A transmissão da informação genética: Estudo de caraterísticas humanas e a sua expressão Lara Sofia Rogeiro Lopes Mélanie Alice Matthey-Doret Simão Jorge Cosme Gonçalves
Introdução: A extensão da genética pode aplica-se aos seres humanos, sendo crucial na deteção de determinadas patologias como anomalias genéticas que podem por em risco o indivíduo. Visto isto, com o avanço dos estudos da genética humana, é possível verificar se um determinado fenótipo está ou não numa situação de dominância ou recessividade. Como tal, este estudo tem como hipóteses de investigação:
Para poder visualizar o estudo completo, utilize a camera do seu smartphone neste código QR. Fotografias de dois exemplos de fenótipos em estudo derivadas dos participantes do mesmo.
(H1) A característica “covinhas da face” é um a caraterística dominante; (H2) A caraterística cabelo encaracolado é dominante. [1]
Enquadramento Teórico: Das particularidades selecionadas para a realização do estudo, as covinhas bilaterais na face foi uma. Segundo o Dicionário de Oxford, estas são definidas como “uma pequena depressão na face, que existe permanentemente ou que se forma nas bochechas quando se sorri” [5], podem ser causadas pela variação da estrutura de tecido, como o dos músculos, tecido conectivo, pele e tecido subcutâneo [2]. As covinhas da face são também um atributo hereditário, transmitindo-se à descendência e sendo classificadas como características de padrão dominante. [1] Sobre a característica do cabelo sabe-se que existem três formas de genoma capilar, liso, ondulado e encaracolado. O tipo de cabelo é uma das características mais evidentes da variação humana, o liso é mais comum na Ásia Oriental, nas populações africanas o que têm mais incidência é o encaracolado, os caucasianos apresentam uma maior variação em relação ao tipo de cabelo, sendo esta 50% liso, 37% ondulado e 15% encaracolado. A forma do cabelo pode também ser determinada por fatores externos como o local geográfico ou o clima [3]. Biologicamente o grau de encaracolamento está relacionado com a distribuição e com o tipo de célula que se encontra nas fibras capilares de cada pessoa [4]. [1]
Procedimento utilizado: O estudo iniciou-se com recolha de dados acerca dos fenótipos em estudo, perguntando aos 29 indivíduos o tipo ou a presença da característica referida para ser usada na seleção dos indivíduos para entrevistas. Após isto, foram recolhidas de forma anónima as informações sobre os parentes dos mesmos assim com fotografias de cada fenótipo para facilitar a sua representação. Com todas estas informações, procedeu-se então à elaboração de gráficos e tabelas de contagem estatística, de forma a fundamentar a construção argumentativa e comparativa do estudo. [1]
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