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Novo subtipo de ataxia identificado A descoberta abre a porta para o diagnóstico pré-sintomático e aconselhamento genético para os pacientes e é o primeiro passo para identificar a causa e desenvolver terapias Investigadores da Fundação Instituto para a Investigação de Ciências da Saúde Germans Trias i Pujol (Barcelona, Espanha), do IDIBELL – Instituto Bellvitge para Investigação Biomédica (Barcelona, Espanha) e do Hospital Martorell Sant Joan de Déu (Barcelona, Espanha), identificaram um novo subtipo de ataxia, uma doença rara sem tratamento que causa atrofia do cerebelo e afeta cerca de 1,5 milhões de pessoas no mundo. Os resultados foram publicados online em 29 de abril no jornal JAMA Neurology. A ataxia é causada por uma alteração genética diversa. Por esta razão é classificada em subtipos. O novo subtipo identificado descrito pelos investigadores foi chamado SCA37. O estudo encontrou esse subtipo em membros da mesma família vivendo em Barcelona, Huelva, Madrid e Salamanca (Espanha). A descoberta permitirá a médio prazo que essas famílias e todos os que sofrem a alteração genética identificada terão terapias personalizadas e diagnósticos antes do desenvolvimento da doença. O estudo foi financiado por La Marató de TV3 (a TV pública catalã) em 2009, dedicado às doenças raras. O cerebelo é uma parte do cérebro localizada atrás do cérebro que, entre outras funções, coordena os movimentos do corpo humano. Quando é atrofiado, os distúrbios de movimento aparecem, e quando a ataxia evolui, os pacientes sofrem quedas frequentes e problemas de deglutição. Progressivamente, eles acabam precisando de uma cadeira de rodas. Até agora, foram identificados mais de 30 diferentes subtipos de ataxia, a primeira das quais foi descrita em 1993 pelo Dr. Antoni Matill, chefe da Unidade de Neurogenética, IGTP e Dr. Victor Volpini, chefe do Centro de Diagnóstico Genético Molecular no IDIBELL. A publicação deste trabalho tem sido possível graças à colaboração do Hospital de Sant Pau (Barcelona, Espanha), Universidade Pompeu Fabra (Barcelona, Espanha) e o Hospital Pitié-Salpêtrière (Paris, França).

Movimentos oculares Os primeiros sintomas da ataxia podem-se desenvolver durante a infância ou fase adulta, dependendo do subtipo. O subtipo SCA37, cujos primeiros casos foram identificados por Carme Serrano, neurologista no Hospital Martorell Sant Joan de Déu (Barcelona), revela-se, em média, aos 48 anos. Uma das características do subtipo de SCA37 é a dificuldade para movimentos oculares verticais. Além dos pacientes identificados na Espanha pelo Dr. Serrano e pelos investigadores do Germans Trias e IDIBELL, existem provas da existência de mais pessoas afetadas com este subtipo de ataxia na França,


Holanda e Grã-Bretanha e por isso parece ser um subtipo muito prevalente de ataxia na Europa.

Todos os pacientes de SCA37 têm uma alteração genética comum na parte 32 do braço curto do cromossoma 1, em que há uma centena de genes. Atualmente, pesquisadores estão a sequenciá-lo com tecnologias da nova geração para encontrar a mutação específica que causa ataxia. Quando for encontrada será possível fazer um diagnóstico preciso em membros da família que ainda não desenvolveram sintomas. Além disso, será possível investigar os mecanismos biológicos que causam ataxia a fim de desenvolver e aplicar terapias personalizadas, com medicamentos ou terapia de células estaminais.

Fonte: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-04/ibri-nso042613.php

Novo subtipo de ataxia identificado  

Novo subtipo de ataxia identificado