Distrofia Miotónica • Los Hechos
4 • No es sólo una enfermedad muscular
Somnolencia y síntomas relacionados
La excesiva tendencia al sueño (somnolencia) es una queja muy frecuente en los pacientes con distrofia miotónica- y a menudo es detectada inicialmente por los familiares. Muchos pacientes “se quedan dormidos” a la mínima oportunidad, a pesar de que hayan dormido adecuadamente a la noche y no hayan estado particularmente activos durante todo el día. Aunque se han probado una variedad de medicamentos, no siempre son útiles, pero mucha gente se tranquiliza al saber que éste es un síntoma reconocido de la enfermedad. Recientemente se ha descubierto que el fármaco modafanilo puede ser útil en muchos pacientes, aunque no en todos. Si existe este problema, merece la pena probar con esta medicación durante un tiempo (ver Capitulo 10). Siempre es importante descartar una respiración inadecuada como causa (ver arriba), pero este problema raramente es la causa de la somnolencia excepto en algunos casos de pacientes gravemente afectados. Probablemente la excesiva somnolencia tenga su origen en el cerebro, más que en los músculos, y algunos pacientes pueden mostrar otras características de disfunción cerebral como la falta de energía o la pérdida de iniciativa, las cuales pueden tener también un origen cerebral. Estos problemas son más frecuentes cuando la enfermedad comienza en la infancia, pero pueden ocurrir en todas las edades. Esto puede suponer a menudo un problema para los padres o cuidadores, y a veces interfiere más con la vida diaria que los propios síntomas musculares. Estas alteraciones deben ser tenidas en cuenta, aunque a menudo muchos pacientes con distrofia miotónica (probablemente la mayoría) no tiene este tipo de problema y se les puede encontrar participando satisfactoriamente en todo tipo trabajos de responsabilidad, incluso muy especializados.
Problemas hormonales
Pueden ocurrir tanto en hombres como en mujeres y son probablemente poco reconocidos. La diabetes (muy común en la población general) está probablemente incrementada en su frecuencia, pero es generalmente leve y aunque muchos pacientes muestren una tendencia a desarrollarla como se pone de manifiesto en unos tests especiales (test de sobrecarga con hidratos de carbono), en realidad la mayoría no la desarrollará. Puede existir una fertilidad reducida en hombres con una atrofia de los testículos. Esta atrofia progresa con el tiempo de forma que la infertilidad puede no estar presente al principio de la evolución de la enfermedad. La impotencia y otros problemas sexuales masculinos son casi con toda seguridad, infravalorados ya que a la gente le da vergüenza plantear el tema; como ocurre con la diabetes, es difícil saber cuál es la frecuencia en relación al conjunto de la población. La fertilidad está menos reducida en mujeres que en hombres, pero suelen presentar una serie de problemas importantes en el embarazo, los cuales son tratados en el Capítulo 7. La frecuencia de los problemas menstruales y otros problemas ginecológicos comunes puede estar también aumentada. Probablemente no se requiera una investigación 23