Page 1

นศภ.ฉัตรฤดี เจียรนัย รหัส 08520031 JOINT HYPERMOBILITY Stuart B. Mushlin, MD, FACP, FACR ขอตอเคลื่อน เปนชวงของความผิดปกติตั้งแตขั้นออนถึงขั้นรุนแรง บทนี้จะกลาวสั้น ๆ ถึงลักษณะที่ ปรากฏใหเห็น และชี้ใหเห็นภาวะแทรกซอนรุนแรงทางการแพทยที่สามารถเกิดขึ้นในลักษณะที่รุนแรงมากขึ้น Brighton score เปนระบบการใหคะแนน 1 คะแนน สําหรับแตละรายการดังตอไปนี้ ขอศอกสามารถ ยืดขยายออกได > 10 องศา, ขอเขาสามารถยืดขยายออกได > 10 องศา, ความสามารถยืดขยาย the fifth metacarpophalangeal

(MCP) ออกไดถึง 90 องศา และความสามารถในการตานนิ้วหัวแมมือไปที่แขน

บริเวณขอตอถึงขอมือ ทั้งหมดนี้ให 1 คะแนน ในแตละจุดถาทําไดทั้งสองขางให 2 คะแนน จุดสุดทาย (จาก จํานวน 9 จุดที่เปนไปได) คือความสามารถในการวางฝามือบนพื้นโดยเขาตั้งตรง (1 จุด) ประมาณ 12% -20% ของประชากรที่มีโรคขอจะมี Brighton score 5-9 ที่ไดคะแนนมากหนอยมีคะแนนตั้งแต 7-9 A

กลุ ม อาการของโรคที่ ม าพร อ มกั บ โรคข อ ต อ เคลื่ อ น มี ลั ก ษณะเฉพาะในผู ป ว ยบางคน คื อ ปวด กลามเนื้อในบริเวณที่ไมสามารถระบุได, บริเวณขอตอเกิดการพองเปนพักๆโดยไมตองมีการบาดเจ็บ หรือ ทําใหขอเคลื่อน และกลุมอาการของโรค fibromyalgia(อาการปวดอยางรุนแรงที่เปลี่ยนตําแหนงไปเรื่อยๆ) โดยทั่วไป ผูปวยหลายรายมี mitral valve prolapsed (MVP) (ลิ้นหัวใจหยอนที่บริเวณลิ้นไมตรัส) และ เกี่ยวของกับการที่หัวใจเตนไมสม่ําเสมอ ผูปวยหลายรายที่ไมมีอาการทุกขทรมานจาก frank syndrome กํ า เริ บ อี ก และในวัย เด็ ก จะมี ความถี่ใ นการเข า พบกับ แพทย รัก ษาโรคกระดู ก (orthopedists)บ อ ยขึ้ น Neonatologists(แพทยผูเชี่ยวชาญสาขาทารกแรกเกิด) และกุมารแพทย จะพบผิดปกติทางพันธุกรรมที่ รุนแรงกอใหเกิดโรคขอตอเคลื่อน คําอธิบายของเหลานี้อยูนอกเหนือขอบเขตของขอความนี้

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์


มี 2 ลักษณะอาการ– Marfan’s syndrome(ความผิดปกติของการถอดรหัสยีนที่เกี่ยวของกับเนื้อเยื่อ เกี่ยวพัน) and Ehlers-Danlos syndrome (โรคหนังยืดผิดปกติ) อาจพบรวมกันกับขอตอเคลื่อน ทั้งสอง ของอาการเหลานี้เปนเหตุฉุกเฉินที่ตองการการจัดการอยางเรงดวน B กลุมอาการของโรค Marfan’s syndrome ,มีลักษณะคือ รางกายยาว, ectopia lentis ( เลนสตามีการ เลื่อนตําแหนง ), scoliosis(กระดูกสันหลังคด), planus PES (ฝาเทาแบน), high arched palate (เพดาน ปากโคงสูงกวาปกติ), Dural ectasia (โดยเฉพาะของกระดูกสันหลัง lumbosacral) และ lung blebs (ปอดขยายตัว) ภาวะแทรกซอนของหลอดเลือดอาจรุนแรงและรวมถึงการตัดและขยายหลอดเลือด (มักจะ เปน DeBakey type I) และอาการลิ้นหัวใจไมตรัสหยอนและเลือดไหลยอนกลับ อาการกระดูกสันหลังคด รุนแรงและทําใหเกิดอาการปวดเรื้อรัง ปญหาที่ตายังสามารถลอกจอประสาทตาได ผูใหญ (และอาจจะ เด็ก) ควรไดรับ beta blockade ในระยะยาว เพื่อปองกันไมใหเกิดการขยายหลอดเลือด การใหคําปรึกษา เกี่ยวกับความสําคัญของผลกระทบของการออกกําลังกายต่ําๆ ที่มีความสําคัญและ echocsudiography (การบันทึกภาพหัวใจดวยคลื่นเสียงความถี่สูงอยางตอเนื่อง)จะเปนการรับรอง ปญหาโดยเฉพาะอยางยิ่ง ป ญ หาที่ อ าจเกิ ด ขึ้ น ระหว า งการตั้ ง ครรภ แ ละผู ป ว ยเพศหญิ ง ที่ ป ระสงค จ ะตั้ ง ครรภ จ ะต อ งมี ก ารให คําปรึกษาทั้งในการถายทอดทางพันธุกรรมของโรค Marfan และความเสี่ยงของแมที่จะเพิ่มขึ้น หนึ่งความ ผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาจะพบลักษณะคลายกับโรค Marfan

คือ homocystinuria

(กระบวนการเมแทบอลิซึมผิดปกติ) ในสภาพที่เลนสเคลื่อนออกจากตําแหนงเดิมในรูปแบบที่ลดลง การ วัดคาของ homocysteine ในเลือดและปสสาวะ จะสามารถยืนยันการวินิจฉัยได C กลุมอาการของโรค Ehlers - Danlos เปนกลุมอาการที่มีความหลากหลายของการเขารหัสคอลลาเจนที่ ผิดปกติและมีการถอดรหัสออกมา การจําแนกแบบเกา (ยังคงใชโดยมาก) มี 11 ชนิด ในปจจุบันหลาย

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์


รายพบในชวงตนหลังคลอด ที่มีความสําคัญในการวินิจฉัยแยกในผูใหญคือ"type III" ซึ่งดูเหมือน hyperextensible joint syndrome แตในปจจุบันไมมีวิธีแยกแยะความแตกตางของ Ehlers-Danlos type III ออกจาก hyperextensible joint syndrome. ความแตกตางจะกลายเปนสิ่งที่สําคัญเพราะผูปวยที่มี อาการแบบ type III Ehlers - Danlos อาจมีลิ้นหัวใจไมตรัสหยอนรุนแรงและมีเลือดไหลยอนกลับ ผูปวยที่ มีอาการ type IV Ehlers – Danlos พบมีขอตอเคลื่อนบาง แตพวกเขาจะอาการขอตอเคลื่อนนอยกวาที่ ผูปวยที่เปน type III ลักษณะนี้สําคัญตองรูเพราะพวกเขาสามารถมีการแยกออกที่เกิดขึ้นไดเองของลําไส ใหญ, มดลูก(โดยเฉพาะอยางยิ่งในการตั้งครรภ) และหลอดทอลําเลียงแบกตนไม ประเภทอื่น ๆ ของ Ehlers - Danlos (โดยเฉพาะ I และ II) มีผิวที่บางมากมีแนวโนมที่จะเกิดแผลเปน โดยเฉพาะอยางยิ่งกวา ขอศอกและหัวเขา ผิวจะยืดออกไดมากและมักจะเกือบโปรงแสง ขอตอเคลื่อนในประเภทนี้มักจะเปนใน ระดับปานกลาง การจัดการของกลุมอาการขอตอเคลื่อนเกี่ยวของกับการใสเผือก, การบําบัดทางกายภาพที่เหมาะสม และการใหคําปรึกษาเกี่ยวกับกิจกรรม บางครั้ง anti-inflammatory แบบ nonsteroidalก็มีประโยชน จะ นิยมใชในการรักษาผูปวยปรากฏอาการ fibromyalgia symptoms (การปวดกลามเนื้อที่เปนเสนยาว) ถาสงสัยวาเปน Marfan’s syndrome or Ehlers-Danlos syndrome จะมีการตรวจสอบอยางเขมงวด มากขึ้นโดยเฉพาะอยางยิ่งใช echocardiograms เปนการรับรอง ในกรณีของโรค Marfan ในผูใหญจะให beta block ที่มีการรับรอง (ยังไมไดรับรองในเด็ก) การอภิปรายรายละเอียดของการตายผิดปกติของยีน และลักษณะอาการของ Ehlers-Danlos syndrome and Marian’s syndrome สามารถใชกฏการสืบ ทอดตามกฎของเมนเด็ลออนไลนในเว็บไซต Man (www.ncbi.nlm.nih.gov / OMIM / allresources.html)

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์


มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์


References El-Shalialy HA, el-Sherif AK. Is the benign hypermobility syndrome benign? Clin Rheumatol 1991:10:302, Goldman L, Ausiello DA. Cecil Textbook of Medicine, 22nd ed. Philadelphia; Saunders, 2004:1637-1638. Halcim AJ, Grahame R. Joint hypermobility syndrome: an update for clinicians. Int J Adv Rheumatol 2003;1:131.

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์

JOINT HYPERMOBILITY  

ข้อต่อเคลื่อน เป็นช่วงของความผิดปกติตั้งแต่ขั้นอ่อนถึงขั้นรุนแรง บทนี้จะกล่าวสั้น ๆ ถึงลักษณะที่ปรากฏให้เห็น และชี้ให้เห็นภาวะแทรกซ้อนรุนแรง...

Read more
Read more
Similar to
Popular now
Just for you