Tamizaje neonaTal : Fenilcetonuria
• AR, ambos padres son portadores y el riesgo de recurrencia del 25%. • Déficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la reacción de fenilalanina a tirosina • 1 a 2% defecto del cofactor de esta enzima (BH4). • La acumulación de fenilalanina en las células del cerebro provocando daño progresivo e irreversible del cerebro con la consecuente afectación intelectual, durante el primer año de vida y en adelante.