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la Thalassémie

qu’est-ce que c’est ?

La thalassémie (béta thalassémie majeure) est une maladie des globules rouges, liée à une anomalie de l’hémoglobine. Cette maladie est héréditaire. Elle est rare en France et touche surtout les personnes originaires du bassin méditerranéen (d’où son nom…) et de l’Asie. La thalassémie est présente dès la naissance, et se manifeste dès l’enfance par une anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges. Cette maladie se soigne, et on peut bien vivre avec à condition de recevoir des transfusions sanguines régulières, et de suivre un traitement pour limiter l’accumulation de fer dans l’organisme. Dans certains cas, la greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon permet de la guérir définitivement.

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Leila est une jeune fille

Thalassémique de 14 ans. Elle reçoit des transfusions de globules rouges une fois par mois depuis l’âge d’un an. Comme toutes les filles de son âge, elle rêve de rencontrer un jour une star du cinéma, ou d’en devenir une. En attendant, elle excelle en math et épate ses copines au basket-ball…

Marco a 7 ans.

Lui aussi est thalassémique et se rend à l’hôpital tous les mois depuis tout petit pour être transfusé. C’est là qu’il a connu Leila. Étant fils unique, il la considère un peu comme sa grande sœur. Quant à lui, il préfère les personnages des dessins animés aux stars du cinéma, mais il ne va pas tarder à rêver « en grand » lui aussi… 3


Pourquoi des transfusions régulières de globules rouges ? Les globules rouges circulent dans le sang et servent à transporter l’oxygène pour le distribuer dans tout le corps. Chez l’enfant thalassémique, le manque de globules rouges entraîne donc un manque d’oxygène, ce qui se traduit par une fatigue, un essoufflement, et une pâleur. Pour compenser ce manque de globule rouge, il devient alors indispensable d’apporter, sous forme de perfusion, des globules rouges provenant d’un donneur volontaire de sang. C’est ce qu’on appelle une transfusion sanguine ! Cette transfusion est à renouveler très régulièrement, environ tous les mois, car les globules rouges transfusés sont détruits en quelques semaines. Les globules rouges contenant une grande quantité de fer, les transfusions entraînent progressivement une accumulation de fer dans les différentes parties du corps. Ceci conduit à mettre en route un traitement chélateur du fer, visant à réduire la surcharge en fer. Pour évaluer le niveau de fer dans l’organisme, on réalise très régulièrement un dosage sanguin de FERRITINE.

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l’hôpital de jour C’est à l’Hôpital de jour que la transfusion de globules rouges se déroule sous surveillance médicale : elle dure en général 2 à 3 heures. Le volume transfusé est calculé en fonction du poids et va donc augmenter au cours de l’enfance. Les patients thalassémiques sont transfusés à intervalle régulier, à un rythme variant de 2 à 6 semaines. La transfusion peut parfois s’accompagner de la survenue d’effets indésirables tels que des démangeaisons ou des plaques d’urticaire : l’administration d’un médicament anti-allergique est alors nécessaire. En dehors de la réalisation des transfusions, une séance d’hôpital de Jour peut permettre aussi de regrouper plusieurs rendez vous d’examens ou de consultations, réalisés dans le cadre de la surveillance systématique de la maladie ou du traitement : il s’agira par exemple d’une consultation avec un spécialiste des hormones, d’une échographie du cœur, d’un examen de l’audition ou d’une IRM* du foie ou du cœur.

* L’imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) est une technique d’imagerie médicale permettant d’avoir une vue 2D ou 3D d’une partie du corps, notamment du foie et du cœur. L’examen IRM n’est pas invasif et n’irradie pas. 6


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D’où vient la thalassémie ? La thalassémie est liée à une anomalie génétique de l’hémoglobine, l’hémoglobine étant le principal constituant du globule rouge. La fabrication de l’hémoglobine dans le globule rouge est sous la « commande » de deux signaux (appelés gènes), l’un provenant du père, l’autre de la mère. Dans les globules rouges du père et de la mère d’un enfant thalassémique, 1 des signaux est allumé « vert », l’autre est éteint « rouge ». Il y a donc fabrication d’une quantité diminuée mais suffisante d’hémoglobine. Ceci se traduit par des globules rouges petits, mais un taux de globules rouges proche de la normale. Ceci n’a aucune conséquence sur la santé, ce sont des porteurs sains. On parle de thalassémie mineure (ou trait thalassémique). Dans les globules rouges de l’enfant thalassémique, les deux signaux sont éteints « rouges » et il n’y a pas de fabrication d’hémoglobine normale. L’enfant a hérité du signal éteint de son père comme de sa mère. C’est le hasard de la vie ! Ceci conduit au manque de globules rouges et à la maladie. On parle de thalassémie majeure.

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Pourquoi traiter la surcharge en fer liée aux transfusions ? Le fer en excès apporté par les transfusions régulières va se déposer dans le cœur, le foie, les glandes endocrines. Ceci peut être à l’origine de complications (atteinte cardiaque, un retard de croissance ou de puberté, un diabète..).Même si on ne ressent rien de particulier dans un premier temps, les analyses (la ferritine, l’IRM du foie et du cœur) montrent bien que le fer augmente dans l’organisme. Il existe des traitements chélateurs qui permettent de diminuer la quantité de fer dans l’organisme. Ces traitements se fixent sur le fer en excès et l’éliminent par les urines ou les selles. Ces traitements sont débutés tôt dans l’enfance et doivent être pris très régulièrement en respectant bien les doses et les horaires prescrits.

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La transfusion et le traitement chélateur du fer sont des traitements au long cours, c’est à dire qu’ils sont nécessaires tout au long de la vie. Compte tenu de l’importance du traitement, il ne faut pas hésiter à discuter avec sa famille, son médecin, les infirmières et psychologues, des difficultés que l’on peut rencontrer à un moment de sa vie à bien le suivre . Il est primordial de bien comprendre sa maladie et son traitement pour les accepter : n’hésitez pas à poser toutes vos questions à vos proches et au personnel soignant. Plus vous aurez de réponses et plus vous serez motivé à respecter votre traitement. La prise d’un traitement régulier n’empêche pas de faire de beaux projets.

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la greffe La greffe de moelle osseuse est le seul traitement actuellement disponible qui permet de guérir définitivement la maladie. La moelle osseuse est l’organe (l’usine) qui produit en permanence les globules rouges. La greffe de moelle osseuse consiste d’abord à détruire la moelle osseuse de l’enfant thalassémique (par de la chimiothérapie) puis à remplacer celle-ci par une moelle prélevée chez un donneur non malade, et HLA* compatible. En règle, seuls ses frères ou sœurs peuvent être donneurs compatibles. On peut déterminer les chances de compatibilité par une simple prise de sang. Dans certains cas, lorsqu’un nouveauné est attendu dans la famille d’une enfant thalassémique, on propose de prélever à la naissance, le sang de cordon. Ce sang est riche en « cellules souches hématopoïétiques », cellules qui peuvent être utilisées, tout comme la moelle osseuse pour une greffe. à condition que le nouveau-né ne soit pas malade, et qu’il soit compatible

*Le système HLA (de l’anglais Human Leucocyte Antigens) appelé également histocompatibilité intervient dans le contrôle de la réponse immunitaire et dans les phénomènes de rejet de greffes 20


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QUEL QUE SOIT LE LIEU OÙ IL EST COLLECTÉ, LE SANG SUIT UNE PROCÉDURE IDENTIQUE QUI LE CONDUIT EN TOUTE SÉCURITÉ DU DONNEUR AU RECEVEUR.

Infographie – IDE

).

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Cet ouvrage a été réalisé avec le concours du Dr. Corinne Pondarré, Dr. Isabelle Thuret et Marie-Christine Médard : Centre de Référence des Thalassémies et avec la collaboration de (prénom de l’enfant) pour la création des personnages Associations de patients

ASSOCIATION FRANCE THALASSEMIE 38 Av. Jean Jaurès - 38600 FONTAINE Tél : 06 37 10 09 64 thalassemie@wanadoo.fr

2-4, rue Lionel Terray - BP 308 92506 Rueil Malmaison Cedex www.novartis.fr 24

T6627- Decembre 2009

SOS GLOBI RHÔNE ALPES 11 rue du Cardinal Gerlier 69005 Lyon www.sosglobi.fr

La Bande Destinée - www.labandedestinee.com

Association «drépa action 13» Cité des Associations - 93 la Canebière - boîte n° 293 13001 Marseille Tel : 06 26 66 40 02 http://drepa-action13.spaces.live.com

La Thalassemie  

Guide explicatif sur la Thalassemie, une maladie génétique enfantine.

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