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ANORMALIDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Dr. Walter Castillo Urquiaga Médico Gineco Obstetra Unidad de Medicina Fetal INSTITUTO NACIONAL MATERNO PERINATAL walcasurq@yahoo.es Blog: Medicina Fetal Perú walcasurq


MEDICION VENTRICULOS


CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALIAS DEL SNC Anomalías por fallas de la inducción-organización  Anomalías por fallas de la Neurulación  Anomalías por fallas del Crecimiento del Tubo Neural  Anomalías por trastornos de la Histiogénesis  Trastornos destructivos 


CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALIAS DEL SNC – Anomalías por Fallas de Neurulación » Falla de Inducción Neural: Alteración de Notocorda,nudo de Hensen (Gemelo Acardio)

» Defectos del Tubo Neural o Disrrafias:

Defecto de cierre (Exencefalia, Anencefalia, Craneoraquisquisis, Encefalocele, Meningocele, Mielomeningocele, Regresión Caudal, Malformación de Arnold-Chiari, Diastematomielia, Teratoma Sacrocoxigeo)


CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALIAS DEL SNC – Anomalías por Fallas del Crecimiento del Tubo Neural » Falla del desarrollo del prosencéfalo (Aprosencefalia, Holoprosencefalia, Displasia Septoóptica, Agenesia comisural y cuerpo calloso, Arrinencefalia Aislada, Anomalías de Paredes de Ventrículos)

» Falla de crecimiento del bulbo raquídeo y cerebelo (Arnold-Chiari, Encefalocele posterior, Anormalidades del Acueducto de Silvio, Dandy-Walker)

» Quistes Cerebrales (Quistes aracnoideos, Q.plexo coroides, Pseudoquistes ependimales)


CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALIAS DEL SNC – Anomalias por Trastornos de la Histiogénesis

• Malformaciones Arterio-Venosas: Persistencia de patrones vasculares embrionarios, aneurisma de la vena de galeno. • Anormalidades Citoarquitectonicas (De campo secundario) Fallas en la multiplicación, diferenciación y migración celular. Heterotopias, Agiria, Paquigiria, Lisencefalia, Microgiria, Micrencefalia, Megalencefalia e Hidrocefalias congénitas • Esclerosis Tuberosa, Neurofibromatosis • Anomalías en la expresión de procesos bioquímicos • Neoplasias.


CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALIAS DEL SNC

– Trastornos Destructivos Hidranencefalia, Porencefalia, Esquizencefalia, Secuencia de Banda Amniótica.

(disrrupciones)


1. SECUENCIA ACRÁNEA EXCENCEFALIA ANENCEFALIA • Anomalía letal • Defecto en el cierre del neuroporo anterior hacia el comienzo de la cuarta semana • Incidencia variable : 1/ 1000 • Multifactorial • Cromosómico o No cromosomico • Deficiencia Folatos


SECUENCIA

• Ausencia de la bóveda craneana • Ensanchamiento lateral de los hemisferios cerebrales con clara identificación de la cisura interhemisférica (signo de “Mickey Mouse”). • Desintegración de tejido cerebral : “Ojos de rana”


SECUENCIA ACRANEAEXENCEFALIA-ANENCEFALIA

• Puede hacerse diagnostico precoz a las 10 semanas


3. SINDROME DE DANDY WALKER


DEFINICION – – 1. 2. 3.

Anomalía congénita del SNC . Caracterizado por : Grados variables de ventriculomegalia Agrandamiento de la cisterna magna Defecto del vermis cerebeloso (aplasia o hipoplasia) a través del cual se comunica CM con el IV ventrículo *Ecografía en obstetricia y ginecología, Callen,4 edición,2002 *Ecografía obstétrica, Ramos-Ferrer,1997 *Diagnosis of fetal abnormalities- the 18-23 weeks scan, Nicolaides,2002


• 1. 2. 3. 4.

Ha recibido diferentes definiciones: Malformación de Dandy Walker Quiste de Dandy Walker Deformidad de Dandy Walker Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie 5. Dilatación del IV ventrículo 6. Anomalía de la porción rostral del vermis 7. Malformación de Luschka *Ecografía en obstetricia y ginecología, Callen,4 edición,2002


1.

2. 3.

El termino complejo de Dandy-Walker se utiliza para indicar un espectro de anomalías de la fosa posterior que se clasifica según TAC: Malformación de Dandy-Walker clásica: aumento de tamaño de fosa posterior, agenesia completa o parcial del vermis, tienda del cerebelo alta. Variedad Dandy-Walker : hipoplasia del vermis con agrandamiento o no de la fosa posterior. Ya no este término Megacisterna magna ( integridad del vermis y IV ventrículo)

*Ecografía en obstetricia y ginecología, Callen,4 edición,2002


Incidencia  Es de 1 en 25,000 en 35,000 embarazos  5 a 10% de las hidrocefalias son debidas a este síndrome.  Mas fr en sexo femenino

*Congenital malformations, kumar-burton,2008 *Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies,Paladini,2007 *Ecografía en obstetricia y ginecología, Callen,4 edición,2002 *Ecografía obstétrica, Ramos-Ferrer,1997 *Diagnosis of fetal abnormalities- the 18-23 weeks scan, Nicolaides,2002


Neuropatologico • La malformación se caracteriza por: 1. Agenesia completa o hipoplasia del vermis cerebeloso 2. Presencia de un “quiste” en la fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo. 3. Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie : hidrocefalia grado variable


*Ecografía obstétrica, Ramos-Ferrer,1997


Factores predisponentes • • • • • • •

Infecciones por rubéola Infecciones por CMV. Infecciones por toxoplasmosis. Uso de warfarina. Alcoholismo. Uso de isotretinoina. Alteraciones cromosomicas (trisomias 18,13,21) hasta 29% de casos. *Congenital malformations, kumar-burton,2008 *Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies,Paladini,2007


HALLASGOS ULTRASONOGRÁFICOS • Dilatación quistica que aparece y se expande ocupando toda la fosa posterior.(IV ventrículo). • Se asocia frecuentemente con agenesia del cuerpo calloso. • Hemisferios cerebelosos están elevados y separados por el IV ventrículo agrandado. • Agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso


ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGÉNITAS,L.CABERO ROURA,2005


ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGÉNITAS,L.CABERO ROURA,2005


ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGÉNITAS,L.CABERO ROURA,2005


*Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies,Paladini,2007


*Diagnosis of fetal abnormalities- the 18-23 weeks scan, Nicolaides,2002


Malformaciones asociadas con el Sd. Dandy walker • • • • • •

MALFORMACIONES DEL SNC:68% casos Agenesia del cuerpo calloso(7-17%) Estenosis del acueducto de silvio. Lipomas del cuerpo calloso Encefaloceles Microcefalia


• Asociado a otras malformaciones:25-60% • Malformaciones cardiacas: CIV, persistencia del agujero oval y ductus, estenosis pulmonar, coartación de aorta, tetralogía de fallot, etc. • Malformaciones genitourinarias: uropatia obstructiva, riñones poliquisticos • Malformaciones faciales: dismorfismo, fisura palatina, hemangiomas.


Diagnostico diferencial • Colecciones liquidas en fosa posterior: quiste aracnoideo. • Fosa posterior dilatadas: cisterna magna prominente. • Síndrome de joubert: agenesia o hipoplasia del vermis sin hidrocefalia, aumento de la cisterna magna.


4. HOLOPROSENCEFALIA • No se producen procesos de diverticulización y clivaje del prosencéfalo en diencéfalo y telencéfalo. • Incidencia: 1/5000-16000


HOLOPROSENCEFALIA


HOLOPROSENCEFALIA


HOLOPROSENCEFALIA  TIPOS: 1. Alobar: falta la fisura interhemisferica , hoz del cerebro, III ventrículo, CSP, CC, hipofisis y bulbos olfatorios. Ventrículo único, Tálamo fusionado.


HOLOPROSENCEFALIA ď‚— TIPOS: 1. Alobar:. - Sagitalmente: Falla en dividirse en hemisferios - Transversalm : Falla en dividirse en Telenc y Dienc. - Horizont: Falla en el desarrollo de Tractos olfatorios y Bulbo


Alobar: corte axial


HOLOPROSENCEFALIA

 TIPOS: 1. Semilobar: Cisura interhem posteriormente, Agenesia parcial del CC, CSP ausente. Ventrículo único o rudimentarios. Talamos fusionados parcialmente.


Semilobar : axial


HOLOPROSENCEFALIA  TIPOS: 1. Lobar: fisura interhemisferica anterior y posterior, fusión parcial de cuernos frontales que comunican con III Ventr, ausencia de cavum. Agenesia parcial del CC.


CENTRAL AND PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM ANOMALIES Ultrasound of congenital fetal anomalies; Dario Paladini – Paolo Volpe Informa UK; 1ra Edición 2007; cap 2; pag 23-24


ALOBULAR

SEMILOBAR

LOBAR

Sist. ventricular

único

Único / Grado rudimentario variable de fusión

Tálamos

Fusionados

Fusionados (menos marcadam)

Separados


ALOBAR

SEMILOBAR

LOBAR

Cuerpo calloso

Ausente

ausente

Grado variable

Cisura

Ausente

Rudimentario Bien desarrollado

____

Aveces

interhemisferica

Hoz cerebro

Saco dorsal

Aveces


Neurohipofisis Bulbos Tractos olfatorios

ALOBULAR

SEMILOBULAR

Ausente

Ausente


Variante media (Sintelencefalia)


ANORMALIDADES FACIALES • Ciclopia • Prosbóscida • Cebocefalia • Hipotelorismo • Nariz achatada • Labio leporino uni o bi


ETIOLOGÍA • Trisomía 13 • Trisomía 18 • Agentes teratógenos • Radiaciones ionizantes.


OTRAS CROMOSOMOPATIAS • • • • • • • •

T 21 Mosaico 11q Delección cromosoma 21 Delección terminal del brazo largo cromosoma 7 Delección intersticial del cromosoma 2 Delección parcial del cromosoma 7 Traslocación reciproca 3/7 Trisomía parcial 3 p


Holoprosencefalia


Holoprosencefalia


HOLOPROSENCEFALIA


HOLOPROSENCEFALIA


5. VENTRICULOMEGALIA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL FETAL: CABEZA Y COLUMNA Ecografía Obstétrica – Middleton – Kurtz – Hertzberg Marban 2005; cap 4; pag75

IMAGING THE FETAL BRAIN Prenatal Diagnosis - Mark L.Evans Mc Graw Hill 2006; chapter 18; pag 215-219


HIDROCEFALIA • VENTRICULOMEGALIA: • Dilatación sin aumento de la presión de LCR. • HIDROCEFALIA: • Hay aumento presión de LCR.


HIDROCEFALIA: DEFINICION Proceso dinรกmico que resulta en exceso de LCR en la cavidad craneana ( ventriculos), causada por una obstrucciรณn completa o relativa entre los sitios de producciรณn y absorciรณn o sobreproducciรณn de LCR. (Davis, Clinics in Perinatology 2003)


HIDROCEFALIA – REVISIÓN DE CONCEPTOS Hidrocefalia: Dilatación de los ventrículos laterales en presencia de una presión de liquido cefaloraquideo aumentada, causando incremento del tamaño de la cabeza fetal y adelgazamiento del tejido cerebral. Hidrocefalia puede ser dividida en 2 grupos generales denominados hidrocefalia comunicante y no comunicante: No comunicante: Asociado a estenosis acueductal, malformación de Dandy Walker, procesos expansivos. Comunicante: Asociado a malformación de Arnold Chiari, encefalocele congénito, procesos inflamatorios y lisencefalia. IMAGING THE FETAL BRAIN Prenatal Diagnosis - Mark L.Evans Mc Graw Hill 2006; chapter 18; pag 215-216


HIDROCEFALIA Etiología: Es heterogenea incluye tumores congénitos, hemorragia cerebral, infecciones – TORCH y sindromes genéticos ligados a alteraciones cromosomales

Pronóstico: El 50% de los niños afectados mueren antes de los 3 años, solo 20 – 23% llega a la vida adulta, de estos solo el 38% presenta una inteligencia normal. Riesgo quirúrgico bajo, la mortalidad a 10 años es del 5 al 15%, debidas en gran manera al mal manejo de las disfunciones valvulares Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2001;85:F149-F154


CLASIFICACION ETIOLOGICA


INCIDENCIA • VENTRICULOMEGALIA: 0.5 A 3 : 1000 NV. • HIDROCEFALIA: 0.39 - 0.87: 1000NV

ULTRASONOGRAFIA EN GINECOLOGIA Y OBSTERICIA AYRTON PASTORE .2006


ULTRASONOGRAFÍA EN HIDROCEFALIA -Dilatación severa (> 15 mm ) de ventriculos -

Structural Fetal Abnormalities The total Pictures; Roger C. Sanders MD Mosby 1996: cap 2; pag20


ULTRASONOGRAFÍA EN HIDROCEFALIA -Puede haber laterales.

asimetría

de

los

ventriculos

-

Structural Fetal Abnormalities The total Pictures; Roger C. Sanders MD Mosby 1996: cap 2; pag20


ULTRASONOGRAFĂ?A EN HIDROCEFALIA

Las estructuras faciales Y cerebrales pueden permanece apropiadas para la edad gestacional.

Structural Fetal Abnormalities The total Pictures; Roger C. Sanders MD Mosby 1996: cap 2; pag20


ULTRASONOGRAFĂ?A EN HIDROCEFALIA - Macrocefalia

Structural Fetal Abnormalities The total Pictures; Roger C. Sanders MD Mosby 1996: cap 2; pag20


ULTRASONOGRAFÍA EN HIDROCEFALIA -El signo del plexo coroideo colgante, puede servir de ayuda diagnóstica, indicando dilatación del ventrículo.

Structural Fetal Abnormalities The total Pictures; Roger C. Sanders MD Mosby 1996: cap 2; pag20


ULTRASONOGRAFÍA EN HIDROCEFALIA -Obliteración del espacio subaracnoideo.

Structural Fetal Abnormalities The total Pictures; Roger C. Sanders MD Mosby 1996: cap 2; pag20


HIDROCEFALIA FETAL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL • • • • •

Hidranencefalia Porencefalia Esquisencefalia Holoprosencefalia LOBAR Descartar: TORCH, hemorragia o tumor intracraneal, mielomeningocele. • Buscar: anomalías intracraneales asociadas más frecuentes: Malf Dandy Walker, Agenesia Cuerpo calloso; así como extracraneales


diferenciar


Diferenciar‌.normal


• Linea media normal


6. QUISTES ARACNOIDEOS • Quistes benignos que aparecen en la línea media, contienen LCR • También pueden ubicarse en el canal espinal • 1% de las masas intracraneales • Más frecuentes en varones • Más frecuentes en el lado izquierdo • No comunican con los Ventrículos • Paredes delgadas y lisas, regular


• Localizaciones frecuentes de los quistes aracnoideos: – Fosa media (>50%) – Fosa posterior (15%) – Región supraselar (12%) – Holohemisféricos (12%) – Interhemisféricos (10%) – Intraventriculares (<2%)


7. PORENCEFALIA  INFARTO O HEMORRAGIA DEL PARENQUIMA CEREBRAL  QUISTES INTRACERBRALES BIEN DELIMITADOS  AUMENTO ASIMETRICO DE LOS VENTRICULOS CEREBRALES  DESVIACION DE LAS ESTRUCTURAS DE LA LINEA MEDIA  COMUNICAN CON EL VENTRICULO Y EL ESPACIO SUBARACNOIDEO  REVESTIDOS POR SUSTANCIA BLANCA


8. ESQUIZENCEFALIA •

• • • • •

Hendiduras bilaterales que se extienden desde Ventriculos al Espacio Subaracnoideo. Generalmente CSP ausente Tienen forma de cuña y se extienden hacia los huesos del craneo Ventrículos dilatados y comunican libremente con las fisuras Estructuras de la linea media normales. Revestidos por sustancia gris


ESQUIZENCEFALIA


9. HEMORRAGIA INTRACRANEAL


HEMORRAGIA INTRACRANEAL


H INTRAVENT G IV


10. AGENESIA CUERPO CALLOSO


11. INFECCION FETAL


12. MALFORMACIONES VASCULARES


ยกGRACIAS POR SU ATENCION! walcasurq 111


1 Sistema Nervioso Central