Issuu on Google+

SÍNDROME DE RETT COMPONENTES: Mª del Carmen Cañamero Miguel Atenea González Modrego Noelia Gutiérrez Cabrero MAGISTERIO DE AUDICIÓN Y LENGUAJE CURSO: 2009/ 2010 BASES PSICOPEDAGÓGICAS DE LA EDUCACIÓN ESPECIAL II PROFESORA: Adela Rodríguez Quesada


ÍNDICE

JUSTIFICACIÓN / OBJETIVOS DEFINICIÓN DE SINDROME DE RETT ETAPAS CAUSAS SINTOMATOLOGÍA DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO / PRONÓSTICO ENSEÑANZA - APRENDIZAJE


JUSTIFICACIÓN Conocer el síndrome de Rett. Síndrome menos investigado. Conocer su sintomatología para su tratamiento con AL.


OBJETIVOS

Pretendemos acercar el conocimiento sobre el síndrome de Rett a nuestros compañeros. Conocer en profundidad las causas, el tratamiento, las familias… de este síndrome. Sensibilizar a las personas sobre la importancia de este síndrome. Saber afrontar este síndrome en el aula: con los alumnos, con los demás profesores, el especialista… Acercar la realidad a nuestra aula.


DEFINICIÓN

Toma su nombre de Andreas Rett en 1966. Es un trastorno neurológico y congénito que afecta principalmente a niñas, donde su desarrollo temprano es normal, entre los 7 meses y los dos años: Hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla. Retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental grave o leve. Graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.


ETAPAS

La etapa I o inicio prematuro, (6 y 18 meses). La etapa II o etapa de destrucción acelerada, (18 meses y 4 años). La etapa III o etapa de estabilización (4 y 10 años). La etapa IV o etapa de deterioro motor tardío. Puede durar años o décadas.


CAUSAS

En 1999 se descubrió el gen MECP2 responsable de la enfermedad, que se encuentra en el cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a: Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas. Que exista otro gen implicado también en la enfermedad. El gen MECP2 codifica una proteína ,ésta tiene la función de silenciar otros genes. Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores, pero no son portadores de la enfermedad. También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida.


SINTOMATOLOGÍA Periodo prenatal y perinatal normal. Regresión de las habilidades adquiridas: Utilización voluntaria de las manos. Pierden la jerga, el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral. Desaparece la comunicación y el contacto social. Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo (muy característico). Deambulación apráxica (pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado) y ataxia (falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos). Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña) Retraso mental grave.


DIAGNÓSTICO

Hay dos tipos de criterios para realizar un diagnóstico:

Criterios de soporte Anomalías del ritmo respiratorio y apneas en vigilia. Hiperventilación intermitente Periodos de contener la respiración. Emisión forzada de aire y saliva. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire. Anomalías EEG (Electroencefalograma). Convulsiones Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna) Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeños hipotróficos y fríos.


DIAGNÓSTICO

Criterios de exclusión

Retraso en el crecimiento dentro del útero. Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos). Atrofia del nervio óptico. Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento). Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva. Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneoencefálico severo.


TRATAMIENTO

No hay medicamentos que hayan conseguido mejorar los síntomas, excepto las convulsiones. Evaluación individualizada de las necesidades para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad. Comenzar con la motivación propia de la niña y partir de sus intereses. Existen diferentes tratamientos: Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación. Tratamiento Alimenticio. Tratamiento de Terapia Ocupacional. Tratamiento Ortopédico. Tratamiento Psicopedagógico. Musicoterapia. Hidroterapia. Caballos.


PRONÓSTICO Se sabe muy poco sobre la esperanza de vida. La edad media es de 40/50 años en las mujeres que sufren este síndrome.


ENSEÑANZA - APRENDIZAJE Factores significativos para la comprensión en las niñas con Síndrome de Rett: Dejarles tiempo de respuesta ante alguna petición. Las niñas comprenden mucho más de lo que puede comunicarnos, solo confiaremos en nuestra interpretación e intuición. No hacer peticiones dobles (caminar hacia un objeto y recogerlo) No pedirle que cumpla órdenes verbales (sólo utilizan una vía sensorial). Comprenden la relación causa-efecto y la permanencia del objeto. Las niñas con SR aprenden mirando y escuchando. Creación de un entorno emocional seguro.


BIBLIOGRAFÍA

http://www.rettcatalana.es/videos.htm http://www.rett.tv/ http://www.rett.es/ http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Disca pacidades/Desarrollo%20Cognitivo/Sindrome %20de%20Rett/Paginas/Descripcion.aspx • http://www.planetaimaginario.org/?q=node/8 • http://www.rettsyndrome.org/index.php? option=com_content&task=view&id=608&Itemid =975 • • • •


TESTIMONIO http://www.rettcatalana.es/videos.htm


sindrome de rett