In de genen ligt het recept voor zowel gezondheid als ziekte.
schap. Bij recessieve erfelijke ziekten wordt het defect gen opgeheven door het gezonde gen. De ziekte komt dan alleen tot uiting als beide genen een ernstige mutatie bevatten. In het algemeen wordt bij recessieve erfelijke ziekten het ene gen met mutatie overgeërfd van de moeder en het andere van de vader. Zij zijn dan beiden drager van de ziekte, dat wil zeggen: zij dragen het defect bij zich in de helft van hun genen. De meeste ziekten waarop getest wordt in de hielprikscreening zijn dergelijke recessieve erfelijke ziekten. Metabolisme en metabole ziekten Hoewel veel erfelijke metabole ziekten veroorzaakt worden door mutaties in slechts één specifiek gen, kan het ziektebeeld van patiënten met mutaties in hetzelfde gen sterk variëren qua type en ernst van ziekteverschijnselen of het tijdstip van ontstaan.
Dit komt omdat het ziektebeeld niet uitsluitend bepaald wordt door het primaire gendefect, maar beïnvloed wordt door bijvoorbeeld DNA-veranderingen in andere genen en door omgevingsfactoren, zoals voeding, stress, leefpatroon en ziekte. Het is het samenspel tussen het primaire gendefect en deze factoren dat de gevolgen daarvan voor een patiënt bepaalt. Zo is bekend dat bij een groot aantal metabole ziekten ernstige complicaties vooral optreden bij veranderingen in het eetpatroon van een patiënt, zoals tijdens ziekte, koorts en langdurig vasten. Deze veranderingen in het eetpatroon moeten bij deze patiënten dus worden voorkomen. Verder zijn er voor diverse metabole ziekten speciale diëten ontwikkeld die ernstige complicaties moeten voorkomen welke door het enzymdefect veroorzaakt zouden kunnen worden. Met andere woorden, voor een aantal metabole ziekten zijn behandelingen ontwikkeld die ernstige ziekteverschijnselen kunnen beperken of voorkomen. Het zo vroeg mogelijk stellen van een diagnose is daarom van groot belang voor tijdig therapeutisch handelen zodat onherstelbare schade kan worden voorkomen. Metabole ziekten in de hielprikscreening De ‘behandelbaarheid’ van een aantal metabole ziekten gecombineerd met de ontwikkeling van zeer gevoelige analysemethodes, waarmee deze ziekten aan de hand van afwijkende stoffen in gedroogde bloedspots te diagnosticeren zijn, heeft wereldwijd geleid tot het opnemen van deze ziekten in hielprikscreening programma’s. Vanwege de grote diversiteit en zeldzaamheid van afzonderlijke erfelijke metabole ziekten, valt de diagnose en behandeling daarvan binnen de expertise van één van de zeven metabole centra in de acht universitaire medische centra in Nederland. Het stellen van een diagnose gebeurt in nauwe samenwerking tussen de metabole specialist en de laboratoriumspecialist. Bij verdenking van een metabole ziekte op basis
kwartaal 1 2018 de hielprik
49