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14/GRACIAS A MI BECA CARLOS CRUCHAGA [BQM'00 PHD'05]

“ES MUY IMPORTANTE TENER MENTORES CON LOS QUE HABLAR Y DISCUTIR SOBRE CIENCIA”

El actual Director científico del McDonnell Genome Institute (MGI) empezó a investigar gracias a una beca de la Asociación de Amigos

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ARLOS CRUCHAGA, originario de Pamplona, hizo su tesis en Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Navarra. Posteriormente realizó una estancia posdoctoral en el Laboratorio de Neurogenética del Cima Universidad de Navarra, donde investigó las causas genéticas de las enfermedades neurodegenerativas. Desde 2007 es investigador y profesor de la Universidad de Washington en St. Louis (EE. UU). ¿Cuál fue el motivo para empezar a estudiar sobre el Alzheimer? El primer genoma humano se publicó cuando estaba acabando mi tesis doctoral y abrió las puertas a infinidad de nuevas técnicas para estudiar el impacto de las variantes genéticas en cáncer o neurodegeneración. Durante el transcurso de mi tesis me di cuenta que los estudios genéticos estaban jugando un papel muy importante en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Sin embargo, este no era el caso para las enfermedades AMIGOS DE POR VIDA. #23/ 2019

neurodegenerativas y que hacía falta más gente investigando estas enfermedades usando las nuevas técnicas genéticas. La Fundación Chan Zuckerberg Initiative (CZI) os ha otorgado una ayuda de 1,05 millones de dólares para investigar sobre el papel del sistema inmune en la enfermedad de Alzheimer. ¿Podrías explicar brevemente a los Amigos en qué consiste la investigación que lleváis a cabo y en qué punto se encuentra? El Alzheimer está caracterizado por la presencia de unos depósitos de proteína que se llaman beta-mieloide. Además, las mutaciones que causan el Alzheimer de inicio temprano (entre 35-55 años), están relacionadas con esta proteína. Por esta razón, la mayoría de las terapias que se están probando tienen como objetivo la beta-mieloide. Sin embargo, los últimos estudios genéticos demuestran que la respuesta inmune, y en concreto un gen llamado TREM2, juegan un papel muy importante en el Alzheimer. Recientemente, mi laboratorio ha identificado el mayor modulador de los niveles extracelulares de TREM2, el gen MS4A4A. La función de este gen en el cerebro, su impacto en la enfermedad o su relación con TREM2 no está clara. El objetivo de este estudio es caracterizar la interacción de TREM2 y MS4A4A y determinar si modulando los niveles de TREM2 podemos también modular el riesgo de padecer Alzheimer.

Esta ayuda va a hacer que el proyecto avance mucho más rápido, porque aparte del dinero que nos han dado, han puesto a nuestra disposición reactivos, modelos celulares y el acceso a supercomputadores. Esto nos va a facilitar mucho el análisis de los datos. Actualmente eres Director científico del McDonnell Genome Institute (MGI), instituto líder mundial en el campo de la genómica. ¿Qué consejo le darías a los doctorandos que están empezando? La mayoría de los proyectos de investigación son como una montaña rusa. Hay días, semanas y a veces meses que nada sale, pero también hay semanas y días que todo funciona a la perfección. Hay que estar preparado para esos días sin perder la visión global del proyecto. Para esto es también muy importante tener mentores con los que hablar y discutir sobre ciencia. La Asociación de Amigos te dio la oportunidad de empezar en el mundo de la investigación. ¿Qué supuso para ti ese apoyo? Sin la ayuda de la Asociación de Amigos no hubiera podido hacer la tesis doctoral, porque en los primeros años fue la única ayuda que tenía. Durante la tesis conseguí otra beca, pero si no hubiese tenido una ayuda para empezar igual hubiese ido en otra dirección.

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Revista Amigos Enero-Marzo 2019  

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