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AUTOR: MD. DENNIS QUIMI LOPEZ COAUTORES: Md. Ronald Mosquera Avilés Md. Enma Campoverde G.


CUAL PUEDE SER ?


Se evaluaron cinco pacientes, todos miembros de una misma familia que presentaban lesiones pigmentadas de piel y mucosas, síntomas digestivos y palidez generalizada, atendidos en la consulta externa de un hospital básico de la provincia del Guayas-Ecuador, se les realiza exámenes correspondientes y se los diagnostica clínicamente como Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ).


INTRODUCCION  Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada

  

por pólipos de tipo hamartomatosos en el tracto gastrointestinal y melanosis cutánea Se debe a una mutación genética: el gen STK 11 en el cromosoma 19p 13.3 codifica una protein-cinasa LBK-1 cuya funcion es tumor supresora y cuya actividad se encuentra disminuida. Pese a su naturaleza hamartomatosa pueden aparecer carcinomas. Los pacientes con SPJ tienen un riesgo relativo 15 veces mayor para el desarrollo de cáncer que la población general. Las mujeres con SPJ tienen un riesgo muy elevado de cáncer de ovario (hasta 5%) útero, cérvix y mama.

 Se presenta 1 por cada 25-300.000 nacidos vivos.


LA PIGMENTACION MUCOCUTANEA: 

APARECE EN EL 1 ER O 2 DO AÑO DE VIDA Y SE DEBE A LOS DEPOSITOS DE MELANINA POR LA INFILTRACION DE MELANOCITOS EN LA CAPA BASAL, LOS LABIOS Y LA MUCOSA BUCAL SON LAS ZONAS MAS FRECUENTES INVOLUCRADAS.


LOS POLIPOS.  SE LOCALIZAN A LO LARGO DE TODO EL TUBO DIGESTIVO, CON EXCEPCION DE

ESOFAGO Y CON MAYOR FRECUENCIA EN INTESTINO DELGADO YEYUNO E ILEON.

 LOS POLIPOS PEQUEÑOS SUELES SER ASINTOMATICOS Y LOS DE MAYOR TAMAÑO

PUEDEN PRODUCIR OBSTRUCCION O INVAGINACION EN EL INTESTINO DELGADO, HEMORRAGIA AGUDA O ANEMIA FERROPENICA CRONICA.


CASUISTICA Se evaluaron 5 pacientes pertenecientes a una misma familia que acudieron a la consulta externa de un hospital cantonal en la provincia del guayas con manchas en los labios y mucosa oral, molestias digestivas y palidez generalizada. Pacientes

Edad

Genero

Antecedente familiar

Motivo de Hemoglobina Sangrado Transito es贸fago- Transito consulta oculto en gastrointestinal intestinal heces de colon por enema a doble contraste Dolor 10.5 positivo Defecto de llenamiento normal abdominal, intraluminal en palidez piel estomago y mucosas

Localizaci贸n endosc贸pica de p贸lipo

Pcte 1

12

F

Si

Pcte 2

35

M

Si

Dolor abdominal vomito

11.3

Negativo

Defecto de .llenamiento No se No intraluminal de realiza realiza duodeno

se

Pcte 3

7

F

Si

Dolor 11.2 abdominal, palidez piel y mucosas

Negativo

Defecto de .llenamiento No se No intraluminal de relaza realiza duodeno

se

Pcte 4

5

F

Si

Palidez de 10.2 piel y mucosas

positivo

No se realiza

No se No realiza realiza

se

Pcte 5

3

F

Si

Palidez de 10.3 piel y mucosa

positivo

No se realiza

No se No realiza realiza

se

Estomago


ARBOL GENEALOGICO DE LA FAMILIA EVALUADA

I

Casos en estudio. Pcte. Femenina sana

II III

Pcte. Femenina con SPJ. Pcte. Masculino con SPJ Pcte. Masculino sano.

IV .

Fallecido


RESULTADOS: • EL ARBOL GENEALOGICO REVELA QUE EN CUATRO GENERACIONES CONTINUAS

SE REGISTRA INTEGRANTES CON LESIONES PIGMENTADAS Y TRASTORNOS DIGESTIVOS INTEGRANDO EL SPJ •LA EDAD VARIA ENTRE 5 Y 35 AÑOS, 4 NIÑAS Y 1 ADULTO MASCULINO, TODOS

PRESENTARON MANCHAS HIPERCROMICAS EN PIEL Y MUCOSAS.

•EL MOTIVO DE CONSULTA MAS FRECUENTE FUE LA PALIDEZ DE PIEL Y MUCOSAS

( 4\5 ), DOLOR ABDOMINAL ( 3\5), ANEMIA ( 3\5), DEFECTO DEL LLENADO INTRALUMINAL (3\5), LOS QUE NO PRESENTARON POSITIVO PARA SANGRE OCULTA EN HECES. • A UNA PACIENTE SE LE REALIZA COLON POR ENEMA EL ESTUDIO FUE NORMAL,

ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA Y MOSTRO 2 POLIPOS EN ESTOMAGO , EL ESTUDIO HISTOPATOLOGICO REVELA POLIPO HAMARTOMATOSO.


DISCUCION

 LA BAJA CONDICION SOCIO-ECONOMICA DE UNA CIUDAD PEQUEÑA DEL AREA RURAL Y DE LA FAMILIA.  LA CARENTE INFRAESTRUCTURA TECNICA DEL HOSPITAL DE LA LOCALIDAD

NOS DIFICULTO ARRIBAR EL DIAGNOSTICO CON CERTEZA .

 SON LAS MANCHAS HIPERCROMICAS DE PIEL Y MUCOSAS DE APARICION

TEMPRANA EL DATO RELEVANTE QUE PERMITE CONCIDERAR LA POSIBILIDAD DE ESTE SINDROME.

 AL NO PODER REALIZAR TRANSITO ESOFAGO INTESTINAL Y ESTUDIOS

ENDOSCOPICOS A TODOS LOS PACIENTES FUE UNA GRAN LIMITANTE.


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL. 

EN EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA HIPERPIGMENTACION MUCOCUTÁNEA ESTÁN: EFÉLIDES, NEVOS MELANOCITICOS, LA LESIÓN BENIGNA DE LAUGIERHUZIKER Y MELANOMA DE MUCOSAS. ESTAS NO PRESENTAN PÓLIPOS Y POR LO GENERAL APARECEN EN LA ADOLESCENCIA O EDAD ADULTA.

 EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL TAMBIÉN SE LO REALIZA CON OTROS PÓLIPOS COMO SON:, POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, SÍNDROME DE CRONKHITE – CANADA, SÍNDROME DE COWDEN.

TRATAMIENTO  EXERESIS DE LOS PÓLIPOS MEDIANTE LA COMBINACIÓN DE TÉCNICAS ENDOSCÓPICAS Y QUIRÚRGICAS..

 RECOMENDACIONES DE LA ASOCIACON AMERICANA DE GASTROENTEROLOGIA


Recomendaciones para evaluación de laboratorio de pacientes y familiares con síndrome de Peutz Jeghers

Paciente conocido

Familiar asintomático

Hemograma y sangre oculta anual

Hemograma anual

Tránsito intestinal anual desde los 10 años Endoscopia digestiva anual desde los 10 años Colonoscopia cada 3 años desde los 25 años Examen de mamas desde los 25 años y mamografía desde los 35 años

Tránsito intestinal a los 12,18 y 24 años

Ecografía abdominal y pélvica anual desde los 25 años Papanicolaou año por medio



Sindrome de Peutz Jeghers