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DOMINGO, 4 DE NOVIEMBRE, 2012 13

LaOpinión

Murcia ENFERMEDADES RARAS

Vivencias. Con motivo de la celebración del Año Español de las Enfermedades Raras, que se conmemorará en 2013, según anunció la ministra de Sanidad en su última visita a Murcia, este diario ofrecerá una serie de entrevistas y reportajes con afectados e investigadores de estas patologías para conocer de primera mano lo que supone convivir con ellas, el diagnóstico, el tratamiento y la fuerza necesaria para la lucha diaria.

Diego Bernal Presidente de la Asociación Síndrome de Angelman. El murciano Diego Bernal, que preside esta asociación desde el mes de septiembre, apuesta por la detección precoz de la enfermedad, ya que «de tratar a un niño con meses a hacerlo con uno de 8 años hay un abismo».

«El esfuerzo de los padres es lo más valioso para que un niño con Angelman progrese» ANA GARCÍA

A Diego Bernal se le vino el mundo encima cuando hace algo más de cinco años un médico le confirmó en el hospital Virgen de la Arrixaca que su hija Pilar, melliza de Belén, tenía síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta a uno de cada . recién nacidos. Desde el momento en el que lo supo se propuso hacer todo lo posible por estos niños y por apoyar, de la forma en la que estuviera en sus manos, los proyectos de investigación puestos en marcha. Bernal es desde el pasado mes de septiembre presidente de la asociación nacional, una plataforma que cuenta con  socios, y en un momento especial, ya que  fue declarado hace unos días como Año Español de las Enfermedades Raras. P ¿En qué consiste el síndrome de Angelman? R Es una enfermedad genética asociada al cromosoma . Se caracteriza por retraso mental, afecta de forma severa al habla y los niños presentan ataxia –temblores

en las extremidades–. Además, suelen tener un aspecto feliz con carcajadas frecuentes y son muy hiperactivos. P ¿Existe tratamiento para estos pacientes? R No hay un tratamiento específico, aunque suelen llevar una medicación para controlar los brotes, supervisada por el neuropediatra. Aun así, hay diferentes grados de la enfermedad, por lo que hay niños que comprenden lo que les dices e incluso dicen alguna palabra. Una característica que tienen es el aleteo de manos, ya que van con los brazos en alto para no perder el equilibrio. P Es una enfermedad rara con baja prevalencia, pero ¿cuántos casos puede haber en España? R En nuestra asociación hay  pacientes, que son la mayoría de los que hay en España, aunque hay algunos otros casos diagnosticados que no están con nosotros. P ¿Cuándo se lo diagnosticaron a su hija? R A Pilar se lo detectaron cuando tenía  meses. Al tener mellizas vimos que Belén andaba y Pilar

Diego Bernal preside la Asociación Síndrome de Angelman. MARCIAL GUILLÉN

sólo gateaba, eran pequeños detalles que nos hicieron estar alerta. El médico nos derivó al neuropediatra y allí detectaron que tenía un retraso severo y le diagnosticaron síndrome de Angelman. P ¿Qué es lo primero que le pasó por la cabeza cuando salió de la consulta con el nombre de una enfermedad de la que no había oído hablar en su vida? R Saliendo de la consulta me fui directo al teléfono móvil para buscar por Internet lo que era esta en-

fermedad y cuando vi que los síntomas coincidían con lo que yo veía en Pilar se me vino el mundo encima. La noticia del diagnóstico es un mazazo, pero hay que tirar para adelante e intentar darle la mejor calidad de vida posible, aunque siempre tenga que depender de alguien. P ¿Es fundamental el diagnóstico precoz? R Durante dos años he ido a las jornadas nacionales y allí conocí a niños mayores a los que les diag-

nosticaron en Londres porque en España los hospitales aún no disponían de la prueba para esta enfermedad. Puedo decir que hay un abismo entre los niños a los que le diagnostican y empiezan a tratarlos con meses y los que lo hacen con siete u ocho años. Hay que trabajar con ellos mucho antes de los  años, ya que es una etapa en la que son como esponjas y absorben todo lo que les enseñas. P En estos casos ¿sois los padres los que lográis abrir el camino con vuestro empeño? R El esfuerzo de los padres es lo más valioso para que el niño progrese, ya que trabajamos con ellos para que aprendan pautas y hábitos. Existen distintos tipos de retraso mental, por lo que tenemos herramientas con las que actuar como logopedia, fisioterapia o atención temprana. En mi caso he encontrado una atención fantástica en el centro Gabriel Pérez Cárcel de Murcia. P ¿En qué punto está la investigación en síndrome de Angelman? R Actualmente se están desarrollando dos ensayos clínicos en EE UU, uno para encontrar la cura y otro sobre el tratamiento y esperamos que los primeros resultados aparezcan el próximo año . Concretamente, en el estudio que está haciendo en Florida el doctor Weeber, en el que participan  pacientes de entre  y  años, hay una niña española. P ¿Qué tipo de atención reciben en la Sanidad pública? R Una asistencia médica habitual, con los controles rutinarios. Además, la Sanidad pública cubre la prueba genética FISH, con la que se analizan los cromosomas del padre y de la madre. P ¿Tenéis algún proyecto actualmente en marcha? R Hemos iniciado una campaña de recogida de móviles viejos y tabletas usadas con la que esperamos recaudar fondos para apoyar los programas de investigación. En el caso de la Región se han instalado recipientes para depositar estos aparatos en el colegio Gabriel Pérez Cárcel y en la farmacia María José Giménez, de la pedanía de Santiago El Mayor, de Murcia.


Entrevista a Diego Bernal