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DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Dr. Walter Castillo Urquiaga Médico Gineco Obstetra Unidad de Medicina Fetal INSTITUTO NACIONAL MATERNO PERINATAL walcasurq@yahoo.es Blog: Medicina Fetal Peru walcasurq


DISPLASIA ESQUELÉTICA 

Anomalía generalizada del desarrollo y crecimiento de huesos y cartílagos generalmente debido a mutaciones esporádicas o heredadas en los genes.

Problema: Dx Diferencial

Objetivo: Determinación asociada al diagnóstico

de

la

letalidad


CLASIFICACION 2001 яБо

Incluye 33 grupos, >200 Displasias


FRECUENCIA 

2-4 / 10 000 RNV – 23% MURIERON ANTES DEL PARTO – 32% MURIERON EN LA PRIMERA SEMANA


DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETALES MAS FRECUENTES Displasia Tanatofórica  Acondrogénesis  Osteogénesis imperfecta Tipo II  Acondroplasia homocigota  Síndrome de costilla corta- polidactilia  Hipofosfatasia  Displasia Camptomélica 


DISPLASIAS ESQUELÉTICAS NO LETALES MAS FRECUENTES Acondroplasia heterocigota  Osteogénesis imperfecta Tipo I, III y IV  Displasia Torácica de Jeune  Displasia Condroectodérmica  Displasia Diastrófica  Displasia metatrópica  Displasia de Kniest 


Normal

Escafocefalia

Braquicefalia

(displasia acromesomélica ), RCIU, RPM)

(acrocefalopolisindactilias)

Craneosinostosis (cabeza de trébol, Sind. Carpenter, hipofosfatasia, acrocéfalosindactilia, Crouzon, Aperts, acrodisostosis, etc.)


LOS HUESOS SON ANORMALMENTE CORTOS O ESTAN AUSENTES ?

LAS EXTREMIDADES ESTAN INMOVILES O PRESENTAN UNA POSTURA ANORMAL ?

HAY DEFORMIDADES DE MANOS O PIES?


Abordaje ecográfico : 1. Miembros: Huesos largos y extremidades  2. Columna y Tórax  3. Cabeza y cara  4. Mineralización ósea  5. Contracturas y dislocaciones articulares 


1. Miembros: Huesos largos y extremidades Vistas Regionales: Vista sagital con baja magnificaci贸n


1. Miembros: Huesos largos y extremidades Vistas Focales con mayor magnificaci贸n


2. Columna y T贸rax


3. Cabeza y cara •Prominencia frontal

•Depresión del puente nasal •Hipertelorismo •Micrognatia •Cabeza en forma “Trebol”


4. Mineralización ósea •Fracturas •Ausencia de sombra acústica

•Hiporrefringencia •Deformidad por la presión •Cerebro nítido


5. Contracturas articulares 

Vistas sagitales de baja magnificación: M inferiores: Hiperextendidos y piernas cruzadas.

M Sup: Flexionados con manos apretadas sobre el torax


MAL PRONÓSTICO 

Micromelia grave en las 4 extremidades

Hipoplasia torácica

Poliamnios

Relación femur/abdomen < 0.16

Hidrops fetalis


RIESGO HIPOPLASIA PULMONAR 

Cicunferencia torácica < P5 para EG

Circunferencia torácica/CA < 0.75

Cardiomegalia relativa


1. ACONDROPLASIA

Rizomelia de aparición tardía

Macrocrania Frente prominente, Depresion puente nasal

Braquidactilia “Mano tridente”


DIAGNOSTICO PRENATAL ACONDROPLASIA 

Examen de huesos largos:

– Rizomelia moderada de aparición tardía (>24 ss)

Cráneo y cara :

– Macrocefalia moderada (prominencia frontal) puente nasal deprimido

     

Tórax: No hipoplasia Columna vertebral: hiperlordosis Manos y pies: braquidactilia Mineralización: normal Liquido amniótico : normal o polihidramnio Genética y patogenia:Herencia AD, defecto del gen FGFR3 cromosoma 4p16.3 Otros: la forma homocigota es letal


2. DISPLASIA TANATOFORICA

Micromelia

Hipoplasia torรกcica


3. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Hipomineralización

Micromelia

Hipoplasia torácica

Femur fracturado Y deformado Tibia fracturada y deformada


4. ACONDROGENESIS ď Ž

acortamiento severo de tronco y miembros con una cabeza desproporcionadamente grande.


ACONDROGÉNESIS MICROMELIA  HIPOMINERALIZACIÓN  Cuello corto, oculto  Facies edematosa  Frente amplia Y nariz aplanada  MICROGNATIA  Cabeza agrandada  Orejas de implantación baja  HIPOPLASIA TORACICA 


ACONDROGÉNESIS   

  

IA (Houston-Harris): Micromelia Ausencia osificación cuerpos vertebrales pero con osificación de pedículos cervicales y torácicos superiores Costillas cortas, fracturas Bóveda craneal desmineralizada


ACONDROGÉNESIS   

 

IB (Fraccaro): Micromelia Leve o ausente osificación cuerpos vertebrales pero con mayor osificación de pedículos No fracturas costales Bóveda craneal osificada


ACONDROGENESIS I: RX Micromelia  Boveda craneal no osificada  Ausencia osificación de cuerpos vertebrales 


ACONDROGÉNESIS II Costillas finas y mejor osificación de los huesos  Reclasificada como Displasia LangerSaldino 


ACONDROGÉNESIS II : RX 

mejor osificación de los huesos


ACONDROGENESIS : Ultrasonido яБо

MICROMELIA


ACONDROGENESIS яБо

Micromelia e HIPOMINERALIZACION


ACONDROGENESIS ď Ž

Hipomineralizacion columna


ACONDROGENESIS ď Ž

Acortamiento y/o fracturas costillas


ACONDROGENESIS 

HIPOPLASIA TORÁCICA


ACONDROGENESIS 

Hipomineralización craneo


ACONDROGENESIS Hipomineralización  Deformación a la compresión  MICROGNATIA 


ACONDROGENESIS


5. DISPLASIA CAMPOMELICA DEFINICIÓN : Grupo heterogéneo de Displasias Esqueléticas letales con deformidades por incurvamiento PREDOMINANTEMENTE del femur y tibia.  Camptos = Bowed= Arqueado 


DISPLASIA CAMPOMELICA Comprende tanto la variante de huesos largos como de huesos cortos.  El gen asociado con el trastorno se localiza en el cromosoma 17 y se le denomina gen SOX-9.  PATRON DE HERENCIA : Autosómico dominante.  TERATÓGENOS : Ninguno 


DISPLASIA CAMPOMELICA 

El gen Sox9 es responsable de la diferenciación sexual y de la maduración de los condrocitos, razón por la cual además de las alteraciones esqueléticas puede haber otras alteraciones como genitales ambiguos y sexo reverso


DISPLASIA CAMPOMELICA Usualmente letal en el periodo neonatal.  La supervivencia se relaciona al grado de compromiso respiratorio al parto. 


DISPLASIA CAMPOMELICA 

Aquellos con manifestaciones menos severas pueden ocasionalmente sobrevivir en la infancia temprana pero con dificultades respiratoria y de deglución significativas.

Todos tienen retraso mental y del desarrollo.


DISPLASIA CAMPOMELICA Craneo grande y cara aplanada  Orejas de implantación baja  Micrognatia  Hoyuelo pretibial  Acortamiento RIZO y mesomelico y arqueamiento de Minf  Torax hipoplásico 


Khajavi y col., distinguen dos tipos de este síndrome: el tipo I o displasia campomélica de “miembros largos”, en la cual los huesos son angulados pero están muy ligeramente acortados y tienen un ancho normal, y  el tipo II o displasia campomélica de “miembros cortos” en la cual los miembros están angulados , acortados y ligeramente ensanchados 


DISPLASIA CAMPOMELICA


DISPLASIA CAMPOMELICA


DISPLASIA CAMPOMELICA 

Femur, tibia y peroné doblados


DISPLASIA CAMPOMELICA Angulación Femur  Arqueamiento Tibia y Peroné 


DISPLASIA CAMPOMELICA 

Fémur doblado


DISPLASIA CAMPOMELICA яБо

Arqueamiento anterior de la Tibia


DISPLASIA CAMPOMELICA 

Arqueamiento Fémur


DISPLASIA CAMPOMELICA 

Arqueamiento leve Fémur


DISPLASIA CAMPOMELICA 

Arqueamiento Fémur


DISPLASIA CAMPOMELICA яБо

Micrognatia


DISPLASIA CAMPOMELICA 

Hipoplasia Torácica


DISPLASIA CAMPOMELICA


DEFECTO POR REDUCCION TERMINAL 

Aqueiria: Ausencia de mano

Todos los dedos y parte de del metacarpo ausentes


DEFECTO POR REDUCCION TERMINAL ď Ž

Hipoplasia severa de la mitad inferior de la pierna y pie


DEFECTO POR REDUCCION TERMINAL


DEFECTO POR REDUCCION TERMINAL яБо

Compromiso de mano y parte antebrazo


DEFECTOS POR REDUCCION DE LOS MIEMBROS DEFECTO POR REDUCCION INTERCALAR:  Ausencia o hipoplasia severa de las estructuras proximales.  Afecta a todos los huesos del segmento: Cubito-Radio y/o Tibia –Peroné 

El mas conocido es la FOCOMELIA: Manos y pies saliendo de la raíz de la extremidad


TETRAFOCOMELIA


SINDROME DE ROBERTS: Autosom Recesivo

Acortamiento de miembros y anomalias faciales •Labio leporino •Micrognatia •Focomelia •Oligodactilia •Sindactilia •Contracturas •Microcefalia


APLASIA RADIAL 

Aplasia Radial: Hipoplasia severa o Aplasia del radial

CLUB HAND


APLASIA RADIAL Casi siempre asociada con ectrodactilia  Desviación cubital severa de la mano 


APLASIA RADIAL 

Cubital puede estar normal o moderadamente hipoplásico


SINDACTILIA, 3ER, 4to Y 5to dedo


SINDACTILIA Fusión de uno o más dedos.  Simple (tejidos blandos) o Compleja (Ósea) 


POLIDACTILIA

Post axial: Un 6to dedo. Lado Cubital o Peroneal.

Pre axial: Lado Radial o Tibial


POLIDACTILIA яБо

Pre axial: Lado Radial o Tibial


ď Ž

Polidactilia post axial (cubital)


ECTRODACTILIA 

Ausencia de uno o más dedos


ECTRODACTILIA


clubhand ď Ž

Mano en varo: DesviaciĂłn radial de la mano. Va desde un pulgar anormal, a veces trifalĂĄngico, hasta hipoplasia o ausencia del pulgar con o sin agenesia radial


clubfoot


"pie zambo o equinovaro". 

“Pie en MECEDORA” Eversión del arco plantar con profusión posterior del calcaneo


PIE BOT Corresponde a una compleja deformación congénita del pie, caracterizada por la existencia de cuatro deformidades simultáneas: equino, varo, aducto y cavo


Clenched hand o Puño cerrado 

Desviación radial del 4to y 5to dedo mas desviacion del 2do sobre el 3ro en dirección cubital


Clenched hand


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DISPLASIAS MAS FRECUENTES PARAMETRO Micromelia grave

AP No

DT Si/No

AG Si

OI II Si

Hipomineralización cráneo y fracturas de extremidades Hipomineralización columna Hipoplasia torácica Craneo en hoja de trébol Higroma quístico Diagnóstico en < 24 semanas

No No No No No Raro

No No Si Si/No No Si

Si Si Si No Si Si

Si No Si No No Si


ยกGRACIAS POR SU ATENCION! walcasurq 89


Sistema esquelético