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Alejandra López Rubio TICs en Ciencias de la Salud Grupo Jueves 11:30am – 1:00pm 27/08/11 “Síndrome de Moebius” El Síndrome de Moebius es una patología en donde el paciente presenta parálisis facial y estrabismo por un desorden congénito principalmente de los pares craneales VI y VII. Asimismo, el paciente también puede presentar disfunción de otros nervios craneales, malformaciones orofaciales, desarrollo incompleto de los miembros torácicos o pélvicos, esquelético y en algunas ocasiones retraso mental. Siendo fácil de detectar en los recién nacidos por la falta de expresión al llorar y la dificultad al succionar. Debido

a

la

gran

variabilidad

de

manifestaciones clínicas y a la incerteza de la etiología que presenta el Síndrome de Moebius, éste se puede dividir en dos: Síndrome de Moebius clásico y Síndrome de Moebius asociado a otras anomalías. En cuanto al primero, se sabe que existe una disfunción del nervio facial y del nervio oculomotor externo. Mientras que el segundo puede presentar

otras

disfunciones,

asociándose con enfermedades como la hipogenesia oromandibular, enfermedad de

Poland,

neuropatía

periférica,

hipogonadismo hipogonadotrópico. Como se mencionó, la etiología del Síndrome, todavía es muy incierta. Por lo que se han descrito diversas teorías para entender la patogénesis de esta enfermedad, aún y cuando se sabe que la gran mayoría de los casos son esporádicos.


La primera teoría menciona, una atrofia del núcleo craneal, relacionada con un problema vascular en el desarrollo del embrión. Es decir, hay una alteración en el suministro de sangre al feto durante el embarazo. Esta causa, esta respaldada por la creencia de un mal posicionamiento del feto, pudiendo comprimir al cerebro durante su crecimiento. La segunda, describe la destrucción o daño de los nervios craneales, por efecto de factores teratogénicos. Un ejemplo que sustenta esta teoría, es el uso de misoprostol durante el embarazo, ya que es un análogo de la prostaglandina E, y en la actualidad es utilizado como antiulceroso y abortivo.

Numerosos artículos y estudios, relacionan estas dos primeras teorías, al explicar que el uso del misoprostol ocasiona contracciones uterinas. Y al ingerirlo durante los primeros meses de gestación, en donde no existe gran cantidad de líquido amniótico, le produce un aplastamiento constante al feto, y un encorvamiento a nivel del tallo cerebral, dando lugar a una disrupción vascular.


Otros estudios demostraron que en el Síndrome de Moebius, hay presencia de una hipoplasia del tallo cerebral con rectificación del cuarto ventrículo, lo que sugiere la ausencia del colículo facial. Para esta conclusión se les realizó diversos exámenes a pacientes con este Síndrome, donde se pudo observar una atrofia del tallo cerebral, gliosis y calcificación del núcleo craneal por posible isquemia.

De igual manera, se

han mencionado

algunos

casos

hereditarios,

que

pueden

ser

ocasionados

por

un gen dominante que se expresa de manera En

variable.

donde

los

estudios

han

identificado

esta

relación

con

cromosoma 3q

el y

los loci de los genes 13q12.22, 3q21-q22, 10q21, y 1p22. Sin embargo, muchos de estos posibles loci, fueron descartados al usar genes PGT y GATA 2, por su participación en el desarrollo del rombencéfalo. En el caso del PGT, se usó porque este tiene una acción conjunta con el fármaco misoprostol. Sin embargo, solo se pudo demostrar mutaciones en las bases que no se logran expresar fenotípicamente. Mientras que el GATA 2 fue utilizado por su participación en el desarrollo del rombencefalo gracias a que es controlado por el Hoxb1. Como sucedió con el PGT, este gen tampoco logró dar alguna manifestación clínica.


También se pensó como causa, una compleja reacomodo de los cromosomas 7, 8, 11,13. Para comprobar la teoría, se realizaron diversas pruebas a un paciente con Síndrome de Moebius, sin encontrar ninguna anormalidad. Por lo que en la actualidad se siguen haciendo estudios cygogenétios para refutar o aprobar esta teoría.

Como se puede apreciar, la etiología del Síndrome de Moebius es desconocida y es muy probable que nunca lleguemos a saber con certeza lo que pasa en la embriogénesis que impide el desarrollo normal de los núcleos de los pares craneales o la correcta inervación muscular. Lo que si es certero es que falta mucho camino por recorrer, muchas pruebas por realizar para por fin algún día porqué se da, y talvez, encontrar una cura.

Síndrome de Moebius  

Vistazo al síndrome

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