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Julio 2012

Congreso Dudamos mucho pero al final decidimos organizar el Congreso ya que desde hacía tiempo teníamos mucha ilusión de traer a los doctores Hagerman a Barcelona. Hace diez años Randi y Paul Hagerman difundieron entre la comunidad científica el descubrimiento de una nueva enfermedad neurológica que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1. Hasta entonces sólo se conocía este gen para los afectados de la mutación completa, los que padecían el síndrome X frágil, todos ellos con retraso mental. Por su parte, las portadoras desarrollaban FOP (Fallo Ovárico Prematuro), y otros desordenes neurológicos, como ataxia, temblores en la acción, neuropatías, demencias... En este breve espacio de tiempo se ha llegado a conclusiones importantes. Se ha trabajado conjuntamente con un grupo multidisciplinar en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital Clínic y en el de Sant Pau de Barcelona, así como en el IBIS de Sevilla, con la colaboración de la Associació Catalana Síndrome X Fràgil y la Federación Española SXF.

Queríamos mostrar estos avances tanto a los profesionales de la sanidad como a las familias. Por esta razón nos pusimos en marcha junto con la Fundació Robert y organizamos el III Congreso Internacional Síndrome X Frágil FXTAS y FOP, que se celebró en Barcelona del 22 al 24 de marzo. Se organizó una jornada en el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB), un congreso en CaixaFòrum y un GAM (Grupo de Ayuda Mutua) de familias vendidas de toda España. A la jornada del COMB, el día 22, asistió el Dr. Antoni Montserrat, de la Comisión Europea de la Dirección General de Protección de la Salud y Consumo, y el Dr. Miquel Vilardell, presidente del COMB. Los doctores Randi Hagerman y Paul Hagerman expusieron los últimos avances en terapias así como las investigaciones más recientes sobre el FXTAS.

rraga, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Sant Pau de Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neurólogo del IBIS de Sevilla, y del Dr. Feliciano Ramos, pediatra-genetista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, que comentaron los trabajos que están realizando sobre esta enfermedad en sus áreas de investigación. Las mesas redondas en que participaron estos profesionales fueron moderadas por la Dra. Monserrat Milà, jefa de la sección de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y por el Dr. Josep Artigas, neuropediatra y psicólogo de la Unidad de Retraso Mental de Base Genética de la Corporación Sanitaria Parc Taulí de Sabadell. El día 23 celebramos el GAM de familias, en el que participaron 120 personas entre padres, abuelos y

Tuvimos la suerte de poder contar con la participación del Dr. Javier Pagonaba-

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hermanos de afectados por el SXF. Continúa en la pag.2

Boletín núm.15

Associació Catalana Síndrome X Fràgil


M Viene de la pag.1 O El encuentro resultó muy agradable y N se discutieron aspectos comunes: la ilusión por nuestros hijos-nietos-

O hermanos. Al día siguiente, en el CaixaG Forum, un grupo de jóvenes afectados R colaboró con nosotros como anfitriones en la bienvenida a todos los asis-

Á tentes para que la llegada transcurriera como debía.

F Con la participación de casi 250 asisI C O

tentes, el Congreso abordó temáticas relativas a la psi coeducación y al desarrollo de las habilidades para la autodeterminación, tanto desde el punto de

vista de la familia como desde el ámbito de la educación. Todo para contribuir a una mayor calidad de vida de las personas afectadas y de sus familiares. Entre los asistentes había familias venidas del País Vasco, la Rioja, Aragón, Madrid, Extremadura, Andalucía y Albacete, además de las de Catalunya. Incluso tuvimos asistentes llegados desde Noruega. La última mesa redonda, compuesta por un grupo de jóvenes afectados que nos explicaron sus habilidades para la vida diaria, fue un espléndido final de los trabajos.

Estamos orgullosos de haber celebrado el Congreso y de haber superado los primeros miedos, y nos sentimos con ánimos para mantener esta ilusión y seguir trabajando. Finalmente queremos agradecer las diferentes muestras de satisfacción que hemos recibido de los asistentes.

Mercè Bellavista Presidenta de la Asociación Catalana SXF

Visiones del Congreso Se puede decir que ha habido dos tipos de

Europa y en los Estados Unidos. Este último

años, el gran GAM, (Grupo de Ayuda Mu-

congresos organizados sobre el Síndrome X

aspecto lo estábamos esperando, porque

tua) previo.

frágil. Al principio la

genera expectativas de futuro. De todas

información

recibida

maneras, no debemos centrarnos sólo en

consistía en dar infor-

esta nueva vía. Tenemos que continuar pres-

mación de sus carac-

tando atención al presente, a las vivencias

terísticas

del día a día.

“Todo esto ha sido posible gracias al trabajo de asociados que han dedicado tiempo y esfuerzo para el que

genéticas,

médicas y psicológicongreso fuera una realidad útil y necesaria para nuestro colectivo.”

cas, así como de la intervención en otras áreas como la educativa.

En un segundo

estadio, además de abordar estos temas, se han conocido de primera mano los trabajos de investigación que se están desarrollando en nuestro país, en el resto de

Todo esto ha sido posible gracias al trabajo de asociados que han dedicado tiempo y esfuerzo para el que congreso fuera una realidad útil y necesaria para nuestro colectivo. En este sentido, se debe reflexio-

En este sentido, el congreso de Barcelona

nar sobre el hecho de que es necesaria

del pasado marzo aportó en los dos aspectos

una mayor implicación de nuestras organi-

que nos interesan: la mejor forma de afron-

zaciones, un apoyo efectivo, una colabora-

tar la problemática que nos afecta y los nue-

ción real. Debemos tener en cuenta que

vos caminos hacia posibles tratamientos. Y

todo esto redundará en beneficio de nues-

no olvidemos, por su importancia, que cono-

tros hijos.

cimos mucho más sobre el FXTAS. También

José Guzmán

resultó gratificante el contacto entre las familias, reencontrar amigos después de

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Presidente de la federación española SXF


Mas visiones del Congreso ras, sus investigaciones y su afán por en-

Este acto también sirvió para que padres

supuso para nuestra familia la oportu-

contrar medicamentos que ayuden a

y familiares pudiéramos, una vez más,

nidad de tener el primer contacto real

nuestros hijos, o los niños del futuro, fue

compartir experiencias, consejos y an-

con los doctores Hagerman, de quién

realmente ilusionante.

helos, cosas que no

“Los profesionales

salen en los libros y

españoles, de todos los

El Congreso Internacional del SXF

habíamos oído hablar tanto pero a quienes no conocíamos en persona, más allá de verles en muchos vídeos en You Tube. El congreso supuso una experiencia emocionante, tanto por la energía positiva que transmiten como por su proximidad y calidez humana. En un ambiente en el que no es fre-

Pero el congreso fue mucho más que los Hagerman. Los profesionales españoles, de todos los ámbitos, que nos acompañan en nuestra lucha diaria fueron brillantes e hicieron de este congreso, además de un acontecimiento interesante y instructivo, un hito en la historia de nuestra asociación.

cuente recibir noticias esperanzado-

que tanto nos ayuda. En definitiva,

ámbitos, que nos acompañan en nuestra

una gran iniciativa

lucha diaria fueron

que tenemos que

brillantes .”

agradecer a todos los que, con su esfuerzo e ilusión, lo hicieron posible. Familia Ramos-Torres (Lleida)

A mi el Congreso me dio un abanico de respuestas venido de prestigiosos profesionales de la medicina, como los doctores Hagerman. No sabia que, entre estas respuestas, ese día encontraría especialmente una que me impactó, pero que, al mismo tiempo, me hizo entender muchas cosas sobre mi misma. En un momento determinado pensé y me dije: “ seguiré siendo la misma. Yo, Sara, tengo el Síndrome X Frágil". Sara Marin

El sábado en el Caixa Fòrum volvemos a

Siempre encuentras respuestas en una

la Asociación, hay un ir y venir de gen-

El viernes por la tarde, en la sede de

juntarnos. La organización es perfecta,

jornada o un congreso. Cuando describen a

te, saludos, abrazos, risas, emoción…

también gracias a los ayudantes, chicos

los portadores y portadores, a los afecta-

las familias nos vamos encontrando,

afectados que mostraron una gran profe-

dos y las afectadas,

unos vienen de Galicia, otros del País

sionalidad. Allí nos volvimos a encontrar

me digo: Esta soy

Vasco, de la Rioja, Madrid, Andalucía,

con los profesionales del X Frágil, el doctor

yo!” Me siento

importante del Congreso

Aragón, Cataluña y Albacete (no sé si

Josep Artigas, Katy García, Eugènia Rigau,

dentro de este colec-

fue la última presentación

me dejo alguien).

Montse Milà. Todos fantásticos! Jo creo en

tivo. Mi vida cotidia-

ellos. La jornada fue intensa, la informa-

na es muy rutinaria,

ción interesante y la esperanza de un futu-

del trabajo a casa y

ro mejor cada vez más cercano.

viceversa, pasando

Cuando nos vemos, enseguida conectamos, nos vamos explicando coses de nuestros hijos e hijas, en unos minutos

mos de conocer pero ya reímos, lloramos…Fue muy emotivo, después de tanto tiempo aún brotan las lágrimas (mi hija tiene 14 años).

que realizaron los chicos afectados. ”

por el colegio, las actividades extraescola-

ya somos “íntimos” Después hacemos el GAM con Eduardo. Aquí nos acaba-

“Para mi, lo más

res, los médicos…Este congreso ha reprePara mi, lo más importante del Congreso

sentado abrir una ventana en mi rutina y,

fue la última presentación que realizaron

al asomar la cabeza, he encontrado el me-

los chicos afectados. Fue divertida, amena

jor paisaje: "el mar".

y normalizadora: nuestros hijos podrán recorrer este mismo camino.

Mª Dolores Marquina

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M O N O G R Á

Visiones del Congreso Gracias Nosotros, desde nuestra asociación, queremos agradecerles la altísima “También quiero deciros que el trato

calidad del Congreso y que haya sido tan provechoso para nosotros. Nos

F

que recibí durante el

ha puesto al corriente de

I

poco tiempo que

los avances y descubri-

C O

mientos para poder apliestuve con vosotros, fue muy agradable”

carlos a la práctica del día a día. Para su tranquilidad como padres de la

Asociación, hay que remarcar que las estrategias de intervención que se

utilizan en los centros de educación espe-

se os plantee, lo que se agradece porque

cial y en los centros ocupacionales están,

de estas inquietudes surgen congresos

desde hace muchos años, en la línea de

como el que hicisteis. Ánimos y adelante.

lo que allí se explicó: en planificaciones centradas en la persona y potenciando las habilidades y no en sus carencias.

Teresa Moreno

Pero también es verdad que hay otros

Directora Técnica CO AJEM

colectivos que desconocen esta forma de trabajar y se les debe informar y formar. También quiero deciros que el trato que recibí durante el poco tiempo que estuve con vosotros, fue muy agradable: me parecisteis un colectivo muy unido y preparado para afrontar cualquier reto que

Gran GAM del Congreso

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Associació Jeroni de Moragas


El congreso en los medios de comunicaci贸n ENFERMERIA TV

http://www.enfermeriatv.es/#/?videoId=9fdfbef9-58ad-4b67-975f-1cd89bb93b1f

Hat trick; http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-al-hat-trick-barca-desport-3/?lang=ca TVE: http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-del-iii-congres-internacional-a-tve/?lang=ca FCB: http://www.xfragil.cat/2012/03/el-fcb-amb-lassociacio-el-20-de-marc/?lang=ca Lucca: http://www.xfragil.cat/2012/03/videos-de-la-jornada-dactualitzacio-sobre-sxf-fxtas-i-fop/?lang=ca

TV2 PARA TODOS LA

2

http://www.rtve.es/television/para-todos-la-2/

Estad铆sticas de los Asistentes

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D E S T A C A

Comida anual de Familias Esta ha sido la primera vez que hemos

Nos divertimos mucho con los juegos que

Pasamos un día muy agradable en com-

participado en la comida de hermandad

nos preparó Eduardo (realmente un anfi-

pañía de todas las familias, que nos hicie-

de la Asociación. El pasado 27 de mayo,

trión perfecto).

Las monitoras nos die-

ron sentir como uno más. También quere-

cuando llegamos al lugar donde se vie-

ron la bienvenida, nos hicieron unas fotos

mos dar las gracias a los papas que confec-

nen celebrando estos últimos años, nos

y, además, nos ofrecieron una pequeño

cionaron los colgantes de mariposas para

pareció un espacio muy agradable y

regalo: que más podemos pedir?

cada familia: un de talle bonito y emotivo.

perfecto para pasar un día al aire libre.

Los niños se juntaron de una manera

En definitiva, el año que viene pensamos

Nos encontramos con muchas de las

espectacular, se portaron muy bien, com-

repetir y esperamos pasar un día tan ame-

familias con que normalmente coincidi-

partieron actividades, regaron el arbolito

no como el de este año. Nuestras felicita-

O

mos en el Grupo de Ayuda Mutua (GAM)

y se lo pasaron la mar de bien. Las moni-

ciones para los organizadores de parte de

y con otras que conocimos aquél mismo

toras supieron sacar lo mejor de cada

estas tres familias que formamos una sola.

S

día . Todas fenomenales, todos aportan-

uno en todo momento: enhorabuena por

do alguna cosa.

el trabajo y la dedicación.

M

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Familia Fraca


Encuentro Nacional de Hermanos El pasado 19 de mayo aterrizamos en Torrejón de Ardoz 58 hermanos llenos de ilusión y expectativas. Veníamos de toda España y teníamos alguien en común: un hermano especial. Iba a ser un fin de semana diferente.

más información y apoyo. Analizamos nuestro papel en la familia. Es

cenital que puede abrirnos los ojos: escuchémosles!

curioso descubrir que la preocupación de

Más dudas, más incertidumbres: tendrá un

nuestros padres por el futuro, nosotros la

trabajo? Una casa? Pedimos que se materiali-

tenemos más acentuada en el presente.

cen sus derechos, más viviendas tuteladas y

No quisimos hablar de mochilas ni de rele-

mayor inserción laboral.

vos ni de cargas: no es verdad! Hay una Con valentía aceptamos el reto y nos

limitación, sí, minimicémosla! Estamos en

propusimos sacar cosas positivas del

el mismo barco que nuestros padres y , a

Primer Encuentro Estatal de Hermanos

veces, nos enfrentamos a ellos acusándo-

de Personas con Discapacidad Intelec-

los de sobreprotección, subrayando lo que

tual. FEAPS nos reunió y nos brindó un

no compartimos. Bien pronto nos dimos

escenario excelente y un equipo de

cuenta que había que prestar más atención

profesionales con los que conectamos

a sus fortalezas, a las cosas que habían

en seguida.

conseguido con tanto esfuerzo: “Jo papá,

Cada hermano protagonizó el encuentro y desde el principio sentimos el latido del resto: nos habían instalado

mamá, qué bien que lee ahora el tete, es genial que hayáis

conseguido que vaya

solo a comprar”.

Al movimiento asociativo le pedimos visibilidad, concienciación. Por qué es más difícil adaptar textos para que sean más fáciles de comprender que adaptar seis líneas de metro con ascensores? Si el colectivo de personas con discapacidad física lo han conseguido, por qué nosotros no? Hemos de trabajar centrándonos en las personas con discapacidades, que por fin sean los protagonistas de sus vidas, que decidan y que se equivoquen , como todos. Estaremos allí para todo lo que necesiten.

un altavoz en el corazón. El colectivo un poco desconocido de hermanos iba

No somos mejor ni peor que otras familias. No

a ser escuchado, se iba a contar con él

queremos ser un hermano más, pero tampoco

y, sobretodo, iba a ser incluido.

un hermano menos. El Encuentro ha servido para conocernos, para descubrir que no esta-

Poco a poco fueron aflorando senti-

mos solos, para sembrar la ilusión por una vida

mientos teñidos de experiencias boni-

mejor para nuestros hermanos. El trabajo, la

tas y amargas a la vez; rabia y alegría

unión y la tenacidad nos darán el fruto.

se confundieron en una tormenta de voces ansiosas por gritar: “Estoy aquí!

Seguían las preguntas: como se llevará con

Quiero hacer alguna cosa por mi her-

mi chico? Una preocupación que siempre

mano!” Pero cómo? Nos preguntaban

hemos tenido y de la que se ha hablado

los coordinadores.

poco.

Pues queremos

Los recién llegados los hemos de

tener más voz en familias y asociacio-

incluir con naturalidad en la familia exten-

nes, queremos implicarnos pero a

sa. Sobrinos, parejas, suegros suelen dar-

veces no sabemos cómo: necesitamos

nos un nuevo enfoque, fresco, una visión

Ahora que el entorno resulta más hostil, no tiremos la toalla. Soy una mini heroína para mi hermano, puedo decepcionar a mis padres, a mi pareja o a mi jefe, pero no me puedo permitir decepcionar a mi hermano; a él no. Esther Blanco

El FCB con la asociación el 20 de Marzo en el Camp Nou

Estos 10 niños fueron los afortunados (siguiendo unas condiciones de socios del club) que se fotografiaron con sus ídolos del FCB. En las imagen antes de hacerse la foto con el equipo. La noticia fue publicada en la web del FCB.

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B R E V

Día Mundial de las Enfermedades Raras Con el lema “TODOS JUNTOS” se celebró el 29 del pasado febrero el Día Mundial de la Enfermedades Minoritarias, en el que un año más participó la Asociación.

E S

Este año se celebró una Jornada en el Parlament de Catalunya Uno de los actos con motivo de este Día fue la cena benéfica en el Hotel Barceló Sants, organizada por FEDER delegación de Catalunya, a la que asistió en representación de la Asociación nuestro psicólogo Eduardo Brignani

Grupo de ayuda mutua para los abuelos Siguiendo la iniciativa puesta en marcha en 2011, el 14 de junio pasado tuvo lugar otro encuentro con los abuelos de los niños y jóvenes de nuestra Asociación.

El encuentro fue una vez más muy bien recibido por este colectivo tan importante en la vida de los más pequeños. En esta ocasión los abuelos conversaron sobre el tema de la aceptación. El objetivo básico del GAM es responder a las dudas y hacer reflexionar a los mayores sobre cómo puede mejorar la calidad de vida de sus nietos.

BBVA Este año la Asociación ha obtenido el premio que otorga el BBVA en su programa

Territorios solidarios

gracias a

Ingrid Cabrera, que nos apadrinó y consiguió que nuestra propuesta fuera de las más votadas entre los trabajadores del BBVA en España.

Asamblea general 2012 El 26 de abril tuvo lugar la asamblea general ordinaria de 2012, donde se aprobó la planificación de los presupuestos y de las actividades anuales, así como la memoria económica y de actividades de 2011.

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Betis – Barça Una vez más la Sra. Pilar Guinovart, directiva del FC Barcelona, ha colaborado con la Asociación para que el Síndrome X frágil sea más visible. Así, facilitó la entrada al campo del Betis (Estadio Manuel Ruiz de Lopera) a diferentes personas afectadas por la enfermedad para ver el partido Barça- Betis, que fue el último de la temporada 2011-12. También queremos agradecer el magnífico gesto de Víctor Valdés , portero del Barça, que regaló sus guantes a un chico de nuestra Asociación, Guillem Alsina.

“Víctor Valdés le regalo los guantes con los que el sábado ganó su quinto trofeo “Zamora” a Guillen, un niño que viajó a Sevilla y que padece el Síndrome X Frágil.” Mundo Deportivo Ed.15/05/12

Congreso de Guatemala Del 20 al 24 de febrero se celebró en Guatemala, en Centroamérica, un congreso de educación especial que contó como ponente con Eduado Brignani. El psicólogo de nuestra Asociación reflexionó sobre el Síndrome X frágil y sobre otras enfermedades minoritarias.

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Julio 2012

R E T R A T O S

Julio 2012

Estamos orgullosos de comunicaros que nuestros hijos Martí y Ferran son miembros de la Colla Infantil de Diables de Sant Vicenç dels Horts. Miquel i Roser Georgina y Rodrigo ya comparten piso. Siempre existe el temor que abandonen el nido, pero nos han demostrado que son muy capaces y, para comprobarlo, el domingo pasado nos invitaron a comer. ! Naturalmente, todo estaba muy rico! Manel i Cati

El primer paso ya está dado: no hace mucho tiempo era impensable que David se acercara a ningún perro. Gracias a Tan amigos vamos avanzando y superando esta fobia. Arturo i Chelo https://picasaweb.google.com/109191066028040581076/TerapiesAmbGossosEnElXFragil? noredirect=1#5743969607495475458

Boletín número 15 — Julio 2012 Dirección: Mercè Bellavista. Edición: Toni Miedes , Marta Mariñosa y Anna Solana. Coordinación: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal y Arturo Romero. Colaboración: José Guzman, Sara Marín, Família Ramos–Torres, Mª Dolores Marquina Teresa Moreno, Família Fraca, Esther Blanco, Família Brossa-Bret, Família Romero-Rios, Família Lorenz-Roig . Edita: Asociación Catalana Síndrome X Frágil Maquetación y publicación: Arturo Romero

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Butlletí núm.14 Boletín núm.15

Associació Catalana Associació Síndrome Catalana X Fràgil Síndrome X Fràgil

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Boletín 15.Associació Catalana SXF  

Boletín participativo editado por la Associació Catalana Síndrome X Frágil

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