkasten te beginnen. Sinds kort hebben we overal maar een vergrendeling op gedaan. Jayden spoelt de wc steeds door, dat is natuurlijk een leuk spelletje maar mag van ons niet. We kunnen onze kids hierin niet straffen. We hebben alles al geprobeerd hoor we zijn best consequent. En ze weten ook heus wel wat ‘mag niet’ betekend... Het werkt gewoon niet. Wat wel werkt is afleiding. Uit hun patroon halen, en geduld, heeeel veel geduld hebben. Een uitdaging is ook om met ze op pad te gaan. De ene keer zijn ze heel meegaand de andere keer is het een drama. Als we zelf gehaast zijn merken we dat onmiddellijk aan de kinderen. Ze voelen alles aan. De zorg zal levenslang zijn. En 24 uur per dag. Daar hebben we ons op ingesteld. We kijken niet meer naar de toekomst maar leven per dag en proberen er alles uit te halen. We zijn dol op onze kinderen en voor geen goud wil ik ze ruilen.

21


22

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

PHELAN MCDERMIDSYNDROOM (22Q13.3 DELETIE)

Kinderen in beeld 22q13 Veel ouders kennen elkaars kinderen via de besloten facebookgroep. in deze nieuwsbrief zetten we de meisjes in het zonnetje. Volgende keer de jongetjes. Kijk voor meer informatie over dit syndroom op: www.vgnetwerken.nl/netwerken/Phelan McDermid/

Guusje Panis Emelie Hanegraaff

Geboortedatum: 26-05-1992 Plek in het gezin: 2de, ze heeft een vier jaar oudere broer Bart Woonplaats: Eersel Wanneer is de diagnose gesteld: Emelie kreeg de diagnose 22q13.3 op 3 jarige leeftijd, maar pas op haar 21ste de diagnose PMS. Grootste uitdaging voor ons als ouders en broer: Het begrijpen van en omgaan met haar plotselinge regressies. Van een vrolijke meid, verbaal sterk, en redelijk zelfstandig, is ze in een regressie-episode tot weinig in staat. Spraak verdwijnt, is in zichzelf gekeerd. “Een kind dat wij zo goed kenden, moeten wij nu, na 21 jaar, opnieuw leren lezen, leren leven met de vreugde die ze uitstraalt, maar ook met het verdriet van het onbekende.” Dit doet zij het liefst: Emelie geniet van samen koken, loomen maar vooral van fysiek bezig zijn zoals wandelen, fietsen en dansen op de Wii.

Geboortedatum: 26-08-2008 Plek in het gezin: Guusje is de derde dochter in het gezin. Evert (43 jaar), Evelyn (42 jaar), Meke (12jaar), Froukje (10 jaar) en Guusje 7 jaar. Woonplaats: We wonen in Oisterwijk, ook wel “de parel van Brabant” genoemd. Wanneer is de diagnose gesteld: De diagnose 22Q13 werd gesteld toen Guusje 1 jaar oud was. Toen ze een maand of drie was merkten we voor het eerst dat Guusje zich wat trager leek te ontwikkelen dan haar zusjes. Ze keek wel naar speeltjes, maar pakte deze nooit vast. Na 6 maanden werden we door het consultatiebureau doorgestuurd naar de kinderfysiotherapeut, die ons weer doorverwees naar het ziekenhuis. Onderzoek wees vervolgens uit dat er sprake was van het Phelan McDermid Syndroom. Grootste uitdaging voor ons als ouders: ondanks de vele aandacht en zorg die Guusje vraagt, toch zoveel mogelijk van haar te genieten en positief in het leven te blijven staan. Ook willen we graag energie en tijd overhouden voor elkaar en voor de zussen van Guusje. Guusje slaapt bijna nooit door. We hangen de vlag uit op het moment dat ze dit wel gaat doen; momenteel staat dit dan ook hoog op ons verlanglijstje! Dit doet zij het liefst: Guusje is een vrolijk meisje dat enorm kan genieten van “leven” om haar heen. Zo is ze dol op andere kinderen, en volgt ze deze vaak op de voet. Alleen al van het kijken naar andere kinderen kan ze genieten, vooral als ze lekker ondeugend zijn! Vaak zoekt ze contact door het andere kind te knuffelen; meestal iets te hardhandig dus houden we voortdurend een oogje in het zeil. Meke en Froukje zijn dol op Guusje. Ze maken haar graag aan het lachen; bijvoorbeeld door de polonaise te dansen door de woonkamer! Guusje heeft niet veel belangstelling voor speelgoed; alleen een pratende knuffelbeer kan haar wel bekoren. Het liefst loopt ze door de keuken, snuffelt ze in keukenlaatjes om deze vervolgens in- en uit te ruimen. Ook vindt ze het heerlijk om familiefilmpjes te kijken, die we in de afgelopen jaren hebben gemaakt. Guusje is graag buiten en we wandelen dan ook vaak. Ook de aangepaste fietskar komt geregeld uit de garage; lekker fietsen langs de paardjes of naar de speeltuin in de buurt. Kenmerkend: Guusje heeft ons geleerd om te genieten van de kleine, dagelijkse dingen en ondanks alle zorg, proberen we dit dan ook elke dag te doen!


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Kiki Edelman Geboortedatum: 06-10-2011 Plek in het gezin: Kiki is de middelste in het gezin. Haar oudere broer Finn is 7,5 jaar en babybroertje Thom is 6 weken oud. Woonplaats: Huizen in Noord-Holland Wanneer is de diagnose gesteld: Februari 2013. Kiki was toen 15 maanden oud. Grootste uitdaging voor ons als ouders: Kiki haar frustratie wegnemen als zij ons iets duidelijk probeert te maken. Dit doet zij het liefst: Met poppen spelen. Kenmerkend: houdt van knuffelen.

Pien Bennink (Josefien) Geboortedatum: 8 sept 2004 Plek in het gezin: Pien is het middelste kind, ze heeft een broer van 13 en een zusje van 7 Woonplaats: Bussum Datum van diagnose: 5 jan 2006 Grootste uitdaging voor ons als ouders: ogen hebben in ons achterhoofd, 24 uur per dag en er continu achteraan‌ Zij doet het liefst: muziekjes luisteren, foto’s kijken, levensgevaarlijke circusacts uithalen, boekjes opeten, zandkasteel kijken Kenmerkend: energiek, lief, stout, grappig, vermoeiend en het mooiste meisje van de wereld

Shelley Nagtegaal

Geboortedatum: 20-11-2008 Plek in het gezin: 2de kind. Ze heeft een oudere broer van bijna 9 jaar Woonplaats: Leiden Wanneer is de diagnose gesteld: Toen Shelley 4,5 jaar was hebben we een dna test laten doen en daar is uitgekomen dat zij 22q13 heeft. Grootste uitdaging voor ons als ouders: om Shelley zoveel mogelijk zelfstandig te laten worden en het allerbelangrijkste is dat ze gelukkig is. Dit doet zij het liefst: spelen, dansen, knuffelen en ze gaat erg graag naar school. Kenmerkend: Shelley is altijd erg vrolijk, lief, grappig maar ook erg ondeugend.

Yara Schuerink

|

23

Sophie de Regt

Geboortedatum: 06-10-2014 Plek in het gezin: Enig kind Woonplaats:Zwijndrecht Wanneer is de diagnose gesteld: eind maart 2014 Grootste uitdaging voor ons als ouders: haar de beste zorg proberen te geven zodat zij zich zo goed mogelijk kan ontwikkelen Dit doet zij het liefst: samen met pappa en mamma spelen Kenmerkend: kort slapen overdag, soms midden in de nacht wakker en dan kletst ze even en gaat ze weer verder slapen. Over het algemeen heel vrolijk, wil heel graag eten en lust alles (ze mag nog geen vast voedsel, alles is gepureerd).

Geboortedatum: 16-07-2009 Plek in het gezin: Oudste van twee prachtige kinderen Woonplaats: Doetinchem Wanneer is de diagnose gesteld: December 2013 Grootste uitdaging voor ons als ouders: Is het gelukkig maken van onze beide kinderen. Wanneer zij gelukkig zijn, zijn wij dat ook. Sinds de diagnose kijken we anders naar het leven, je bent sneller en met minder tevreden, een glimlach een knuffel en soms een woordje maakt ons de gelukkigste mensen van de wereld. Yara is nu 6 jaar en we genieten iedere dag meer van haar, van haar blijdschap, van haar kunnen. Dit doet zij het liefst: Yara is het liefste buiten heerlijk rondrennen, springen op de trampoline en rond gefietst worden, ook het zwembad is een van Yara haar favorieten, samen met haar broertje Hidde spetteren ze er dan op los. Yara en haar broertje zijn de dikste maatjes, ze genieten erg van elkaars aandacht en stoeien er flink op los. Kenmerkend: Yara is altijd vrolijk, ze lacht de hele dag en kan geen moment stil zitten, ze is echt ons stuiterballetje, dat is een van de kernmerken van ons vrolijke meisje. Yara kan (nog) niet praten maar weet zich door middel van ons mee nemen redelijk goed duidelijk te maken wat ze wil.


24

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Jenny van Dam

Inke Tienkamp

Geboortedatum: 29-07-2012 Plek in het gezin: derde Woonplaats: Rijssen Wanneer is de diagnose gesteld: oktober 2013 Grootste uitdaging als ouders: Inke altijd zo gelukkig en zorgeloos te laten blijven zoals ze nu is. Dit doet zij het liefst: Buiten gezellig wandelen en naar het speeltuintje gaan. Eten en Bumba kijken zijn goed voor een gedeelde 2e plaats. Kenmerkend: Inke is echt het zonnetje in huis, ze lacht bijna altijd en wat pas echt zeldzaam is, is een slecht humeur bij haar. Leuk om samen op de foto te mogen!

Geboorte datum: 28-01-1990 Plek in het gezin: eerste kind met Zus Shirley Woonplaats: Cothen Wanneer is de diagnose gesteld: 2009 diagnose 22q13 syndroom Grootste uitdaging voor ons als ouders: Jenny woont sinds 2012 in een ouderinitiatief in Wijk bij Duurstede. Wij hebben dat met 8 ouders zelf opgezet. Het heeft wel 8 jaar geduurd, maar het is een heel mooi huis geworden waar 12 cliĂŤnten wonen. Zij hebben allen een eigen huiskamer, badkamer, slaapkamer en 2 gezamenlijke huiskamers. Het heet het Droomhuis. Jenny zorgt graag voor haar mede bewoners, ook al kan ze niet praten ze kan het wel duidelijk maken, met gebaren of ze pakt je hand en neem je mee met wat ze bedoelt. Ik ga elke avond een bakje koffie bij haar doen en dan zitten we met alle bewoners met elkaar wat erg gezellig is. Dit doet zij het liefst: Jenny houdt verder van wandelen, fietsen op een site bij site fiets, winkelen en veel plezier maken. Als ik toch zie hoe Jenny overal van geniet, dan ben ik een gelukkige moeder, en ik denk dat jullie kinderen ook zo zijn, altijd tevreden en op hun eigen manier gelukkig.

Zoey Geboortedatum: 12 mei 2006 Plek in het gezin: Zoey is de oudste van twee kinderen. Zij heeft nog een zusje Miley van 4 Woonplaats: Apeldoorn Wanneer is de diagnose gesteld: 8 juni 2009 Grootste uitdaging voor ons als ouders: Haar iets bieden waar ze zichzelf mee kan vermaken en waar ze rust in vind voor haarzelf Dit doet zij het liefst: Zoey wandelt heel graag. Uren kan ze struinen. Lekker door het park of bos of gewoon bij ons in de wijk. Eigenlijk maakt het niet uit. Als ze maar kan lopen. Nog leuker dan lopen is fietsen en dat kan ze ook goed. Op haar driewieler of op de tandem met papa of mama of wie er ook maar met haar wil fietsen. Een andere favoriete bezigheid van Zoey is lekker toeren met de auto en dan niet over de snelweg want dan ziet ze weinig maar lekker door de stad. De laatste tijd kijkt ze ook graag naar filmpjes van K3 (muziekclips) op haar tablet. Kenmerkend: Zoey is vrolijk enthousiast, ze lacht de hele dag. Tegelijk is ze ook behoorlijk temperamentvol, en eigenwijs, erg actief en ondernemend en hierdoor ook wat onrustig. Zoey kan niet volledig praten maar weet goed aan te geven wat ze wil.


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

|

25

Larissa Kuiper Geboortedatum: 03-02-2000 Plek in het gezin: 2de, heeft een 4 jaar oudere broer Woonplaats: Buitenkaag Wanneer is de diagnose gesteld: 25-01-2007 Grootste uitdaging voor ons als ouders: Dat Larissa op een goeie plek komt na school. En zorgen dat ze goed in haar vel zit. Dat ze ooit nog eens gaat praten, ze zegt al veel woorden en soms zinnen. Dit doet zij het liefst: Oud papier- glas en plastic samen met haar vader wegbrengen, ook haar vader helpen in de tuin. Zwemmen. Wandelen met veel wind en haar gezicht in de wind houden. TV kijken. Spelletjes op de I-pad. En feestjes vindt ze gezellig. Kenmerkend: De afwachtende houding, altijd om een bevestiging vragen. De slappe spierspanning, als Larissa weer groeit valt dat als eerste weer op (vooral met lopen). Maar Larissa is over het algemeen altijd vrolijk en houdt van grapjes maken. En gaat graag met ons in de auto toeren.

Kelsey

Geboortedatum: 17-07-2002 Plek in het gezin: 2de, ze heeft nog een oudere broer Woonplaats: Hoek van Holland Wanneer is de diagnose gesteld: Toen ze 2 jaar was kregen we te horen dat ze ring 22q13 had. Meer was er nog niet bekend. Grootste uitdaging voor ons als ouders: Mijn gevoel, al toen ik zwanger was, zei dat er iets was, iets bijzonders. Maar ja: bezorgde zwangere moeder… Na haar geboorte bleek dat de fontanel zo goed als gesloten was. Met 6 weekjes op controle bij de neuroloog. Zij zag iets maar kon haar vinger er niet op leggen. Kelsey haar ontwikkeling kwam niet op gang en het drinken ging moeizaam. Op haar eerste verjaardag kreeg ze een MRI van haar hersenen; geen bijzonderheden. We liepen al bij de fysio, revalidatie en logo. Kelsey kreeg absences erbij dus heeft ze ook meerdere keren een EEG gehad. Na 5 jaar tikte ik nog eens “ring22” in op google, zo kwam ik op de site van Daniëlla terecht. Zij vertelde mij dat ze in Groningen kwam met haar zoon. Ik heb daar Kelsey toen ook aangemeld. Later, Kelsey was 7 jaar, ontmoette ik andere ouders, waaronder Els. Ik vond het zo fijn om lotgenoten te vinden. Dat gunde ik iedereen. Dus samen met Els een besloten facebook groep opgericht. Dit is uitgegroeid naar een grote groep waar we lief en leed delen. Kenmerkend: Kelsey is een heerlijke puber en ze weet heel goed wat ze wil en vooral niet wil.

22Q13 DELETE NEDERLAND PHELAN MCDERMID

Het Emma Kinderziekenhuis AMC werkt aan een wegwijzer voor ouders. Help het Emma Kinderziekenhuis en vul de vragenlijst in:

www.hetouderkompas.nl/vragenlijst


26

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

A C T UA L I T E I T

Actualiteit Met ingang van 2016 gaan de netwerken Williams en 22q11 zelfstandig verder. Williams in de Nederlandse Vereniging voor Williams-Beuren Syndroom en 22q11 in de Stichting Steun 22q11 .

Williams Nieuws Het netwerk Williams is een grote Williams familie geworden. Zo groot dat het netwerk een vereniging wordt. Robbert-Jan Meijer, Onno Ceelen, Cor Colijn en Twan de Kruijf – de huidige kerngroep – vormen het eerste bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Williams-Beuren Syndroom (NVWBS). De vereniging heeft ten doel het verbinden van mensen met WBS en hun familieleden of wettelijk vertegenwoordigers, het creëren en benutten van mogelijkheden om ervaring en

informatie betreffende WBS uit te wisselen en bekendheid met het syndroom te bevorderen. Onder de vlag van VG netwerken heeft het netwerk Williams kunnen groeien. Er zit voldoende energie in de nieuwe vereniging om ook in 2016 van zich te laten horen. Voor meer informatie: www.williams-syndroom.nl

nr. 3 | november 2015

nummer 2 | juli 2015

nummer 1 | maart 2015

Thema: Volwassenen met Will iams Thema: Angsten

nummer 2 juli 2015 | Williams Nieuws |

Lees meer over Kirsten op pagina 6 | Williams Nieuws | nummer 1 maart 2015

Meer info over Ieder(in) W W W. I E D E R I N . N L

1

nummer 3 november 2015 | Williams Nieuws |

1

1


Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

22Q11

|

22q11 zelfstandig verder Ik sprak ooit over het gevoel dat ik in een sneltrein zit waarmee Stichting Steun 22q11 door Nederland raast. De sneltrein waar Ik niet meer uit kan en wil totdat deze bij zijn eindbestemming komt. Voor bekendheid en begrip In Nederland. Voor de aandacht die het 22q11 deletiesyndroom verdient. Bijzonder is te zien en te ervaren hoe ouders, familieleden, vrienden en zelfs onbekenden instappen In deze trein en helpen de bekendheid voor het 22q11 deletiesyndroom in Nederland te vergroten.

22q11 deletiesyndroom is niet meer zeldzaam. En dankzij de inspanningen van de Stichting Steun 22q11 is het straks ook niet meer onbekend. Zondag 22 november 2015 was de 22q11 familiedag. Daar hebben we de activiteiten van het netwerk overgedragen aan de Stichting. Voor meer informatie: www.stichtingsteun22q11.nl

27


28

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Qwin Hoi, ik ben Qwin, 10 maanden en jongste van een tweeling. Ik heb een zeer grote deletie op chromosoom 5. Mede hierdoor ben ik o.a. slechthorend. Dankzij een BAHA-apparaatje op m’n hoofd kan ik veel meer horen. Ik heb nu mijn mama, papa, broer en grote zus gehoord. Daar ben ik heel blij mee, al is al dat geluid wel heel vermoeiend.

RECLAMEBUREAU CHRISTIAANHOOGEVEEN HUISSTIJLEN WEBSITE

GRAFISCH ONTWERP

M AG A Z I N E S

RECLAME

ADVERTENTIES DRUKWERK

meer dan alleen vormgeven... E N M E E R ...

W W W. C H R I S T I A A N H O O G E V E E N . N L

Groetjes en wie weet tot ziens, of horens!

Nieuwsbrief Zeldzaam november 2015  
Nieuwsbrief Zeldzaam november 2015  
Advertisement