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Anno XVII n° 1 Gennaio 2011 • Editoriale • Incontri AIMAR - San Cerbone - Lucca • Storia delle MAR - A. Bischoff • Lo stato dell’arte nelle MAR Quale futuro? - A. Peña • Il ruolo dell’urologo nelle MAR M. Castagnetti • Problemi ginecologici nelle giovani donne con MAR - L. Breech • Cooperare con l’AIMAR N. Schwarzer • A Padova parlar di ciambelle E. Prato • La mia esperienza - F. Schilling


Anno XVII n° 1 GENNAIO 2011 Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 2098 del 19 gennaio 1998

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CALENDARIO 2011 INCONTRI A MILANO

Sabato 22 gennaio 2011 • Dott. Giovanna Riccipetitoni, profilassi IVU e calcolosi vescica neurologica Sabato 12 febbraio 2011, 15.30 – 18.00 • Dr. Gelli, “La fatica della gestione sfinterica e la crescita delle relazioni sociali” Sabato 26 febbraio 2011 • Dott. Ernesto Leva: MAR e colonna vertebrale: sappiamo oggi qualcosa in più? Sabato 2 aprile 2011, 15.30 – 18.00 • Dr. Gelli - “La gestione della comunicazione con i bambini, con la scuola, con gli amici e con i parenti “dire tutto o dire nulla…cosa dire e come dirlo…” Sabato 8 ottobre • Dott.ssa Greggi: “anomalie vertebrali associate alla MAR” Sabato 22 ottobre 2011, 15.30 – 18.00 • “Adolescenza…temi e problemi del l’età difficile…”

INCONTRO ADULTI A MILANO

26 febbraio 2011, 11,00 - 13,00 • (presso lo studio Dr. Gelli) "Il controllo dell'emotività: ansia depressione e MAR" 7 maggio 2011 • (sempre stessa ora e stesso luogo) "la gestione del proprio corpo" 24 settembre 2011 • "affettività, sessualità e MAR" 19 novembre 2011 • "costruire la propria socializzazione" E' necessario iscriversi entro il 10 febbraio 2011 mandando una mail di adesione a gellip@hotmail.it o emilioprato@gmail.com 17 dicembre 2011 FESTA DI NATALE

INCONTRO A NAPOLI 22 gennaio 2011, 15:00 - 18:30 • Incontro con i giovani adulti “gli adulti raccontano la loro esperienza” Istituto Banco di Napoli - Fondazione Sala Marrama - via Tribunali 213 - Napoli

INCONTRI CON LA PSICOLOGA A ROMA

Sabato 29 gennaio 2011, 15-18 • “lo sviluppo della funzione genitoriale: accettazione e consapevolezza dell’handicap” Sabato 26 marzo 2011, 15-18 • “la comunicazione con i nostri bambini e ragazzi – cosa dire e come dire” Sabato 7 maggio 2011 ore 15-18: • “problemi e prospettive nell’inserimento scolastico e sociale” La partecipazione all’incontro prevede una quota di adesione pari a 10 Euro a testa. Gli incontri si terranno presso la sede di Uniamo – Viale Glorioso, 13 (zona Trastevere). Per conferma e ulteriori informazioni chiamare Isabella Gulluscio 339/4659105 (ore pasti).

Referenti Regionali AIMAR (contattare ore pasti) Lombardia

Emilia Romagna

Campania

AimarNews via Tripolitania, 211 - 00199 Roma tel/fax 06-86219821

Francesca Pace

Lorenzo Mordenti

Lucia Carovillano

338/4107739

349/6113229

lucia@guitart.it

francesca.pace@aimar.eu

mordenti.lorenzo@gmail.com

3292712060

Sito Internet: E-mail: Presidente Aimar: Direttore AimarNews: Progetto Grafico:

Veneto

Lazio

Rita Sitta

Isabella Gulluscio

320/1910001

339/4659105

ritasitta@libero.it

isasoft@libero.it

colophon

www.aimar.eu aimar@aimar.eu Dalia Aminoff Ines Valanzuolo Enrico Attas


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Carissimi soci, sostenitori, amici e simpatizzanti, Con questa lettera desidero riassumere le tappe più significative ad oggi raggiunte ed i progetti in corso che si sono rilevati di notevole importanza per la nostra Associazione. Quest'anno, grazie alla preziosa collaborazione del Dott. Gelli è stato realizzato il progetto di gruppo di sostegno psicologico per ragazzi e giovani adulti aggiuntosi al progetto già avviato l’anno scorso di incontri rivolti invece ai genitori di bambini nati con malformazioni anorettali. E’ stato modificato il logo della nostra Associazione e sono in corso le modifiche per migliorare il nostro sito. Continuano i nostri sforzi nel dare informazioni, chiarimenti, suggerimenti, supporto psicologico grazie anche al forum attivato da qualche tempo sul sito della nostra Associazione e nel dare sostegno per risolvere con successo pratiche per il riconoscimento dell’invalidità e fornitura di presidi o ausili. Si sono ripetuti come ogni anno un calendario di incontri a Milano, Padova e Roma che hanno permesso il confronto con medici specialisti su temi relativi alle malformazioni anorettali e malformazioni associate. Stiamo attivando una collaborazione con il Dipartimento di Genetica dell’Università di Padova per poter iniziare uno studio genetico sulle malformazioni all’apparato intestinale ed urologico. Voglio ricordare la prima festa organizzata a Milano per festeggiare il Natale e la collabo-

razione di tutti nell’aver organizzato in quella occasione una lotteria che ha permesso all’Associazione di raccogliere quache prezioso aiuto così come voglio ringraziare chi ha segnalato la nostra Associazione per destinarle la sua beneficenza. Ricordo infine lo sforzo da parte di alcuni di noi nel tenere vivi i rapporti con medici e centri ospedalieri per mantenere i fini della nostra Associazione “aiutare gli specialisti ad approfondire lo studio e diffondere la conoscenza di questa patologia, a migliorarne il trattamento riducendo gli effetti negativi sul normale sviluppo psicofisico dei nostri figli”. Ogni momento dell’anno rappresenta un’occasione utile per fare bilanci, e per quanto riguarda l'AIMAR mi sento di dire che anche nel 2010, così come negli anni precedenti, siamo cresciuti, raggiungendo i nostri piccoli ma importanti traguardi. Questa lettera vuole quindi ricordare a tutti la vera essenza della nostra Associazione, fatta da persone, da pazienti ma soprattutto dal contributo di ciascuno di voi. Comprendo perfettamente che il coinvolgimento nelle dinamiche dell'Associazione non sempre si concretizza e che quando questo avviene è frutto di un percorso del tutto personale. SEGUE⇨


legato al "fare", ma è soprattutto legato al quanto e cosa si è disposti a "dare".

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E se, fortunatamente, l'Aimar acquista sempre maggiore visibilità, con essa accrescono le richieste di aiuto, non aumentano le persone disposte a dare il proprio contributo alla causa.

Cosa puoi fare? Puoi fare tanto, credimi, davvero tanto! Più di quanto tu non possa immaginare! Non c'è bisogno di avere particolari doti, o di essere un "supereroe", basta solo decidere di "dare" un po’ di sé, un po’ del proprio tempo, un po’ del proprio amore a chi sta come noi o forse anche peggio di noi.

Ci si rivolge all'Associazione per chiedere aiuto, ma poi quando questo è stato ottenuto, ci si dimentica facilmente del supporto che è stato offerto.

Allora, non spegnere la luce della speranza di quanti il prossimo anno si rivolgeranno all'Aimar! Non spegnere quella luce alla quale, forse, anche tu ti sei aggrappato quando ti sei avvicinato a noi ed alla quale oggi in qualche modo sei ancora legato!

E’ utile quindi ricordare che l’Associazione è fatta da volontari, che lavorano senza alcun rendiconto né compenso.

Noi vorremmo poter contare anche su di te: la tua disponibilità sarà per noi energia, che ci aiuterà a recuperare le forze per poter dare ancora di più.

Le risorse a sostegno dell'Associazione derivano dai vostri contributi,dal rinnovo delle vostre quote associative, dal cinque per mille che destinate all’Associazione e dalle iniziative di autofinanziamento che proponiamo di volta in volta. (Si tratta quindi di mezzi economici limitati e quando questi sono finiti, finiscono anche i servizi che vi mettiamo a disposizione).

Unisciti a noi e dai anche tu il tuo piccolo contributo all'Aimar: ti tornerà indietro ed anche tu ti sentirai più ricco, perché "è solo donando che si riceve"!

Il sito internet, il forum, l'assistenza legale, il supporto psicologico, le iniziative sociali e tutto il materiale informativo stampato vengono realizzati e mantenuti vivi grazie a tutto questo: grazie a voi!

Ti alleghiamo anche un conto corrente postale, perché potrebbe esserti utile per rinnovare la tua adesione all’Aimar o, se non lo hai mai fatto prima, iniziare a pensare di farlo adesso o, infine, semplicemente, per inviarci il tuo piccolo ma significativo contributo.

Nasce quindi da queste considerazioni la decisione di inviare le prossime pubblicazioni del nostro giornalino AimarNews solo a voi che rinnoverete la quota associativa annuale e renderne disponibili sul nostro sito le sue copie ai soli soci iscritti. La domanda da porsi adesso è del tutto individuale: “tu cosa hai fatto per l'Associazione? Sei sicuro di aver ricambiato quanto hai ricevuto fino ad oggi?” Certo l’AIMAR può fare molto di più, sfido io: chi non può fare di più?! Il problema però non è solo

Troverai qui di seguito l'elenco degli incontri che ci siamo prefissati di raggiungere nei prossimi mesi: tu, su quale di questi sei disposto a darci una mano?

Ti aspettiamo per vivere un anno da supereroe insieme a noi! Grazie  

Dalia Aminoff, Presidente AIMAR Onlus


Risultati preliminari sull’utilizzo del Peristeen® nei pazienti nati con MAR Dott.ssa Paola Midrio - Prof. Piergiorgio Gamba Chirurgia Pediatrica – Università di Padova Cari genitori e cari pazienti, Siamo molto contenti di ospitare presso la nostra struttura il convegno che abbiamo organizzato congiuntamente con l’Associazione di cui fate parte e di cui seguiamo da molti anni le attività ed i risultati positivi. Grazie ad una proficua collaborazione, nel corso degli anni, siamo riusciti ad avere dei buoni successi che hanno portato ad un miglioramento della qualità della vita dei pazienti nati con MAR. Dal 2000 abbiamo istituito presso la nostra Unità di Chirurgia Pediatrica un ambulatorio dedicato alle malformazioni anorettali.Tale ambulatorio, in alternanza con 4 medici, ha visto ad oggi 146 pazienti nati con MAR e malformazioni associate per un totale di 800 visite, ovvero una media di 6 visite a paziente. I pazienti per lo più vengono dalla provincia di Padova (32%), dalla Regione Veneto (38%), extra Regione Veneto (30%), con una lista d’attesa di circa 4 mesi. Dal 1986 fino al 1999 abbiamo visto 3,71 nuovi pazienti all’anno. Dal 2000, anno in cui abbiamo attivato l’ambulatorio MAR, al 2009 circa 11,2 nuovi pazienti per ogni anno. Il 20% dei pazienti viene al nostro ambulatorio per ottenere un secondo parere. Ventuno sono i pazienti adulti che stiamo seguendo e la loro età media è di 27 anni. I pazienti che sono seguiti presso l’ambulatorio delle malformazioni anorettali sono suddivisi nel seguente modo:

Pazienti di età inferiore ai 3 anni

13,6%

Pazienti dai 3 ai 5 anni

26,7%

Pazienti dai 6 ai 12 anni

35,8%

Pazienti di età superiore ai 12 anni Adulti

9,5% 14.4%

I pazienti che seguiamo nel nostro ambulatorio dedicato, effettuano un follow-up personalizzato che consiste anche nell’utilizzo di un presidio, messo a punto recentemente dalla casa farmaceutica Coloplast, che si chiama Peristeen®. Il Peristeen®, è un sistema completo per la gestione dell’intestino: è stato sviluppato e concepito in primis per coloro che sono nati con una spina bifida e che hanno problemi di intestino neurologico. Tale presidio è stato adottato anche per le malformazioni anorettali in quanto è di facile utilizzo, rende il paziente indipendente nella gestione e migliora la qualità della vita. Nel grafico qui riportato potete vedere la suddivisione, a seconda dell’età anagrafica, dei pazienti che effettuano il bowel management presso il nostro ambulatorio:

Pazienti dai 3-5 anni

10%

Pazienti dai 6 ai 12 anni

15%

Pazienti di età superiore ai 12 anni

28,5%

Pazienti adulti

40%

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Ad oggi, otto pazienti hanno utilizzato il Peristeen (3 adolescenti e 5 adulti) e lo hanno ottenuto attraverso la certificazione di “malattia rara” dalla ASL di residenza, con un utilizzo medio di 2 anni. Riguardo ai risultati possiamo dire che 6 pazienti su 8 riferiscono un buon risultato in termini di pulizia e praticità, un paziente ha sospeso l’utilizzo per problemi burocratici e un paziente ha preferito tornare alla sacca e alla sonda tradizionale.

Peristeen®

Al momento si può solo commentare che sono troppo pochi i pazienti e troppo breve il periodo di utilizzo del Peristeen per poter giungere a delle conclusioni significative. Sicuramente ci sono dei limiti tecnici relativi al calibro della sonda, i pazienti hanno una impressione preliminare positiva se sono “preparati” all’utilizzo del Peristeen o se sono pazienti adulti e infine è importante che il follow-up venga effettuato in un ambulatorio dedicato e con materiale informativo adeguato. Un ultimo commento rispetto all’esperienza acquisita in questi anni: è fondamentale che al paziente che esce dall’ospedale venga detto come funziona un follow-up. Ed è proprio per questo che il nostro ambulatorio rilascia un foglio esplicativo contenente le informazioni relative al tipo di malformazione congenita con cui il paziente è nato, le analisi cliniche che il paziente dovrà effettuare nel breve e lungo periodo e gli appuntamenti che ogni paziente deve rispettare per un appropriato follow up.

Grazie 


Un Weekend Insieme Lucca, 17 - 18 settembre 2011 Convento di San Cerbone - Massa Pisana - Lucca 6

Il 17 e 18 settembre si terrà presso il Convento di San Cerbone a Lucca, un incontro di due giorni per famiglie, bambini ed adulti organizzato per la nostra associazione AIMAR. Il programma prevede:

sabato 17 settembre 2011 • Mattina: arrivo e sistemazione nelle camere • Pranzo presso il Convento • Pomeriggio: lavoro con P. Gelli – Psicologo clinico psicoterapeuta Tavola Rotonda Genitori: • MAR e sviluppo della persona: “Che adulti saranno i nostri figli? Di che aiuto hanno bisogno oggi?” Intervento con i bambini (dai 5 gli 11 anni) • Percorso di conoscenza di sé e degli altri attraverso video e giochi di gruppo “Scopriamo il mondo dei cartoni animati…” Tavola Rotonda Adolescenti (12 -17 anni) • Lo sviluppo delle relazioni sociali: “L’individuo, gli altri, i social network… la comunicazione” Tavola Rotonda Giovani Adulti: • “MAR: autonomia, organizzazione, socializzazione,affermazione di sé.”

Cena presso il convento domenica 18 Mattina • Relazione della dott.ssa Chiara Lucchetti chirurgo pediatra che si occupa di problemi ginecologici ed andrologici presso l’Unità

Operativa di Chirurgia Andrologica e Ginecologica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. • Relazione del Dott. Zaccara chirurgo pediatra urologo presso l’ Ospedale Bambin Gesù

Pranzo presso il Convento Pomeriggio: partenza

Indicazioni su il Convento San Cerbone Il convento è raggiungibile in 15 minuti da Lucca uscita est dell’Autostrada prendendo per la statale 12 in direzione Pisa, con deviazione e cartello S. Cerbone. E’ un convento accogliente, modernamente ristrutturato, chiostro ampio e riparato, silenzio garantito, sale riunioni, Chiesa e Cappella, antico refettorio e bella vista sulla città di Lucca. Indirizzo: Suore Figlie di San Francesco di Sales, Casa di Spiritualità “San Cerbone”, Via Fornace, 1512 55050 Massa Pisana (Lucca)

Note Organizzative La scheda di iscrizione, compilata in ogni sua parte, va inviata con copia della ricevuta di pagamento entro e non oltre il 30 giugno 2011, tramite email all’indirizzo: aimar@aimar.eu oppure via fax al numero: 06 86219821 o all’indirizzo : AIMAR Via Tripolitania 211, 00199 Roma.

Il pagamento va effettuato con versamento a: Banca Monte dei Paschi di Siena Agenzia 146, Via dei Galla e Sidama, 23 00199 Roma. Cod. IBAN:

IT 84 R 01030 03314 000001850826 OPPURE A: Poste Italiane

c/c 39361001

intestato ad AIMAR - Via Tripolitania, 211 - 00199 Roma indicando nella causale:

“Quota partecipazione Weekend Lucca 17-18 settembre 2011” e cognome dei partecipanti. Il pagamento della quota di iscrizione va effettuato entro e non oltre il 30/06/2011 in caso contrario la prenotazione non sarà accetata come valida. A seconda del numero dei partecipanti sono previsti servizi di trasporto dalla stazione di Lucca e aereporto di Pisa su prenotazione. Per chi arriva in aereo o in treno, si prega di comunicare luogo e orario di arrivo/partenza nella scheda di iscrizione.


Quota di Iscrizione Soci AIMAR a Persona (Arrivo sabato 17 settembre, partenza 18 settembre dopo pranzo.) • I prezzi sono comprensivi di pernottamento, colazione, merenda, pranzo e cena ; programma di lavoro e materiale. I prezzi si riferiscono alla persona, non alla stanza. • Costo per persona per i soci AIMAR: Euro 55 • Costo per i giovani adulti e persone affette da MAR: Euro 40 • Per i bambini al di sopra dei 3 anni e fino a 6 anni: Euro 12

L’Aimar sosterrà economicamente coloro che hanno problemi economici e che vorranno partecipare all’incontro previo colloquio con Francesca Pace 338/4107739

Per i partecipanti NON SOCI AIMAR i prezzi sono: • Costo per persona: Euro 60 • Per i bambini al di sopra dei 3 anni e fino a 6 anni: Euro 20

STANZE DISPONIBILI A SAN CERBONE:

• SINGOLE: • DOPPIE: • TRIPLE: • QUADRUPLE: • CAMERE DA • CAMERE DA

32 14 1 1 5:1 8: 2

NOTE Nota 1: I letti a San Cerbone sono singoli; in alcune stanze, ma non in tutte, è possibile unire i letti affinchè diventino matromoniali ma le suore non dispongono di lenzuola matrimoniali. Chi avesse necessità del letto matrimoniale (soprattutto coloro che hanno figli che dormono nel letto con i genitori e non poteranno un lettino da campeggio) devono segnalare tale necessità e portare le lenzuola da casa. Quanto alle coperte matrimoniali, possono invece essere fornite dalle suore. Le stanze con i letti che si possono unire verranno assegnate fino ad esaurimento. Chi vuole, può portare un lettino da campeggio per i bimbi più piccoli. Nota 2: Le caparre, pari al 50% del prezzo dovuto (San Cerbone e servizio navetta, se richiesto), dovranno

pervenire tassativamente entro il 30/06/11. Provvederemo ad assegnare le stanze solo dopo che ci sarà pervenuta la caparra. Il pagamento del resto della quota deve essere effettuato entro e non oltre il 31/07/11. Chi dopo tale data non avesse provveduto ad effettuare il pagamento e non avesse provveduto ad inviare la sua disdetta si considerà non iscritto e perderà l’assegnazione della stanza. Nota 3: La caparrà del 50% potrà essere restituita solo se la disdetta viene effettuata entro e non oltre il 30/08/11. Nota 4: Il servizio navetta dalla stazione di Lucca o aereporto di Pisa per San Cerbone e viceversa sarà disponibile nella mattina del 17 settembre e pomeriggio del 18 settembre in base all’arrivo e partenza del vostro treno/ aereo. Per poter ottimizzare il servizio è necessario che data di arrivo e partenza del vostro treno siano comunicate all’atto dell’iscrizione in modo da prenotare e organizzare il servizio di navetta nel modo migliore e a costi più vantaggiosi. Non sarà disponibile il servizio navetta per chi arriverà a San Cerbone dalla notte di vernerdì 16 settembre 2011 ■

SCHEDA DI ISCRIZIONE Da restituire entro e non oltre il 30/06/2011 (leggere con attenzione e compilare in stampatello leggibile) Cognome e nome: Coniuge (cognome e nome): Indirizzo: Tel:

CAP:

Città:

Prov.

Cell:

Fax:

e-mail:

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Figli :

Porterò culla o lettino per bambino 0/3 anni: sì ❏ no ❏ ❏ Pernotterò a San Cerbone dalla notte del giorno ❏ Arriverò in treno alla stazione di

alla notte del giorno

il giorno

compresa

alle ore

e desidero usufruire del servizio navetta sì ❏ no ❏ ❏ Arriverò all’aeroporto Pisa il giorno

alle ore

e desidero usufruire del servizio navetta sì sì ❏ no ❏

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STORIA DELLE MALFORMAZIONI ANORETTALI Dott.ssa Andrea Bischoff Colorectal Center Cincinnati

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uon giorno a tutti, è un piacere essere qui oggi e presentare la storia delle malformazioni anorettali e di come sì è intervenuto nel tempo. E’ sempre molto importante per noi dottori avere un pubblico ricco di genitori e di pazienti! Trovandoci ad un incontro per genitori in Italia, è facile fare riferimento ad uno dei più grandi artisti italiani... Michelangelo, uno dei più famosi scultori che mai abbia saputo rappresentare in modo così preciso la grandezza e la potenza di una madre e la forza nella protezione dei loro figli. Ci sono molte imterpretazioni della Pietà, una di queste è che Maria stia sorregendo il suo bambino e che quel bambino sia l’immagine di quello che in futuro sarà Gesù, ma in realtà, indipendentemente da quanto crescono i figli, le madri vedono i loro figli come piccole creature e tendono sempre a proteggerli e a combattere per loro. Questa attenzione da parte dei genitori verso i propri figli ci spinge a migliorare la qualità di vita dei nostri pazienti nati con qualche malattia come la malformazione anorettale e di andare avanti con la medicina. Ricostruendo la storia delle malformazioni anorettali, quando cerchiamo di ritrovare della letteratura storica è normale chiedersi come prima cosa: perchè studiarne la storia? E la migliore risposta che ho trovato è ciò che scrisse Miguel de Cervantes Saavedra autore di Don Quijote. “La storia è la madre della verità, è la rivale del tempo, la depositaria di grandi azioni, la testimone del passato, modello per il pre-

sente ed esempio per il futuro. La seconda domanda che ci facciamo è cosa è stato speciale nella storia dei trattamenti delle malformaziomi anorettali? La storia dei trattamenti delle malformaziomi anorettali è una lezione per tutti noi, medici e non. Per un lungo periodo le malformazioni anorettali sono state trattate chirurgicamente alla cieca, senza alcuna possibilità di vedere e così, capire l’entità del problema è stato impossibile per lungo tempo. E questo modo di operare “alla cieca” è stato tramandato di generazione in generazione senza che nessuno si impegnasse ad eliminarlo ed occuparsi veramente di verificare se i concetti che erano stati formulati erano corretti. Ogni giorno negli Stati Uniti riceviamo a casa dei catologhi di ogni genere. In uno degli ultimi catologhi che ho ricevuto ho trovato la giusta analogia per spiegare ciò che è successo nel trattamento chirurgico delle malformazioni anorettali. Tutti noi abbiamo esperienza con i tostapane. Per tutta la mia vita ho continuato a controllare il mio toast e a che punto fosse la sua cottura......E improvvisamente qualcuno è arrivato con un’idea più che ovvia che nessuno mai prima aveva avuto. Un tostapane trasparente che ci permette di osservare la cottura del pane facilmente.

Questo è ciò che è accaduto con le malformazioni anorettali come mi appresto a raccontarvi... Se facciamo riferimento alle malformazioni congenite più frequenti, per esempio, l’atresia esofagea, tutti hanno seguito un percorso chirurgico considerato “normale”. Tale metodo consisteva nello studiare la normale anotomia e quindi di analizzare quella non normale, e solo dopo aver descritto un’operazione per ricostruire l’anotomia normale. Per le malformazioni anorettali non è successo proprio così, l’anotomia non normale non si conosceva prima di averla descritta ed operata. Si riconoscono tre periodi nella storia dei trattamenti chirurgici delle malformazioni anorettali:


il primo periodo, il periodo “cieco” in cui ogni intervento avveniva senza conoscere l’anatomia. E’ stato l’approccio posteriore sagittale che ha permesso di conoscere la vera anotomia. Questi sono i momenti più importanti nella storia delle malformazioni anorettali e della loro chirurgia.

prima descrizione anotomica della regione anale. La cosa interessante fu che le sue descrizioni erano molto dettagliate nonostante non avesse mai sezionato un corpo umano.

Si tratta di una lunga storia.

A Paolo di Egina è da attribuire il primo intervento chirurgico di correzione di un’atresia anale. E queste erano le sue raccomandazioni: “Ogni qualvolta sia possibile, la membrana dovrebbe essere divisa con il dito; soltanto nel caso in cui non si avesse successo per questa strada bisogna procedere con l’incisione. La comparsa di cicatrici si previene con una sorta di impacco. Sono consigliate applicazioni locali di vino e uso di pomate lenitive.”

Il primo riferimento ad una malformazione anorettale si ritrova inciso su una pietra di Babilonia del 3000 a.c.: “quando una donna partorisce un bambino con l’ano chiuso, la popolazione soffrirà la fame”. In quel periodo la medicina era strettamente legata alla religione, per cui malattie e malformazioni erano considerato frutto del diavolo e venivano curate con riti magici o da Dio. La prima descrizione di una malformazione anorettale si ritrova nel libro di Aristotele sulla generazione degli animali. Veniva descritta una mucca che era nata senza ano e i suoi escrementi venivano eliminati attraverso la vescica.

Tutte le sue relazioni erano basate sul sezionamento di scimmie.

Il primo libro che contiene illustrazioni relative a procedure chirurgiche pediatriche è stato scritto in Turchia nel 1465. Sono riportate illustrazioni

Stranamente, la prima volta che ho visto una malformazione anorettale fu proprio in una mucca quando ero poco più di una bambina. A quei tempi non studiavo ancora medicina e non avevo ancora idea che avrei lavorato nel campo pediatrico colorettale, ma ricordo precisamente che questo fatto mi colpì fortemente. Per molti secoli bambini con malformazioni anorettali vissero reclusi e semplicemente lasciati alla morte. Fu dopo Sorano di Efeso, nell’antica Roma, che ai neonati malformati era permesso di vivere. Egli insegnò alle ostetriche che, in assenza di escrezioni di meconio, avrebbero dovuto tagliarsi le unghie del mignolo e quindi dilatare l’ano al neonato. E’ da riconoscere a Galieno la

Illustrazione di procedura chirurgica, 1465, Turchia

di procedure chirurgiche per la correzione di malformazioni anorettali, in cui il perineo veniva tagliato con uno strumento incandescente. La pratica di una perforazione alla cieca del perineo seguita da dilatazioni era considerata una pratica standard. Durante questo periodo i bambini trattati per malformazioni anorettali morivano.

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Come nel caso riportato da Frederik Ruysch ed immortalato in questo disegno di Jan Van Neck appunto detto”lezione di anatomia”.

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Egli riporta il caso di rottura spontanea di una membrana anale al quinto giorno di vita, ma il bambino morì al diciasettesimo giorno, probabilmente a causa di una infezione e sepsi, cose che si capirono molti anni dopo.

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el 1753 a Parigi, M. Louise descrive il caso di una giovane ragazza con cloaca, che eliminava il flusso mestruale dall’ano. Quella ragazza si sposò e rimase incinta e partorì il suo bambino con giusto una piccola lacerazione dello sfintere anale. M. Louise ritenne che il caso fosse così interessante che lo presentò ad un gruppo di chirurghi e per questo venne denunciato e processato dalla corte di Parigi.

Jan Van Neck, Lezione di anatomia, 1683

Fu sempre Benjamin Bell che per primo descrisse tipi di malformazioni diverse: agenesia anale, agenesia anorettale, fistola vescicale, fistola vaginale. L’idea di una colostomia fu suggerita da Littre nel 1710, ma venne eseguita con successo soltanto nel 1793 da Buret. Uno dei vantaggi della colostomia era di permettere un canale di accesso, e quindi facilitare l’individuazione del retto nel perineo.

La colostomia in quei tempi non venne largamente praticata a causa dell’alto tasso di mortalità. Amussat nel 1835 mise a punto una tecnica chirurgica che consisteva nel trovare la parte finale dell’intestino crasso, tirarlo in basso e quindi fare una sutura alla pelle. Questa è considerata la prima oerpazione di anoplastica. ▲

Cloaca

La corte non sapeva come comportarsi di fronte ad un caso così inusuale e decise che questo caso doveva essere giudicato dalla Chiesa. Fu allora che il Papa in persona archiviò il caso e permise a M.Louise di pubblicarlo. Probabilmente la paziente aveva una cloca posteriore. Questa malformazione consiste nella fusione di vagina ed uretra, che insieme formano un seno urogenitale posteriormente deviato, aperto nella parete anteriore del retto. Questo caso viene riportato ancora solamente nel 1998 dal dottor Peña, 245 anni dopo. Nel 1787 Benjamin Bell riporta il caso di due interventi avuti con successo nel caso di retto alto. La tecnica consisteva ancora nell’inserire uno strumento appuntito alla cieca nella posizione dove il retto è in genere posizionato. Le complicazioni più frequenti erano la perforazione della vescica e, in alcuni casi, il retto non veniva trovato.

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odenhamer nel 1860 presentò una classificazione delle anomalie anorettali.

Il problema di questa classificazione è che non veniva menzionata la cloaca e non erano presenti le rappresentazioni delle diverse fistole tutte invece classificate come di tipo 3. Ora invece sappiamo che una fistola bulbare non può essere classificata allo stesso modo di una fistola al collo vescicale, avendo un diverso trattamento e diversa prognosi. Neil McLeod nel 1880 fu il primo che suggerì una modalità di intervento che prevedeva un’esplorazione addominale e un’incisione perineale. Nel 1930 Wangesteen e Rice descrissero un metodo radiologico che permetteva di determinare la posizione del retto e valutare se il retto potesse o meno essere raggiunto con approcio perineale. Prima di allora, tutte le tecniche chirurgiche erano fatte senza affatto sapere dove il retto veniva posizionato. La tecnica consisteva in un esame radiografico


con il bambino a testa in giù e con un marker nella fossetta anale. L’idea dell’invertogramma era semplice e geniale. L’aria va sempre verso l’alto. Basta guardare una bottiglia di coca cola, quando la capovolgiamo l’aria si sposta verso l’alto. Ma il problema di questa posizione oltre al fatto di essere scomoda è che comportava il rischio di cianosi, vomito e richiedeva un’aspirazione bronchiale. Al giorno d’oggi noi sappiamo che possiamo avere le stesse informazioni con una radiografia fatta in posizione distesa laterale. Il bambino dovrebbe essere posizionato nello stesso modo di quello in cui viene eseguito approccio posteriore sagittale e poi viene eseguita una radiografia. Nel 1934 vennero pubblicati da William Ladd e Robert Gross i primi più importanti casi di malformazioni anorettali con una casistica di 162 pazienti. Ciò che ci colpisce in questa casistica e in tutte quelle che vennero pubblicate in seguito, è il gran numero di fistole vaginali e nessuna invece di cloaca. Ora pensiamo che tutti quei casi di fistole vaginali erano invece casi di cloache non diagnosticate e fistole vestibolari. Rhoads, Pipes e Randal nel 1948 affrontarono una procedura addomino-perineale su un neonato, in un solo momento, senza colostomia. La grandezza di tale procedura consisteva nella dissezione del pouch del retto a fondo cieco attraverso l’addome e, laddove possibile, la dissezione e chiusura della fistola sempre attraverso l’addome. Stephens fu il pioniere nello studio anatomico dei cadaveri con malformazione anorettale, ma, dobbiamo ricordare che chi moriva erano anche coloro avevano che avevano le peggiori malformazioni, in passato definite come alte e che non rappresentano l’intero spettro o quelle più frequenti. Egli raccomandava che il pull-through del retto fosse fatto il più vicino possibile al tratto dei genitali in modo da preservare la fionda puborettale. Infine concludeva che la fionda puborettale era l’unica struttura lasciata per assicurare la continenza dei pazienti. Rehbein riteneva che l’approcio perineale era difficoltoso anche nelle malformazioni di tipo basso. In base a questo il primo approccio dovrebbe essere sempre addominale per individuare la posizione del retto e legare la fistola. La mucosa del retto veniva eliminata e con palpazione bimanuale veniva inciso il perineo.

Quando la fionda puborettale non veniva individuata con palpazione bimanuale veniva allora fatta un’incisione del sacro. Nel 1969 Soave pubblicò la sua tecnica utilizzando un ago che egli stesso disegnò per essere certo che l’intestino fosse internamente alla fionda puborettale. Dal 1972 sino al 1980, Alberto Peña ha operato 56 casi di malformazioni anorettali considerate alte a quel tempo, seguendo le indicazioni del dott.ri Rehbein e Stephens. Nel marzo del 1980 Albert Peña presentò i suoi casi all’associazione dei chirurghi pediatrici del Pacifico a Colorado Springs – USA. Questa presentazione accese grandi discussioni sulle caratteristiche e sulla posizione della fionda puborettale. Motivati da questa discussione crebbe il desiderio di intervenire aprendo completamente l’orifizio anale che consentiva la possibile e reale identificazione di ogni struttura. Il 10 agosto del 1980 venne eseguito il primo intervento secondo l’approccio posteriore sagittale per la correzione di una malformazione anorettale. La prima sorpresa con questo tipo di tecnica era che la fionda puborettale non era come quella descritta nei libri. Invece si presentava un complesso muscolare a forma di imbuto e che si contraeva come un’unica unità. Finalmente l’anatomia delle malformazioni anorettali era visibile direttamente e quindi descritta, un’enfasi speciale venne data alla cloaca, dato che come mostrano le recensioni era noto poco o niente di questa malformazione. Nel 1995 venne per la prima volta effettuato un’intervento di pull through anorettale in laparoscopia da Georgeson e i suoi colleghi. Oggi l’équipe del Dr. Peña con il Dott. Levitt sono considerati i leader in questo campo. Dopo questa ricostruzione storica possiamo concludere che l’anatomia delle malformazioni anorettali veniva completamente chiarita nel 1980, dopo l’approccio sagittale posteriore. Il modo adeguato per il trattamento di ogni divero tipo di malformazione anorettale può essere deciso solo dopo che l’anotomia è ben nota. L’elevato numero di fistole retto vaginali riportate in passato, probabilmente corrispondono a fistole vestibolari e cloache che non erano state correttamente diagnosticate. La classificazione delle malformazioni anorettali proposta in passato, dimostra inoltre come non fosse nota la differenza tra i diversi tipi di malformazioni. Dopo aver capito cosa è avvenuto nel trattamento delle malformazioni anorettali ci si domanda cosa succederà nel futuro, se l’ingegneria genetica permetterà ancora che bambini con malformazioni nascano ancora o se stiamo imparando a gestire le ■ sequele dei nostri pazienti

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LO STATO DELL’ARTE NELLE MAR – QUALE FUTURO? Dr. Alberto Peña Direttore Colorectal Centre Cincinnati 12

E’ un piacere stare qui con voi per molte ragioni: in Italia mi sento a casa, ci sono molti dei miei pazienti qui presenti, pazienti che ho operato in Italia o negli Stati Uniti e ho avuto l’onore ed il privilegio di seguire molti di loro nel corso degli anni. Raccomando sempre ai chirurghi pediatri nel mondo di seguire i loro pazienti a vita.

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oi medici, chirurghi abbiamo diviso la medicina e la chirurgia in segmenti, arbitrariamente, come la parte pediatrica, quella degli adulti. Ed infatti, i pazienti che vediamo nella chirurgia pediatrica crescono e diventano adulti e non c’è modo di separare il paziente in segmenti perché il follow up è unico. Quello che oggi testimoniamo è che i nostri pazienti crescono e si rivolgono ad un medico per adulti il quale non è competente di questa materia ed è per questo che necessitiamo di una maggiore comunicazione con i medici per gli adulti tale da seguire i nostri pazienti il più a lungo possibile.

professionalità. Possiamo anche constatare quanta sofferenza e quali sequele hanno dovuto attraversare causate dalla loro malformazione. Questo è un dato importante per noi per imparare e migliorare il nostro approccio quotidiano. Adesso parlerò di cosa succede nelle malformazioni anorettali attualmente e quello che prevediamo per il futuro.

Il fatto di fare il follow up dei nostri pazienti ci dà una grande soddisfazione. Ogni volta che mi reco in Italia o in altre parti del mondo e vedo i miei pazienti, trovo una grande soddisfazione nel vedere che molti di loro che ho operato da neonati, oggi sono dei bellissimi ragazzi o ragazze e che si rivolgono al mondo degli adulti con una grande

Il primo punto su cui andrò a focalizzare la nostra attenzione è sulla diagnosi prenatale nelle MAR. Possiamo diagnosticare le MAR in utero? Durante la gravidanza? La risposta è che al momento non possiamo completamente diagnosticare le MAR durante la gravidanza. Ma stiamo andando verso la direzione della diagnosi prenatale in maniera ac-

“trovo una grande soddisfazione nel vedere che molti di loro che ho operato da neonati, oggi sono dei bellissimi ragazzi o ragazze”

celerata e molto presto saremo in grado di effettuare delle diagnosi particolarmente accurate. Adesso parlando di diagnosi prenatale possiamo dire che esistono degli approcci, ci avviciniamo a delle diagnosi quasi complete ma non accurate. Con le ecografie e studi di risonanza magnetica in utero possiamo vedere delle anormalità che possono suggerire che il paziente presenta una MAR. Ma stiamo imparando sempre di più e stiamo diventando più accurati nella diagnosi e predico che molto presto potremo farne di più precise. Quale implicazioni avrà questo?: due implicazioni importanti: la prima, la possibilità di sapere che il feto ha una MAR darà alla madre la possibilità di partorire in un centro specializzato dove il bambino potrà avere la migliore cura possibile; la seconda, andando oltre la parte etica e morale, la madre potrà decidere


se continuare o terminare la gravidanza e molto dipenderà dalla severità della malformazione. Ci sono malformazioni che possiamo operare e il cui esito danno una buona qualità della vita dopo gli interventi. Le malformazioni con una buona prognosi in cui il paziente potrà avere una vita normale. Ci sono invece, malformazioni molto più complicate, che non possono riportare alla normalità il paziente e quindi speriamo di poter avere una diagnosi prenatale al più presto. Ci sono certi segnali, in utero, che ci fanno sospettare che ci sia una MAR. Per esempio una massa cistica, una massa piena di fluido all’interno dell’addome del paziente. Questo ci suggerisce che, per esempio, se questa massa è presente in una paziente, la paziente potrebbe avere una vagina dilatata cosa che succede in una cloaca. L’idronefrosi, per esempio, la Fistola Perineale Fistola vestibulare Fistola bulbare Sacro normale

dilatazione dei reni, significa che esiste una ostruzione nel tratto urinario. Il 50% dei bambini nati con MAR ha problemi urologici e quindi l’idronefrosi non rappresenta una diagnosi per una MAR, ma suggerisce che potrebbe esserci una MAR. Inoltre, la dilatazione dell’intestino, ovvero un intestino più dilatato del normale, può suggerire

che esiste qualche tipo di ostruzione e quindi un sospetto di una MAR, non si tratta di una diagnosi accurata ma comporta un’alta probabilità. Quando ci sono per esempio, anomalie alla vertebre, che non si presentano in modo normale. Non è una diagnosi ma un suggerimento dell’esistenza di una MAR, ed infine il midollo ancorato, quando il filum è ancorato al midollo, di nuovo non è una diagnosi di una MAR ma un suggerimento. Quindi se voi considerate che un bambino possa avere tutte queste anomalie è molto probabile che si tratti di una MAR. Pertanto, ci sono delle malformazioni che possiamo diagnosticare e altre che sono sicuro che prima o poi arriveremo a diagnosticarle. Nel corso della mia vita ho potuto constatare personalmente che le immagini diagnostiche sono così tanto migliorate nel tempo, adesso abbiamo degli studi di risonanFistola prostatica Cloaca < 3cm

za magnetica e delle ecografie che sono straordinarie e possiamo vedere cose che non avremmo sognato precedentemente. Oggi, un’altra area che considero altamente importante è la tempestiva predizione della prognosi funzionale. Molte persone non parlano di questo ma io credo che sia fondamentale di modo da evitare le sofferenze dei genitori di

bambini nati con MAR. Praticamente si tratta di questo: le MAR sono uno spettro di malformazioni, sono uno spettro come i colori dell’arcobaleno. Il genere umano è come l’arcobaleno; non siamo divisi in persone alte e persone basse, in persone buone o persone cattive..è uno spettro, così come lo è in biologia. Le MAR sono uno spettro: non è vero che esistono le MAR alte, intermedie e basse..è uno spettro. Ma è estremamente importante, quando nasce un bambino, che i genitori sappiano in quale parte dell’arcobaleno è situato il proprio figlio/a, cosa fondamentale per la qualità della vita di questo bambino/a e dipenderà da dove è situato all’interno di questo arcobaleno. Alcuni medici non danno questa informazione ai genitori. Se vi ricordate quando avete partorito vostro figlio/a e il medico vi diceva che vostro figlio/a era nato Cloaca > 3cm Fistola collo vescicale Malformazioni complesse Assenza di sacro

con una MAR di cui non avevate mai sentito parlare in precedenza, e poi il medico vi ha informato che avrebbero eseguito un’operazione e che vostro figlio/a sarebbe tornato “normale”. La domanda è: cosa significa a normale?? Il bambino/a viene operato e poi dimesso ma non si parla mai della futura prognosi funzionale, qualità della vita dei prossimi 10

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anni. E’ molto doloroso per noi, oggi che abbiamo più di 2500 pazienti operati, che vengono seguiti nel corso degli anni, testimoniare questo evento. Possiamo dirvi pochi giorni dopo la nascita del bambino/a quale è la futura prognosi funzionale, abbastanza accuratamente. Alcune volte è doloroso, in quanto il bambino/a nasce con una cattiva prognosi, ci tocca dirvi che le possibilità che avrà per il controllo intestinale è zero. Ma comunque, molto meno di anni di sofferenze di genitori che hanno aspettative totalmente diverse. D’altro canto, se il bambino/a nasce con una buona prognosi vi diamo una buona notizia: se a vostro figlio/a viene eseguita una buona operazione, vostro figlio/a avrà una buona qualità della vita. Fortunatamente il 75% dei pazienti che noi abbiamo operato ha un movimento intestinale volontario. Sfortunatamente, mentre stiamo qui chiacchierando, in qualche parte del mondo qualcuno eseguirà un’operazione non fatta bene ad un bambino/a che ha una buona prognosi rendendolo/a così parzialmente incontinente. Quindi noi abbiamo un grande compito per il futuro che è quello di insegnare a tutti i chirurghi pediatri ad operare bene, unico modo per far sì che un bambino/a nato con una buona

prognosi non passi nell’altro lato “dell’arcobaleno” con una cattiva prognosi. Una domanda che mi viene fatta spesso quando vado a fare una presentazione è sulla laparoscopia. Serve la laparoscopia nelle MAR? La laparoscopia è un intervento minimamente invasivo, è stato pensato per diminuire il dolore successivamente per lasciare meno cicatrici.

chirurghi amano praticare una nuova cosa anche se non è sempre necessaria. Nelle pazienti femmine l’utilizzo della laparoscopia è ancora più controversa. Potete vedere qui un disegno (Fig.1) di una fistola che si apre nella vescica, considerata la malformazione più grave per un maschio.

Dobbiamo lavorare sempre più per trovare interventi sempre meno invasivi. La domanda è “quanto è applicabile la laparoscopia nelle MAR?”. La laparoscopia è nata per evitare la laparotomia che significa aprire l’addome. Praticamente è stata creata per evitare i grandi tagli sull’addome. La domanda è quindi “quanto spesso dobbiamo aprire l’addome nelle MAR?” – nei pazienti maschi dobbiamo aprire l’addome solo nel 10% dei casi. Dal mio punto di vista quindi, aprendo l’addome nel 10% dei casi, significa che mi trovo davanti i casi di malformazioni più gravi; questo sarebbe l’applicazione possibile ed ideale per la laparoscopia. Negli altri casi che non siano il 10%, mi domando, perché abbiamo bisogno della laparoscopia se possiamo intervenire con una piccola incisione, il paziente può mangiare nello stesso giorno ed essere dimesso molto presto? Molti

INTESTINO VESCICA ▲

Fig. 1 Fistola al collo vescicale

In tutti i casi in cui la fistola si apre nell’uretra o sotto l’uretra. Solo nel caso più grave (della fistola al collo della vescica) noi utilizziamo la laparoscopia perché dobbiamo aprire l’addome. Ma non troviamo una buona giustificazione per utilizzare la laparoscopia negli altri tipi di MAR. La maggior parte delle MAR noi le operiamo attraverso un’incisione in mezzo ai glutei e l’85% dei nostri pazienti ha un buon controllo


intestinale per cui non vediamo la ragione per operare aprendo l’addome. Un’altra domanda che spesso mi viene fatta è se possiamo operare le MAR senza la confezione di una colostomia. L’approccio tradizionale di queste operazioni è quella di farla in più fasi, confezionando una colostomia, eseguendo l’operazione principale ed infine la chiusura della colostomia. Con il tempo abbiamo imparato che per certe forme di MAR possiamo intervenire direttamente senza eseguire una colostomia protettiva. Ci stiamo muovendo verso questa direzione ma la stiamo facendo in maniera conservativa perché non è sempre indicata. Quello che dico sempre è che bisogna chiedersi, “fareste questa operazione se fosse vostro figlio?” . Quindi tornando a monte, sì facciamo interventi direttamente senza fare la colostomia, attentamente e domandandoci – “stiamo procedendo verso la direzione giusta?” – “ci stiamo muovendo troppo velocemente?” – “farei questo se fosse mio figlio?”. Questo è il tipo di domande che dobbiamo porci. Il modo più semplice per trattare una MAR è con il confezionamento di una colostomia, ma se il chirurgo ha abbastanza esperienza e riesce

a farlo senza (solo in alcuni casi) ebbene che lo faccia. Le colostomie sono ancora delle operazioni molto utili. La prossima domanda è lo sfintere artificiale: i chirurghi dell’adulto amano molto dire che possono offrire ai vostri figli degli sfinteri artificiali, per esempio con il muscolo gracile, oppure con il muscolo del gluteo.

“stiamo procedendo verso la direzione giusta?” – “ci stiamo muovendo troppo velocemente?” – “farei questo se fosse mio figlio?”. Tutta questa offerta viene da una vecchia idea in cui il controllo dell’intestino dipendeva al 100% del controllo dello sfintere, i muscoli che circondano l’ano e da cui dipende il controllo intestinale. Un’idea molto banale. Noi, come medici, quando cerchiamo di risolvere alcuni problemi importanti dimostriamo come siamo semplici. Ma ogni volta che tentiamo di ingannare madre natura pensando di essere più ingegnosi, ci accorgiamo subito, come madre natura invece lo sia di più. Gli sfinteri artificiali erano costituiti da un cuscinetto che si metteva intorno all’ano o intorno all’ure-

tra, composto da un palloncino che si riempie di acqua e che serve per gonfiare il cuscinetto. Ero curioso di conoscere questo meccanismo e sono andato a provarlo su dei maiali, ed è vero che si può comprimere e che questo esercita una funzione di tappo evitando il movimento intestinale, ma poi, quando si rilascia lo sfintere non si ha comunque un movimento intestinale e per svuotare l’intestino si aveva bisogno di fare un clistere. Pertanto, perché eseguire un intervento così importante che può portare a delle complicazioni quando ad ogni modo serve poi fare un clistere per svuotarsi? Pertanto, per quanto riguarda gli sfinteri artificiali, attualmente questo non funziona e questo perché bisogna ricordarsi che il controllo intestinale non dipende solamente dagli sfinteri. Il controllo intestinale dipende da 1) gli sfinteri, 2) sensazioni 3) motilità. Funziona in questo modo: le feci si muovono all’interno del retto e noi decidiamo di utilizzare gli sfinteri per chiudere l’ano, per trattenere le feci fino a quando non andiamo al bagno e ci liberiamo completamente. Se non avessimo la sensazione potremmo avere degli sfinteri perfettamente normali ma le feci uscirebbero senza che noi ci accorgiamo della loro fuoriuscita e quindi, senza sensazioni gli

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sfinteri non bastano e non ci sono operazioni chirurgiche per creare le sensazioni. Poi, parliamo della motilità che è una cosa sofisticata, molto difficile da trattare. La motilità è un dono che madre natura ci ha dato di modo da trattenere le feci per 24 ore e che quando ci svuotiamo lo facciamo di modo da averne necessità dopo altre 24 ore. I pazienti con MAR hanno un serio disordine nella motilità dell’intestino. Si svuotano di continuo e non hanno la capacità di un “reservoir” e di svuotare tutti i giorni in modo consistente quello che si trova all’interno di questo reservoir.

sfinteri artificiali utilizzati più di 15 anni fa

Pertanto, dobbiamo aspettare fino a quando non abbiamo una tecnologia più sofisticata per creare un meccanismo che ci dà un controllo intestinale artificiale. E’ molto importante che sappiate che, basandoci sui nostri casi, ovvero di più di 2000 pazienti operati da noi, circa il 37,5% dei nostri pazienti è totalmente continente ovvero sono totalmente puliti ed hanno un movimento intestinale volontario. Poi c’è ancora un al-

tro 37,5% che ha un movimento intestinale volontario ma con delle piccole perdite di feci (soiling) nelle mutande, di solito risultante da una cattiva gestione della stitichezza, ed altri 25% totalmente incontinenti, pazienti che sono nati senza gli elementi necessari per avere un controllo intestinale. Ed è proprio pensando a questo gruppo che abbiamo creato il nostro programma di gestione intestinale. Non li abbandoniamo. E’ vero, a noi chirurghi piace operare e una volta operati mandiamo questi pazienti dal pediatra in modo che se ne occupi.

“vedere il paziente per una settimana di seguito, lavorare con lui, cercare di trovare la soluzione migliore...” Questo tipo di atteggiamento lo consideriamo lontano dal nostro punto di vista, quasi immorale. Il programma di gestione intestinale non è altro che un programma per mantenere artificialmente puliti i pazienti nati con un’incontinenza fecale. E’ basato sostanzialmente sull’uso dei clisteri. Lo so, ci sono molti pazienti e molti genitori che odiano l’idea dell’utilizzo dei clisteri. Ma noi siamo sicuri che questo, al contrario, serve per migliorare e cambiare la qualità della vita di molti

pazienti. L’obiettivo è quello di trovare il tipo di clistere giusto che serva a mantenere completamente pulito il paziente per le successive 24 ore. Vi voglio raccontare di un chirurgo che negli anni ’60 parlò per la prima volta del cateterismo intermittente per svuotare la vescica e questo sembrò a tutti un’idea pazza. Così per il clistere. Oggi migliaia di bambini beneficiano dell’utilizzo del cateterismo intermittente che ha realmente cambiato la qualità della vita di migliaia di bambini, lo stesso è per il clistere. La gestione intestinale ha un impatto del 95% di successo, quando viene effettuata in maniera corretta. Io considero che la gestione intestinale è la modalità terapeutica che ha maggiore successo nella qualità della vita dei bambini nati con MAR. Perché non viene utilizzata così spesso? Perché innanzitutto gli esseri umani hanno un pregiudizio contro i clisteri. Alcuni pensano che i clisteri provocano dolore, altri che provoca malnutrizione…tutto questo è sbagliato, non è vero. Non viene utilizzato perché la gestione intestinale non è soltanto fare un clistere, è molto più di questo. E non viene utilizzato da tutti i medici perché questo non porta un beneficio economico e un tornaconto. Vedere il paziente


per una settimana di seguito, lavorare con lui, cercare di trovare la soluzione migliore andando per tentativi non porta gli stessi benefici economici né per le compagnie assicurative che per i medici ed infine, non è “elegante” è molto più elegante un’operazione in utero, trapianti ecc. E’ anche difficile per i media pubblicizzare un’area del genere, non sanno come utilizzare parole come vagina, feci, odori, uretra. Ed è per questo che la scienza e la tecnologia in questo settore non ha fatto delle evoluzioni come in altri settori, ma le loro applicazioni si sono avute per altre malattie quali l’ipercolesterolemia, cancro, operazioni plastiche, come rifare i seni e il viso…questo è molto produttivo. L’ultimo argomento di cui vorrei parlare è della Malone, ovvero della appendicostomia. Una volta che siamo riusciti ad avere i benefici di un programma di gestione intestinale, ovvero, una volta che il paziente è totalmente pulito facendo il clistere dal basso, offriamo la possibilità ai genitori e al paziente di fare un clistere inserendo un sondino dall’ombelico o attraverso un bottoncino messo a livello dell’appendice. Quale sia la tecnica che viene utilizzata è importante che voi sappiate che noi la consigliamo solo e solamente quando il clistere

effettuato attraverso il retto ha successo. Questo perché se il clistere effettuato dal basso non ha successo, neanche quello fatto attraverso l’ombelico non ne avrà; si tratta di somministrare il clistere per una via diversa. Per quanto riguarda invece il follow up a lungo termine sappiamo che dobbiamo concentrarci su tre argomenti importanti:

vita dei nostri pazienti. Speriamo di insegnare ai giovani chirurghi le tecniche che abbiamo imparato. Ho dedicato la mia intera vita alle MAR e spero ancora di poter formare altri giovani chirurghi a curare i loro pazienti. Speriamo di migliorare l’accuratezza della diagnosi prenatale e di raggiungere obiettivi più alti con lo studio dell’ingegneria genetica.

1) problemi urologici, 2) problemi intestinali ed infine 3) problemi di riproduzione sessuale, argomento che affronteremo con la ginecologa.

Ho testimoniato negli anni come i genitori ormai si raccolgono assieme formando associazione e voi avete tutti insieme un grande potere.

Per quanto riguarda la genetica, come ho detto già in passato abbiamo visto, nella nostra serie che esiste l’1% di possibilità di avere un secondo figlio con una MAR e che questa percentuale aumenta nei casi di fistole perineali e masse presacrali.

Le decisioni sono prese non solo a livello governativo ma sono le masse, il popolo che decide. I governi seguono di solito quello che la popolazione dice.

“ho dedicato la mia intera vita alle MAR e spero ancora di poter formare altri giovani chirurghi a curare i loro pazienti.” Per il futuro auspichiamo la creazione di centri di pediatria colorettale che possano offrire cure migliori ai pazienti e che possano raggiungere obiettivi migliori tali da cambiare la qualità della

Sono quindi molto contento di vedere come questa associazione è cresciuta, l’ho conosciuta quando è stata formata, così come sono contento di vedere che nascono altre associazioni in tanti altri paesi e spero di continuare a seguire i successi di queste associazioni per il beneficio di molti bambini. Grazie

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IL RUOLO DELL’UROLOGO NELLE MALFORMAZIONI ANO-RETTALI Dott. Marco Castagnetti, Dott. Waifro Rigamonti U.O.S. di Urologia Pediatrica, Clinica Urologica, Azienda spedaliera di Padova 18

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azienti nati con malformazioni ano-rettali (MAR) possono presentare problematiche urologiche congenite ed acquisite. Le patologie acquisite sono solitamente esito di intereventi chirurgici. Ad esempio, stenosi e diverticoli uretrali possono esitare in maschi nati con fistole retto-uretrali dopo sezione della fistola retto-urinaria durate l’intervento correttivo di anorettoplastica. Per quanto riguarda le malformazioni congenite, circa la metà dei bambini nati con una MAR presenta anomalie associate delle vie urinarie e/o dei genitali. Le più comuni sono l’agenesia/ipoplasia renale ed il reflusso vescico-ureterale, per la via urinaria, e la ritenzione testicolare e l’ipospadia, per i genitali. La frequenza di tali malformazioni impone un attento esame clinico ed uno screening ecografico durante la valutazione iniziale di pazienti nati con MAR. Il trattamento di tali malformazioni è equivalente a quello delle corrispettive malformazioni isolate. Un’altra problematica urologica congenita frequente e di rilievo è la presenza di disfunzione vescicale. Tale anomalia ha una base neurogena, è cioè dovuta ad un anomalo sviluppo della parte terminale del midollo spinale dove si trovano le radici nervose responsa- ▲ Figura 1. bili del normale funzio- Anomalia sacrale in paziente nato con malformazione anorettale namento vescicale. Tali anomalie sono presenti in circa la metà dei bambini nati con MAR (figura. 1). Per meglio comprendere in cosa consista la disfunzione vescicale, occorre partire dalla funzione vescicale normale.

La vescica è quel contenitore dove l’urina prodotta dai reni si accumula per essere poi eliminata all’esterno ad intervalli, in un luogo ed un tempo adeguati. Ciò implica che la vescica, nel soggetto adulto continente, ha un’attività ciclica che si divide in 2 fasi: 1) riempimento e 2) svuotamento. Durante la fase di riempimento, l’organo si

lascia distendere dall’urina che si accumula al suo interno, senza presentare alcuna contrazione. Una volta raggiunta la massima capacità funzionale, la vescica, sotto uno stimolo volontario, si contrae fino allo svuotamento completo. Questa attività ciclica (riempimento/svuotamento) ha due protagonisti: 1) il muscolo detrusore e 2) i sistemi sfinterici. Il detrusore è un muscolo che avvolge tutta la vescica. Nei soggetti con funzione vescicale normale, esso è del tutto rilassato durante il riempimento mentre si contrae, come una mano che si chiuda a formare un pugno, durante lo svuotamento. Tale contrazione spinge l’urina fuori della vescica. L’azione esercitata dei meccanismi sfinterici è opposta. Essi rimangono contratti durante la fase di riempimento, per evitare involontarie perdite d’urina, e si rilasciano del tutto durante la minzione, in modo da non opporre alcun ostacolo allo svuotamento vescicale. Le anomalie d’innervazione della vescica possono interessare sia la fase di riempimento, con la presenza ad esempio d’impropri tentativi di contrazione della vescica durante questa fase (iperattività detrusoriale), che quella di svuotamento, ad esempio con la mancata contrazione della vescica (atomia del detrusore) o il mancato rilasciamento dei sistemi sfinterici durante la minzione (incordinazione detruso-sfinterica). Possiamo identificare 2 quadri estremi. Nel primo, sia il detrusore che gli sfinteri sono sempre rilasciati. Dal punto di vista clinico, questo quadro si presenta con incontinenza continua, perché l’insufficienza dei meccanismi sfinterici determina una perdita continua dell’urina prodotto dai reni non appena questa arrivi in vescica. D’altra parte, la perdita continua dell’urina previene lo sviluppo d’infezioni urinarie ed il deterioramento della funzione renale. Pertanto, in soggetti con questo quadro, non vi è ragione d’interventi urgenti, il trattamento sarà necessario solo nel momento in cui il paziente manifesti il desiderio e sia motivato ad intraprendere una chirurgia che gli consenta di raggiungere una continenza socialmente accettabile. La motivazione e la consapevolezza sono aspetti essenziali prima di intraprendere questo cammino perché, al momento, non vi è modo di ricre-


are un sistema dinamico come quello sfinterico. Tutti gli intereventi oggi disponibili sostanzialmente consistono nell’aumentare le resistenze allo sbocco della vescica stringendo il tubicino (collo vescicale ed uretra) attraverso cui l’urina fuoriesce. Ne consegue che questi interventi espongono alla concreta possibilità di rendere un soggetto inizialmente incontinente ipercontinente, con tutti i rischi descritti di seguito. Il quadro opposto a quello appena descritto, infatti, è la situazione in cui sia la vescica che i sistemi sfinterici non si rilascino mai. Questo comportamento determina inevitabilmente lo sviluppo di alte pressioni all’interno della vescica, dove l’urina, intrappolata a causa della contrazione dei sistemi sfinterici, è compressa dalle contrazioni del detrusore. Tale quadro è ad alto rischio per la funzione renale. Le alte pressioni possono danneggiare di per sé i reni ed espongono al rischio di infezioni. In queste circostanze, un trattamento tempestivo s’impone per consentire un’efficace decompressione della via urinaria. Nei bambini più piccoli, il metodo più semplice per ottenere questo risultato è il confezionamento di una vescicostomia. Essa consiste nell’attaccare la vescica alla cute tra l’ombelico ed il pube in modo tale da far perdere le urine in continuazione. Nel bambino più grande e nell’adulto, lo svuotamento regolare della vescica è ottenuto attraverso un regime di cateterismi intermittenti (clean intermittent catheterization = cateterismo intermittente pulito = CIC). Il cateterismo può essere eseguito da una persona che si prenda cura del paziente o dal paziente stesso (autocaterismo). Il cateterismo è eseguito preferenzialmente attraverso le vie naturali, quindi per via trans-uretrale. In alcuni soggetti, però, per esempio in pazienti in carrozzina o con limitata mobilità, è necessario creare una via più agevole, posizionando un condotto cateterizzabile all’ombelico o in fossa ilica destra. L’appendice è il segmento più comunemente utilizzato per creare questo condotto cateterizzabile, detto di Mitrofanoff dalla persona che per primo descrisse questo intervento (figura. 2).

Figura 2. Esempio di condotto cateterizzabile secondo Mitrofanoff e stoma cutaneo in fossa iliaca destra

Il cateterismo consente di risolvere il problema dello svuotamento vescicale, ma non quello dell’iperattività detrusoriale. Per risolvere quest’ultimo, il primo intervento consiste nella somministrazione di farmaci che paralizzino la vescica (anticolinergici). Nel caso che queste contrazioni siano così vigorose da non rispondere alla terapia farmacologica o da aver determinato una riduzione della capacità vescicale, è necessario eseguire un ampliamento della vescica, solitamente eseguito unendo un segmento d’intestino alla vescica stessa.

Nella pratica clinica, la maggior parte dei pazienti nati con MAR e con una disfunzione vescicale neurogena cade in qualche punto dello spettro a metà tra questi due estremi. Ciò lascia spazio a vari tipi d’intervento medico e comportamentale che consentano di raggiungere i 2 obiettivi irrinunciabili del trattamento: 1) il mantenimento della funzionalità renale e 2) il raggiungimento di una continenza socialmente accettabile. Le manovre mediche e comportamentali che possono influire sull’attività vescicale includono: il regime di minzioni ad orario, il regime di doppie minzioni, la restrizione dell’introito giornaliero di liquidi, il cateterismo postminzionale, il cateterismo intermittente, l’uso di farmaci che riducano le contrazioni vescicali (anticolinergici o la tossia botulinica) o delle strutture sfinteriche (alfalitici). La corretta combinazione di questi presidi terapeutici è compito dello specialista che dovrà modulare il trattamento in base all’andamento clinico del paziente e al suo quadro urodinamico. Le più importanti variabili cliniche includono: la funzionalità renale, la presenza d’infezioni urinarie febbrili, ed il grado di incontinenza. La valutazione urodinamica, invece, potrà essere di tipo “non invasivo” o “invasivo”. Soprattutto la prima costituisce il cardine della diagnostica, ed include l’esecuzione di un diario minzionale per almeno 48 ore consecutive e di un’ecografia reno-vescicale pre- e postminzionale, per valutare il grado di dilatazione delle alte vie e il ristagno post-minzionale. Tali esami vanno eseguiti con una certa frequenza inizialmente finché non si raggiunga uno stato d’equilibrio. A tal punto sarà sufficiente eseguire rivalutazioni annuali o in caso di comparsa di nuovi sintomi. Lo studio urodinamico invasico con la cistomanoemtria ed eventualmente la videourodinamica va limitato a casi specifici e per quesiti specifici.  ■

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PROBLEMI GINECOLOGI NELLE BAMBINE E NELLE GIOVANI DONNE Dott.ssa L. Breech Centro Colorettale - Cincinnati 20

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uongiorno mi chiamo Lesley Breech e sono la ginecologa che lavora nell’équipe del Dr. Peña a Cincinnati. La mia presentazione verterà sui problemi ginecologici nelle bambine e nelle donne nate con una malformazione anorettale. Prima di parlare della malformazione, bisogna che vi descriva una normale anatomia femminile. L'apparato genitale femminile è composto da due parti principali: genitali interni, utero e annessi genitali esterni, vulva e annessi. Come potete vedere dall’immagine l’utero con le due tube di Falloppio, e la vagina che si apre nel perineo proprio dietro l’uretra nell’area che chiamiamo il vestibolo. Ci sono anche le ovaie anche se vengono da strutture embriologiche completamente differenti ed è proprio per questo che di solito non presentano problemi quando parliamo di MAR, inoltre vediamo il colon che si apre nel retto che si apre dietro la vagina fuori dal vestibolo. Se guardiamo il perineo, vediamo la struttura anteriore che è il clitoride molto innervato e sensibile, importate per la funzionalità sessuale, l’apertura dell’uretra e proprio dietro l’apertura della vagina nel vestibolo, e poi la parte di cute che va dalla vagina all’ano nel perineo.

Iniziando da un’anatomia normale ho formulato la mia presentazione seguendo una serie di domande che molti genitori mi chiedono quando fanno un consulto ginecologico.

“mia figlia ha qualche problema ginecologico? Ha qualche problema riproduttivo?”

Figura 1.

Figura 2.

Se consideriamo le fistole vestibolari (in cui il retto si apre nel vestibolo).

Fistola vestibolare Nella nostra casistica abbiamo avuto una serie di problemi riproduttivi. In una rivisitazione di 272 casi , il 17% aveva delle anomalie associate al tratto genitale, il 5-6% presentava un setto o una divisione della vagina. Se consideriamo i pazienti con una fistola perineale o con un ano interiorizzato,il 23% aveva delle anomalie associate al tratto genitale. Abbiamo rivisto 104 casi con questa diagnosi e il 4% dei pazienti presentava un setto o una divisione della vagina. E’ importante quindi ricordarsi che anche per quei pazienti che non hanno una malformazione complessa, quale una cloaca, si possono presentare delle anomalie ginecologiche. Se consideriamo le cloache, la più complessa delle malformazioni in cui i pazienti presentano un solo orifizio in cui confluiscono uretra, vagina e retto, il 77% delle pazienti presentava delle anomalie al tratto genitale.

Figura 3. Fistola vestibolare


Da una revisione dei nostri casi di cloaca abbiamo visto che il 59% delle pazienti aveva una separazione della vagina che poteva consistere in un setto nella vagina o in una doppia vagina completamente separata con una doppia cervice. I genitori spesso mi chiedono perché questo si verifica e perché vediamo queste cose in una MAR. Se pensiamo allo sviluppo embriologico, quando il paziente è in utero, i dotti Mulleriani formano le strutture riproduttive interne femminili che formano l’utero, le tube di Falloppio, la cervice e la parte superiore della vagina. Tutto ciò si sviluppa allo stesso momento dell’intestino e della struttura urologica, quindi ogni malformazione che coinvolge il tratto urinario ed il colon può anche colpire lo sviluppo delle strutture riproduttive. E’ molto importante ricordarsi che le ovaie si sviluppano separatamente e quindi non sono coinvolte nelle MAR così come la produzione di ormoni e la capacità di rilasciare gli ovuli non è direttamente interessata nei pazienti con MAR. E’ importante che i genitori sappiano che ci sono due dotti Mulleriani per ogni embrione, i dotti si congiungono insieme nel centro e formano una struttura

Quindi come determiniamo l’anatomia riporduttiva? Come possiamo sapere cosa succede anatomicamente?

Figura 4. Cloaca canale comune > 3 cm

centrale, l’utero, al cui lato si trovano le tube di Falloppio. In questo ricongiungimento si forma anche una singola vagina. Nelle cloache per esempio, i pazienti sviluppano due emiuteri ognuna posta da un lato ed ognuna con la propria tuba di Falloppio e la propria vagina. In alcuni casi abbiamo delle strutture interne che non si sviluppano del tutto.

“Molti pazienti mi chiedono anche se lo sviluppo esterno della vagina può essere compromesso” Per le pazienti con la cloaca, una volta che le tre strutture vengono separate, ci aspettiamo che queste strutture siano divise l’una dall’altra. Queste pazienti potrebbero avere dei problemi a livello dell’osso pubico, del mons pubis, o del clitoride, mentre per gli altri tipi di MAR non ci aspettiamo di avere dei problemi del genere.

Tipicamente, cerchiamo di verificare se ci sono problemi quando facciamo l’operazione di abbassamento. Prima che le pazienti vengano operate facciamo un controllo vaginale per vedere se ci sono dei problemi di setto o di divisione all’interno della vagina. Se vediamo che la paziente presenta due cervici è importante considerarlo per il futuro della paziente di modo che si sappia che ogni cervice è collegato al proprio utero. Durante l’intervento controlliamo attentamente ogni ovaio, utero e ogni tuba di Falloppio in modo da ricercare per il futuro se il sistema riproduttivo funzionerà bene. E per fare ciò utilizziamo un po’ di soluzione salina, che inseriamo all’interno della tuba per vedere se la tuba è aperta. Naturalmente non tutti gli interventi chirurgici vengono eseguiti aprendo l’addome alcuni vengono effettuati attraverso una piccola incisione in mezzo ai glutei. Pertanto, ci sono altri modi per poter controllare questo. Per esempio quello di esaminare il paziente all’ingresso della pubertà con alcuni studi radiografici quali l’ecografia, o in alcuni casi in laparoscopia. Quindi questi studi pos-

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sono essere fatti anche nei pazienti che non sono stati esaminati da piccoli perché non operati aprendo l’addome.

Cosa succede durante la pubertà? 22

Questa è la fase in cui le funzioni riproduttive e ginecologiche diventano particolarmente importanti. Durante la pubertà testimoniamo lo sviluppo del seno, i peli sul corpo e la comparsa del menarca. E’ importante essere preparati alla comparsa del menarca. Ci sono un numero di fattori che influenzano il momento della comparsa delle mestruazioni: quelli genetici, ovvero il momento della loro comparsa per la madre o la sorella e la funzionalità delle ovaie. Devo enfatizzare che questi due fattori sono quelli più importanti per i pazienti nati con MAR. Altri fattori sono: lo stadio dello sviluppo dell’utero, emiutero o singolo utero e la pervietà dell’apparato, se passa il flusso o meno. Ogni mese dall’inizio della comparsa del menarca si avranno le mestruazioni che viene provocato dalla linea interna dell’utero, l’endometrio. Quindi per avere le mestruazioni l’utero deve essere abbastanza sviluppato da avere all’interno della sua cavità l’endometrio che è stimolato dagli estrogeni prodotti dalle ovaie. Ci sono anche degli uteri che sono poco sviluppati e che potrebbero non provocare il ciclo mestruale. Quindi quello che cerchiamo di fare come medici quando vediamo una bimba in età prepuberale è quello di fare una valutazione di quanto sia sviluppato l’utero

e se l’utero riuscirà a produrre il ciclo mestruale. Se la valutazione sarà positiva significa che il flusso mestruale attraverserà la cervice, scendendo attraverso la vagina che pertanto devono essere comunicanti e “aperti” per consentire al flusso di fuoriuscire Ogni tipo di ostacolo attraverso il percorso sarebbe problematico perché produrrebbe una raccolta di sangue che si accumula e che causa dolori molto forti.

Pertanto, è estremamente importante che queste informazioni vengano date ai genitori prima della comparsa delle mestruazioni. Per noi è molto importante fare una valutazione specialmente nelle pazienti nate con una cloaca. Il Dr. Peña e un suo collega hanno rivisto una serie di 198 pazienti nate con cloaca. Il 41% delle pazienti nella sua analisi presentavano un’ostruzione al flusso mestruale. Visto l’alta percentuale, ci siamo concentrati sulle pazienti con cloaca di modo da fare una valutazione per poter prevenire una serie di problemi. Diciamo che oltre ai problemi riproduttivi e i problemi riguardanti la pervietà delle tube, si possono sviluppare delle cisti di solito intorno all’aera delle tube e delle ovaie che si possono vedere attraverso l’ecografia, l’endometriosi che può causare dolore e malessere.

Molte pazienti si chiedono

“potrò avere dei rapporti sessuali?” “potrò avere una relazione sentimentale normale e felice?” Dando una risposta veloce vi posso dire di sì, abbiamo molti pazienti che stanno bene e che hanno relazioni normali. Ho incontrato molti pazienti operati dal Dr. Peña da piccole e che oggi sono delle donne che vanno all’università e che hanno dei rapporti sessuali anche normali. Noi ci aspettiamo che l’area primaria dell’innervazione dove si trova il clitoride sia normale e che i pazienti abbiano una risposta sessuale normale nella maggior parte dei casi. Inoltre è importante che lo spazio vaginale sia sufficiente per una relazione sessuale anche per le pazienti che presentano due emiuteri. Alle volte ci troviamo a dover ricostruire una vagina di un adeguato diametro, lunghezza e un asse appropriata per dare la possibilità di avere dei rapporti sessuali e una soddisfacente vita di coppia.

La prossima domanda è

“cosa succede alle strutture esterne se ho avuto un’operazione ricostruttiva?” Il nostro obiettivo per questo trattamento è di riportare ad una funzionalità normale della sessualità e delle strutture riproduttive anche con la creazione di una neovagina. Infatti, la maggior parte delle giovani donne avrà una vita sana


e una vita sessuale soddisfatta, nonché una “normale” quantità di secrezione e lubrificazione, che permetterà il flusso mestruale e laddove possibile un parto. Alcune delle nostre pazienti hanno avuto bisogno di una piccola operazione chirurgica prima di avere un rapporto sessuale di modo da essere più confortevoli, da avere meno dolore e meno trauma. Questa valutazione deve essere fatta naturalmente, prima che le pazienti possano avere un rapporto sessuale di modo da evitare traumi derivanti da ciò.

Un’altra domanda che mi viene fatta molto spesso dai genitori

“mia figlia avrà la possibilità di rimanere incinta?” Per i ginecologi, la fertilità, ovvero la possibilità di rimanere incinta non rappresenta il primo dei problemi, piuttosto è la possibilità di portare avanti la gravidanza, che dipende dallo sviluppo dell’utero che a sua volta determina la possibilità di un buon avanzamento della gravidanza.

Quali sono i rischi che si vanno incontro durante una gravidanza? In studi con pazienti che hanno avuto delle anomalie dell’utero/ vagina i pazienti possono avere un travaglio pretermine con un parto precoce questo perché l’utero è piccolo o non sufficientemente sviluppato. Comunque, la conoscenza anticipata per esempio di avere due emiuteri vicini nella pelvi è

da considerare dal punto di vista ostetrico tremenda ma dal punto di vista della gravidanza un’ottima prognosi per portare avanti la gravidanza. E’ importante avere una immediata conoscenza di questo problema per diminuirne i rischi. Le donne con l’utero didelfi hanno il migliore risultato riguardante la gravidanza rispetto a tutte le altre anomalie uterine che conosciamo per esempio. Inoltre, queste donne hanno una buona percentuale di sopravvivenza del feto con una percentuale del 25-45% di un parto prematuro.

Un’altra domanda è

“In che modo potrò partorire?” Il taglio cesareo è di solito preferibile per alcune delle malformazioni complesse quali sono le cloache. In alcuni casi, per le fistole rettovestibolari o perineali con un buon risultato chirurgico, è possibile considerare un parto vaginale ma è molto importante fare una valutazione ginecologica prima di avere un parto spontaneo. Sicuramente non è adatto in casi in cui si è stati sottoposti ad un intervento per un ampliamento della vescica, una mitrofanoff, una malone o una ricostruzione vaginale. E’ molto importante anche fare una valutazione con l’urologo e con il chirurgo, di modo da proteggere l’ampliamento vescicale, la mitrofanoff, o la cecostomia durante il parto cesareo. Quindi il nostro obiettivo per una ricostruzione vaginale è quello di stabilire un’adeguata co-

municazione vaginale al sistema ginecologico, creare e mantenere uno spazio adeguato per la neovagina, con uno spazio adeguato adatto per i rapporti sessuali e minimizzare i potenziali rischi di un sistema ginecologico ostruito. Nel nostro centro abbiamo un piano di valutazione che raccomandiamo ai pazienti e che è il seguente: • Identificare e valutare la pervietà (apertura) delle strutture riproduttive precocemente durante l’infanzia, per essere pronti prima delle mestruazioni e dei rapporti sessuali; • Tutte le ragazze e le giovani donne devono essere valutate agli inizi della pubertà per controllare uno sviluppo appropriato e discutere i problemi ginecologici se sussistenti; • Controllo con ecografia dai 6-9 mesi dallo sviluppo del seno di modo da fare una valutazione anche dell’utero e valutare il periodo possibile del menarca. Questo avviene attraverso un’ecografia addominale, per cui si possono notare anche precocemente se ci sono delle ostruzioni. • Trattamento medico in caso di ostruzione del sangue mestruale attraverso dei soppressori della stimolazione ormonale affinché si possa curare l’area.

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Discorso di NICOLE SCHWARZER Presidente dell’Associazione tedesca per le malformazioni ano-rettali SoMA

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i chiamo Nicole Schwarzer e sono la Presidente dell’Associazione tedesca per le malformazioni ano-rettali. Sono mamma di 5 bambini, uno dei quali è nata con una cloaca. Lo scorso anno Dalia Aminoff ha parlato al nostro meeting, nel corso del quale abbiamo festeggiato il ventesimo anniversario della nostra Associazione. Permettetemi quindi di iniziare il mio intervento in modo divertente e scherzoso, proprio come ha fatto Dalia lo scorso anno:

“Io sono la versione tedesca di Dalia, presidente dell’AIMAR tedesca, che però si chiama SoMA”. SoMA sta per: “Gruppo di auto-aiuto per persone con malformazioni anorettali”. L’Associazione è stata fondata 20 anni fa da genitori davvero entusiasti e motivati e da un medico pediatra. Più soci aderivano alla SoMA, più era evidente la lacuna nella conoscenza di questa malformazione: c’era una carenza di informazione sulla correttezza della diagnosi, sulle operazioni chirurgiche ed, in special modo, sul controllo a lungo termine della malattia. L’obiettivo dell’Associazione era di trovare altre persone con la stessa malformazione, scambiarsi le esperienze e creare una base di conoscenze realmente rispondenti ai problemi dei bambini e delle famiglie colpite da questo tipo di disordini. I primi soci cercavano, inoltre, professionisti preparati, in grado di aiutarli e disponibili a collaborare. Nel 1997 in un ospedale di Monaco è nata mia figlia, la terzogenita. Ero molto felice di avere una bambina, dopo due maschietti, sperando di poter avere qualche aiuto da lei in questo mondo di uomini. Ma la felicità non durò a lungo, perché un’infermiera mi disse che mia figlia era nata senza ano e che avrebbe dovuto essere portata via da me, lontano, in un altro ospedale, per una piccola operazione,

“solo un piccolo taglio” sosteneva l’infermeria. Per farla breve: la prima diagnosi era quella di “ano imperforato”, un’atresia del basso ano; la seconda era quella di fistola rettovaginale e l’ultima, quella corretta, era quella di malformazione cloacale con un canale di 3 cm in comune. Mia figlia aveva una colostomia, nel suo secondo giorno di vita; un’infezione all’apparato urinario, un’antibiosi, alcune malformazioni ai reni. Seguirono vari esami in vari ospedali. Alla fine venne operata all’età di 6 mesi di ano-retto-vagino-uretroplastica sagittale posteriore (PSARVUP) e 6 mesi più tardi la colostomia fu chiusa. Dopo i primi problemi di diarrea e di irritazioni anali, la bambina sviluppò una stipsi. Cominciammo con la riabilitazione intestinale e più tardi con una specie di fisioterapia. Oggi non indossa più pannolini. Da 2 anni fa un clistere una volta


a settimana: prima e dopo il clistere va in bagno ed ha dei movimenti intestinali con normale defecazione.

Questa è la relazione clinica. Il report sul suo stato d’animo è un po’ diverso. Io provo le stesse sensazioni che credo provi la maggior parte dei genitori presenti qui oggi. Al momento della comunicazione delle diagnosi, mi sono sentita sola, non avevo mai sentito niente su questo tipo di malformazione. Ero preoccupata sul futuro della mia piccola. Non potevo immaginare come lei avrebbe sopportato tutte le varie operazioni e gli esami. Ma mi parve che la fortuna non ci avesse girato le spalle: per fortuna una mamma di un bambino con la malattia di Hirschsprung si trovava nello stesso piano dell’ospedale, conosceva la SoMA e … Perché vi ho raccontato questa cosa? Nel 1998 SoMA contava 180 soci. Non si poteva trovare informazioni su Internet ed esisteva solo un piccolo volantino su questo genere di malformazioni. Ma per noi fu un miracolo. Attraverso un socio della SoMA, Doris Castillo, presi contatti con il Prof. Peña e gli inviai la relazione clinica di mia figlia. Grazie al suo aiuto, mia figlia ottenne la diagnosi corretta e grazie a due chirurghi tedeschi, che lavoravano assieme al prof. Peña, venne finalmente operata correttamente.

Si può pensare davvero che questa fu semplicemente una coincidenza? Da quel momento, Doris Castillo, altri genitori coinvolti nella malformazione, alcuni professionisti sanitari ed io tentammo di cambiare la situazione lacunosa dell’informazione sulle malformazioni anorettali.

E ci fu una persona che ci aiutò in modo particolare: Dalia Aminoff. Ed ora sono esattamente 10 anni da quando Dalia ci invitò a partecipare al “Colorectal Club” a Roma. Si trattava di una riunione con i genitori, simile a quella di oggi. Abbiamo imparato molto da Dalia, dai professionisti del “Colorectal Club”, in modo particolare dal Prof. Peña, e dall’associazione americana di pazienti chiamata “Pullthru”. Oltre l’associazione “Pullthru”, Dalia ha avuto

contatti con l’associazione di genitori in Norvegia e con qualche persona in Svezia. SoMA ha contattato l’associazione olandese. In questo modo, abbiamo capito che le malformazioni ano-rettali sono malattie rare, ma se contiamo tutte le persone interessate, noi non siamo soli né tanto meno poco numerosi. In questa occasione, pertanto, io vorrei parlarvi dell’attuale situazione delle organizzazioni per le malformazioni ano-rettali presenti nel mondo. Esprimo la mia gratitudine a Dalia perché alcune di queste associazioni hanno potuto nascere ed iniziare ad operare proprio grazie a lei. Ma questo non è il solo vantaggio della cooperazione in ambito internazionale. Con un tal numero di pazienti, abbiamo un’altra voce. Riporto, a titolo esemplificativo, un brano della presentazione di Dalia risalente al “Colorectal Club” del 2005 a Dublino:

“I problemi e le situazioni in cui comunemente ci imbattiamo sono i seguenti: • (troppi) molti chirurghi dicono ti essere esperti nel trattamento di queste malformazioni • molti chirurghi danno false aspettative ai loro pazienti relativamente ai risultati funzionali di un’operazione • molti chirurghi vorrebbero collaborare con le associazioni dei pazienti per acquisire più pazienti • troppe operazioni e procedure “alla moda” senza un protocollo standardizzato e ancora false aspettative troppi casi mal gestiti. Lavoriamo a favore di bambini e adulti nati con MAR e difetti connessi e vorremmo collaborare con tutti i chirurghi che trattano questi problemi”. Abbiamo scoperto che più o meno abbiamo tutti gli stessi problemi e ne abbiamo avuto dimostrazione dal discorso di Dalia, appena citato. Nel corso degli ultimi 7 anni AIMAR and SOMA, hanno avuto la possibilità di mostrare il punto di vista dei pazienti in congressi internazionali.

E questo è molto importante!

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Questi sono alcuni esempi di pubblicazioni ed articoli

Un altro vantaggio della collaborazione internazionale è lo scambio di materiale informativo. In Germania, il testo della nostra prima brochure un po’ più dettagliata sulle MAR è stata tradotta dalla brochure sulle malformazioni ano-rettali del “Pullthru”. Nel frattempo, abbiamo una nuova e più minuziosa brochure che si può trovare nel libro sulle MAR del Prof. Peña. Più tardi – e credo che questo sia uno dei migliori esempi di cooperazione – abbiamo messo insieme delle informazioni sulla riabilitazione intestinale, cosa che non c’era prima in Germania. Abbiamo, infatti, tradotto il materiale informativo del Dr. Peña, Kathie Guardino e Dalia e l’abbiamo diffuso in Germania. Dalia ha prodotto un’accurata versione in italiano, traducendola poi in inglese. E più tardi sono apparse anche le versioni in spagnolo e portoghese… e nel frattempo è nata una nuova traduzione in tedesco. Questo a dimostrazione che ogni associazione può trarre benefici dalla collaborazione e, cosa più importante, ciascun socio delle varie associazioni godere di benefici. Perché al centro di questo lavoro ci sono esseri umani… che hanno bisogno di una migliore qualità della vita, in tutto il mondo. Esistono associazioni per le MAR in Portogallo, Turchia, Israele ed India. Si organizzano meeting internazionali in vari Paesi del mondo, in cui parliamo dei progetti e degli obiettivi comuni e di come possiamo realizzarli. Durante la conferenza di Krickenbeck in Germania, sono nate le nuove linee guida tedesche per le MAR. Nel meeting tenutosi in Olanda hanno partecipato per la prima volta assieme anche rappre-

sentanti di Israele, Colombia, Olanda, Italia e Germania. Si può notare, in tal modo, come le cose siano cambiate: oggi abbiamo più informazioni, apprendendole anche ai congressi e siamo più internazionali. Ma un altro fatto è cambiato: come Aimar, anche SoMA è molto cresciuta. SoMA ha oggi 700 soci, quasi un quarto ha un’età superiore ai18 anni. Nell’associazione, 40 persone dei 700 soci, si sono associate perché loro stessi sono colpiti dalla patologia. Così anche i nostri doveri e le nostre responsabilità cambieranno. Ma in questo senso anche noi possiamo collaborare. Lo scorso anno, siamo stati molto orgogliosi che Emilio Prato di Aimar abbia parlato ai nostri soci... ed oggi abbiamo portato qui con noi Franziska, che, come da programma, ci parlerà della sua vita con la malformazione ano-rettale. L’anno scorso, inoltre, si è tenuto il primo meeting internazionale dei pazienti adulti, meeting che proseguirà anche in futuro con altre date. E riguardo ai professionisti sanitari? C’è stato un qualche cambiamento? Io spero di sì. In Germania ha preso il via un nuovo progetto di ricerca (maggiori informazioni sono disponibili nel sito: www.cure-net.de ) e dopo il “Colorectal Club”, questo martedì avremo un incontro anche con i professionisti di Olanda, Francia, Italia e Germania e spero che il nuovo Consorzio Europeo delle MAR porti a nuove azioni. Grazie alla Dr. Paola Midrio, anche per il supporto logistico. Paola è un elemento molto importante del nostro lavoro e penso che stia lavorando davvero con il cuore a favore delle persone con MAR. Prima di concludere, vorrei ritornare alla mia domanda iniziale:

È stata una coincidenza che io abbia incontrato quella mamma in ospedale che mi ha aiutata così tanto? Penso proprio di no. E non potrebbe essere una coincidenza incontrare un’altra persona che vi aiuti! Mia figlia sta molto bene oggi e questo suo benessere è il risultato dell’aiuto delle persone di cui vi ho parlato prima. Ciò mi ha dato la forza, fino ad oggi, di continuare a lavorare per i nostri obiettivi, perché so che abbiamo il potere di cambiare qualcosa. Insieme, senza frontiere e attraverso i confini ■


Elena Miglioli Giornalista Il suo sorriso è come un’acqua limpida. Occhi consapevoli, sguardo aperto che disarma. Appena dieci mesi di vita, ma tanti giorni di sofferenza che lo hanno fatto crescere anzitempo. E della sofferenza lui conosce bene le sembianze: era lì ad aspettarlo ancor prima che venisse al mondo. Perché i genitori, informati delle sue gravi malformazioni, avevano deciso da subito di non risconoscerlo. Così, appena dopo il parto, lo hanno abbandonato nella struttura di Patologia Neonatale dell’ospedale di Mantova. Ma il destino, che sa come regolare i conti, ha voluto scrivere per il neonato una pagina luminosa. Ad aspettarlo, insieme alla sofferenza, c’era una mamma che sembrava fatta apposta per lui, pronta ad aprirgli le braccia. Non una mamma qualunque: un’infermiera esperta, specializzata nella cura dei bambini malformati. “Quando mi hanno annunciato che era orfano, ho sentito subito un tuffo al cuore”, ricorda lei, passando in rassegna la sequela di coincidenze che l’hanno condotta a quel passo. E additando infine il cielo: “Sono certa che si tratti di un disegno non mio”. Tutto prestabilito. L’attività pluriennale in chirurgia pediatrica, il corso di specializzazione per stomaterapisti, uno stage all’Ospedale dei bambini di New York, i percorsi formativi seguiti con Aimar (Associazione italiana malformazioni ano-rettali). La donna, single milanese di 40 anni con un’energia inesauribile, aveva ottenuto nel giugno 2009 l’idoneità all’affido, un desiderio coltivato da sempre. A ottobre, l’incontro con il piccolo nel reparto di Terapie Intensive Neonatali di un ospedale di Milano, dove lei lavora tuttora come coordinatrice infermieristica. Il bambino era stato stato trasferito lì nei giorni successivi alla nascita per essere sottoposto a una serie di interventi chirurgici: “Vista la mia competenza professionale, mi avevano convocata per una consulenza, come accade abitualmente. Mi è stato subito tutto chiaro. Così ho contattato il Centro Affidi di riferimento, rendendomi disponibile per questo caso”. Purtroppo, il suo slancio emotivo è rimasto ben presto intrappolato nella rete della burocrazia. Complicazioni e ritardi. L’iter si è sbloccato soltanto cinque mesi e mezzo più tardi, un tempo infinito che il piccolo ha trascorso passando da una culla di ospedale all’altra: fino a novembre a Milano, poi di nuovo al Carlo Poma di Mantova. “Sono traumi che forse non si cancellano più”, sottolinea la madre. E mentre si allontana un istante dal passeggino arriva la conferma alle sue parole: il bimbo inizia a piangere disperatamente e si tranquillizza solo al suo ritorno. Ha bisogno di conferme continue.

Ora la 40enne spera che l’affido si trasformi in adozione. Certo, la nuova vita è assai impegnativa, nonostante il sostegno dei familiari, dello psicologo, dei medici, dell’assistente sociale. Spesso le preoccupazioni bussano alla porta di casa, e viverle da madre non è come affrontarle da professionista. Però, poi, fioccano soddisfazioni. Basta sentire la risata del bimbo che, tra le mille sfortune, ha avuto la fortuna di incontrare quest’angelo custode. Lei corregge: “Anch’io sono molto fortunata”.

Simona Pizzi – Infermiera stomaterapista

Madre adottiva di Giacomo

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Discorso di FRANZISKA SCHILLING Padova 17 luglio 2010

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uongiorno mi chiamo Franziska Schilling, ho 27 anni,a sono nata a Monaco e sono la più piccola di 4 fratelli. Non appena mi fu diagnosticata la cloaca, fui trasferita immediatamente all’ospedale dei bambini dove mi venne confezionata una colostomia. Il primario eseguì, nove mesi dopo, l’intervento di pullthru e dopo 18 mesi mi fu ricostruita la vagina utilizzando un piccolo pezzo di intestino. Durante la mia infanzia ho trascorso molti periodi in ospedale e ho subito molti interventi. Sfortunatamente, i miei genitori non conoscevano nessuno con simili problemi, né vennero messi a contatto con altre persone o genitori di bambini con la stessa malformazione. Quando i miei genitori chiesero quale fosse la mia diagnosi e quindi quale sarebbe stata la mia vita, i medici proposero ai miei genitori di sottopormi ad un intervento di graciloplastica. Ma per fortuna i miei genitori si rifiutarono e ringraziamo Dio! Come cura post-operatoria ai miei genitori venne consigliato di mantenermi stitica – Come gli disse anche il mio medico io non sarei mai stata un persona normale nella società. Avevo diversi metodi per andare in bagno per esempio “Biofeedback” ( metodo per

esercitare i muscoli del pavimento pelvico) e dovevo andare in bagno regolarmente dopo ciascun pasto. Anche il mio modo di defecare non era normale ...... non avevo neanche aria in pancia e non avevo ancora la sensazione di dover andare in bagno. Avevo perdite involontarie di feci e avevo spesso le mutandine sporche. Naturalmente ho imparato a convinvere con questo problema. Non avevo altre possibilità.

Ma per fortuna i miei genitori si rifiutarono e ringraziamo Dio! Non conoscevo nessun altro che fosse nato con una malformazione simile alla mia. Nonostante ciò frequentai un asilo normale, una scuola elementare normale ed un liceo normale e mi sono diplomata senza alcuna difficoltà. Nel mio tempo libero mi piace fare escursioni, incontrare il mio gruppo scout o amici della parrocchia che frequento sin da bambina. Mi piace giocare ad hockey e suonare. Come vedete sono una persona perfettamente in grado di diventare un membro normale

della società. Chiaramente, sono stata molto fortunata grazie ai miei genitori e alle persone che mi sono state vicine, e mai sono stata derisa o ho subito atti di bullismo da parte di nessuno. All’età di 16 anni il dottore che mi seguiva mi disse che non voleva più occuparsi di me dal momento che non avevo avuto più problemi e che avrei invece dovuto trovare una ginecologa. Non disse mai niente su successivi trattamenti proctologici. Non seguii nessun tipo di riabilitazione intestinale sino all’età di 20 anni. Questo accadde nel 2003 quando dal 2001 soffrivo di forti dolori al basso addome. La mia ginecologa attribuiva questi dolori alle aderenze dovute agli interventi subiti. Il medico di famiglia diceva invece che questi dolori avevano una spiegazione ginecologica. Non fui aiutata da nessuno di loro. Ho cercato di trovare aiuto e supporto medico per altre vie ed infine ho conosciuto l’esistenza della SoMA. Li ho contatti ed immediatamente ho ricevuto informazioni e sono stata invitata ad una conferenza. In quella occasione, ho incontrato un chirurgo pediatra che mi visitò e mi diede un appuntamento per insegnarmi il bowel management.


Faccio questo da 7 anni e ho considerevolmente migliorato la mia qualità di vita. Il Bowel management (gestione intestinale), mi ha portato a fare un corso per diventare infermiera e lavorare in un ospedale. Al momento sto studiando medicina da 2 anni. Faccio un clistere ogni 3 giorni e rimango pulita tra un clistere ed il successivo. Ho ancora dolori all’addome ma ora ho imparato molte cose che mi aiutano a ridurre questo dolore ad un livello sopportabile. Il tempo che mi è necessario per fare il clistere varia di volta in volta e richiede da una a 3, 5 ore. In ogni caso, la mia qualità di vita è migliorata e sono più serena nella vita di tutti i giorni. Il fatto di essere stata ed essere ancora una paziente mi ha reso più facile il mio lavoro in ospedale e aiutato nello studio, nel capire gli altri, e nel mettermi facilmente nei panni degli altri, questo processo empatico è ovviamente dovuto alle mie esperienze personali. Nel mio tempo libero ancora oggi amo fare escursioni, arrampicate, andare in mountain bike, bicicletta e praticare sci di alpinismo. Sono stata fidanzata per 6 anni e a Maggio di quest’anno mi sono sposata. Mio marito mi aiuta e accompagna agli incontri che SoMA organizza.

“Posso parlare con altre persone che hanno il mio stesso problema.” Concludendo posso dire: • Se non avessi incontrato la SoMA, non avrei mai sentito parlare di bowel management e la qualità della mia vita sarebbe stata molto più bassa di quella di oggi. • Ci sono vantaggi pratici nell’essere un membro di SoMA in quanto ricevo correntemente informazioni relative a possibili cure e circa lo sviluppo di nuovi sistemi e metodi per la pulizia e svuotamento dell’intestino. • Ciò che è stato assolutamente importante per me, è che per la prima volta nella

mia vita ho incontrato altre persone nate con la mia stessa malformazione. • Con loro non ci eravamo mai visti prima di allora ma nonostante questo sin da subito era come se ci fossimo sempre conosciuti • E’ molto difficile spiegare le sensazioni che ho provato quando ho potuto finalemente parlare con qualcun’altro che sapeva di cosa parlavo.Non riesco a trovare le parole giuste, ma è stato come ricevere un regalo che ha reso la vita di ogni giorno, normalmente difficile, molto più facile.

E questo è ciò che auguro anche a voi! Che i bambini e gli adulti possano conoscersi, scambiarsi consigli e soluzioni. Tutti dovrebbero avere l’opportunità, qui e subito! Nessun’altro meglio di chi ha il nostro stesso problema può esserci d’aiuto in questa difficile situazione. Percui sarebbe importante che tutti voi posssiate partecipare e contribuire a dare questo aiuto! Grazie 

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A PADOVA A PARLAR DI CIAMBELLE Emilio Prato

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I

l terribile caldo di luglio che dicono trovi pari solamente nella famigerata estate del 2003, non è stato di impedimento alla buona riuscita della conferenza che l'Aimar ha promosso a margine del Colorectal Club 2010 (il più importante appuntamento accademico in ambito MAR a livello mondiale). Assiepati nell'aula del policlinico universitario di Padova eravamo una piccola folla di genitori, bimbi ed adulti associati pronti ad ascoltare il susseguirsi degli interventi degli esperti di fama mondiale invitati a raccontarci qualche aspetto del loro lavoro nel campo delle MAR, a ragguagliarci sullo stato della disciplina e a rispondere a qualche domanda. Inutile sottolineare quale importanza abbiano occasioni come questa per diffondere informazioni sul trattamento delle MAR nell'interesse di chi, in questi anni, sta vivendo il percorso di guarigione che si spera sia sempre meno lungo e doloroso. Ma è anche un'occasione per tenersi

aggiornati per chi, come me, quel percorso lo ha lasciato alle spalle tempo fa e non vuole proprio che possa ricominciare! Ed è infine buona cosa per tutti che si parli delle corrette metodologie di cura delle MAR soprattutto per i futuri bambini che verranno con la nostra malformazione. Se la presenza del personale medico è

indubbiamente indispensabile per la buona riuscita di questo genere di eventi, è altrettanto importante la presenza di testimonianze dirette di “vita da pazienti” oppure di esperienze associative. In questa veste è intervenuta Nicole, la splendida presidente dell'associazione Tedesca So.Ma., che ci ha raccontato le soddisfazioni e le difficoltà


nell'organizzazione del grande incontro tenuto a Monaco nel giugno 2009 per celebrare il ventennale dell'associazione. Immediatamente dopo ha parlato Franziska, la giovane e carina associata tedesca che ha condiviso con noi un breve excursus della sua vita dalla MAR fino al matrimonio. Infine ho avuto l'onore di intervenire io per raccontare, all'accaldato pubblico, la genesi dell'iniziativa che abbiamo promosso circa un anno fa e che abbiamo chiamato “week end della ciambella”. Tutto ebbe inizio qualche anno fa a Roma durante il primo incontro di auto mutuo aiuto.

Fu, come già ebbi modo di scrivere tempo fa, un’esperienza straordinaria che indubbiamente ha significato molto per me. In quell’occasione conobbi Massimo che per primo mi parlò di un esperienza di incontro tra pazienti adulti che organizzano nell'associazione di cui lui è presidente (associazione per l’estrofia vescicale). E' consuetudine in quell'associazione incontrarsi un week end l'anno per il solo gusto di stare insieme senza necessariamente dover direttamente affrontare la questione del disagio. Massimo mi parlò poi molto favorevolmente del posto in cui

loro si incontrano abitualmente: un convento presso Lucca che, mi disse essere “perfetto per questo tipo di esperienze”. Da allora in poi sempre più spesso mi capitò di trovarmi a discutere con gli amici dell'AIMAR oppure a fantasticare da solo sull'opportunità di un simile evento anche per l'AIMAR. Tuttavia il momento in cui davvero realizzai che era giunto il momento di agire (superando finalmente la mia proverbiale pigrizia) si presentò durante l'incontro per il ventennale della So.Ma. cui ho fatto cenno poc'anzi. In quell'occasione Dalia mi presentò Michel, un membro dell'associazione Olandese, anch'egli come Massimo con numerose esperienze di raduni tra pazienti. Lui mi diede sostanzialmente due indicazioni generali su come organizzare l'evento. Mi disse di evitare di tirare in causa direttamente la MAR per la maggior parte del fine settimana e di stare in semplice compagnia come tra un gruppo di amici (quali peraltro siamo) cercando di divertirci e di rilassarci e poi, in un secondo momento, di sedersi intorno ad un tavolo e di chiacchierare a ruota libera della MAR. Ricordo che disse congedandosi: “vedrai, verrà da sé”. Tornato dalla Germania avevo davvero voglia di concretizzare finalmente questo raduno, ma, mi resi conto presto, che avevo bisogno di un nome che potesse sembrare

simpatico ed al tempo stesso che richiamasse il motivo per cui ci si trovava. Così mi ricordai di quella volta in cui avevamo riso del significato speciale che assume il proverbio “non tutte le ciambelle escono col buco” nella prospettiva di una persona nata con una MAR e pensai che “weekend della ciambella” potesse essere il nome che faceva al caso mio. Mancava in ultimo solo un logo, ma per quello sapevo di poter contare sulla creatività di Dora che infatti non mi ha tradito. Il week end è stato un successo sotto tutti gli aspetti: anzitutto il convento suggerito da Massimo si è rivelato veramente perfetto (oltre che particolarmente bello), inoltre siamo stati in armonia ed amicizia e le parole di Michel si sono rivelate profetiche: due ore di intensa condivisione del vissuto di ognuno interrotte solamente perchè si doveva tornare a casa. Esperienze come questa possono davvero agevolare il processo di accettazione della propria condizione e permettere di raggiungere prima quell'equilibrio indispensabile per vivere felici, ma prima di tutto sono occasioni per stare insieme e per divertirsi. Così è stato l'anno scorso e così :) spero che sia sempre PS Conto di organizzare il secondo week end della ciambella questa primavera. Date e luogo ancora da definire, ma presto mi farò sentire  :)

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AimarNews gennaio 2011  

Aimar, notiziario trimestrale della associazione

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