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SUPLEMENTO ESPECIAL

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ENFERMEDADES ¡¿RARAS?!

TESTIMONIO PALOMA RUIZ

ENTREVISTA JUDITH GARCÍA

ENTREVISTA MANUEL POSADA

El Foro Solidario Caja de Burgos acoge la muestra hasta el 15 de mayo

“Pierdo el equilibrio y se me olvidan las cosas, pero no tengo ni un dolor”

“Es importante crear una red de apoyo para los cuidadores”

“Necesitamos un registro de afectados por ER para una mejor investigación”

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Frente al aislamiento, la unión El Foro Solidario Caja de Burgos acoge del 25 de febrero al 15 de mayo la exposición Enfermedades ¡¿raras?!, una muestra que da voz a los afectados por estas patologías, a sus familias y a los profesionales que los apoyan

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l hecho de tener una enfermedad poco frecuente supone un grave trastorno para los 3 millones de españoles que padecen alguna de las miles de patologías consideradas Enfermedades Raras (ER). La Organización Mundial de la Salud (OMS) incluye en esta denominación aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 personas, un amplio espectro que recoge afecciones relativamente habituales, como la hemofilia o la encefalitis, y otras mucho menos conocidas, como el síndrome de Felty, la enfermedad de Addison o la osteitis deformante, por citar sólo algunas. Extrapolados esos datos y patologías, la Unión Europea incluye dentro de las ER aquellas que afectan a menos de 1 caso por cada 2.000 ciudadanos. Los expertos calculan que entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial estará afectada por una ER. Esto, en cifras, supone que más de 27 millones de europeos (el equivalente a la población de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo) o 3 millones de españoles (toda Castilla y León y la provincia de Orense) están diagnosticados de alguna patología poco común. Además de su baja frecuencia, las ER tienen en común un déficit de conocimientos científicos y médicos, muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, y conllevan múltiples problemas sociales y familiares. Y, sobre todo, una escasa atención por parte de la industria farmacéutica. Todo ello hace que estén más indefensos y se sientan aislados. Precisamente para acer-

Pie de foto para la revista de enfermedades raras

car más a la sociedad los problemas de las personas que padecen estas patologías, así como el trabajo que llevan a cabo las distintas asociaciones de afectados y familiares, se ha concebido la exposición ‘Enfermedades ¡¿raras?!’, que estará en el Foro Solidario Caja de Burgos del 25 de febrero al 15 de mayo. La muestra, que se desarrolla a través de una serie de paneles que combinan texto y fotografías y material audiovisual, pretende “poner cara” a unos ciudadanos que sufren unas enfermedades que en un alto

porcentaje resultan crónicas, degenerativas, invalidantes y cuyos derechos muchas veces no son satisfechos, así como servir de altavoz a las asociaciones, las familias y los profesionales que les ayudan ante las administraciones públicas y los medios de comunicación. Educar para avanzar La exposición, que se basa en el Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras de España, elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), pone de manifiesto de

forma sencilla y educativa, las situaciones de discriminación y falta de atención que viven muchos de los afectados por estas patologías. Según dicho estudio, se trata de personas peregrinas, crónicas y aisladas: peregrinas, porque un millón y medio de afectados han recorrido una media de 520 kilómetros en los últimos dos años en busca de

Presentan muchas dificultades diagnósticas y de tratamiento

El concepto de enfermedad rara se relaciona muchas veces con adjetivos como anormal, extraña, contagiosa…, pero, simplemente, responde a la traducción literal de “Rare Diseases”, término que se acuñó a mediados de los años 80 en los Estados Unidos para denominarlas. Para ser más concisos, en ocasiones, también se utilizan conceptos como ‘enfermedades de baja prevalencia’, ‘enfermedades poco comunes’, ‘enfermedades minoritarias’ o ‘enfermedades poco frecuentes’, términos más apropiados en castellano.


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Conllevan múltiples problemas sociales y familiares diagnóstico y tratamiento; crónicas, porque en el 85 por ciento de los casos las terapias son de larga duración o permanentes, con el agravante de que la mayoría queda fuera de la cobertura del Sistema de Salud; y aisladas, porque el 76 por ciento de los enfermos se ha sentido discriminado en alguna ocasión por motivo de su afección. Con voz propia Solamente aquellas ER que han atraído la atención pública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria. Generalmente esto ha sido posible por la postura de las asociaciones de pacientes o grupos de pro-

Carecen en su mayoría de tratamientos específicos

fesionales. Estas asociaciones y plataformas, aparte de hacer conocida su enfermedad en el entorno médico y la sociedad en general, proporcionan un lugar donde compartir experiencia y para la difusión de información. Su implicación en el tratamiento diario tiene su continuidad natural en una contribución activa en el progreso terapéutico, desde la colaboración en ensayos clínicos a la creación de centros de tratamiento integrado. El progreso conseguido así para ciertas patologías permite a los enfermos vivir mejor y más tiempo y, como resultado, consigue una mayor y creciente concienciación social. Para el préstamo Los materiales expositivos han sido diseñados para adaptarse a otras salas y facilitar así que la muestra se instale en otros puntos de Castilla y León, que también pueden ser centros de Acción Social, cívicos y docentes, y pueda constituir una herramienta educativa y de concienciación que se prolongue en el tiempo.

Medicamentos caros y de difícil acceso Otras de las principales problemáticas farmacéuticas europeas se muestran a las que este colectivo de afectados reticentes a desarrollar tales debe enfrentarse son al importante medicamentos en condiciones coste de los medicamentos y a normales de mercado, teniendo en productos sanitarios que no siempre cuenta que el coste de están cubiertos por la Seguridad comercializarlos no se amortizaría Social, así como al difícil acceso a ellos, con las ventas previstas de los la falta de existencias en algunos mismos de no existir algún tipo de ejemplos o que se tengan que incentivo. obtener en otro país. El coste del diagnóstico y Una de cada 4 personas afectadas tratamiento de la enfermedad por algún tipo de ER tiene supone cerca del 20% de los dificultades o le es imposible acceder ingresos anuales de cada familia a los medicamentos que necesita. afectada. En términos absolutos, esto Aquí aparece el concepto de supone una media de más de 350 medicamentos huérfanos. Son euros por familia y mes, una cifra aquellos que sirven para diagnosticar, muy representativa del alto coste prevenir o tratar afecciones poco que supone la atención a las frecuentes. Las empresas enfermedades poco frecuentes.

EXPOSICIîN

Del 25 de febrero al 15 de mayo de 10 a 14 horas y de 17 a 21 horas Foro Solidario Caja de Burgos C/ Manuel de la Cuesta 3

ROSTROS Y VOCES DE LAS ENFERMEDADES RARAS Desde el año 2004 la Obra Social de Caja de Burgos, a través del Foro Solidario y de sus convocatorias anuales de apoyo a colectivos sociales, viene prestando una especial atención a la situación de las asociaciones de afectados y de las personas que padecen algunas de las cerca de 7.000 enfermedades raras (ER) tipificadas. Además de ofrecer este apoyo, desde la Obra Social de Caja de Burgos hemos querido dar un paso más y contribuir también a la sensibilización sobre estas patologías. Con la colaboración de diferentes asociaciones que trabajan de forma activa en Burgos y en Castilla y León, hemos organizado Enfermedades ¡¿raras?!, una exposición divulgativa con la que pretendemos darles visibilidad y mostrar la realidad de estas enfermedades, en muchos casos olvidadas, que tienen escaso protagonismo y son poco conocidas. Con motivo de la celebración del primer día mundial de las Enfermedades Raras, en 2008, la Princesa de Asturias manifestaba en el Senado: “La verdad es que no sé demasiado de glucogenosis, neurofibromatosis, leucodistrofia, fibrosis quística, esclerodermia o arteritis de Takayasu… Pero sí sé algunas cosas de Lucía, de su madre Carmen, de Santi, Ana, Marta, Marina, Mateo… Gracias a ellos nos hemos dado cuenta de cómo sufrís, de cómo vivís un día a día realmente complicado, de la dificultad para conseguir un diagnóstico adecuado, de cómo el desaliento y la desesperación, muchas veces os traspasan”. A “poner cara” a estas enfermedades y a todas las personas que de una u otra forma están relacionadas con ellas pretendemos contribuir con esta exposición, cuyo objetivo no es mostrar cuestiones técnicas, sino acercarnos a los problemas, inquietudes, aspiraciones, al día en día, en definitiva, de los tres millones de personas que como Lucía, Santi, Ana, Marta… padecen en España por alguna ER. Así aparecen desde los propios afectados hasta sus familiares, amigos, personal sanitario o integrantes de los colectivos en que trabajan. En esta exposición hemos querido que, junto a una selección de las ER, ocupen lugar destacado las asociaciones que tan eficazmente trabajan para lograr grandes y pequeñas metas. Su papel resulta decisivo para velar por los derechos, defender los intereses y mejorar la calidad de vida de los afectados y de las personas de su entorno, a lo que a partir de ahora contribuirá también el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, que ha empezado a funcionar hace unos meses en Burgos. Desde la Obra Social de Caja de Burgos queremos felicitar a todos los integrantes de los colectivos afectados, a sus familias, a los profesionales de la salud y a las diferentes administraciones implicadas por su callada e importante labor diaria, en pro de decenas de miles de personas, con la que están coadyuvando decididamente a hacer una sociedad mejor, más cohesionada y solidaria. No queremos olvidar tampoco a cuantas personas han colaborado, de una u otra forma, en este proyecto expositivo. Han sido muchas, por lo que citar a cada una de ellas sería difícil. A todas, nuestra más profunda gratitud y reconocimiento.

Caja de Burgos


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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PÉNFIGO, PENFIGOIDE Y ENFERMEDADES VESICULO AMPOLLOSAS (AEPPEVA)

Las fuerzas no nos flaquean y unidos podemos luchar Esther Cámara Presidenta

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La Asociación Española de Pénfigo, Penfigoide y Enfermedades Vesiculo Ampollosas (AEPPEVA) nació en septiembre de 2008. Una de nuestras primeras acciones fue elaborar programas de divulgación sobre este tipo de patologías ya que son enfermedades muy desconocidas tanto por parte del personal sanitario como por el resto de la comunidad. Hemos logrado realizar las I Jornadas Nacionales de Enfermedades Autoinmunes Ampollosas para pacientes y fa-

miliares en las cuales, aparte de divulgar e intentar que puedan realizarse mesas de trabajo a nivel clínico, social, psicológico, etc., hemos tratado de transmitir una sensación de optimismo y esperanza para encarar los problemas que conllevan estos diagnósticos tanto a pacientes como a familiares. También creemos que desde la Asociación se debe impulsar que las personas con brotes no muy agudos puedan normalizar su vida, así como las personas con brotes graves y que les causan

problemas que los invalidan tengan solución en la Administración Pública. Estamos empezando, pero las fuerzas no nos flaquean y unidos podemos luchar para conseguir todos los objetivos propuestos.

ASOCIACIÓN COREA DE HUNTINGTON DE CASTILLA Y LEÓN

Nada es raro, todo es humano Cuando recibimos en mi familia la noticia de que alguno de sus miembros estaba afectado por una extraña enfermedad neurodegenerativa llamada Corea de Huntington, el impacto de la noticia y sus graves consecuencias nos mantuvo en estado de shock una larga temporada. La primera sensación, que supongo compartida por muchas familias en un trance igual, fue la de ¿qué hemos hecho nosotros para merecer esto? Pero el tiempo que todo lo cura, aunque nos deje cicatrices con las que convivir el resto de nuestras vidas, fue aportando reflexión y esperanza para hacer frente a la situación. No había culpa que sentir, porque el azar de la vida nos hu-

biera deparado esta enfermedad. Padecer o no la Enfermedad de Huntington (EH) es un hecho que no elegimos. Pero sí podemos elegir cómo hacerla frente. Así que ¡ manos a la obra! Lo primero de todo fue buscar a otras familias con el mismo problema. Después llegó la hora de fundar una asociación que multiplique los esfuerzos para mejorar la vida de los enfermos, para que se investigue en el tratamiento y curación de la enfermedad, y para no sentirse sólo ante la adversidad. Sabemos que la carrera es de fondo, que hay mucha tarea por delante, que nuestros enfermos y familias necesitan mucho afecto y mucha ayuda en todos los campos. Pero, permítanme decirles

que, a pesar de los pesares, el futuro en nuestro caso está cargado de esperanza. Actualmente hay cerca de 10.000 artículos científicos que tratan este mal y más de 40 proyectos de investigación en marcha en todo el mundo. Es la hora de unirnos, asociarnos y salir de esa primera situación de postración, para aprovechar este buen momento y hacer posible ese sueño anhelado por todas las generaciones que nos precedieron: la curación de este mal raro, pero, al fin y al cabo, humano.

José Mª Sáiz Presidente

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FUNDACIÓN DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER)

Contribuir al desarrollo y calidad de vida de las personas afectadas Mercedes Pastor Directora

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La Fundación FEDER es una entidad creada en 2007 por la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras. Su finalidad es la de contribuir al desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas afectadas por enfermedades raras, a través de la promoción y apoyo de programas de investigación, el fomento del asociacionismo de los pacientes y sus familiares, y la difusión de cuanta información exista en torno a estas enfermedades.

Entre sus actividades, según sus estatutos, se encuentran: desarrollar actos de difusión sobre enfermedades; impulsar la investigación, difundir avances en cuanto a tratamiento de la enfermedades raras; e impulsar o desarrollar acciones dirigidas a la atención de las necesidades sociosanitarias de los afectados por enfermedades raras.


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Testimonio de RUBÉN CUESTA, afectado por Hemofilia

La integración en el mundo laboral, social y familiar es uno de los grandes retos a los que las personas con Hemofilia nos enfrentamos

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ivir con una patología crónica, como la Hemofilia, conlleva adaptarse a las limitaciones que ésta nos impone. El riesgo de golpes, caídas y sangrados hace que desde muy pequeños, aprendamos a prevenir situaciones que nos provocarán un daño y dolor que difícilmente se alivia. Los deportes como el fútbol, el esquí o el patinaje son actividades que no debemos hacer y por las que muchas veces, a escondidas, nos hemos expuesto a riesgos innecesarios. Siendo niño, eso es lo más duro: el no poder hacer lo mismo que el resto de compañeros de colegio o nuestros propios hermanos, sin ser conscientes de esos riesgos y las consecuencias que a medio plazo existen. El tratamiento intravenoso de la Hemofilia, que se nos administra dos o tres veces a la semana, también es muy difícil de asimilar siendo niño, pues no acabamos de entender cómo debemos pincharnos, cuando no tenemos ninguna hemorragia, mientras al resto de los niños no les sucede lo mismo. Con el paso de los años, esas medidas preventivas que nuestros padres nos han inculcado desde pequeños, tienen su importancia, pues aunque por desgracia existe alguna limitación en alguna articulación, podemos llevar una vida casi normal. La integración en el mundo laboral, social y familiar es uno de los grandes retos a los que las personas con Hemofilia nos enfrentamos desde la infancia, y que con la ayuda de los padres y profesionales sanitarios, conseguimos alcanzar, gracias a la fuerza de voluntad y sacrificio, que la actividad física controlada y el tratamiento médico nos permiten.

La Hemofilia nos permite llevar una vida normal y, a su vez, nos integra en la sociedad con la que podemos contribuir

El acceso a las escuelas, con un bajo índice de absentismo escolar y la posibilidad de cursar una carrera universitaria en igualdad de condiciones y sin necesidad de ayudas especiales, me ha permitido en mi caso, poder cursar unos estudios acordes a mi limitación funcional, pero siempre valorando las capacidades que tengo, y no las limitaciones que para determinados casos sufro. Siempre en positivo Un déficit en los miembros superiores, como es mi caso, puede ser fácilmente suplido con otras compensaciones no sólo físicas sino también emocionales. Es este estado de ánimo el que muchas veces nos ayuda a pensar de forma positiva ante cualquier problema que nos encontramos en la vida diaria, como los problemas de accesibilidad, hacer deporte o situaciones cotidianas, como intentar jugar con un niño pequeño. Hoy en día es normal ver a pacientes con Hemofilia trabajar en muchos y muy diversos empleos que apenas eran anecdóticos hace poco más de treinta años. Podemos decir que la Hemofilia es una enfermedad crónica, que aunque sí es cierto que nos limita la práctica de determinadas actividades y trabajos, nos permite llevar a cabo una vida normal, que a su vez, nos integra en una sociedad a la que podemos contribuir como el resto de las personas.”


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ASOCIACIÓN DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE DE BURGOS (AFAEM)

Afianzar el asociacionismo para lograr una atención integral La Asociación de Familiares y Afectados de Esclerosis Múltiple de Burgos tiene claro que entre sus objetivos principales siempre ha estado y estará mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias en todos los ámbitos que engloban a la persona. Como retos inmediatos, nos proponemos afianzar el asociacionismo como recurso accesible y cercano entre las personas afectadas por estas patologías y entre sus familias. Que no tengan miedo de acercarse y de preguntarnos

qué tipo de ayuda podemos ofrecerles porque, entre otras cosas, lo que seguro que van a encontrar es la comprensión de quienes se encuentran en la misma situación que ellos. Creemos que es importante estar asociado porque desde estas entidades damos una respuesta integral a las necesidades de los afectados y de sus familias, trabajamos para la defensa del paciente, formamos e informamos, acercamos a los recursos existentes, y en definitiva, procuramos una mejor

atención socio asistencial de estas personas. Otro de nuestros retos es el de afianzar los servicios que ya tenemos puestos en marcha, así como ampliar aquellos que nos puedan demandar para poder dar cobertura de manera eficaz, de la mejor y más profesional manera posible.

Concepción Velasco Presidenta

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ASOCIACIÓN DE PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE CASTILLA Y LEÓN (APEF-CYL)

Del 26 al 30 de abril, I Curso de Rehabilitación en PEF Charo Arnáiz Presidenta

a!

La Paraparesia Espástica Familiar (PEF) es una enfermedad neuromuscular degenerativa progresiva. Aunque puede manifestarse a cualquier edad, la PEF pura suele aparecer entre la tercera o cuarta década de vida. Las formas de inicio tardío tienen un curso clínico más rápido, los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los reflejos en las piernas están exaltados y las respuestas plantares suelen ser extensoras. No hay una prueba diagnóstica específica que determine la enfermedad, se diagnostica por exclusión de otras y el reconocimiento físico del Neurólogo, lo que supone un retraso de entre 5 y 7 años el conocer si estás afectado. El Sistema Nacional de Salud tampoco cubre todas las pruebas genéticas posibles. Tampoco hay medicación específica. Al ser una enfermedad irreversible, los afectados necesitan un sistema rehabilitador adecuado y permanente que no cubre la Seguridad Social. El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural, que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora y ésto se traduce en lumbalgias y contracturas musculares. Además, la PEF suele afectar a otros órganos como la vejiga, el sistema circulatorio y el aparato digestivo. Puede provocar disartria (dificultad en el habla). Según el gen tocado, también puede afectar al oído y a la vista. La lesión fundamental en la PEF se asienta en la vía motora central que se origina en las neuronas piramidales de la corte-

za motora. Es muy importante que el sistema nervioso este relajado y no esté sometido a stress, puesto que empeora considerablemente la enfermedad. La Asociación de Paraparesia Espástica Familiar de Castilla y León (APEF-CyL) lleva un año trabajando en la región, aunque la plataforma nacional se creó en 2002 en Sevilla. En la comunidad se estima que hay una población afectada de 40 personas, aunque hay casos mal diagnosticados por desconocimiento de la enfermedad y otros en los que los pacientes no lo asumen y no salen a la luz pública, con lo que este número estaría considerablemente en aumento. Desde la Asociación queremos promover un mejor conocimiento de las características de la enfermedad y de las necesidades tanto médicas como sociales de los enfermos que la padecen. Queremos servir como punto de encuentro de todos los colectivos implicados (enfermos, familiares, investigadores, médicos, enfermeros, fisioterapéutas, etc.), en el que se trate tanto de aspectos relacionados con el mantenimiento óptimo de los afectados como de las alternativas terapéuticas que vayan surgiendo. Perseguimos actuar como interlocutora con las distintas Administraciones de Castilla y León y también con las asociaciones similares existentes en el territorio nacional. Nuestro propósito es impulsar la investigación de la enfermedad entre per-

sonal médico y científico interesados en el avance de esta patología poco común. Para todo ello, desde la Asociación se realiza la sensibilización de la opinión pública y de las instituciones públicas y privadas, tanto dentro de la Comunidad de Castilla y León como nacionales, y se busca una participación en todos los medios de difusión y comunicación a nuestro alcance. Queremos organizar reuniones entre profesionales sanitarios para mejorar la investigación, detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la prevención de la enfermedad. Se está preparando el I Curso de Rehabilitación en Paraparesia Espástica Familiar, que se realizará en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) del 26 al 30 de abril, en el que participarán profesionales especializados. Nuestro objetivo también es crear grupos en Castilla y León con las mismas afecciones y con profesionales implicados, para difundir sus experiencias, facilitar la formación y coordinar sus actividades a nivel regional. Pero, sobre todo, AEEF-CyL busca favorecer la promoción, defensa e integración social y laboral de las personas afectadas con esta enfermedad.


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Testimonio de PALOMA RUIZ, afectada por Corea de Huntington

Pierdo el equilibrio y se me olvidan las cosas, pero no tengo ni un dolor en todo el cuerpo

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i padre empezó con la enfermedad bastante mayor ya. Le hicieron los tests cuando se jubiló. La había heredado de su madre. Sabemos todos que cada hijo tiene el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Si quieres saber si la tienes, hay un test genético que te puedes hacer. Mis hermanas y yo hemos defendido durante años el derecho que tenemos a no hacernos el test genético. He pensado siempre que podría ser posible que yo heredara la enfermedad, que estuviera dentro de la estadística, que para los que no lo aceptan resulta ser ¡maldita estadística! y que para los que no nos agobia la situación resulta ser sólo estadística. Yo me hice el test genético para corroborar los síntomas que hacía tiempo ya tenía. La verdad es que mi actitud hacia la enfermedad nunca ha sido negativa ni pesimista, porque siempre me he rodeado de gente positiva, como el presidente y los demás miembros de la Junta Directiva desde que se creó la Asociación de Corea, de la que soy la secretaria. Se ha hablado siempre de la enfermedad y sus complicaciones con toda la claridad. Nos hemos informado todo lo posible sobre la enfermedad. Hemos preparado jornadas y talleres sobre todos los temas que han podido resultar interesantes, tanto para los enfermos como para los familiares y cuidadores. Me meto y salgo de la bañera con muchísimo cuidado. Me caigo al suelo porque pierdo el equilibrio. Se me caen los clinex de las manos y los vasos cuando friego.Como cosas sin huesos ni espinas y cortadas en

Se puede vivir con la enfermedad de Huntington, con el amor de la gente que te rodea y un poco de trabajo diario personal

trozos pequeños. Me atraganto con el té, si no me inclino hacia delante. Se me olvidan las cosas y no me acuerdo ni del cumpleaños de mi madre… Pero, sin embargo, no tengo ni un dolor en todo el cuerpo, ni siquiera de cabeza. Este es para mí un enorme consuelo porque la mayoría de las veces enfermedad es igual a dolor, y a mi alrededor hay muchísima gente que sufre dolor. Esta cuestión del dolor, para mí, es mi primer pilar de sustento. Mi actitud siempre ha sido positiva, pero aún así empezaron a aparecer problemas en mi relación con mi marido, que me amenazó con el divorcio. Mi hija tampoco me hacía ni caso. Me pasaba el día llorando, estaba yo aburrida de no hacer nada con mi marido, hacía mucho tiempo que no hablaba con él si no era para enfadarnos. Afortunadamente, he encontrado un importante apoyo en los distintos profesionales de la asociación que me han ayudado a sobrellevar estos problemas. Independiente La famosa amenaza de mi marido se ha hecho realidad y ahora soy una mujer divorciada. He alquilado un

apartamento y vivo yo sola, en mi casa. Sé que tengo la ayuda y el cariño de mi madre, de mis hermanas y de la gente que me quiere. Y ahora mismo sólo trato de sobrevivir a, lo que yo llamo, mis problemas con la técnica. Se me han acabado las pilas de la radio y todavía no he encontrado ninguno de los dos paquetes que he comprado de repuesto. Fui al Ayuntamiento a hacer el cambio de empadronamiento y cuando fui a hacer la fotocopia del DNI, me lo dejé en la fotocopiadora. , Ya me lo han enviado a la oficina de policía más próxima a mi domicilio. Uno de mis primeros días quise poner el lavavajillas, pero al final tuve que sacar todo y fregar a mano porque no conseguía encontrar el sitio donde colocar la pastilla de detergente. Pero sigo adelante. Con todo esto lo que quiero deciros es que se puede. Se puede vivir con la enfermedad de Huntington. Gracias al amor de mi familia, el cariño de la gente que me quiere, de mis jefes y mis compañeros de trabajo, con los apoyos que os he contado, con constancia y con un poco de trabajo diario personal.”


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ASOCIACIÓN HEMOFILIA DE BURGOS (HEMOBUR)

Burgos acogerá en 2011 la Asamblea General de la Federación Cirilo Rebé Secretario

a!

La Asociación Burgalesa de Hemofilia se ha propuesto durante 2010, año que tan complicado parece ser que se presenta, llevar a cabo una serie de actuaciones siempre encaminadas hacia su colectivo de afectados y sus familias. Durante este año tenemos previsto realizar todo tipo de actividades, así como seguir con nuestros programas de apoyo e información a los afectados y sus familias, ante las posibles novedades socio-sanitarias que puedan surgir. Seguir insistiendo ante las Adminis-

traciones Públicas, para que su ayuda sea efectiva y así poder realizar todas las actividades programadas, enfocadas hacia la convivencia de todo el colectivo asociativo y su entorno. Aunque ya el año pasado empezamos a trabajar en ello, y tuvimos las primeras reuniones a niveles institucionales, será este año cuando deberemos dar el “do” de pecho para intentar conseguir nuestro gran reto, que no es otro que conseguir poder organizar en 2011 la Asamblea General de la Federación Es-

pañola de Hemofilia en Burgos, así como el Simposium Médico-Social que siempre va ligado a ella. Para conseguirlo, los miembros de nuestra Asociación se han puesto manos a la obra y están trabajando ya para que esto sea posible. No dudamos que lo conseguiremos, pero desde aquí me permito lanzar un pequeñito grito de auxilio, para que todo aquel que nos pueda echar una mano, así lo haga y nosotros como personas bien nacidas se lo agradeceremos.

ASOCIACIÓN NACIONAL DE AMIGOS DE ARNOLD CHIARI (ANAC)

Poner medios para que las personas sean autónomas el mayor tiempo posible En la Asociación Nacional de Arnold Chiari (ANAC) consideramos que una persona afectada necesita un tratamiento integral y, para ello, es urgente crear grupos de trabajo multidisciplinares, capaces de prevenir situaciones sociales de riesgo. Se dan casos que por falta de prevención y/o seguimiento, difíciles de costear para muchas familias, los afectados en situaciones de empobrecimiento vuelven a recaer. Insistimos en la prevención como inversión sanitaria y social, ya que nos permitiría tener mejor calidad de vida y evitar situaciones sociales "dolorosas" tanto personales como familiares. El manejo de las malformaciones cráneo-cervicales debe comenzar con una adecuada orientación diagnóstica. Dada la variabilidad clínica, estas malformaciones no se suelen diagnosticar en los equipos de atención primaria, la puerta de entrada natural al Sistema Sanitario, sino que se diagnostican fundamentalmente en atención especializada o en los servicios de urgencias, a los que acude el paciente en las fases de agudización de la enfermedad, que por lo general suele ser asintomática al comienzo. Estos enfermos suelen recurrir a múltiples especialidades médicas (neurología, neurocirugía, medicina interna, psiquiatría, pediatría, rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos, unidades de dolor, médicos de familia, etc.) en busca de un diagnóstico, por lo que sería recomendable sistematizar la asistencia, así como la cooperación y la coordinación entre asistencia primaria y especializada para un adecuado manejo de las malformaciones cráneo-cervicales.

Los pacientes suelen requerir planes de cuidados individualizados, así como un seguimiento prolongado. Estos cuidados se deben basar en la formación de un verdadero equipo sociosanitario, que incluya a los profesionales de la salud y de los servicios sociales, y al entorno del paciente, familiares y amigos y compañeros de trabajo. El médico de familia es el responsable de coordinar la atención de los pacientes con los diferentes profesionales y servicios involucrados en el cuidado de éstos. Por ejemplo, lo óptimo es que el fisioterapeuta participe en las consultas de control para que ambos profesionales atiendan al paciente conjuntamente. El asistente social también es una figura clave en el abordaje multidisciplinar de estos pacientes en los centros de salud. Estos pacientes también precisan de una cobertura "especial" para los trámites administrativos. Estos síndromes pueden ser motivo de incapacidades transitorias, a menudo de larga evolución, o definitivas. El médico de familia debe conocer perfectamente el grado de limitación que presentan sus pacientes para gestionar las incapacidades transitorias y redactar los informes necesarios de forma coordinada con el especialista, el asistente social, el fisioterapeuta y los servicios de psicología, e iniciar el proceso de incapacitación laboral definitiva en caso de necesitarlo. Otros aspectos a considerar son la necesidad, en algunos casos más severos, de atención médica domiciliaria; la participación de la comunidad, especialmente de asociaciones de individuos afectados por el mismo problema; la

educación de la comunidad respecto a esta patología; la formación de los profesionales de la salud en relación a las malformaciones cráneo-cervicales; la educación del paciente y de su entorno familiar y social; aspectos laborales (incluidos los horarios y el ámbito de trabajo) y aspectos legales (derechos de individuos con minusvalía a nivel laboral y de cobertura sanitaria). El afectado necesita apoyo para la integración. El paciente debe restablecer, en lo posible, su función dentro de la sociedad. Para ello necesita apoyos que le permitan integrarse a los diferentes roles sociales, pero con la nueva situación de enfermo y, en ocasiones, de dependencia. Esto deberá ser considerado desde los diferentes aspectos: social, educativo, laboral y de relación. Por otra parte, es necesario que se adecuen la legislación y las normativas actuales para que se consideren estas enfermedades como posible causa de discapacidad y de invalidez. Por otro lado, las asociaciones cumplen, en muchas ocasiones, funciones para las que existe un "vacío" por parte del Sistema Público o que éste, simplemente, no puede afrontar. Por esta razón, las asociaciones son actualmente un eje prioritario de ayuda al afectado. También pensamos que el hecho de tener una limitación no significa que no existan muchas otras capacidades que hay que fomentar para que el afectado tenga una buena calidad de vida y no confundir nunca discapacidad con dependencia, hay que poner lo medios para conseguir autonomía plena en todos los aspectos de la sociedad.

Carmen Martín Presidenta

a!


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Entrevista a BEATRIZ FERNÁNDEZ, trabajadora social de ANAC y de la Asociación de Corea de Huntington

“Les preocupan los síntomas, si es portador, el dolor, los tratamientos y, sobre todo, el miedo a no poder valerse por sí mismo”

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u trabajo está dividido en dos asociaciones ligadas a la Enfermedades Raras: en la Asociación de Corea de Huntington, desde abril de 2007, y en ANAC, desde febrero de 2008

¿Qué es lo primero que busca una persona afectada por una ER cuando llega a la Asociación? Para mí el término afectado abarca tanto al enfermo como al familiar/cuidador, ambos se ven inmersos en una nueva realidad que va a incidir de forma notable en sus vidas. Si hablamos de Enfermedad de Huntington, en un 90% va a ser el familiar el que se acerque a la Asociación a informarse, por el contrario, en ANAC son más los enfermos los que quieren saber. Las preguntas son muy variadas dependiendo de la situación. Ante una enfermedad hereditaria como el Huntington preocupa el tema de la descendencia; cuándo se va a desarrollar la enfermedad; importancia de hacerse o no las pruebas para saber si se es portador; en caso de enfermos jóvenes, qué expectativas hay desde la investigación; de cara al ámbito laboral, qué ayudas existen cuando ya no se pueda trabajar; con qué recursos socio-sanitarios se cuenta, etc. En cuanto al Chiari y la Siringomielia preocupan los síntomas, el dolor, el miedo a llegar a no valerse por sí mismo, la efectividad de la intervención quirúrgica, la repercusión de la enfermedad en la vida cotidiana, en el trabajo,... Además, a nivel emocional, buscan apoyo, comprensión, poder hablar de lo suyo. Si es el familiar-cuidador, poder encontrar un espacio donde desahogarse, donde sentirse escuchado y valorado.

¿Hoy todavía estas personas esconden este tipo de patologías a la sociedad? Sí, no solo a la sociedad sino también a la propia familia. Muchas de estas enfermedades arrastran connotaciones negativas. Históricamente ha habido mucha confusión ante las manifestaciones de los síntomas que han provocado graves rechazos sociales que aún hoy en día están presentes. Y otro elemento a tener muy en cuenta es el sentimiento de culpa, culpables se sienten tanto el enfermo como el familiar y esto genera conflicto y frustración. ¿Cuáles son las principales carencias de los afectados por Corea de Huntington en Burgos? La Enfermedad de Huntington es neurodegenerativa y, por regla general, los síntomas empiezan entre los 30 y 40 años, lo que quiere decir que se trata de personas jóvenes que van a sufrir un deterioro progresivo a lo largo de 15 a 20 años. Esto significa que van a ir necesitando una serie de recursos socio-sanitarios importantes desde logopeda, fisioterapeuta, psicólogo, terapeuta, ayuda a domicilio hasta nutricionista, neurólogo, atención hospitalaria adecuada, centro de día o residencia especializada, un reconocimiento de la enfermedad en el ámbito laboral que le permita acceder a una pensión justa, un seguro de vida que garantice la estabilidad familiar cuando sea necesario, etc. Si hablamos del familiar o cuidador, es necesario disponer de información y formación para poder atender y entender qué está pasando; También tener poyo psicológico para expresar sentimientos, dudas, necesidades, miedos, etc. Son necesarios espacios de en-

cuentro donde sentirse apoyados y escuchados, contar con respiro familiar para tener un tiempo para sí mismos, y poder acceder a ayudas personales y materiales que hagan más fácil la convivencia con la enfermedad. ¿Y los retos de la Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari? El gran reto de ANAC es consolidarse como tal. Se están dando pasos para ello y el Congreso celebrado en noviembre con motivo de la presentación del Documento de Consenso, en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras, ha sido un hecho muy importante en su trayectoria. Este documento sobre Chiari y Siringomielia es la “carta de presentación” para acceder a la atención socio-sanitaria. Para 2010 nos proponemos aprovechar el potencial humano de la asociación para intensificar la interrelación y lograr un mayor compromiso hacia ANAC. La puesta en marcha del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en Burgos ¿marca un antes y un después para los afectados de ER en Burgos? Entiendo que así debería de ser. Es un proyecto ambicioso, importante, ilusionante en el que muchas personas tienen cabida: enfermos, familiares, profesionales, asociaciones, entidades, instituciones, etc. En él están depositadas muchas esperanzas y expectativas que han de ir haciéndose realidad pero, como todo, necesita un rodaje, un ir aprendiendo, poner las bases para consolidarse en lo que tiene que ser. Aún siendo un Centro de Referencia Estatal no cabe duda que los ciudadanos de Burgos y su provincia salimos beneficiados.


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ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA CONTRA LAS ENFERMEDADES MUSCULARES (ASEM CASTILLA Y LEON)

Por y para la prevención, el tratamiento, la curación y la asistencia Las enfermedades neuromusculares son enfermedades de carácter genético y generalmente hereditarias que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. También se conocen con el nombre de miopatías. Su aparición puede producirse tanto en el nacimiento como en otras etapas de la vida. La característica más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. La Asociación Castellano Leonesa contra las Enfermedades Musculares, (ASEM Castilla y León) se dedica a la promoción de toda clase de acciones e información destinadas a mejorar la situación (duración y calidad de vida) de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares, sus familias y su entorno social.

Entre las finalidades de la asociación está promocionar la agrupación en la región, de todos los pacientes de afecciones neuromusculares, sus familiares y su entorno social, para poder trabajar de forma coordinada en la consecución de posibles soluciones para mejorar su calidad de vida o posibles terapias paliativas o curativas. Otro de sus fines es sensibilizar a la opinión pública y a las Administraciones acerca de los problemas de prevención, tratamiento, curación y asistencia de estas enfermedades. En ASEM Castilla y León también se facilita información sobre estas enfermedades a los pacientes y sus familiares con el fin de conseguir su mejor conocimiento e implicación de los mismos. Otro objetivo es el de potenciar todos los canales de información y sistemas de ayudas para los asociados a fin de propiciar la integración social de los mismos.

Pero sus intereses no acaban aquí, ASEM Castilla y León también quiere actuar en el ámbito de la familia, escuela, formación profesional y relaciones laborales; así como promocionar la investigación clínica y de base sobre las mencionadas dolencias para mejorar las posibilidades terapéuticas, rehabilitadoras y curativas. Trabajar en red también está dentro de sus fines. La Asociación coopera con todas las entidades que tienen igual o similar finalidad para conseguir los cambios de actitud social que permitan una mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades, su familia y su entorno social. Para finalizar, ASEM Castilla y León trabaja para promover la prestación de servicios para niños, jóvenes, adultos y tercera edad.

Álvaro Romo Presidente

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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIARES Y ENFERMOS DE WILSON (AEFE DE WILSON)

Para no sentirse solo www.enfermedaddewilson.org

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La Enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepato-lenticular es consecuencia de una alteración congénita del metabolismo del cobre (es decir, el defecto bioquímico de la EW está presente desde el nacimiento) que cursa con una disminución de su excreción biliar y origina una acumulación progresiva de este metal en prácticamente todos los tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro, la

cornea y los riñones. La EW no tratada provocará lesiones irreversibles en el hígado y/o el cerebro que ocasionarán la muerte de los pacientes. No obstante, dentro de las enfermedades genéticas raras la EW es tratable. Su prevalencia es de 1 por cada 40.000 habitantes. La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE de Wilson) echó a andar en el año 2000, en Valladolid, para servir como punto de

encuentro entre afectados y familiares, compartir experiencias e información y, sobre todo, no sentirse aislados.

Directorio de asociaciones Asociación de Paraparesia Espástica de Castilla y León (APEFCyL) Pza. Mª de Pacheco, 1 – 7º B 09006 - Burgos Tel.: 659 965 294 / 947 441 170 apef-cyl@hotmail.com www.aepef.org

Asociación Hemofilia de Burgos (HEMOBUR) Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja P. Comendadores s/n - 09001 - Burgos Tel.: 947 277 426 - 685 996 978 Fax: 947 251 636 asoburgos@hemofilia.com www.hemofiliaburgos.org

Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC) Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja P. Comendadores s/n - 09001 - Burgos Tel.: 629 862 375 infoanac@yahoo.es / ts.anac@yahoo.es www.arnoldchiari.es

Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla y León (ASEM Castilla y León) C/ Batuecas, 10 3º D 37500 - Ciudad Rodrigo (Salamanca) Tel.: 645 366 813 asemcyl@hotmail.com www.asem-esp.org

Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE de Wilson) C/ Juan de Valladolid 4, 1º D - 47014 - Valladolid Tel.: 986 410 077 asociacionwilson@gmail.com / adewilson@hotmail.com www.enfermedaddewilson.org

Asociación de Familiares y Afectados de Esclerosis Múltiple (AFAEM) Burgos Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja P. Comendadores s/n - 09001 - Burgos Tel.: 947 207 946 afaemburgos@gmail.com www.esclerosismultipleburgos.org

Asociación Nacional de Nevus Gigante Congénito (ASONEVUS) C/ Cuenca, 12 - 28990 - Torrejón de Velasco (Madrid) Tel.: 918 161 793 asonevus@wanadoo.es www.asonevus.org

Asociación Española de Pénfigo, Penfigoide y Enfermedades Vesículo Ampollosas (AEPPEVA) C/ Merced, 5 - 09002 - Burgos Tel.: 686 319 564 / 947 207 733 esthercamaramartinez@gmail.com / presidencia.aeppeva@gmail.com www.aeppeva.org / www.aeppeva.es / www.aeppeva.com

Asociación Corea de Huntington de Castilla y León Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja P. Comendadores s/n - 09001 - Burgos Tel.: 947 266 260 - 676 243 535 contacto@coreadehcyl.org www.coreadehcyl.org


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Entrevista a JUDITH GARCÍA, trabajadora social de AFAEM y HEMOBUR

“Es importante crear una red de apoyo a los cuidadores, ofrecerles formación específica en los cuidados y las atenciones que prestan ”

¿C

uáles son los principales desafíos a los que se enfrenta un afectado por un Enfermedad Rara (ER) en su día a día? Al hablar de ER estamos hablando de un altísimo número de enfermedades, de diferente etiología y manifestación, por lo que en cada una de ellas se revelará una problemática distinta. En términos generales y mencionando sólo algunos aspectos, se puede hablar de incertidumbre en los diagnósticos, de tratamientos inexistentes o poco seguros, de readaptación a la nueva situación tanto a nivel personal y familiar, como social, laboral, de relación con el entorno, etc.Todos aquellos aspectos que giran en torno a la vida diaria de una persona, pueden verse alterados de una manera u otra. ¿En qué contribuyen las diferentes asociaciones a paliar esas necesidades? Las asociaciones de salud suelen surgir, principalmente, por dos motivos Primero, para intentar paliar aquellos aspectos deficitarios en la atención a estos pacientes y, segundo, para encontrar apoyo y comprensión en quienes se encuentran en la misma situación. Derivado de esto, actualmente, las asociaciones trabajan desde un punto de vista integral de la persona, dando respuesta a las necesidades que se derivan de las enfermedades de que estamos hablando, abarcando los ámbitos físico, psicológico, educativo y/o social. No hay que olvidar la cronicidad y, en ocasiones, el aspecto degenerativo de estas patologías, por lo que se necesitan tratamientos paliativos constantes. Por otro lado, desde las asociaciones se pretende aunar fuerzas para hacerse oír entre organismos, ciudadanos

¿Cuáles son los objetivos inmediatos en los que trabaja Hemobur? En Hemobur uno de los objetivos principales sobre los que se trabaja, es el de velar y defender los derechos médico-asistenciales de las personas con Hemofilia u otras Coagulopatías Congénitas en la provincia de Burgos. También se pretende facilitar una adecuada información y formación en los diversos ámbitos de la persona, tanto en los adultos como en los más pequeños procurando siempre la mejora de su calidad de vida. En concreto, ahora estamos trabajando en poner en marcha la próxima Asamblea Nacional de la Federación y el Simposium Médico Social, que tendrán lugar en 2011 en Burgos.

Y también es muy importante para los afectados la solidaridad de la sociedad en general. ¿Qué hay que hacer y quiénes deben colaborar para establecer un marco estable donde poder mostrar su nivel de solidaridad? ¿Qué tipo de acciones se pueden poner en marcha? Puede colaborar todo aquel que quiera. Las asociaciones tenemos puestos en marcha diferentes proyectos en los que cualquier ayuda o participación es bienvenida. Unas veces se requiere de una implicación personal más activa y directa en el desarrollo de campañas concretas y otras veces, la mera asistencia a los actos que organizamos, como símbolo de su apoyo, nos es más que suficiente. El abanico de posibilidades de cómo poder colaborar con estas entidades es muy amplio, sólo hay que saber hasta dónde se quiere implicar cada uno.

Siempre se dice que el mejor apoyo para estos pacientes es el de las familias, pero ¿cómo se ayuda o se debería ayudar a estas familias desde los diferentes ámbitos? Los familiares son los grandes olvidados en cuanto a la atención que se les presta o al reconocimiento que deberían tener por la labor que realizan diariamente, muchas veces como cuidadores. Es muy común ver cómo estas personas asumen como propia la tarea de cuidar, atender y velar por sus familiares sin protestar, sin además tener conocimientos, aprendiendo día a día de su propia experiencia, etc. Creo que es importante una red de apoyo a los cuidadores, ofrecerles formación específica en cuanto a los cuidados y atenciones que prestan, ya que realizan una tarea de un ámbito muy específico sin estar cualificados.

El Centro de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias ¿qué tipo de atenciones o servicios está aportando a estos colectivos? En los pocos meses que lleva funcionando el CREER, nuestra relación se ha basado en un intercambio de experiencias y opiniones de lo qué debería ser y creemos que no es el centro. La diferente manera de trabajar, atender y cubrir las necesidades de las personas con una ER y sus familias que tenemos desde las asociaciones con los escasos recursos con los que contamos de la que tienen en el CREER es considerablemente distinta. Pese a estas diferencias, confiamos que estos planteamientos se vayan modificando según se vaya trabajando sobre ellos, siempre de cara al beneficio de las personas a las que va dirigido el CREER: afectados por enfermedades raras y sus familias.

y entre las diferentes administraciones en la toma de conciencia de las situaciones que viven estas personas.


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Normalizar las enfermedades raras en el sistema de salud Francisco Javier Álvarez Consejero de Sanidad Junta de Castilla y León

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La Unión Europea define como enfermedad rara aquella cuya prevalencia es de menos de 5 casos por 10.000 habitantes. Esta sería la característica de 8.000 patologías diferentes. En conjunto, se considera que aproximadamente 3 millones de españoles están afectados por alguna de estas enfermedades. Una cifra que hace que las enfermedades raras sean una cuestión relevante dentro del ámbito de la salud. En las dos últimas décadas ha habido una evolución muy positiva, acercando el conocimiento de este tipo de enfermedades a la sociedad en general, lo que ha colaborado a la existencia de una creciente conciencia pública hacia las enfermedades raras. Se debe proporcionar a los enfermos

y a sus familias una respuesta factible y adecuada, como se realiza con el resto de patologías. Para esto es necesario que los profesionales dispongan de la adecuada información, junto a la implementación de actividades de prevención y detección precoz. La eficiencia en estos aspectos pasa por la puesta en marcha de estrategias comunes. El Sistema Nacional de Salud dispone de la Estrategia en Enfermedades Raras, aprobada por el Ministerio de Sanidad y Política Social y las Comunidades Autónomas, con la enriquecedora participación de las Sociedades Científicas y Asociaciones de Pacientes. Además, un aspecto es particularmente importante en el conocimientoy abordaje de las enfermedades raras: la

necesidad de fomentar la investigación para hacer posible un mejor conocimiento de los mecanismos de las patologías y, por consiguiente, disponer de fármacos y terapias adecuadas. El objetivo de todos en este campo, debe ser normalizar la realidad sanitaria de las enfermedades raras, lo que constituye un auténtico reto para todos los sistemas de salud.

Según el Primer Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de Enfermedades Raras de España (ENSERio), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años. Y para uno de cada cinco afectados pasan 10 ó más años. Sólo 38 personas de cada 100 afectadas son diagnosticadas correctamente por algún tipo de Enfermedad Raras en el plazo de un año. Esta demora en la calificación implica tratamientos inadecuados o inexistentes en algunos casos, ni ayudas y el agravamiento de la enfermedad.

CENTRO DE REFERENCIA ESTATAL DE ATENCION A PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS Y SUS FAMILIAS

Igualdad de derechos para todos los enfermos Las personas con enfermedades raras y sus familias son un colectivo con necesidades específicas de protección social y sanitaria. Esta constatado que constituyen un amplio colectivo de personas con dificultades específicas en el acceso a los diagnósticos y pruebas biológicas, a los dispositivos médicos, a tratamientos farmacológicos, a la atención social y a los cuidados en la escuela, entre otros servicios. A pesar de estar en el siglo XXI, existe una absoluta necesidad de equiparar los derechos de estas personas con los de las personas con enfermedades más comunes y compensarlas de las insuficiencias en la atención que reciben garantizando la equidad, la calidad, la seguridad y la eficiencia en los servicios prestados.También es necesario eliminar la discriminación y rechazo social existente y empezar a instaurar la atención a la diversidad, y el concepto de persona con enfermedad, y no enfermo. En el desarrollo de políticas de fo-

mento y promoción de derechos sociales y de igualdad de oportunidades, es donde hay que situar la creación de la red de Centros Estatales de Referencia. Con ello no hacemos otra cosa que cumplir con nuestra responsabilidad de mejorar y cohesionar el Sistema de Servicios Sociales. La baja prevalencia y gran dispersión de los casos en el campo de las enfermedades raras justifica, asimismo, que sea una responsabilidad estatal. Si bien debe de quedar claro que el Estado, con este Centro, no asume en solitario la atención a las enfermedades raras, muy al contrario. La misión de este Centro es promover que en todos los territorios, en el marco de sus respectivas competencias, cada organismo y cada servicio, se responsabilice y ofrezca una atención progresivamente más adecuada y eficaz a estos colectivos.Y esto nos lleva a otro de los rasgos que mejor han de definir al Centro de Referencia: su trabajo en red en colaboración con otras instancias que

trabajan también con personas con enfermedades raras. Asimismo, este Centro tiene un papel prioritario en el seno de la estrategia nacional de enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud, que recientemente hemos aprobado en el marco del Ministerio de Sanidad y Política Social, y en el marco de la Ley de Promoción de la autonomía personal y la dependencia, que desde el ministerio estamos potenciando como un aspecto urgente. Las enfermedades raras, en efecto, desde la perspectiva de la provisión de servicios, son ante todo un “fenómeno sociosanitario” sin que esto signifique que no estén implicados otros sistemas. Aun escribiendo todas estas líneas, es mucho más lo que resta por hacer que lo ya hecho en esta área. Sepan ustedes que cuentan con el Centro de Referencia Estatal de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, para ello.

Miguel Ángel Ruiz Director Gerente

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Entrevista a MANUEL POSADA DE LA PAZ, responsable del Instituto de Investigaciones en Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III)

“Es necesario un registro de los afectados por ER para una mejor investigación y planificación sanitaria”

E

s doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid, especializado en Medicina Interna y en Medicina Preventiva y Salud Pública. Además, es director del Centro Colaborador de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en Epidemiología de las enfermedades relacionas con el ambiente.

A nivel mundial ¿existe un consenso acerca de la definición de cuáles son las Enfermedades Raras? Hay unanimidad en cuanto al colectivo al que se quiere llegar, pero no en la definición. En Europa, hay muchos países que aceptan la prevalencia de menos de 5 afectados por 10.000, pero luego, internamente, tienen sus propios criterios.Y esto mismo sucede en otros muchos países del mundo. El problema de las enfermedades raras no es el punto de corte de la prevalencia, sino la poca inversión de la industria farmacéutica. El concepto de ER partió inicialmente de ésta con el de medicamentos huérfanos, que luego derivó en el de enfermedades huérfanas y, más tarde, se convirtió en enfermedades raras. A las industrias farmacéuticas no le interesa invertir en medicamentos huérfanos porque van a tener muy poca venta, dado que hay muy pocos enfermos. Estas industrias saben muy bien cuál es el coste de un medicamento nuevo y para hacerlo rentable, simplemente, tienen que tener un mínimo de afectados. Y, entonces, la prevalencia surge de todas estos cálcu-

los, es decir, a partir de cuántos afectados empieza a ser rentable tal o cual medicamento. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay unas 5.000 enfermedades clasificadas como raras. ¿Están todas las que son o son todas las que están? Y la Comisión Europea recoge entre 6.000 y 8.000 ER, pero nadie sabe cuántas hay. Estas son las cifras que se manejan en cualquier texto sobre estas patologías, pero nadie sabe cuántas son. Probablemente estén alrededor de esas cifras, pero el inventario de todas ellas no le tiene nadie y, además, es que van evolucionando, transformándose. Y qué se augura para un futuro, dentro de unos 30 años, con respecto a esta cifra. La historia de la Medicina nos enseña que siempre han aparecido nuevas enfermedades. No sé si serán muchas o pocas. Las que están van a seguir existiendo.También puede darse el caso de que se fusione con una sintomatología de otra enfermedad que no se sabía muy bien que era o al revés, que se subdivida en dos. Pero esto ha pasado a lo largo de toda la clasificación de enfermedades. Esta evolución es esperable. ¿Existe una mayor prevalencia de unas enfermedades raras, por ejemplo, en la zona mediterránea y de otras, en el Caribe? Este es el trabajo que estamos empezando hacer. Efectivamente ya hay estudios

iniciales con los grandes grupos de enfermedades que nos han confirmado que existen diferencias geográficas. Pero en España, con la población que tiene, es muy probable que tengamos afectados de todas las enfermedades raras, aunque no con la misma representación y, desde luego, ésta variará si la comparamos con los datos de cualquier país caribeño por muchas razones… porque la carga genética es diferente y también por el ambiente.

En España, con la población que tiene, es muy probable que haya afectados de todas las enfermedades raras

(FEDER), pero para que esta información llegue a todos los asociados, se planifique y, luego, quieran registrarse… va tardar.Y también estamos trabajando con diversos profesionales y con responsables de CCAA, pero es una carrera de fondo.

¿Cuántos afectados por estas patologías de baja prevalencia hay en España? Los tres millones es una estimación que se hace extrapolando las cifras que la Comisión Europea hace para toda la Unión. No tenemos un censo, ¡ya quisiéramos! Estamos ahora trabajando en un registro, pero estamos empezando. Es muy complejo.

¿No es vital para todos los afectados por ER este registro? Si tuviéramos a todos los enfermos y un registro de validez científica, evidentemente tendríamos unas armas importantísimas para la investigación y la planificación sanitaria. Lo primero porque se da a conocer que existen enfermos, dónde están, que sintomatologías se pueden asociar, se pueden recoger muestras biológicas… Pero será importante, además, para la planificación sanitaria, porque si en una comunidad autónoma se sabe cuántos enfermos tienen una patología y cuántos otras, puede orientar las atenciones que da en los servicios de referencia. Este registro es fun-

¿En dónde radica esa complejidad? Porque se requiere mucha colaboración de administraciones, profesionales, enfermos… Hemos empezado por la colaboración de los enfermos. Para ello, ya hemos contado con la junta directiva de Federación Española de Enfermedades Raras

damental, pero es muy difícil llegar a esto. ¿Es precisamente sobre esos grandes grupos de enfermedades sobre los que se centra la investigación en el estado? La investigación española es muy buena. Por ejemplo, en el Centro de Investigación en Biomedicina en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se aglutinan más de 60 grupos de investigación de la élite en España en Biología Molecular, Genética Clínica... Hay otra serie de ER que no está tan representadas en el CIBERER porque hay grupos que no han podido entrar por diversas razones y, también, porque no hay dinero para todos. Sí, es verdad que la investigación tiende a continuar en los campos en los que ya hay más información. Éste es el caso de las enfermedades neurológicas, donde hay muchos y muy buenos profesionales, porque hay mucha tradición en España. Y esto no sucede en el campo de la Dermatología, por decir una especialidad.


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Ante el espejo Hoy en día casi nadie es capaz de vivir sólo para uno mismo. De igual manera que lo que hacemos, decimos e incluso callamos no termina en nosotros, sino que implica algún tipo de efecto o consecuencia en los demás. En este mundo globalizador estamos demasiado acostumbrados a desenvolvernos en nuestro entorno imaginando qué pensarán otros cuando nos vean, cuando nos miren, cuando nos escuchen. ¿Les parecerá correcto, agradable, ridículo, extraño? ¿Cómo somos para quienes nos rodean? Y, al final, ¿es eso verdaderamente importante? Todos tenemos nuestro proyecto de vida, o cuando menos tenemos el derecho a decidir cuál queremos que sea. En ese proyecto será fundamental nues-

tra capacidad de autodeterminación, y allá donde ésta precise la intervención de otros para llegar a los objetivos deseados no querremos en ningún caso perder nuestra personalidad, la manera en que vemos el mundo. En tan difícil camino incluiremos los elementos más útiles en nuestro equipaje y desecharemos aquellos lastres innecesarios que amenazan nuestra libertad, nuestro ser. Será bienvenida cualquier ayuda que puedan prestarnos e intentaremos corresponder a ella en la medida de lo posible, pero huiremos de los fantasmas de la incomprensión, del rechazo, del silencio. Cada uno tiene un espejo en el que mirarse cada día. Dependiendo de cómo nos veamos a nosotros mismos

tendrá mayor o menor importancia el modo en que nos vean los demás, o lo que piensen. Nuestras enfermedades, y en particular las infrecuentes o de baja prevalencia, no sólo merecen una gran dedicación investigadora y el mayor esfuerzo sanitario posibles, sino también el apoyo social y el espíritu integrador que preservan la fe y la esperanza en el género humano.Y cada día, ante el espejo, nos regalaremos una sonrisa, porque nuestra imagen nos devolverá tan solo el respeto y la dignidad que como personas merecemos.

Ignacio Díez Gerente Territorial de Servicios Sociales

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El 76% de los afectados manifiesta haberse sentido discriminado por motivo de su enfermedad.

Concretamente, los ámbitos han sido, en la atención sanitaria (32%), en el disfrute de su ocio (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (29%). Pero éstas no son las únicas cifras que destaca ENSERio. El 41% de los casos ha perdido oportunidades laborales y en un 37% ha tenido que reducir la jornada laboral.

Conchita Girón Concejala delegada de la Mujer, Sanidad y Mayores del Ayuntamiento de Burgos

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Cuando, desde la Concejalía de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos, se creó la Escuela Municipal de Educación para la Salud, los objetivos de trabajo que se fijaron son: potenciar y fomentar la educación para la salud con los colectivos ya implicados, la promoción de la salud y la adquisición de conductas sanas y de estilos de vida saludables. Otros son la prevención de la enfermedad, la adquisición de hábitos de salud, la modificación de comportamientos insanos, la participación activa en la prevención, la celebración de cursos de formación, la información sanitaria, la celebración de jornadas, mesas redondas, campañas y días emblemáticos. Fijados los objetivos, se comenzó a trabajar con las asociaciones ya implicadas en temas de salud, que desde muchos años antes estaban muy implicadas, trabajando con sus socios y familias. Si ellas ya lo estaban haciendo y lo hacían muy bien, se trataba de ofre-

cerles nuevos medios y equipamientos para que continuaran en su tarea. Algunas de las asociaciones versaban sobre temáticas poco conocidas y a su vez poco frecuentes: Corea de Hungtinton, Hemofilia y Arnold Chiari. No por tener pocos socios se les dejaba de lado, al contrario, esos colectivos necesitaban más ayuda y más colaboración en su hacer, lo que por parte del Ayuntamiento de Burgos se hizo con mucho interés e ilusión, poniendo a su alcance medios municipales, siendo conscientes de que ese era el dinero mejor invertido. Se rehabilitó un edificio, se hicieron reuniones con las asociaciones para ofrecerles el nuevo equipamiento y allí se alojaron las asociaciones que quisieron. El único requisito que les pedía el Ayuntamiento era que trabajaran temas de salud. Hoy día son doce las asociaciones que tienen su sede en el Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja, cuatro

de las cuales se engloban dentro las denominadas enfermedades raras. Además de esto, se ponen a su alcance medios económicos y de apoyo para organizar jornadas, congresos, celebrar días emblemáticos, etc.


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PROGRAMA DE ACTIVIDADES CONMEMORATIVAS POR EL DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

24 de febrero, miércoles Inauguración de la exposición Enfermedades ¡¿raras!? a cargo de autoridades y miembros de las asociaciones de afectados y sus familias. 19.30 horas Foro Solidario Caja de Burgos

25 de febrero, jueves

Visitas guiadas a la exposición Enfermedades ¡¿raras?!

Conferencia ‘Reflexiones sobre la creación de una Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras’ a cargo del doctor Ángel Nogales, catedrático de Pediatría y decano de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, jefe del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, coordinador de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras y académico de Número de la Real Academia Nacional de Medicina. 19.30 horas Foro Solidario Caja de Burgos Entrada libre hasta completar el aforo

Para grupos, asociaciones o colectivos, el Foro Solidario Caja de Burgos ofrece visitas guiadas a la exposición en horario de tarde. En horario de mañana y dirigido a centros educativos y entidades colaboradoras se ofertan talleres didácticos de 60 minutos de duración. Máximo 25 personas por grupo. Para concertar citas, puede hacerlo a través del teléfono del Foro Solidario Caja de Burgos 947 221 566 o por email en info@forosolidariocajadeburgos.com

26 de febrero, viernes Recepción a asociaciones de Enfermedades Raras de Burgos por parte del Excmo. Alcalde de Burgos, Juan Carlos Aparicio. A continuación, lectura del manifiesto en pro de las personas con Enfermedades Raras. 12. 00 horas Salón de Plenos del Ayuntamiento de Burgos Entrada con invitación

Jornada lúdico-formativa sobre las Enfermedades Raras. Coordina: Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos. 18.00 horas Cultural Caja de Burgos. Avda. Cantabria 3 Entrada libre hasta completar el aforo

AGRADECIMIENTOS El Foro Solidario Caja de Burgos quiere agradecer a cuantas personas enfermas y sus familiares, asociaciones, profesionales de la salud y administraciones han colaborado en la realización de este proyecto expositivo. Edita: FORO SOLIDARIO CAJA DE BURGOS Coordinación: Ramón Alegre Textos: Rosa Díez Fotografía: Luis Mena y Andrés R. Amayuelas Imágenes audiovisual: Gustavo Castrillejo Diseño y maquetación: idycos s.l.u. [info@idycos.es] Colaboraciones: Violeta Ollauri (Ronco Teatro), Beatriz Fernández,

Judith García y Esther Cámara

28 de febrero, domingo Día Internacional de las Enfermedades Raras


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Participan:

Enfermedades raras  

enfermedades raras