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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL DÉFICIT DE ALFA-1- ANTITRIPSINA

Boletín Informativo Número

5

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Septiembre - 2006

El día 21 de Octubre celebraremos la Asamblea General de afiliados de nuestra organización, a la cual también están invitados los “Contactos” con problemáticas afines a las nuestras. (Pág. 2.)

Shane Fitch, la Presidenta, nos representó en tan prestigioso Congreso, en el cual se celebró también la segunda reunión de la federación AlfaEuropa donde tuvo lugar la firma de los Estatutos de este nuevo organismo, quedando registrado en el Registro Alemán de Asociaciones. Como era de esperar, se presentaron nuevos avances en la investigación para futuros tratamientos (Págs. 6 y 7).

CONGRESO “SEPAR” DE NEUMOLOGÍA CELEBRADO EN SEVILLA EN EL MES DE JUNIO Asistimos a las jornadas y a los debates que se organizaron. (Pág. 4)

GLOSARIO DE CONTENIDOS DATOS ESTADÍSTICOS CONGRESO “SEPAR” DE NEUMOLOGÍA NUEVOS DESCUBRIMIENTOS EN MEDICINA REGENERATIVA CONGRESO DE BERLÍN -Alfa-EuropaLA ASOCIACIÓN ALFA -1- ESPAÑA INFORMA IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN DEL DÉFICIT AAT HISTORIAS PERSONALES DE ALFAS ACTIVIDAD BRASILEÑA RATSER. –FuncionesAVANCE IMPORTANTE EN TRASPLANTES RINCÓN DEL ALFA AVANCES EN INVESTIGACIÓN CON CÉLULAS MADRE ALGO QUE CONTAR –FEDERAnexos: Cuestionario y Solicitud de Socio (sin grapar)

Pág. 3 Pág. 4 Pág. 5 Págs. 6 y 7 Págs. 8 y 9 Pág. 10 Págs. 11 y 15 Pág. 12 Pág. 13 Pág. 13 Pág. 14 Pág. 15 Pág. 16

Nuestros representantes en el Congreso de Sevilla, Amadeu Monteiro y Diego Alba

BOLETÍN INFORMATIVO PUBLICADO POR LA «ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL DÉFICIT DE ALFA -1 -ANTITRIPSINA»; Camino El Pato, 1; Batería Colorada, Chiclana, 11130 (CÁDIZ). SE EDITAN 350 EJEMPLARES «GRATUITOS», DISTRIBUIDOS ENTRE LOS SOCIOS Y COLABORADORES

Telfs.: 956 537 186 - 933 574 724 - 658 859 711 ; e-mail: alfa1info@arrakis.es


Boletín nº 5

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Estimados alfas y lectores, Lamento mi ausencia en el año pasado pero no me ha sido nada fácil. Estoy empezando a volver a realizar gestiones, aunque tengo que destacar a todos que nos faltan recursos humanos en nuestra organización. Esto ha salido a la luz más que nunca, por la ausencia de una persona (como ha sido mi caso) y ahora con las dificultades familiares de Fuensanta. Necesitamos, sobre todo, del trabajo de personas formadas en informática en sus distintas áreas, tales como: sitio web, gestión de base de datos, tesorería, relaciones públicas, gestión de empresas, enfermería, etc. Deberíamos, después de 3 ó 4 años de experiencia, tener una red interna de eficacia tan fuerte como algunos otros países europeos, pero no lo conseguiremos si no nos comprometemos más.

Shane Fitch Presidenta de la Asociación Española para el déficit de AAT.

Por otro lado, tenemos planificado celebrar una asamblea general en Octubre y queremos reorganizar el comité gestor (Junta Directiva) con personas dinámicas y con ganas de poner su “huella” en el trabajo y en la gestión de nuestra asociación por el bien de todos, de los afectados de hoy y del futuro. Es una pena que la asociación pueda entrar en crisis, porque las pocas personas que trabajan en la actualidad no tengan colaboradores o relevos. Os animo a ser mucho más pro-activos si deseáis que sobreviva y mejore la calidad de la gestión de la asociación en aras a una mejor atención al afectado y su familia, objetivos básicos de nuestra organización Shane

Fuensanta Soria (Secretaria)

iguiendo las instrucciones de nuestra Presidenta y de acuerdo a lo establecido en nuestros Estatutos, les convoco para que asistan a la Asamblea General que tendrá lugar en la ciudad de Madrid, según el orden del día que se cita (según los casos). El lugar para la celebración, tanto de la comida como de la Asamblea, podrá conocerse a partir del día 3 de Octubre, por lo tanto, todos los interesados en asistir deberán comunicarlo a la Presidenta Shane a su correo alfa1info@arrakis.es ó a través del mío fuensantasoria@telefonica.net. También deberán indicar si asistirán con niños, a fin de prever un espacio adecuado para que ellos puedan jugar y ser atendidos mientras los mayores estamos reunidos. Si no disponen de correo electrónico, o si lo prefieren, pueden confirmar su asistencia a través de alguno de los siguientes teléfonos: 956 537 186 - 933 574 724 - 658 859 711

S

Día: 21 de OCTUBRE DE 2006

La recepción y la reunión para la Asamblea la organizaremos de la siguiente forma: 1º 13:30 h. Comida (optativo). (Restaurante por definir)

Asamblea Ordinaria (17:30 h.) Orden del día: 1.- Saludo de bienvenida y lectura del acta anterior y su aprobación s/p. 2.- Informe de Tesorería: a) Balance año 2005 b) Avance año 2006. c) Fuentes de financiación. Cuotas de socios y aportaciones externas. 3.- Informe de la Presidenta: a) Gestiones más relevantes realizadas hasta la fecha. b) Propuestas y proyectos de futuro 4.- Ruegos y preguntas

Asamblea Extraordinaria (19:00 h.)

2º 15:00 h. Descanso. 3º 17:30 h. Asamblea Ordinaria. (Lugar por definir) 4º 19:00 h. Asamblea Extraordinaria. (Lug. p/ def) 5º Clausura. A la conclusión de la Asamblea Ext. 6º Nos regiremos por los criterios de los Estatutos actuales (año 1999) _____________________ Quedan citados todos los socios pertenecientes a la “Asociación Española para el Deficit Alfa-1- Antitripsina”. Tambien podrán asistir las siguientes personas: -

Familiares de socios.

-

Quienes se sientan identificadas con nuestra Asociación aunque no sean socios (médicos, profesionales y amigos).

-

Padres de niños con problemas similares a los que nos afectan.

Orden del día: 1)

Renovación de la Junta Directiva. Nombramiento de nueva Junta de Gobierno por votación.

2)

Renovación / actualización de los Estatutos de la Asociación según legislación vigente. Votación y aprobación si procede del borrador propuesto.

3)

Ruegos y preguntas

A este respecto, las personas que no padeciendo deficiencia de AAT, deseen colaborar con nosotros podrán expresar y presentar su apoyo a la Asociación en cumplimiento con los objetivos de nuestros Estatutos. Serán nuestros invitados especiales y sobre todo los padres con niños deficientes de AAT.


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Shane Fitch / Rafael Cervantes

En esta sección del Boletín queremos informar sobre la evolución que ha experimentado nuestra asociación referente a sus Socios. También exponemos un resumen estadístico en cuanto a la situación actual con los Contactos Alfas, que son aquellas personas que conectan con nuestra organización e intercambiamos información pero que, por distintas razones, no son socios o no pueden serlo pero que tienen problemáticas similares a nosotros. PROGRESO DE SOCIOS (G-1)

ANOMALIAS EN PAGOS 8 (15%)

BAJAS 3 (6%)

La actual Junta Directiva lleva funcionando cuatro años (desde 2002). Actualmente disponemos de un listado con 52 socios del cual cabe destacar las siguientes ratios según grafico G-1:

ACTIVOS 41 (79%)

a)

b) Las bajas producidas han sido por defunción (2) y una voluntaria.

DISTRIBUCIÓN ACTUALIZADA DE SOCIOS -Fuente información TESORERÍA-

c)

(Agosto de 2006)

G-1

Se produce una demora en los pagos de cuotas debido a que algunos socios (8) lo realizan por transferencia bancaria pero no lo tienen domiciliado y se les suele olvidar. Esto supone un inconveniente para la asociación ya que genera incertidumbre en la disponibilidad de nuestros fondos y en algunos casos gastos bancarios innecesarios.

Realmente la asociación evoluciona lentamente en cuanto al número de socios, pero es creciente. Precisamos que todos nos preocupemos más para incrementar nuestra “familia”.

Nº DE PERSONAS AFECTADAS POR DEF AAT (Total 178)

HIST ÓRICO DE CONT ACT OS ALFAS G-2 200

Niños

Nº DE CONTACTOS

Adultos

150

Δ

medio anual:

100%

22 %

21

80%

100 147 50

156

178 60%

102

95

157 40%

0 2002

2003

2004

2005

2006

20%

G-3

AÑOS 0%

EVOLUCIÓN DE CONTACTOS AFECTADOS SITUACIÓN ACTUALIZADA DE CONTACTOS ALFAS G-4

CON RELACION NORMAL 122 (68%)

BAJA POR DISTINTAS CAUSAS 10 (6%)

A FALTA DE DATOS DE REFERENCIA 41 (23%)

FALLECIDOS 5 (3%)

·············································· Actualmente, según se representa en la grafica G-2, disponemos de un listado de 178 Contactos el cual ha ido evolucionando desde el año 2002 que partíamos con 95 miembros. Esta ratio es muy importante ya que ha evolucionado hasta un 87% lo que representa un índice o incremento medio anual del 22 %. Estadísticamente su distribución por distintos conceptos se reseña en la grafica G-4, destacando que mantenemos una relación normal de información con 122 personas y tenemos dificultad de contacto con 41 miembros (23%) por falta de datos personales (dirección postal, teléfono, etc.) lo cual esperamos se subsane en breve. Afortunadamente, los fallecidos representan un porcentaje bajísimo (3%) y tan solo se han producido 10 bajas desde el origen. Por otro lado, como observamos en el grafico G-3, tenemos contabilizados 21 niños y 157 adultos afectados, de los 178 contactos.


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RESUMEN DEL XXXIX CONGRESO SEPAR DE NEUMOLOGÍA CELEBRADO LOS DÍAS 3, 4 y 5 DE JUNIO 2006 EN SEVILLA Amadeu Monteiro Una vez más la Asociación Alfa-1 de España estuvo presente en el Congreso Nacional Sociedad Española de Neumología Torácica (SEPAR), que en esta ocasión celebraba su XXXIX edición. El sábado día 3, nos presentamos para recoger la documentación acreditativa y comprobamos con cierta sorpresa que no estábamos inscritos, pero en esta ocasión los problemas no han sido tan graves como el año pasado en Valencia. Después que nos hicieron pasar por secretaría nos han hecho las acreditaciones y cedido una mesa bien situada en uno de los atrios de los expositores, donde pudimos exponer nuestro material informativo. Cada vez son más los médicos que se interesan por la información sobre el Alfa-1, esto se debe a que cada vez se diagnostican más casos. Nuestra mesa estuvo bastante concurrida hasta las 14 horas. Después de la comida las visitas disminuyeron pero aun así nos han visitado las Dras. Beatriz Lara y Sara Villà. También cabe destacar las visitas de representantes de los laboratorios Grifols y Bayer interesándose por nuestra asociación y por nuestra presidenta Shane Amadeu Monteiro y Mariano Pastor en el estand del congreso Fitch. Durante la tarde asistió nuestro socio alfa Mariano Pastor que estuvo representando a la asociación en otro recinto donde se trataron temas sobre las enfermedades EPOC, en la misma ciudad de Sevilla. El domingo 4, además de varios médicos españoles, nos visitó el científico italiano M. Luisetti, que se interesó en saber cuantos Alfas había en España y cuantos socios éramos en la asociación. A media mañana asistimos a la ponencia del Registro Nacional del Déficit de Alfa1-Antitripsina, que se desarrolló el siguiente programa, interviniendo como moderadores los doctores D. Francisco Casas Maldonado (Granada) y D. Marc Miravitlles Fernández (Barcelona): 1- Situación actual del Registro “Dra. B .Lara” (Barcelona), 2- Presentación de la normativa SEPAR, tratamiento del déficit de AAT “Dr. R. Vidal” (Barcelona) 3- Características bioquímicas de los diferentes preparados terapéuticos de AAT “Sr. Juan Ignacio Jorquera” (Barcelona) 4- El proyecto IDDEA “Dr. Cristian de la Roza” (Barcelona) 5- El registro en Italia, diagnóstico y detección de casos “Mauricio Luisetti” (Pavia, Italia)

Entre otras cosas, la doctora B. Lara, ha destacado un incremento en la decisión del registro a pacientes de cualquier edad incluyendo alfas hepáticos (antes se hacía solo a mayores de 18 años). Se han registrado 161 nuevos pacientes siendo la mayoría varones de un promedio de edad de 44 años, 76 por ciento, con fenotipo ZZ y 17 por ciento, con fenotipo SZ, con deterioro más severo. El doctor R. Vidal, resaltó recomendar los análisis de sospecha de déficit de AAT cuando los niveles no son normales. Registrar los pacientes con el fenotipo SZ y ZZ y crear una plataforma para los SZ según criterio del médico de los pacientes más afectados, en estos casos para los pacientes con síntomas de deterioro más calificativo en el enfisema. En los enfermos que toman el tratamiento sustitutivo indicó que se pueden utilizar con garantías las pautas uni, bi o trisemanales, aunque tienen una mejor relación coste-eficacia las que se administran cada 2 semanas. Por fin resaltó, en los pacientes que toman en tratamiento sustitutivo cada 7 días, reducir a 50 mg/kg en vez de 60 mg/kg para verificar si el paciente mantiene los niveles por encima de los 50 mg/dl. Una vez confirmado que mantiene los niveles se ahorraría bastante producto. En caso de confirmarse que en los análisis que bajan los niveles, volverían a los parámetros establecidos: 60 mg/kg. En el proyecto IDDEA, el Dr. de la Roza, se ha referido también a la sensibilización en el diagnóstico de AAT y poner en marcha ideas nuevas. Dinamizar las actividades del registro y crear una página Web con material informativo. Boletín en la Web del registro para preguntas más frecuentes. Crear teléfono de asesoramiento entre médicos y pacientes para entrar en contacto con la persona adecuada. Además de centros coordinadores, laboratorio central de diagnóstico, un centro de referencia y área divulgativa sobre el déficit AAT. También crear un área de contacto (Foro) con diferentes centros de lengua-hispana y la formación a pacientes y asociaciones. Juan Jorquera, representante de los laboratorios Grifols, informó de la alteración bioquímica en el producto sustitutivo Trypsone® en un 65 por ciento de diferentes variedades de otras proteínas de plasma pero que están aprobadas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Ver enlace: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/cber05.html#BloodProducts En ruegos y preguntas, los doctores Barros Tizón y Marc Miravitlles, han preguntado si la aprobación había sido realizada mediante estudio anterior con pacientes, Jorquera ha contestado técnicamente que el producto ofrecía seguridad y que estaba avalado por la FDA. Después que Mauricio Luisetti, terminase su información sobre la evolución del registro en Italia, diagnóstico y detección de casos en los últimos doce años, el moderador Dr. Marc Miravitlles agradeció la asistencia de todos los que estaban allí presentes y se dio por concluido el Congreso.


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Por: KATE MAXWELL, Daily Mail 25-Abril-2006

EL PRESENTE ARTÍCULO LO PUBLICAMOS POR LO ESPERANZADOR DE SU MENSAJE.

C

ientíficos han descubierto una medicina que hace a los pulmones dañados regenerarse, lo cual produce un aumento de las esperanzas de encontrar una cura para la atroz enfermedad del enfisema pulmonar.

Esto abre un nuevo campo de la biología que podría ser aplicado a otros órganos que no se regeneran de forma natural. Las pruebas de esta medicina comienzan esta semana y si son satisfactorias podrían estar disponibles para los pacientes en cuestión de dos a tres años. En el enfisema, los alvéolos pulmonares están dañados lo cual dificulta al aire entrar y salir. Esto provoca una molestia al respirar. La nueva droga se centra en las partículas que se encargan del crecimiento de los alvéolos y les ayuda a regenerarse.

y corticoides. La única otra opción es el transplante de pulmón, pero hay una alta escasez de donantes de órganos lo que significa que esto puede ser realizado muy pocas veces.” Cuando la enfermedad progresa y la función respiratoria se deteriora, los pacientes pueden que deban mantenerse en cama e incluso necesitar respiración asistida.

Vitamina “A”: La nueva medicina surgió en los años 90 cuando unos científicos americanos descubrieron que la vitamina “A” hacía al enfisema frenar su crecimiento en animales. Las compañías farmacéuticas comenzaron a buscar la molécula de la vitamina A que se encargaba de reaccionar con los pulmones para poder crearla como una medicina que funcionase en humanos. Tras unos experimentos, los científicos descubrieron que los alvéolos pulmonares de los animales se regeneraban hasta que sus pulmones estaban de nuevo casi como normales después de un mes.

Nuevo territorio: “Estamos en un territorio completamente novedoso con esta medicina, es la primera que realmente recupera los pulmones dañados y es lo más cerca que jamás se ha estado de encontrar una cura”- dijo el profesor Robert Stockley, quien está al mando de esta investigación en el “University Hospital Birmingham”-. “Si las pruebas fuesen satisfactorias, esperamos probar la medicina en otras situaciones pulmonares críticas. Hay una posibilidad de que esta técnica pueda ser aplicada a otros órganos como el cerebro”.

Los test iniciales en humanos para ver si la medicina era segura fueron satisfactorios. En un segundo estudio que comenzará la semana que viene, la mitad de los pacientes con déficit de alpha-1-antitripsina, que se encuentran en Inglaterra y Holanda, les serán suministrados 5mg de esta nueva medicina, la otra mitad un placebo. Tomarán la medicina cada día durante un año y entonces serán examinados. Científicos del “University Hospital Birmingham” también han estado investigando un sistema de chequeo de progreso de la enfermedad, el cual será usado en la investigación.

Hasta ahora los tratamientos han estado muy limitados “no hemos podido ser capaces de reparar los pulmones antes. En cambio otros órganos como el hígado puede regenerarse de forma natural, pero los pulmones no” dice el profesor Stockley.

En el pasado, la progresión del enfisema ha sido medida con unos test que miden la funcionalidad del pulmón el cual hacía a los pacientes soplar en un tubo que mide la velocidad y la distancia a la cual el aire puede ser exhalado de los pulmones, pero esto es una medida a grosso-modo.

“Lo mejor que hemos podido hacer hasta ahora es disminuir el avance de la enfermedad, si esto es causado por fumar recomendamos a los que la padecen que dejen este habito de forma drástica y controlarla con inhaladores

Los resultados de las pruebas se darán a conocer dentro de dieciocho meses. Puede ser que se realicen más pruebas con otros enfermos de este tipo. TRADUCIDO POR: ELAINE ALFONZO Y CONSUELO PÉREZ.

9

La Dra. Neira, neumóloga infantil anteriormente del Hospital Niño Jesús, Madrid está ocupando un nuevo cargo en el Hospital Infanta Cristina.

9

Mariano Pastor Sanz, alfa afectado de pulmón, está realizando un viaje a larga distancia con oxígeno a Cancún, México. Esperemos que nos cuente su experiencia de cómo organizar este servicio con las líneas aéreas.

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Es posible que la siguiente reunión de Alpha Europe se realice en el 2007 en Italia. Si quiere acompañar a otro delegado de nuestra asociación, si habla inglés o italiano, por favor contacte con nosotros........


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Shane Fitch

ste Congreso se celebró en Berlín, en el pasado mes de mayo. Estuvo organizado impecablemente por Elisabeth Takahashi y por el comité Alemán. Se planificó la segunda reunión de Alfa Europe, para unirlo con este Congreso, con la intención de firmar los Estatutos de este nuevo organismo y registrarlo en Europa a través del Registro Alemán de Asociaciones. Participamos en una Jornada dedicada a la situación de los alfas en Alemania, con un amplio número de discursos de distintos profesionales de la medicina dedicada a la atención al alfa afectado, desde la perspectiva de diferentes campos de la medicina. Al día siguiente, celebramos la segunda reunión oficial de Alfa-Europa, donde tuvimos que presentar la documentación necesaria para registrarnos como Federación en Alemania, cualificándonos así como un organismo oficialmente reconocido por la UE. Ofrezco un breve resumen de los discursos y temas tratados, siendo de interés general cuando se compara la situación de España con la de otros países.

E

Registro Alemán de Alfas: Dr. Vogelmeier El Registro está en Marburg desde el año 2004, está más orientado hacía el paciente aunque está relacionado y comparte información con AIR (Registro Internacional de Alfas). Aparte de la información básica, que forma parte de la BBDD de AIR, se incluye alguna información acerca la calidad de vida del alfa. Se incluyen todos los fenotipos excepto los de MZ. Hay 380 pacientes registrados, y cada mes se registran 10 casos nuevos de alfas. Está abierto a los casos hepáticos. EL Dr. Vogelmeier enfatizó la importancia de tener un registro de pacientes, dado el hecho de que, en el futuro, la UE proporcionará fondos para las enfermedades raras y, evidentemente, un registro bien administrado tendrá prioridad frente a otras enfermedades que todavía no lo tienen establecido.

Tratamientos y novedades En Alemania actualmente, tienen un estudio, que tardarán dos años en completar, el cual va dirigido a analizar los beneficios del tratamiento sustitutivo AAT en el alfa. El AAT inhalado por aerosol- , en la actualidad, están estudiando algunos métodos y el tipo de paciente (no severamente afectado) que se pueda beneficiar de esta forma de tomar el AAT. La empresa alemana, AKITA Systems, está empleando diferentes mecanismos para ayudar a la inspiración y mejorar la eficacia de inhalación del producto. (Se desperdicia mucho producto en el proceso de inhalación normal) Inhibidores sintéticos de elastasa - Silvestat. De momento el problema con este tratamiento es la alta toxicidad. No está todavía en pruebas clínicas. Chaperones- esta terapia ha sido utilizada en ratones para secretar el AAT de las células, por ejemplo el PBA. Terapia genética- llevado por Dr. Bentley, Gainesville Florida, es un proyecto que sigue en pie. Ácido transretinoico- un derivado de la vitamina A, que puede regenerar el tejido pulmonar. Esta terapia ha funcionado en los ratones y hay un estudio que está en marcha entre distintos países incluyendo España, R Unido, Suecia, Holanda y Alemania, para probarlo entre los alfas. Se necesita un total de 250 afectados. Si hay alguien a quien le interesa participar se puede pedir más información. Se necesita un alfa que no esté tomando el tratamiento sustitutivo durante el curso del estudio, quien deberá contactar con Amadeu Monteiro y también con su neumólogo, quien, a su vez, tendrá que ponerse en contacto con el Dr. Miravitlles o el Dr. Vidal de SEPAR, si desea participar en este estudio.

Situación Alemana del Diagnostico en el Alfa: Dr. Bals EL Dr. Bals insistió en la dificultad de mejorar el diagnóstico precoz, habiéndose identificado, tan sólo, un 10% de la población en Alemania, respecto a unas 5000 ó 7000 personas afectadas. También destacó la necesidad de informar a los médicos y poner a su disposición pruebas que sean económicas, dado que es un gasto público del sistema estatal de salud. Existe en Alemania, un proyecto de diagnóstico precoz, coordinado a través del Registro, para la entrega de 100.000 kits de prueba. Los alpha-kits son gratis y lo solicitan los profesionales de salud. Parece ser que, sistemáticamente, el número de kits recibidos por el Registro cada mes es de 100 unidades y proceden en un 32% de neumólogos, 33% no especificados, 13% de médicos de cabecera y 10% de pediatras. De las personas que realizan la prueba: 23% < edad 20 años; 21% son SZ y 5% son ZZ De 2394 kits procesados hasta la fecha (Mayo de 2006): del fenotipo ZZ hay 224; y 279 son ZZ y otros fenotipos raros. Datos de contacto: alpha1@med.uni_marburg.de

Alpha-1 –Centers: Dr. Wilke En Alemania, en el año 2003, se establecieron Centros de atención al alfa, con la colaboración de los médicos participantes procedentes de distintos hospitales de Alemania. Hay 33 centros en la actualidad. El concepto se basó en la necesidad de mejorar la relación con el alfa, el diagnóstico y el seguimiento del paciente tratado y no tratado. Cada médico, en el centro, tiene la posibilidad de compartir la información acerca de sus pacientes con otros médicos especializados en la atención al alfa. También los alpha-centers colaboran con la Asociación Alemana de Pacientes, poniendo a los afectados en contacto con el grupo de apoyo más cercano. Los centros también tenían previsto mejorar la formación de los médicos a través de seminarios y reuniones. Han formado una alianza con los profesionales especializados en EPOC. También se ampliará la red a Austria y posiblemente a Polonia La red de centros también incluye a los afectados de hígado, siendo el Hospital Infantil de Hanover uno de los que forma parte de la red. Existe más información en www.alpha-1-center.de


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Rehabilitación en el Alpha y la Nutrición: Dr. K Kenn, Alpha-1-Center Bavaria No existe mucha información publicada acerca del alfa y la rehabilitación. ¿Cuales son las diferencias en el tratamiento entre el paciente alfa y el paciente EPOC?: a) Normalmente los pacientes alfas son más jóvenes y más motivados que los pacientes EPOC b) Son concientes que, posiblemente, han podido contribuir a la enfermedad por fumar o bien interesados en el tema de trasplantación Existen terapias de respiración como técnicas PEP que son muy importantes para el alfa, que consiguen desbloquear y así ayudan a respirar más profundamente con baja frecuencia y alto volumen de oxígeno. La nutrición también es muy importante para llevar la enfermedad (disease-management, en anglosajón). El alfa debe de comer pequeñas cantidades. También deben contrarrestar los efectos de los tratamientos con corticoides para proteger más los huesos. El cansancio, da lugar a dolores en los huesos; la depresión y estar sin fuerzas son algunos de los problemas más comunes en el alfa y es necesario entonces trabajar para paliar estas dificultades con programas de fortalecimiento en un entorno controlado por profesionales. Tenemos ejemplos de alfas en España, que han empezado programas de rehabilitación donde al comenzar no andan más de 3-5 minutos y llegan a poder andar durante una hora. La clínica del Dr. Kenn se especializa en la preparación pre-trasplante que incluye el fortalecimiento, mejora del rendimiento físico, tomar el tratamiento sustitutivo y terapia de oxígeno. El tratamiento multidisciplinar del paciente es fundamental en su opinión, para mejorar las posibilidades del paciente de recibir el trasplante y, posteriormente, superar el período pos-trasplante con buen estado de salud y mejorar sus posibilidades de supervivencia.

Programa de Cribado (screening) Italia El año pasado la Asociación Alfa-1 de Italia, IDA colaboró directamente con los Doctores Luciano Corda, Bertella, Pini y otros especialistas científicos de la Universidad de Brescia, en llevar a cabo un programa de “screening”, muy completo en el norte de Italia entre las poblaciones de dos pueblos. El objetivo del estudio fue para desarrollar un protocolo para la detección del déficit AAT que sea efectivo y rentable. Los resultados se han publicado hace poco en San Diego, California. La Asociación Italiana ahora va a dedicarse a conseguir que el tratamiento de reemplazo se pueda administrar al paciente en su propio domicilio, sin necesidad de trasladarse a centros hospitalarios. Es evidente que los motivos para impulsar este proyecto son la gran dispersión geográfica entre los alfas. Una situación parecida a lo que ocurre en España. La Asociación Italiana ha avanzado mucho en sus propuestas y también la Presidenta ocupa un cargo en el comité del Registro de Alfas, con lo cual su voz se está escuchando. A la vez, la misma asociación contribuye económicamente al Registro, a través de cada socio. En el Registro se incluyen los casos hepáticos y también está vinculado a AIR.

Cribado neonatal-la situación: Dr. Zimmer El Dr. Zimmer expuso la situación actual en distintos países frente a las instituciones. El criterio para apoyar el screening es la detección precoz, cuando existe la posibilidad de fallecimiento a edades precoces o la amenaza de un deterioro físico considerable en el futuro. La doctrina de la OMS en 1968 abogó el screening en los neonatales para una enfermedad con cierta frecuencia entre la población, este argumento se puede aplicar a la condición metabólica del déficit AAT. Evidentemente, lo que más importa a la hora de apoyar el screening de una enfermedad, son las instituciones estatales de salud, quienes tienen que evaluar los costes de screening así como la estimación de los costes de la salud pública en la vida del afectado. En el caso del déficit se puede prevenir en las recomendaciones del estilo de vida: como evitar el tabaco, por ejemplo. Los efectos sicológicos y sociales también son ahorrativos cuando se contempla el efecto en la vida laboral de un individuo que contrae la condición grave y tienen que pre-jubilarse por discapacidad o pasan largas temporadas ausente de su puesto de trabajo. En Alemania el cribado neonatal está en marcha para otras condiciones metabólicas. Actualmente existe screening para 12 enfermedades y se realizan en 15.000 neonatales al año. El ejemplo de una enfermedad como fibrosis quística es un buen ejemplo de cómo mejorar la calidad de vida al detectarla precozmente. El problema del déficit AAT es que no siempre se manifiesta hasta muy avanzada la vida del paciente, con lo cual se tiene que decidir si es mejor introducirlo o no. En Alemania han intentado, entre los profesionales, formar comités éticos para tratar el asunto del cribado neonatal para el déficit AAT. Posiblemente es un asunto común de los países europeos y de un comité europeo entre los médicos más comprometidos con esta condición.

Progreso para los casos infantiles, Hospital Infantil Hannover: Dr. Kardoff En Alemania están consiguiendo mejorar la salud de los niños a través de sus programas de cuidado y también están estudiando la función pulmonar infantil. A la vez, están creando un registro infantil, que va a estar administrado por los responsables del registro de adultos existente. Los padres van a aportar los datos y es muy pro-activo de su parte. Van a incluir los datos acerca de su condición hepática y función pulmonar junto con otros indicadores básicos. Cada 12 meses van a tener un seguimiento de los casos registrados para actualizar los datos. Para conseguir los datos van a colaborar con la Asociación de Pacientes en Alemania y las asociaciones de pediatras. Han establecido un “alfa-1-centers” para tratar a los niños afectados, tienen programado coordinar unos 10 centros en la actualidad, con el mismo fin que los centros de adultos y para ofrecer apoyo a las familias y formación a los médicos colaboradores.

Alfa Europe Federation En la segunda jornada nos reunimos para firmar nuestra participación como país miembro en la “Federación Europea de Asociaciones de pacientes con el déficit AAT”. Revisamos la documentación necesaria para entregar al abogado y notario alemán presente en el acto. Esperamos colaborar como delegados de esta unión de asociaciones para mejorar el conocimiento de la condición del déficit AAT y tener mayor número de afectados para conseguir más interés de todos los integrantes de esta comunidad, de la industria farmacéutica, de los profesionales de salud y sus asociaciones y frente a las instituciones europeas. Así podremos ayudarnos a crecer en nuevos países y ofrecernos apoyo mutuo. Nos hemos comprometido a trabajar en mejorar un sitio web: www.alfaeurope.org Si alguien desea participar más activamente en este campo, por favor contacten con Shane Fitch: 956 537186 alfa1info@arrakis.es


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LA ASOCIACIÓN ALFA -1- ESPAÑA, INFORMA Con motivo de las distintas investigaciones y reuniones celebradas a nivel mundial, con la intervención de la FDA en torno a la aplicación de productos de reemplazo para nuestra enfermedad, nuestra asociación ha recopilado una serie de argumentos y conclusiones que deseamos poner a vuestra disposición en el presente resumen preparado por nuestra Presidenta Shane Fitch, fruto del material publicado por internet, artículos médicos, actas de reuniones, congresos, etc.

Estimados Alfas: Os estamos informando acerca de una situación que ha surgido durante el último año respecto a las diferencias en los tratamientos de reemplazo, actualmente disponible: denominados A1-P1 productos: Prolastina ®, de Talecris/Bayer (anteriormente AlphaTherapeutics), Zemaira ® de ZLB Behring y Aralast ® de Baxter o Trypsone ® de Grifols, siendo los dos últimos el mismo producto. Aralast ® está producido en EEUU por Grifols, para su posterior comercialización y distribución por Baxter. La FDA se alertó por la investigación del Dr. Charlie Strange, Jefe del comité médico y asesor de la Fundación Alfa-1 de EEUU, y el análisis del Dr. Mark Brantley, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Florida, quienes encontraron diferencias en la bioquímica de Aralast ®en comparación con Prolastina ® y Zemaira ® . La FDA, en base a estos estudios independientes, decidió celebrar el 3 de noviembre 2005, a través de BPAC, Blood Product Advisory Comittee, Center for Biologics Evaluation and Research. (CBER) * una reunión compuesta por los científicos independientes imparciales de la FDA, junto con las empresas fabricantes y el Dr. Brantley, para exponer en sus presentaciones una evaluación actual de la seguridad, eficacia y heterogenicidad de estos productos.

Se formularon las siguientes preguntas: a.

Los estudios pos-marketing exigidos por la FDA a cada fabricante de los productos ¿son los adecuados en cuanto a la seguridad y eficacia del producto?

b.

Los programas de control y seguimiento de la seguridad de los productos ¿son adecuados?

c.

¿Se necesita aplicar otras acciones, cambios de etiquetaje, consejos, etc.?

La reunión se basaba en la evaluación del conjunto de presentaciones, seguido por una discusión entre los miembros del comité. El preámbulo, la trascripción y las conclusiones de todo este asunto se pueden encontrar en inglés en los siguientes enlaces: Preámbulo de la reunión: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/briefing/2005-4190B2_01_issue%20summary.htm Los minutos: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/minutes/2005-4190M1_quick%20minutes.htm Presentaciones: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/slides/2005-4190s2.htm Transcripts originales: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/transcripts/2005-4190t2.htm

*Comité Consejero de Productos de Sangre, Centro para la Investigación y Evaluación en materia Biológica.

Conclusiones de la reunión: Ningún miembro expresó preocupación por las diferencias entre la estructura de los productos AAT desarrollados comercialmente y el A1-P1 encontrado en plasma de bancos de sangre o MM normal. Se expresó interés en que los estudios pos-marketing se mejoren y en que se siga el estudio clínico de los receptores del tratamiento más a largo plazo. Existía el consenso entre los miembros que es importante determinar la eficacia de estos productos clínicamente en cuanto a la enfermedad respiratoria. Sugirieron que estos estudios se lleven a cabo en países donde no está disponible el producto, con controles de placebo, y que los laboratorios lleven a cabo pruebas similares para poder comparar entre sí la validez de los resultados. El estudio realizado por ZLB Behring recibía una buena acogida. El comité estaba a favor de la participación pro-activa del NHLBI en EEUU (Instituto Nacional para enfermedades cardiovasculares, pulmonares y sanguíneas). Varios miembros consideraban que la intervención, a edades tempranas de la enfermedad, es útil a la hora de crear o planificar los estudios. Un miembro apoyó reactivar el estudio del Registro NHLBI, para recoger los datos a largo plazo. La FDA quisiera la implicación de todos los fabricantes en los estudios clínicos para determinar la eficacia de los productos. Talecris actualmente está realizando un estudio clínico con Prolastin® con placebo. Había el consenso entre los miembros que un sólo registro será lo ideal para controlar el seguimiento pos-marketing de todos los productos A1-P1, que es más deseable que la vigilancia pasiva. (La vigilancia pasiva es cuando el médico informa al fabricante cuando surja alguna anomalía o efectos secundarios (adversos) en su paciente atribuible al tratamiento).


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La mayoría del comité estuvo a favor de la sugerencia, por parte de Miriam Day, consultora de la Fundación Alfa-1,EEUU, de que se escriba una carta a los médicos describiendo brevemente las diferencias en la heterogenicidad de cada producto para que informen acerca de cualquier efecto adverso que pueda tener el tratamiento. La comunicación no es para alarmar a los médicos, simplemente para asegurar que no es tan simple el recetar los tratamientos de reemplazo y deben de estar más atentos a la estructura de los productos y en como se difieren a la proteína natural.

Heterogenicidad de A1-P1 productos inhibidores: Original: www.fda.gov/cber/infosheets/alph1pi.htm (Traducción): Los productos derivados de plasma, los inhibidores A1-P1, autorizados por la FDA, son un tanto heterogéneos en cuanto a su composición proteínica y su estructura química. Junto con la A1-P1 contienen diferentes niveles de otras proteínas de plasma y niveles de proteínas inactivas, por ejemplo, agregados formados durante la fabricación. En adición contienen modificaciones químicas, que surgen como resultado de la fabricación y ocurren a niveles diferentes desde reducidos a notables, variando de un producto a otro. Estas modificaciones pueden incluir deamidación, la presencia de cysteina reducida y la eliminación de la lisina C-Terminal, algunos de los cuales han sido observados en otros productos de proteína comercializados y licenciados por la FDA. Los efectos, si existen, de estas variaciones / alteraciones en la estructura química en cuanto a la seguridad y eficacia, pueden depender del producto y están evaluados en las pruebas clínicas, pre-autorización y pos-autorización y en la vigilancia farmacológica pos-marketing de los efectos adversos. En la actualidad, no hay datos que sugieran la influencia de estas variaciones / alteraciones / modificaciones en la actividad funcional y la inmunogenicidad de A1-P1. Algunas de las modificaciones mencionadas anteriormente afectan a la carga de la proteína y dan lugar a distintas formas de IEF (Enfoque Isoeléctrico) las cuales son características para cada producto A1-P1. Las revaloraciones de parte de los fabricantes y la FDA en las formas de IEF de distintos lotes de producto durante periodos de tiempo, han demostrado ser consistentes en la forma IEF empezando con los lotes utilizados en las pruebas clínicas pre-licenciatura y continuando durante 2005. En un intento de recopilar información adicional acerca de los productos A1-P1, la FDA insta a los profesionales de salud y los pacientes a informar a la FDA acerca de cualquier reacción adversa, por internet o directamente al fabricante.

Consejos de la Asociación Española para el Déficit AAT La FDA ha concluido que las diferencias existentes en los preparados comerciales no han demostrado afectar en su eficacia ni en su seguridad, como se ha comprobado en los estudios clínicos previos a la comercialización y en los estudios posteriores a la misma en cuanto a los efectos adversos. Para recopilar más información sobre el tratamiento sustitutivo, se solicita una mayor colaboración en la comunicación de efectos adversos para disponer de datos más completos que los disponibles en la actualidad. Siguiendo con las recomendaciones de la FDA, creemos que: 1. Los médicos, los profesionales de salud y los pacientes deben de estar informados correctamente acerca de esta actualidad y sugerimos que los enlaces correspondientes y un breve resumen se publiquen en: a) La página web de cada fabricante b) En cada sitio web de cualquier asociación o grupo de pacientes afectados por alfa-1 c) En cualquier sitio web de la comunidad de profesionales de salud donde acuden los especialistas en neumología u otra especialidad (paniculitis) que tengan ocasión de recetar este tratamiento a sus pacientes. 2. En caso que sea posible: que cada asociación de pacientes publique o mande una carta con esta información a las personas directamente interesadas en este asunto y lo trate con total imparcialidad. 3. En cualquier caso de efecto secundario o adverso, que el paciente y el médico informen al laboratorio, al registro en su país y si es necesario, a su asociación. De esta manera la vigilancia pos-marketing es más pro-activa de parte del afectado y se pueden recopilar más información para mantener y seguir un programa de control de los tratamientos de reemplazo AAT que sean más correctos con los datos útiles en su evaluación de eficacia y seguridad continua. 4. Instar a los fabricantes nuestro apoyo y deseo para la realización continua de estudios pos-marketing bien diseñados, planteados e implementados, para mejorar el conocimiento acerca del tratamiento y su seguridad y eficacia.

EQUIPO DE REDACCIÓN DEL BOLETÍN El número 5 del Boletín Informativo Alfa-1 España, se edita en el mes de Septiembre de 2006 y ha sido elaborado por miembros de la «Asociación Española para el Deficit de Alfa -1- Antitripsina», interviniendo en el equipo redactor: Diego Alba, Rafael Cervantes, Shane Fitch, Dr.Miravitlles, Amadeu Monteiro, Mariano Pastor y Fuensanta Soria, con la colaboración de Elaine Alfonzo, Consuelo Pérez y Sonia Iujvidin. La coordinación, diseño y maquetación corrió a cargo de Rafael Cervantes y la supervisión de los trabajos la realizó Shane Fitch, Presidenta de la Asociación.


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Importancia de la detección del déficit de Alfa-1-Antitripsina Autor: Dr. Marc Miravitlles Centro: Servicio de Neumología. Institut Clínic del Tórax. Hospital Clínic. Barcelona

studios realizados en España señalan que un 9% de la población general de entre 40 y 70 años está afectada de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). El humo del tabaco es el factor causal en más del 90% de los casos en los países occidentales. Sin embargo, se ha estimado que sólo un 1020% de los fumadores crónicos desarrollan EPOC sintomática. Esto indica que hay cofactores adicionales genéticos o ambientales que contribuyen al desarrollo de la EPOC. Un ejemplo de factor de riesgo genético para el desarrollo de EPOC es el déficit de alfa-1 antitripsina (AAT), que comporta, en los pacientes que lo sufren, un riesgo aumentado de desarrollar enfisema pulmonar a una edad temprana. La Organización Mundial de la Salud (OMS), en un comunicado de 1997, así como las recientes normativas de diagnóstico y tratamiento del déficit de AAT de la American Thoracic Society/European Respiratory Society, recomiendan establecer programas de detección de casos del déficit de AAT en pacientes con EPOC. Esta estrategia es crucial para detectar nuevos casos en España, donde la enfermedad tiene una baja prevalencia y como consecuencia, hay un bajo índice de sospecha entre los médicos.

E

Numerosos datos de estudios clínicos y epidemiológicos sugieren una contribución de la herencia al desarrollo de la EPOC. Los factores genéticos pueden modular el impacto del humo del tabaco sobre el pulmón. De este modo serán clave en determinar la velocidad de deterioro de la función pulmonar y condicionarán, en parte, qué pacientes desarrollarán una EPOC y su gravedad. Estas afirmaciones están basadas en estudios de casos y controles que han mostrado un aumento de la prevalencia de EPOC en los familiares de los casos, en comparación con los familiares de los controles, lo cual no puede ser explicado por otros factores de riesgo conocidos. Hay también una mayor prevalencia de alteración de las pruebas funcionales respiratorias entre los hijos de pacientes con EPOC que entre sus cónyuges. Estudios transversales han mostrado una disminución de la prevalencia de la enfermedad y menos similitud en la función pulmonar a medida que aumenta la distancia genética. Aunque los resultados de varios de estos estudios muestran una agrupación de los casos de EPOC en familias, no hay un claro patrón mendeliano de herencia. Entre los factores genéticos que estarían implicados en el desarrollo de EPOC, el ejemplo más claro lo constituye el déficit de la antiproteasa alfa-1 antitripsina (AAT), que comporta un riesgo muy aumentado de desarrollar enfisema a una edad temprana, sobre todo en fumadores. Los estudios poblacionales realizados en España indican que el déficit de AAT es una enfermedad infradiagnosticada y con f r e c u e n t e s

retrasos en el diagnóstico. Entre todas las causas de infradiagnóstico destaca el que se atribuya el enfisema únicamente al tabaco, sin investigar la posibilidad del déficit de AAT. Hoy en día todavía se considera, en algunas normativas, que sólo se debe sospechar el déficit en pacientes con enfisema grave, jóvenes y/o no fumadores; sin embargo, estos individuos son sólo una pequeña parte de todos los casos, y muchos pacientes no encajan en estos parámetros de gravedad. En un estudio realizado en España, el retraso en el diagnóstico, medido como el tiempo entre el diagnóstico de la EPOC y el del déficit de AAT fue de un promedio de 10 años. La importancia del diagnóstico precoz se basa en la posibilidad de realizar un programa enérgico de abandono del hábito tabáquico y de tratamiento de la enfermedad pulmonar, un estudio familiar que puede detectar a individuos de elevado riesgo en fases más tempranas y la posibilidad de iniciar un tratamiento sustitutivo con AAT en los individuos que cumplen los criterios establecidos. Las técnicas más frecuentemente usadas hasta hoy para el diagnóstico de laboratorio del déficit de AAT incluyen la determinación de las concentraciones séricas de AAT y la identificación del fenotipo de la AAT por enfoque isoeléctrico a un pH 4,2-4,9. La Organización Mundial de la Salud en 1997 recomendó la determinación de las concentraciones séricas de AAT en todos los pacientes con EPOC. A los pacientes con resultados anómalos en este cribado se les debería realizar la determinación del fenotipo. La American Thoracic Society y la European Respiratory Society han elaborado un documento conjunto de consenso para el diagnóstico y tratamiento del déficit de AAT y recomiendan realizar pruebas de diagnóstico de este déficit a todos los adultos con enfisema pulmonar o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (recomendación tipo A). También las recientes normativas de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) indican la necesidad de determinar las concentraciones plasmáticas de AAT a todos los pacientes con EPOC. En España, la detección se está realizando como una iniciativa del Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT. A principios de 2005 el Registro Español inició el proyecto IDDEA (Información y Detección del Déficit de Alfa-1 antitripsina) con el fin de poner el diagnóstico del déficit al alcance del mayor número de médicos que tratan pacientes con EPOC. Este programa informa sobre la importancia del diagnóstico temprano y también proporciona los medios para la detección del déficit de AAT en sus pacientes. Tras el diagnóstico y la inclusión de los pacientes en el Registro, se puede comprobar si cumplen los criterios para iniciar un tratamiento sustitutivo y decidir su indicación.La detección del déficit de AAT es crucial para detectar nuevos casos en un país como España, donde la enfermedad tiene una baja prevalencia y como consecuencia, hay un bajo índice de sospecha de esta patología en pacientes con EPOC.


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Bibliografía 1. Sobradillo V, Miravitlles M, Gabriel R, Jiménez-Ruiz C, Villasante C, Masa JF, Viejo JL, Fernandez Fau L. Geographic variations in prevalence and underdiagnosis of COPD: Results of the IBERPOC multicentre epidemiological study Chest 2000; 118: 981-989. 2.

Allen RC, Harley RA, Talamo RC. A new method for determination of alpha1 antitrypsin phenotypes using isoelectric focusing on polyacrylamide gel slabs. Am J Clin Pathol 1974; 62: 732-739.

3. Silverman EK, Pierce JA, Ann Intern Med 1989; 111: 982-91.

Province

MA,

Rao

DC,

Campbell

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of

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function

in

alpha-1-antitrypsin

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clinical

correlates.

4. Miravitlles M, Vidal R, Barros-Tizón JC, Bustamante A, España PP, Casas F, Martínez MT, Escudero C, Jardí R. Usefulness of a national Registry of alpha-1-antitrypsin deficiency. The Spanish experience. Respir Med 1998; 92: 1181-1187. 5.

Alpha 1 antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bulletin of the World Health Organization 1997; 75: 397-415.

6. American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168: 818-900. 7. De la Roza C, Costa X, Vidal R, Vila S, Rodriguez-Frias F, Jardi R, Miravitlles M. Programa de cribado para el déficit de α1-antitripsina en pacientes con EPOC mediante el uso de gota de sangre en papel secante. Arch Bronconeumol 2003; 39: 8-12. 8.

Miravitlles M. Enfisema por déficit de alfa-1 antitripsina: ¿es realmente una enfermedad infrecuente? Med Clin (Barc). 2004; 123: 778-9.

LA HISTORIA DE DANIEL Y EL AAT Este es un pequeño resumen de cómo fue conocer el Alfa 1 Antitripsina…. (Testimonio de una madre). Sé que jamás olvidaré lo que pude vivir en aquellas tres semanas que Daniel estuvo ingresado. Debo agradecer, antes de nada, todo lo que hizo por Daniel la Doctora Martos que fue quien me ayudó a que vieran a mi hijo en este hospital, la Doctora Martínez Pardo, está en la unidad de enfermedades raras. Recuerdo que, en cuestión de cuatro días, ella dió con la dolencia que padece Daniel. La verdad que, en aquellos momentos, creí que se me caía el mundo encima, mi hijo padecía una enfermedad degenerativa, la cual no tenia un tratamiento. ¡Pufff! la verdad es que esas palabras me marcaron bastante al no saber nada de esta enfermedad. Estuve un par de meses en Ramón y Cajál hasta que las doctoras me dieron la posibilidad de cambiar de hospital a Daniel, más que nada me lo dijeron para cuando llegase la hora de transplantar a Daniel que todo me resultase más fácil… pero una cosa si estaba clara, no iba a permanecer quieta ante esta enfermedad. Me puse a buscar información sobre qué era esta enfermedad, si había algún medio por el que me pudiese apoyar, si había más familias con el mismo tipo de caso, gracias a Dios encontré esta asociación, la cual me hizo ver que había luz al final de este pasillo que tanto miedo me daba. aniel es un niño que desde el primer mes de vida le encontraron una anomalía en el hígado. La verdad es que, en aquellos momentos, fue algo bastante desconcertante ya que todo en el embarazo fue normal. Le llevé a varios médicos. El primer hospital que visitó fue el del Niño Jesús, en el cual estuvimos cerca de un año sin saber a que se debía esa anomalía….fue un ir y venir bastante confuso por mi parte y la de mi familia, nadie sabia nada y no le realizaban las pruebas que se debían hacer para detectar dicha enfermedad.

D

En el mes de febrero de 2003 lo llevé al Hospital Ramón y Cajál, en el cual conocía a varios médicos…

Aquí me informaron sobre todas las pautas necesarias a seguir, los hospitales específicos para transplantes hepáticos, la verdad es que, desde que conocí a Shane, presidenta de esta asociación, todas las cosas que en mi cabeza se encontraban, empezaron a colocarse, me facilitó información para que así pudiera entender los cambios que el cuerpecito de Daniel estaba experimentando… Llevé a Daniel al hospital de La Paz y me insistieron en lo importante que era que el niño tomase su medicación, y que su alimentación fuese lo más equilibrada posible. Gracias a Dios, Daniel es un niño bastante activo y que come de todo, recuerdo en una ocasión que se realizó un congreso, aquí en Madrid, en el cual estuve en una mesa facilitando información a los médicos; esa misma tarde fui con el niño al lugar donde se realizaba el congreso y estando con Mariano, se acercaron los médicos y preguntaron de casos infantiles, yo les informe que mi hijo era afectado por el AAT y cuyo fenotipo era ZZ y ellos no daban crédito, ya que vieron que el niño era bastante activo, la verdad es que me hizo bastante gracia ver como los médicos no creían que Daniel estaba afectado. Pero es una realidad. Pese a que nuestros niños estén con esta dolencia, se puede vivir con ello ya que para ello hay una serie de medicación la cual, aunque no lo creamos, es algo vital para que ellos estén mejor y puedan hacer una vida normal. Daniel es un niño que no se priva de nada, no vive como un niño enfermo sino que es un niño que padece una enfermedad, la cual no debe limitarle para nada su forma de vida. Aquí os dejo una foto para que veáis cómo es mi pequeñín. (NATALIA, Madrid).


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POR FIN EL TRATAMIENTO SUSTITUTIVO DE AAT YA ES UNA REALIDAD EN BRASIL Amadeu Monteiro

OTRO CASO CONTRA LA SECRETARÍA ESTATAL DE LA SALUD. En nuestros boletines anteriores, hacíamos hincapié sobre la decisión de la justicia de obligar al gobierno de Brasil a la disponibilidad del tratamiento sustitutivo para Karen Busic, que comenzó la terapia de reemplazo el pasado mes de Marzo. Sin embargo, después de acabar la primera remesa del producto de AAT enviada por los laboratorios Grifols, Karen estuvo dos meses sin tratamiento sustitutivo, teniendo que esperar la llegada de nueva remesa del producto. Debido a este retraso la abogada de Karen Busic, ha demandado a la Secretaría Estatal de la Salud, siendo esta obligada a indemnizar con una cantidad económica por cada día que falte el tratamiento. Deseamos que estos contratiempos no sucedan más en el futuro, ya que los laboratorios disponen de suficiente producto para suministrar.

Carlos R. M. Passos (Presidente de la ABRADAT São Paulo)

Después de varias decisiones judiciales a favor de Carlos Roberto Martins Passos, es el segundo alfa de Brasil que comenzó con el tratamiento de reemplazo el pasado mes de Mayo. Deseamos que los procesos de otros pacientes sean más rápidos y eficaces una vez que la secretaría Estatal de la Salud de Brasil es conocedora del rápido avance en el deterioro del enfisema ocasionado por la deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. Sabemos que existen otros pacientes con proceso en los tribunales esperando que la justicia brasileña proceda lo más breve posible al veredicto final que esperamos sea a favor de los pacientes afectados.

PRINCIPALES OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN BRASILEÑA DE DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA (ABRADAT) La ASOCIACIÓN BRASILEÑA DE DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA- ABRADAT fue creada para unir los pacientes y portadores con deficiencia de alfa-1 antitripsina en Brasil, con los siguientes objetivos: 1. La divulgación de la deficiencia de alfa-1 antitripsina ante la comunidad médica en especial y ante el público en general; 2. La actuación junto a las instituciones públicas, especialmente de la salud pública, clínicas y servicios particulares reivindicando el tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina; 3. La unión de los pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina de Brasil para adoptar medidas de viabilidad para el tratamiento sustitutivo de AAT. 4. La formación del registro brasileño de pacientes de deficiencia de alfa-1 antitripsina. 5. Facilitar a todos los asociados conocimiento e información de la evolución de las técnicas de tratamiento y nuevos medicamentos destinados a los pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina con el objetivo de mejorar sus condiciones de vida y de supervivencia; 6. Promover cursos, palestras, debates con autoridades vinculadas a la salud pública, comunidad médica en general y pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina; 7. Promover el intercambio con organizaciones y entidades con objetivos semejantes localizadas en Brasil y en el extranjero. 8. La actuación junto a las instituciones públicas, tratando de promover la importancia del diagnóstico completo de la deficiencia de alfa-1 antitripsina (dosis y prueba genética), el árbol genético de los familiares y el consejo genético de los portadores de los genes S y Z; 9. La actuación, junto a las instituciones públicas, promoviendo la realización de la dosificación de alfa-1 antitripsina en todos los pacientes con EPOC. El registro brasileño de pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina ya es una realidad y la ABRADAT se enorgullece de contribuir de forma intensa en la creación del Registro. Atención al paciente sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina: Sra. ROSANA BARROS BOTELHO (Secretária da ABRADAT) – E-mail: barros_92@hotmail.com En la foto está la actual Junta Directiva de la ASOCIACIÓN BRASILEÑA DE DEFICIENCIA ALFA-1 ANTITRIPSINA- (ABRADAT) que participó en la tercera reunión, realizada el pasado 30 de mayo: De izquierda a derecha: Dr. JOSÉ ROBERTO JARDIM – Director del Consejo Médico. Dra. MARIA VERA CRUZ DE OLIVEIRA CASTELLANO – Consejera Médica. Sr. CARLOS ROBERTO PASSOS – Presidente. Sr. ARNALDO SALGUEIRO REY – Tesorero.


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Red Andaluza de Trabajo Social sobre Enfermedades Raras: RATSER La Consejería de Salud firmó un convenio con FEDER en el seno de las Jornadas Andaluzas de Enfermedades Raras, Septiembre 2005, para poner en marcha “acciones de sensibilización e INFORMACIÓN sobre las Enfermedades Raras”. Se trata de luchar contra la “invisibilidad” de los pacientes de enfermedades raras; contra su falta de información sobre recursos (ayudas, asociaciones, segunda opinión, etc.), su aislamiento social (grupos de autoayuda) y su “exclusión social”. Como consecuencia de este plan la Administración Sanitaria de Andalucía esta respaldando el proyecto para implantar una red de trabajadores sociales andaluces, RATSER, quienes están mejor informados acerca de las enfermedades raras, en los centros de atención primaria. El objetivo es que sirva de enlace entre la población de afectados, impulsando también la detección precoz entre los médicos en estos centros. El marco de actuación en Andalucía estará en 33 distritos sanitarios y 33 hospitales. RATSER debe fijar su “ubicación preferente” en TODOS Y CADA UNO de los 33 distritos sanitarios de Andalucía, de forma que la función informativa a los afectados y sus familiares se complemente con la de detección de nuevos casos y

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su comunicación a la Red Epidemiológica de Información sobre Enfermedades Raras (REPIER) de la Consejería de Salud. La aportación del Trabajador Social va a formar parte de sus tareas cotidianas y de sus funciones propias dentro del ámbito de la Atención Primaria. El Trabajador Social, en relación con las Enfermedades Raras, podrá valorar y analizar necesidades, demandas y expectativas de los afectados y sus familiares; detectar individuos afectados y tener actualizado un registro de asociaciones. Informará sobre sus derechos a estos afectados, así como de las actividades de grupo que se organicen, colaborando en las mismas e impulsando el voluntariado. A su vez, todo este trabajo podrá ser aprovechado, de una parte, por la Red Epidemiológica de Investigación sobre Enfermedades Raras de la Consejería (REPIER), haciendo uso los datos epidemiológicos que se puedan obtener y, de otra, por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de la información que se dará a los afectados y de la respuesta asociativa que ello implique. La Asociación Española para el Déficit de alfa-1-antitripsina ha elaborado un protocolo según las especificaciones exigidas por RATSER y hemos mandado la información a D, Mariano Sánchez Robles, de Almuñecar (Granada), que es el Presidente de la red de trabajadores sociales andaluces, el cual ha promovido este proyecto. Le damos nuestro agradecimiento por ofrecer este servicio que podría tener una influencia muy positiva en el reconocimiento de la condición del déficit de AAT entre muchas otras enfermedades que pasan desapercibidas al nivel institucional.

IMPORTANTE AVANCE ITALIANO EN TRASPLANTES. Articulo enviado por Sonia Iujvidin (Argentina)

Una nueva terapia podría prevenir el rechazo de órganos (ANSA) - Roma, 17 de Mayo -

C

ientíficos italianos desarrollaron una nueva terapia que podría frenar el rechazo al nuevo órgano por parte del cuerpo de los pacientes trasplantados. La innovación desarrollada por investigadores del Instituto Mario Negri en Bérgamo tiene el propósito de prevenir el rechazo a largo plazo de los órganos, lo que los médicos llaman rechazo crónico – en oposición al rechazo agudo, a corto plazo.

El rechazo crónico está causado por el sistema inmune del cuerpo, que percibe al nuevo órgano como una amenaza y envía linfocitos T para matarlo. Esta forma de rechazo usualmente tiene lugar pocos años después del trasplante. Es irreversible y por lo tanto no tiene un tratamiento efectivo, excepto con un nuevo trasplante. “Nosotros realizamos la ingeniería genética del órgano antes de ser trasplantado, utilizando un virus vector al que se reemplaza su ADN por otro (que codifica) para la producción de una proteína capaz de bloquear a los linfocitos T”, contó a ANSA la autora del estudio, Dra. Ariela Benigni. “La proteína se produce solo localmente, en el nuevo órgano, de tal manera que el sistema inmune en el resto del cuerpo permanece inalterado”. Esto es crucial, porque significa que el tratamiento eliminaría la necesidad de dar medicinas inmunosupresoras a los pacientes trasplantados. Como sugiere su nombre, estas drogas amordazan al sistema inmune del paciente para que el órgano pueda sobrevivir. Los pacientes trasplantados deben tomarlas por el resto de sus vidas. Como resultado de esto, están más expuestos a contraer enfermedades e infecciones. Más aún, estas drogas tienen muchos efectos secundarios, pueden causar cáncer y no solucionan el problema en forma permanente. “El rechazo crónico sigue siendo una amenaza para la supervivencia a largo plazo de los pacientes trasplantados y no ha habido signos de progreso en este tema en los últimos diez años”, explicó Benigni, jefa del Departamento de Medicina Molecular del Instituto Mario Negri. “La esperanza es poder utilizar los inmunosupresores únicamente en el período inmediatamente posterior al trasplante (para eludir el rechazo agudo)”. Begnini, que produjo el virus transportador de la proteína con un grupo de ingeniería genética de Trieste, dirigido por Mauro Giacca – cree que el tratamiento será ideal para el trasplante de órganos como el hígado, corazón y riñones. Los estudios iniciales de laboratorio en ratones han sido extremadamente exitosos. Los resultados están próximos a salir publicados en la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología (JASN). “La próxima etapa es probar este procedimiento en grandes primates no humanos, que llevaremos a cabo con el grupo de la Universidad de Padua”, continuó Benigni. Ella espera comenzar las pruebas en voluntarios.


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Amadeu M. y Fuensanta S.

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C O NVI V E N C I A EN S EVILLA

Con ocasión de nuestra visita a Sevilla, aprovechamos el tiempo libre para conocer la ciudad que guiados por Diego Alba, su esposa Mercedes y su hijo Antonio (haciendo uso de buenos anfitriones), nos llevaron por varios lugares de interés de la ciudad de Sevilla (La Torre del Oro, Plaza de España, La Giralda, Parque María Luisa, Catedral, etc) y también a degustar las buenas tapas andaluzas. El sábado después de terminar el congreso, encontramos a Dulce Pimentel (alfa de Lisboa) con su novio, nos fuimos a cenar con Mariano y dos parejas

de la asociación de EPOC de Madrid, presidente y vice-presidente. Ah, me olvidé decir que Mariano está estupendo, ya no se cansa como antes y camina mucho sin parar. Todo esto desde que hace rehabilitación respiratoria y algo de régimen en la alimentación. Queremos agradecer a los anfitriones Diego y Mercedes, por lo bien que nos han tratado y la atención que han tenido con todos. También a Mariano, porque está siempre muy pendiente de cuantos detalles sean precisos para los intereses de la Asociación. OS QUEREMOS UN MONTÓN !!!!

De izquierda a derecha: Fina (esposa de Amadeu), Mariano Pastor, Amadeu, Diego y Mercedes (esposa de Diego)

De izquierda a derecha. Diego, Amadeu y Mariano

Dulce Pimentel, con Amadeu y Fina

ALFAS, VIAJEROS INCANSABLES Ningún alfa se deja limitar por la enfermedad, somos luchadores y aquí tenéis alguna prueba: En el mes de Abril, los alfas de Barcelona hemos recibido la visita de Diego y de su esposa Mercedes. Venían de paso para hacer un viaje turístico, pero hemos encontrado un momento para reunirnos y celebrarlo, como siempre con una buena cena. Otro evento de este verano ha sido la visita de William y su esposa Carmen, que Nuestros alfas masculinos, de izquierda a derecha vinieron desde Puerto Rico Diego, Joan Alonso y Amadeu. en el mes de Julio. El bueno de William vino para trabajar, pero su esposa y yo pudimos pasear por Barcelona y hacer un poco de turismo. Esta foto corresponde a la noche de la despedida. La primera por la izquierda es Carmen, al lado su marido William, de frente está Amadeu, después una servidora y por último está Fina, esposa de Amadeu.

“FLOR DE JAMAICA” Desde Mexico, nuestra buena amiga – tambien Alfa- Anharad, nos informa de la existencia de una planta conocida popularmente como Flor de Jamaica, que tiene multiples propiedades curativas sobre todo para eliminar de forma importante el colesterol. Su nombre cientifico es

Hibiscus sabdariffa L.

¿QUE PODEMOS HACER PARA COMBATIR LA FALTA DE MEMORIA?

Lo que necesitamos es hacer pilates con las neuronas: estirarlas, sorprenderlas, sacarlas de su rutina y presentarles novedades inesperadas y divertidas a través de las emociones, del olfato, la vista, el tacto, el gusto y el oído. Además, retarlas con crucigramas, juegos como rompecabezas, sudoku o ajedrez. ¿El resultado? El cerebro se vuelve más flexible, más ágil y su capacidad de memoria aumenta.


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SALUD.

CONTINUAN LOS AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN Articulo seleccionado por: Fuensanta Soria, según noticia publicada en la página 37 de la edición de 19/5/2006 de El Periódico.

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El banco de células madre de BCN se sitúa en la élite científica: El centro tiene muy avanzada la obtención de la primera línea celular de España. Izpisúa intenta descifrar el mecanismo que sigue el crecimiento fetal ÀNGELS GALLARDO BARCELONA

El banco de líneas celulares del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), que ayer fue inaugurado por la reina Sofía, pero que ya funcionaba de forma provisional en el Hospital del Mar, tiene en fase muy avanzada el ensayo que podría dar lugar, en breve, al primer cultivo homogéneo y controlado de células madre que se logra en España. La doctora Anna Veiga, directora de dicho banco celular, ha descongelado en el último año 140 embriones procedentes del Instituto USP Dexeus, que, tras obtener el consentimiento de las parejas progenitoras, los ha cedido para investigación. El cultivo dirigido y controlado de células madre embrionarias, hasta conseguir su multiplicación indiferenciada, constituye el primer estudio, ya aprobado por el Ministerio de Sanidad, con el que el CMRB se pone en marcha. Dirigir el cultivo de células madre idénticas y puras es un paso imprescindible para pasar al siguiente objetivo: descifrar el mecanismo genético y molecular por el que una célula en fase embrionaria es capaz de iniciar su especialización en célula neuronal, cardiaca, hepática, muscular u ósea, hasta dar lugar a los diferentes tejidos que forman los órganos de un ser humano. IMITAR AL EMBARAZO "Ese proceso que cualquier embrión hace a diario espontáneamente, y con total precisión, en el útero de una embarazada es desconocido para los científicos, aunque estamos a punto de descifrarlo --dijo Juan Carlos Izpisúa Belmonte, director del CMRB--. La diferenciación celular que da lugar a un tejido humano concreto no se ha conseguido aún en ningún laboratorio del mundo, pero en la calle se tiene la impresión de ya es un hecho".

La Reina, Maragall, Clos, Salgado y Aguilar escuchan a Izpisúa en la inauguración del CMRB, ayer. Foto: GUILLERMO MOLINER

Izpisúa y Veiga describieron ayer estos trabajos, y mostraron los laboratorios del CMRB, instalado en el Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), a la Reina, a los ministros de Sanidad y Justicia, Elena Salgado y Juan Fernando López Aguilar, y al president Pasqual Maragall. En las salas de investigación les esperaban 24 de los 80 científicos que las ocuparán de inmediato, formados en el Instituto Salk de La Jolla (California, EEUU), centro asociado al CMRB del que Izpisúa es director de investigación en células madre. El segundo proyecto inicial del CMRB busca descifrar el mecanismo por el que algunos animales, entre ellos una salamandra acuática llamada ajolote, logran regenerar cualquier órgano que se le ampute. "Los genes del ajolote están en el ser humano, tenemos ese mismo potencial --dijo Izpisúa--. No es una rareza de la evolución, pero aún no sabemos cómo provocar ese mecanismo de regeneración". Dominando ese proceso, aseguró, se podría detener el curso de enfermedades causadas por la degeneración celular.

UN TESTIMONIO DE FUERZA DE VOLUNTAD Diego Alba

¡Ojala estas líneas sirvan para que otros alfas comiencen a realizar algún ejercicio físico!.

S

oy un alfa se 50 años diagnosticado y en terapia sustitutiva desde 1.999. Nunca hice ejercicio ni deporte a pesar de los insistentes consejos de mi mujer. El año pasado después de una conversación con Anharad (otra alfa), decidí comenzar a hacer pilates.

El año 2004 padecí dos neumonías que me produjeron un deterioro brutal en mi función pulmonar. A partir de marzo del año pasado con la ayuda de un monitor inicié estos ejercicios de respiración y estiramientos musculares y esto fue el principio de un gran cambio. En junio de ese mismo año, en el congreso de neumología de Valencia, conocí en persona a Amadeu y a Joan Alonso, a los cuales no sé como agradecer su apoyo telefónico en mis horas bajas cuando el pasillo de mi casa era interminable. Fue allí, en Valencia, donde el "alfa deportista" Joan Alonso me animó a comenzar en natación. Ese mismo verano asistí a rehabilitación pulmonar en el hospital y en otoño comencé en la piscina natación libre tres veces por semana. Aunque mi pulmón sigue negándose al sobreesfuerzo (rampas o escaleras) los resultados son asombrosos por lo que os cuento a continuación: - llevo dieciocho meses sin infecciones de pulmón; - he ganado un litro de capacidad pulmonar; - estoy recuperando la musculatura perdida hace quince años; - mi estima y mi ánimo han cambiado mucho; - realizo una vida casi normal sin sobreesfuerzos. Invito a todos los alfas a realizar ejercicios, en la medida de las posibilidades de cada uno, por muy bajo que físicamente se encuentre.

Yo toque fondo y estoy remontando vuelo.

Gracias, amigos, por vuestros consejos.


Boletín nº 5

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL DÉFICIT ALFA -1 ANTITRIPSINA

ALGo

Que

F e d e r a c i ó n de

E

Sept.- 2006

Pág. 16

CoNTar E s p a ñ o l a

Enfermedades

Ra r as

ste año FEDER ha publicado una memoria de 70 páginas, con el fin de contar y demostrar todos los aspectos de su gestión en la actualidad. Los servicios que prestan a las personas y familiares de una enfermedad rara sirven, en primera instancia, como intermediarios entre las asociaciones o grupos de apoyo y los nuevos contactos, o bien ayudan en establecer nuevos grupos de apoyo en el caso de que supongan un número mínimo

de afectados. En la actualidad (2005) representan 103 asociaciones y más de 700 enfermedades raras y actúan en nombre de tres millones de afectados en toda España. A las asociaciones como la nuestra, nos ofrecen cierto respaldo en cuanto a nuestra gestión; se presentan frente a la industria farmacéutica y las instituciones para defender nuestros intereses y conseguir una mayor calidad en la atención sanitaria, social y laboral. Se reúnen con los políticos para mejorar los fondos y recursos disponibles para nuestro colectivo y participan en la preparación e implantación de programas específicos de actuación. Entre las actuaciones políticas de FEDER destaca su contribución al Centro de Enfermedades raras en Burgos, han insistido en el Plan de Acción para Enfermedades raras al gobierno español, (diez ejes estratégicos) e impulsaron una ponencia en el senado español sobre las ER. En cuanto a la sensibilización de la sociedad su revista “Papeles de FEDER” se destina a 2.500 profesionales socio sanitarios, la industria, afectados y asociaciones, con 6.000 ejemplares en el año 2005. Tuvieron 300.000 visitas a su página web. Han organizado una delegación en Valencia para atender al levante español y Jornadas de ER en todo el país. El Servicio de Orientación a Enfermos (SIO), ofrece una línea de atención presenciados por profesionales, sicólogos y trabajadores sociales en cinco comunidades autónomas ofreciendo consejos, contactos y mayor información a los necesitados. Este servicio ha experimentado un incremento, de las consultas recibidas, del 108% respeto al año anterior. SIO Telf.: 902 1817 25 Durante el proyecto de investigación, ha trabajado CONSOLIDER con el centro médico Regenerativo de Barcelona, que busca identificar nuevos tratamientos a través de modelos celulares derivados de células madre. En Europa, forma parte de la Junta Directiva, Eurordis (organismo europeo para las enfermedades raras) que han trabajado activamente en el último Congreso que se celebró en Luxemburgo. Financiación: Su meta es dejar de depender de los fondos públicos y, a través de la sensibilización; conseguir más fondos del sector público. En 2005 ingresaron 482,717 Euros, lo que supone un 80% de las subvenciones públicas equivalente al 15 % de los ingresos del sector privado. Las cuotas de asociaciones-miembros, como la nuestra, sólo cubren el 1% del total. Si le interesa profundizar más en la memoria y las actividades de FEDER pueden consultar / asistir, a través de: www.enfermedades-raras.org o al Telf.: 902181725. Desde nuestra Asociación, agradecemos al equipo de FEDER su labor en la defensa de nuestros intereses y el apoyo que nos prestan en todo momento.

AGRADECIMIENTO La Caixa ,

a través de la sucursal número 3431 de Barcelona, ha tenido a bien colaborar con nuestra Asociación aportando una cantidad económica. Dicha ayuda será destinada a los fines y actividades que tenemos programados dentro de los objetivos de la Asociación. A su director, D. Pere Comajuncosa Sambeat y al equipo de dicha entidad, vay a nuestro más sincero agradecimiento.

Asociación Española para el Déficit AAT.


Boletín Nº5 Asociación Alfa 1 de España