Ano 3 | Edição 3 | 11 de março de 2023
Casos Clínicos em Neurogenética
progressivos. “Fizemos um rastreio que achou expansão bialélica intrônica AAGGG no gene RFC1 com 1.500 repetições. A semiologia foi determinante neste caso, além da neuropatia sensitiva.”
O quadro trazido por Fábio Aires Araújo foi de um garoto de 18 anos que apresentava tremedeiras no corpo, que cessavam apenas quando ele repousava. “Foi introduzido Lovodopa para o tratamento, mas sem melhora. Então, realizamos o estudo molecular, que demonstrou síndrome de deficiência do transportador de dopamina, muito rara, com apenas 30 casos relatados na literatura.”
A sessão contou com seis diferentes casos acompanhados pelos especialistas. Como debatedores, Jonas Saute – presidente do Congresso, Sarah Camargos, Ingrid Faber, Fernando Kok, José Luiz Pedroso, Marcondes França Junior, Cláudio Gusmão, Pedro Braga Neto e Delson José da Silva.
A primeira apresentação, realizada por Jesus Mistica Ventura, trouxe o quadro de quatro irmãos com doença de junção neuromuscular. Em diferentes níveis, apresentavam atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor. “O exoma foi realizado, demonstrando que eles possuíam miastenia congênita e ataxia espástica associada ao gene VAMP1, relacionado à sinaptobrevina-1. Fizemos uma descrição inédita.”
O segundo caso, debatido por Carlos Alberto de Moura, deu destaque a uma criança que começou a apresentar alterações de marcha com 1 ano e sete meses, com piora progressiva. “Vimos uma variante patogênica no gene SGCE e foi iniciado o tratamento com Carbamazepina, com melhora de 70% a 90%, conforme a avaliação dos pais.”
Em seguida, Luiz Eduardo Novis relatou sobre um paciente de 62 anos, que desde os 52 passou a apresentar ataxia de marcha e apendicular lentamente
Logo depois, Karina de Oliveira descreveu o caso de um paciente de 33 anos com dificuldade para subir degraus e levantar os braços desde os 16. “Foi feita a fenotipagem reversa e um estudo neurofisiológico. Iniciamos o uso de Piridostigmina, com clara melhora na qualidade de vida.”
Finalizando as apresentações, Thiago Gonçalves Guimarães descreveu casos de três irmãos que apresentavam parkinsonismo assimétrico predominante à esquerda, com síndrome neuropsiquiátrica associada à psicose. “Os exames permitiram que observássemos que os três tinham hemizigose no gene PGK1, ausente em bancos populacionais e com predição in silico de ser deletéria, que são casos raríssimos.”
ACADEMIA BRASILEIRA DE NEUROLOGIA Organização e Comercialização Realização
Pesquisa Clínica
Adultos Pesquisa Clínica Infantil
A apresentação de trabalhos de pesquisa clínica – infantil foi moderada por André Macedo, Juliana Gurgel e Cláudio Gusmão. Ana Letícia Amorim de Albuquerque (atrofia muscular espinhal), Carolina Rauffus Vilela da Silva (Síndromes de Prader/Willi e Angelman), Clara Gontijo Camelo (distrofia muscular), Ivana Rocha Raslan (ataxias congênitas), Joziele de Souza Lima (encefalopatias epilépticas) e Thalita Cristina Figueiredo Cunha (deficiência intelectual) foram os participantes do módulo.
A primeira apresentação de trabalhos científicos – que tiveram tema livre e de acordo com a área de interesse dos participantes – foi feita por Camila Caroso Lobo. Em seguida, Isabela Possebon Bevilacqua. Dando continuidade, estiveram Luiz Eduardo Novis de Farias, Paula Saffie Awad e Thiago Yoshinaga Tonholo Silva. A mesa foi moderadora pelos especialistas Clécio Godeiro, Pedro Braga Neto e Marcela Machado, e os congressistas puderam esclarecer eventuais dúvidas sobre os estudos realizados.
Módulo 9 Doenças Neurodegenerativas, Cerebrovasculares e Miscelâneas
Estandes
Nos três dias de evento, os patrocinadores expuseram suas novidades e estreitaram o relacionamento com os congressistas por meio dos estandes.
A mesa, moderada por Mônica Haddad, teve palestras de Helena Fussiger, que falou sobre “Cadasil, Carasil, Carasal: as doenças cerebrovasculares de origem genética”; Francisco Cardoso, relatando “Erros e acertos nos ensaios clínicos para doença de Huntington: o que esperar para os próximos anos?”; Laura Jardim, com o tema “Em busca da janela terapêutica ideal para doenças monogênicas neurodegenerativas”; e Anderson Bandrão, evidenciando “Radiofenótipos: entre pandas, tigres e outras pareidolias”.
Módulo 10 Miscelâneas
Flavio Moura foi o moderador da seção, que teve em sua primeira apresentação “Pistas para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo tratáveis”, com André Pessoa. Em seguida, “Triagem neonatal para doenças genéticas neuromusculares no Brasil: quando chegaremos lá” (Vanessa Romanelli); “Paroxysmal Genetic Movement Disorders” (Cláudio Gusmão); e “Uma luz no fim do túnel: a nova história das retinopatias hereditárias” (Juliana Salum).
Módulo 11 Miscelâneas
O presidente do Congresso, Jonas Saute, moderou a atividade, que teve apresentações de Ávila Teixeira Vidal (Protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas: como são incorporadas novas tecnologias para doenças raras no SUS?), Gonzalo Vecina Netto (Incorporação de novas tecnologias para doenças raras: o papel da Anvisa), Ana Carolina Morozowski (Judicialização da Saúde e doenças raras: solução ou problema ainda maior?), Karina Hamada Iamasaqui Züge e Diovana Loriato (Empoderamento dos processos de Saúde em doenças raras por pacientes e familiares).
Com aulas nacionais e internacionais, a conferência teve Andrea Cortese, dando destaque para “One gene, many phenotypes: the RFC1 tale”; Carsten Bönnemann, com “Getting ready for clinical trials in muscular dystrophies with prominent contractures (LAMA2 and COL6 related disorders); Iscia Lopes Cendes, apresentando “Tudo o que você não deve fazer durante o aconselhamento genético”; e Acary Bulle, evidenciando “Iatrogenia, charlatanismo e panaceias em neurogenética: saiba se defender”.
Módulo XIII DEBATE - The next decade of neurogenetics research, diagnostics, and therapy
O debate internacional contou com a coordenação de Fernando Kok e procurou indicar quais serão as principais novidades, realizações e desafios que a Neurogenética irá enfrentar nos próximos anos ao se voltar para a pesquisa, diagnóstico e possíveis formas de terapia. Os debatedores foram Peter Bauer, Andrea Cortese, Mario Cornejo Olivas, Rebecca Schule, Sthephan Zuchner e Carsten Bönnemann.
12 Acesso
Avançadas para Doenças Raras no Brasil
Módulo
a Terapias
Encerramento e Premiações
O fim do evento ocorreu com as premiações dos trabalhos científicos. Dos pôsteres, primeiro lugar para Helena Fussiger; em segundo, Caio Robledo; e em terceiro, Maria Carolina Ganimi. Na categoria trabalhos originais – infantis: Clara Gontijo, primeira colocada, e Ana Letícia Amorim, em segundo; na categoria adultos, Camila Caroso, no primeiro lugar, e Isabela Possebon e Luiz Eduardo Novis, empatados em segundo. Os grandes vencedores dos casos desafiadores foram Thiago Gonçalves, em primeiro, e Karina Lúcia de Oliveira, em segundo.
Jonas Saute salientou que foram três dias intensos, repletos de alegria e muita troca de informações: “Gostaria de agradecer aos palestrantes que colaboraram para que este evento pudesse ser de excelente nível. Nosso papel é motivar, incentivar e mostrar o quanto
Simpósios Satélite
é interessante essa área do conhecimento. Em pouco tempo e mesmo diante de tantos desafios, avançamos muito”, concluiu.
III CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA DA ABN
Presidente: Jonas Alex Morales Saute
COMISSÃO ORGANIZADORA
Fernando Kok, José Luiz Pedroso, Marcondes França Junior e Sarah Teixeira Camargos.
ACADEMIA BRASILEIRA DE NEUROLOGIA
Presidente: Carlos Roberto M. Rieder; Vice-presidente: Delson José da Silva; Secretária Geral: Jerusa Smid; 1ª Secretária: Roberta Arb Saba Rodrigues Pinto; Tesoureiro Geral: José Luiz Pedroso; 1º Tesoureiro: Adalberto Studart Neto.
ASSOCIAÇÃO PAULISTA DE MEDICINA
Presidente: José Luiz Gomes do Amaral; Diretores de Eventos: Roberto de Mello e Cláudio Alberto Galvão Bueno da Silva; Diretores de Comunicações: Everaldo Porto Cunha e José Eduardo Paciência Rodrigues.
Este informativo eletrônico é uma publicação interna do III Congresso Brasileiro de Neurogenética, com periodicidade diária.
Na hora do almoço, as últimas atividades patrocinadas do evento, pela DLE/Grupo Pardini e pela Dasa Genômica, tiveram como temas “Associação de análises bioquímicas e genética molecular para a investigação de doenças metabólicas hereditárias de manifestação tardia”, por Charles Marques Lourenço e Cecília Micheletti; e “Casa dos Raros: uma iniciativa pioneira para abreviar a jornada dos pacientes com doenças raras” - cdr.org.br, por Roberto Giugliani, respectivamente.
Coordenadora de Comunicação APM: Giovanna Rodrigues (Mtb. 52.311/SP); Repórter: Julia Rohrer (Mtb. 93.302/SP); Projeto Gráfico e Diagramação: Giselle de Aguiar Pires (Tess Tecnologia);
Comercial: Karina Dias e Malu Ferreira; Fotos: BBustos Fotografia.
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