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Asociación ALFA-1 España ESPAÑA

Boletín Informativo nº 11 Febrero de 2010

Primer Congreso Ibérico Alfa-1 en Madrid

Madrid acogió los pasados días 17 y 18 de octubre de 2009 el 1er Congreso Ibérico Alfa 1, que organizamos coincidiendo con el X Aniversario de la fundación de nuestra Asociación. Siendo nuestro primer congreso, contamos con un amplio programa científico compuesto por un importante grupo de especialistas médicos pioneros en España y Portugal en el estudio y seguimiento de las enfermedades derivadas del Déficit AAT, en las áreas de neumología y hepatología, tanto de adultos como pediátrica.

Novedades Científicos británicos logran crear un pulmón artificial

Trasladamos a las páginas de este boletín un amplio reportaje del canal BBC Ciencia muy interesante para nuestra Comunidad, según el cual, un grupo de científicos de la Universidad de Swansea, en Gales (Reino Unido) han logrado crear un pequeño pulmón artificial. Un aparato, que según los expertos, podría ayudar en el futuro a pacientes con trastornos respiratorios, convirtiéndose en una alternativa al transplante. Pág 12

Una nueva técnica permite restaurar la función de pulmones donados para el transplante

Un reportaje publicado en las páginas de elmundo.es afirma que sólo un 15% de los pulmones cedidos de forma altruista son aptos para un

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transplante, y que el resto se rechaza debido a los daños que han sufrido en el proceso de muerte cerebral o por complicaciones relacionadas con tratamientos. Según el artículo, una nueva técnica desarrollada en el Centro de Medicina Regenerativa McEwen (Canadá) ha conseguido restaurar pulmones y convertirlos en candidatos óptimos para el transplante. Pág 13

“Las células madre van a ser una revolución” Reproducimos una entrevista al investigador Ángel Raya, del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, publicada en la edición digital de El Periódico de Catalunya, sobre su trabajo con células madre pluripotentes. Una nueva vía que puede abrir muchas posibilidades para los alfas. Pág 14

Notable fue además la participación, con más de un centenar inscritos, que pudimos conocer los últimos resultados de estudios e investigaciones, y poner en común nuestras inquietudes y preocupaciones. El Congreso cumplió otro de sus objetivos primordiales, que era el de servir como pretexto para divulgar nuestra condición entre los profesionales médicos, ya que la convocatoria se realizó en hospitales y centros de salud de toda España, además de por Internet. Pág 4

El Congreso sirvió para divulgar el Déficit entre los profesionales médicos de toda España Durante las sesiones se realizaron grabaciones para el documental Aire y el proyecto Lovexair Sumario Editorial...........................................................2

Nuestros proyectos

Lovexair para 2010.........................................3

Asamblea de Socios

Elegimos nueva Directiva..............................10

Revista de Prensa

Entrevista a Amadeu Monteiro en Interviú....11

Rincón del Alfa

Reunión en Galicia........................................15 El Congreso en imágenes.............................16

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ESPAÑA

EDITORIAL Shane Fitch (Presidenta Alfa-1 España) Estimados lectores: Este año hemos organizado el “Primer Congreso Ibérico” para fomentar el asociacionismo y así dar mayor visibilidad al déficit de Alfa-1- Antitripsina y su conocimiento, apoyando también a Portugal y la comunidad de alfas y médicos dedicados a los cuidados e intereses en el país vecino. Quiero agradecer a todas las personas, instituciones, empresas y organismos oficiales que nos han apoyado este año en la celebración de este Congreso. Ha sido un reto para nosotros y creemos que hemos conseguido un buen nivel de participación en el evento con más de 100 personas. Durante la Asamblea que celebramos en Madrid, varios miembros de nuestra Junta Directiva anunciaron su deseo de ser sustituidos por diversas razones personales y de salud. A este respecto, quiero aprovechar para agradecer el magnífico trabajo realizado por Amadeu, Fuensanta y Joan Alonso, que nos aseguran seguir colaborando, pero dejan sus cargos para poder disponer mejor de su tiempo. La renovación no se ha hecho esperar aunque deseo se vayan incorporando más colaboradores que aporten nuevas energías en el equipo directivo que pongan en marcha nuestra asociación durante el año 2010 y sucesivos. Ya hay un principio de acuerdo de la nueva Junta Directiva y su estructura esquemáticamente puede verse en el diagrama que se ilustra en la pág. 10 referente a la Asamblea de Socios. Agradecemos a estas personas al demostrar su compromiso con la Asociación y su intención de respaldar nuestra actividad en el próximo año y esperamos que juntos continuemos con una gestión eficaz y efectiva para lograr nuestros inmediatos y futuros objetivos. También cabe destacar que contamos con una buena representación por parte de los Alfas gallegos al ofrecernos un modo de liberar la gestión operativa y técnica a través de empresas especializadas en la gestión que nos ocupa (Versal Comunicación S.L. y JGV Xestión, S.L), que llevarán la parte de secretaría técnica y tesorería técnica además de nuevos vocales para representarnos en Galicia. El año que concluyó (2009), pusimos en marcha la iniciativa global GARD, Alianza Global para Enfermedades Respiratorias a través de la OMS. Para aprovechar la dinámica y atención mediática que se consigue con este plan, ideamos el Proyecto Lovexair. Este proyecto, se describe con mas amplitud en la pág. 3 de este boletín, por lo que les invito a que se informen con mas detalle de sus características, objetivos y finalidades. Espero sea del beneplácito para toda la familia Alfa ya que lo consideramos un gran objetivo de futuro. Y sin más, por ahora, desearles a todos un magnífico año 2010. ADVERTENCIA:

La Asociación Alfa 1 de España y todos sus colaboradores piden a los lectores que consulten siempre a su médico acerca de los tratamientos a seguir en su caso particular. Por lo tanto esta Asociación no se hace responsable de cualquier anomalía o reacción que se pueda producir en aquellos pacientes que no observen estas advertencias. LOS ARTÍCULOS INCLUIDOS EN ESTE BOLETÍN SON DE CARÁCTER ÚNICAMENTE INFORMATIVO Y EN NINGÚN CASO SUSTITUYEN AL CONSEJO MÉDICO.

ENTIDADES COLABORADORAS:

Desde aquí todo nuestro agradecimiento a todas las personas y entidades que hacen posible nuestra labor, especialmente a la oficina de La Caixa nº 3431 (Barcelona) y a los laboratorios Crucell-Berna y Vital Aire, que colaboran intensamente con nuestros fines.

Edita: Asociación Alfa-1 de España. Camino El Pato, 1. Batería Colorada, Chiclana (Cádiz). Teléfono: 956537186 E-Mail: info@alfa1.org.es Consejo Editorial: Shane Fitch; Rafael Cervantes y Elena Goyanes Redacción y colaboración: Rafael Cervantes; Shane Fitch; Elena Goyanes; Amadeu Monteiro; Mercedes Saldaña; María José Senso; Fuensanta Soria; Dra. Camarena; Dra. Gomes; Dra. Rodríguez T.; Dr. Blanco; Dr. Casas; Dr. Molina; Dr. R. Vieira; Dr. Villalobos Producción: Versal Comunicación, S.L. Impresión: Publilar, S.L. Se editan 500 ejemplares para distribuir de forma gratuita entre socios, médicos y colaboradores.

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Lovexair, un ambicioso proyecto de la Asociación para 2010

ESPAÑA

La Asociación Alfa-1 España ha puesto en marcha en 2009 el germen de lo que esperamos sea nuestro programa estrella en 2010, el Proyecto Lovexair, con el que pretendemos aprovechar el gran tirón que, sin duda, va a suponer la conmemoración de 2010 como Año del Pulmón. El Proyecto Lovexair ocupa sin duda un protagonismo especial dentro de las actividades de la Asociación Alfa-1 de España para 2010. Pretendemos aprovechar el gran impulso de divulgación que la EPOC y sus consecuencias va a tener en 2010 con la conmemoración del Año del Pulmón; y participar activamente con la puesta en marcha y desarrollo de un proyecto muy ambicioso y que puede influir positivamente en nuestro objetivo de dar una mayor visibilidad al Déficit de Alfa-1 Antitripsina como una de las causas genéticas de la EPOC. A modo de resumen, lo que pretendemos con Lovexair es proporcionar a los enfermos de EPOC y a sus familiares apoyo a través de una amplia gama de propuestas centradas en la atención a los enfermos, apoyo a sus necesidades, formación para hacer frente a los problemas, prevención para mejorar la calidad de vida y un respaldo real a los cuidadores y familiares de los afectados. Con este Proyecto la Asociación conseguirá encontrar un lugar propio en primera línea, pero sobre todo mejorar el conocimiento del Déficit de AAT no sólo en el entorno profesional médico sino también en el de la población española en general. Pretendemos, así, como objetivo prioritario, mejorar la detección de los alfas entre la población de adultos con problemas respiratorios. El Proyecto cumple además otros objetivos como el de ampliar y mejorar nuestras relaciones institucionales, especialmente en el ámbito sanitario. Está claro que el camino debe ser el de buscar –y encontrar- mejores apoyos y más colaboración entre los distintos grupos involucrados en la detección, tratamiento y cuidados de los enfermos de EPOC.

Confiamos en que todo lo anterior se vaya poco a poco cumpliendo, factible si tenemos en cuenta que la base del Proyecto es precisamente la de proporcionar a los pacientes con EPOC una serie de soluciones altamente positivas, cuando todos sabemos que la red sanitaria pública está empezando a desbordarse –si es que no está ya desbordadapor la cada vez más elevada incidencia de esta enfermedad, y la gran demanda de tratamiento y apoyo por parte de los pacientes y sus familiares. Los primeros pasos del Proyecto

están dados en Andalucía y nos interés generado con Lovexair. complace mucho poder decir El pasado día 18 de noviembre tuvimos oportunidad de colaborar con el Hospital Universitario de Puerto Real, en Cádiz, en la conmemoración del Día Mundial de la EPOC, y comprobar de un modo directo el impacto del concepto y la marca Lovexair, así como su gran capacidad de generar interés y la colaboración por parte tanto del Servicio de Neumología como de la propia Dirección del Hospital. Consideramos aquella experiencia muy positiva, y estamos por ello decididos a conseguir el mismo grado de que ya se ha comprobado de un integración e interés en todo el modo directo la gran acogida e territorio nacional en 2010.

Dos portales web para un mismo objetivo El Proyecto Lovexair cuenta ya con un portal web propio, www.lovexair.com, en el que hemos empezado a incluir material audiovisual aportado por alfas y personas afectadas por la EPOC,, que iremos poco a poco ampliando con materiales educativos y un resumen audiovisual del 1er Congreso Ibérico bérico Alfa-1, de modo que sirva de contrapunto y complemento al portal de la Asociación, www.alfa1.org.es, que cumple ahora algo más de un año de vida con excelentes resultados en cuanto a su capacidad de proporcio proporcionar información a la comunidad en general, y en particular a los alfas, sean o no asociados. Podemos decir, de hecho, que la web de la Asociación es en la actualidad uno de los principales mecanismos de comunicación que tenemos, y que a través de ella nos llegan la práctica totalidad de los nuevos contactos de personas que acuden a Internet en busca de información tras ser diagnosticadas como alfas.

Como datos indicativos, la estadística nos demuestra que las secciones más visitadas por los usuarios son las de Novedades y el Directorio de la Red de Apoyo, o lo que es lo mismo, la información so sobre actividades e investigaciones relacionadas con el Déficit AAT y los delegados y profe profesionales a los que hacemos referencia en cada zona del país. Esto nos anima mu mucho pero nos obliga también a mejorar. Tenemos que poten potenciar estas dos últimas secciones, y también posiblemente el Foro, que con un poco de atención y trabajo podemos utilizar como una gran base de conocimiento y divulgación de los múltiples aspectos involucrados en el Déficit AAT, para que sirva de refe referencia y sobre todo como espacio de intercambio de información sobre los más diversos temas pero sin necesidad de un contacto directo. Por todo lo anterior animamos desde aquí a los asociados y a los profesio profesionales de la salud, para que participando en ambos portales ayuden a convertirlos en espacios real realmente dinámicos y capaces de ofrecer ese apoyo que tanto se necesita.

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1er Congreso Ibérico Alfa-1 ESPAÑA

Celebramos en Madrid nuestro 1er Congreso Ibérico

Madrid acogió los pasados días 17 y 18 de octubre de 2009 el Ier Congreso Ibérico Alfa-1, con la presencia de los principales especialistas médicos españoles, una importante representación portuguesa y más de un centenar de asociados y pacientes que tuvimos la oportunidad de conocer los últimos resultados de estudios e investigaciones y poner en común nuestras preocupaciones.

El 1er Congreso Ibérico Alfa-1 se organizó coincidiendo con el X Aniversario de la fundación de nuestra Asociación, y lo que empezó siendo la convocatoria de una asamblea general un poco más amplia acabó convirtiéndose en un verdadero Congreso internacional, con más de un centenar de asistentes de España y Portugal, y con un amplio programa científico expuesto por un importante grupo de especialistas médicos pioneros en España en el estudio y seguimiento de las enfermedades derivadas del Déficit AAT, en la áreas de neumología y hepatología, tanto de adultos como pediátrica. Es la primera vez que conseguimos una repercusión así, y ahora estamos seguros de que no será la última. La respuesta ha sido tan importante que no dudamos de que puede ser una excelente vía para, de modo periódico, intentar reunirnos y hablar sobre el Déficit, la atención a los pacientes, las últimas novedades médicas y sobre todo conocer hacia dónde van las investigaciones.

Pensamos además que el Congreso cumplió otro de sus objetivos primordiales, que era el de servir para divulgar nuestra condición entre los profesionales médicos, ya que la convocatoria se realizó en hospitales y centros de salud de toda España, además de por Internet. Sólo por la convocatoria creemos que fue muy útil para recordar a la comunidad médica que estamos ahí y que necesitamos su atención. Para el Congreso la Asociación recabó el apoyo de otras

asociaciones similares a la nuestra en Europa, como la Federación Alfa Europe, de la que asistió su presidente, Alan Heywood-Jones; y también de otras entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que participó en una mesa redonda. Obtuvimos además apoyo económico de GRIFOLS, Crucell Bernal-B y European Alpha 1 Fundation. A todos ellos agradecemos desde aquí su colaboración, sin la que hubiese sido im-

posible llevar a cabo nuestro proyecto. En el acto inaugural nos acompañaron además una representante del Ministerio de Salud y Política Social del Gobierno de España, Rosa Ramírez Fernández, subdirectora general de Promoción de la Salud y Epidemiología; y la delegada en Madrid de FEDER, Pilar Gomariz Pérez, dos entidades a quien también queremos agradecer desde aquí su colaboración.

Javier González Cappa,

Asistencia domiciliaria para el paciente respiratorio crónico Javier González Cappa, uno de los representantes de Madrid VitaLAire, perteneciente al Grupo Air Liquide Medicinal SLU, expuso en el Congreso un resumen de lo que considera las perspectivas presentes y del futuro más inmediato, de la asistencia domiciliaria para el paciente respiratorio crónico. Según González Cappa, la atención al paciente crónico

en cuestiones como la oxigenoterapia ha experimentado cambios muy significativos en los últimos años, facilitando el movimiento de los usuarios en sus domicilios y también fuera de ellos, con todo lo que eso implica en general en la mejora de su calidad de vida, y en particular en lo que respecta a su capacidad para salir, caminar y realizar todo tipo de actividades.

Sin embargo, afirmó, otras necesidades del paciente respiratorio como el acceso a programas específicos de rehabilitación, o una mejor y mayor atención asistencial a domicilio, están todavía lejos de ser una realidad para el conjunto de los enfermos respiratorios crónicos y en particular para los diagnosticados del Déficit de Alfa-1 Antitripsina.

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1er Congreso Ibérico Alfa-1

Dr. Ignacio Blanco,

ESPAÑA

Una visión general sobre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina El Dr. Ignacio Blanco (Hospital Valle del Nalón, Asturias), coordinador del REDAAT y uno de los principales investigadores sobre el Déficit AAT de España, participó en nuestro Congreso con una ponencia sobre el “Déficit de Alfa1- Antitripsina: Perspectiva Histórica, Funciones, Mecanismos, Epidemiología y Enfermedades asociadas”, que resumimos a continuación.

Desde la descripción del déficit de Alfa1-antitripsina (DAAT) hace unos 45 años, se han producido avances relevantes sobre el tema tanto en aspectos clínicos como en las ciencias básicas. Sin embargo, estos progresos no han tenido suficiente repercusión práctica, puesto que más del 90% de los deficientes graves siguen sin diagnosticar o están mal diagnosticados, debido al bajo índice de sospecha por parte de los profesionales sanitarios. El DATA no es una condición rara, sino “raramente diagnosticada”. Se estima que en España, podría haber 1.200.000 fenotipos MZ; 145.000 SZ y 12.000 ZZ, con una

prevalencia aproximada de 1/30, 1/300 y 1/3.000 respectivamente. De ellos hay registrados un 2,6%. Porcentajes similares se repiten en la mayoría de estados europeos y de América. Además, el diagnóstico suele ser tardío, (7-10 años en USA y España), y la mayoría de los pacientes tienen que visitar varios médicos antes de que su padecimiento sea detectado. El Déficit es una condición hereditaria que se transmite de padres a hijos por herencia mendeliana simple, de forma autosómica codominante, mediante 2 alelos, uno de cada padre, que se expresan independientemente en los hijos al 50%. El DAAT no es una enfermedad, sino una condición que predispone al desarrollo de enfermedades a lo largo de la vida. Para ello se precisa que además del déficit congénito de AAT concurran en un mismo individuo factores ambientales adversos y/o otros genes “favorecedores” (no bien identificados), que interactuando favorezcan la expresión clínica de las enfermedades. Existen niveles de evidencia altos sobre la relación entre el DAAT grave (generalmente genotipos ZZ), el enfisema pulmonar y diversas hepatopatías en niños y adultos. El nivel de

evidencia es moderado respecto a su asociación con vasculitis sistémicas, paniculitis necrotizante, asma bronquial, bronquiectasias y fibromialgia. Los datos existentes sobre penetrancia (porcentaje de individuos con DAAT que presentan enfermedad clínica) son al día de hoy insuficientes. Prácticamente todos los fenotipos nulos desarrollan enfisema pulmonar, pero no hepatopatías, puesto que no generan acúmulos de polímeros en el hígado. Hasta un 60% de individuos ZZ desarrollan obstrucción crónica al flujo aéreo, pero el 40% restante no lo hace. Incluso en fumadores ZZ es distinta la respuesta y el grado de afectación por tabaquismo, lo cual indica que deben existir otros factores asociados para explicar las discrepancias. El estudio de Sveger en 200.000 recién nacidos suecos encontró que el 70% de los neonatos ZZ presentaban tests de función hepática alterada al nacer, pero sólo un 10% manifestaron colostasis clínicamente evidente, y el 2.5% cirrosis hepática antes de los 18 años. En adultos, el riesgo de cirrosis hepática depende del sexo y de la edad, y es más acusado en varones ZZ de edad avanzada que sobreviven, sin desarrollar enfisema pulmonar,

hasta la senilidad. El riesgo se estima en un 2% por debajo de los 50 años, sube al 19% por encima de esta edad, y alcanza el 40% en edades avanzadas. La penetrancia del resto de fenotipos deficientes frecuentes (MS, SS, MZ y SZ) no ha sido establecida, y por lo tanto el riesgo relacionado con los mismos es desconocido. Se cree, en general, que los sujetos MZ y SZ no fumadores ni expuestos a ambientes contaminados presentan a lo largo de la vida alteraciones mínimas de la función pulmonar, sin significado clínico, aunque algunos estudios han puesto de manifiesto que el tabaquismo y la exposición a contaminantes ambientales pueden acelerar significativamente la declinación de la función pulmonar en algunos portadores. Aunque el riesgo de cirrosis hepática en la edad adulta está aumentado con respecto a fenotipos MM, resulta minoritario (3%) si se compara con el de los homocigotos ZZ. Finalmente, no existen evidencias suficientes sobre riesgo de enfermedad hepática en PI*SZ, y la mayoría de los autores considera que los fenotipos MS y SS no conllevan riesgo incrementado de sufrir enfermedades.

Dr. Jesús Molina,

Proyecto iddea: detección del Déficit en pacientes con epoc en atención primaria El Dr. Jesús Molina Paris es el coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Respiratorias de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria ( s e m FYC ) . Participó en el 1er Congreso Ibérico para exponer las bases del Proyecto IDDEA, para la detección del Déficit de Alfa-1 Antitripsina en pacientes con EPOC en el ámbito de

la Atención Primaria, sobre un trabajo elaborado en colaboración con el Dr. Marc Miravitlles. El proyecto se llevó a cabo bajo el auspicio de la semFYC y SEPAR, y la colaboración de los laboratorios Grifols. Según expuso, el Déficit de Alfa-1 es una patología infradiagnosticada. La OMS y otras sociedades médicas aconsejan realizar una determinación de las concentraciones de AAT a todos los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) una vez en la vida. Como el seguimiento de la mayoría de los pacientes con EPOC es llevado

a cabo por el médico de familia, el proyecto IDDEA se desarrolló con el objetivo de proporcionar a los médicos de atención primaria (AP) las herramientas diagnósticas necesarias para la detección del DAAT en dichos pacientes. En el Proyecto se diseñó una web específica (www.proyectoiddea.com), en la que se centralizó el programa de detección desde la AP. La metodología consistió en tomar una muestra de sangre de cada paciente determinando los niveles de AAT, incorporarlas a una base de datos y, en aquellas con niveles deficitarios (<110mg/dl), analizar según los

genotipos asociados a la deficiencia más frecuentes (Z y S). El Proyecto (enero 2008 a abril 2009), ha contado con la participación de 90 médicos de Atención Primaria de toda España. Se lograron recoger y analizar 598 muestras de pacientes sobre las que se ha descartado un déficit grave homocigotoenun96.65%deloscasos, encontrando 19 pacientes (3.18%) portadores de las variantes alélicas Pi*Z. La herramienta diagnóstica del proyecto IDDEA demostró ser útil para la detección del DAAT en el ámbito de la AP, sugiriendo su posible exportación para otras patologías infradiagnosticadas.

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1er Congreso Ibérico Alfa-1 ESPAÑA

Dr. Francisco Casas Maldonado,

Historia Natural y Tratamiento del Déficit de Alfa-1 Antitripsina Reproducimos a continuación un extracto de la intervención del Dr. Francisco Casas Maldonado en el 1er Congreso Ibérico. El Dr. Casas realiza diariamente su labor en el Servicio de Neumología del Hospital Universitario San Cecilio (Granada), y es coordinador del REDAAT en la Comunidad andaluza.

En la actualidad no disponemos de datos suficientes sobre la proporción de individuos con DAAT que presentan enfermedad pulmonar clínicamente relevante y existe una significativa variabilidad que depende fundamentalmente del consumo de tabaco, factor clave en la historia natural de los pacientes con DAAT. Los síntomas respiratorios suelen aparecer a partir de los 35 años en fumadores y pasados los 45 años en no fumadores. El declive del FEV1 y la mortalidad están directamente influidos por la cantidad de tabaco consumido. Los pacientes que dejan de fumar consiguen reducir la caída del FEV1, pero ésta no alcanza las cifras normales detectadas en individuos no

deficitarios. La presencia de hiperreactividad bronquial, las infecciones respiratorias de repetición, la exposición a irritantes profesionales y un índice de masa corporal inferior a 20 son otros factores que condicionan la evolución de la enfermedad pulmonar. El tratamiento debe comprender las medidas farmacológicas y no farmacológicas comunes a los pacientes con EPOC sin DAAT y que deberán ser adaptados según su gravedad. Es fundamental el ejercicio físico diario. Se considerará la oxigenoterapia cuando se cumplan los criterios habituales. Por último, a pacientes muy graves se les puede ofrecer la posibilidad de trasplante pulmonar. En el enfisema por DAAT no está indicada la cirugía de reducción de volumen pulmonar. Desde 1987 se dispone de AAT purificada procedente de plasma de donantes para administración intravenosa y ha demostrado que mantiene su actividad enzimática en plasma y en lavado broncoalveolar. Los datos que se conocen sobre la efectividad del tratamiento sustitutivo derivan de estudios comparativos de seguimiento. Estos estudios han demostrado una disminución

significativa en la caída del FEV1 en pacientes con un FEV1 del 30-60%. Además, datos del registro NHLBI en Estados Unidos sobre 1.048 pacientes seguidos durante 3,5-7 años han observado una reducción significativa del 36% en la mortalidad en los pacientes que recibieron tratamiento sustitutivo de forma continuada o intermitente comparados con los que no recibían tratamiento. El efecto del tratamiento sustitutivo en los pacientes graves (FEV1 < 30%) es difícil de observar debido a que estos pacientes fallecen o son sometidos a trasplante pulmonar antes de poder completar un seguimiento suficientemente prolongado. Otro efecto interesante del tratamiento sustitutivo es la posible protección frente a las infecciones bronquiales. Se deben cumplir todos los criterios para iniciar tratamiento sustitutivo, que son: mayor de 18 años; DAAT demostrado por concentraciones séricas inferiores al 35% de la normalidad; fenotipo deficiente PiZZ o variantes raras deficitarias; no fumadores al menos durante los últimos 6 meses; enfisema pulmonar demostrado por clínica y FEV1/FVC < 70% y FEV1 < 80%; en casos no índice, demostrar una pérdida ace-

lerada de función pulmonar durante al menos un año en los casos con FEV1 del 70-80%; descartar el déficit de IgA; y que estén dispuestos a recibir regularmente el tratamiento. No existe una única pauta de dosificación de la AAT. El Registro Español recomendó la pauta de 180 mg/kg/21 días de forma general, que es la que se ha venido utilizando mayoritariamente durante los últimos 12 años. En la actualidad, nuevos estudios de farmacocinética (PK) nos permiten conocer el comportamiento de la AAT infundida en las diversas pautas y extender las pautas recomendadas. Las pautas de 50 mg/kg/7 días y 120 mg/ kg/14 días han demostrado mantener Cmin superiores a las consideradas protectoras en más del 90% de los pacientes. La pauta de 180 mg/kg/21 días consigue mantener Cmin consideradas protectoras durante aproximadamente un 85% del tiempo entre dosis. En ausencia de estudios concluyentes la elección de la pauta debe ser individualizada y surgir de un compromiso entre la eficacia bioquímica, las expectativas y la disponibilidad de los pacientes y las posibilidades del centro hospitalario.

Dra. Gema Rodríguez Trigo,

Las claves de la rehabilitación pulmonar

La neumóloga del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Dra. Gema Rodríguez Trigo, presentó en el Congreso una ponencia sobre “Rehabilitación pulmonar”, en la que hizo un completísimo resumen del trabajo que

se debe desarrollar en lo que respecta a los pacientes con problemas respiratorios crónicos. A su entender, el diseño de un programa individualizado de rehabilitación puede mejorar varios de los factores quer determinan la calidad de vida de los pacientes, su pérdida de autonomía personal y su alta dependencia de las estructuras sanitarias. En su intervención la Dra. Rodríguez Trigo hizo referencia a las grandes ventajas de los programas de rehabilitación pulmonar, al estar demostrado que ayudan a reducir los síntomas

de la enfermedad; controlar las agudizaciones; retrasar el deterioro funcional; incrementar la capacidad de los pacientes para realizar las actividades cotidianas y, en general, aumentar la supervivencia. Rodríguez Trigo partió de la definición de Rehabilitación Pulmonar como un proceso a través del cual los los profesionales de la salud, conjuntamente con el paciente y su familia, trabajan en equipo para conseguir una mejoría en la capacidad funcional y en la calidad de vida relacionada con la salud del paciente. Se-

gún expuso, estos programas son además beneficiosos para las redes sanitarias, en cuanto a que reducen tanto el número de hospitalizaciones de los enfermos como los días de ingreso hospitalario. Los programas, según explicó, deben comprender fisioterapia respiratoria (para reeducación respiratoria y drenaje de secreciones); entrenamiento muscular, tanto en lo que respecta al físico en general como a los músculos respiratorios; control de tratamiento; educación; nutrición y apoyo psico-social y domiciliario.

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1er Congreso Ibérico Alfa-1 ESPAÑA

Dr. Enrique Villalobos,

Avances en patología respiratoria en pacientes pediátricos con déficit de Alfa-1 El Dr. Enrique Villalobos Pintos, neumólogo infantil en el Servicio de Neumología Pediátrica del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, de Madrid, expuso en nuestro Congreso los últimos avances en patología respiratoria en niños alfa, en una ponencia que resumimos a continuación.

El déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad genética autosómica recesiva que se manifiesta clínicamente como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y con mucha menor frecuencia como paniculitis y otras manifestaciones clínicas. Los síntomas clínicos suelen aparecer en la vida adulta, e incluyen trastornos respiratorios, como enfisema, bronquitis crónica, y, más discutido, síntomas de hiperreactividad bronquial o bronquiectasias. A pesar de ser una enfermedad que desde el punto de vista respiratorio se manifiesta casi exclusivamente en adultos, en la literatura se han publicado casos de niños pequeños con enfermedad pulmonar relevante (enfisema, enfermedad pulmonar obstructiva crónica)

asociada con DAT. La histología reveló lesiones pulmonares enfisematosas en adolescentes con el fenotipo PiZZ, que clínicamente parecían por completo asintomáticos. Por tanto, es cada vez mayor la conciencia de establecer un diagnóstico precoz que permita mediante la modificación de hábitos de vida, inmunización frente a patógenos respiratorios, e instauración de tratamientos en fases clínicamente muy iniciales que de otro modo hubieran pasado desapercibidas, conseguir un pronóstico de vida y de calidad de la misma que se asemejen en la medida de lo posible a la de la población general. El diagnóstico prenatal se postula, por tanto, como una herramienta diagnóstica que podría resultar de gran utilidad para aquellos pacientes con alta susceptibilidad de poder padecer DAT, siendo hijos de portadores de PiZ o afectos PiZZ. Sin embargo, limitaciones prácticas y económicas han hecho que no se haya protocolizado su realización y el método mejor para hacerlo. A nivel postnatal, otra cuestión a analizar es si debe efectuarse screening neonatal, o cuando de-

bería hacerse el despistaje de esta enfermedad, que hoy día se realiza en caso de historia familiar evidente o de hepatitis neonatal. De no ser así, generalmente su diagnóstico se retrasa hasta la aparición de sintomatología, y, por tanto, una vez que ya se ha instaurado la enfermedad hepática o el enfisema. Es misión fundamental del pediatra general y del neumólogo pediátrico el pensar en esta entidad antes de llegar a la edad adulta ante entidades tan prevalentes como el asma de tórpida evolución, bronquiectasias de etiología incierta o neumotórax recidivante, formas de presentación atípica del DAT. Es asimismo de obligado consejo el desaconsejar fuertemente el hábito tabáquico en estos pacientes; hemos de tener en cuenta que la mayoría de los fumadores comienzan en la edad adolescente, y, por tanto, no hemos de banalizar el considerado principal factor pronóstico en la evolución de la enfermedad, excluyendo, lógicamente su expresividad fenotípica. En cuanto al tratamiento, volver a insistir en evitar o retirar el hábito tabáquico como base sobre la que

habrán de asentar el resto de terapias, las cuales, se enfocarán hacia diversos aspectos, como son la mejora de la función pulmonar, la prevención de infecciones respiratorias, la rehabilitación respiratoria o la reducción de la hipoxemia, así como la terapia de sustitución enzimática. En edad pediátrica, éstas dos últimas no suelen ser practica habitual en el manejo de estos pacientes, dada su escasa expresividad clínica en estas edades. Menos aún, por decir algo, del empleo de tratamiento quirúrgico, ya sea de tipo reductor de parénquima, o de transplante pulmonar. Finalmente, existen diversos estudios en curso actualmente, fundamentalmente enfocados en áreas como el diagnóstico genético, el empleo de inhibidores recombinantes de proteasas, o el uso del CT en el seguimiento del enfisema de estos pacientes. Aunque estos dos últimos se realicen en población adulta, como casi siempre ocurre a la hora de realización de estudios clínicos poblacionales, serán muy importantes sus conclusiones a la hora de una futura aplicabilidad sobre pacientes pediátricos.

Dra. Carmen Camarena Grande,

Enfermedad hepática y déficit de Alfa-1 Antitripsina

El Servicio de Hepatología y Trasplante Hepático del Hospital Infantil La Paz de Madrid estuvo representado en el Congreso por la doctora pediatra Carmen Camarena Grande, médico adjunto de dicho Servicio, que expuso la ponencia “Enfermedad Hepática

y Déficit de Alfa-1 Antitripsina”. De su intervención destacamos datos como que este Servicio registra unos índices de supervivencia en transplantes hepáticos del 92%, iguales a los obtenidos por el Hospital King´s Collegue británico, lo que lo consolida como centro de referencia en el entorno europeo y por extensión también mundial. El transplante, recordó la doctora Carmen Camarena, no sólo soluciona los problemas hepáticos graves derivados del Déficit de Alfa-1 Antitripsina, sino que además los transplantados adquieren el fenotipo de los donantes, con lo que se eliminan

también las posibilidades futuras de sufrir otras enfermedades derivadas del Déficit, como el enfisema pulmonar. La Dra Camarena hizo en su exposición un amplio repaso a los distintos condicionantes a tener en cuenta en la enfermedad hepática infantil debida al Déficit de Alfa-1 Antitripsina, así como a los posibles factores predictivos precoces según los datos con que se cuenta en el propio Servicio del Hospital español y en otros centros de referencia en esta especialidad. Analizó así mismo otras cuestiones como las particularidades que influyen en el pronóstico

de las hepatopatías derivadas del Déficit de AAT; o los datos comparativos entre La Paz y el King´s Collegue, en lo que se refiere a la incidencia de colestasis neonatal, hepatopatías crónicas en los niños deficitarios, o hepatopatía descompensada en niños y adolescentes. Según expuso la Dra. Camarena, la hepatopatía por deficiencia de Alfa-1 Antitripsina es la primera causa de enfermedad metabólica hepática; entre la 2ª y 3ª causa de hepatopatía en los lactantes; y supone el 10% de los transplantes hepáticos en niños y entre el 1 y el 3% de los transplantes en adultos.

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1er Congreso Ibérico Alfa-1 ESPAÑA

Dr. jorge r. vieira,

Realidad actual en Portugal El doctor Jorge Roldão Vieira, del Hospital García de Orta en Almada, Portugal, expuso en las sesiones del Congreso un repaso a la realidad actual portuguesa del Déficit de Alfa-1 Antitripsina. Según afirmó, en los últimos dos años neumólogos de varios hospitales de nuestro país vecino, contando a menudo con el apoyo de la industria farmacéutica, han promovido más regularmente el diagnóstico de esta patología mediante la identificación de los fenotipos en los laboratorios nacionales de referencia, de modo que la terapia de incremento con Prolastina con base en los criterios establecidos internacionalmente, ha tenido un crecimiento progresivo y sostenido.

Hizo referencia en particular a un estudio recientemente publicado que concluye que la Región Autónoma de la Isla de Madeira es uno de los lugares del mundo con mayor prevalencia del Déficit. También abordó la realidad actual del aumento del tratamiento de Alfa-1 Antitripsina en Portugal, sin un registro nacional de esta patología, resaltando la necesidad de la existencia de este registro para identificar con más precisión la realidad portuguesa, reconocer más precozmente los pacientes con esta enfermedad, mejorar su tratamiento de conformidad con las recomendaciones internacionales y promover la prevención de sus complicaciones. En Portugal, el Déficit de alfa-1

antitripsina (A1AT) y la enfermedad pulmonar grave asociada con este déficit genético ha

conocido en los últimos años un renovado interés en la comunidad médica y científica.

Dra. JOANA GOMES,

Estudio en Oporto sobre la evolución de 5 pacientes deficitarios en tratamiento de reemplazo

La doctora Joana Gomes expuso en el Congreso los resultados de un estudio sobre la evolución de 5 enfermos en tratamiento de substitución para el Déficit de Alfa-1 Antitripsina. La Dra. Gomes realiza diariamente su trabajo en el Servicio de Neumología del Hospital de Joaquim Urbano de

Oporto (Portugal), y en nuestro Congreso expuso un trabajo sobre la investigación realizada por ella y los doctores M. Sucena, A.S. Barros, M. Duarte y J. Amado, que resumimos a continuación. La deficiencia severa de Alfa-1 Antitripsina es un factor de riesgo genético para la enfer-

medad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Los pacientes portadores de esta enfermedad tienden a presentar enfisema pulmonar a edades tempranas, particularmente si fuman. Los pacientes con fenotipo PiZ presentan niveles de α1AT de hasta un 15% del intervalo normal y un deterioro acelerado de la función pulmonar aún en ausencia de otras agresiones como el tabaco. La cesación tabáquica y la terapia de reemplazo son, hasta el momento, las únicas opciones terapéuticas para prevenir la progresión de la enfermedad. En el Servicio de Neumología del Hospital Joaquim Urbano, cinco pacientes PiZ con VEF1 menor de 65% recibieron tratamiento de reemplazo con α1AT (4 ex-fumadores con enfisema pulmonar y una mujer no fumadora con bronquiectasias; edad promedio al comienzo del tratamiento: 50,4 años; duración promedio de la terapia: 17 meses, interva-

lo 11-20 meses). Se realizaron evaluaciones de seguimiento clínicas y funcionales. El VEF1 decayó menos de lo esperado para un paciente PiZ no fumador en dos casos y permaneció estable en tres. Ocurrieron 21 exacerbaciones respiratorias (1-9 exacerbaciones/paciente) que fueron manejadas clínicamente en forma ambulatoria; dos pacientes requirieron 7 hospitalizaciones. No se registraron reacciones adversas relacionadas con la perfusión. Los niveles séricos de α1AT fueron monitoreados cada tres meses y estuvieron siempre por encima de 50 mg/dL (turbidimetría). En este grupo de pacientes el tratamiento de reemplazo con α1AT llevó a una mejoría clínica y una estabilización o menor declinación de la función pulmonar, que confirma el propósito de continuar con esta estrategia de tratamiento.

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1er Congreso Ibérico Alfa-1

Vivir como cuidador de un Alfa Presentó y moderó: Mercedes Saldaña Yeste.

Como colofón de nuestro 1er Congreso, se celebró

una sesión para tratar sobre “Vivir como cuidador de

un Alfa”. Tuvimos la exposición de unas voluntarias que hablaron a grandes rasgos de sus experiencia con ellos, referido básicamente a como limitan su vida a causa de la enfermedad que padecen sus seres queridos. Lo interesante para quienes moderamos esta mesa, fue comprobar las posibilidades que de esta iniciativa se podían abrir en un futuro, ya que la problemática del mensaje del acompañante no llegó a tratarse con la profundidad deseada por nuestra organización. Obviamente vimos que podía dar más

de si; no solo de ayuda al Alfa al que cuida, sino de información complementaria en diversos campos que podían mejorar la calidad de vida tanto para los pacientes como para los propios acompañantes. Que duda cabe lo importante que sería prestar ayuda psicológica a menores y sus familiares para que comprendan el alcance de la enfermedad en su justa medida, o también el apoyo que debe requerirse en determinados casos (como p.ej., desde el punto de vista médico-jurídico), para solventar ciertas

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cuestiones de tipo laboral, así como otras cuestiones que por falta de tiempo no pudieron ser debatidas en esta primera sesión. Por ello, sería conveniente formar una comisión permanente dentro de nuestra Asociación donde participen profesionales médicos, nutricionistas, expertos en derecho laboral, psicólogos, sociólogos, etc., para disponer de argumentos que puedan ayudar al acompañante en el proceso de apoyo a su Alfa. Este es un objetivo que deseamos poner en marcha esperando sea bien recibido.

Cuidados en niños con Déficit Alfa-1 Afectados Pulmonares Por Mª José Senso Rodríguez

Generalmente los niños afectados de pulmón, suelen ser diagnosticados de asma o alergias cuando son bebés, sin embargo cuando se van haciendo un poquito más mayores, en torno a los 6/7 años, suelen ser niños asintomáticos de su enfermedad. El problema suele empezar cuando éstos niños crecen, se convierten en adolescentes y no cuidan sus hábitos de vida, si los malos hábitos se convirtieran en habituales, cuando sean adultos, tienen la posibilidad de desarrollar un enfisema pulmonar. Hay que dejar claro a los chicos, desde que tienen una edad que se les pueda explicar y sepan comprender, todos los pros y contras de su enfermedad…. Los cuidados que los padres debemos dar a estos niños son: Cuando son bebés, evitar guarderías, contacto con personas que estén acatarradas, con gripe… Alimentación, que coman lo más sano posible, (aunque creo que esto se le debe inculcar a cualquier niño). Deporte, no porque éstos niños tengan una enfermedad pulmonar hay que evitar el deporte, todo lo contrario, es muy positivo que hagan deporte para sus pulmones, (natación, atletismo, tenis, da igual el deporte, lo importante es que desde que son pequeños se les inculque el amor por el deporte), esto les hará ser chicos sanos. Ambientes con humo, ni qué decir tiene que está totalmente prohibido, el ir con bebés cuando son pequeños a lugares en los que se fume y por supuesto nada de fumar en casa. Cuando llegue el momento de explicarles lo que tienen, es importantísimo dejar claro que su peor enemigo es el

tabaco. Creo al fin, que lo más importante es explicarles todo y resolver sus dudas acerca de su enfermedad, sin mentiras, tan clara como es la enfermedad, hay que darles toda la información que soliciten, así conseguiremos que tomen conciencia en la edad más complicada (la adolescencia). No olvidemos que pese al déficit, son niños, y que su vida debe ser una vida totalmente normal. Los padres tenemos que estar tranquilos, mi experiencia me dice que se consigue, que lo importante es no descuidarnos cuando se acatarran, gripes, ya que es cuando vienen los problemas (en niños pequeños ) neumonías, atelactasias (tapón moco pulmón), disminución importante de oxígeno en sangre…. Con un buen tratamiento del neumólogo del niño/a, todas las complicaciones que he citado antes, se pueden evitar.. Si con tratamiento esto siguiera sucediendo, entonces probablemente no sea el tratamiento adecuado…. (a mis hijos les pasó esto, cambiamos de neumólogo y no volvimos a estar ingresados en ningún hospital, ni volvimos a visitar urgencias). El miedo a convivir con esta enfermedad, es algo que creo que los “padres” llevaremos para el resto de nuestra vida, pero hay que llevarlo lo mejor posible. ES LO QUE TIENE SER PADRES ¿NO?

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Asamblea de Socios

Celebramos nuestra Asamblea General el 18 de octubre en Madrid

Presidenta y Junta Directiva inician la asamblea ante los socios Por Rafael Cervantes

En primer lugar y comenzando a las 10:30 h., se desarrolló el Orden del día de la Asamblea General Ordinaria y en último lugar, a partir de las 13:00 h., se celebró la Asamblea Extraordinaria. El motivo de organizar dos reuniones seguidas pero diferentes, es debido a la obligatoriedad de que la elección de nueva Junta Directiva debe hacerse en Asamblea Extraordinaria según indica la ley de asociaciones y tal como se recoge en nuestros Estatutos.

funciones a partir de Enero de 2010. A este respecto, la presidenta Shane Fitch, adelantó a los socios que se producirá un incremento importante en los ingresos y gastos del próximo año ya que desde este año estamos trabajando en implantar e impulsar el nuevo proyecto “Lovexair” que generará gastos importantes durante 2010, pero que contamos con finan-

ciadores los cuales ya están confirmando sus aportaciones. Otros aspectos de las actividades realizadas en 2009 fueron: Mes de Febrero, en Barcelona, se hizo la primera reunión para preparar el Congreso. Se está trabajando para crear un directorio “on line” de centros de referencia Alfa-1. Proyecto documental “Aire” sin costo para la asociación, totalmente subvencionado por los laboratorios Almirall. Día 28 de Febrero, “Día de las Enfermedades Raras”, con la participación de nuestros socios de Barcelona en las actividades. Participación el día 18 de Noviembre en el “DIA de la EPOC”. Asistencia al congreso de la Sociedad Valenciana de Neumología, en Alicante. Durante 2010 se prevén acometer los siguientes objetivos: Incluir mejoras en el sitio Web.

Proyecto de Base de Datos para cumplir con la Ley de Protección de Datos en la Red de Organización de Pacientes. Mejorar las relaciones con FEDER; FENAER y REDAAT. Asistencia al congreso de NEUMOSUR para mejorar las relaciones con la red de neumólogos. Reunión con el Servicio de Neumología, Hospital Puerto Real, Cádiz: Proyecto piloto “LOVEXAIR”. En cuanto a relaciones Internacionales: Colaboración en el Desarrollo del Proyecto: Registro Europeo Pediátrico para Alfas. Congreso Alfa-Europe Federation. (A celebrarse en Junio –Viena-). Congreso Internacional EPOC: red de contactos para apoyar el Proyecto Documental. Fase II: LovexAir Documental: grupos de apoyo local. Fomentar la red de apoyo para que el paciente aprenda a llevar mejor su enfermedad.

Asamblea Extraordinaria

Asamblea Ordinaria

En esta, y después de aprobarse el acta anterior, se informó del balance de Tesorería del año 2008 el cual fue aprobado por mayoría. También se dio un avance de los gastos e ingresos realizados durante 2009 destacando la Tesorería que existe suficiente saldo para afrontar los gastos del Congreso y gastos generales realizados durante este ejercicio por lo que con toda seguridad terminaremos el año con saldo positivo. No obstante, el balance total será entregado, por la Secretaria Fuensanta Soria, una vez concluido el ejercicio actual a quien esté al frente de la Secretaría. En cuanto a los presupuestos para el año 2010 se informó que están en proceso de elaboración pero que deberán ser ultimados por la nueva Junta Directiva que entrará en

Esta Asamblea sólo contemplaba un único punto en el Orden del Día, RENOVACIÓN DE JUNTA DIRECTIVA. A este respecto los miembros que actualmente ocupaban cargos directivos, Amadeu Monteiro (Vicepresidente), Fuensanta Soria (Secretaria) y Joan Alonso (Tesorero) presentaron su dimisión definitiva por razones personales y de salud. Después de diversas discusiones y planteamientos ante la dificultad de conformar un nuevo equipo directivo, Shane Fitch fue confirmada como Presidenta y después de diversas gestiones se configuró una nueva Junta Directiva cuyo organigrama básico es el que se ilustra en este artículo. En Enero se celebró una reunión en Granada, con los nuevos directivos, lo cual será comunicado a todos los socios así como los objetivos a plantearse durante los próximos tres años. Nota: para más información sobre ambas asambleas, dirigirse a la secretaría de esta asociación.

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NUESTROS ÁNGELES GUILLERMO GUALLAR PELLICENA

CAMILO LÓPEZ DÍAZ

Por Guillermo Guallar Aranda, Barcelona. El pasado 11 de marzo de 2009, nos dejó mi padre Guillermo Guallar Pellicena. Una persona buena con mayúsculas; generosa en todos los aspectos; con un corazón y un espíritu que no le cabían en el pequeño cuerpecillo que Dios le había dado; una capacidad de sacrificio inhumana, yo lo recuerdo siempre trabajando a pesar de los males de espalda, de cabeza, estómago, manos…. Todos estos aspectos bondadosos no le quitaban ser un socarrón de cuidado, con esos ojillos brillantes, despiertos. Una infancia y juventud difíciles no lo hicieron ni malo, ni mezquino; una madurez (el nunca fue viejo) marcada por la muerte de su mujer y su hija, y por la insuficiencia respiratoria; en mala hora se pondría el primer cigarrillo en la boca; asunto que atajó conmigo diciéndome “quieres quedarte chiquitillo como yo, pues fuma”, no le hizo falta más. El enfisema se lo llevó, pero también le trajo cosas buenas; el Hospital de la Vall d’Hebron era su segunda casa, donde iba tres veces por semana. No sólo la parte médica le hacía bien, con los sustos que le daba a Virginia poniéndose violeta en la bicicleta como si subiera el Angliru, sino también por los amigos que encontró, Amadeu, Agustí, Gabino. En el último año y pico de su vida aparecieron dos personas, Conchita y Concepción, las cuales le dieron hasta el final atención y cariño, le dieron vida. Camilo falleció el 23 de agosto de 2009 en el Hospital Juan Canalejo de A Coruña, dejando a su esposa Aída, a sus dos hijos Carlos y Marta y a sus cuatro nietos, Néstor, Yago, Ainhoa y Ximena, muy tristes. Era natural de Castro Rey de Lemos, Ayuntamiento de Paradela, (Lugo). Acababa de cumplir sus 62 años el día 10 de agosto. Diagnosticado con Déficit de Alfa-1 Antitripsina, arrastraba una mala función pulmonar causada por el enfisema. Tuvo que ser ingresado varias veces y debido a las afecciones pulmonares que iban en aumento, decidió ser transplantado el 31 de diciembre de 2008. Su esposa e hijos estaban al tanto de la gravedad de su enfermedad y le daban el apoyo que él necesitaba. Camilo era buena persona y amante de su familia. Hombre hogareño y, por encima de todo, le gustaba ser amigo de la gente. Optimista en cuanto a la enfermedad que padecía y que tenía mucha fe en el transplante. Siempre lo recordaremos como uno de nuestros ángeles.

REVISTA DE PRENSA

“Vivir en Cataluña me ha dado oportunidades que no habría tenido en otra parte del país” Amadeu Monteiro fue entrevistado por la revista Interviú

“Al principio sientes que te miran como un bicho raro. Ahora ya me da igual. Son once años con la mochila de oxígeno y no me afecta”. Amadeu Monteiro habla del

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tratamiento de oxigenoterapia que sigue desde que, en 1995, supo que la dolencia pulmonar que padecía (Deficiencia Alfa-1 Antitripsina) le había prov cado EPOC, una enfermedad que causa 49 fallecimientos diarios en España. Desde entonces Amadeu y su mochila son sólo uno (…). Cuando avance su enfermedad, degenerativa y sin cura, Monteiro sabe que contará -en su casa, en el hospital o en un centro asistencial con un equipo especializado en atención a enfermos en fase terminal. Lo mismo le ocurriría si residiera en Extremadura. Pese a que los equipos disponibles deberían duplicarse

en toda España --en la actualidad hay en torno a 350las dos comunidades son un ejemplo para el resto cuando se establece el mapa de cuidados paliativos. Cataluña, por pionera, y Extremadura porque en apenas un año y medio montó un plan con muy buenas coberturas. No hay un solo extremeño que, cuando lo necesite, no tenga al alcance de su mano un equipo que le pueda atender, dice Javier Rocafort, presidente de la Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL). En el furgón de cola, Valencia, Castilla-La Mancha o Castilla-León. Amadeu piensa que vivir en

Cataluña le ha dado oportunidades que no habría tenido en otra parte del país. No hay queja. Ni en los tratamientos que se financian ni con las citas. “Incluso podemos llamar por teléfono al médico y nos dice qué tenemos qué hacer”. Cierto es que este portugués afincado en Barcelona es un luchador que con 48 años supo cuidarse al máximo. Dejar de fumar fue una de las primeras medidas de choque. Miles de españoles lo intentan cada día pero sólo en dos comunidades, La Rioja y Navarra, las arcas públicas sufragan el tratamiento para abandonar el hábito.

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Un gran proyecto esperanzador

Científicos británicos logran crear un pequeño pulmón artificial Según se recogió en el canal BBC Ciencia, científicos de la Universidad de Swansea, en Gales (Reino Unido) han logrado crear un pequeño pulmón artificial, un aparato que funciona en la realidad como un pulmón, oxigenando la sangre fuera del cuerpo. El avance, según los investigadores, podría en el futuro ayudar a la gente con trastornos respiratorios a vivir una vida normal, y convertirse en una alternativa a los trasplantes de este órgano, aunque también subrayan que todavía faltan más estudios para que el dispositivo esté disponible. tíficos de Swansea, el pulmón portátil que están desarrollando podría transformar la vida de estas personas.

Alternativa

El aparato funciona como un pulmón, oxigenando la sangre fuera del cuerpo y afirman los investigadores que podría ayudar a la gente con trastornos respiratorios a vivir una vida normal y además, podría ser una alternativa a los trasplantes de este órgano. El pulmón, creado por científicos de la Universidad de Swansea, en Gales, oxigena la sangre fuera del cuerpo antes de que ésta circule por los pulmones. Los investigadores subrayan, sin embargo, que todavía faltan más estudios para que el dispositivo esté disponible.

culosis, asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema, fibrosis quística, apnea, bronquiolitis y varias más. Millones de personas en todo el mundo sufren estos trastornos que pueden ser causados por

Impacto

Existen más de 40 enfermedades crónicas que afectan a los pulmones y a las vías respiratorias y éstas tienen un enorme impacto en la capacidad de una persona para respirar. Éstas incluyen cáncer de pulmón, tuber-

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varios factores, como tabaquismo, contaminación, alergias, riesgos ocupacionales y vulnerabilidad propia del individuo. El profesor Johns creó el aparato después de que su hijo

murió de fibrosis quística. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se calcula que unas 300 millones de personas en el mundo tienen asma, 210 millones sufren EPOC y millones más tienen rinitis alérgica y otros trastornos crónicos respiratorios que a menudo no son diagnosticados y según la misma fuente, cada año mueren unos 4 millones de personas a causa de estas enfermedades. En los países en vías de desarrollo las mujeres y los niños son los más vulnerables, principalmente debido a la contaminación del aire y en los países de más altos ingresos, el tabaquismo sigue siendo el principal factor de riesgo. Muchos de los trastornos respiratorios crónicos requieren someter al paciente a un trasplante de pulmón, pero ahora, tal como señalan los cien-

Según los investigadores, el dispositivo podría ofrecer en el futuro una alternativa a los trasplantes de pulmón que muchas veces es la única esperanza para quienes sufren enfisema y fibrosis quística. El aparato simula la función de un pulmón, dejando entrar oxígeno a la corriente sanguínea y expulsando dióxido de carbono. Este aparato, podría en el futuro ser una alternativa a los trasplantes. El profesor Bill Johns de la Universidad de Swansea tuvo la idea del aparato después de que su hijo murió a causa de fibrosis quística. “Es importante que hagamos algo que ayude a la gente, para que en lugar de dejarla confinada a una silla de ruedas con un tanque de oxígeno, pueda caminar y llevar una vida independiente”, afirma el científico. El aparato ha sido recibido con optimismo por las organizaciones de ayuda, pero también se ha expresado cautela por el tiempo que todavía falta para que el aparato esté disponible en la clínica. “Pueden pasar todavía muchos años para que pueda ser utilizado” afirma Chris Mulholland, de la Fundación Británica del Pulmón. Los expertos afirman, sin embargo, que el pulmón portátil es un paso muy importante en el tratamiento de enfermedades respiratorias crónicas.

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Una nueva técnica permite restaurar la función de pulmones donados para trasplante

Según el reportaje publicado en elmundo.es, bajo la firma de Isabel F. Lantigua, sólo un 15% de los pulmones cedidos de forma altruista son aptos para trasplante. El articulo continua afirmando que el resto de los órganos se rechaza debido a los daños que han sufrido durante el proceso de muerte cerebral o por las complicaciones relacionadas con el tratamiento administrado al paciente en la unidad de cuidados intensivos. Esa elevada tasa de problemas hace que la lista de personas a la espera de un trasplante de pulmón no baje. Reproducimos a continuación íntegramente el reportaje, por su gran interés para nuestra comunidad.

Sólo un 15% de los pulmones cedidos de forma altruista son aptos para trasplante. El resto de los órganos se rechaza debido a los daños que han sufrido durante el proceso de muerte cerebral o por las complicaciones relacionadas con el tratamiento administrado al paciente en la unidad de cuidados intensivos. Esa elevada tasa de problemas hace que la lista de personas a la espera de un trasplante de pulmón no baje. En España, son 150 los pacientes que cada año están pendientes de una llamada que confirme que la operación puede realizarse. Para ellos, y para las centenares de personas que están en su misma situación en todo el mundo, un equipo de investigadores ha abierto una puerta de esperanza. Por primera vez, han conseguido restaurar unos pulmones y convertirlos en candidatos válidos para trasplante. La llave de esta puerta es la terapia génica, que los científicos han probado con resultados muy prometedores en pulmones de cerdo y de humanos. «Hemos demos-

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trado que es posible modificar genéticamente los pulmones fuera del organismo para que funcionen mejor una vez trasplantados. Esto es un gran avance, ya que en la actualidad en torno a un 85% de los órganos se rechaza por diversas anomalías. Con nuestra técnica se multiplicaría por tres el número de pulmones disponibles y, por tanto, el número de vidas salvadas», explica a SALUD el doctor Shaf Keshavjee, coordinador de la investigación y director del programa de trasplantes de pulmón de Toronto (Canadá).

La máquina

Keshavjee y su equipo han desarrollado, en el Centro de Medicina Regenerativa McEwen, adscrito al Hospital General de Toronto (Canadá), una técnica pionera que permite mantener los pulmones respirando en una cámara de cristal —un modelo ex vivo, fuera del cuerpo— a una temperatura similar a la del organismo humano (37ºC). La maquinaria consiste en

un sistema de perfusión que bombea continuamente una solución a base de oxígeno, proteínas y nutrientes a los pulmones dañados, extraídos de un paciente en muerte cerebral, estado que se requiere para cualquier donación de órganos. La muerte cerebral produce una reacción inflamatoria en el organismo, que incluye a los pulmones. Pero, mediante la perfusión y el empleo de la terapia génica, los órganos se restauran antes de ser trasplantados. Para el experimento, que ha merecido la portada de la revista ‘Science’ Translational Medicine, los autores utilizaron 10 pulmones de cerdo y 10 de humanos. En ambos casos sometieron a todos los órganos al sistema de perfusión durante 12 horas y, después, cinco pulmones de cada grupo recibieron la terapia génica. El siguiente paso será realizar los ensayos clínicos en humanos. Pero el director de trasplantes de Toronto está tan convencido de sus posibilidades que cree que “esta terapia génica para los pulmones debería ser una realidad clínica en un periodo de cinco años”. “Todo lo que podamos hacer para prevenir el daño pulmonar, especialmente en las primeras y críticas 72 horas tras la cirugía, tendrá un impacto significativo en la supervivencia y la calidad de vida del paciente trasplantado”, añade Marcelo Cypel, cirujano del Hospital General de Toronto y otro de los autores de la investigación. Aunque el número de perso-

nas en espera de un trasplante de pulmón va en aumento —pacientes con enfisema, fibrosis quística o fibrosis pulmonar idiopática, cuya única posibilidad de sobrevivir pasa por recibir un órgano nuevo—, la cifra de donaciones permanece estancada. Por eso, a pesar de todas las objeciones que plantea la terapia génica —especialmente desde que a finales de los 90 falleciera un paciente que participaba en un ensayo con esta técnica—, para este caso concreto se presenta como una opción prometedora.

Oferta y demanda

Así lo considera Rafael Matesanz, coordinador de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), que explica a SALUD: “la técnica, en principio, es compleja y delicada pero factible como para acometer un ensayo clínico a medio plazo. La desproporción entre oferta y demanda en el caso del pulmón es lo suficientemente grande como para justificar correr los riesgos derivados de la introducción de una terapia génica con efectos secundarios potencialmente dañinos”. Aunque en teoría sería aplicable también para otros órganos, Rafael Matesanz señala que, por ahora, la limitaría únicamente a los pulmones porque “hasta que no esté bien rodada, los riesgos de usarla en otros órganos excederían las posibles ventajas”. Además, “contamos con otros métodos para reducir la inflamación de los órganos candidatos al trasplante”.

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ENTREVISTA

Ángel Raya: “Las células madre van a ser una revolución” El investigador Ángel Raya estudia en el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB) cómo de la célula madre pluripotente surgen de forma espontánea corazón, cerebro, ojos... Un ser humano. Esta entrevista fue publicada por la periodista Ángels Gallardo en la edición digital de El Periódico de Catalunya, elperiodico.com , y por tratarse de unas vías abiertas de investigación que puede empezar a dar sus frutos muy pronto consideramos de interés para los alfa reproducirla íntegramente. Pregunta: ¿Suscribe las expectativas curativas atribuidas a las células madre? Respuesta: Ahora sí, en especial para enfermedades causadas por la muerte o el fallo de células concretas que, pronto, van a poder ser sustituidas por otras que se reproducirán in vitro. Hablo del párkinson, el miocardio afectado por un infarto, la diabetes o la lesión de la médula espinal que causa tetraplejia, por ejemplo. El primer ensayo con células madre embrionarias aprobado en EEUU se empezará en California con un tetrapléjico.

P: ¿Por qué dice que ahora sí? R: Hasta hace año y medio, todas las células madre pluripotentes en las que se comprobaba la capacidad de generar cualquier tejido humano procedían de un embrión. A finales del 2007, se vio que esa pluripotencia puede ser inducida en muchas células del cuerpo, en un trozo de piel, por ejemplo. Con los queracinocitos de un pelo se consiguen líneas celulares pluripotentes. Esto abre un camino tan revolucionario como fueron los antibióticos o las vacunas. P: ¿Son mejor que las embrionarias? R: No, pero aumentan las opciones de obtención y evitan los problemas éticos que crean los embriones en algunos países. En el CMRB hemos apostado por los dos tipos de células pluripotentes e investigamos con ambas.

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P: ¿Qué falta para que sea posible aplicarlas en tratamientos? R: Resolver dos o tres problemas, muy preocupantes, que plantean esas células. De lo contrario, no las vamos a poder utilizar. Nuestro objetivo prioritario, y el de investigadores de todo el mundo, es acabar con esos problemas antes de tres años.

P: ¿Cuáles son? R: Controlar los pasos que las transforman de pluripotentes -con potencial para ser todos los tejidos- en un tejido diferenciado concreto, y eliminar con seguridad el riesgo de que al reproducirse causen tumores. En el CMRB pretendemos obtener cardiomiocitos, células musculares del corazón que suplirían a las destruidas en un infarto. Y también investigamos con condrocitos, las células del cartílago, que resolverían problemas osteoarticulares, como la artrosis.

diferenciarse en tejido epitelial y solo unas pocas se almacenarán como células madre, porque siempre debe quedar una reserva. Si te quedas sin células madre de la piel, te has quedado sin piel para siempre, y lo mismo ocurre con la médula ósea o los pelos de la cabeza de un calvo.

P: Pero esas no son pluripotentes. R: Se les puede inducir esa capacidad de convertirse en cualquier tejido, pero, en principio, si no les provocamos la pluripotencia, solo se pueden diferenciar en cuatro o cinco tejidos distintos. Las pluripotentes embrionarias, en

que quedaban sin médula ósea, leucocitos, ni inmunidad. Iniciaron los trasplantes de médula ósea: una sola célula de médula sana les vuelve a producir toda la sangre: glóbulos rojos, blancos, plaquetas... Pero no se ha conseguido que esas células madre de la sangre formen músculo, neurona u otro tejido sólido. Ahora se ensaya con células madre de hueso y piel. P: ¿El permiso para investigar con embriones dado por el presidente Obama en EEUU lo cambiará todo? R: Así lo esperamos. EEUU es una potencia enorme de investigación, tienen mucho dinero y siempre han liderado los estudios en biomedicina, excepto durante toda la legislatura de Bush, en que cortaron la financiación e impidieron utilizar los laboratorios. Muchos grupos de investigación que lo dejaron, vuelven ahora.

P: Usted se inició en California e inauguró el CMRB. P: ¿Qué es una célula ma¿Satisfecho? dre? R: España tiene detalles R: Una célula que es camuy buenos para invespaz de reproducirse en tigar. Pocos países, como otras idénticas a ella de este, interconectan los forma indefinida, pero hospitales públicos con los que, si es preciso y un centros de investigación. órgano lo necesita, se Eso nos da acceso a miles diferencia en un tejido conde pacientes, con su histocreto. Las células madre están en cambio, son ria clínica, a los que propotodos los tejidos del cuerpo y lo capaces de formar todos los te- nemos participar. jidos del cuerpo, o bien copiarse van regenerando. P: ¿El CMRB tiene apoyo suficiente? indefinidamente a sí mismas: eso P: Son las células madre adultas R: La parte pública de nuestra fiR: Sí. Estas células siempre están es una línea celular. nanciación, se cumple. Los patomando una decisión: o doy P: Las adultas ya se están uti- tronazgos privados que esperácopias de mí misma, o renuevo lizando. bamos conseguir interesando a el tejido del que formo parte. R: Sí. Las células madre de la mé- empresas farmacéuticas o bioPor ejemplo, si sufres una que- dula ósea se empezaron a utili- tecnológicas aportan el 50% de lo madura, la mayoría de células zar en los años 60, en personas previsto. Nos estamos apretando madre de la piel empezarán a irradiadas por la energía atómica el cinturón.


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RINCÓN DEL ALFA Cómo podéis colaborar Además de este Boletín, la Asociación Alfa-1 tiene a disposición de los socios, colaboradores y profesionales médicos otras vías de comunicación, como nuestra web, www.alfa1.org.es, y la del proyecto Lovexair, www. lovexair.com. Estamos también en Facebook (Alfa-1 group y Lovexair group) y recientemente se ha puesto en marcha un blog para profesionales de la salud de habla inglesa, www.alfa1doc. blogspot.com, que pronto esperamos poder abrir también en español. En la web de la Asociación en concreto está en marcha un Foro a disposición de los asociados y todos aquellos con algún interés o duda sobre el Déficit AAT, que con vuestra colaboración esperamos poder dinamizar y convertir en lo que todos verdaderamente deseamos, un lugar al que podamos acudir en busca de información, apoyo y resolución de dudas. El Foro, junto a la sección de Noticias, nos permite estar bien informados, conocer las actividades de la Asociación; apoyar a los nuevos que llegan buscando información; y orientar a los profesionales médicos sobre cuáles son nuestros problemas e inquietudes. Esta red de información se ha creado considerando que hoy en día Internet es una herramienta fundamental de relación y transmisión de conocimientos sin la cual sería casi impensable existir. Por eso os animamos muy especialmente para que entréis en la web, os registréis, participéis activamente en el Foro y os impliquéis activamente en las actividades de la Asociación.

Nuevas caras en la Junta Directiva

El remate de 2009 ha supuesto para la Asociación un cambio en la Junta Directiva. Desde aquí queremos agradecer a los directivos salientes los años de esfuerzo que han dedicado a nuestra organización, mientras les hacemos una petición para que sigan colaborando, con el convencimiento de que son insustituibles. También queremos dar la bienvenida a las nuevas caras que de ahora en adelante acompañarán a nuestra presidenta, Shane Fitch, en el largo camino de divulgar el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, apoyar a los afectados y a sus familias y desarrollar el programa de trabajo de la Asociación. Ellos son Shane Fitch, que continúa como presidenta; Rafael Cervantes Miras, Vicepresidente 1º y responsable de Gestión Documental y RR. HH.; y José Sanmartín Pico, Vicepresidente 2º y responsable de Gestión de Tesorería; y para desarrollar un trabajo de apoyo técnico en la gestión, Elena Goyanes Vilar.

Reunión en Galicia

La presidenta, Shane Fitch, se desplazó el pasado mes de octubre a Santiago de Compostela, para asistir a una reunión de alfas gallegos. La reunión se desarrolló de un modo muy satisfactorio, tanto en lo que respecta al estupendo ambiente de cordialidad que se respiraba como a los muchos proyectos y posibilidades que se expusieron y debatieron. Esperamos poder organizar este mismo tipo de reuniones en otras Comunidades Autónomas para dinamizar la actividad de la Asociación. La foto, de nuestra compañera Sonia Fraga, recoge un momento de esta cita.

Nuevos teléfonos y correos de contacto de Alfa-1 Según la nueva estructura organizativa y para una mejor atención a quienes deseen contactar con nosotros, pueden hacerlo a los siguientes medios:

a) RAFAEL CERVANTES, SECRETARIO GENERAL Y RR.HH., para temas relacionados con socios, contactos, etc. así como cuestiones de documentos (actas, solicitudes de altas de socios, otras solicitudes, boletines de la Asociación). Tel.: 661 80 60 44; E-mail: rafacervantes@alfa1.org.es o secretaria@alfa1.org.es b) JOSÉ SANMARTÍN, TESORERÍA para temas relacionados con cuotas de socios, altas/bajas, y gestiones bancarias. Tel.: 981 555 920; E-mail: secretaria@alfa1.org.es

c) Para temas de proyectos o cuestiones muy específicas acerca del desarrollo de la Asociación y su red pueden dirigirse a SHANE FITCH, Presidenta (ver pág. 2)

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ESPAÑA

RINCÓN DEL ALFA

Nuestro Congreso en imágenes

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La Dra. Gema Tirado, neumóloga especialista en Epoc del Hospital Clínic i Provincial de Barcelona y coordinadora del programa de screening de déficit de Alfa-1 en Atención Primaria, junto a la psicóloga de Feder Madrid y ponente Alba Anchoea durante las sesiones del Congreso (imagen superior). Entre el público asistente también se encontraban socios y familiares de alfas como Lola, de Barcelona (en el centro de la imagen inferior), acompañada por Gloria, Consuelo y Ana Belén.

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La cena del Congreso se convirtió en un momento idóneo para que alfas y familiares pudiesen confraternizar . En la foto 3, Mariano Pastor, de Madrid, Lola, viuda de un alfa de Barcelona y Diego Alba de Puerto Real, comparten experiencias. A la derecha (foto 4) nuestro tesorero saliente, Joan Alonso, y su esposa Teresa (ambos de Barcelona) disfrutan de la compañía de otros alfas asistentes.

De izquierda a derecha (foto 5), Amadeu, nuestro Vicepresidente saliente y su esposa Fina; Tere, alfa de Galicia; Fuensanta, secretaria hasta la renovación de la Junta Directiva; y Consuelo, nuestra delegada en Madrid.

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Boletín Asociación Alfa-1 de España  

Boletín informativo de la Asociación de afectados por la enfermedad de Déficit de alfa-1-antitripsina (AAT), tanto en España como de los paí...

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