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MATERIAL COMPLEMENTARIO DE  BIOLOGÍA:   GENÉTICA                                                               Historia de la genética: El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo  estudia, la genética: Gregorio   Mendel  en   sus   experimentos   propuso   la   idea   original   del   gen,   aunque   él   no   los  denominó   genes,   sino  factores,   y   vendrían   a   ser   los   responsables   de   la   transmisión   de   los  caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad  de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente  en los cromosomas.  La palabra gen fue acuñada por el botánico danés Wilhelm Johannsen, refiriéndose a la unidad  física y funcional de la herencia biológica.  Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una  proteína. Este es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El  gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes.  Más tarde surge el concepto de gen como “la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un  polipéptido”. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas  por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.  Actualmente   se   sabe   que  algunos  genes   codifican   más   de  un  polipéptido  y  que   una   proteína  puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el  procesamiento   alternativo   rebaten   la   hipótesis   de   un   gen   un   polipéptido.   Más   bien   debe  proponerse  la  relación   inversa, un  polipéptido  un  gen.  Además existen  algunos  genes  que   no  codifican   proteínas   sino   ARN   con   función   propia   (ARN   transferencia   y   ARN   ribosómicos,   por  ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traducción para que un gen tenga  una   función   determinada.   El   gen   es,   pues,   la   unidad   mínima   de   función   genética,   que   puede  heredarse.  La   contribución  de  Mendel  fue  excepcional  en  razón   del  enfoque  metodológico   utilizado  para  definir   el   problema,   el   uso   de   variables   claramente   entendibles   y   la   aplicación   de   las  matemáticas  (estadística)   al   resultado   experimental.   Usando   plantas   de   arvejas   y   el   método  estadístico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de los padres a los hijos a  través de la herencia de los genes.

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La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son  clave para entender los mecanismos de la herencia: Fenotipo: Es la apariencia de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión  de la información genética. Por ejemplo, el color de cabello, de la piel, ojos. La textura y color de  las flores, la forma de las hojas, etc.  Genotipo: Es la constitución genética de un ser vivo que determina su fenotipo. El Genotipo no  es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del  análisis  de las proporciones  fenotípicas. Cuando un organismo tiene alelos iguales, se dice de el genotipo es homocigoto  (homo   =   igual).   Existen   dos   tipos   de   homocigotos,   estos   son   los   dominantes   y   recesivos.   El  primero tiene sólo genes alelos dominantes (AA), el segundo lleva sólo genes alelos recesivos  (aa).Cuando   el   individuo   porta   genes   alelos   distintos   (Aa),   se   dice   que   su   genotipo   es  heterocigoto.  Alelo:  Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo, 2 posibles alelos en el  locus v de la cebada son v y V. El término de alelo literalmente significa "forma alternativa". Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma. Gen: (del   griego  genos  =   nacimiento)   son   segmentos   específicos   de   ADN   (cromosoma)  responsable de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia. 

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Genotipo + Ambiente = Fenotipo

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Herencia intermedia: Experimentos posteriores realizados en la planta Mirabilis Jalapa, o "don Diego de noche", dieron  resultados  diferentes  a   los  obtenidos por  Mendel.   Al   cruzar una   planta  de   la   línea   pura,  que  produce flores rojas, con una planta de línea pura que produce flores blancas, se obtiene en la  primera   generación   plantas   de   flores   rosadas,   es   decir,   un   rasgo   intermedio   al   de   los   dos  progenitores puros. Cuando las plantas de flores rosadas se cruzan entre sí, la F2  resultante  produce 25% de plantas de flores rojas, 50% de flores rosadas y 25% de flores blancas, con lo  que se obtiene una proporción del color de las flores fenotípica de  1:2:1. Estos resultados se  producen si uno de los miembros del par alelo para el color de las flores ejerce una dominancia  incompleta sobre el otro miembro del par alelo. Otros rasgos con dominancia incompleta es la  anemia falciforme. 

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Codominancia: Este tipo   de   interacción   se   dilucidó   estudiando   la   herencia   de   los   grupos   sanguíneos   en   el  hombre. En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando  uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya  que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el  nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia. 

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Alteraciones cromosomicas: Las  alteraciones cromosomicas  estructurales  se  deben  a rupturas cromosómicas que  ocurren  dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Una porción de un cromosoma  puede perderse y sufrir una deleción, puede duplicarse, puede ser translocada a un cromosoma  no homólogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en los cromosomas gigantes de las larvas  de Drosophila suministraron la confirmación visual de estos cambios, así como la evidencia final y  concluyente de que los cromosomas son los portadores de las partículas de la herencia.

Alteraciones cromosómicas estructurales: a) Una porción de un cromosoma puede perderse, y sufrir una  deleción; b) puede duplicarse; c) puede invertirse o d) puede ser translocada a un cromosoma no homólogo. 

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Herencia ligada al sexo: La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par  de  heterocromosomas  desiguales,   como   por   ejemplo   el   X   e   Y   que   están   involucrados   en   la  determinación   sexual.   Los  genes  que   llevan   estos  cromosomas  van   a   codificar   para  características ligadas al sexo.  Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan  cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila.  En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan  en   su   trabajo   estableció   que   el   patrón   de   herencia   del   color   de   los   ojos   blancos   era   una  característica  ligada al  sexo, es decir, el  gen  correspondiente  se  encontraba  localizado  en  el  heterocromosoma X.  A diferencia de los resultados de un típico cruce monohibrido, cruces recíprocos entre moscas de  ojos rojos y blancos no dieron resultados idénticos.    

Cruces recíprocos realizados por Morgan donde se observan las diferencias entre  los resultados de la F1 y la F2. 

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En contraste con todos los cruces de monohíbridos realizados por Mendel, donde los resultados  eran independientes del sexo del padre portador de la característica  mutante, los resultados de  sus cruces recíprocos entre moscas de ojos blancos con moscas de ojos rojos dieron fenotipos  diferentes en ambas generaciones la F1 y F2.  Los resultados obtenidos por Morgan lo llevaron a la conclusión que el locus para el color de ojos  se encontraba en el cromosoma X.  Las interpretaciones de Morgan mostraban que debido a que el macho carece de un cromosoma  X, cualquier alelo presente en su único cromosoma X será directamente expresado en el fenotipo.  Los machos no presentan  homocigosis  o  heterocigosis  para aquellos  genes  localizados en el  heterocromosoma X pero ausentes en el Y, entonces se habla de hemicigosis.  Herencia ligada al sexo en seres humanos:  En la especie humana los  cromosomas X e  Y presentan diferencias morfológicas (el Y es mas  pequeño   que   el   X)   y   tienen   distinto   contenido   génico.   Están   compuestos   por   un  segmento  homólogo  donde   se   localizan  genes  que   regulan   los   mismos   caracteres   y   otro  segmento  diferencial,   en   este   último   se   encuentran   tanto   los   genes   exclusivos   del   X   ,  caracteres  ginándricos, como los del cromosoma Y,  caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes  se  localizan  en  el  segmento  diferencial   del  cromosoma  X,  como  daltonismo,  hemofilia,  ictiosis  están ligados al sexo. 

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Daltonismo: Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo  y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del  cromosoma X.  Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER

HOMBRE

XDXD: visión normal

XD Y : visión normal 

XDXd: normal/portadora  Xd Y : daltónico XdXd: daltónica 

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Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno  de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un  carácter recesivo, y afecta  fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas (Xh Xh) no llegan a  nacer,   pues   esta   combinación   homocigótica   recesiva   es  letal  en   el   estado   embrionario.   Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER

HOMBRE

XHXH: normales

XH Y : normal 

XHXh: normal/portadora 

Xh Y : hemofílico

XhXh: hemofílica (no nace) 

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Herencia influida por el sexo: Algunos   genes   situados   en   los   autosomas,   o   en   las   zonas   homologas   de   los   cromosomas  sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras.  Generalmente   este   distinto   comportamiento   se   debe   a   la   acción   de   las   hormonas   sexuales  masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la  calvicie, un  mechón de  pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Si llamamos A al gen de pelo normal y a al gen de la  calvicie. El gen a es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los  siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.  Genotipo

Hombres

Mujeres

AA

Normal

Normal

Aa

Calvo

Normal

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aa

Calvo

Calva

Preservación y promoción de la variabilidad: Sin duda, el mecanismo más importante por el cual se promueve la variabilidad de la progenie en  los   organismos   eucarióticos   es   la  reproducción   sexual  y   lo   hace   de   tres   modos:  1)   por  distribución  independiente  de  los  cromosomas  en la meiosis; 2) por crossing­over  con  recombinación   genética   en   la   meiosis   y   3)   por   la   combinación   de   los   dos   genomas  parentales en la fecundación.  En cada generación, los alelos son distribuidos en combinaciones nuevas. En contraste con esto,  los organismos que se reproducen sólo asexualmente mediante procesos en los que intervienen  la  mitosis  y  la citocinesis, pero  no  la  meiosis ­excepto  en  el  caso  de  que  haya  ocurrido  una  mutación durante el proceso de duplicación­ el organismo nuevo será exactamente igual a su  único progenitor. Con el tiempo se formarán muchos clones ; cada uno de los cuales podrá llevar  una o más mutaciones pero, a menos que las mismas mutaciones ocurran en los mismos clones,  las combinaciones potencialmente favorables nunca se acumularán en un mismo genotipo . En   cuanto   a   las   desventajas,   los   organismos   que   se   reproducen   sexualmente   sólo   pueden  hacerlo a la mitad de la velocidad que los organismos que se reproducen asexualmente. La única  ventaja para el organismo que se reproduce sexualmente es la promoción de la variabilidad, la  producción   de   nuevas   combinaciones   de   alelos   entre   la   progenie.   Por   qué   esta   variabilidad 

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resulta ventajosa para el organismo individual es objeto de una antigua y larga discusión que aún  sigue abierta  En las poblaciones que se reproducen sexualmente se han desarrollado muchos mecanismos  que promueven nuevas combinaciones genéticas.  Estos   mecanismos   incluyen   la   presencia   de   alelos   de   autoesterilidad   y   de   adaptaciones  anatómicas   que   inhiben   la   autofecundación   en   las   plantas   y   de   diversas   estrategias   del  comportamiento   que   inhiben   la   cruza   entre   organismos   emparentados,   en   los   animales.   La  variabilidad es también preservada por la diploidía, que protege a los alelos recesivos raros de la  selección natural. La selección natural también puede promover y preservar la variabilidad. En los  casos   de   superioridad   de   los   heterocigotos,   por   ejemplo,   se   selecciona   al   heterocigoto   con  preferencia   a   cualquier   homocigoto,   manteniendo   así   a   ambos   alelos   en   la   población.   La  heterosis,   o   vigor   híbrido,   es   el   resultado   de   la   superioridad   del   heterocigoto   o   bien   del  enmascaramiento en heterocigosis de los posibles efectos perjudiciales de alelos recesivos. El origen de la variabilidad genética: Las nuevas técnicas de análisis del DNA de los cromosomas de los organismos eucarióticos ha  permitido comprobar que grandes segmentos de DNA ­los transposones ­ tienen la capacidad  para producir duplicados de sí mismos y dispersar estos duplicados en otros sitios del mismo  cromosoma o de otros cromosomas. Estos genes duplicados son entonces libres para transitar su  propio   camino   evolutivo,   dejando   que   sus   funciones   sean   desempeñadas   por   los   genes  parentales originales. Los genes duplicados están libres, por lo tanto, de restricciones selectivas,  permitiendo que se acumulen las mutaciones. Los biólogos evolutivos proponen que los genes estructurales existentes actualmente tuvieron  sus   comienzos   en   muy   pocos   protogenes,   que   luego   se   duplicaron   y   modificaron   por   la  acumulación de mutaciones durante los últimos 4.000 millones de años. Más importante aun es  que   existen   evidencias   claras   de   que   este   proceso   de   duplicación   y   subsiguiente   mutación  continúa   en   el   presente.   La   duplicación   y   la   modificación   génica   han   desempeñado  indudablemente un papel muy importante en la evolución. Es probable que, a medida que se  incremente nuestra comprensión acerca de estos procesos, se requerirá una revisión de algunos  aspectos de la teoría evolutiva.

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Clonación: En genética,  la  clonación  es el proceso de hacer copias de un fragmento específico de  ADN,  generalmente un gen. Para ello se aísla la secuencia de ADN que se va a clonar y se implanta en  un microorganismo, usado como vector de clonación (normalmente algún tipo de bacteria), para  obtener  gran   número  de  copias del   fragmento  insertado,  como   por  ejemplo  en  el  caso   de  la  insulina para uso humano. En este caso particular, se extrae del ADN humano la secuencia de aminoácido que sintetiza la  insulina y se inserta en una bacteria, de forma que quede como un nucleoide de la misma. Si se  inyectan estas bacterias a un diabético producirán la proteína de insulina humana. En  Biología,  un  clon  es   un   organismo   multicelular   que   es   genéticamente   idéntico   a   otro  organismo. Un ejemplo en la naturaleza son los hermanos gemelos procedentes de un mismo  cigoto, también llamados univitelinos. El hito en los experimentos de clonación animal tuvo su  representante en la oveja Dolly.

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Oveja Dolly

El proceso de clonación es bastante simple y sencillo de realizar, primero se recoge el núcleo de  una célula adulta (en este caso de las glándulas mamarias de la madre de Dolly) y se introduce  en un óvulo sin fecundar, ese óvulo empieza a dividirse sucesivas veces hasta formar un embrión  y   un   nuevo   individuo   con   la   misma  dotación   genética  del   individuo   que   donó   la   célula.   Sin  embargo, el proceso ha reportado algunos inconvenientes: la oveja Dolly murió por problemas  similares a una vejez prematura, por lo que, a nivel científico aún se debate sobre su aplicabilidad  en los seres humanos. Recientes descubrimientos parecen indicar que el problema de la muerte  prematura de Dolly se debe a los telómeros de la célula utilizada para clonarla. Un telómero es el  trozo final de un cromosoma, cada alelo pierde un trozo (unos cuantos genes sin utilidad práctica)  después de cada división, esto hace que una célula tenga tan solo un número determinado de  divisiones mitóticas. En el caso de Dolly la célula que utilizaron para clonarla era adulta y tenía un  gran número de divisiones ya realizadas, por lo tanto al utilizarla para recrear un individuo, la  longitud de los telómeros es la misma que en la célula adulta original por lo que tendrá menos  esperanza de  vida. Cuando un cromosoma pierde totalmente sus telómeros la célula deja de  reproducirse ya que estos son vitales para la reproducción celular. Desde el punto de vista ético, la futura clonación humana destinada a producir otro ser humano  (clonación reproductiva), es objeto de controversia, dado que desde diferentes planteamientos  éticos de partida, muchos lo consideran como algo éticamente reprobable. La clonación terapéutica se lleva a cabo a partir del material genético de una célula adulta para  obtener   un   embrión   en   el   estado   de   "blastocisto"   o   "blástula",   (también   llamado   "embrión  preimplantatorio (no preembrión)" por ser éste el estado en el que se implanta en el endometrio  en   la   reproducción).   En   éste   estado   se   disgrega   el   blastocisto   para   obtener  células   madre  embrionarias destinadas a producir diferentes tejidos u órganos con fines terapéuticos.

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Cuadro sinóptico

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Guía de ejercicios:   1.­ Un individuos que presenta un par de genes Aa es: a) Homocigoto dominante b) Homocigoto recesivo c) Heterocigoto d) Codominante e) Dominante incompleto 2.­ En un retrocruce los individuos F1 son apareados con individuos: a) Homocigotos recesivos b) Homocigotos dominantes c) Heterocigotos recesivos d) Heterocigotos dominantes e) F2 3.­ El resultado fenotípico de F2 en un cruzamiento monohibrido es: a) 9:3:3:1 b) 9:3 c) 100% expresada la característica recesiva d) 100% expresada la característica dominante e) 3:1 4.­ La proporción fenotípica de la generación dihibrida F2 es: a) 3:1 b) 3:3:1 c) 9:3:3:1 d) 9:3:3:9 e) 100% expresada la característica dominante 5.­ El daltonismo y la hemofilia son enfermedades relacionadas al: a) Cromosoma Y b) Cromosoma X c) Par cromosomal 21 d) Par cromosomal 1 e) Par cromosomal 5 6.­ El grupo sanguíneo AB es un ejemplo de: a) Herencia intermedia b) Cruzamiento de prueba c) Dihibridismo d) Codominancia e) Homocigotos recesivos

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7.­ Si los individuos parentales son rojo y blanco cada uno, en F2 aparece el color rozado, esto se  explica por un(a): a) Codominancia b) Herencia intermedia c) Dihibridismo d) Cruzamiento de prueba e) Todas las anteriores  8.­ Cuando los cromosomas presentan más de un gen, se denomina: a) ADN maduro b) ADN abierto c) ADN cerrado d) Ligamiento genético e) ADN degenerado 9.­ Mendel se caracterizo por trabajar principalmente con: a) Bacterias b) Protozoos c) Nemátodos d) Artrópodos e) Vegetales 10.­ La genética clásica se origina en el: a) Siglo XX b) Siglo XIX c) Siglo III d) Siglo XV e) Siglo X 11.­ Para obtener descendientes homocigotos recesivos se debe cruzar: I) 2 heterocigotos II) 2 homocigotos recesivos III)   Un   heterocigoto   y   un   homocigoto  recesivo IV) Dos homocigotos dominantes a) I, II, III b) I, IV c) I, II d) I, III, IV e) Sólo IV 12.­ ¿Qué es un fenotipo? a) El conjunto de caracteres observables que son determinados solamente por el genotipo b) El conjunto de caracteres observables que son determinados solamente por el ambiente c) El producto de la interacción entre cromosomas durante la división celular 21


d) El conjunto de alelos que dan origen a los caracteres observables en un organismo e) El conjunto de caracteres observables determinados por el ambiente y el genotipo

13.­ La relación correcta entre genes y alelos es: a) Un alelo, un gen b) Un alelo esta formado por diferentes tipos de genes c) Las variantes de los genes son los alelos d) 2 alelos se ubican en un mismo gen e) 2 genes se ubican en un mismo alelo 14.­ Si un individuo heterocigoto se reproduce con otro individuo heterocigoto, entonces el hijo: a) Debe ser heterocigoto b) Debe ser homocigoto c) Puede ser homocigoto o heterocigoto d) Presentara un fenotipo dominante e) Presentara un fenotipo intermedio a los padres 15.­ Si en un cruzamiento dihibrido se obtiene la siguiente descendencia: AaBB, AABB, aaBB. ¿Cuál de los siguientes cruzamientos es el correcto? a) AaBB x aaBb b) AaBB x AaBB  c) AABB x AaBb  d) AaBb x Aabb e) AaBb x aabb 16.­ En relación a los genes ligados al sexo, es correcto afirmar: I) Están ubicados en el cromosoma X II) Alteran las proporciones Mendelianas clásicas III) Actúan solo cuando están en condiciones recesivas a) Sólo I b) Sólo II c) I, II d) I, III e) I, II, III 17.­ Los genes holandricos son transmitidos en un: a) 100% a las mujeres b) 100% a los hombres c) 50% a los hombres y 50% a las mujeres d) 75% a los hombres y 25% a las mujeres e) 75% a las mujeres y 25% a los hombres

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18.­ Los   rasgos   hereditarios   que   se   transmiten   ligados   al   sexo   se   manifiestan   con   mayor  frecuencia en los hombres, porque el cromosoma: a) Y no aporta genes b) X no aporta genes c) X en estado homocigoto es letal d) Y no aporta genes ligados e) Y no tiene alelos de caracter ligado 19.­ ¿Qué animal nacerá si el núcleo de una célula somática de oveja se introduce en un ovulo sin  núcleo de una vaca, el que una vez iniciado su desarrollo embrionario se implanta en el útero de  una cabra? a) Una cabra b) Un hibrido vaca ­ cabra c) Un hibrido cabra  ­ oveja d) Una vaca e) Una oveja 20.­ Un gen es: a) Un carácter que se observa b) Un carácter no observable c) Son alternativas que puede tener un alelo d) El factor hereditario que controla un caracter determinado e) Todas son correctas

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Alternativas correctas: 1   C 2   A 3   E 4   C 5   B 6   D 7   B 8   D 9   E 10 B

11 A 12 E 13 C 14 C 15 B 16 C 17 B 18 E 19 E 20 D

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Genetica  

Genética Mendeliana y PostMendeliana

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