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Alejandro Regueira y Jairo Sanz Colegio Internacional J.H. Newman Ciencias del Mundo Contemporรกneo 12/05/2013

Enfermedades raras - Trabajo de CMC


''No hay hombre más digno de estimación que el médico que, habiendo estudiado la naturaleza desde su juventud, conoce las propiedades del cuerpo humano, las enfermedades que le atacan y los remedios que pueden beneficiarle y que ejerce su arte con prudencia, concediendo igual atención al rico que al pobre." Voltaire

''El médico que no entiende de almas no entenderá de cuerpos.'' José Narosky

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Contenido

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1. Enfermedades raras Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de una persona de entre 2000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, el 80% de origen genético, que afectan al 7% de la población en total. En muchas ocasiones éstas son crónicas y ponen en riesgo la propia vida. Además, su baja prevalencia* ha condicionado hasta hace bien poco que la investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de los casos inexistentes. En este trabajo nosotros expondremos algunas de estas enfermedades.

Síndrome de Moebius El síndrome de Moebius, también conocido como Secuencia de Moebius o Diplejia Facial Congénita, es una enfermedad rara del desarrollo que fue descrito a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius Moebius. Consiste en la parálisis congénita* de los músculos de la cara. Se produce cuando dos importantes nervios craneales, el sexto (Oculomotor externo o Abducens) y el séptimo (Facial), no se desarrollan totalmente durante el desarrollo embrionario. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial a veces puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación. En algunos casos, además de los nervios sexto y séptimo, pueden verse afectados otros nervios craneales, como los nervios hipogloso (XII), vago (X), estato-acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). Los pacientes con síndrome de Moebius pueden presentar también malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos (contractura congénita de pies), oligodactilia (la falta de desarrollo o la ausencia completa de los dedos de las manos o de los pies), e hipoplasia del músculo pectoral mayor (anomalía de Poland). Es una enfermedad heterogénea, es decir, tiene múltiples causas, y las diferentes causas siguen siendo prácticamente desconocidas. La inmensa mayoría de los casos se dan de forma aislada por lo que no es una enfermedad de carácter hereditario, al menos que se sepa. Sin embargo poco se conoce todavía de esta enfermedad y todo lo que sabemos es a nivel empírico. Es una enfermedad que únicamente afecta a la expresión facial y de otros músculos, por lo que la capacidad intelectual de la persona no se ve afectada. Los principales problemas a los que deberán hacer frente los pacientes con síndrome de Moebius son la mala humidificación de los ojos (con riesgo de ceguera u ojos bizcos: se trata con gotas y el uso de gafas protectoras de sol), las dificultades en la alimentación (atragantamiento, vómitos, toses, etc. sobre todo los primeros meses de vida), hipotonía (tono muscular bajo, que puede retrasar el desarrollo), la difícil integración social y laboral y otros problemas estéticos. La prevalencia del síndrome de Moebius en España, según el estudio realizado en el Hospital La Fe de Valencia, se sitúa en 1 de cada 500.000 habitantes, y la incidencia anual estaría en 1 de cada 115.000 nacidos, por lo que se puede calcular aproximadamente que en España nacen cada año 3 o 4 niños con síndrome de Moebius

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y podrían existir alrededor de 200 o 220 personas con síndrome de Moebius en toda España.

(Pacientes con síndrome de Moebius)

Esclerosis lateral amiotrófica La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. En nuestro sistema nervioso existen un tipo de neuronas que se denominan neuronas motoras o motoneuronas. Éstas se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal (motoneuronas centrales) y desde la médula hacia los músculos (motoneuronas periféricas). Su función es la de transmitir las señales y las órdenes del cerebro a los músculos. Para poder mover un dedo, por ejemplo, el cerebro envía un impulso nervioso a través de las motoneuronas, que son los vehículos de transmisión de los mensajes, los músculos los reciben y llevan a cabo la orden mandada por el cerebro (se mueve el dedo). Cuando esta transmisión es interrumpida por cualquier tipo de circunstancia, el músculo no responde y con el paso del tiempo se atrofian*. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. Tan solo el 10% de los pacientes logran vivir más de 10 años una vez diagnosticada la enfermedad. Las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva al debilitamiento muscular e incapacidad para mover brazos, piernas y cuerpo. Cuando los músculos dejan de trabajar en el área torácica, es imposible respirar por uno mismo. Uno de cada 10 casos se deben a defectos genético. En el resto de los casos se desconocen las causas específicas aunque se cree que puede ser debida a distintos factores En algunos estudios científicos se ha encontrado una relación entre la ELA y los pesticidas agrícolas. También existen hipótesis que explican su origen en infecciones, alteraciones del estado inmunitario, tóxicos o desequilibrios metabólicos. Muchas son las causas que pueden dar lugar a una muerte celular de las neuronas y a día de hoy, tan sólo se tantea con distintas hipótesis no corroboradas. No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y permite al paciente vivir por más tiempo. La edad de la aparición de esta enfermedad varía ampliamente pero su periodo 5


más frecuente es entre los 40 y 70 años. Menos de 5 de cada 100.000 personas padecen esta enfermedad en Europa. En España padecen ésta enfermedad unos 4000 personas y se diagnostican 900 nuevos casos cada año. Es más común en hombres (tres hombres por cada dos mujeres)

El paciente más famoso con esclerosis lateral amiotrófica, Stephen Hawking

Progeria de Hutchinson-Gilford

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Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños durante sus primeros años de vida. Es un extraño trastorno donde el proceso de envejecimiento se acelera entre 5 y 10 veces más rápido de lo normal. Suele surgir de manera esporádica. Los niños que la padecen no sufren ningún tipo de retraso mental por lo que son conscientes de lo que ocurre. Sus características principales son: talla baja, alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, tórax en forma de pera(acampanado), calvicie, rigidez articular y osteolisis* principalmente. La sobrevida de los pacientes puede variar, pero la muerte acontece normalmente en la adolescencia, en la mayoría de los casos por enfermedades cardiovasculares (infarto de miocardio o falla cardiaca congestiva). Nunca sobrepasan el umbral de los 30 años. Se estima que esta enfermedad la padece una persona entre ocho millones de recién nacidos. No existe ninguna evidencia de preferencia por ningún sexo en concreto, pero sí de raza, ya que el 97% de los enfermos son de raza blanca. Las causas de la enfermedad todavía son desconocidas, aunque existen varias hipótesis al respecto. Una de las opciones se basa en la inversión de un gen que se ubica en el brazo largo del cromosoma 1, la otra consiste en un déficit en el metabolismo de la vitamina E. Pese a los adelantos médicos y tecnológicos no se ha logrado mejorar la sobrevida de estos pacientes. Recomiendo ver estos vídeos: http://www.youtube.com/watch?v=ShsgTz6OaaM ó http://www.youtube.com/watch?v=8D4S3pDjPiU

Síndrome de Marfan Es un trastorno en el tejido conectivo que afecta al sistema esquelético y cardiovascular, al igual que a los ojos y a la piel. El tejido conectivo es un tejido de sostén, puesto que sostiene y cohesiona a otros tejidos y órganos. Funciona como de 'pegamento' de todas las células dando la forma y fortaleza a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. Este síndrome es causado por un defecto en el gen fibrilina-1 (cromosoma 15), que es el pilar fundamental del tejido conectivo del cuerpo humano. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Esto provoca un trastorno de su correcto desarrollo y función, lo que se refleja en una general debilidad y fragilidad en los huesos y músculos. Provoca un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, por lo que se puede apreciar en los pacientes una estatura elevada y unas piernas y manos alargadas. También resultan afectadas otras zonas del cuerpo tales como el tejido pulmonar, la aorta y el tejido que cubre la médula espinal. Las alteraciones en las estructuras cardiovasculares son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas en las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de válvula mitral.

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Rasgos físicos del síndrome de Marfan

En la mayoría de los casos se trasmite de padres a hijos, es decir, es hereditaria, aunque en el 25% de los casos no hay ningún tipo de antecedente familiar y se produce de forma esporádica, ocasionado por un nuevo cambio genético. No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría la reparación total del gen afectado. Sin embargo, en los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento y seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años. Los pacientes deben vigilar la escoliosis*, sobre todo en la adolescencia, deben tomar medicamentos para disminuir la frecuencia cardiaca y así reducir el estrés en la aorta, y antibióticos para prevenir la endocarditis*. Con estos tratamientos y cirugía, los pacientes pueden llegar a alcanzar los 70 años, aunque las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar la vida de estas personas (muerte precoz).

Síndrome de Gilles de la Tourette Es una afección que lleva a las personas que la padecen a realizar movimientos o sonidos rápidos y repetitivos que no pueden controlar, estos se denominan tics. Existen evidencias de que el síndrome se trasmite de padres a hijos, aunque el gen causante de la enfermedad aún no se ha encontrado. Puede estar ligado a problemas en algunas zonas del cerebro. Es posible que tenga que ver con sustancias químicas, como la dopamina, la serotonina o la norepinefrina, que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí. El síndrome puede ser grave o leve. De hecho, hasta un 10 % de la población estadounidense (donde la enfermedad es más frecuente que en otros países) padece un trastorno de tic leve y pueden no ser conscientes de ello y nunca buscar atención médica. Para que se diagnostique el síndrome de Tourette, una persona tiene que haber tenido muchos tics motores y al menos uno vocal, que se presenten varias veces al día y que hayan comenzado antes de los dieciocho años. El síntoma inicial más común es un tic facial, el cual puede venir seguido de otros tales como empujar con los brazos, patear, saltar, aclararse la garganta o encoger los hombros. Los enfermos de Tourette suelen empezar a manifestar los síntomas entre los 7 y los 10 años, y éstos alcanzan su apogeo en la adolescencia. Cuando el paciente llega a la edad adulta mejoran, aunque sólo el 8% de los síntomas desaparecen sin presentar recaídas. Existen medicamentos 8


contra los tics como los anticonvulsivos, las inyecciones de toxina botulínica o los bloqueadores de dopamina, pero muchas veces los pacientes no reciben tratamiento ya que los efectos secundarios pueden ser peores que los síntomas de la afección. Por lo regular, las personas que padecen este trastorno tienen una expectativa de vida e inteligencia normales, pero las consecuencias en la vida social (sobre todo en la etapa de la adolescencia) pueden llegar a ser traumatizantes para muchas personas. (Video recomendado: http://www.youtube.com/watch? v=_OGAcFnSQnI) Según un estudio 3 de cada 1000 niños recibieron el diagnóstico de síndrome de Tourette.

Síndrome de Prader Willi El síndrome de Prader Willi (SPW), es una enfermedad congénita, es decir, presente desde el nacimiento, que afecta a muchas partes del cuerpo. Las personas que lo padezcan presentan obesidad, apetito insaciable, baja estatura, manos y pies pequeños, hipotonía muscular (disminución del tono muscular) y de la capacidad mental y glándulas sexuales poco desarrolladas. Es causado por la ausencia o inactividad de un gen en el cromosoma 15. Los cambios genéticos se producen de forma espontánea y aleatoria, los pacientes no suelen tener antecedentes familiares de esta afección. El síndrome puede apreciarse en los recién nacidos ya que suelen ser pequeños y flácidos, y los varones pueden tener criptorquidia*. Los síntomas más destacados desde la infancia son los problemas para comer durante la lactancia, ojos en forma de almendra, desarrollo motor retardado, cráneo estrecho, aumento rápido de peso, corta estatura, desarrollo mental lento y manos y pies pequeños. Los niños afectados presentan una ansiedad muy intensa por la comida, lo cual provoca un aumento de peso incontrolable y desemboca en una obesidad mórbida. La alteración genética afecta al sistema nervioso

central y provoca una disfunción del hipotálamo, cuya función nerviosa se relaciona con 9


el sueño y con sensaciones como la sed y el hambre, además de coordinar las funciones hormonales. Todo esto provoca que las personas con SPW tengan un metabolismo vital diferente: tienen adicción por comer, y carecen, bioquímicamente, de una sensación de saciedad. La obesidad representa la mayor amenaza para la salud del paciente, por lo que el ejercicio físico es fundamental para estas personas (con precaución: debido a la hipotonía muscular y a la pobre coordinación podrían sufrir lesiones en las articulaciones). Para tratar este síndrome se utiliza la llamada hormona del crecimiento, la cual ayuda a incrementar la densidad ósea y la masa muscular, a mejorar la estatura, la distribución del peso y la fortaleza física, y a disminuir la grasa corporal. El control de su peso, la fisioterapia y la terapia ocupacional permitirán al paciente tener una vida más confortable y saludable. Uno de cada 15.000 niños nace con esta enfermedad y se calcula que en España hay más de 2.500 casos.

La púrpura de Schönlein-Henoch

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La púrpura de Schönlein-Henoch (SHP) es una enfermedad que provoca la inflamación (irritación e hinchazón) de los vasos sanguíneos en la piel. Esta inflamación se llama vasculitis y cuando ocurre, los vasos sanguíneos pueden sangrar, lo que provoca un sarpullido o erupción en la piel que se denomina púrpura. Se produce por una respuesta anormal del sistema inmunitario, que no funciona como debe, pero la razón de que esto ocurra se desconoce aún. Lo único que se conoce con respecto a la causa de su origen es que una proteína llamada inmunoglobulina A (IgA) se deposita en los vasos sanguíneos y provoca una reacción inmune. Generalmente esta enfermedad provoca la aparición de un sarpullido o puntos de color púrpura en la piel, dolor articular, problemas gastro-intestinales y trastornos renales, ya que también afecta a los vasos sanguíneos del intestino y los riñones, que también pueden sangrar. Por esto, es posible que la orina o las heces fecales contengan sangre. Otros síntomas comunes son los vómitos, la diarrea y el dolor abdominal. No existe un tratamiento específico y la mayoría de las veces el paciente se recupera por sí solo, pero si los síntomas persisten con el tiempo, es recomendable la terapia con corticosteroides* como la prednisona. Cabe decir que este síndrome suele apreciarse y es más común en niños, pero puede afectar a personas de todas las edades. (La edad de aparición más frecuente se sitúa entre los 2 y los 11 años) Además, es más común en niños que en niñas y muchas personas con esta enfermedad han tenido problemas en las vías respiratorias altas en las semanas previas. La púrpura de Schönlein Henoch es la vasculitis más frecuente en niños, con una incidencia de más de 13 por 100.000 niños en edad escolar.

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2. El SIDA El acrónimo de SIDA (AIDS en inglés) significa síndrome de la inmunodeficiencia humana. El SIDA es una enfermedad infecciosa producida por un virus, conocido como VIH (Virus de la Inmunodeficiencia Humana), que pertenece a la familia de los retrovirus* (Un grupo que se caracteriza por su pequeño tamaño y por poseer únicamente ARN en su material genético en lugar de ADN). El VIH se transmite a través de la sangre y otros fluidos como el semen, el fluido vaginal y la leche materna. Puede introducirse en el organismo de diversas formas como por el recto, la vagina, el pene, la boca u otras mucosas como por el interior de la nariz o a través de las venas (contacto herida - herida). Sin embargo, las vías de contagio más frecuentes y peligrosas son las relaciones sexuales y el compartimiento de agujas (material de inyección o consumo de drogas). El problema del VIH es que raramente avisa cuando infecta, ya que no siempre produce síntomas. Además se caracteriza por su lenta progresión, es decir, que actúa muy despacio hasta conseguir provocar la enfermedad. De hecho el 70% de las personas que se han infectado por el virus del sida experimentan únicamente síntomas similares a un catarro o gripe leve (cansancio general, fiebre, pérdida del apetito, etc.) que remite a los pocos días. Muchas personas tardan meses e incluso años en enterarse de que han sido infectados por el VIH, ya que no manifiestan los síntomas de presentar una infección hasta haber transcurrido un largo periodo de tiempo. Sin embargo, siempre persisten leves síntomas desde el momento de contagio, aunque muchas veces no suelen asociarse al VIH. La única forma de saber con certeza si se ha contraído la infección es realizar un análisis de sangre que no detecta el virus, sino la cantidad de anticuerpos (proteínas que producen los linfocitos) El VIH tiene la particularidad de atacar a los linfocitos CD4 de nuestro organismo. Los linfocitos son un tipo de leucocito (glóbulo blanco). Son células que reaccionan frente a materiales extraños y se encargan de la inmunidad específica o adquirida (defensa específica del organismo). Los linfocitos CD4 son una de las células más importantes en el control de las infecciones y el desarrollo de los tumores. Inicialmente el VIH permanece en estado latente, como ''dormido''. Al cabo de un tiempo y por razones aún no bien determinadas, el virus se activa y comienza a destruir los linfocitos. El VIH se une a la membrana celular del linfocito mediante unos receptores específicos y, posteriormente, inyecta su material genético en la célula. El material genético del VIH va a pasar a formar parte del linfocito, que se dedicará a crear más virus hasta que revienta y los libera. De esta forma, el VIH debilita progresivamente el sistema inmune, logrando que nuestro organismo no pueda luchar adecuadamente contra los diversos agentes patógenos. Llega un momento en el que nuestras defensas han disminuido tanto que no son capaces de enfrentarnos a infecciones que serían poco importantes para sujetos sanos. Es entonces cuando el paciente está indefenso frente a cualquier tipo de infección. (Por eso se suele decir que no es el SIDA lo que mata, sino las diversas enfermedades infecciosas que provoca la inmunodeficiencia de nuestro organismo). A día de hoy el SIDA no tiene cura; una vez infectado, no existe tratamiento que consiga eliminarlo por completo. Sin embargo, la espectacular inversión en investigación que se viene realizado desde hace más de una década debido al aumento progresivo del número de enfermos de SIDA, ha conseguido desarrollar fármacos eficaces contra la enfermedad. Muchos de ellos consiguen frenar la multiplicación del virus, pero ninguno ha conseguido eliminarlo por completo. Aún así, muchos de estos fármacos tienen efectos secundarios o tóxicos, pero su principal problema es que no 12


tienen en cuenta que el VIH es tremendamente inteligente y se adapta a velocidades increíbles a su entorno, gracias a su capacidad de mutación. Cuando éste se ve atacado, es capaz de mutar y adaptar sus propiedades biológicas al medio, de forma que cada vez es más resistente a estos fármacos. Cada enfermo de SIDA es un caso único y es necesario acudir a revisión médica para llevar un control rutinario de la enfermedad. Para no llegar a estos casos, el contagio es fácilmente prevenible, siempre y cuando se toman las precauciones necesarias. El uso de preservativos previene el contagio o al menos disminuye en gran cantidad la posibilidad de contagiarse. Evitar el contacto directo con la sangre y los fluidos de una persona enferma bastará para prevenir la enfermedad. Se estimaba que el número de infectados por el VIH en 2010 en todo el mundo era de cerca de 33 millones. En 2012 la cantidad ha aumentado a los 34 millones de personas.

No hay un reparto equitativo en el número de infectados por todo el mundo, sino que son los países tercermundistas los más afectados debido a la falta de métodos de prevención y muchas veces, al desconocimiento de la enfermedad y sus causas y vías de transmisión.

3. Conclusión En conclusión creo que no somos conscientes de todas las distinta enfermedades, por muy raras que sean, que existen. Es abrumador pensar que nosotros mismos podríamos sufrir una de estas enfermedades ''incurables'' hasta la fecha. En mi opinión, por muy escaso que sea el número de afectados, todas estas enfermedades deberían ser estudiadas e investigadas, porque como en el caso del SIDA, son enfermedades que acaban de aflorar pero que podrían convertirse con el paso del tiempo en enfermedades muy comunes. Nuestra sociedad está llena de inventos e innovaciones que resultan demasiado modernos para nuestro conocimiento. Nos hemos adelantado al futuro sin conocer todas las consecuencias de nuestros actos, y muchas de estas enfermedades son el fruto de una impaciente sociedad moderna. Desconocemos los efectos de nuestros actos y la mayoría de éstas enfermedades ''raras'' se deben a mutaciones probablemente producidas por la acción humana (contaminación, manipulación de alimentos o sustancias químicas, productos químicos, etc.) Somos los padres de estas enfermedades, 13


que con el paso del tiempo, crecerán y se harán más comunes entre todos nosotros. Es necesario que todos sepamos un poquito más de cada una de ellas y por esto hemos elegido hacer este trabajo. No debe ser naca fácil tener una de estas enfermedades, sea común o no, mientras una sola persona la padezca, debe ser investigada. El buen médico es aquel que no mira su bolsillo, sino al paciente.

4. Glosario Prevalencia: En Epidemiología se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un período determinado. Congénito: Es cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento del bebé y adquirido durante la vida intrauterina. Puede ser resultado de un factor genético, físico (por ejemplo la radiación), químico (como por el efecto de fármacos o tóxicos) o infecciosos (por ejemplo por el efecto de infecciones virales: rubéola congénita entre otras muchas). Atrofiarse: el término atrofiarse se refiere a una disminución del volumen y peso de un órgano que conduce a su falta de funcionalidad. Osteolisis: Destrucción molecular de tipo parcial o total de un hueso; puede ser de origen inflamatorio, distrófico o debido a un tumor. Escoliosis: Es una enfermedad que provoca una desviación de la columna vertebral que resulta curvada en forma de "S" o en forma de "C". Endocarditis: Es una enfermedad que se produce como resultado de la inflamación del endocardio, es decir, un proceso inflamatorio localizado en el revestimiento interno de las cámaras y válvulas cardíacas. Criptorquidia: Es un trastorno de desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto. Corticosteroides: También llamados corticoides, son una variedad de hormonas esteroideas (del grupo de los esteroides y sus derivados). Están implicados en una gran cantidad de mecanismos fisiológicos incluyendo aquellos que regulan la inflamación, el sistema inmunitario, el metabolismo de hidratos, etc. Retrovirus: Los retrovirus son una clase de virus. La característica principal de los retrovirus es que su genoma está constituido por ARN en lugar de ADN, al contrario que en el resto de virus. Para infectar a una célula, los retrovirus traducen su ARN en ADN y lo insertan dentro del ADN propio de la célula. Para conseguirlo usan un enzima específica, la transcriptasa inversa. (se produce la transcripción retrógrada, el proceso contrario a la transcripción)

5. Bibliografía 2013, Eurordis <http://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras> [Con acceso el 27 de abril del 2013] Enfermedades raras <http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php> [Con acceso el 27 de abril de 2013] 14


Sanz, E, 2011, 9 enfermedades raras, página web: Muy Interesante. Artículo onine <http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedades-raras> [Con acceso el 27 de abril de 2013] 2012, Fundación Síndrome de Moebius <http://moebius.org/sindrome.html> [Con acceso el 27 de abril de 2013] Discapnet <http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades Neurologicas/Esclerosis Lateral Amiotrofica/Paginas/Cover ELA.aspx> [Con acceso el 28 de abril de 2013] Remedios Más, M, 2013, Doctora Más <http://doctoramas.com/esclerosis-lateralamiotrofica-o-ela/> [Con acceso el 28 de abril de 2013] Dr. Calderón Castro, R, 2010, La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford <http://drcalderonpediatra.blogspot.com.es/2010/08/la-progeria-o-sindrome-dehutchinson.html> [Con acceso el día 28 de abril de 2013] Montane Lozoya, J, 2011, Síndrome de porgeria <http://suite101.net/article/sindromede-progeria-causas-diagnostico-sintomas-y-tratamiento-a41193> [Con acceso el 28 de abril de 2013] 2012, Fundación Española del Corazón Síndrome de Marfan <http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedadescardiovasculares/sindrome-de-marfan.html> [Con acceso el 4 de mayo de 2013] 2012, El Síndrome de Marfan, <http://www.niams.nih.gov/Portal_En_Espanol/Informacion_de_Salud/Sindrome_de_M arfan/ - a> [Con acceso el 4 de mayo de 2013] 2011, Asociación Española para el síndrome de Prader-Willi <http://www.prader-williesp.com/hechosbas.html> [Con acceso el 5 de mayo de 2013] 2012, Medline Plus, Síndrome de Marfan <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm> [Con acceso el 5 de mayo de 2013] 2012, Medline Plus Síndrome de Gilles de Tourette, <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000733.htm> [Con acceso el 5 de mayo de 2013] 2012, Medline Plus, Síndrome de Prader-Willi <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm> [Con acceso el 5 de mayo de 2013] 2012, Medline Plus, Esclerosis lateral amiotrófica <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000688.htm> [Con acceso el 29 de abril de 2013] El mundo, las diez preguntas más frecuentes sobre el SIDA <http://www.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2003/12/sida-10preguntas/p02corporales.html> [Con acceso el 11 de mayo de 2013] El mundo, el SIDA <http://www.dmedicina.com/enfermedades/infecciosas/sida> [Con acceso el 11 de mayo de 2013] 2013, HIV y SIDA, <http://www.me.gov.ar/efeme/sida/hivsida2.html> [Con acceso el 12 de mayo de 2013] 15

Enfermedades raras  

Un conjunto de enfermedades raras que se desconocen popularmente.

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