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Osteoporose, osteopenia parecem comuns na ataxia de Friedreich Por: BIANCA NOGRADY, rede digital de Notícias de Medicina Interna

Descoberta importante: em 20 pacientes com ataxia de Friedreich, 45% apresentavam osteoporose no fémur e 20% tinham osteopenia no mesmo local, enquanto que as medições de densidade mineral óssea da coluna vertebral lombar mostrou osteopenia em 30% e osteoporose em 10%. Fonte de dados: Estudo da densitometria óssea em 20 pacientes com AF. Divulgações: Não foram declarados conflitos de interesse financeiros relevantes.

SYDNEY, AUSTRÁLIA – Os pacientes com ataxia de Friedreich podem estar em maior risco de osteopenia e fraturas osteoporóticas, de acordo com um estudo mostrando a diminuição significativa da densidade mineral óssea em locais-chave como o colo do fémur. Os dados apresentados num poster no Congresso Internacional da Doença de Parkinson e Distúrbios do Movimento também mostraram uma correlação entre as medidas de gravidade da doença da ataxia de Friedreich e as medidas de densidade mineral óssea. O Dr. Wolfgang Nachbauer do Departamento de Neurologia na Universidade de Medicina de Innsbruck (Áustria) e os seus colegas mediram a densidade mineral óssea do fémur, coluna vertebral lombar, raio e cúbito, usando absortometria de raio-x de dupla energia em 20 pacientes com ataxia de Friedreich. A idade média dos pacientes foi de 39,4 anos. Eles descobriram que 45% dos pacientes (9 de 20) tinha osteoporose no fêmur e 20% (4 20) tinha osteopenia no mesmo local, enquanto que as medições de densidade mineral óssea da coluna vertebral lombar mostrou osteopenia em 30% (6 de 20) e osteoporose em 10% (2 de 20). Sete pacientes (35%) tinham osteopenia no antebraço.

Dr. Wolfgang Nachbauer

O Dr. Nachbauer disse que este foi o primeiro estudo explorando a incidência de osteopenia e osteoporose em pacientes com esta doença.


“Observámos clinicamente algumas fraturas patológicas em pacientes com ataxia de Friedreich e juntamente com a conhecida ação do metabolismo do ferro, fez-nos pensar que poderia haver um aumento da prevalência de osteoporose e osteopenia, com a ataxia de Friedreich," O Dr. Nachbauer disse numa entrevista. A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, causada por uma mutação no gene frataxina, que codifica uma proteína envolvida no metabolismo oxidativo mitocondrial e homeostase de ferro. Manifestações nãoneurológicas da ataxia de Friedreich incluem escoliose e deformidades do pé. O estudo constatou que os decréscimos mais significativos na densidade mineral óssea foram no colo do fémur, que também é um local comum para a fratura da anca. Os investigadores também examinaram a correlação entre o grau de perda de densidade mineral óssea e os indicadores clínicos de gravidade da doença na ataxia de Friedreich. Eles encontraram uma associação negativa significativa entre as medições de densidade mineral óssea no colo do fémur e resultados na escala de avaliação e classificação de Ataxia (SARA) e o comprimento da repetição do alelo GAA no gene frataxina – a característica definidora da ataxia de Friedreich. "Também usamos a pontuação de FRAX, qual é a pontuação para o risco de fraturas patológicas dentro dos próximos 10 anos, e também esta pontuação foi aumentada em pacientes de ataxia de Friedreich," disse o Dr. Nachbauer. Embora não houvesse nenhumas interações significativas entre potenciais confundidores, tais como o índice de massa corporal e a idade, o estudo descobriu que os pacientes em cadeira de rodas tinham significativamente menor densidade óssea, em comparação com os pacientes móveis. Os resultados oferecem uma oportunidade para a intervenção precoce abordar o que pode ser uma comorbidade significativa, associada com a ataxia de Friedreich. "Portanto, uma densitometria feita regularmente deve ser incluída na gestão dos pacientes [com ataxia de Friedreich], como forma de terapia médica para impedir fraturas relacionadas a osteoporose," disseram os investigadores. Não foram declarados quaisquer conflitos de interesse associados com este estudo.

Fonte: http://www.internalmedicinenews.com/index.php?id=514&tx_ttnews%5Btt_news %5D=165012&cHash=1466b3ebc77803ec84478d80f444c0fb

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