Page 1

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

6e jaargang

pa g i n a 1 6 - 1 7

Uitslag mail & win actie bilibo

|

1

nr.3 | NOV 2014


2

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Inhoud Thema: uit huis wonen CHARGE syndroom Spreekbeurt Sascha van Duin Familiedag Zeldzaam Column van Nathan Mooij 16p11.2 deletie en duplicatie Sotossyndroom Actualiteit en signalementen Familiedag criduchat Het gezicht van 22q11DS

4–7 9 – 10 en 22 – 23 11 12 - 13 14 – 15 18 – 19 20 – 21 22 – 26 27 28

Agenda

najaar 2014

16 – 22 november

22q11 Awareness week met diverse activiteiten – zie www.steun22q11DS.nl Poster van OHAA media op het digitale reclamescherm aan de A1 bij Hoevelaken.

Colofon

r e da c t i e

Wilt u adverteren?

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Door te adverteren steunt u de mogelijkheid

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,

onder verantwoordelijkheid van het

om Nieuwsbrief ZeldZaam uit te brengen.

Meppel, tel. 0522 - 475 581

bestuur van VG netwerken.

Voor meer info:

www.christiaanhoogeveen.nl

m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl

reclamebureau christiaanhoogeveen

Redactie Zeldzaam Antine van Goor, antinevangoor@hotmail.com Mieke van Leeuwen,

ISSN-nummer

m.vanleeuwen@vgnetwerken

1388-9001


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Van het bestuur Een veilig thuis, Om gelukkig te kunnen zijn moet voldaan worden aan een aantal basale randvoorwaarden. Een daarvan is het kunnen beschikken over een fijne en veilige plek om te wonen. Wanneer onze kinderen klein zijn kunnen wij ouders hen dat meestal wel bieden. Maar worden ze groter of kunnen of willen ze om welke reden dan ook niet meer bij ons thuis wonen dan wordt het een ander verhaal. Ook dat gaat gelukkig vaak goed. Mede dankzij de steun van ons als ouders maar zeker ook met de ondersteuning van professionele ondersteuners. In dit nummer van ZeldZaam zijn daar een aantal mooie voorbeelden van opgenomen. Helaas hangt er een donkere wolk boven ons hoofd: de aanstaande transities in de zorg en de overheveling van veel taken naar de gemeenten. Onzekerheid over het PGB, onzekerheid over het kunnen blijven wonen in de instelling waar je al tijden gelukkig bent en het wegvallen van je vertrouwede begeleider. Allemaal zaken die veilig en gelukkig wonen minder vanzelfsprekend maken dan wij tot nu toe gewend waren. Het staat vast dat wij de komende jaren nog veel voor onze kiezen gaan krijgen. Dat wordt door politiek Den Haag ingecalculeerd. Jammer dat dat over de ruggen van onze kinderen moet lopen. Gelukkig is er nog een randvoorwaarde voor geluk en dat is de onvoorwaardelijke liefde en steun van ouders voor hun kinderen. Dat is onze kracht die niemand ons afneemt. Daarmee zorgen wij er voor dat waar dan ook onze kinderen een veilig thuis hebben. Namelijk in ons hart. Ingrid Canter Cremers Voorzitter VG netwerken.

Nieuwsbrief

Vo lg e n d e

Zeldzaam

Oproep: Uw ervaring met hulpmiddelen, voorzieningen en aanpassingen in huis, tuin en keuken. Er komt een moment dat je het niet meer redt met de reguliere voorzieningen voor je kind. Dat je kind de commode ontgroeit, maar nog wel verschoond moet worden. Dat je kind niet los kan zitten, maar niet meer in de trip trap kinderstoel past. Dat je kind niet kan lopen, maar wel boven slaapt. Dat je kind niet kan staan, maar wel onder de douche moet en te zwaar wordt om te tillen. Dat je je huis moet aanpassen, zodat het voor je gezin leefbaar blijft. Kortom de redactie van Nieuwsbrief Zeldzaam zoekt voor de wintereditie verhalen en/of foto’s van hulpmiddelen, woonvoorzieningen, verbouwingen of verhuizingen en andere handige oplossingen in huis, tuin en keuken. Mail naar Antine van Goor, redactiezeldzaam@outlook.com.

|

3


4

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

thema: uit huis wonen

Ik ben Laura

Rademaker

heb het

Williams Beuren Syndroom Ik was 28 dat ik het huis uit ging

Ik ben self veel geweest op mij plek waar ik ging wonen se waren druk aan het bouwen werd steeds mooier en mooier en toen hebben we gevraag of we mochten kijken van odion en het mocht en hadden we de vloer uit gezocht ik heb een laminaatvloer toen hat ik self gekeken hoe mij laminaat er in lag prachtig mooi gedaan

toen ben ik met mij ouders meubels uit gaan zoeken en leuke dingentjes en zo, schoon maak dingen, en schilderijen en toen hebben we stapje voor stapje alles ingericht toen sijn mij ouders weg gegaan heb ik daar voor het eerst gaan slapen dat ging goed en zo hebben heb ik poosje alleen gewoond ik wou dol graag een kat dat mocht ik heb er nu 2 jaar se is een schat van een beest se was 4 toen ik haar kreeg se heet magy se maakt niks stuk sloopt niks se is een schat raad jullie wel aan neem een kat die ouder is neem geen kitten dat maakt alles kapot woon nu vier jaar op mij self het is so een heerlijk huisje voel me goed ik voel me er thuis ik heb na die tijd nooit meer bij mij ouders geslapen die wonen ook heel digt bij mij het gaat zo goed heb wel ales moeten leren woon nu al

heel self standing krijg hulp het beging kan alles self pinnen boodschappen doen self mij brood maken self douchen aan kleden schoon maken kan ik self weet nu ook het verschil van goed koop naar duur als iets heel duur is overleg ik altijd zal ik jullie ook aan raden wel beter dat je iets duurs koopt en het mag niet daarom over leggen we hebben ook een kok die kookt voor ons heerlijk eten altijd en het beging met geld was lastig maar nu gaat dat so goed en dat is heel fijn en ik pin self haal me boodschappen self ik ga ook self naar afspraken toe naar de dokter tandarts mondhygiëniste doe ik dat self dat heb ik wel moeten leren en so stofsuigen doe ik liever self want als andere het doen raak ik in paniek maar doe ik het zelf dan heb ik dat niet qua emoties heb wel ondersteu-

Wonen, een fundamenteel recht Anneke van der Vlist, Beleidsmedewerker Ieder(In) aan het woord.

Zelf kunnen kiezen waar, met wie en hoe je woont. Dat is voor iedereen belangrijk. Sterker nog, dat is een fundamenteel recht. Ieder(in) werkt aan een kwalitatief goed woonbeleid voor mensen met een verstandelijke, lichamelijke of zintuigelijke beperking of een chronische ziekte of een psychische aandoening. Voor het project ‘Wonen en woonomgeving, waarin wordt samengewerkt met het LPGGz en de NPCF is een meldactie en een interviewronde gehouden. De resultaten van de meldactie Wonen (2215 ingevulde vragenlijsten!) staan in het rapport ‘Onder de pannen’ en de uitkomsten van de interviews met zestig mensen uit de achterban over hun woonsituatie zijn verwerkt in het rapport ‘Wonen is leven’.

Anneke van der Vlist vertelt over haar bevindingen van de meldactie en interviews met de achterban. “Wat mij erg opviel in de interviews was hoe enorm belangrijk goed wonen is in het leven van mensen. Wonen is op vele manieren van betekenis, voor thuis voelen (veilig), om erbij te horen (integratie), als uitvalsbasis (participatie), om een plek te hebben die van jou is (regie) en die je zelf kunt inrichten (identiteit). Er kan dus ook veel misgaan als de woonplek niet van goede kwaliteit is. Voor de groep ouders van gehandicapte kinderen, zagen we dat de wooninitiatieven (vooral de startende) het zwaar hebben door meerdere oorzaken: onzekerheid over de zorg, maar ook woningcorporaties die steeds minder kunnen investeren, omdat ze zelf een hoge verhuurdersheffing moeten afdragen. Dit is iets wat we aankaarten in Den Haag. Want juist de kleinschalige woonvormen (van particulier initiatief) worden hoog gewaardeerd zo bleek in de meldactie.”


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

|

5

Laura Rademaker in haar nieuwe huis.

ning nodig ben heel erg gevoelig ik kan ook self mij tanden poetsen elektries poetsen is beter dan gewoon poetsen kleren uit zoeken doe ik self de was doe ik self mij bed verschonen doe is samen met begeleiding dingen bespreken doe ik met mij ouders en begeleiding ik kan heel goed self waker worden brood maken doe ik self ales wat ik moet doen doe ik self leuke dingen doe ik vaak met mij ouders of aleen vaak met mij ouders ik ben heel tros op mij self wat ik berijkt heb met hulp en ales wat ik al kan ben heel erg blij met mij met huisje me kat ik ga so door hoop dat ik julli met dit berichtje duidelijk is geworden hoe self standing wonen gaat nou bij dese tot ziens Laura Rademaker. R e a c t i e va n S u z e W i l d b r e t, m o e d e r va n L au r a Laura is inmiddels 32 jaar en het gaat inderdaad fantastisch met haar. Ik wilde haar dat in haar eigen woorden laten vertellen. Wij hebben Laura altijd vertelt dat ook zij de deur ooit uitgaat, net zoals haar zus. Dus daar begint al de voorbereiding, daarom adviseer ik als dat mogelijk is dat een goede

voorbereiding op wat er komen gaat heel belangrijk is. Wij hebben haar bij alles betrokken samen met haar alles gekocht en er veel over gesproken. Wij hadden het geluk dat er in onze wijk een nieuw project van Odion werd gebouwd voor zelfstandig begeleid wonen. Laura heeft 24uurs zorg dus is er altijd een begeleider aanwezig die haar vooral op sociaal emotioneel gebied als dat nodig is kan ondersteunen. Laura woont met 15 andere bewoners op een galerij met ieder hun eigen appartement. Als ze wil kan ze elke avond gezamenlijk in de “de ruimte” met de medebewoners eten, wat ze ook doet. Sinds ze onder mijn vleugels is weggevlogen is ze alleen maar zelfstandiger geworden wat haar een enorm zelfvertrouwen heeft gegeven en een stukje vrijheid. Kortom het is altijd moeilijk om je kind los te laten, maar weet dat het goed is voor jezelf en voor het kind, hoe kwetsbaar ze ook zijn en blijven. Doe wat goed is voor je kind hoe moeilijk het soms is, maar uiteindelijk geniet je dubbel en ben je apetrots op wat ze zonder jou ook bereikt. Moeder van Laura, Suze Wildbret Folder netwerk Williams syndroom; te downloaden op www.vgnetwerken.nl

Op basis van de onderzoeken onder de achterban hebben Ieder(in), LPGGz en NPCF een actieplan wonen opgesteld, dat aangeeft hoe knelpunten in het wonen opgelost kunnen worden. De volgende stap is dat over dit actieplan met partijen (landelijke overheid, woningcorporaties, gemeenten, projectontwikkelaars) overleg gaat plaatsvinden. Zie voor meer informatie over wonen en de rapporten van de onderzoeken ‘Onder de pannen’ en ‘Leven is wonen’ op de website van Ieder(In) onder het thema wonen. Loopt u in de zoektocht naar een geschikte woning of woongroep voor uw kind of oprichting van een wooninitiatief tegen problemen aan dan kunt u voor vragen terecht bij het Meldpunt van Ieder(In) op T 030 - 297 04 04 of E meldpunt@ iederin.nl . Bij Per Saldo kunt u terecht bij het Landelijk Steunpunt Wonen. Zij zijn gespecialiseerd in wooninitiatieven, zie ook de website www.woonzelf.nl.

Voor contact gegevens zie onderstaande websites www.vgnetwerken.nl www.williams-syndroom.nl

Netwerk Williams syndroom Het netwerk Williams syndroom biedt informatie, inventariseert en verspreidt kennis en ervaringen, stimuleert onderzoek en bevordert onderling contact tussen ouders, begeleiders en mensen met het Williams syndroom. Het netwerk organiseert daartoe bijeenkomsten, geeft een nieuwsbrief uit en verschaft waar mogelijk informatie.

Lid worden Het netwerk Williams syndroom maakt deel uit van de vereniging VG Netwerken. Het lidmaatschap staat open voor alle belangstellenden. Aanmelden kan bij www.williams-syndroom.nl of via de mail: m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl

Het motto: Samen weten we meer en zijn we sterker!

VGnetwerken

netwerk Williams syndroom


6

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

thema: uit huis wonen

Uit huis wonen

Interview met Simone van Trigt

Klinkt mooi, maar er is een lange en onzekere weg te gaan. Simone en Henk van Trigt hadden zich ooit bedacht dat hun kinderen rond hun 25e levensjaar zelfstandig zouden gaan wonen. Een gezonde ontwikkeling bij het volwassen worden. Maar dat het niet altijd loopt zoals je verwacht, kwamen ook zij achter na de geboorte van Carlijn. Door Antine van Goor

Carlijn is met haar 22 jaar drie en een half jaar ouder dan haar broer Jorrit en beiden wonen ze nog thuis. Op elfjarige leeftijd ontdekte ze bij Carlijn een 1p36.32 duplicatie in haar DNA. Waar vanaf haar geboorte al naar werd gegist, werd waarheid. Carlijn is door de duplicatie licht meervoudig beperkt. Zij beweegt houterig en is niet sterk in haar spieren. Ze is visueel zeer beperkt door de dubbelzijdig laaghangende ptosis waar ze meerde malen aan is geopereerd. Carlijn is sociaal emotioneel zeer zwak en functioneert op ZML niveau. Ze werkt onder begeleiding 2 dagen in een winkeltje en 3 dagen in een verzorgingstehuis. Deze begeleiding wordt nu nog bekostigd met het PGB. “Uit huis wonen zou ook voor Carlijn uiteindelijk het doel en de normaalste gang van zaken zijn.�: vertelt Simone. De

leeftijd is niet zo belangrijk meer, maar vooral de woonplek. Omdat Simone en Henk wisten dat het niet gemakkelijk zou gaan, schoven ze het zoveel mogelijk voor zich uit. Maar ze weten dat ze Carlijn niet voor altijd thuis willen laten wonen. Verschillende geschikte woongroepen, met plek, zijn al gepasseerd, maar het moment was nog niet daar. Carlijn moet er namelijk emotioneel naar toe groeien. Heel voorzichtig en vooral heel langzaam proberen Simone en Henk hun dochter Carlijn voor te bereiden op het zelfstandig wonen. Ze zijn begonnen met het kortdurend verblijf buiten huis. Met het PGB gaat Carlijn sinds een paar jaar 1 keer per maand van vrijdag t/m zondag met drie andere meiden en een begeleider logeren. Eerst begon dit met zaterdag en zondag een dagje, tot uiteindelijk een weekend met 2 nachten. Niet alleen Carlijn geniet van deze weekendjes, maar ook haar 3,5 jaar jongere broer. Toen het PGB voor kort verblijf in gedrang dreigde te raken, schreef Simone niet voor niets in een bezwaarschrift

www.kennispleingehandicaptensector.nl


Carlijn van Trigt, 22 jaar

dat ook haar zoon 1x in de maand recht had op een normaal weekend. Het besluit werd teruggedraaid. Simone raadt ouders aan om het afstand nemen van je kind langzaam op te bouwen. Je moet de zorg aan anderen kunnen overlaten. Als je niet aan jezelf kan denken, leer je dat ook niet te doen. Maar het is zo belangrijk, omdat je steeds zelf meer zorg moet leveren. Maar waar leg je die grens van zorg geven? Voor iedereen is dat anders, maar voor Simone en Henk is de grens bijna bereikt. Geen gemakkelijke keus, want het vinden van een geschikte plek gaat niet over één nacht ijs. Zij willen voor Carlijn een fijne woonplek, waar zij zich verder kan ontwikkelen op haar niveau. Daarvoor is een plek nodig waar zij in een groep kan wonen, waarbij gezamenlijk wordt gekookt en gegeten. Carlijn is namelijk een gezelschapsmens. Zij functioneert beter met mensen om haar heen en zal vereenzamen als ze alleen woont. Ze zoeken dan ook een plek waar zij met meerdere (jong)volwassen kan wonen onder toezicht van een begeleider. Maar of er PGB beschikbaar blijft om een begeleider in te kopen is de grootste zorg van Simone en Henk. Van het zorgkantoor krijgen ze geen indicatie voor het zorgzwaartepakket, zolang niet bekend is waar Carlijn gaat wonen. Maar hoe kunnen Simone en Henk een geschikte plek vinden als ze niet weten wat ze te besteden hebben.

Met Carlijn zijn ze al bij verschillende woongroepen wezen kijken, met opzet om Carlijn te laten wennen aan het idee. Ze zien al veel plekken aan anderen voorbij gaan. Simone verteld: “Ouders die hun kinderen op jonge leeftijd laten verhuizen, omdat ook zij bang zijn de boot te missen.” Simone en Henk kunnen vanwege de zeer zwakke sociaal emotionele toestand van Carlijn niet overhaast beslissen. Zij moet ernaar toe groeien, maar als ze dan over 3 jaar zover is wie zegt hun dat er nog budget voor de woongroep met begeleider beschikbaar is. De toekomst is zo onzeker en de huidige bezuinigingen en de transactie van de zorg naar de gemeenten brengen ook veel zorgen met zich mee. “Houdt Carlijn het PGB voor begeleiding en tijdelijk verblijf?” “Wat worden de financiële mogelijkheden voor een woongroep?” Vragen die veel onrust, zorgen en frustratie oproepen bij Simone en Henk. Alleen bij hun, want Carlijn mag vooral niets hiervan merken om zo goed mogelijk te blijven functioneren. Want blijven leren zien ze Carlijn vooral doen in een veilige omgeving zonder onrust en met een begeleider. Maar blijven groeien dat zal ze! In januari zullen Simone en Henk, met het lood in de schoenen, bij de gemeente aankloppen en dan zien hoe de vlag ervoor staat.


8

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

apps

Interessante apps Weet je een leuke App? Wilt u een leuke of leerzame app met ons delen, mail dan naar: redactiezeldzaam@outlook.com Kaleidoscope Een eenvoudige

Fishes for toddlers Uw kind leert de oce-

Kids glow

Snugger

Verf met ster- De app waarmee je

en mooie applica- aan verkennen met

ren en maak

tie die duizenden

deze app. Het is een

een show van kindermedia voor jouw

eenvoudig de allerbeste

beelden gene-

eenvoudig en kleurrijk

je schilderijen. kind vindt. Of het nu

reert.

spel met de vissen in de

gaat om films, games,

hoofdrol.

boeken of apps.

Com-pas De Com-Pas van Kentalis is voor jongeren met een communicatieve beperking. Het bestaat uit een pasje en een app. Op het pasje staat welke problemen de jongere heeft met spraak of taal en hoe anderen kunnen helpen. Kijk voor het pasje en de app op www.com-pas.nl.

Doe mee! Doe mee! Is het tijdschrift van MEE. MEE vindt dat iedereen mee moet kunnen doen. Beperking of niet. Met de app is het tijdschrift digitaal te lezen en bieden de filmpjes meer achtergrondinformatie bij de artikelen.


CHARGE syndroom

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

C H AR G E S Y NDROOM

|

Nell Leroy tijdens het onderzoek

Wij zijn bezig met het afronden van het onderzoek naar de afweer- en bijnierfunctie bij kinderen met CHARGE syndroom. De meeste deelnemende ouders hebben van ons een brief met de resultaten van de afweer- en bijnierfunctie van hun eigen kind(eren) gekregen. Graag willen wij een tipje van de sluier oplichten over de voorlopige resultaten.

Waar ging het onderzoek ook al weer over? Het doel van het onderzoek is om de afweer- en bijnierfunctie bij kinderen met CHARGE syndroom goed in kaart te brengen zodat wij weten of het zinvol is om, binnen het kader van de medische zorg, bij alle kinderen met CHARGE syndroom de afweer- en bijnierfunctie te onderzoeken. Zo nodig kan dan een gerichte behandeling gegeven worden. De afweerfunctie is belangrijk bij het verdedigen van het lichaam tegen ziektekiemen van buitenaf. De bijnierfunctie is belangrijk bij het beschermen van het lichaam tegen stress situaties, zoals pijn en koorts. Kinderen met een leeftijd vanaf 20 maanden tot en met 17 jaar konden meedoen aan het onderzoek. Alleen kinderen met een bewezen diagnose CHARGE syndroom (een verandering in het CHD7 gen) hebben aan het onderzoek meegedaan. Verder hebben wij broertjes of zusjes gevraagd om mee te doen als gezonde deelnemer. Bij de deelnemers met CHARGE syndroom wordt een bijnierfunctietest gedaan en bloed afgenomen om de afweerfunctie te onderzoeken. Bij de gezonde deelnemers wordt eenmalig bloed afgenomen om een bepaling in de afweerfunctie beter te kunnen beoordelen. Hoe gaat het onderzoek tot nu toe? Het onderzoek gaat goed. In totaal hebben 27 kinderen met CHARGE syndroom zich aangemeld voor het onderzoek. Van de 27 deelnemers, hebben 21 kinderen de bijnierfunctietest en bloedafnames gehad. Wat laten de voorlopige resultaten zien? Wij hebben heel uitgebreid gekeken naar de afweerfunctie en hebben veel bepalingen gedaan in het bloed. Hierdoor hebben we veel gegevens verzameld, die we verder gaan analyseren om de juiste conclusies te kunnen trekken. Wij kunnen daarom

nog geen resultaten van de afweerfunctie presenteren. Wel kunnen we meer vertellen over de voorlopige resultaten van de bijnierfunctietest. Bij de bijniertest wordt een teststof (Synacthen) toegediend. Hierop reageren de bijnieren door het stress-hormoon cortisol aan te maken. Van de 21 kinderen blijken 7 kinderen minder cortisol aan te maken dan wat je normaal mag verwachten. Het lijkt er dus op dat de bijnieren van 7 kinderen minder goed werken in stressvolle situaties. Om de verminderde bijnierfunctie te bevestigen, hebben wij de ouders van deze kinderen geadviseerd een tweede bijnierfunctietest te doen: de glucagon-test. Deze test kan in principe gedaan worden bij de eigen kinderarts. Wij hebben alle kinderartsen van de kinderen die mee gedaan hebben aan het onderzoek geĂŻnformeerd over de uitslagen. Wat kan dit voorlopige resultaat van het onderzoek naar de bijnierfunctie betekenen? Als met de tweede test bevestigd wordt dat de 7 kinderen inderdaad een verminderde bijnierfunctie hebben, dan dient de bijnierfunctie standaard bij alle kinderen met CHARGE syndroom te worden onderzocht. Bij kinderen met een verminderde bijnierfunctie wordt in stressvolle situaties (o.a. koorts, ernstige infecties, operatie) een stressdosering cortisol (het medicijn hydrocortison) gegeven. Monica Wong Arts-onderzoeker CHARGE syndroom t.y.wong@umcg.nl Mede namens Gianni Bocca, kinderarts-endocrinoloog Liesbeth SchĂślvinck, kinderarts infectieziekten en immunologie Conny van Ravenswaaij, klinisch geneticus

Het onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door een bijdrage van Fonds NutsOhra

9


10

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

C H AR G E S Y NDROOM

Wat is normale groei bij een kind met het CHARGE syndroom? Als een kind niet goed groeit dan proberen dokters daar een verklaring voor te vinden. Verklaringen voor een achterblijvende groei zijn onvoldoende voeding, matige conditie (hartafwijking, nierafwijking) en te weinig groeihormoon. Om de groei van een kind te controleren worden groeicurves gebruikt die gebaseerd zijn op de groei van een grote groep gezonde kinderen. Die groeicurves geven aan wat normale groei is. Maar de vraag is of we deze groeicurves ook kunnen gebruiken voor kinderen met het CHARGE syndroom. Het is namelijk bekend dat kinderen met CHARGE vaak achter blijven in de groei. Bij de geboorte hebben baby’s met CHARGE meestal een normale lengte en een normaal geboortegewicht. Tegen het einde van de kindertijd ontwikkelt 70-80% van de CHARGE patiëntjes een groeiachterstand. Om deze reden zou het goed zijn om de groei van kinderen met CHARGE te vergelijken met andere CHARGE patiënten. Dit gaan wij realiseren door het maken van

groeicurves voor kinderen met het CHARGE syndroom. Deze groeicurves zullen zowel voor u als ouders als voor de dokter van belang zijn, om een goed beeld te schetsen van de groei van uw kind. De mogelijkheid bestaat dat wij u het komende jaar benaderen voor de groeigegevens van uw kind. We hopen van harte dat u Lize Neuman bereid bent mee te werken aan dit onderzoek. Lize Neuman, Derdejaars studente Geneeskunde Mede namens Monica Wong, arts-onderzoeker CHARGE syndroom

Op een wolkje zo hoog Zit je lekker zacht Kijk je naar de regenboog De maan die naar je lacht Je kracht, je lach, je stem gaan mee op de wind Bomen zullen je dromen bewaren Water van de Westeinderplas zie je ook op je wolkje ons kind De afstand is enorm maar wij kunnen altijd met je gebaren Sterretjes blinken om je heen De zon verwarmt je huid Je bent daarboven niet alleen Je bent ons vast vooruit

Philène Elise van den Burg * 21 februari 2006

Amsterdam

† 6 oktober 2014 Bob en Nicolet Ollie, Gijs Roderick, Jane

Lisdoddestraat 116 1433 WH Kudelstaart Philène is thuis, alwaar geen bezoek. De begrafenisplechtigheid zal plaatshebben op dinsdag 14 oktober om 12.30 uur in de aula van de algemene begraafplaats Uithoorn. Noorddammerweg 40 te Uithoorn. (afslag De Kwakel) Aansluitend zullen wij Philène gaan begeleiden naar haar laatste rustplaats. Na de begrafenis zullen wij, op haar manier, elkaar gaan ontmoeten in de ontvangkamer van de begraafplaats.

Philène Elise van den Burg


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

2 2 q 1 1 D S – VC F S

|

VCF Syndroom H a l lo, M i j n n a a m i s S a s c h a va n D u i n e n i k w i l j u l l i e i e t s v e rt e l l e n o v e r h e t

VCF Betekent: V = Velo

Zachte gehemelte/ Open gehemelte

C = Cardio

Hartafwijkingen

F = Faciaal Kenmerken van je gezicht

Een kleine schedelomtrek Een lang gezicht met vlakke wangen Smalle amandelvormige ogen Brede neusbrug Afwijking aan het hart/ Ik ben toen ik 2 weken was geopereerd Lage spierspanning/ snel spierpijn Voedingsproblemen/ vroeger heel erg Orthopedische problemen/ Ik heb aangepaste schoenen • Hoge wreef Open mond (als ik moe wordt) Ontwikkeling en Gedrag Licht vertraagde ontwikkeling • langzamer leren en moeite met leren Vertraagde spraaktaalontwikkeling / 2 jaar toen zei ik me eerste woordje Nasale spraak, ik praatte erg door me neus Sterke kanten: • Lief en aanhankelijk karakter • Muzikaal • Sensitief = heel snel zien hoe een ander zich voelt/ gevoelig

• Zorgzaam/ zorgt graag voor andere • Betrouwbaar • Doorzettingsvermogen • Humor Veel voorkomende problemen: • Concentratieproblemen/ snel afgeleid • Langzamer met dingen aanleren • Meer begeleiding nodig bij het oppakken van werk • Plannen en organiseren is lastig. • Meer kans om overbelast te raken • Sneller moe

De nieuwsbrief 22q11DS van oktober 2014 niet ontvangen? Mail m.vanleeuwen@ vgnetwerken.nl en we sturen hem alsnog.

22q11 DS –VCFS

Nieuwsbrief oktober 2014

22q11 DS

Het zal misschien wennen zijn: In plaats van VCFS zeggen we voortaan 22q11 DS –VCFS. Dit om in lijn te blijven met de internationale ontwikkelingen. En omdat de meeste ouders tegenwoordig als diagnose 22q11 deletiesyndroom te horen krijgen. De website is www.22q11DS.nl

11


12

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Familiedag 27 september 2014 B EELD v e r s l a g z e l d z a a m


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

|

13


c o lu m n va n N at h a n M o o i j , va d e r va n Da a n

14

Onvoorwaardelijke

liefde


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

|

15

De geboorte van Daan (ons eerste kind) was zeldzaam bijzonder. Alles waar ik van tevoren over had gefantaseerd was in milliseconden werkelijkheid. Na uren storm van weeën, opwekkende medicatie en aansluitend een vacuümpomp, was daar de verlossende eerste huil van een volmaakt klein mannetje. Het huidvet en bloed zag ik niet, maar ik zag de vorm van het neusje met die minuscuul kleine witte stipjes, de knuisjes van handjes, en het comfortabel gekroel tegen de huid van zijn moeder. Ik kon me oprecht irriteren aan mensen die naar de foto’s van dat eerste moment keken en het bloed of huidvet zagen en dan hun neus optrokken. Alle vragen die ik had over het vaderschap leken in 1 flits beantwoord: ik werd in 1 klap vader alsof er een knop aanging. Ik hield instant van hem en beschermde hem direct. Al de twijfel van vooraf was weg. Niet alleen Daan werd geboren, de vader werd tegelijkertijd geboren en we waren een tweeling. Twee-eiig. Naast de vragen en twijfels die ik 9 maanden of langer had, bouwde zich ook een ideaalbeeld op, een droom, een fantasie. Ik wilde als hij ouder was die reis maken naar Nepal die ik zelf niet had gemaakt, ik wilde een andere vader zijn dan de mijne, ik wilde enorm veel lachen, zodat humor alles zou doorbreken wat er ook aan pijn zou kunnen zijn. Ik wilde samen mountainbiken en die bergtop beklimmen waar ik vroeger al eens met een vriend had gezeten, die zoveel indruk op me maakte. Ik wilde hem vrijheid bieden om eigen beslissingen te nemen en coachen in zijn eigen keuzes, vrijlaten om te kiezen voor niets, God of Allah, meisjes of jongens, kunst of carrière. Bovenal wilde ik die te gekke vader zijn, die wel voor het schoolplein mag stoppen om hem af te zetten, die vader waar je wel je vragen aan durft te stellen over je verliefdheid, sex en drugs. Daan leerde me later dat, hoe goed bedoelt het ook is en lijkt: ik niet alleen een zware taak had voor mezelf om al die ideaalbeelden te bereiken. Eigenlijk omschrijf ik hierboven volledig hoe mijn ideaal eruit moet zien zodat ik die vader kan zijn, die geweldige perfecte. Maar eigenlijk leg ik ook helemaal mijn perfecte en geweldige zoon vast. Daan groeide, Phelan McDermid werd geconstateerd. Ik ontdekte iets pijnlijks. Mensen, soms onthutsend dichtbij zoals gezinsleden en familie, deelde zich op in twee groepen. Mensen die Daan zagen voor wie hij was en mensen die teleurgesteld waren, omdat hij niet aan hun beeld of verwachting voldeed. Hij pakte niet blij zijn verjaardagscadeau uit en bedankte niet met een knuffel zijn oma. Hij speelde met het inpakpapier en ontweek oogcontact. Hij rende niet in iemands armen, hij was niet makkelijk in contact en zei geen uberschattige dingen. Hij maakte geen tekeningen voor je als je op visite kwam en liet niet trots zijn zelfgemaakte kleiboetseerfreubels zien. Het werd me pijnlijk duidelijker dat er veel voorwaarden werden gesteld om leuk gevonden te worden. Vaak per ongeluk en goedbedoeld. Daan werd constant vergeleken en stelde teleur. De andere groep kun je samenvatten in 1 zin: die keken en zagen Daan voor wie hij was! Zij namen genoegen met een vluchtige blik, een aanraking van milliseconden. Zij zaten op de grond en wachtte tot hij zelf kwam en zagen hoe hij keek met zijn oren. Ze hadden geduld. Zij zagen zijn mooie kant en genoten van die kleine stapjes die zo groot zijn. Hij was gewoon wie hij was, anders en bijzonder. Langzaam leerde deze spiegel me dat ik mijn wensen, dromen en idealen moest loslaten. En vlak voordat ik naar mijn werk ging, gaf hij nog een mondje terug over mijn Hugo Boss pak, en de eerste 5 jaar van zijn leven zaten zijn moeder en ik ’s nachts met hem in een schommelstoel om hem te troosten, jaren hadden we wallen, geen vakantie was meer hetzelfde, en vrienden of familie raakten ontvreemd. Geen droom die uit kwam. Maar Daan was helemaal ok, geliefd, gewenst en er was nog maar 1 ding belangrijk: Is Daan gelukkig? Hoe moeilijk ook, de voorwaardelijke liefde veranderde in onvoorwaardelijke liefde. Daan is Daan, Daan is mooi, Daan is uniek. Er zijn geen voorwaarden om te houden van. Onvoorwaardelijke liefde. (om aan te geven hoe moeilijk het is: bij onze tweede zoon zou ik er bijna weer in trappen en had ik stiekem toch weer wensen, scherp blijven is de enige optie) Nathan Mooij, trotse vader van Daan.


16

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Mail en Win actie

Bilibo

De winnaars van de mail & win actie in Nieuwsbrief Zeldzaam juli 2014 zijn:

Christa Mulder voor haar dochter Lieke Marja Rouwenhorst voor haar dochter Tirza en Anke Vledder voor haar zoon Mika

Christa Mulder over haar dochter Lieke Lieke is een vrolijke lieve meid van 7 jaar . Ze heeft het vcf syndroom en jeugdreuma. Haar hobby’s zijn dansen en zingen, K3 is favoriet. De reuma is nu goed onder controle en bewegen gaat goed. Haar enkels zijn wat over bewegelijk, hierdoor draagt ze ook aangepaste schoentjes. Voor de zomer schoot een enkel regelmatig op slot, dit gaf veel pijnklachten. Dit gaat nu door de oefeningen veel beter en sinds kort hebben we ook een trampoline, goed voor veel speelplezier en balans. Zat ik heerlijk de nieuwsbrief van zeldzaam juli te lezen, kom ik de bilibo tegen . Lieke heeft van de fysiotherapeut oefeningen gekregen voor thuis, zodat ze niet zo snel meer last krijgt van een zere voet. Ze moet balanceren , springen en voetje voor voetje over een heuveltje lopen . Ik zie het helemaal voor me. Ik samen met Lieke haar oefeningen doen op de bilibo. En natuurlijk is het een super grappig speeltje om leuk mee te spelen. Ik gun mijn kleine meid een bilibo.

Lieke Mulder, 7 jaar

Marja en Tirza Rouwenhorst Waarschijnlijk hebben de meesten van jullie het al gezien op de openbare facebooksite. Maar ik vind het leuk het hier ook te posten. Gisteren stond in “Het dagblad van het Noorden” een behoorlijk groot interview met mij over het hebben van en de frustraties en het niet begrepen worden als je een kindje hebt met een chromosoomafwijking , waaraan je aan de buitenkant niet direct iets ziet. In dit geval betekent dit dus aandacht voor het 16p11.2microdeletiedyndroom! Het kan niet vaak genoeg in de publiciteit komen vind ik. Lees het interview op https://www.facebook. com/16p11.2microdeletienederland


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Speelgoed dat de fantasie, zintuigen en motoriek bevordert. Leuk voor thuis en op vakantie!

www.toys42hands.nl

Anke Vledder, moeder van Mika Anke Vledder vertelde in de Nieuwsbrief Zeldzaam van juli over haar wens een facebookgroep op te zetten. Ze had de koe bij de hoorns gepakt en met succes, want de groep telt al 81 leden. Dagelijks komen er nieuwe leden bij. In de besloten groep schrijven leden over hun kind(eren), maar stellen ook vragen. Allerlei onderwerpen passeren de revue, zoals: zindelijk worden, slaapproblemen, medicijngebruik en zorgen rondom het PGB. Wil je ook bij de groep? Ga dan naar https://www.facebook.com/groups/ zeldzamechromosoomafwijkingen

|

17


18

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

16p11.2 deletie en duplicatie 1 6 p 1 1 . 2 sy n d r o o m

De diagnose 16p11.2 deletie en 16p11.2 duplicatie is nieuw. In 2002 werd voor het eerst een kind met een 16p11 deletie in de literatuur beschreven. Pas in 2007 verscheen een tweede en een derde artikel over kinderen met een 16p11.2 deletie. Dat deze diagnose pas zo kort geleden is te stellen heeft te maken met nieuwe ontwikkelingen van de genetische onderzoekstechnieken: de micro array. Tot die tijd was deze kleine deletie nog niet zichtbaar te maken. Door Wiebe Braam

Voorkomen

ALS er verschijnselen zijn, dan zijn de meest voorkomende:

deneren) is lager dan het performaal IQ (praktisch handelen en oplossingsvermogen). Verder blijft ook de sociaal-emotionele ontwikkeling achter. Dat heeft belangrijke consequenties. Als mensen verantwoordelijkheden krijgen toebedeeld die aansluiten bij hun praktische vaardigheden, maar die hun sociaal-emotionele mogelijkheden te boven gaan, leidt dit onontkoombaar tot overschatting en overbelasting. Het gevolg hiervan is chronische stress. Dit kan leiden tot vermijding van werk en contacten, tot gedragsstoornissen (een ‘kort lontje’), maar vaak ook tot lichamelijke klachten.

Traag op gang komende spraakontwikkeling

Motoriek

Dit kan de eerste aanwijzing zijn dat er een vertraagde ontwikkeling is. De ontwikkeling van het spreken kan langzamer verlopen dan van het begrijpen van taal. Het kan twee of meer jaren duren tot de eerste woordjes worden gesproken.

De motorische ontwikkeling verloopt vertraagd. Zelfstandig omrollen en los zitten, staan en lopen beginnen later dan gemiddeld. Dit heeft deels te maken met de lage spierspanning en deels met problemen met coördinatie van spierbewegingen. Dat wil zeggen dat er problemen zijn met het goed op elkaar afstemmen en coördineren van spierbewegingen. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt vertraagd. Iets gericht vastpakken (pincet greep) en spelen met speelgoed ontwikkelen zich traag. De kinderen zijn opvallend vaak linkshandig (20% tegen normaal 3%) en ook ‘mixed dominance’ komt vaker voor dan gemiddeld.

Een 16p11.2 deletie komt relatief vaak voor, naar schatting bij 1:5000 geboorten. Het 16p11.2 deletiesyndroom komt dus vaker voor dan bekende syndromen als Angelman syndroom (1:25.000), Smith Magenis syndroom (1:15.000 geboorten) en Williams syndroom (1:8000), maar minder vaak dan Downsyndroom (1:650 geboorten). Er zijn bij deze aandoening ook ‘dragers’, dat wil zeggen dat de deletie niet heeft geleid tot verschijnselen.

Leerproblemen / lichte verstandelijke beperking Schoolprestaties lagen gemiddeld ruim onder het gemiddelde. Achterstand betreft voornamelijk de taalontwikkeling (spreken, lezen en taalbegrip), meer dan motorische vaardigheden. Bij kinderen met 16p11.2 deletie ligt het IQ meestal tussen 60 en 80 (lichte verstandelijke beperking tot normaal IQ). Bij 10 procent is de achterstand groter en is er een duidelijke verstandelijke beperking (IQ<70).

Disharmonische ontwikkeling Bij kinderen met een 16p11.2 deletie en duplicatie verloopt de ontwikkeling niet harmonisch (disharmonisch ontwikkelingsprofiel). Met deze term wordt bedoeld dat de ontwikkeling niet gelijkmatig verloopt: bepaalde vaardigheden zijn veel beter ontwikkeld dan andere. Zo ontwikkelt de spraak zich langzamer dan de motoriek. Het verbaal IQ (woordenschat, taal, re-

Zindelijkheid De zindelijkheid treedt gemiddeld iets later op, maar meestal zijn de kinderen voor het vijfde jaar overdag zindelijk en ’s nachts voor hun tiende.

Autisme Bij veel kinderen met 16p11.2 deletie en duplicatie worden wel enkele autistische trekjes gevonden. Bij 25% is sprake van voldoende verschijnselen om te spreken van autisme.


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

d all four have the deletion.

|

19

Inform Network Support

Rare Chromosome Disorder Support Group,

Disorder Support Group,

m, Surrey CR3 5GN, UK 0766 www.rarechromo.org

munity ions

11.2 microdeletion

existing entirely on donations any way, however small,

p

rds and websites to help families endorse their content or have any

advice. Families should consult a genetic diagnosis, management and ailable at the time of publication. It ller, Clinical Geneticist and Clinical A and by Professor Maj Hultén BSc , University of Warwick, UK, 2010.

110661

G1, The Stables, Station Rd West, Oxted, Surrey. RH8 9EE Tel: +44(0)1883 723356 info@rarechromo.org I www.rarechromo.org At www.simonsvipconnect.org there is an online community for families affected by 16p11.2 deletions and duplications, a short fact sheet about the 16p11.2 duplication and summaries of relevant recent journal articles.

16p11.2 microdeletions

Join Unique for family links, information and support.

16p11.2 microduplications

Unique is a charity without government funding, existing entirely on donations and grants. If you can please make a donation via our website at www.rarechromo.org Please help us to help you! Unique mentions other organisations’ message boards and websites to help families looking for information. This does not imply that we endorse their content or have any responsibility for it. This guide is not a substitute for personal medical advice. Families should consult a medically qualified clinician in all matters relating to genetic diagnosis, management and health. The information is believed to be the best available at the time of publication. Information on genetic changes is a very fast-moving field and while the information in this guide is believed to be the best available at the time of publication, some facts may later change. Unique does its best to keep abreast of changing information and to review its published guides as needed. It was compiled by Unique and reviewed by Dr David Miller, MD PhD Clinical Geneticist and Clinical Molecular Geneticist, Children's Hospital, Boston, USA and by Professor Maj Hultén, Professor of Reproductive Genetics, University of Warwick, UK, 2011 Version 1.0 (PM) Version 1.1 (SW)

Copyright © Unique 2014

rarechromo.org

Rare Chromosome Disorder Support Group Registered in England and Wales

Charity Number 1110661 Company Number 5460413

rarechromo.org

12

We werken hard aan de vertaling van deze twee Unique brochures. Binnenkort op de website www.vgnetwerken.nl

Uiterlijke kenmerken Er zijn nauwelijks of geen opvallende uiterlijke kenmerken. Hoogstens is bij een aantal kinderen het hoofd wat forser, het voorhoofd wat breder en de onderkaak wat smaller dan gemiddeld.

Gewicht Bij de baby is sprake van een lage spierspanning/spierkracht. Hierdoor kunnen problemen met de voeding (onvoldoende zuigkracht) optreden. Later trekt dit bij. Bij kinderen met een 16p11.2 deletie ontstaat vanaf kleuterleeftijd een toegenomen eetlust en neiging tot ontstaan van overgewicht. Bij de helft van hen is na de puberteit echt sprake van overgewicht, ondanks een normaal voedingspatroon. Bij kinderen met een 16p11.2 duplicatie daarentegen bestaat juist een neiging tot het ontstaan van een te laag gewicht en kan het moeilijk zijn om een normaal gewicht te bereiken.

Epilepsie Bij een op de drie kinderen ontstaat er epilepsie. Soms alleen tijdens koortsperioden (‘koortsstuipen’). Soms is er sprake van epilepsie al zijn er op het EEG geen voor epilepsie verdachte afwijkingen te zien. Het is mogelijk dat er sprake is van ‘psychomotore epilepsie’. Bij deze vorm van epilepsie zit de epileptische activiteit niet in delen van de hersenen die spierenbewegingen regelen, maar in andere hersendelen. Bijvoorbeeld in delen van de hersenen die invloed hebben op stemming (aanvallen van boosheid), of ‘wordt het druk in het hoofd’.

Verschillen binnen families Wanneer er meerdere mensen met 16p11.2 deletie of duplicatie binnen een gezin/familie zijn, kunnen de verschijnselen erg verschillen. Vaak blijkt een van de ouders ‘drager’ te zijn van dezelfde deletie als het kind zonder dat er bij die ouder eerder iets was opgevallen.

Erfelijkheid: Bij 75% van de kinderen is de 16p11.2 deletie of duplicatie

spontaan ontstaan. Bij 25% wordt de deletie ook bij een van de ouders of een broer/zus gevonden.

Gedrag ADHD komt vaker voor. Gedragsproblemen worden vaak genoemd, met name driftbuien bij geringe aanleiding. De stemming kan soms onverwacht omslaan van lief en aanhankelijk tot boos zonder aanleiding. De helft van de kinderen met een 16p11.2 deletie of duplicatie vertoont echter geen probleemgedrag.

Slaap Slaapproblemen zouden vaker voorkomen bij mensen met een 16p11.2 deletie en duplicatie, maar gegevens hierover zijn in de medische literatuur niet te vinden. De ervaringen in ons slaapcentrum bij 2 mensen met een 16p11.2 deletie en bij 4 met een 16p11.2 duplicatie zijn als volgt: Bij de deletie Ernstige inslaapproblemen en doorslaapproblemen. Kunnen melatonine niet goed afbreken, daardoor stapeling melatonine bij normale dosis. Beiden epilepsie (geen spiertrekkingen). Bij de duplicatie Ernstige inslaapproblemen en doorslaapproblemen. Kunnen melatonine niet goed afbreken, daardoor stapeling melatonine bij normale dosis. Bij 1 epilepsie (geen spiertrekkingen). W.J. Braam, AVG Email: wiebe.braam@sheerenloo.nl


20

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Sotossyndroom S oto ssy n d r o o m

Timo Wietze van der Star

Hallo, ik ben Timo Wietze van der Star. Ik ben achttien jaar oud en dus geboren in 1996. Toen ik anderhalf was kwamen mijn ouders erachter door dokter Smit van de VU, dat ik Sotos had. Dit is een geestelijke en een lichamelijke beperking. Geestelijk omdat ik er langer over doe om dingen te leren en lichamelijk omdat ik moeite heb met schrijven en omdat mijn handen en voeten groter zijn dan gemiddeld. Ik heb een gewone basisschool afgerond (wel met RT Remedial Teaching). Toen ik dertien jaar was ben ik naar het VMBO-B gegaan. Na anderhalf jaar bleek dat ik op VMBO-B niet op het goede niveau zat omdat ik in de klas haast niets hoefde te doen. Het was allemaal te makkelijk voor mij. Alleen met gym had ik soms in de eerste klas moeite. Nog een probleem was de klas zelf. Die was op basis niveau allesbehalve leuk. Ik ben gepest. Eigenlijk ging dat anderhalf jaar een beetje door. Toen was ik naar VMBO-K gegaan. Dat was wel en vooral op het gebied van de wiskunde hard werken voor me. Maar het tweede jaar rondde ik goed af en de derde ook. Toen brak mijn examen jaar aan en ook mijn eerste stagejaar.

Ik liep stage in Artis. Met hard werken en met goed genoege cijfers wist ik wonder boven wonder mijn diploma te halen. Na die zomervakantie ben ik naar het Wellant MBO Aalsmeer gegaan om er een Hoveniersopleiding te gaan volgen. Ik liep nog in Artis stage en nu loop liep ik stage in Stadsdeel Zuid bij de gemeente Amsterdam. Voor de ouders die net te horen hebben gekregen dat hun kind Sotos heeft: Geen zorgen, het kan allemaal heel erg los lopen en prima op zijn pootjes terecht komen. Timo

Theo van der Star

Hallo, ik ben Theo van der Star. Ik ben 59 jaar en dus geboren in 1955. Zoals Timo hierboven schreef werd bij hem de diagnose Sotos gesteld toen hij anderhalf was. Niet een echte diagnose want het kon toen nog niet echt vastgesteld worden. We schrokken ontzettend en waren erg bezorgd. Je hele wereld lijkt in te storten, alles wat je je voorstelde over het hebben van een zoon lijkt opeens ver weg. Ook al omdat de toenmalige informatie uit een paar slechte kopietjes uit medische blaadjes bestond met allerlei rampverhalen. Dat is gelukkig zo ontzettend verbeterd! Timo geeft een heel goede beschrijving van hoe zijn leven verlopen is. Voortdurend was er qua schoolkeuze een ingewikkelde beslissing. Speciaal onderwijs of regulier onderwijs? Met een Montessorischool op de hoek en een hartelijke ontvangst door een stel enthousiaste en lieve juffen en meester maakten

we de keuze voor: we proberen het in de onderbouw van het regulier onderwijs en daarna zien we verder. Zo ging het ook van onderbouw naar middenbouw: twijfel, maar we proberen het. Timo bleek steeds meer te kunnen dan we dachten en hij had het ontzettend naar zijn zin. We werden daarbij heel erg gesteund door een super ambulante begeleiding, RT-er en meester. Zoals Timo beschrijft was de middelbare school eerst voor hem heel vervelend. Een niveau hoger (van VMBO B naar VMBO K) loste veel op. Hij kwam in een veel rustiger klas, waar de sfeer beter bij hem paste, het taalonderwijs kwam op zijn niveau, alleen de exacte vakken leken te veel gevraagd.


Timo op vakantie in Griekenland

Hoe hij het examen wiskunde gehaald heeft behoort nog steeds tot de grootste overwinningen en mysteriën. En dan nu gewoon op het MBO! We hadden dat 16 jaar geleden niet durven dromen. Sotos is natuurlijk een handicap, maar we hebben nu inmiddels ook vaak verzucht, dat we hem niet zonder zouden willen hebben. Je doorloopt een ander traject dan met ‘gewone’ kinderen, je hebt er een klus bij, maar het leidt ook tot veel bijzondere en kostbare momenten. Timo is een bijzonder mens, bijzonder lief, sociaal, goedgemutst, positief ingesteld, een zonnetje in huis. En dan zijn problemen zoals schoenmaat 51, een mindere motoriek, vaak spullen kwijt, makkelijk ver-

dwalen, en in de stress schieten, minder belangrijk. Ik weet dat er een breed spectrum is van de gevolgen van Sotos. Misschien heeft Timo vergeleken met anderen geluk gehad. Maar toch denk ik dat het in alle omstandigheden belangrijk is mee te gaan met wat zich aandient. Als je aansluit bij de mogelijkheden, dan komt er ook altijd op een manier een beloning. Zo ben ik nu apetrots op dat Sotos-mannetje van weleer, dat nu een stukje over zichzelf voor een blad heeft geschreven. Theo


22

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

a c t ua l i t e i t

Actualiteit VG netwerken is voor de collectieve belangenbehartiging aangesloten bij Ieder(in). We geven in de nieuwsbrief Zeldzaam onder de noemer “actualiteit” aandacht aan wat er op het gebied van de politiek gaande is. En natuurlijk ook aan de standpunten die Ieder(in) namens ons naar buiten brengt. www.iederin.nl

Illya Soffer bij Kassa: bij goed onderwijs hoort goed leerlingenvervoer Gemeenten hanteren steeds strengere regels voor het leerlingenvervoer. Kassa liet zaterdag zien hoe slecht dit kan uitpakken. Illya Soffer, directeur van Ieder(in), gaf in de uitzending commentaar. Ieder(in) krijgt signalen dat er veel ouders en kinderen in de problemen komen doordat gemeenten strenger worden. Illya Soffer: “De overheid hamert op meedoen, participeren en maakt hiervoor de ene regeling na de andere. Maar als we willen dat kinderen met een beperking ook op school kunnen meedoen , dan hoort goed leerlingenvervoer daarbij. Is dat niet geregeld, dan kunnen een heleboel kinderen niet naar school en zitten noodgedwongen thuis. Terwijl het doel van passend onderwijs juist is

dat elk kind naar school gaat.”

Openbaar vervoer geen optie In de uitzending van Kassa kwam de familie Lichtendonk uit Coevorden aan het woord. Het gezin heeft twee kinderen die naar een school gaan voor het speciaal onderwijs. Met ingang van het nieuwe schooljaar wil de gemeente geen busje meer vergoeden voor de kinderen, terwijl ook de schooldirecteur aangeeft dat de kinderen niet met het openbaar vervoer kunnen reizen.

Passend vervoer is een recht Volgens Illya Soffer moeten ouders weten wat hun recht is. “Volgens de onderwijswet zijn gemeenten verplicht om passend vervoer te regelen voor kinderen die dat nodig hebben. Als ouders

onredelijk worden behandeld, kunnen zij bezwaar indienen.”

Bezwaar indienen De gemeente heeft na bezwaar de plicht om nader onderzoek te doen. In de uitzending zegde de wethouder van Coevorden ook toe nieuw onderzoek in te stellen. Als de gemeente het bezwaar dan toch nog afwijst, moeten ze wel met een hele goede motivering komen. Na een afwijzing kunnen ouders ook nog naar de rechter stappen, maar dan moeten ze echt heel sterke argumenten hebben. Link naar de uitzending van Kassa op 1 november over het leerlingenvervoer op de website www.iederin.nl

Internationaal onderzoek naar voeding en maag-darm problemen bij kinderen met CHARGE syndroom Er wordt over de hele wereld onderzoek gedaan naar het CHARGE syndroom. Onderzoekers willen graag meer over het syndroom leren om uiteindelijk betere zorg te kunnen bieden aan kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom. Omdat geen kind hetzelfde is, ook kinderen met CHARGE syndroom niet, is het voor onderzoek belangrijk dat zoveel mogelijk deelnemers mee doen. Daarom werken onderzoekers vaak samen, zowel binnen Nederland als internationaal. Een onderzoeksgroep uit Canada (IWK Health Centre, Nova

Meer info over Ieder(in) www. i e d e r i n . n l

Scotia) heeft ons gevraagd om te helpen met hun onderzoek naar voeding en maag-darm problemen bij kinderen met CHARGE syndroom. Kinderen met CHARGE syndroom hebben vaak problemen met voeding en maag-darm klachten. Er is echter weinig informatie beschikbaar over dit onderwerp. Prof. dr. Kim Blake, naar wie de Blake criteria voor het vaststellen van CHARGE syndroom zijn vernoemd, is bezig om de voedings- en maag-darmproblemen beter in kaart te brengen in de hoop daarmee de zorg te kunnen verbeteren.


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

|

23

www. k i j ko p g e z o n d . n l Deze website gaat over gezond eten en goed bewegen. Hier leer je op een leuke en makkelijke manier hoe je gezonde keuzes kan maken en hoe je meer kunt bewegen.

S e r i e o v e r s o c i a l e v e i l i gh e i d Ieder(in) heeft een reeks van drie brochures uitgegeven over sociale veiligheid van kinderen met een verstandelijke beperking. De brochures zijn bedoeld voor ouders en vertegenwoordigers. Ze geven informatie en voorbeelden over weerbaarheid, grenzen stellen en het voorkomen van grensoverschrijdend gedrag. De serie bestaat uit drie uitgaven: • Autisme, een verstandelijke beperking en sociale veiligheid • Downsyndroom en sociale veiligheid • Kinderen met meervoudige beperkingen en sociale veiligheid Samenwerking met cliëntenorganisaties De boekjes zijn gratis te downloaden van de website www.vgnetwerken.nl (in)formatie

(in)formatie

(in)formatie

Autisme, een verstandelijke beperking en sociale veiligheid

Downsyndroom en sociale veiligheid

Kinderen met meervoudige beperkingen en sociale veiligheid

Omgaan met weerbaarheid en grensoverschrijdend gedrag

Omgaan met weerbaarheid en grensoverschrijdend gedrag

Omgaan met weerbaarheid en grensoverschrijdend gedrag

De Canadese onderzoekers zoeken deelnemers met een bewezen diagnose CHARGE syndroom, dus bij wie een verandering in het CHD7 gen is gevonden. Kinderen in de leeftijd vanaf 1 jaar tot en met 17 jaar, met of zonder voedingsproblemen, kunnen meedoen. Ouders en/of voogd worden gevraagd een online vragenlijst in te vullen. Het invullen van de vragenlijst kost ongeveer 45 minuten. De vragenlijst is in het Engels en de antwoorden dienen in het Engels gegeven te worden.

Monica Wong

Als u geïnteresseerd bent in deelname aan het onderzoek of als u vragen hebt over het onderzoek, dan kunt u contact opnemen met de student onderzoeker Meghan Macdonald (mg371170@dal.ca) of met mij (t.y.wong@umcg.nl). Monica Wong Arts-onderzoeker, UMCG Mede namens, Meghan Macdonald, student onderzoeker, Canada Prof. dr. Kim Blake, kinderarts, Canada Prof. dr. Conny van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus, UMCG


24

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Signalementen

Signalementen Boekentip

“Iedereen is anders geboren” “Iedereen is anders geboren” is een vrolijk boekje over een klas met hele gewone kinderen. Gewone kinderen, die toch allemaal iets speciaals hebben. Ze zien er allemaal anders uit, vinden allemaal iets anders leuk of lekker en ze hebben allemaal iets dat anders is. Ze zijn gewoon allemaal anders geboren! Fijn voor kinderen die zichzelf daarin herkennen en merken dat er met de meeste kinderen wel wat is, ook al zie je dat niet altijd. Het boek leert kinderen anderen te accepteren hoe ze zijn. Zodat ze bij vragen als: ‘Waarom heeft hij dat?’, zelf al weten: ‘Iedereen is anders geboren’. Het boekje is vooral bedoeld voor kinderen van 3 tot 8 jaar, en kan gebruikt worden als (voor)leesboek op school, thuis of waar je maar wilt. Het boek heeft 32 bladzijden en het formaat van het boek is liggend A4. De aansprekende illustraties zijn gemaakt door Vivianne du Bois. Bestel het boek op www.bol.com, www.b-publishing.nl Zie ook de website www.iedereenisandersgeboren.nl

Boekentip

Robin en het geheim va n d e e e n a a

Robin

en het geheim van Dee en Aa

Mijn dochter Elodie heeft het boekje “Robin en het geheim van Dee en Aa” gelezen. Ze zei meteen dat je het ook anders kan schrijven als DNA. Elodie vond het wel een spannend verhaal en de gekleurde tekeningetjes tussendoor vond ze erg leuk. Leeftijd 7-8 jaar Downloaden www.erfocentrum.nl

Mail & Win actie M a i l o v e r j e favo r i e t e h u l p m i d d e l o f w o o n / z o r g vo o r z i e n i n g vo o r j e k i n d ( e r e n ) .

Dit mag zijn een foto met toelichting of een verhaaltje. Tussen de inzendingen maken drie er kans op de het e-boek ‘Iedereen is anders geboren’. De winnaars krijgen automatisch bericht en kunnen dan de E-book versie downloaden. Er is een versie geschikt om te lezen op de iPad en een versie die geschikt is om te lezen op e-readers en op de computer. Mail naar redactiezeldzaam@outlook.com


Voorlezen met gebaren, leer Voorlezen gebaren Voorlezen metmet gebaren, leer de basisgebaren de basisgebaren bij Workshop ofbij training verschillende prentenboeken verschillende prentenboeken Voorlezen met gebaren, leer en maak voorlezen en voorlezen interactief! de maak basisgebaren bijinteractief! In de uu uw In de training training kunt kunt uw eigen eigen verschillende prentenboeken boek meenemen! boek meenemen! en maak voorlezen interactief!

Voor geïnteresseerden, ouders, gastouders, pedagogisch leren Horende kinderen leren S i gHorende n a l e m e nkinderen te n medewerkers en verzorgers. gebaren bij praten; gebaren bij het het praten;

25

Gebarenworkshops Gebarenworkshops Gebarenworkshops Gebarenworksho --Horende minder minder frustratie frustratie kinderen leren --gebaren meer onderling meer begrip begrip onderling bij het praten; ---taalontwikkeling taalontwikkeling stimuleren minder frustratiestimuleren ---visuele en visuele en motorische motorische prikkel meer begrip onderlingprikkel

In de training kunt u uw eigen AGENDA AGENDA boek meenemen! Voorlezen met gebaren

-Voor taalontwikkeling stimuleren geïnteresseerden, ouders, Zingen met gebaren Zingen met gebaren -gastouders, visuele enpedagogisch motorische prikkel

Workshop Workshop voorlezen voorlezen met met gebaren: gebaren:

Workshop Workshop medewerkers en verzorgers. Leer gebaren zingen Zingen meten Leer gebaren engebaren zingen ouders, Voor geïnteresseerden, Voor geïnteresseerden, ouders, Horende kinderen leren tegelijkertijd! Oudhollandse tegelijkertijd! Oudhollandse gastouders, pedagogisch Workshop gastouders, pedagogisch

Workshop of training

22uur uurKosten Kosten€45,€45,-ex.BTW ex.BTWDVD DVDincl. incl. AGENDA --15/03 --16/06 15/03ochtend ochtend 16/06avond avond Voorlezen met gebaren, leer --Workshop 19/03 avond met gebaren: 19/03avond avondvoorlezen 02/07 avond Voorlezen met--02/07 gebaren bij --2de 08/04 avond --11/07 ochtend uurbasisgebaren Kosten DVD incl. 08/04 avond€45,- ex.BTW 11/07 ochtend Workshop of training ---verschillende 10/05 ochtend 15/03 ochtend 16/06 avond 10/05 ochtend prentenboeken Voorlezen met gebaren, leer -Training 19/03 avond -met 02/07 avond Training voorlezen gebaren: voorlezen met gebaren: Voorlezen met gebaren, leer en maak voorlezen interactief! -de 08/04 avond €160,-ex.BTW 11/07 ochtend 4x2 uur Kosten DVD basisgebaren bijex.BTW 4x2 uur Kosten €160,DVDincl. incl. de basisgebaren bij de training kunt u uw eigen -In 10/05 ochtend -07/05 startdatum -07/05 startdatum verschillende prentenboeken

Voorlezen met gebaren gebaren bij het praten; medewerkers en verzorgers. kinderliedjes, Workshop of training kinderliedjes, seizoensliedjes medewerkers enseizoensliedjes verzorgers. Leer gebaren en zingen Voor geïnteresseerden, ouders, Voorlezen met - minder frustratie

en uw eigen .. en uwHorende eigen verzoekjes. verzoekjes. kinderen leren tegelijkertijd! Oudhollandse gastouders, pedagogisch Horende kinderen leren - meergebaren begrip onderling bij het praten; kinderliedjes, seizoensliedjes medewerkers en verzorgers. gebaren bij het praten; - taalontwikkeling stimuleren AGENDA frustratie AGENDA Training voorlezen met gebaren: verschillende prentenboeken boek meenemen! en uw- minder eigen verzoekjes. . en maak voorlezen interactief! Voorlezen met geb *Wanneer ouders samen willen 1,5 uur Kosten €35,ex.BTW -1,5 minder frustratie *Wanneer ouders samen willen - visuele en€35,motorische prikkel 4x2maak uur Kosten €160,- ex.BTW DVD incl. uur Kosten ex.BTW - meer begrip onderling en voorlezen interactief! In de training kunt u uw eigen deelnemen dan deelnemen danheeft heeftuurecht rechtop op een een -07/05 startdatum Horende kinderen leren zingen met Workshop zingen met gebaren: gebaren: - begrip taalontwikkeling stimuleren -Workshop meer onderling de basisgebaren bij boek meenemen! In de training kunt u uw eigen AGENDA korting van 20% korting van 20% --AGENDA 29/03 ochtend 27/06 ochtend 29/03 ochtend 27/06 ochtend Zingen met gebaren - visuele en motorische prikkel -- 1,5 taalontwikkeling stimuleren gebaren bijex.BTW het praten; Workshop voorlezen met *Wanneer ouders samen willengebaren: prent uuravond Kosten €35,boek meenemen! --09/07 -16/04 16/04 avond 09/07avond avond verschillende ---Workshop visuele en motorische prikkel deelnemen dan heeft u recht opincl. een AGENDA 2 uur Kosten €45,ex.BTW DVD Workshop 20/05 avond metgebaren gebaren: 20/05 avondzingen - minder frustratie Zingen met korting 20% en -Workshop 15/03 van ochtend -met 16/06 avondvoorlezen maak voorlezen gebaren: -Leer 29/03gebaren ochtend en -zingen 27/06 ochtend AGENDA uur Kosten €45,- ex.BTW DVD incl. Workshop -219/03 avond - 02/07 avond - 16/04 avond - 09/07 avond - meer begrip onderling Zingen met gebaren Inschrijven via Inschrijven viaOudhollandse tegelijkertijd! In de training -- 08/04 15/03 ochtend 16/06 avond Workshop voorlezen met gebaren: kunt avond - 11/07 ochtend - 20/05Leer avondgebaren en zingen 19/03 avond 02/07 avond Kosten €45,- ex.BTW DVD incl. - taalontwikkeling stimuleren 2--uur Workshop 10/05 ochtend kinderliedjes, seizoensliedjes www.wapperkids.nl tegelijkertijd! Oudhollandse www.wapperkids.nl boek meenemen! 08/04 avond - 11/07 ochtend - Training 15/03 ochtend - 16/06 avond voorlezen met gebaren: Leer gebaren en zingen en uw eigen verzoekjes. . 10/05 ochtend Leslocatie: Inschrijven via kinderliedjes, seizoensliedjes prikkel- -19/03 Leslocatie: - visuele en motorische - 02/07 avond 4x2 uuravond Kosten €160,ex.BTW DVD incl. Training voorlezen met gebaren: W.A. 112 Utrecht W.A.Vultostraat Vultostraat 112 Utrecht en uw eigen verzoekjes. . tegelijkertijd! Oudhollandse 08/04 avond 11/07 ochtend -07/05 www.wapperkids.nl 4x2 uur startdatum Kosten €160,- ex.BTW DVD incl. OV voor OV voorde dedeur deuren engratis gratisparkeren parkeren AGENDA - -07/05 10/05 startdatum ochtend kinderliedjes, seizoensliedjes AGENDA Leslocatie: AGENDA *Wanneervoorlezen ouders samen Training metwillen gebaren: 1,5uw uur Kosten ex.BTW en eigen€35,verzoekjes. . Workshop voorlezen W.A. Vultostraat 112€35,Utrecht *Wanneer ouders samen willen 1,5 uur Kosten ex.BTW deelnemen dan€160,heeftex.BTW u recht op een 4x2 uur Kosten DVD incl. Workshop zingen met gebaren: OV voorWorkshop de deur en gratis met parkeren deelnemen heeft 2 u recht een uur op Kosten €45,- ex.BTW gebaren: korting vandan 20% -07/05 startdatum - 29/03 ochtend zingen - 27/06 ochtend korting van 20% 29/03 ochtend 27/06 ochtend AGENDA - 15/03 ochtend - 16 - 16/04 avond - 09/07 avond Leer gebaren - 16/04 avond -en 09/07zingen avond *Wanneer ouders samen willen 1,5 uur Kosten €35,- ex.BTW - 20/05 - 19/03 avond - 02 -avond 20/05 avond deelnemen dan heeft u recht op een Workshop zingen met gebaren: tegelijkertijd! Oudhollandse korting van 20% - 08/04 avond - 11 - Inschrijven 29/03 ochtend 27/06 ochtend Inschrijven via -via - 10/05 ochtend kinderliedjes, seizoensliedjes - 16/04 avond - 09/07 avond

Workshop of tr

Zingen met gebaren Workshop

www.wapperkids.nl W N verzoekjes. en www.wapperkids.nl uw eigen

- 20/05 avond illiams

ieuws

Training voorlezen me

Williams Nieuws

Leslocatie: Leslocatie: W.A. Vultostraat 112 Utrecht Inschrijven viadeurUtrecht W.A. Vultostraat OV voor de 112 en gratis parkeren

.

4x2 uur Kosten €160,- ex. -07/05 startdatum

OV voor de deur en gratis parkeren AGENDA www.wapperkids.nl n i e u wsb r i e f W i l l i a m s n o v e m b e r 2 0 1 4

NR 3 NOVEMBER 2014

*Wanneer ouders samen Leslocatie: 1,5 uur Kosten €35,- ex.BTW W.A. Vultostraat 112 Utrecht Heeft u de nieuwsbrief van november 2014 nietdeelnemen ontvangen? dan heeft u re Workshop zingen met gebaren: OV voor de deur en gratis parkeren Mail m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl en we sturen hem alsnog. - 29/03 ochtend - 16/04 avond - 20/05 avond

Inschrijven via

- 27/06 ochtend - 09/07 avond

korting van 20%


26

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

a c t ua l i t e i t

Actualiteit Wet langdurige zorg (Wlz) Er is een speciaal informatiepunt voor mensen die in 2015 met het overgangsrecht in de Wlz te maken krijgen. Dit informatiepunt is bedoeld voor mensen die intensieve zorg krijgen op basis van AWBZ-functies en klassen. Ook wel zorg zonder verblijf genoemd. Vanaf 1 januari 2015 regelt de Wet langdurige zorg (Wlz) de zorg voor mensen die permanent toezicht of 24 uur per dag zorg in de nabijheid nodig hebben. Voor mensen met een AWBZ-indicatie voor een zorgzwaartepakket (ZZP) is geregeld dat zij vanaf 2015 zorg krijgen uit de Wet langdurige zorg. Ongeveer 14.000 kinderen en volwassenen krijgen dit soort intensieve zorg op basis van AWBZfuncties en klassen. Deze mensen zouden eerst overgaan naar gemeenten of de zorgverzekeringswet. Na protest van Ieder(in) en Per Saldo is ervoor gekozen om deze ‘vergeten groep’ in aanmerking te laten komen voor het overgangsrecht in de Wlz.

Wlz-overgangsrecht Het Wlz-overgangsrecht houdt het volgende in: Het Centrum indicatiestelling zorg (CIZ) geeft u een Wlzindicatiebesluit dat geldig is tot en met 31-12-2015. Daarmee houdt u het hele jaar 2015 aanspraak op dezelfde soort zorg en uren als in 2014. Heeft u een persoonsgebonden budget (pgb)? Dan blijft het zorgkantoor hiervoor verantwoordelijk. Het zorgkantoor stuurt u informatie over uw pgb in 2015. Als u 18 jaar of ouder bent, blijft u een eigen bijdrage betalen. Het Centrum indicatiestelling zorg (CIZ) zal uw situatie in de loop van 2015 opnieuw beoordelen en bekijken welke zorg u vanaf 2016 nodig heeft. Dat kan Wlz-zorg zijn. Het kan ook zijn dat u niet in aanmerking komt voor Wlz-zorg. U krijgt dan vanaf 2016 ondersteuning en zorg van uw gemeente en zorgverzekeraar. Wie kan gebruikmaken van het Wlz-overgangsrecht? • Mensen met minimaal 18 dagdelen zorg en ondersteuning per week. Dat kan gaan om kortdurend verblijf, begeleiding groep, behandeling groep en individueel verpleegkundig toezicht. • Meervoudig complex gehandicapte kinderen met verstandelijke beperkingen tussen de 5 en 19 jaar, die intensieve kindzorg krijgen.

Meldpunt Ieder(in) Uiteraard kunt u met vragen of klachten altijd contact opnemen met het Meldpunt van Ieder(in). iederin.nl/hulp-en-advies/meldpunt/

• Mensen met een ernstige verstandelijke beperking die per week minimaal 8 dagdelen behandeling groep krijgen. • Mensen met een indicatie voor kortdurend verblijf (logeren). • Mensen met een ernstige lichamelijke beperking die 25 uur of meer per week individuele zorg krijgen (persoonlijke verzorging, begeleiding en/of verpleging). • Volwassenen met individueel verpleegkundig toezicht in verband met thuisbeademing. Wat moet u hiervoor doen? Uw huidige AWBZ-indicatie kan niet automatisch omgezet worden naar een Wlz-indicatie voor het jaar 2015. U moet daarvoor eerst akkoord geven. Daarvoor krijgt u een brief met een antwoordformulier van het CIZ. U moet het antwoordformulier invullen en naar het CIZ terug sturen. Vragen Voor vragen over het overgangsrecht in uw persoonlijke situatie kunt u terecht bij het Informatiepunt Wlz-overgangsrecht van Ieder(in) en Per Saldo. Dit informatiepunt is maandag t/m vrijdag bereikbaar van 10 tot 17 uur op telefoonnummer 030 7897878. U kunt ook uw vragen per mail sturen naar wlz-overgangsrecht@iederin.nl


Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Bijeenkomst Almere B EELD v e r s l a g c r i d u c h at

|

27


28

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

22q11

Het gezicht van 22q11 deletiesyndroom De portretten zijn gemaakt door Marije Weterings - Marije Weterings Fotografie te Enschede. Het boek kost € 22,11

Bestellen: http://www.marijeweterings.nl/boek-het-gezicht-van-22q11bestellen/

reclamebureau christiaanhoogeveen huisstijlen website

grafisch ontwerp

m ag a z i n e s

reclame

advertenties drukwerk

meer dan alleen vormgeven... e n m e e r ...

w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

Het boek “het gezicht van 22Q11” geeft in 22 portretten de aandoening 22q11 deletiesyndroom een prachtig gezicht.

Nieuwsbrief Zeldzaam november 2014  
Nieuwsbrief Zeldzaam november 2014  
Advertisement