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Come costruire l’integrazione professionale nella presa in carico del cittadino e della famiglia con Malattie Rare

dr. Domenico Adinolfi


Che cos’è una malattia rara? • Nell’Unione Europea una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza è inferiore o uguale allo 0,05% della popolazione ossia 1 caso ogni 2.000 abitanti. • Altri paesi adottano parametri diversi Negli USA 0,08%. • Molte patologie sono molto più rare 0,001% 1/100000 persone. • Altre anche se non etichettate come rare ne è rara la diagnosi (Mody). • Nel 2006 la cifra stimata è stata tra 6000 e 7000 diverse patologie già classificate in costante aumento di pari passo al progredire della ricerca genetica. • Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo comune per il perfezionamento di tecniche diagnostiche o nel caso di malattie trasmissibili (AIDS).


• Una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali pur essendo globalmente rara, ma non lo sarà in particolari zone geografiche (Talassemia). • La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie assai diverse: congenite, genetiche, infettive, tumorali, degenerative. • La modalità di trasmissione genetica interessa l’80% di tutte le malattie rare. • Possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano richiedendo un approccio multidisciplinare. • La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche ed invalidanti con pericolo per la sopravvivenza e caduta della qualità della vita con isolamento del paziente richiedendo quindi un approccio complesso di tipo socio-assistenziale.


IL PROBLEMA DELLE MALATTIE RARE È PROPRIO NELLA LORO… RARITÀ.

Difficoltà diagnostiche

Scarsità di opzioni terapeutiche

MALATTIE “ORFANE”

Solitudine di fronte alla malattia

Scarsità di percorsi assistenziali strutturati

Andamento cronico spesso invalidante

(poco conosciute e poco ri-conosciute)


Fonti Normative M.R. nella Comunità Europea •

1999 – Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio Europeo, adozione di un Programma d'Azione Comunitaria sulle Malattie Rare nel quadro dell' Azione della Sanità Pubblica per il quadriennio 19992003. 2000 – Regolamento n. 141/2000 concernente i medicinali orfani con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano. – Per svolgere questa attività è stato istituito nell'ambito dell'European Medicines Agency (EMEA) il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP).


Fonti Normative M.R. in Italia • Decreto Ministeriale 8 maggio 2001 n°279 – "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 - Suppl. Ordinario n.180/L. Elenca le malattie rare e istituisce la rete nazionale MR • Conferenza Stato-Regioni (Rep. Atti 1485/11- 07- 02) – Accordo sui criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri interregionali di riferimento delle Malattie Rare. • Conferenza Stato-Regioni (Rep. Atti 103/10 – 05 - 07) – Accordo sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle Malattie Rare. Creano i centri regionali ed i registri regionali ed interregionali


DM n. 279 /2001 “Regolamento di istituzione della Rete Nazionale Malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni”

• Individuazione delle M.R. che hanno diritto all’esenzione. • Definizione delle modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni. • Istituzione della Rete Nazionale delle M.R. • Attivazione del Registro Nazionale delle M.R.


La Diagnosi • Il paziente deve essere indirizzato al Centro di diagnosi e cura più vicino per il riconoscimento del diritto all’esenzione. Non tutte le patologie a bassa prevalenza presuppongono infatti l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’ elenco allegato al D.M. 279/2001. • L’elenco dei centri di diagnosi e cura è consultabile http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr01.asp


Definizione modalità di esenzione SPECIALISTI di struttura pubblica/istituti o enti di ricerca

Fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici (ASR)

CERTIFICAZIONE

EROGAZIONE GRATUITA di tutti i farmaci necessari (compresi quelli in fascia C)

ASL di appartenenza

ATTESTATO di ESENZIONE

ESENZIONE  tutte le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza finalizzate a: • diagnosi (a condizione che vi sia un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del Servizio Sanitario Nazionale) • trattamento(compreso quello farmacologico) • monitoraggio • prevenzione degli ulteriori aggravamenti + indagini genetiche dei familiari (x diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) [Circolare prot. 18796/29 del 5.12.2001]


• Il problema della diagnosi – Tempo: periodi di tempo lunghi possono influire negativamente sia sulla qualità della vita sia sul progredire della malattia. – Migrazione sanitaria: “nel 20% dei casi per avere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione”(Domenica Taruscio, Direttore del Centro nazionale malattie rare dell'Iss).

• Il problema della cura – I farmaci orfani.


ASCA (Roma, 7 ottobre) ''Condivido pienamente le dichiarazioni del Presidente dell'Istituto Superiore di Sanità, Professor Enrico Garaci, sulla necessità di modificare le norme che regolano l'Autorizzazione all'immissione in commercio dei farmaci orfani''. Lo afferma il Presidente di Farmindustria, Sergio Dompè, precisando che si tratta di ''un passo fondamentale per la semplificazione dello sviluppo di medicinali che non possono essere testati su un grandissimo numero di pazienti proprio per la rarità delle patologie cui sono destinati. Spero - conclude - che questa semplificazione avvenga in tempi brevi per agevolare la ricerca e incrementare così speranze di nuove terapie per pazienti affetti da malattie rare''.


Le M.R. richiedono quindi provvedimenti assistenziali volti a:  DIAGNOSI  TRATTAMENTO  PREVENZIONE  RIABILITAZIONE  SOSTEGNO SOCIO-ECONOMICO OBIETTIVI

programmare e realizzare interventi di sanità pubblica indirizzati ad esse nel loro insieme per realizzare un rapporto costi/benefici migliore rispetto a quello ottenuto nel trattamento delle singole malattie.

facilitare lo scambio di informazioni per rinforzare ed estendere la rete assistenziale delle malattie rare. UNA DIAGNOSI PRECOCE ED UNA CORRETTA ASSISTENZA POSSONO CAMBIARE LA VITA DI QUESTI BAMBINI


MEDICO OSP/UNIV/ SPECIALISTA TERRITORIALE

ALTRO SPECIALISTA

SOGGETTO AFFETTO DA MALATTIA RARA

MEDICO di FAMIGLIA ALTRE PROFESSIONI SANITARIE - Ruolo complementare all’attività medica - Ruolo prioritario in ambiti di prevenzione, nursing, riabilitazione

Assistente sanitario Presa in Biologo carico del Dietista paziente… Fisioterapista Infermiere … Logopedista nell’ambito Ostetrica di un Diagnosi di Psicologo programma patologia rara PSICOLOGO Tecnico audiometrista assistenzial  trauma, Tecnico educaz.e riabilitaz.psichiatrica e e + ampio smarrimento, psicosociale riprogettazion ASSISTENTEgestito SOCIALEda Tecnico ortopedico altri e esitenziale, Terapista della neuro e psicomotricità incertezza “oggi non è sufficiente …come dell’età evolutiva curare, è indispensabile ”case  scelte e prendersi cura di chi manager” decisioni chiede benessere globale”

Malati rari non deve significare malati soli.


Problemi in Sanità • Risorse limitate (definite). • Richieste in aumento. • Organizzazione delle risorse:  Priorità  Rapporto costo/beneficio  Accreditamento ecc.


Per una buona Sanità e una “continuità di cura” • Aspetti etici della professione. • Formazione. • Comunicazione. • Chiara ripartizione dei ruoli. • Evitare duplicazioni di servizi. • Evitare servizi che inducano bisogni.


Il problema va affrontato a 360° NON è solo del territorio o dell’ospedale, ma richiede una comunicazione e collaborazione sia tra strutture Sanitarie e Sociali che tra Enti ed Istituzioni… Cioè continuità dell’assistenza al bambino - cittadino


Fondamento indispensabile è la continuità dell’assistenza Passaggio diretto di responsabilità da una figura professionale ad un’altra: • dalla gravidanza alla nascita (dall’Ostetrico al Neonatologo). • dalla nascita all’arrivo a casa (dal Neonatologo al Pediatra di Libera Scelta ). • dal Pediatra al Medico di Medicina Generale.


In situazioni di emergenza/urgenza o di patologie gravi si evidenziano o si accentuano problemi di (dis)organizzazione, di (dis)comunicazione, e di (dis)integrazione.


(dis)integrazione Operiamo in un SSN ma, per svariati problemi in situazioni “graviâ€? si procede a tentoni, tra la solitudine, la paura e a volte la disperazione della famiglia, fidando troppo spesso prevalentemente sulla buona volontĂ  del singolo.


Proposta Passaggio da una rete di assistenza ad una rete di presa in carico quindi ad una medicina d’iniziativa che presta attenzione non solo al portatore di patologia ma anche alla famiglia e al contesto in cui vive. • Livelli organizzativi. • Livelli contrattuali.


Linee Guida Raccomandazioni di comportamento clinico, prodotte attraverso un processo sistematico, allo scopo di assistere i medici e pazienti nel decidere quali siano le modalitĂ  di assistenza piĂš appropriate in specifiche circostanze cliniche.


Gestione Malattie Rare: opportunità • Ambito su cui definire modelli di integrazione. • Definizione contrattuale della continuità delle cure tra aree professionali appartenenti ad ambiti diversi (PLS - MMG - DMO). • Procedure di relazione nella gestione del paziente con malattia rara compresa l’Assistenza Domiciliare.


Conclusioni Per la presa in carico del cittadino portatore della M.R. e della sua famiglia è indispensabile al fine di evitare la solitudine di chi ha bisogno di assistenza ma anche di chi la presta in prima persona e quotidianamente: • L’integrazione tra le varie figure professionali che operano nel territorio e tra queste e le strutture pubbliche di riferimento. • L’accesso facilitato alle prestazioni di II e III livello. • La connessione informatica tra gli attori.


Non esistono malattie, esistono solo malati

Armand Trousseau


malattie rare  

integrazione professionale nella malattie rare

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