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Alumnas: Alicia Cantón Pereda. Beatriz Gómez Machuca. Belén Peñalva Gutiérrez. María del Valle Marín Rosado. Laura Ponce Guerrero.

Profesora: Consolación Pedrera. Asignatura: Proyecto Integrado.


ÍNDICE 1. ¿Qué es una enfermedad? 1.1. Enfermedades raras. 2. Algunas enfermedades raras. 2.1. Síndrome progeroide neonatal. 2.2. Síndrome de Hurler. 2.3. Síndrome de GAPO. 2.4. NPD (neuropatía diabética), Fallo Intestinal Permanente y dependencia a la nutrición parenteral. 2.5. Enfermedad de Addison. 2.6. Síndrome de Rett. 2.7. Epidermólisis Bullosa (enfermedad de la mariposa). 2.8. Síndrome de Cornelia de Lange. 2.9. Ataxia o Ataxia de Friedreidch. 2.10. Síndrome de Prader Willi. 3. Casos de enfermedades raras en Andalucía. 3.1. Síndrome de Marfan. 3.1.1. Descripción. 3.1.2. Causa. 3.1.3. Síntomas. 3.1.4. Caso particular. 3.1.5. Diagnóstico. 3.1.6. Tratamiento. 3.2. Porfilia de Gunter. 3.2.1. Descripción. 3.2.2. Causa. 3.2.3. Síntomas. 3.2.4. Caso particular. 3.2.5. Cura.


3.3. Vasculitis Livedoide. 3.3.1. Descripción. 3.3.2. Causa. 3.3.3. Caso particular y síntomas. 3.3.4. Diagnóstico. 3.3.5. Trascurso de la enfermedad. 3.4. Síndrome de Wiscott-Aldrich. 3.4.1. Descripción. 3.4.2. Causa. 3.4.3. Síntomas. 3.4.4. Caso particular. 3.4.5. Diagnóstico. 3.4.6. Cura/Tratamiento. 3.4.7. Pronóstico. 4. Medicamentos Huérfanos (MH). 5. Derecho a muerte. 5.1. ¿Qué es el derecho a muerte? 5.2. Puntos de vista. 5.2.1. Argumentos a favor. 5.2.2. Argumentos en contra. 5.3. Autorización de la eutanasia. 6. Bibliografía.


1. ¿Qué es una enfermedad? Cuando alguna parte del organismo se altera y deja de realizar correctamente su función, se produce un trastorno al que llamamos enfermedad. 1.1. Enfermedades raras Son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras. En total, en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

2. Algunas enfermedades raras 2.1. Síndrome Progeroide neonatal Lizzie Velázquez nació con una enfermedad tan rara que tan solo la tienen dos personas más en el mundo. Su cuerpo no puede generar músculos, carece de defensas y tampoco gana peso (solo pesa 27 kilos). Se dice que es “La mujer más fea del mundo”. Nació de forma prematura en Texas con solo un kilo de peso. Los médicos no sabían como ella había podido sobrevivir, les advirtieron que nunca hablaría ni andaría cosa que nunca sucedió.


A pesar de su delgadez, Lizzie no tiene problemas en sus órganos internos, cerebro y huesos. Sin embargo, como su cuerpo está sin defensas, debe comer cada 15 o 20 minutos durante el día. A lo largo de su vida a pasado numerosos estragos, con solo cuatro años dejó de ver por uno de sus ojos. Pero a pesar de que la llamaran “cosa”, “bicho”, “monstruo”, y muchas más cosas, escribe varios libros y ha dado más de 200 charlas.

2.2. Síndrome de Hurler El Síndrome de Hurler es la forma más grave de las mucopolisacaridosis*. Lleva por lo general a la muerte al comienzo de la segunda década de la vida. Están afectados casi todos los tejidos del organismo.

Mucopolisacaridosis*: Son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales.


Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células es la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas. Los pacientes con Síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida, tan solo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades como la de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retrasos mentales y del desarrollo manifiestados como aparición de hernias, umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiacas.

2.3. Síndrome de GAPO. Es un trastorno genético muy raro del que solo se han descrito 24 casos en todo el mundo. Gapo es el acrónimo creado por Tipton y Gorlin para referirse a las manifestaciones observadas en este síndrome: G por el retraso del crecimiento con edad ósea retrasada (del inglés growth retardation), A por la alopecia (adquirida después del nacimiento), P por la pseudoanodoncia (dientes deciduales y permanentes sin erupcionar) y O por la


atrofia óptica (afectación inconstante). La apariencia facial de los pacientes es muy similar y característica con la frente prominente, hipertelorismo, párpados hinchados, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal deprimido, anteversión de los orificios nasales, micrognacia, labio inferior grueso y evertido y orejas de implantación baja. La esperanza de vida de los pacientes parece estar reducida: de los 5 pacientes adultos, tres murieron en la tercera o cuarta década de la vida. Pero son necesarios más estudios para aclarar la patogenia de este síndrome raro.

2.4. NPD (neuropatía diabética), Fallo Intestinal Permanente y dependencia a la nutrición parenteral Teresa tiene 11 años y una rara afección denominada fallo intestinal permanente que impide a su sistema digestivo asimilar lo que toma, por lo que debe ser alimentada mediante un sistema artificial de sondas. Ella recibe el tratamiento en casa, es lo que se llama “nutrición parenteral domiciliaria” una práctica que en España no está regulada. “Las familias dependen de la buena voluntad del profesional que tengan delante, solo puedes hacer frente a esta situación si tu médico te considera paciente hospitalario pese a recibir tu tratamiento en casa, sino la verdad que la situación es bastante más complicada, las familias no pueden asumir los costes”.


2.5. Enfermedad de Addison La Enfermedad de Addison es una enfermedad metabólica muy rara, caracterizada por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales. Fue descrita por primera vez, en 1849, por Thomas Addison, que la definió como un estado general de languidez y debilidad, desfallecimiento en la acción del corazón, irritabilidad del estómago y un cambio peculiar en el color de la piel. Se estima que alrededor de cuatro de cada 100000 personas tiene la Enfermedad de Addison. El comienzo de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente entre los 30 y los 40 años. Aproximadamente un tercio de los casos se deben a la destrucción de las glándulas suprarrenales por cáncer, infecciones u otras enfermedades. La tuberculosis, el uso de ciertos fármacos y alteraciones a nivel del sistema inmune pueden producir la Enfermedad de Addison. El objetivo del tratamiento es recuperar la función de las glándulas suprarrenales, para que produzcan niveles suficientes de hormonas. Si no recibes un tratamiento puede ser mortal.


2.6. Síndrome de Rett Es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Éste se fundamenta en la información de las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. El desarrollo de la niña es normal hasta los 6-18 meses de edad, momento en el que inician una regresión. Muchas de estas niñas caminan solas a la edad que les corresponde, se sientan y comen con las manos, algunas pronuncian palabras o frases, pero llega un momento en que empiezan a perder estas capacidades. Los síntomas que manifiestan la enfermedad son; estereotipias en las manos, escoliosis, apraxia, ataxia, ataques epilépticos, apneas, pies pequeños y fríos, perímetro craneal reducido… Vídeo sobre el Síndrome de Rett http://www.youtube.com/watch?v=sq3pDil4bFE

2.7. Epidermólisis bullosa (enfermedad de la Mariposa). La Epidermólisis Bullosa es un grupo de enfermedades genéticas de la piel, cuya característica es la formación de ampollas con el más mínimo roce o sin roce aparente. Los enfermos tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños


mariposa. Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo. ¿Afecta solo a la piel? A pesar de que los síntomas, son más visibles en la piel, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias. Nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, esta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave. Vídeo sobre la Epidermis Bullosa http://www.youtube.com/watch?v=RH7nPzxiMe8 2.8. Síndrome de Cornelia de Langue. Es un trastorno congénito, presente al nacimiento, no hereditario, caracterizado por un conjunto de anomalías físicas, especialmente faciales, y asociados


a discapacidad intelectual de grado variable. También puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal, y presentar malformaciones en las extremidades. Se da en 1 de cada 30000 personas. Existe un ligero predominio en mujeres. Se hace por la constatación de signos clínicos, principalmente faciales: cabeza pequeña, pestañas largas, cejas espesas, labios finos y hacia abajo, nariz pequeña y ancha. En el cuerpo puede haber exceso de vellosidad, en las extremidades presencia de anomalías y talla baja.

2.9. Ataxia o Ataxia de Friedreidch. “Deterioro en la coordinación en los movimientos musculares”. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc. Esta anomalía puede ser causada por varios y diversos motivos. No es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de procesos degenerativos, como toxinas, infecciones o cambios degenerativos en el sistema nervioso. Podría llamarse ataxia al típico caminar de una persona bebida, además las formas de hablar también son parecidas. Las gente suelen criticar a las personas que padecen dicha enfermedad porque piensan que son borrachos o toman todo tipo de droga afectando al mantenimiento personal del equilibrio.


En el momento actual, en espera de terapias génicas o con células madre, el tratamiento de la ataxia aún no tiene cura. Para mejorar la calidad de vida de los atáxicos se hace rehabilitación y ejercicio y la mayoría de las veces en la primera etapa de la enfermedad usan aparatos ortopédicos como sillas de ruedas. En Andalucía existe la Federación Andaluza de Asociaciones de Ataxia, la cual es muy efectiva. Vídeo sobre la Ataxia http://www.youtube.com/watch?v=1C3hvOyPB9A

2.10. Síndrome de Prader Willi. El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética que afecta el cromosoma 15, lo sufre uno de cada diez mil nacidos. Se presenta con hipotonía y dificultad de alimentación en periodo neonatal, presentándose en la infancia un apetito incontrolable que conduce a la obesidad, retraso mental, en la mayoría de los casos y problemas conductuales. Requieren de una atención multidisciplinar (endocrinos, traumatólogos, logopedas, fisioterapeutas, oftalmólogos, dentistas, etc.). Tienen necesidad constante de coger comida, fragilidad emocional y problemas conductuales que requieren un seguimiento, y como en todo síndrome cada afectado presenta los síntomas con más o menos intensidad.


Video sobre el Síndrome Prader- Willi http://www.youtube.com/watch?v=3Y5xfP6_nZc 3. Casos de enfermedades raras en Andalucía 3.1. Síndrome de Marfan. 3.1.1. Descripción. Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto. En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.

3.1.2.

Causa.

El Síndrome de Marfan está causado por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. La enfermedad se transmite de padres a hijos. La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho.


Afecta tanto a hombres como a mujeres y las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo. 3.1.3.

Síntomas.

Una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así la enfermedad afecta a los ojos, esqueleto, corazón y vasos sanguíneos. Estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas, dedos largos como de araña, tórax en embudo o tórax en quilla, escoliosis, defectos de vista, pie plano, cara estrecha, mandíbula pequeña, coloboma del iris e hipotonía. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de la mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta pudiendo incluso romperse también pueden aparecer problemas en los ojos, como miopía, cataratas o desprendimiento de la retina y el nivel más severo incluye hernias y estrías en hombros y nalgas.


3.1.4.

Caso particular.

A Roxana Ibáñez le diagnosticaron síndrome de Marfan. Desde niña sufrió miopía, pies planos y una escoliosis que se fue agravando con el tiempo y otros de los síntomas mencionados anteriormente. Era muy delgada y muy alta para su edad. Su madre falleció a los 36 años en una operación de remplazo de válvula mitral. Pensó que tenía dicha enfermedad, pero no era así. Tiene tres hijos, la primera de 6 años no tiene rasgos de Marfan, la segunda de 3, está en perfecto estado de salud, pero lamentablemente el pequeño Henos ingresó a los nueve días para corregir un intestino mal rotado, afortunadamente fue curado, pero se teme que él también posea dicha enfermedad.

3.1.5.

Diagnóstico

Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y jóvenes. Muchas de las alteraciones se presentan más tardíamente, solo alrededor de un 40% y un 60 % de los pacientes de Marfan presentan síntomas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.


3.1.6.

Tratamiento

No se han encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios con radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos es necesario la intervención quirúrgica una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas. Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.

3.2. Porfiria de Gunther. 3.2.1. Descripción Es una enfermedad hereditaria con dolorosas erosiones, en ocasiones con anemia y lesiones en los ojos, destrucciones óseas y cartilaginosas sobre todo en rostro y manos. El dolor es insoportable. Suele manifestarse en la infancia temprana tras las primeras exposiciones al sol. Presentan ardor al exponerse a la luz solar.


Estos episodios presentan una gravedad variable en función de la duración de la exposición y pueden resultar lesiones crónicas permanentes en la zona de piel expuesta. Sólo hay 200 casos en todo el mundo de esta dolencia rara, metabólica y hereditaria. 3.2.2.

Causa

La principal causa es el desarreglo hereditario del metabolismo de las porfirinas. 3.2.3.

Síntomas

Dolor torácico o abdominal, trastornos mentales como depresión, desarreglos dermatológicos, dolor en las piernas, calambres musculares y debilidad, entumecimiento y hormigueo en pies y manos, sensibilidad a la luz, erupciones, dolor de espalda y cambios de personalidad.

3.2.4.

Caso particular

Se llama Fide Mirón, una mujer completa. El mal se presentó a los seis meses y se quedó para cebarse. Crece despacio, con virulencia, y de vez en cuando golpea crudo. La industria farmacéutica no da respuestas. Pero ella las busca igual.


Preside una asociación de discapacitados, trabaja de administrativa en una compañía de seguros y ama las cosas pequeñas de existir. Esta lección de vida es gratis. 3.2.5.

Cura. Actualmente, el único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea (TMO). Esto consiste en trasplantar médula ósea sana de otra persona (donante) al paciente con la enfermedad (el receptor). Después de un TMO eficaz se resuelven las características clínicas como la fotosensibilidad o la anemia. Sin embargo, las cicatrices de lesiones previas de la piel son permanentes. Para que un TMO tenga éxito se requiere que la médula ósea del donante tenga una buena identidad con la del receptor. La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan potentes tratamientos que pare el sistema inmune del receptor para prevenir el rechazo. Actualmente, el TMO está reservado para aquellos individuos gravemente afectados que tienen un donante de médula ósea idéntica. Clínicamente se debe valorar el diagnóstico de crisis porfírica en pacientes con dolor abdominal, manifestaciones neurológicas y orina oscuras.

3.3. Vasculitis livedoide 3.3.1. Descripción. Es una enfermedad poco común en la población. Según estadísticas médicas, esta enfermedad la suelen sufrir personas de sexo femenino y entre


los 25 y 40 años de edad. Afecta más a mujeres debido a que las hormonas juegan un papel importante en el transcurso de la enfermedad. Su prevalencia se estima en torno a 1/100000 casos por año.

La Vasculitis Livedoide es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por ulceración crónica y dolorosa caracterizada por la presencia de máculas con tendencia a la formación de úlceras irregulares, que evolucionan a cicatrices atróficas de forma estrellada e hiperpigmentación periférica, clásicamente descritas como atrofia blanca. Los pacientes con vasculitis livedoide las presentan a menudo múltiples y agrupadas.

3.3.2.

Causa. Causa desconocida.

3.3.3.

Caso particular y síntomas.

A Belén Ruiz Gómez le comenzó a los 23 años. Todo empezó con una pequeña herida en el pie derecho que asoció a una simple rozadura de un zapato. Con esa primera herida estuvo hasta que comenzaron las demás, que fue cuando acudió a un


especialista. El especialista que te lleva a la enfermedad es un dermatólogo, ya que la zona afectada principalmente es la piel.

El primer año estuvo con dos o tres heridas, el transcurso de la enfermedad fue lento ya que estaba empezando a florecer. El segundo año la enfermedad remitió un poco. Ya, el tercer año la enfermedad pasó por su peor fase ya que llegó a tener hasta 15 heridas entre las dos extremidades inferiores. Este hecho, además de afectar físicamente debido a la dificultad de caminar y calzar, puede llegar a afectar también psicológicamente, ya que te puedes ver impedida a la hora de realizar muchas actividades cotidianas. Luego, tuvo una úlcera en el tobillo anterior izquierdo. La úlcera tuvo una duración de un año y se aprecia su evolución. Comienza con un enrojecimiento de la piel, posteriormente se comienza a ulcerar y aparece una boquilla de la úlcera. Su transcurso es, relativamente, rápido, ya que desde que aparece la primera mancha hasta que se abre la herida puede haber un periodo de 24-48 horas. Una vez aparece la herida, comienza su supuración. Su primera ulceración es muy dolorosa, ya que la piel comienza a abrirse y es cuando más duele. Esta herida, en concreto, duró un año, y su ubicación


(tobillo) es la más dolorosa, ya que hay poca cantidad de piel en esa zona.

3.3.4.

Diagnóstico.

El diagnóstico fue rápido. Los dermatólogos supieron de qué enfermedad se trataba, era una enfermedad poco común, pero supieron diagnosticarla a la primera. Los primeros dos años estuvo con diferentes medicinas, pero ninguna parecía dar con la solución. Al tercer año, la enfermedad comenzó a ser más estudiada, lo que supuso un cambio de medicación. Al médico se le presentó un caso parecido al suyo y esa persona se “curó” con Vitamina B y Ácido fólico. Comenzó, pues, a tratarle con esa medicación y las heridas fueron sanando lentamente. Junto con la Vitamina B y el Ácido fólico, su dermatóloga comenzó a suministrarle otra medicina, Tracleer (nombre comercial), y las heridas volvían a sanar, esta vez más rápidamente. Con esa alternativa lleva cuatro meses y ninguna úlcera ha aparecido desde entonces. 3.3.5.

Trascurso de la enfermedad.

A pesar de que lleva cuatro meses sin úlceras el patrón livedoide sí es visible. El patrón livedoide es cuando el pie sufre pequeños trombos y tiene la apariencia de un color rosadomorado, pero sin úlcera. Esto ocurre debido a que la enfermedad es crónica, pero puede sobrellevarse con medicación pasando por malas y buenas rachas. 3.4. Síndrome de Wiscott-Aldrich. 3.4.1. Descripción.


Es una enfermedad ligada al sexo (cromosoma X). Es una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva. Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las células sanguíneas. Muchos casos de esta enfermedad se diagnostican ya en el recién nacido.

EDAD MEDIA PROVINCIAS

3.4.2.

ESPAÑA

MUNDO

1 AÑO CÓRDOBA MÁLAGA SEVILLA

38 AÑOS -----

Causa. Causa desconocida (ligada al sexo).

3.4.3. Síntomas. Los síntomas de esta enfermedad son infecciones de repetición, especialmente otitis, neumonías y sinusitis; hemorragias que se


manifiestan como sangrado bucal y nasal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y puntos hemorrágicos en la piel. Un pequeño porcentaje puede sufrir hemorragia craneal. Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida. Además, en algunos casos se presentan enfermedades autoinmunes y tumores.

3.4.4. Caso particular. Se trata de un varón con siete meses de edad de procedencia urbana. El embarazo fue normal y nació por parto vaginal. Aunque los padres y los tíos paternos estaban sanos, tres hermanos de la madre fallecieron antes del año de edad por alteraciones hematológicas. Ingresó por primera vez con 18 días por Otitis Media Aguda. Posteriormente presentó petequias generalizadas (pequeñas manchas color púrpura en la piel motivadas por la rotura de los pequeños capilares de la piel), eczema a nivel de la cara, deposiciones con estrías de sangre y signos de bronconeumonía. Ingresó a los siete meses de edad por eczema generalizado, lesiones de petequias diseminadas por todo el cuerpo, sangriento digestivo bajo, palidez cutánea extrema y signos clínicos graves de Neumonía. Su estado clínico mostró un empeoramiento rápido y progresivo con signos de sangrado activo del sistema digestivo.


Se fue desangrando hasta llegar al coma, aumentó la intensidad de sangrado y finalmente murió.

3.4.5. Diagnóstico. Las típicas anormalidades de las plaquetas (número reducido y tamaño pequeño) ya están casi presentes en la sangre del cordón umbilical de los recién nacidos. La prueba más simple y útil para diagnosticar el SWA consiste en obtener un recuento de plaquetas y determinar cuidadosamente su tamaño. Las plaquetas de estos enfermos son significativamente más pequeñas. En los niños mayores de dos años se pueden observar anomalías inmunológicas. El bajo nivel o la ausencia de ciertos tipos de anticuerpos del suero son signos característicos en los niños con SWA. Con frecuencia presentan un bajo nivel de anticuerpos para antígenos del grupo sanguíneo y no pueden producir anticuerpos contra ciertas vacunas.

El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa principalmente en las líneas de linfocitos y megacariocitos.

3.4.6. Cura/Tratamiento. Dado que hoy por hoy, el único tratamiento curativo es el trasplante de médula es necesario recurrir a esta terapia. El trasplante, a pesar de los avances médicos, sigue siendo una técnica muy agresiva y con muchos efectos negativos.


Estos efectos se minimizan si el donante es totalmente compatible con le niños enfermo y llegan a su mínimo si el donante es su hermano, si esto no es posible, también se puede usar la sangre de su cordón umbilical para curar a su hermano enfermo. 3.4.7.

Pronóstico.

Hace tres décadas la a esperanza de vida era sólo de entre 2 y 3 años. Aunque sigue siendo una enfermedad grave con complicaciones que pueden poner la vida en peligro, muchos varones afectados llevan vidas productivas y tienen sus propias familias.

4. Medicamentos Huérfanos (MH). Son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar infecciones (con riesgo para la vida de carácter muy grave) poco frecuente, que no afecta a más de 5 por cada 10000 personas en la Unión Europea. Un buen medicamento para pacientes con enfermedades raras es un medicamento que está disponible en el país donde reside el paciente y que además es asequible. Si uno de los requisitos no se cumple, el medicamento es de poca utilidad.


Disponibilidad de los medicamentos huérfanos en Europa La concesión de la aprobación para la comercialización no significa que el medicamento está disponible en los países europeos. El organismo encargado de la aprobación para la comercialización debe decidir de antemano cuál será el estado de comercialización dentro de cada país, y después el fármaco pasará por varias etapas en cada país para condicionar su gestión, y generalmente su precio. Los fármacos que son usados exclusivamente en los hospitales, según la decisión positiva de la Comisión, son registrados en la lista de productos admitidos por la comunidad. Éstos son gratuitos. A pesar de los esfuerzos comunes, los acercamientos heterogéneos entre países hacen el acceso a los medicamentos huérfanos un asunto complejo. Acceso temprano a los medicamentos huérfanos en Europa El acceso temprano a medicamentos para los pacientes será posible antes de que se conceda su autorización para la comercialización para la industria farmacéutica que lo desarrolla, a menudo durante la tercera fase del


ensayo clínico y cuando su seguridad y eficacia han sido ampliamente demostradas. Pueden ocurrir dos casos: • Existe una solicitud de aprobación para su comercialización, o ha sido enviada por la compañía farmacéutica encargada de desarrollar el medicamento en el país pertinente. Entonces la compañía pide una aprobación temporal de la autoridad administrativa para un grupo de pacientes (una cohorte ATU en Francia y en Italia, o autorización de uso compasivo en los otros países Europeos, que es válida para un intervalo de tiempo determinado en el país considerado). • O el médico pide a las autoridades administrativas una aprobación reguladora temporal nominativa, que es válida para pacientes específicos identificados por su nombre y para un periodo de tiempo determinado en el país considerado. Debido a las diferencias en legislación, la facilidad y rapidez de acceso a los medicamentos huérfanos entre los 15 países Europeos es diferente, como se indica en la tabla siguiente: Access to orphan drugs in Europe País

Acceso rápido

Acceso

Comentarios

Fuentes: EMEA, London. Abreviaturas :   

UC : Uso Compasivo NP : Base Nominativa de Pacientes TUA : Autorización de Uso Temporal ALEMANIA

No

Fácil

Nada en particular


Access to orphan drugs in Europe País

Acceso rápido

Acceso

Comentarios

AUSTRIA

UC/NP

Lento

Nada en particular

BÉLGICA

UC/NP

Lento ++

Nada en particular

DINAMARCA

UC/NP

Complejo

Nada en particular

FINLANDIA

UC/NP

Complejo

Nada en particular

FRANCIA

TUA

Rapid

Coordinación a nivel de la OMS

ESPAÑA

UC/NP

Classic

Nada en particular

GRECIA

UC/NP

Classic

Nada en particular

IRLANDA

UC/NP

Classic

Nada en particular

ITALIA

TUA

Classic

Nada en particular

LUXEMBURGO

UC/NP

Classic

Nada en particular

HOLANDA

UC/NP

Classic

Mejoras debate

PORTUGAL

Depende del caso

Depende del caso

Fondos especial otorgados

en


Access to orphan drugs in Europe País

Acceso rápido

Acceso

Comentarios

REINO UNIDO

UC/NP

Lento

Considerado como caro

SUECIA

UC/NP

Fácil

Nada en particular

5. Derecho a muerte 5.1. ¿Qué es el derecho a muerte? Acción o procedimiento encaminado a facilitar la muerte sin sufrimiento a los enfermos que no tienen posibilidades de curación y que padecen dolores internos.

Algunos vídeos sobre la eutanasia: http://www.youtube.com/watch?v=IZSRzseb3vg http://www.youtube.com/watch?v=hssHdHGYlgM

5.2. Puntos de vista 5.2.1. Argumentos a favor Médicos Desde siempre, los médicos han participado en la toma de decisiones sobre el fin de la vida. Sin embargo, a veces los


médicos deciden por su propia parte si el paciente debe morir o no y provocan su muerte, rápida y sin dolor. Es lo que se conoce como limitación del esfuerzo terapéutico limitación de tratamientos o, simplemente, eutanasia agresiva. Normalmente la eutanasia se lleva a cabo con el conocimiento y anuencia de los familiares y/o curadores del paciente. En medicina, el respeto a la autonomía de la persona y los derechos de los pacientes son cada vez más ponderados en la toma de decisiones médicas. Jurídicos La despenalización de la eutanasia no significa obligatoriedad absoluta. El derecho debe asegurar los mecanismos para regular el acceso a la eutanasia de los pacientes interesados que cumplan unos requisitos especificados legalmente; así como de la legalidad y transparencia de los procedimientos. La sociedad moderna basa su ordenamiento jurídico en la protección de los derechos humanos. En este sentido, cada enfermo tiene derecho a decidir, sobre los asuntos que pertenecen a una esfera tan privada como su cuerpo; y con esto, decidir cómo quiere seguir -o no seguirviviendo. 5.2.2. Argumentos en contra Los argumentos en contra inciden en la «inviolabilidad» de la vida humana, la defensa de su dignidad independientemente de


las condiciones de vida o la voluntad del individuo implicado, y las repercusiones sociales de desconfianza que podría conllevar la eutanasia. La Asociación Médica Mundial considera contrarios a la ética y condena tanto el suicidio con ayuda médica como la eutanasia. La eutanasia es contraria a la ética. Ello no impide al médico respetar el deseo del paciente de dejar que el proceso natural de la muerte siga su curso en la fase terminal de su enfermedad. El Comité Permanente de Médicos Europeos anima a todos los médicos a no participar en la eutanasia, aunque sea legal en su país, o esté despenalizada en determinadas circunstancia. La Organización Médica Colegial de España considera que «la petición individual de la eutanasia o el suicidio asistido deben ser considerados generalmente como una demanda de mayor atención pudiendo hacer que desaparezca esta petición aplicando los principios y la práctica de unos cuidados paliativos de calidad». En el caso de los Países Bajos uno de los primeros países en despenalizar al médico que practique la eutanasia, un estudio reveló que en más de mil casos el médico admitió haber causado o acelerado la muerte del paciente sin que éste lo pidiera, por razones como la imposibilidad de tratar el dolor, la falta de calidad de vida o por el hecho de que tardara en morir. La postura de las iglesias cristianas es mayoritariamente contraria a la eutanasia y al suicidio asistido. Las iglesias luteranas y metodistas en cambio, se oponen en principio, pero dan espacio para la decisión individual caso a caso. 5.3. Autorización de la eutanasia. Sólo en dos países, Holanda y Bélgica. Estas naciones tienen una legislación que autoriza la muerte de pacientes desahuciados. El 28 de noviembre de 2000 el Parlamento del primero aprobó una ley a favor del suicidio con asistencia médica, pero prohíbe su


aplicación en menores de 17 años. Para que la eutanasia sea autorizada se debe cumplir con los siguientes requisitos:  

El paciente debe solicitar la eutanasia de forma voluntaria. El médico deberá estar seguro de que el sufrimiento del enfermo es insoportable y no hay posibilidad de recuperación. Se deberá contar con una segunda opinión médica que certifique que se ha cumplido con los requisitos de la eutanasia. La terminación de la vida debe ser llevada a cabo de forma a médica apropiada.

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