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Progeria Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños. Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. El nombre PROGERIA significa literalmente 'envejecimiento prematuro'. La enfermedad es también conocida como el 'Síndrome de Hutchinson-Gilford' o 'Progeria Infantiles'. Fue así nombrada en honor de los médicos ingleses Hutchinson (1886) und Gilford (1904). Ellos describieron por primera vez la 'Progeria'. 'Progeria' es la forma más conocida de la enfermedad del envejecimiento prematuro. Hay algunas otras formas de envejecimiento rápido. Debido a este desarrollo a las personas afectadas les sobrevienen enfermedades, que por regla general, sobrevienen solamente a personas ancianas. Después de la primera descripción de la enfermedad en el año 1886 fueron conocidos cerca de 150 casos de 'Progeria' a nivel mundial. Se calcula que la enfermedad 'Progeria' aparece en 1 de cada 4.000.000 nacimientos. Esta cifra se refiere a la cantidad anual de casos nuevos de 'Síndromes de Progeria'. La enfermedad aparece en todo el mundo sin importar la raza o color de piel. Los niños con 'Progeria' viven por ejemplo en Estados Unidos, México, Canadá, Australia, Venezuela, Puerto Rico y por todo el continente europeo. Debido a que la 'progeria' sólo ocurre esporádica y raramente dentro de las familias de nuestro planeta tierra, los estudios familiares para la identificación de la enfermedad son difíciles y sólo serán exitosos por medio de un trabajo conjunto europeo o internacional. La mutación ocurre evidentemente por casualidad. Un diagnóstico prenatal es ahora posible debido al descubrimiento del genoma. Algunos científicos ven en la 'progeria' la 'clave de la inmortalidad'. Los investigadores creen en un reloj dentro del nucleo celular. Han encontrado que los extremos de los cromosomas (telómeros) contienen un cierto reloj de vida. Un segmento diminuto de ADN es allí mil veces junto.


Poco después del nacimiento los telómeros se acortan. Por cada división celular son utilizados aproximadamente 50 nucleótidos del ADN. El elixir de vida de la célula es agotado después de 80 a 100 divisiones celulares. Según esta teoría esto limita nuestra vida a máximo 120 años. Sin telómeros la célula se extingue. Cuando los telómeros se han agotado, el degeneramiento de un cuerpo ya no se puede detener. Por medio de los llamados 'radicales libres' las células destruidas no se pueden regenerar o reemplazar. Como consecuencia se agota la producción de diversas hormonas. Faltan los medios para los trabajos de renovación necesarios. Aparecen las enfermedades de la vejez, como el debilitamiento del sistema inmunológico y la arteriosclerosis. En efecto el científico Jerry Shaw encontró que los telómeros de las personas enfermas de 'progeria' están drásticamente reducidos (SPIEGEL del 22.01.96, Título: "Faustischer Pakt"). Esto no permite decir todavía, sí los telómeros son una causa más de la enfermedad 'progeria' o la causa del envejecimiento. Pues el envejecimiento es un proceso increiblemente complejo.

Causas La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia.

Grupos de apoyo Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.

Síntomas Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida Cara estrecha, encogida y arrugada Calvicie Canas prematuras Pérdida de las pestañas y las cejas Estatura baja Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) La fontanela abierta Mandíbula pequeña (micrognacia) Piel seca, descamativa arrugada y delgada Rango de movimiento limitado Retardo o ausencia en la formación de los dientes Ojos prominentes


Venas craneales sobresalientes Nariz grande y picuda Menton retraido Problemas cardiacos Pecho angosto Costillas marcadas Extremidades finas y esqueléticas Estrechamiento de las arterias coronarias Articulaciones grandes y rigidas Manchas de la piel Enfermedades degenerativas Muerte hacia los 13 años

Pruebas y exámenes Los signos abarcan: Resistencia a la insulina. Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro). Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan progeria.

Tratamiento No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano. Después de ser descubierto el gen causante de ella y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.


A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib. Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura

Pronóstico La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia aproximadamente a los 13 años; sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20 años. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la ateroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria

Posibles complicaciones Ataque cardíaco (infarto del miocardio) Accidente cerebrovascular

Cuándo contactar a un profesional médico Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Prevención No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.

Nombres alternativos Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; SPHG

Bertha Dayane Roman Goldwasser



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