Issuu on Google+

Euroopan RETT-Konferenssi 2013 Muistiinpanot Maastricht, Alankomaat


1. P채iv채 Aivorunko (brainstem) ja sen vaikutukset Rettiin


Harry Steinbusch ,Aivorunkotutkimus !  Pääpointti:

Aivorunko on kehittynyt heikosti syntymän ja 6kk välillä Rettin-oireyhtymässä. !  Tutkimalla Alzheimerin tautia (muistiongelmat) ja Parkinsonin tautia (motoriset ongelmat) jotka ovat aivorungon eteneviä sairauksia (Rett ei ole etenevä), voidaan mahdollisesti löytää uusia parannuskeinoja. Tätä tutkitaan nyt Maastrichtin yliopistossa Hollannissa. !  Tarvitaan lisää tutkimusta aivorungosta. Aivorunko antaa signaaleja muille aivon osille tehdä asioita. !  Tutkitaan voisiko kantasoluilla saada aikaan muutosta ja vaihtaa geenien epigeneettistä profiilia.


Diethelm Richter, Hengitys !  Nykyiset

lääkkeet eivät ehkä ole hyviä hengityksen parantamiseksi Rettin oireyhtymässä. !  On tutkittava ja löydettävä parempia lääkkeitä. !  Nykyisillä lääkkeillä saattaa ehkä olla jopa negatiivisia vaikutuksia, jotka tekevät hengityksestä vielä epäsäännöllisempää kuin se olisi ilman lääkitystä.


Peter Julu, Aivorunko (osa 1) !  Rettin

oireyhtymässä aivot eivät ole kypsyneet kunnolla. Ne ovat lähempänä vastasyntyneen aivoja kuin vastaavan ikäistä kontrolliryhmää. !  Aivorunko on vastuussa autonomisista toiminnoista kuten: Hengitys, uni, veren kaasut (blood gasses), verenpaine, sydämen syke, suolisto ja nieleminen. Rett tytöillä on ongelmia juuri näissä asioissa.


Peter Julu, Hengitys (osa 2) !  Kaikki

Rett tytöt ’osaavat’ hengittää normaalisti. !  Hengityksen korjaaminen parantaa huomattavasti elämän laatua. Saa voimaa jalkoihin, auttaa keskittymään ja pystyy osallistumaan koulunkäyntiin. !  Eri hengitysongelmiin erilaisia ratkaisuja. Esim. maskin avulla hiilidioksidia lisää tai happea. !  Pitää tietää mitä lääkkeitä antaa riippuen minkä tyyppistä epänormaalia hengitystä on havaittavissa. 3 eri päätyyppiä: Heikko hengittäjä, hengityksen pidättäjä ja voimakas hengittäjä.


Peter Julu, esimerkki (syy)


Peter Julu, esimerkki (seuraus)


Masaya Segawa, Uni ja liikkuvuus !  Uni

kehittyy ihmisellä kolmessa vaiheessa: Ensimmäinen vaihe n. 4kk iässä. Toinen vaihe n. 4kk-1v. 6kk, silloin kehittyy myös liikkuvuus (ryömiminen, kädet ja jalat). Kolmas vaihe n. 1v. 6kk – 5v. !  Toisen vaiheen unenkehityksessä on häiriö Rettin oireyhtymässä.


Angus Clarke, Epämiellyttävät aiheet –Lääkekokeet osa 1 !  Tutkimukseen

ja kliinisiin kokeisiin on saatava lisää rahoitusta ja pitää kehittää uusia mittareita yhdessä miten ne parantavat elämänlaatua. !  Unohdetaan usein mainita, että alkuajan MeCP2 hiirikokeissa vaikka huomattiin useita parantavia vaikutuksia, silti 50% hiiristä kuoli: Epävakautta autonomisessa hermostossa (Hengitys ja sydämen syke), sekä aivojen turpoamista kun MeCP2 on uudelleen aktivoitu. Hän ei tiedä onko tämä kuitenkaan iso ongelma.


Angus Clarke, Epämiellyttävät aiheet – Lääkekokeet osa 2 !  Lääkekokeisiin

osallistuminen on tärkeää, mutta ne saattavat olla vaarallisia, aiheuttaa voimattomuuden tunnetta tai viedä energian jatkaa kokeen loppuun asti: Lääkkeet eivät aina välttämättä toimi, lääkkeitä voidaan joutua antamaan usein (esim. kaksi pistosta päivässä IGF-1), matkustusta, lääkärikäyntejä jne. !  Lääkekokeiden tekijöillä on usein oma lehmä ojassa. Olkaa varovaisia ja hieman skeptisiä.


Meir Lotan, Liikkuminen (ABA) !  Applied

behavior analysis (ABA) toimii, positiivinen henkilökohtainen yksilöity motivaatio auttaa ylläpitämään liikkumista huomattavasti, joka auttaa kehoa monin tavoin. !  Normaalihenkilö kävelee keskimäärin n. 10.000 askelta päivässä. !  Rett-esimerkkihenkilö käveli 800 askelta päivässä. Alettiin vahvistamaan kävelyn motivaatio yksilöllisesti (ABA): Esim. Silitettiin hiuksia onnistumisen merkiksi, joka on hänelle tärkeää. !  Saavutettiin taso, jossa esimerkkihenkilö käveli n. 8000 askelta päivässä ABA:n jälkeen.


Ingegerd Witt-Engerström Aivorunko ja hengitys !  Rettin

oireyhtymän takana on aivorungon kehittymättömyys ja kypsymättömyys. !  On kolmenlaisia hengittäjiä Rettin oireyhtymässä: heikko, voimakas ja pidättäjä. !  Hoitokeino riippuu hengittäjän tyypistä, esim. hengitystä maskin avulla, lääkkeillä (Buspirone) tai lisähapen avulla. !  Avain hyvään elämänlaatuun on kuitenkin aktiivinen elämäntapa ja vaikkapa ulkoilu.


2. P채iv채 kommunikaatio ja katseohjaus


Judy Wine, AAC-kommunikaatio !  Augmentative

and Alternative Communication = puhetta tukeva ja korvaava kommunikaatio. !  95% Rett-tytöistä ei puhu, mutta he haluavat kommunikoida. !  Tehkää henkilökohtainen kommunikaation sanakirja ja käyttäkää sitä päivittäin. !  On tärkeää, että vanhemmat ovat mukana tekemässä ja on erilaista juttuseuraa. !  Keskustelkaa muustakin kuin ruokavalinnoista! !  Tehkää jutustelusta AAC:n avulla hauskaa. !  Rett-tyttöjen katseella valinta on todella nopeaa, olkaa tarkkoina!


Judy Wine, esimerkki - henkilรถkohtainen kommunikaation sanakirja


Theresa Bartolotta, Kommunikaatio !  Kommunikaatio

on kuin tanssi, siihen

tarvitaan kaksi. !  Valmennus on tärkeää, käyttäkää vaikka iPadia ja antakaa runsaasti vastausaikaa. !  On tärkeää, että muut ihmiset näkevät ja oppivat kuinka eri ihmiset toimivat Retthenkilön kanssa kommunikoiden. !  Valmennuksen ja harjoittelun avulla Retttytöt alkavat tekemään enemmän pyyntöjä ja antamaan vastauksia.


Hans van Balkom, Kommunikaatio !  Kommunikaation

on tiedon vaihtoa omien tarpeidensa pohjalta. !  Yksinpuhelu on täysin eri asia kuin kommunikointi toisen kanssa, eri alueet aivoista aktivoituvat. !  Kieli kehittyy myöhemmin kuin kommunikaatio, mutta ne eivät ole erillisiä asioita. !  Kommunikaatio vaatii valtavasti energiaa, joten esim. hengityksen ja hapensaannin tulee olla ensin kunnossa, jotta voidaan keskittyä kommunikoimaan.


Helena Wandin, kommunikaatio !  Tunteet

ovat perustana valintojen ja pyyntöjen tekemiselle. On tärkeää hyvinvoinnille, että voi ilmaista tunteensa. !  Tarkkailkaa tyttöjenne tunnetiloja, keskittykää niihin aktiivisesti vaikka pari päivää. !  Antakaa symboleja tunteille. !  Älkääkä unohtako mennyttä vaikka olette tässä ja nyt. !  Tehkää ”Elämän kirja” kuvakirja tärkeistä tapahtumista ja keskustelkaa niistä. !  Ajatelkaa kiipeävänne kommunikaation kiipeilyseinää portaiden kiipeämisen sijaan. Eli valitkaa tie, joka toimii teidän kohdallanne. !  Kysykää: ”okei, olet kyllästynyt, tehdäänkö jotain muuta?


Einat Saraf, puhumme AAC:tä !  Rett-tytöt

puhuvat paljon tunteistaan ja oireyhtymästään kysyttäessä, sekä omaaloitteisesti. !  Kaikilla on useita tapoja kommunikoida, yleensä aloittavat n. 2 vuotiaana ja rutiinit ja tavat löytyvät n. 8 vuotiaana. !  Ympäristö ja sen muutokset vaikuttavat kommunikaatioon ja sen tarpeeseen. !  Kunnioittakaa eri tapoja kommunikoida eri paikoissa (koti, koulu jne.).


Jose Salomao Schwartzman, Kognitiiviset kyvyt ja katseohjaus !  Rett-tytöt

käyttävät katsettaan tarkoituksenmukaisesti ja sen takia käytämme katseohjausjärjestelmiä. !  Katseohjausjärjestelmät toimivat hyvin. !  Rett-tytöillä ei ole mitään tekemistä autistien kanssa. Kiinnittävät huomiota ihmisten kasvoihin ihan eri tavalla.


Schwartzman, esimerkki Rett-tytรถn katse


Schwartzman, esimerkki normaali katse


Schwartzman, esimerkki autistin katse


Sally-Anne Garrett ja Hector Minto, Katseohjaus ja Rett !  Kävelevä

lapsi tarvitsee Rettin oireyhtymässä yhtä paljon katseohjausta kuin pyörätuolissa oleva. !  Rettin oireyhtymä on Top 4 ryhmässä (CP, ALS, Rett, LIS), ketkä hyötyvät katseohjauksesta. !  98% Rett-tytöistä reagoi katseohjaukseen. 2% kohdalla epäillään, että näkökyky on heikentynyt (tarvitsee silmälasit). !  Katseella ohjaaminen ei ole testi vaan työkalu kommunikointiin.


Sally-Anne Garrett ja Hector Minto, Katseohjaus ja Rett !  Jättäkää

lapsenne yksin leikkimään katseohjattavan tietokoneen kanssa, tulee parempi tuloksia. Laite tallentaa katseen liikkeet ja niitä voi analysoida myöhemmin. !  Asettakaa katseohjauksessa vaikka vain kursori näkyviin, joka ohjautuu katseella ja keskustelkaa aiheista mihin kursori milloinkin osoittaa esim. kuvakirjassa. !  Esimerkkitapauksessa 42v. Rett-nainen, joka ei ollut kommunikoinut aiemmin, pystyi 15min harjoittelulla osoittamaan, että hän halusi juotavaa. Koe toistettiin useita kertoja.


Hector Minto ja Tijs van Halteren Katseohjaus workshop Tobiin kalibroinnista hyviä ohjeita: http://sensoryguru.com/videos/ esim. ’initial calibration’ ja ’keyboard step through calibration’ –video !  Rett-tytöille sopii usein hyvin ’manuaalinen kalibraatio eli keyboard step through’, jossa näppäimistön ’s’ kirjainta painamalla voidaan varmentaa katseen kohtaaminen kalibrointipisteeseen. Kalibrointipisteen voi myös korvata esim. lasta motivoivalla videopätkällä esim. muumianimaatiolla tms. !  Katseluasento on myös olennainen, että katseohjaustunnistin pystyy lukemaan silmiä, eli esim. isot poskipäät pää takakenossa on haaste koneelle samoin kuin likaiset silmälasit ja muut heijasteet. !  Tobiin oppimispolusta hyviä ohjeita: http:// www.tobii.com/en/assistive-technology/global/ education/eye-gaze-learning-curve/ ! 


Katseohjaus Tobii PCEye 09/2013 tullut markkinoille uusi Tobii PCEye katseohjausmoduuli, joka on mahdollista liittää Windows 8 laitteeseen (tietokone, tabletti yms.) !  Laite toimii USB-liitännällä (ottaa myös virran siitä) ja helposti siirrettävissä eri laitteiden välillä. !  Maksaa Saksan markkinoilla n. 5000€ ohjelmistoineen (Tobii i-sarja maksaa n. 15.000€), joten hinta mahdollistaa paremmin hankinnan myös ilman julkista tukea. !  Laite on hankittava Suomessa jälleenmyyjältä (Kajo Oy, TRE), sillä Tobiin bisnesmalli ei anna ilmeisesti ostaa suoraan muilta markkina-alueilta. !  Katseohjausjärjestelmien yleinen ongelma on, että eivät toimi kovin hyvin suorassa auringonvalossa. !  Tobiita ei ole tulossa Maceille, koska Apple haluaa ison siivun tuotoista (heidän bisnesmalli). ! 


Walter Kaufmann, IGF-1 ja Lääkekokeet !  Kaufmannin

mielestä mikään lääketesti ei ole vielä ollut menestys, mutta pari lupaavaa alkua on ollut. !  Lääkekokeet etenevät kolmessa eri vaiheessa. Ensimmäinen koe tehdään hiirillä. Toinen pienellä ryhmällä ihmisiä ja kolmas suuremmalla ryhmällä ihmisiä. !  Toinen lääkekoekierros voi olla vaikka kuinka lupaava ja hyvä, mutta silti lääketestaus ei etene kolmanteen vaiheeseen koska se maksaa maltaita ja täten on oltava joku iso lääkeyhtiö rahoittamassa. !  On myös syytä olla toisen vaiheen testaukselle FDA:n tai vastaavan lupa, jotta voidaan antaa reseptillä lääkettä kokeisiin osallistuville myös kokeen jälkeen.


Walter Kaufmann, IGF-1 !  IGF-1

testin toinen vaihe on nyt yli puolen välin ja tulokset ovat lupaavia. !  IGF-1 on hänen mukaansa turvallista ottaa ja sillä on ollut elämän laatua parantavia vaikutuksia koehenkilöihin. !  IGF-1 on jo hyväksytty lääkkeeksi kasvuhäiriön hoitoon. !  Annostus on kaksi pistosta päivässä (120mg per kg x 2). !  Tosin kukaan iso lääkeyhtiö ei ole vielä innostunut rahoittamaan kolmannen vaiheen testiä.


3. P채iv채 Mihin ollaan menossa?


Helen Leonard, mutaatioista !  R133C

mutaatio on yleensä viimeinen mikä diagnosoidaan ja R168X ensimmäinen. !  Keskivertoskaalalla R133C on lievin mutaatio ja R255X on vaikein. !  R133C mutaatiolla on pienin riski saada luun murtumia. R270X mutaatiolla suurin riski. !  R294X mutaatiolla on eniten tunne ongelmia ja T158M vähiten. !  Rett-naisten kuolleisuus on vähentynyt. Yli 75% selviää yli 20v. ja 50% selviää yli 35v.


Rett Syndrome Europe vuosikokous !  Yli

5000 tunnistettua Rett-tyttöä Euroopassa, 16 yhdistystä ja 8 Rett-keskusta. !  Ruotsi, Tanska, (Saksa) ja Belgia lähimmät keskukset. !  Haluavat kuvia suomalaisista Rett-tytöistä ja vanhemmista. !  Seuraava vuosikokous on Itävallassa ensi vuonna. !  Yhdysvalloissa pidetään kansainvälinen Rettkonferenssi Washington DC:ssä 2014. !  Seuraava maailmankongressi on 2016 Moskovassa, Venäjällä. !  Pohdittiin Eurooppalaisen Rett-päivän lanseeraamista.


Monica Coenraads, Parannus Rettin oireyhtymään? !  Monet

hiirikokeista tehdään uroshiirillä, koska oireyhtymän vaikutukset ovat vakavampia (hiiret kuolevat aiemmin), koe helpompi tehdä, sekä säästetään aikaa ja rahaa. !  Hiljaisen Mecp2 kopion aktivointia on tutkittu vuosia ja se on ollut suosittua. !  Geeniterapiatutkimus on kokenut viime vuosina renesanssin ja on uudestaan tulossa. !  IGF-1 tyyppisillä kokeilla voidaan vaikuttaa seurauksiin ei suoraan oireyhtymän syyhyn. !  Kansainvälinen tutkimusyhteistyö on parantunut viime vuosina runsaasti.


Monica Coenraads, Parannus Rettin oireyhtymään? !  Kliinisiä

lääketutkimuksia toisessa vaiheessa on nyt menossa parasta aikaa viisi erilaista (EPI-743, IGF-1, NNZ-2566, Dextromethorphan ja Copaxone). !  Lääkeyhtiöillä on ongelma kun lääkepatentit vanhenevat ja rahavirrat niistä loppuvat. !  Lääkeyhtiöiden kiinnostus onkin kääntynyt harvinaisempiin tauteihin, joissa patenttiaika on pidempi, lääkkeistä voidaan rahastaa huomattavasti enemmän ja kilpailu on vähäisempää. !  Myöskin lääkekokeiden tekeminen on halvempaa kun kohderyhmä on pienempi.


Monica Coenraads Tutkimusstrategiat


24.10.2013 Kiitos. !  Yt.Antti


Rettkonferenssi maastricht2013 small