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2014 CARLOS ANDRES ZAPATA FELIPE SERRANO JUAN SANTIAGO RODRIGUEZ GRUPO 9°A

[MUTACION]

En el documento a continuación se mostraran datos importantes sobre la mutación y sobre los tipos de mutación que hay teniendo en cuenta la cantidad de genes y de cómo esto es perjudicial para un ser humano


MUTACION La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo(muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas. MUTACION PUNTUALES Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada GEN. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases. Esta definición se utiliza para diferenciarlas de las llamadas mutaciones estructurales o ALTERACIONES CROMOSOMICAS, que producen consecuencias muy severas porque afectan a muchos genes. Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces por errores en la replicación y/o reparación del DNA. En líneas generales se clasifican en: Transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina Transversiones : Purina por pirimidina y pirimidina por purina MUTACIONES CROMOSOMICAS Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante


lagametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas entre otros factores., Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de PraderWilli es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15. •

Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X •

Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Existen dos tipos de inversiones:Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos •

Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones. La translocación robertsoniana es una caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único •


MUTACIONES GENOMICAS O NUMERICAS Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma). Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes. •

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas. •


Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser: •

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas. • •

Monosomía X o Síndrome de Turner.

Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Cromosoma extra Síndrome de Down.

Mutacion  

a continuación se presentaran varios datos sobre la mutación y de problemas o fallos que suceden en los humanos y las consecuencias que esto...