Issuu on Google+

FEDRA Edição 7 | Março 2011 | Trimestral | Direcção: Paula Brito e Costa

ISSN 2182-0082

Federação das Doenças Raras de Portugal

DIA DAS DOENÇAS RARAS Doentes exigem igualdade

Manuel Delgado, Administrador Hospitalar, fala do Sistema Nacional de Saúde

“Temos um Sistema de Saúde Insustentável”


2 | FEDRA


Editorial

Índice Ciência 4 Em Foco 8 Actual 10

D Os vigilantes da saúde Notícias Raras Cura para doenças neurológicas

Casa dos Marcos 12

Investigação 14

Tema de Capa 16 Terapêuticas 23 Acessibilidades 24 Recém-chegados 26 Comunidade FEDRA 28

A Gulbenkian no topo da investigação Dia das Doenças Raras Novidades sobre tratamentos Europa defende decientes Debra e APIP Notícias dos federados

Entrevista 30

Manuel Delgado A Gestão da Saúde

Diagnósticos 33

A leitura da doença

Última Hora 34

Notícias

Ficha Técnica:

Directora: Paula Brito e Costa | Projecto: Redacção e Edição: Paula Simões | Design Gráco | Paginação: Mariana Trigo Propriedade: FEDRA - Federação das Doenças Raras de Portugal Morada: Rua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta, 1300-003 Lisboa Número de Pessoa Colectiva: 507 772 466 ISSN 2182-0082 Impressão: Textype Artes Grácas Lda | Tiragem: 3000 exemplares Distribuição: gratuita | Depósito legal: 298 810/09 Projecto co-nanciado pelo INR, I.P Subprograma Participação Especíca

e todos os animais, a cegonha é a ave que mais se destaca pela atenção especial e carinho que dedica às aves doentes e mais idosas. Talvez por isso, os antigos romanos criaram uma lei denominada ““Lei da Cegonha”” que incentivava as crianças a cuidarem dos mais velhos e necessitados. Conta-se que, na época em que os bebés nasciam em casa, não haveria explicações a dar aos irmãos mais velhos sobre o aparecimento de um novo membro na família e, assim, a cegonha servia também para explicar o até então inexplicável! Diz-se que a lenda da cegonha nasceu numa noite fria, de um qualquer Fevereiro, na Escandinávia... Milénios mais tarde, mais especicamente a 16 de Fevereiro de 1988 esta ave, que também representa a generosidade e delidade, fez questão de me visitar, trazendo desta vez, envolto numa bela toalha de linho com o respectivo laçarote azul, um menino raro, a que chamei MARCO. Esquecera-se no entanto aquela cegonha de deixar o manual de instruções que me ajudaria a decifrar o fraco e singelo choro deste menino. Vinte e três anos volvidos, e depois de muitos manuais elaborados, quis alguém que Fevereiro fosse o mês das Doenças Raras e que a palavra MARCO zesse jus à sua origem gramatical, tornando-se uma marca inconfundível na defesa de todos que, como ele, nasceram a precisar de um manual de instruções. Foi a pensar nestes pais que quis partilhar todos os meus manuais. Mas quis mais... Quis que estas obras fossem trabalhadas e melhoradas por uma equipa de técnicos que acabariam por dar origem ao Plano Nacional Para as Doenças Raras. Agora sim, o caminho foi desbravado! Basta continuar em frente, por vós pais, pelos MARCOS deste País. Não desistam de lutar pela qualidade e esperança de vida de todos aqueles que são raros. Parabéns a todos vós! Paula Brito e Costa Presidente da FEDRA

© Publicação trimestral | Todos os direitos reservados.

FEDRA | 3


Ciência

Nanotecnologia aplicada à Medicina

Os vigilantes da saúde Alertas de coágulos sanguíneos, marcadores tumorais e criação de órgãos, são apenas algumas das aplicações médicas que a nanotecnologia poderá permitir.

A

nanotecnologia é uma área promissora que poderá, num futuro próximo, promover avanços na ciência, verdadeiramente surpreendentes. Segundo informações divulgadas pelo APEC Center for Technology Foresight, ““o impacto da nanociência e da nanotecnologia beneciou todas as áreas cientícas e tecnológicas conhecidas hoje””. Esta inovação aposta na utilização de ferramentas que permitem observar as estruturas nanométricas, como o reconhecimento molecular, nanodispositivos eletrónicos e optoeletrónicos e libertação controlada de fármacos e bioencapsulação, entre milhares de outras opções. Nano provém do prexo grego que signica anão. Um nanómetro é igual a 1 milionésimo de milímetro, ou 1 bilionésimo de metro. Para termos ideia do tipo de medida que estamos a falar, podemos dizer que um o

4 | FEDRA


Ciência

de cabelo possui o diâmetro de 100.000 nm. A Nanotecnologia apresenta inúmeras oportunidades na luta contra o cancro, doenças cardiovasculares, neurodegenerativas, infecções e todo o tipo de patologias. Através dos seus utilitários é possível criar dispositivos projectados para interagir com o corpo em escalas sub-celulares, com um elevado grau de especicidade. Os agentes de contraste são o exemplo perfeito desta aliança entre a nanotecnologia e a ciência. As nanopartículas, utilizadas para diagnóstico de tumores, permitem o redireccionamento e concentração dos marcadores tumorais para o local de interesse especíco do médico. Por outro lado, a utilização de sistemas de libertação controlada e sustentada de fármacos permitem ao médico controlar ecazmente a concentração terapêutica, matéria importante, nomeadamente no que se refere à administração de analgésicos em doenças terminais. A aplicação das nanotecnologias à Medicina permite já falar num outro ramo da ciência - a nanomedicina, que se traduz no processo de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças e lesões traumáticas, no alívio da dor e, de uma forma mais abrangente, na preservação da saúde humana, através de ferramentas moleculares. Com a introdução da nanomedicina, a investigação e a prática médica serão menos dispendiosas e mais ecazes, num futuro próximo. Uma innidade de pequenos sensores, computadores e diversos aparelhos de custo reduzido permitirão um controle contínuo da saúde dos pacientes e, consequentemente, um diagnóstico precoce e tratamento automático. Nanorobots poderão vir a ser introduzidos no corpo, seja por via oral ou intravenosa, para identicar e destruir células cancerígenas e vírus. Estes ““nanovigilantes”” terão a possibilidade de regenerar tecidos destruídos e fazer rapidamente uma innidade de coisas que os medicamentos convencionais (baseados unicamente em química) não conseguem, ou demoram a conseguir.

FEDRA | 5


Ciência

A tecnologia do futuro Gustavo Simões, investigador e empresário, presidente da Nanox, uma empresa brasileira de nanoteconologia, revela que este é o futuro da Medicina. "No sector da saúde, a nanotecnologia tem diversas aplicações, sendo as principais em fármacos, equipamentos de análise, materiais e utensílios médicos", conta o empresário que adianta que, neste momento, a sua empresa investe principalmente nos antimicrobianos. "A nanotecnologia potencia o efeito antimicrobiano da prata permitindo aplicações que antes não eram possíveis. As nanopartículas de prata podem ser incorporadas directamente nos polímeros dos produtos médicos, adicionadas a pomadas, ou aplicadas em superfícies metálicas de instrumentos cirúrgicos, tornando-os livres de bactérias", naliza. Em termos económicos, estima-se que o mercado dos nanoprodutos seja actualmente de centenas de milhares de milhões de euros e o cenário previsto até 2015 prevê rendimentos na casa dos mil milhões de euros e realça, mais uma vez, o papel preponderante da nanotecnologia. O avanço desta área

6 | FEDRA

serve de base à geração de novos produtos, mais ecazes e com menor custo de produção e, consequentemente, à criação de novas e excelentes oportunidades de negócio. Num futuro próximo, a nanotecnologia irá permitir a investigação e reparação a nível do cérebro e a recuperação das funções cognitivas perdidas. A sua aplicação na indústria farmacêutica possibilitará a criação de drogas especícas, em função dos genótipos do paciente. Será ainda possível desenvolver métodos que utilizam a saliva em vez do sangue para a detecção de doenças. Apesar de todas as soluções economicamente viáveis e medicamente ecazes a nanotecnologia na Medicina enfrenta enormes obstáculos técnicos e até, em última instância, éticos. Anal, não podemos esquecer que quem detém este poder é o Homem. É ele o autor das maiores catástrofes da História, em nome do avanço cientíco. A possibilidade de estas tecnologias serem utilizadas, não para salvar uma vida, mas sim para pôr termo a milhares delas, através de armas biológicas, poderá impedir a utilização em massa destes procedimentos.


Ciência

As novas ferramentas da Medicina

Os Quantum Dot foram inicialmente desenvolvidos para aplicações em telecomunicações, em chips ópticos e na iluminação em geral. Actualmente, considera-se a sua utilização para a identicação de uma série de vírus e proteínas, podendo vir a tornar-se uma importante ferramenta de diagnóstico. Desenvolvidos pelos cientistas dos Laboratórios Sandia, nos Estados Unidos, estes dispositivos, emitem uma luz branca de estado sólido, utilizando pontos quânticos (minúsculos buracos em nanocristais semicondutores).

A ImaRx Therapeutics, Inc., nos EUA, está a desenvolver um ensaio clínico em que utiliza o Denity, também conhecido como Sonolysis, para o tratamento de coágulos sanguíneos. Esta ferramenta tecnológica combina o uso de ultra-sons com microbolhas de gás, administrados por via intravenosa, para dissolver os coágulos de sangue, evitando as tromboses vasculares.

O Gfap-luc LPTA é uma ferramenta desenvolvida pela Xenon que poderá ser bastante ecaz no rastreio de lesões cerebrais e intervenção precoce em doenças neurológicas crónicas. A sua função é justamente estudar as alterações do tecido nervoso, principalmente do Sistema Nervoso Central.

O Respirocyte é um nanorobot desenhado como um vaso sanguíneo microscópico e programado para executar as funções de um globulo vermelho. Em desenvolvimento no Institute for Molecular Manufacturing, na Califórnia.

EXplore Locus Ultra

é um scanner que permite realizar estudos de profusão vascular e de tecidos.

NANOCIÊNCIA EM LISBOA Realiza-se, a 13 de Maio, no Auditório Agostinho da Silva na Universidade Lusófona, o 1º Simpósio Nacional de Nanociência e Nanotecnologia Biomédica. Este encontro permitirá a apresentação de trabalhos e discussão de temas, de natureza técnico-científica, que possam contribuir para a promoção desta área junto de investigadores, industriais, empresários e profissionais dos diversos sectores da saúde. FEDRA | 7


Em foco

Descoberta enzima responsável pela doença de Lafora

Novo marcador para Sanlippo

Peter Roach, da Faculdade de Medicina de Indiana, descobriu a principal responsável pela doença de Lafora, uma forma rara de epilepsia mioclónica progressiva. Trata-se de uma enzima destinada à produção de glicogénio. ““Entendemos este processo como um erro catalíco. A síntese glicogénica é responsável pelo depósito de fosfatos nos órgãos destes doentes, provocando a sua falência””.

Investigadores da Escola de Medicina de San Diego, na Califórnia, detectaram um novo metabólito secundário em doentes com Mucopolossacaridose Tipo III ou doença de Sanlippo. "É uma sequência muito ordenada de degradação", revela Esko, co-director do Glycobiology Research and Training Center, em San Diego. "Interferir em qualquer uma das etapas do processo enzimático poderá resultar numa acumulação de metabólitos. As células tornam-se obstipadas provocando disfunções e mudanças internas". Os resultados deste trabalho estão publicados no Journal of Biological Chemistry.

Síndrome Meier-Gorlin permite avanço em genética O Departamento de Medicina da Universidade de Montreal, em conjunto com o Centro de Investigação do Hospital Universitário de Saint-Justine publicaram recentemente os resultados do seu estudo genético num grupo de doentes com Síndrome Meier-Gorlin. A descoberta de três genes presentes na patologia poderá permitir o esclarecimento de uma série de desordens genéticas. Os doentes com esta desordem autossómica recessiva, caracterizada por microtia (orelha anormalmente pequena), ausência de 8 | FEDRA

patelas e atraso no crescimento, possuem em comum três genes denominados ORC1L, ORC4L e CDT1, fundamentais na sequenciação do ADN.


Em foco Mutações no gene KITLG na origem da Hiper e Hipopigmentação Progressiva Familiar

Cirurgia reduz sintomas de distonia O Hospital Santa Maria, em Lisboa, está a implementar uma cirurgia neurológica revolucionária que permitirá a recuperação da qualidade de vida, em cerca de 80% dos casos de doentes com distonia. A cirurgia consiste no implante de um sistema neurotransmissor, alimentado por uma bateria, que gera impulsos eléctricos que são conduzidos a eléctrodos colocados no interior do cérebro. Segundo Gonçalves Ferreira, Chefe de Serviço de Neurocirurgia, esta intervenção cirúrgica ““faz com que seja possível neutralizar as manifestações da doença””. A colocação dos eléctrodos no cérebro envolve uma alargada equipa médica.

Uma equipa de investigadores, liderada pelo Dr. Mustapha Amyere, realizou, um estudo em sete famílias portadoras de Hiper e Hipopigmentação Progressiva Familiar, uma desordem autossómica dominante rara. Neste estudo a equipa identicou ligações no 12q21.12-q22, coincidentes com o locus DUH2 e três mutações que poderão estar na origem da patologia. Todas as mutações estavam localizadas na ћ-strand do KITLG, sugerindo o seu importante papel na activação do receptor KITLG c-Kit.

Variantes genéticas de Parkinson Um grupo de investigadores de doze países europeus identicou cinco novas variantes genéticas em locais especícos do genoma que poderão estar na origem da doença de Parkinson. O estudo que envolveu a análise de 7,7 milhões de possíveis variantes genéticas, resultado de cinco estudos conduzidos nos EUA e União Europeia, identicou onze loci, seis já anteriormente identicados (ACMSD, STK39, MCCC1/ LAMP3, SYT11, e CCDC62/HIP1R) e cinco novos (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, e CCDC62/HIP1R). Os resultados demonstram que 20% dos pacientes com maior número de variantes de risco nos onze loci tinham 2,5 vezes maior probabilidade de desenvolverem doença de Parkinson.

FEDRA | 9


Actual

Cura para doenças neurológicas Proteínas envolvidas nas sinapses poderão ser a resposta para centenas de doenças cerebrais. As PSDs são agora as grandes aliadas da Medicina.


Actual

A

s sinapses, estrututuras fundamentais do cérebro que ligam as células, parecem ser directamente afectadas pelas proteínas envolvidas na densidade pós-sináptica, zona da membrana onde se localizam receptores, proteínas e enzimas. Seth Grant, do Instituto Wellcome Trust Sanger, na Grã-Bretanha, liderou uma investigação que provou que a Densidade Pós-Sinática (PSD) pode ser responsável pela interrupção do funcionamento sináptico, provocando doenças e mudanças de comportamento. ““Descobrimos que 130 doenças neurológicas estão vinculadas à PSD”” revelou Seth Grant após ter, juntamente com a sua equipa, procedido à extracção das PSDs das sinapses de doentes que se iam submeter a cirurgias cerebrais. As PSDs até agora identicadas resultam das combinações de cerca de 1461 proteínas, cada uma codicada por um gene separado. ““Cada sétima proteína nesta relação está vinculada com uma doença clínica conhecida””, referiu Jeffrey Neobels, professor no Baylor College of Medicine, no Texas. Com vista ao reconhecimento da participação de cada uma destas proteínas no processo de

A B

Malformações congénitas, deformações e anomalias cromossómicas Doenças do sistema nervoso

desenvolvimento da maioria das doenças neurológicas, Seth Grant participa numa verdadeira corrida contra o tempo para criar o primeiro ““mapa do caminho molecular”” para as sinapses humanas, demonstrando como as proteínas e as doenças interagem. Este mapa permitirá não só a criação de novos tipos de diagnósticos como também levará, certamente, à descoberta da cura para a grande maioria destas doenças. As proteínas PSDs têm profundas raízes evolutivas e desempenham um papel indirecto em diversos tipos de comportamentos cognitivos, tais como leitura e memória, emoção e humor. Em comparação com outras proteínas codicadas por genes, as proteínas PSD evoluem muito lentamente. ““A preservação da estrutura destas proteínas sugere que os comportamentos governados pela PSD e as doenças associadas a elas não mudaram muito ao longo de milhões de anos””, refere Seth Grant. A descoberta, agora efectuada, bem como a criação deste mapa molecular poderá signicar o m de muitas doenças e distúrbios cerebrais, principais causas de incapacidade no mundo desenvolvido.

Doença de Densidade pós-sináptica do neocórtex humano (HPSD)

Doenças Endócrinas, nutricionais e metabólicas

Doenças sem correspondência na classicação internacional Desordens mentais e de comportamento Doenças do sistema nervoso primário

Distúrbios de movimento e extrapiramidais Sindromes paroximais e episódicos

Atroas sistémicas que afectam o sistema nervoso central

A

B

Outras doenças degenerativas do sistema nervoso

Paralesias cerebrais e outras sindromes paralisantes

Fonte: Nature NeuroScience

Saiba mais: http://www.nature.com/neuro/journal/v14/n1/full/nn.2719.html

FEDRA | 11


Do sonho à realidade

A Casa dos nossos Marcos

N

ascida da imaginação de um criança rara, a Casa dos Marcos será, em breve, um porto de abrigo para milhares de doentes especiais. Com um modelo assistencial, único no mundo, a escolinha imaginada pelo Marco está a avançar ao ritmo da luz da aura de um menino que um dia sonhou este lar para todas as crianças como ele: raras.

Localizada num terreno com cerca de 7000 m2, gentilmente cedido pela Câmara Municipal da Moita, esta casa de respiro dará apoio a cerca de 7000 utentes por ano, crianças e adultos com doença rara, mas também a toda a população do concelho. Mais do que um centro de reabilitação, este espaço conta com uma unidade residencial, sendo o lar de 24 utentes cujas famílias não reunam condições para um acompanhamento de excelência.

12 | FEDRA


Foto: Paulo Henriques

Esta vertente assistencial especíca completa-se com os seguintes espaços/valências: Centro de ocupações de tempos livres (CAO); Centro de aquisição de competências; Unidade autónoma aberta à comunidade; Unidade de sioterapia aberta à comunidade; Unidade de cuidados continuados integrada na Rede Nacional de Cuidados Continuados; Centro de Dia com snoozling (terapêutica sensorial e cognitiva), sala de massagens e banhos, ginásio, gabinetes médicos, sala de convívio, assim como serviços básicos de copa e cozinha, e um espaço para jardim e horta.

Conforme palavras da Dra. Ana Jorge, Ministra da Saúde, ““a Casa dos Marcos consegue integrar uma série de valências que permitem ter, na mesma área, trabalhos continuados e integrados da Saúde, da Segurança Social e do Ministério do Trabalho, permitindo que o mesmo espaço reuna uma série de respostas que facilitam o seu uso, dos recursos e dos esforços das famílias””. A Casa dos Marcos deverá estar concluída durante o segundo semestre deste ano e promete ser um porto de abrigo para milhares de doentes do nosso país e respectivos familiares, representando um verdadeiro hino ao amor - o amor de uma mãe que fez do desejo do seu lho, a concretização dos sonhos de milhares de pais que querem um futuro mais risonho para os seus infantes. ““Neste caso de amor sem barreiras, o que mais me chamou a atenção foi a total conança que o Marco tinha na mãe. Hoje, sabemos que o Marco tinha toda a razão. Quando ele partiu, a Paula, que tinha um lho raro, decidiu dedicar a sua vida a muitos lhos raros. Se o Marco acreditava totalmente na mãe, hoje somos muitos a acreditar””, salientou Maria Cavaco Silva, Madrinha da Raríssimas, no discurso de lançamento desta obra. Porque sempre que o ““homem sonha, o mundo pula e avança””, a Casa dos Marcos está quase... a pulsar!

FEDRA | 13


Investigação

Gulbenkian no top da investigação De acordo com o inquérito anual da revista The Scientist, o Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC) é uma das melhores instituições do mundo para investigadores doutorados, ocupando um honroso nono lugar no ranking.

O

IGC é um dos principais institutos de investigação biomédica em Portugal. Foi fundado pela Fundação Calouste Gulbenkian com o objectivo de desenvolver este tipo de investigação e proporcionar ensino pós-graduado, e funciona como instituição de acolhimento, onde grupos de investigação internacionais desenvolvem os seus projectos autonomamente, usufruindo de instalações e serviços de excelência. O inquérito da revista The Scientist pretende avaliar os 10 Melhores Lugares do Mundo para Trabalhar e é realizado através da internet a leitores da revista, subscritores do website e investigadores, ligados a instituições de investigação em todo o Mundo. O IGC é a única instituição portuguesa com lugar neste top dez . No IGC trabalham actualmente 83 doutorados, em 46 grupos de investigação, de 20 nacionalidades diferentes: Alemanha, Angola, Argentina, Austrália, Brasil, Cuba, Dinamarca, Espanha, EUA, França, Grécia, Índia, Inglaterra, Israel, Itália, Japão, México, Portugal, Roménia e Suécia. Segundo o director do IGC, António Coutinho, ““os doutorados são extremamente importantes na produção cientíca dos grupos e na ‘‘saúde’’ da instituição””. Marie Bonnet, francesa, está a realizar o pós-doutoramento no IGC e revela

14 | FEDRA

que ““no IGC sinto que os coordenadores conam nos pós-doutorados, o que nos incentiva a traçar o nosso caminho. Estão empenhados em transmitir-nos o seu conhecimento, o que nos garante orientação para levarmos o nosso projecto de investigação a bom porto. A multidisciplinariedade (do IGC) permite-me contactar com outras áreas de investigação, colaborar com pessoas de especialidades diferentes, tudo dentro da mesma instituição. O balanço entre a independência e orientação tem sido muito importante para a minha carreira e desde que cheguei ao IGC estou regularmente a adquirir novas competências e responsabilidades””. Além da investigação e ensino o IGC possui ainda as seguintes estruturas: biblioteca, serviços de bio-computação, biotério (com produção de ratinhos com o estatuto de Specific Pathogen Free (SPF), uma unidade de ““germ free”” e um serviço de produção de animais geneticamente alterados, um separador de células de alta velocidade, um microscópio electrónico, dois microscópios confocais (um deles também multifotão), sequenciação de DNA e ““genotipagem””, tecnologia GenechipTM, preparação de anticorpos monoclonais e um laboratório com grau de biosegurança de nível 3 (P3).


Investigação

FEDRA | 15


Capa

Dia das Doenças Rarass

A voz dos doentes

24 2 4

25 25 fev.

Doenças Raras, medicamentos órfãos e políticas de saúde foram alguns dos muitos temas debatidos ao longo de dois dias, numa iniciativa da FEDRA, que reuniu dezenas de especialistas nesta área da saúde.

16 | FEDRA


Capa

A

Fundação Calouste Gulbenkian serviu de palco à I Conferência Nacional de Doenças Raras, um encontro organizado pela federação para assinalar o Dia das Doenças Raras. Na presença de doentes, médicos, técnicos de saúde, farmacêuticas, investigadores e membros do poder político foi revelada aquela que viria a tornar-se a grande notícia do dia e que se referia, justamente, à problemática do acesso aos medicamentos órfãos. Paula Brito e Costa, presidente da FEDRA, deu voz às inúmeras queixas de doentes a quem estão a ser recusados tratamentos essenciais à sua sobrevida. Na ocasião, Francisco George, em representação da Ministra da Saúde, Dra. Ana Jorge, lamentou a situação avançando desde logo que não tinha qualquer conhecimento da mesma. Durante a sua intervenção na sessão de abertura desta

FEDRA | 17


Capa

conferência o director geral da saúde armou que o Plano Nacional para as Doenças Raras não está parado, estando neste momento a trabalhar-se, de forma intensiva, na criação dos chamados centros de referência. Esta posição foi mais tarde defendida por José Robalo, sub -director geral da saúde, durante a sua intervenção sobre Estratégia Nacional e o Futuro das Doenças Raras no Sistema Nacional da Saúde. Segundo ele, o primeiro draft deste plano foi elaborado em 2007 por sete especialistas em doenças raras. Já em 2008, Ana Jorge aprovou a implementação do plano. Porém, conforme se

Pedro Lopes

Luís Nunes e José Robalo

pode hoje constatar, até à data nada foi ainda feito. Estamos em 2011... José Robalo explica que ““a senhora ministra aprovou já em Janeiro deste ano a implementação dos centros de referência e o acesso ao cartão raro, proposta do CDS-PP. Neste momento o processo aguarda operacionalização por parte da Comissão Nacional de Humanização e Qualidade dos Serviços de Saúde””. O sub-director geral da saúde salientou ainda a importância do envolvimento dos grupos de doentes e médicos em redes europeias, com vista à promoção da investigação, formação e ainda para o incentivo aos ensaios clínicos, tão escassos no nosso país. Luís Nunes, geneticista convidado deste mesmo painel, alertou para o facto de os cuidados de saúde primários, onde os doentes com patologia rara tantas vezes passam, não conhecer este tipo de doenças. Para o especialista a

18 | FEDRA

solução passa pela melhoria nos diagnósticos, conseguida através de alargamento do rastreio neonatal a outras patologias, implementação do recurso a testes genéticos, realização de estudos direccionados e a criação de registos da patologia, ideia anteriormente defendida por José Robalo, a propósito da criação dos centros de referência. Luís Nunes terminou a sua exposição armando que é necessário guiar as intervenções médicas, de acordo com as necessidades identicadas no doente. Já o sub-director geral da saúde, José Robalo, alertou para a importância da criação de uma massa crítica

Pedro Nunes

–– peritos com experiência alargada sobre doenças raras –– de forma a permitir uma intervenção mais ecaz neste tipo de patologias.


Capa

Os medicamentos órfãos Kerstin Westermark, presidente do Comité de Medicamentos Órfãos da EMA, pronunciou-se sobre este tipo de terapêuticas na comunidade europeia. A EMA demora, em média, cerca de 210 dias a dar a autorização para a comercialização deste tipo de drogas que, na sua totalidade, demoram cerca de 300 dias, desde o pedido de avaliação até à sua introdução efectiva no mercado. Conforme demonstrado, ““Portugal é o país da união europeia que menos medicamentos órfãos tem comercializados”” o que, ne-

cessariamente, levanta um sério problema de saúde pública no nosso país. Outra das grandes falhas apresentadas pela prelectora foi o preço dos medicamentos órfãos, nos diferentes países da comunidade, alertando para a necessidade de se encetarem esforços no sentido de obter uma uniformização de preços dentro da Europa comunitária. Esta realidade foi de novo focada pela deputada do PSD, Clara Carneiro, durante a sua intervenção a propósito da temática Lobby dos doentes: sim ou não. Para Clara Carneiro não são compreensíveis as situações de

Kerstin Westermark

Clara Carneiro

A voz dos doentes

FEDRA | 19


Capa

Augusto Madureira, Paula Brito e Costa, Clara Carneiro e Leal da Costa

deve, sob nenhuma circunstância, ser esquecido. Para o ex-ministro dos assuntos sociais, a saúde é um direito fundamental e, como tal, não podem existir quaisquer razões que se sobreponham a este tipo de direitos, consagrados na Constituição. O encontro foi ainda pontuado pelas diversas intervenções de doentes com patologia rara que, apesar de portadores de síndromas diferentes, denunciaram situações comuns: a falta de articulação dos diversos serviços hospitalares, a desumanização destes mesmos serviços e a diculdade e/ou impossibilidade de acesso a medicamentos órfãos.

A Europa e as Doenças Raras

Manuel Delgado, António Vaz Carneiro e Alberto Inêz

assimetria que se fazem sentir entre os doentes do nosso país salientando que, Portugal é dos países europeus que menos ensaios clínicos possui. Para a deputada, é necessário privilegiar a participação nacional numa plataforma europeia e assumir as estratégias daComunidade, no que se refere às doenças raras. Pedro Alcântara da Silva, do Instituto de Ciências Sociais de Lisboa, referiu na ocasião que as desigualdades perante a saúde resultam, justamente, das desigualdades sociais que o nosso país tem, referindo a morte, tantas vezes precoce, dos membros das classes mais pobres. António Arnaut, considerado por muitos o pai do Sistema Nacional de Saúde em Portugal e um dos homenageados da FEDRA, juntou-se a este debate apontando a dignidade da pessoa humana como um dos artigos fundamentais da Constituição, que não

20 | FEDRA

Para assinalar o Dia das Doenças Raras, a Comissão Europeia apresentou um estudo efectuado entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, nas populações europeias, e que visava apurar a percepção dos europeus face à temática das doenças raras. 63% dos europeus sabe o que são doenças raras enquanto que, apenas 50% dos portugueses reconhece a denição real deste tipo de patologias. Relativamente a doenças em concreto, os resultados apresentados por este estudo revelam grandes disparidades de conhecimentos. Apesar de existirem centenas de portadores de Fibrose Quística em Portugal, segundo informações avançadas por este estudo, apenas 26% da população nacional sabe de que doença se trata, contra uma média europeia de 65 por cento. Já no que se refere à doença de Huntington e à Osteógenese Imperfeita, a percentagem de desconhecimento dispara de forma agrante. Apenas sete e oito por cento dos portugueses, respectivamente, respondeu armativamente à questão sobre se conhecia alguma destas patologias. Apesar do intenso trabalho de sensibilização e informação desenvolvidos pelas associações de doentes é facilmente perceptível que existe uma


Capa

mudança de comportamentos e atitudes face àquilo a que vulgarmente achamos que apenas afecta terceiros que terá, necessariamente, que ser assumida! Anal de contas, a saúde é um bem de todos e cuja preocupação e respeito diz respeito à sociedade e não apenas a uma pequena franja –– a rara!

As pessoas não têm conhecimento dos problemas reais enfrentados por quem tem uma doença rara.

O que são para si doenças raras.

Fonte: Eurobarómetro

É justificável, ou não, que se atribuam recursos para facilitar o acesso a medicamentos a pessoas que têm uma doença rara?

FEDRA | 21


Capa a

Os pais da Cornélia Laird Jackson, c da Universidade da Pensilvânia, nos E EUA e Angelo Selicorni, da Fondazione MBBM,, na Itália, são os responsáveis pela identicação ã de dois genes mutáveis que estão na origem da d Síndrome Cornelia de Lange, uma doença genética que causa diversas desordens é de ordem física ic e neurológica.

O Prof. Laird Jackson identicou, em 2004, após pós vários anos de intenso trabalho, a localização do gene NIPBL, responsável pela patologia e que se encontra no cromossoma 5. Hoje, o trabalho do investigador desenvolve-se em torno das mutações neste gene, presente em 50% dos casos de Cornelia de Lange, e que poderá também ser responsável pelo desenvolvimento de certos tipos de cancro. Durante a conferência, em directo dos EUA, o investigador salientou o papel das famílias destes doentes no avanço dos trabalhos de investigação. Actualmente, Jackson tem a decorrer um estudo sobre as principais causas de morte nos adultos com Cornelia de Lange. Angelo Selicorni que identicou em 2006 o gene SMC1A, apresentou diversas formas de Cornelia de Lange provando que, nem sempre é fácil a identicação da doença, uma vez que existem formas menos expressivas da mesma. Devido ao elevado número de alterações físicas provocadas pela doença e que poderão levar à falência de diversos órgãos, Selicorni destacou

22 | FEDRA

a importância das equipas multidisciplinares no tratamento desta síndrome, bem como de outras patologias raras do mesmo tipo. Só a reunião de especialistas de diversas áreas médicas possibilitará o tratamento efectivo dos doentes, nas suas diversas vertentes. Angelo Selicorni


Terapêuticas

Espanhóis têm centro de excelência em doenças raras

O Hospital Universitário de La Paz, em Madrid, acaba de inaugurar a primeira unidade especializada em investigação, assistência e formação em doenças genéticas –– o Instituto de Genética Médica e Molecular (INGEMM). Este Centro é dirigido pelo Dr. Pablo Lapunzina, membro do Centro de Investigação Biomédica em Rede sobre doenças raras e promete ser uma verdadeira referência na área das doenças genéticas raras. Conforme destacou o Conselheiro da Saúde da Comunidade de Madrid, Javier Fernández-Lasquetty, este centro é único pois possui tecnologia de terceira geração que permitirá sequenciar milhões de pares de bases, em apenas 12 horas.

Nova terapêutica para Púrpura Trombocitopénica Crónica (PTC) A FDA, organismo americano regulador do medicamento, deu a sua total aprovação para a aplicação de uma nova terapêutica para doentes com Púrpura Trombocitopénica Crónica. A substância aprovada consegue aumentar a contagem de plaquetas em doentes com tendência a hemorragia e a hematomas, uma das consequências desta doença rara. A Púrpura Trombocitopénica é uma doença rara caracterizada por uma diminuição da contagem de plaquetas devido a um mecanismo imunológico.

Diagnósticos raros Uma equipa do Instituto Nacional de Saúde, nos Estados Unidos, oferece ajuda a doentes que sofram de patologias sem diagnóstico. A ideia partiu do geneticista William Gahl, especialista em erros de metabolismo e más formações genéticas. Conforme explica o geneticista, "qualquer pessoa se pode can-

didatar, mas aceitamos os casos que estão bem documentados, em que é possível ver que a pessoa já descartou todas as doenças comuns e muitas doenças raras conhecidas". Os possíveis candidatos devem ser recomendados pelo médico assistente, através de uma carta de recomendação, descrevendo o caso,

acompanhada de um histórico detalhado dos exames já efectuados. A selecção é feita por William Gahl e outros especialistas ligados ao programa. Todos os custos, incluindo a viagem, são pagos pelo governo. Para aumentar a agilidade e a eciência dos diagnósticos, o programa reúne médicos e investigadores de 27 institutos americanos especializados e cada doente é examinado, em simultâneo, por especialistas nas diversas áreas que correspondem aos sintomas apresentados. Segundo o investigador, o principal foco do programa é descobrir novas síndromes e fazer avançar a ciência médica. Em geral, Gahl estima que entre 10 e 15% dos casos são solucionados.

FEDRA | 23


Acessibilidades

Europa defende deficientes Uma Europa sem Barreiras é o lema adoptado pelos países comunitários para o desenvolvimento de uma nova estratégia que tem por nalidade melhorar a situação de cerca de 80 milhões de cidadãos que vivem com deciência.

A

Estratégia Europeia para a Deciência 2010-2020 visa remover os obstáculos que impedem as pessoas com deciência de participar em pleno na sociedade, numa base de igualdade perante os demais cidadãos. Segundo Silvio Grieco, da secção dos Direitos das Pessoas com Deciência, da DG de Justiça da Comissão Europeia, ““esta estratégia torna claro que a deciência é para a UE tanto uma questão de direitos humanos, como uma questão legal””. Para Grieco ““as pessoas que vivem

com doenças raras têm de saber que a UE reconhece os seus direitos a um acesso pleno aos cuidados de saúde, à educação, ao emprego, a bens e serviços, em igualdade perante os outros cidadãos e que, dentro dos limites das suas competências, procurará promover estes direitos em todas as políticas e iniciativas relevantes da UE””. A estratégia tem como objectivo derrubar as barreiras em áreas como a acessibilidade, o emprego, a saúde, a educação e a exclusão social. A UE apoiará políticas que melhorem a acessibilidade das pessoas com deciência

Prevalência de incapacidade severa e moderada em indivíduos entre os 20 e 64 anos

Suécia Portugal Holanda Dinamarca Reino Unido Alemanha Noruega Canada França Suiça Polónia Austria Autrália Espanha Bélgica Estados Unidos

Grave

Itália México

Razoável

Coreia

0

24 | FEDRA

5

10

15

20

25

Fonte: Bernd Marin and Christopher Prinz, Facts and Figures on Disability Welfare: A Pictorial Portrait of an OECD Report (Vienna: European Centre for Social Welfare Policy and Research, 2003, 31).

País


Acessibilidades

ao ambiente construído, aos serviços e à tecnologia mais recente, nomeadamente à Internet. Foi ainda declarado o apoio à inclusão de crianças com deciência no ensino regular, assim como à aprendizagem ao longo da vida e às oportunidades de formação para adultos com deciência. Silvio Grieco adianta desde já que ““as pessoas com doenças raras beneciarão de todas as acções que a UE realizar. É claro que as acções mais relevantes serão as levadas a cabo no domínio da saúde, como o apoio ao desenvolvimento de políticas nos Estados-membros para melhorar o acesso aos cuidados de saúde””. Esta estraté-

gia prescreve o apoio a medidas nacionais que visem garantir serviços e estruturas de saúde acessíveis e não discriminatórios; promoção de campanhas de sensibilização sobre a deciência nas escolas de Medicina e nos programas de estudo destinados aos prossionais da saúde; garantir serviços de reabilitação adequados e apoiar serviços de saúde mental. Além disso, a Comissão quer certicar-se de que os cartões de pessoa com deciência e autorizações de estacionamento possam ser utilizados por toda a Europa.

FEDRA | 25


Recém-chegados

Epidermólise Bulhosa

Saiba mais em: www.debra.pt

A

Debra Portugal - Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa (EB) é a mais recente liada da FEDRA. Constituída em Setembro de 2010, na sequência de um movimento cívico protagonizado por 12 membros fundadores, entre os quais doentes ou pais de doentes com Epidermólise Bolhosa e prossionais de saúde, esta associação tem como principal objectivo a melhoria da qualidade de vida dos doentes com Epidermólise Bulhosa. A m de cumprir este objectivo foi delineado um plano de acção que propõe o desenvolvimento de actividades e estratégicas de divulgação e sensibilização da população em geral para a EB, a educação e o esclarecimento dos doentes sobre os vários tipos de EB, o esclarecimento e aconselhamento dos doentes sobre os meios de diagnóstico e tratamentos existentes, o reencaminhamento dos doentes para consultas de referência, com prossionais de saúde especializados em EB, angariação de fundos direccio-

26 | FEDRA

nados para a investigação e tratamento da EB e a criação de um registo nacional de EB. A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética rara, extremamente dolorosa, e potencialmente incapacitante e deformativa, caracterizada pelo aparecimento recorrente de bolhas e feridas, resultantes de uma fragilidade estrutural anormal da pele. Na maioria dos casos, a EB manifesta-se ao nascimento e tem uma sintomatologia variada que vai desde o aparecimento de bolhas localizadas nas mãos e nos pés, ao aparecimento generalizado de bolhas, incluindo a cavidade oral e vários órgãos internos. A sua severidade varia entre o leve e o letal. Os doentes com EB são apelidados de borboletas por possuírem uma pele tão frágil, como as asas de uma borboleta. Na população em geral, estima-se que existam 8 doentes em cada 1 milhão de habitantes, o que na população portuguesa actual, será equivalente a cerca de 80 doentes.


Recém-chegados Recém-chegados

Imunodeciências Primárias

A

Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeciências Primárias (APDIP) uniu a sua luta à da comunidade FEDRA. Criada com o objectivo de apoiar os doentes com este tipo de patologias tem desenvolvido um trabalho intenso no reconhecimento do estatuto e condição dos doentes com imunodeciências, tanto a nível nacional como mundial, razão pela qual desenvolveu uma parceria com a IPOPI –– Organização Internacional dos Doentes com Imunodeciências Primárias (IDP). A divulgação dos sinais de alerta das doenças, entidades hospitalares com consultas especializadas em IDP, os tratamentos e consequente medicação, para uma contínua melhoria da qualidade de vida, assim como a promoção da associação junto de entidades ociais e demais instituições, no sentido de proporcionar o diagnóstico cada vez mais precoce, recursos terapêuticos e reabilitação dos doentes, são prioridades da APDIP. Um dos eixos estruturantes da associação é a sensibilização de doentes e não doentes para estas patologias, no sentido de dar a conhecer e informar a comunidade das diculdades e desaos com que os doentes com imunodeciências primárias lidam.

Os indivíduos afectados por síndroma de imunodeciência primária têm um sistema imunitário decitário apresentando uma evidente sensibilidade ao contágio de todo o tipo de infecções. Em suma, os doentes sucumbem com alguma facilidade à acção dos microorganismos patogénicos e até à dos microorganismos que, em pessoas imunocompetentes, não provocam doenças (infecções oportunistas). Além disso, nestes casos, as afecções infecciosas costumam ter uma evolução mais grave do que nas pessoas com um sistema imunitário ecaz. Estas patologias são provocadas por uma alteração genética que proporciona uma insuciência qualitativa ou quantitativa de algum dos vários componentes do sistema imunitário. A alteração genética provoca, na maioria dos casos, uma insuciência num dos elementos do sistema imunitário encarregues da resposta humoral, que tanto se pode tratar de uma linfopenia dos linfócitos B, como de uma insuciência no funcionamento dos mesmos. Esta situação determina uma produção escassa de um, ou vários tipos de anticorpos, denominada hipogamaglobulinemia, ou a total ausência dos mesmos, designada agamaglobulinemia. Saiba mais em: http://www.apdip.pt/

FEDRA | 27


Comunidade FEDRA

Parceiros visitam Casa dos Marcos A Associação Raríssimas convidou os investidores deste projecto assistencial, único no mundo, a conhecerem os avanços na construção do mesmo. BPI, Novartis Oncology, Santa Casa da Misericórdia, Genzyme, Fundação EDP, foram apenas alguns dos muitos mecenas que se zeram representar e que vericaram, in-loco, o adiantado estado da obra,com conclusão prevista para o segundo semestre de 2011. www.rarissimas.pt

Projecto ELOS INquebráveis, que resulta de uma parceria cientíca entre a APOI e várias outras instituições e visa contribuir para a consciencialização social e prossional das diculdades de acesso e igualdade a cuidados de saúde dos portadores com Osteogénese Imperfeita. http://www.freewebs.com/aposteogeneseimperfeita/

Apoio psicoterapêutico para Huntington

Osteogénese Imperfeita em congresso A Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita –– APOI realiza, dias 13 e 14 de Maio, no auditório do Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão, o congresso sobre a patologia. Este encontro assinala o Dia Internacional da Osteogénese Imperfeita e pretende não só melhorar o conhecimento médico relativo aos diagnósticos e terapêuticas na OI, mas também sensibilizar os doentes e famílias para que se tornem parceiros activos na promoção da sua própria saúde. As actividades deste congresso estão integradas no

28 | FEDRA

A Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH) organiza sessões de acompanhamento psicoterapêutico e psicoeducativo a prestadores de cuidados de doentes de Huntington. As sessões de apoio psicoterapêutico, em formato de grupo, realizam-se uma vez por mês e são orientadas por um terapeuta com experiência em psicoterapia e dinâmica de grupos. Não têm qualquer custo para os participantes e são implementadas em 3 zonas do país: Norte (Porto), Centro (Coimbra) e Sul (Lisboa). A APDH visa, com esta acção, aumentar o bem-estar psicossocial dos seus associados, veicular informações objectivas e práticas acerca da doença e atenuar o impacto negativo da doença de Huntington nos sistemas familiares. www.huntington-portugal.com


Comunidade FEDRA

Campo de Férias para Spina Bifida to a enveredar esforços para conseguir parceiros que publiquem a obra em papel. Para aceder à versão digital, por favor visite o site da instituição.

A ASBIHP encontra-se a organizar o campo de férias Arco-Íris - Dar cor ao sucesso...Capacitando, a realizar na Tocha, de 1 a 13 de Agosto, destinado a jovens entre os 10 e os 18 anos. Pretende-se que as acções a implementar neste contexto contribuam para melhorar a funcionalidade, face às reais potencialidades destas crianças e jovens, garantindo os seus direitos, ou seja uma maior participação na vida social, económica e cultural das comunidades onde se inserem. As inscrições deverão ser efectuadas até ao dia 20 de Maio para a Rua Botelho Vasconcelos, Lote 567, Letra D, 1900-637 Lisboa, juntamente com fotocópia do BI e do cartão de beneciário, bem como o comprovativo do pagamento da respectiva comparticipação, no valor de 50€€. O número de inscrições é limitado.

www.parkinson.pt/

Calendário para Leucemias e Linfomas A APLL , com a ajuda de 12 voluntários, organizou um calendário de nus para o ano de 2011. Esta iniciativa tem como objectivo chamar a atenção para a importância do voluntariado e a necessidade de um diagnóstico precoce na doença oncológica. Para ter acesso a este calendário basta enviar um SMS para o n.º 68959, com a seguinte informação: CFE [espaço] CAL2011 [espaço] Nome Morada. Receberá posteriormente um SMS com a referência e o valor (5,00€€ c/ portes incluídos), para efectuar o pagamento no multibanco.

www.asbihp.pt/

Crianças olham Parkinson A associação Unidos Contra El Parkinson, de Espanha, cedeu à associação portuguesa os direitos do livro infantil Pelos Olhos de Uma Criança. Este livro destinado às crianças, fala-nos de uma família em que o pai fica a saber que tem Parkinson. A associação encontra-se no momenwww.apll.org/

FEDRA | 29


Entrevista

A gestão da Saúde: o raro equilíbrio. Manuel Delgado é um dos mais respeitados administradores hospitalares do nosso país. Falámos com ele sobre os equilíbrios da boa gestão numa área tão desequilibrada como as contas do Serviço Nacional de Saúde, o acesso a medicamentos e o papel dos doentes na terapêutica.

30 | FEDRA


Entrevista

M

anuel Martins dos Santos Delgado, nasceu a 08 de Março de 1952 em Luanda. Aos 4 anos muda-se para Chaves onde ca até à Faculdade. Veio para Lisboa para ingressar no Instituto Superior de Economia. Dá aulas no Ensino Secundário mas em pouco tempo esbarra com a rotina. Ouve falar que precisavam de pessoas de gestão para a área da Saúde e inscreve-se num curso na Escola Nacional de Saúde Pública. Portugal ganha um novo administrador hospitalar. ““Considero esta área muito importante para a vida das pessoas e para a sociedade em geral. Mas é também uma área difícil onde há ainda muito a investir em matéria de organização e gestão. Penso que Portugal tem muito por fazer neste capítulo””. Um dos grandes problemas, segundo Manuel Delgado, é que ““muitos dos que opinam sobre a gestão da Saúde não conhecem o terreno. Acredito que muitas das soluções de sustentabilidade e viabilidade estão dentro do sistema. Devemos ter uma solução que dê aos portugueses uma cobertura no essencial das suas necessidades: enveredar por um sistema que advoga, que se não há dinheiro as pessoas têm de pagar, levará a que muitos quem fora de cuidados essenciais. Isso aproximar-nos-á de modelos de terceiro mundo. Devemos olhar para os modelos nórdicos, que são exemplares em termos de solidariedade e são, curiosamente, os que apresentam custos mais controlados””.

mil efectivos. São funcionários a mais em muitos lugares. Dentro desta realidade, faz sentido recusar medicamentos a doentes para se poupar alguns milhões de euros! Não deveríamos antes apostar numa gestão mais equilibrada?”” , questiona, prosseguindo o seu raciocínio: ““Não faz sentido haver um continuado despesismo e descontrolo em algumas áreas e depois, antes de reformular esses sorvedouros do erário público, retirarmos medicamentos essenciais que são, para muitos doentes, a única opção para uma melhoria da sua condição de Saúde. Para mim, sempre que há um benfício comprovado para os doentes –– cliníco ou sócio-afectivo –– o Estado, ou a entidade nanciadora, deve assumir os encargos””. A inclusão dos doentes e familiares no processo terapêutico seria igualmente uma mais-valia a vários níveis. ““No Canadá, quando um doente é visto pela primeira vez pelo médico, este recebe um histórico clinico-terapêutico. Cá isso não existe o que leva a exames repetidos, interacções medicamentosas e tempo perdido.”” Esta situação colide precisamente com o que tendem a ser as maiores queixas dos doentes: ““os tempos de espera para terem acesso aos serviços médicos, e ausência de informação ou de explicações a falta de integração dos cuidados.”” De qualquer modo, Manuel Delgado não hesita em armar que ““apesar de tudo, o SNS apresentou uma grande evolução a nível mundial e continua a ser, em muito casos, um exemplo””.

O SNS e os tratamentos “raros” Olhando para as despesas do Serviço Nacional de Saúde, ““cerca de 20 a 24% são com medicamentos. A Suécia, a Dinamarca ou o Reino Unido apresentam gastos dos 8 –– 12%. É fácil perceber que temos um sistema insustentável. Em 2010 gastámos mais de mil milhões de euros em métodos complementares de diagnóstico. Mais de 90% destes exames são feitos em entidades convencionadas em vez de ser nos hospitais públicos. Além disso, temos mais de 150

FEDRA | 31


Diagnósticos

A leitura da doença A realização de um diagnóstico conciso é a base de um tratamento correcto e o principio de uma eventual recuperação eficaz do doente. Existem procedimentos que devem ser tidos em conta na análise clínica do doente. Conheça os passos de um diagnóstico eficaz.


Diagnósticos

A

s doenças raras, pelo facto de serem únicas e apresentarem, muitas vezes, sintomatologia difusa, representam para os médicos um verdadeiro desao. Mais de 50% das doenças recebe um diagnóstico estritamente clínico, que se prende com a observação directa do doente, seguindo parâmetros previamente estabelecidos. Porém, quando a doença é de tal modo rara que não existem esses parâmetros e o próprio médico nunca viu nenhum caso semelhante, a observação clínica não basta. Num estudo recente efectuado pela EURORDIS, que comparou dados de 8 doenças raras em 17 países, (num universo de 6.000 doentes e familiares) vericou-se que 25% dos doentes inquiridos esperou entre 5 a 30 anos, entre o aparecimento dos sintomas iniciais e o diagnóstico denitivo. Esta realidade prende-se, justamente, com os parâmetros a que um diagnóstico, racional deve obedecer e que, a menos que o médico que o realiza já conheça outros casos raros, raramente fornece resultados objectivos. António Vaz Carneiro, director do Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência, da Faculdade de Medicina de Lisboa, descreve na sua obra Manual de Prescrição Farmacológica Racional, como se deve obter um diagnóstico conciso. Para o autor, ao iniciar um diagnóstico, o clínico deve reunir junto do doente elementos relativos à sua história clínica orientada às queixas, antecedentes pessoais, exame objectivo e resultados de exames complementares. No processo de diagnóstico diferencial existem classicamente várias probabilidades de doenças, que se prendem tantas vezes com a frequência das mesmas, associada à sintomatologia. Contudo, no caso de tantas doenças raras, o clínico, des-

conhecendo a siopatologia da doença, tratará o doente com base nos sinais e sintomas apresentados. Para Vaz Carneiro, quer haja uma denição clara de diagnóstico ou não, esta estrutura racional deve sempre ser seguida pelo clínico, de forma a conseguir chegar à lista de fármacos capazes de interferir na siopatologia da doença, alterando benecamente a sua história natural.

Objectivos terapêuticos Antes de escolher o medicamente a prescrever o médico estabelece, prioritariamente, o objectivo terapêutico a alcançar. A clareza deste mesmo conceito evitará, no futuro, a prescrição desnecessária e que oferece uma sobrecarga não só ao doente como ao próprio SNS. A especicação do objectivo terapêutico ajuda o médico a manter o raciocínio estruturado, forçando-o a concentrar-se no problema real, de forma a limitar o número de tratamentos a que o doente será sujeito. Por outro lado, a discussão com o próprio doente sobre estes mesmos objectivos fará parte do sucesso da própria terapêutica aplicada. Depois de ter denido claramente o diagnóstico e o objectivo terapêutico, o médico deverá denir o conjunto de fármacos ecazes ao tratamento, segundo critérios previamente denidos e que incluem os seguintes parâmetros: Ecácia, Segurança, Adequação e, por m, o Custo. No caso especíco dos medicamentos órfãos, a situação aplicada é justamente a mesma não havendo, no entanto, em algumas doenças, mais do que um medicamento ao dispor do médico. Caso esse mesmo medicamento ainda não esteja aprovado no nosso país pelo Infarmed, deve ser solicitada uma AUE (Autorização de Utilização Especial) a ser preenchida pelo médico e enviada à Autoridade Nacional do Medicamento e dos Produtos de Saúde.

FEDRA | 33


A

FDA (Food and Drug Administration), entidade reguladora americana, acaba de aprovar a primeira grande droga para o tratamento do Lúpus, em mais de 50 anos. A substância apresenta-se sobre forma injectável e destina-se a aliviar as crises e dores provocadas por esta doença crónica auto-imune, que afecta vários órgãos e múltiplos sistemas. Betty Diamond, investigadora do Feinstein Institute, em Nova Iorque, que estuda a patologia há mais de 30 anos, refere que a nova terapêutica poderá encorajar os investigadores a desenvolver novas substâncias para o tratamento da doença. ““Isto signica apenas que é possível conduzir um ensaio clínico bem sucedido no lúpus e isso é tremendamente importante para manter a indústria farmacêutica interessada na doença””, conclui.

U

ÚLTIMA S

egundo dados divulgados pela Rede Europeia de Combate à Fraude e Corrupção na Saúde, Portugal lidera o ranking da fraude no sector da saúde. Dos 23 países europeus analisados, Portugal ocupa o primeiro lugar com 839 milhões de euros de fraude, por ano. A seguir a nós estão a Finlândia (722 milhões) e a Irlanda (709 milhões). Alemanha, Espanha e Áustria estão no extremo oposto da lista citada.

I

nvestigadores da Universidade de Columbia, em Nova Iorque, em conjunto com o Hospital Infantil St. Jude, nos EUA, identicaram mutações genéticas que poderão estar na origem do linfoma. As mutações nos genes CREBBP e EP300 encontram-se presentes em três subtipos diferentes de linfomas de células B. Informações em: www.nature.com

34 | FEDRA

ma equipa de investigadores do Instituto Karolinska, em Estocolmo, descobriu um grupo de enzimas que poderá contribuir para controlar as inamações em doenças do foro neurológico. Segundo os cientistas a sinalização das caspases poderá regular a actividades das células cerebrais –– microglia. Foi vericado, durante a investigação, que bloqueando a cascata de caspases se conseguia impedir a microglia, reduzindo a neurotoxicidade no cérebro.

HORA


A FEDRA agradece a colaboração de todas as entidades que contribuiram para a realização da I Conferência Nacional de Doenças Raras

io a rin Europ e Ltd .

FEDRA | 35


36 | FEDRA


Fedra 7