Valorização da Ciência é foco da cerimônia de abertura
Após a realização on-line em 2021, a terceira edição do Congresso Brasileiro de Neurogenética foi oficialmente aberta nesta quinta-feira, 9 de março, em formato totalmente presencial. O evento, presidido por Jonas Alex Morales Saute, é uma realização da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), com organização e comercialização da Associação Paulista de Medicina (APM).
Para o presidente do Congresso, por se tratar de uma subárea específica, os números impressionam. “Foi com esse espírito, de realizarmos um evento grande como o on-line, mas com a dimensão física e emocional de um evento presencial, que o III Congresso Brasileiro de Neurogenética foi estruturado. Nesta edição, teremos mais de 800 participantes, 59 palestrantes nacionais, sete internacionais e 173 trabalhos científicos serão apresentados. É o maior congresso presencial que já realizamos, o que já nos coloca a pressão para a sua quarta edição.”
O presidente da ABN, Carlos Rieder, salientou a honra e a importância de participar de um evento que trata sobre um assunto tão atual como a Neurogenética.
“A ABN completou 60 anos em 2022 e estamos tendo muitos avanços desde então. O valor do Departamen-
to Científico de Neurogenética é fundamental para os seus membros e é um orgulho para a nossa instituição ter um grupo de tamanha atuação”, destacou.
Jonas Saute finalizou a cerimônia relembrando que, ao se falar em Ciência no Brasil, automaticamente se fala sobre as instituições públicas. “Mais de 95% das publicações científicas brasileiras referiam-se às universidades públicas, federais e estaduais. No Brasil, o ativismo científico está atrelado à defesa das universidades públicas e dos recursos destinados às pesquisas no País.”
Conferência de Abertura
sua apresentação, ele contou a história do médicos alemães Albert Niemann, responsável pela publicação do relato que, mais tarde, seria chamado de Niemann-Pick; e Ludwig Pick, que descreveu uma série de estudos da patologia estudada pelo colega de profissão.
“A doença de Niemann-Pick é grave, precoce, progressiva, neurodegenerativa e com quadro demarcado pelo acúmulo generalizado intracelular. Em 1958, dois pesquisadores, Crocker e Farber, publicaram uma extensa revisão de 18 pacientes com essa condição, demonstrando que ela possuía uma grande variabilidade. Sendo assim, eles se dedicaram a casos que não eram tão clássicos”, descreveu.
A apresentação foi conduzida pelo geneticista Roberto Giugliani. Ele foi responsável pela palestra “Da bioquímica genética à genômica: uma odisseia diagnóstica e terapêutica”, trazendo relatos históricos sobre descobertas associadas ao tema e casos clínicos a ele relacionados.
Giugliani apontou que a iniciativa da realização do Congresso é muito necessária, pois preenche uma série de espaços que, até então, não eram aproveitados. Durante
Simpósio Satélite
A aula da PTC Therapeutics, sobre “Marcos de progressão de doença na Amiloidose hereditária associada à transtirretina”, foi ministrada por Marcondes França Júnior. Ao retratar que as novas terapias modificam o curso da doença, o especialista ressaltou que, no entanto, não há evidência de ação preventiva. Por outro lado, melhores resultados são obtidos com instituição precoce e a resposta individual pode variar droga a droga.
De acordo com o especialista, o diagnóstico precoce é fundamental, já que ao tratar um paciente em fase inicial, ele consegue ter um desenvolvimento adequado e levar uma vida normal. Mas, se o tratamento é tardio, não há como mudar esse quadro. Exemplo disso é o sequenciamento do genoma de recém-nascidos, permitindo o diagnóstico de doenças em mais de 20% dos casos. “O médico tem um papel central neste processo. Esses pontos têm que ser ligados por alguém que possa medir a informação e o tema deste Congresso tem tudo a ver com o assunto que tratamos hoje.”
Coquetel de Abertura
Ao final do dia, os congressistas celebraram a largada do evento com um coquetel, embalado pela banda de rock & blues “Clandestinos” e com cardápio especial elaborado pelo chef Josemar Sant’Anna.
“Armadilhas da genômica: lições dos meus pacientes”.
Neurogenética Brasileiros
Logo após a cerimônia e conferência de abertura, o primeiro módulo do Congresso foi dedicado à Neurogenética, com apresentações de especialistas brasileiros. A mesa foi moderada por Fernando Kok e teve José Luiz Pedroso como palestrante inicial, falando sobre o tema
Neurogenética Internacionais
No módulo dedicado aos palestrantes internacionais, o inglês Andrea Cortese foi o primeiro a falar, sobre o tema “Explaining the hidden heritability of peripheral neuropathies”. “Não é preciso convencê-los sobre a frequência das neuropatias, mas gostaria de chamar a atenção para doenças neurológicas causadas por expansões que ainda não foram codificadas”, explicou.
Em seguida, a neurologista alemã Rebecca Schule tratou de “Translational research in the study of hereditary spastic paraplegias – from cells to patients”. De acordo com ela, os desafios que encontramos ao desenvolver terapias para paraplegia espástica hereditária são muitos. “O processo para encontrar tratamentos é muito lento, ao passo que a doença se desenvolve muito rápido. Por isso, o ensaio clínico precisa apresentar parâmetros de resultado.”
Logo após, o neuropediatra Carsten Bönnemann ministrou aula “Childhood genetic neuromuscular disorders: describing novel genes and disease phenotypes”
Pedroso começou a aula destacando que, apesar de ser neurologista clínico, nos últimos 15 anos teve que mergulhar no caminho da genética. Relembrou ainda que genética permeia todas as partes do sistema nervoso e que o fenótipo se torna o grande desafio da área, que trata de doenças complexas e raras, cujo diagnóstico por vezes demora anos. “A primeira lição aprendida com meus pacientes é que o exoma não detecta doenças causadas por expansão”, afirmou o especialista, que também abordou os próximos passos após uma VUS ser encontrada e filtro do exoma, entre outros temas. Na sequência, Sarah Teixeira Camargos apresentou a “Fenotipagem reversa: um passo fundamental na interpretação de variantes”. Ela trouxe uma publicação recente, de janeiro, com as características da fenotipagem reversa ideal, como a expansão dos espectros fenotípicos e a demonstração de mecanismos funcionais ex vivo da doença. “Quando partimos do fenótipo, partimos do doente, já quando partimos do genótipo, podemos partir do resultado”, resumiu. Por fim, Guilherme Baldo ministrou aula sobre “Um novo começo de era: terapias avançadas em doenças neurogenéticas”, tratando de temas como ASO, RNA de interferência e terapia gênica.
e trouxe uma série de casos clínicos, como o de uma paciente de 18 anos, que desde os 13 vinha enfrentando uma série de patologias neuromusculares genéticas. Segundo Bönnemann, está surgindo um fenótipo consistente relacionado à ELA que chama a atenção de especialistas.
Finalizando as apresentações, o neurogeneticista peruano Mario Cornejo-Olivas dissertou sobre “Neurogenetic conditions originated in Amerindian populations” e relembrou que o colonialismo na América Latina trouxe notáveis consequências. “Houve uma variação de condições adquiridas, relacionadas por exemplo ao desenvolvimento de doenças como diabetes, asma, câncer e uma série de autoimunes, como lúpus.”
Genética de Sobrevivência
O primeiro curso pré-congresso contou com os especialistas Lúcia Inês Macedo de Souza, apresentando os temas “Estrutura dos genes humanos” e “Patologia molecular”; Luísa Simonsen, que expôs “Casos Clínicos”; Matheus Castro, relatando os “Principais exames genéticos”; e Bruno Della Ripa, analisando “Principais bancos de dados genéticos”. “Entendemos que é importante conhecer a estrutura do gene e a patologia molecular. Esperamos ajudar vocês a escolherem as melhores abordagens”, disse Lúca Inês.
Genômica Aplicada à Neurologia: Interpretação de Exames
Neurologia para Geneticistas
Na segunda sala, as palestras foram coordenadas por José Luiz Pedroso, que também apresentou o tema “Exame neurológico para não neurologistas – com ênfase em Doenças Neurogenéticas”. Em seguida, Orlando Barsottini falou sobre “Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas”; Marcondes França Jr., “Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares”; Leonardo Cruz, “Dicas sobre avaliação de declínio cognitivo”; e Alberto Muniz, “Estruturas, ritmos e potências – o que preciso saber sobre os principais exames complementares aplicados à Neurologia?”.
Fernando Kok coordenou a última mesa. O presidente do Congresso, Jonas Saute, fez a primeira apresentação: “Introdução sobre testes genômicos: principais testes e plataformas”. Em seguida, Sarah Camargos falou sobre “Ferramentas disponíveis para a análise e interpretação de exames”; e Caroline de Oliveira e Mara Ribeiro ministraram aula sobre “Interpretação de microarray cromossômico”. Após o intervalo, Kok e Saute organizaram uma oficina de interpretação de sequenciamento de nova geração. E fechando o curso, Kok apresentou a seção “Casos especiais: Exames dedicados para o diagnóstico”.
III CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA DA ABN
Presidente: Jonas Alex Morales Saute
COMISSÃO ORGANIZADORA
Fernando Kok, José Luiz Pedroso, Marcondes França Junior e Sarah Teixeira Camargos.
ACADEMIA BRASILEIRA DE NEUROLOGIA
Presidente: Carlos Roberto M. Rieder; Vice-presidente: Delson José da Silva; Secretária Geral: Jerusa Smid; 1ª Secretária: Roberta Arb Saba Rodrigues Pinto; Tesoureiro Geral: José Luiz Pedroso; 1º Tesoureiro: Adalberto Studart Neto.
ASSOCIAÇÃO PAULISTA DE MEDICINA
Presidente: José Luiz Gomes do Amaral; Diretores de Eventos: Roberto de Mello e Cláudio Alberto Galvão Bueno da Silva; Diretores de Comunicações: Everaldo Porto Cunha e José Eduardo Paciência Rodrigues.
Este informativo eletrônico é uma publicação interna do III Congresso Brasileiro de Neurogenética, com periodicidade diária.
Coordenadora de Comunicação APM: Giovanna Rodrigues (Mtb. 52.311/SP); Jornalista: Julia Rohrer (Mtb. 93.302/SP); Projeto Gráfico e Diagramação: Giselle de Aguiar Pires (Tess Tecnologia); Comercial: Karina Dias e Malu Ferreira; Fotos: BBustos Fotografia.
Patrocinadores
