{' '} {' '}
Limited time offer
SAVE % on your upgrade.

Page 1

Juliol 2012

Congrés Vam dubtar molt, però al final vam decidir que organitzaríem el Congrés ja que teníem la il·lusió de portar els Dr. Hagerman a Barcelona des de feia molt temps. La Randi i en Paul Hagerman fa 10 anys que s’adreçaven a la comunitat científica per parlar d’una nova malaltia neurològica que afecta els portadors de la premutació del gen FMR1. Fins a aquell moment només es coneixia aquest gen pels afectats de la mutació completa, afectats per la síndrome

Això ho volíem ensenyar tant als professio-

neuròleg de la Unitat de Trastorns del

nals del sector sanitari com a les famílies. Es

Moviment de l’Hospital de Sant Pau de

per això que ens vam posar en marxa amb la

Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neuròleg de

Fundació Robert i vam organitzar el III Con-

l’IBIS de Sevilla, i el Dr. Feliciano Ramos,

grés Internacional Síndrome X Fràgil, FXTAS i

pediatre-genetista de l’Hospital Clínic

FOP, que es va celebrar del 22 al 24 de març

Universitari Lozano Blesa de Saragossa,

passat. Hi va haver una jornada al Col·legi

que van exposar els treballs que s’estan

Oficial de Metges de Barcelona (COMB), un

realitzant sobre aquesta malaltia en les

congrés al CaixaForum i un gran GAM (Grup

seves àrees d’investigació. Les taules

Ajuda Mútua) de famílies vingudes de tot

rodones on van participar aquests pro-

Espanya.

fessionals van ser moderades per la Dra. Montserrat Milà, cap de Secció de Genè-

X fràgil, tots ells amb retard mental. Per contra,

A la jornada del dia 22, al COMB vam comp-

les portadores desenvolupaven, entre altres,

tar amb la presència del Dr. Antoni Montser-

FOP (Fallida Ovàrica Prematura) i desordres

rat, de la Comissió Europea de la Direcció

neurològics: atàxia, tremolors en l’acció, neuro-

General de Protecció de la Salut i Consum, i

paties, demències... En aquest breu espai de

del Dr. Miquel Vilardell, president del COMB.

temps s’ha arribat a importants conclusions.

Per la seva part, els doctors Randi Hagerman

S’ha treballat conjuntament amb un grup multi-

i Paul Hagerman ens van exposar, d’una

disciplinari a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a

banda, els últims avenços quant a teràpies, i

l’Hospital Clínic i al de Sant Pau de Barcelona, i

de l’altra, les últimes investigacions que

El dia 23 vam celebrar el GAM de famíli-

també a l’IBIS de Sevilla, amb la col·laboració

s’estan desenvolupant en el tema de FXTAS.

es, on vam comptar amb 120 persones,

de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil i la

Vam tenir la sort de poder comptar amb la

Federación Española SXF.

participació del Dr. Javier Pagonabarraga,

Www.xfragil.cat

tica Molecular del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona, i pel Dr. Josep Artigas, neuropediatre i psicòleg de la Unitat de Retard Mental de Base Genètica de la Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell.

entre pares, avis i germans d’afectats per la SXF.

Continua en la pag.2——>

Butlletí núm.15

Associació Catalana Síndrome X Fràgil


M O N

—-> ve de pag.1

Va resultar una trobada molt agradable en què es van discutir temes del

O G R

que tenim en comú: la il·lusió pels nostres fills-néts-germans.

À F I C

professionals de l’àrea sociosanitària, es van

seves habilitats per viure el seu dia a dia, va

desenvolupar temàtiques referides a la psi

ser un final esplèndid.

coeducació i al desenvolupament de les habilitats per a l’autoderminació, tant des del punt de vista de la família com des de l’àmbit de l’educació. Tot això per contribuir a una

El dia 24 al CaixaForum de Barcelona,

major qualitat de vida de les persones afecta-

des de ben d’hora, un grup de joves

des i de les seves famílies. Vam comptar amb

afectats va està col·laborant amb

la presència de famílies vingudes del País

nosaltres com a amfitrions i ajudant-

Basc, la Rioja, Aragó, Madrid, Extremadura,

nos en la benvinguda a tots els assis-

Albacete, Andalusia i Noruega, a més a més

tents, que tot estigués com cal.

de les famílies de Catalunya.

En aquest Congrés, amb quasi 250 as-

l L’última taula rodona, formada per un grup

sistents, entre familiars, docents i

de joves afectats que ens van explicar les

Gràcies al fet que vam superar les primeres pors, estem orgullosos d’haver organitzat el Congrés i, tot plegat, ens encoratja per mantenir aquesta il·lusió i continuar treballant per fer coses. També agraïm les diferents expressions de satisfacció que hem anat rebent dels assistents. Mercè Bellavista Presidenta de l´Associació Catalàna SXF

Visions del Congrés Es pot dir que hi ha hagut dos moments en

tre país, a la resta d’Europa i als Estats Units.

Tot això ha estat possible gràcies a la feina

els congressos organitzats sobre la síndro-

Aquest últim aspecte l’estàvem esperant

d'unes persones que han dedicat temps i

me X fràgil. Hi va ha-

perquè crea expectatives de futur. Ara bé,

esforç perquè el congrés hagi estat una

ver un primer mo-

no hem de centrar-nos només en aquesta

realitat útil i necessària per al nostre

“Tot això ha estat possible gràcies a la feina d'unes

ment en què la infor-

nova via. Hem de continuar prestant l'aten-

col·lectiu. Això ens ha de fer reflexionar

persones que han dedicat

mació rebuda consis-

ció al present, a les vivències del dia a dia.

sobre el fet que cal una major implicació

temps i esforç perquè el

tia a donar una visió de les seves caracte-

congrés hagi estat una realitat útil i necessària per al nostre col·lectiu.”

rístiques genètiques, mèdiques i psicològiques, així com de la intervenció en altres

àrees com l'educativa. I un segon moment en què, a més d'abordar aquests temes, s'han conegut de primera mà els treballs de recerca que s'estan desenvolupant al nos-

En aquest sentit, el congrés de Barcelona del març passat va aportar les dues vessants que ens interessen: la millor manera d'afrontar la problemàtica que ens afecta i els nous

en les nostres organitzacions, un suport efectiu, una col·laboració real. Hem de tenir en compte que tot això redundarà en els nostres fills.

camins per a possibles tractaments. I no oblidem, per la seva importància, un conei-

Jose Guzmán

xement més proper al FXTAS. També va resultar gratificant el contacte entre les famílies, tornar a trobar-te amb amics de fa anys, el gran GAM previ.

2 Www.xfragil.cat

President de la Federació Espanyola SXF


Mes visions del Congrés in-

Aquest acte també va servir perquè els

suposar per a la nostra família l'opor-

vestigacions i el seu afany per trobar un

pares i familiars poguéssim, un cop més,

tunitat de tenir el primer contacte real

medicament que ajudi els nostres fills, o

compartir experiències, consells i anhels,

amb els Dr. Hagerman, de qui havíem

els nens que vinguin darrere, va ser real-

sentit parlar tant però a qui no conei-

ment il·lusionant.

El Congrés Internacional de la SXF va

xíem en persona, més enllà dels molts vídeos d'ells visionats a You Tube. El congrés va suposar una experiència emocionant, tant per l'energia positiva que transmeten, com per la seva proximitat i calidesa humana. En un ambient en què no és freqüent rebre

notícies esperançadores, les seves

Però el congrés va ser molt més que els Hagerman. Els professionals espanyols, de tots els àmbits, que ens acompanyen en la nostra lluita diària van estar brillants i van fer d'aquest congrés, a més d'un es-

una cosa que no

nyols, de tots els àmbits,

ajuda tant..

que ens acompanyen en

En resum, una gran

la nostra lluita diària van

iniciativa que cal

estar brillants .”

agrair a tots els

qui, amb el seu esforç i la seva il·lusió, la van fer possible.

deveniment interessant i instructiu, una fita en la història de la nostra Associació.

“Els professionals espa-

surt als llibres i que

Família Ramos-Torres (Lleida)

A mi el congrés em va donar un ventall de respostes per part d'uns prestigiosos professionals de la medicina com són els doctors Hagerman. No sabia que, entre aquestes respostes, aquell dia en trobaria una que em va impactar, però que al mateix temps em va fer entendre moltes coses sobre mi mateixa. En un moment vaig reflexionar i em vaig dir: "Seguiràs sent la mateixa. Jo, Sara, tinc la síndrome x fràgil! ". Sara Marin

Divendres a la tarda, a la seu de

Dissabte al Caixa Fòrum ens tornem a

i les portadores, els afectats i les afectades,

l’Associació, tot és un anar i venir de

ajuntar tots. L'organització és perfecta,

dic: “Apa! Aquesta sóc jo!” Em sento dins

gent, salutacions, abraçades, rialles,

potser gràcies als ajudants: nois afectats

d'aquest col·lectiu.

emoció... Les famílies ens anem tro-

que van mostrar una gran professionalitat.

bant, els uns de Galícia, els altres del

Allà ens vam tornar a trobar amb els pro-

País Basc, la Rioja, Madrid, Andalusia,

fessionals de l’X fràgil, Josep Artigas, Katy

Aragó, Catalunya i Albacete (no sé si

García, Eugènia Rigau, Montse Milà. Tots

em deixo algú).

fantàstics! Jo crec en ells. La jornada va ser

Quan ens veiem, de seguida connectem, ens anem explicant coses dels

intensa, la informació interessant i l'esperança de futur, cada vegada més a prop.

La meva vida diària és molt rutinària,

“Per mi el més important

de la feina a casa i

del Congrés va ser

de casa a la feina, passant pel col·legi,

l'última presentació que

les activitats extra-

ens van fer els nois

escolars, els metafectats. ”

nostres fills i filles, en uns minuts ens

Per mi el més important del Congrés va ser

ges... Aquest con-

hem fet "íntims". Després realitzem el

l'última presentació que ens van fer els

grés ha representat

GAM amb l’Eduardo. Aquí ens acabem

nois afectats. Va ser divertida, amena i

obrir una finestra en la meva rutina, i al

de conèixer, riem, plorem... Va ser

normalitzadora: els nostres fills podran

treure el cap, m'he trobat el millor paisat-

molt emotiu, després de tant temps

recórrer aquest mateix camí.

ge: "el mar".

encara brollen les llàgrimes (la meva filla té 14 anys).

Sempre trobes respostes en una jornada o un congrés. Quan defineixen els portadors

Www.xfragil.cat

Mª Dolores Marquina

3


M O N O G R À F I C

Visions del Congrés Gràcies Nosaltres, des de la nostra associació, volem agrair-vos l'altíssima qua“També vull dir-vos que el tracte que vaig

litat del congrés i com n’ha estat, de profitós, per a nosaltres. Ens ha

rebre durant el poc

posat al corrent dels

temps que vaig estar

nous avenços i descobertes per tal d'aplicar-los a

amb vosaltres, va ser molt agradable”

la bona pràctica del dia a dia. Cal remarcar que les estratègies d'intervenció,

i per a tranquil·litat vostra com a pares de l’Associació, que s'utilit-

zen als centre d'educació especial i als

vol repte que us sigui plantejat, la qual

centres ocupacionals, són des de fa molts

cosa s'agraeix perquè d'aquestes inquie-

anys en la línia del que es va explicar: des

tuds sorgeixen congressos com el de

de fa anys que es treballa en planificaci-

dissabte passat. Ànims i endavant!

ons centrades en la persona i potenciant les habilitats i no les seves

mancances,

però sí que és veritat que hi ha altres

Teresa Moreno

col·lectius que desconeixen aquesta ma-

Directora Tècnica,

nera de treballar i se'ls ha d'informar i formar. També vull dir-vos que el tracte que vaig rebre durant el poc temps que vaig estar amb vosaltres, va ser molt agradable: em vau semblar un col·lectiu molt unit i preparat per afrontar qualse-

Gran GAM del Congrés

4 Www.xfragil.cat

Associació Jeroni de Moragas


El congrés als mitjans de comunicació ENFERMERIA TV

http://www.enfermeriatv.es/#/?videoId=9fdfbef9-58ad-4b67-975f-1cd89bb93b1f

Hat trick; http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-al-hat-trick-barca-desport-3/?lang=ca TVE: http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-del-iii-congres-internacional-a-tve/?lang=ca FCB: http://www.xfragil.cat/2012/03/el-fcb-amb-lassociacio-el-20-de-marc/?lang=ca Lucca: http://www.xfragil.cat/2012/03/videos-de-la-jornada-dactualitzacio-sobre-sxf-fxtas-i-fop/?lang=ca

TV2 PARA TODOS LA

2

http://www.rtve.es/television/para-todos-la-2/

Estadístiques Assistents

5 Www.xfragil.cat


D E S T A Q

Dinar anual de Famílies Aquesta ha estat la primera vegada

Ens vam divertir molt amb els jocs que

Vam passar un dia molt agradable en

que hem participat al dinar de germa-

tenia preparats l’Eduardo (realment un

companyia de totes les famílies que ens

nor de l’Associació. El 27 de maig pas-

perfecte amfitrió). Les monitores ens

van fer sentir com un més. També volem

sat, quan vam arribar al lloc on se

van rebre, ens van fer unes fotos i, a

donar les gràcies als papes que van fer

celebra els darrers anys, ens va sem-

sobre, ens van fer un regalet: què més

els penjolls de les papallones per a cada

blar un espai molt agradable i perfecte

podem demanar?

família: un detall bonic i emotiu.

per passar un dia a l'aire lliure.

Els nens es van unir d'una manera es-

En definitiva, l'any que ve pensem repe-

U

Ens vam trobar amb moltes de les

pectacular, es van portar molt bé, van

tir i esperem passar un dia tan amè com

famílies que normalment ens unim al

compartir activitats, van regar l'arbret i

el d'aquest any. Les nostres felicitacions

E

Grup d’Ajuda Mútua (GAM) i altres

s'ho van passar d'allò més bé. Les moni-

per als organitzadors de part d'aquestes

que vam conèixer aquell mateix dia.

tores van saber treure'n el millor, en

tres famílies que en formen una de sola.

M

Totes fenomenals, tots aportem algu-

cada moment; enhorabona per la feina..

na cosa.

Família Fraca

6 Www.xfragil.cat


Trobada Nacional de Germans El 19 de maig passat vam aterrar, a

Vam analitzar el nostre paper dins de la

nos els ulls: escoltem-los!

Torrejón de Ardoz, 58 germans carre-

família. És curiós descobrir que la preocu-

gats d'il·lusió i expectatives. Vinguts de

pació dels nostres pares pel futur, nosal-

tot Espanya, teníem algú en comú, un

tres la tenim més accentuada en el pre-

germà especial. Seria un cap de setma-

sent. No vam voler parlar de motxilles, ni

na diferent.

de relleus, ni de càrregues: és mentida! Hi

Amb valentia, vam acceptar el repte i

ha una limitació, sí, minimitzem-la! Estem

vam prometre treure coses bones de

en el mateix vaixell que els nostres pares i

la Primera Trobada Estatal de Germans

a vegades ens enfrontem a ells acusant-los

Al moviment associatiu li demanem visibilitat,

de Persones amb Discapacitat In-

de sobreprotecció, marcant el que no com-

conscienciació. Per què és més difícil adaptar

tel·lectual. FEAPS ens va reunir i en va

partim. Aviat vam veure que calia posar

textos perquè siguin més fàcils de comprendre

brindar un excel·lent escenari i un

més atenció en les seves fortaleses, en les

que adaptar sis línies de metro amb ascensors?

equip de professionals que aviat es

coses que han aconseguit amb tant esforç:

Si el col·lectiu de persones amb discapacitat

van convertir en un més.

“Jo, papa, mama, que bé llegeix ara el te-

física ho ha aconseguit, per què nosaltres no?

Cada germà va protagonitzar la troba-

te!, és genial que hagueu aconseguit que

Hem de treballar centrant-nos en les persones

da i des del començament vam sentir

vagi sol a comprar”.

amb discapacitats, que per fi siguin ells els

Més dubtes, més incerteses: tindrà una feina? Una llar? Demanem que es materialitzin els seus drets, més habitatges tutelats i major inserció laboral.

el batec de la resta: ens havien ins-

protagonistes de la seva vida, que decideixin i

tal·lat un altaveu en el cor. El col·lectiu

s'equivoquin, com tots. Serem allà per a tot

una mica desconegut dels germans

allò que necessitin.

seria escoltat, tingut en compte i, so-

No som millors ni pitjors que altres famílies. No

bretot, inclòs.

volem ser un germà més, però tampoc un germà menys. La trobada ens ha servit per conèixer-nos, per descobrir que no estem sols, per

A poc a poc van aflorar sentiments

sembrar la il·lusió per una vida millor per als

tenyits d’experiències boniques i

nostres germans. El treball, la unió i la tenacitat

amargues; ràbia i alegria es van barre-

ens donaran el fruit.

jar en una tempesta de veus ansioses

Ara que l'entorn resulta més hostil, no tirem la

per cridar: “Sóc aquí! Vull fer alguna

Seguien les preguntes: com es portarà amb

cosa pel meu germà!” Però com?, ens

el meu xicot? Una preocupació que sempre

preguntaven els coordinadors. Doncs

hem tingut i de la qual s'ha parlat poc. Els

volem tenir més veu en les famílies i

nouvinguts, els hem d'incloure amb natu-

associacions, volem implicar-nos però

ralitat a la família extensa. Nebots, pare-

de vegades no sabem com, necessitem

lles, sogres solen donar-nos un nou enfoca-

informació i suport.

ment, fresc, una visió zenital que pot obrir-

tovallola. Jo sóc una mini heroïna per al meu germà, puc decebre els meus pares, la meva parella o el meu cap, però no puc permetre'm decebre el meu germà, a ell no.

Esther Blanco

El FCB amb l´ associació el 20 de Març al Camp Nou

Aquests 10 nens van ser els afortunats (seguint unes condicions de socis del club) que es van fotografiar amb els seus ídols del FCB, a la imatge abans de fer-se la foto amb l’equip.

7 La notícia va ser publicada a la web del FCB.

Www.xfragil.cat


B R E U S

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries Sota el lema “TOTS JUNTS FEM PINYA”, es va celebrar el 29 de febrer passat el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, on l’Associació ha participat un any més.

Aquest any es va fer una Jornada al Parlament de Catalunya Un dels actes amb motiu d’aquest Dia va ser el sopar benèfic a l’Hotel Barceló Sants, organitzat per FEDER delegació de Catalunya, on va assistir en representació de l’Associació el nostre psicòleg Eduardo Brignani

Grup d’ajuda mútua per als avis El 14 de juny passat, seguint la iniciativa que vam posar en marxa el 2011, vam portar a terme una altra trobada amb els avis dels nens/es i joves de la nostra Associació. La trobada va ser un cop més molt ben rebuda per aquest col·lectiu tan important en la vida dels menuts i no tan menuts. En aquesta ocasió, els avis van conversar sobre el tema de l’acceptació. L’objectiu bàsic del GAM és respondre els dubtes i fer reflexionar els avis sobre com poden millorar la qualitat de vida dels néts.

BBVA Aquest any hem obtingut el premi que atorga el banc BBVA amb el seu programa Territorios solidarios gràcies a l’Íngrid Cabrera, que ens va fer de padrina i va aconseguir que la nostra proposta fos de les més votades entre els treballadors del BBVA a Espanya.

Assemblea general 2012 El 26 d’abril es va celebrar l’assemblea general ordinària del 2012, on es van aprovar la planificació dels pressupostos i les activitats anuals, i la memòria d’activitats i econòmica del 2011.

8 Www.xfragil.cat


Betis – Barça Un cop més, la Sra. Pilar Guinovart, directiva del FC Barcelona, ha col·laborat amb l’Associació perquè la síndrome X fràgil sigui més visible, i va facilitar l’entrada al camp del Betis (Estadio Manuel Ruiz de Lopera) a diferents persones afectades per la malaltia per veure el partit Betis – Barça, que va ser l’últim de la temporada 2011-12. Tanmateix, des de l’Associació volem agrair molt el magnífic gest que va tenir Víctor Valdés, porter del Barça, que va regalar els seus guants a un noi de la nostra Associació, en Guillem Alsina.

“Víctor Valdés li regalo els guants amb els que dissabte va guanyar el seu cinquè trofeu "Zamora" a Guillen, un nen que va viatjar a Sevilla i que pateix la Síndrome X Fràgil. " Mundo Deportivo Ed.15/05/12

Congrés a Guatemala Del 20 al 24 de febrer es va celebrar a Guatemala, a Centreamèrica, un congrés d’educació especial que va comptar com a ponent amb l’Eduardo Brignani. El psicòleg de la nostra Associació va reflexionar sobre la síndrome X fràgil i sobre altres malalties minoritàries.

9 Www.xfragil.cat


Juliol 2012

R E T R A T S

Estem orgullosos de fer-vos saber que els nostres fills Martí i Ferran són membres de la Colla Infantil de Diables de Sant Vicenç dels Horts. Miquel i Roser La Georgina i el Rodrigo ja comparteixen pis. Sempre fa por que abandonin el niu, però ens han demostrat que són ben capaços i, per demostrar-nos-ho, ens van convidar a dinar diumenge passat. No cal dir que tot estava molt bo!!! Manel i Cati

El primer pas ja l’ha fet: no fa gaire temps era impensable que el David s’acostés a cap gos. Gràcies a Tan amigos anem avançant i superant aquesta fòbia. Arturo i Chelo

https://picasaweb.google.com/109191066028040581076/ TerapiesAmbGossosEnElXFragil?noredirect=1#5743969607495475458

Butlletí número 15 — Juliol 2012 Direcció: Mercè Bellavista. Edició: Toni Miedes , Marta Mariñosa i Anna Solana. Coordinació: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal i Arturo Romero. Col·laboració: José Guzman, Sara Marín, Família Ramos–Torres, Mª Dolores Marquina Teresa Moreno, Família Fraca, Esther Blanco, Família Brossa-Bret, Família Romero-Rios, Família Lorenz-Roig . Edita: Associació Catalana Síndrome X Fràgil Maquetació i publicació: Arturo Romero

Www.xfragil.cat

Butlletí núm.15

Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Profile for Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Butlletí nº15. Associació Catalana SXF  

Butlletí participatiu editat per l'Associació Catalana Síndrome X Frágil

Butlletí nº15. Associació Catalana SXF  

Butlletí participatiu editat per l'Associació Catalana Síndrome X Frágil

Profile for acsxf
Advertisement