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Es también conocido por “Trisomía 21” y es caracterizado por su alto grado de reconocimiento físico y mental.

Durante la concepción un cigoto generalmente recibe la herencia genética de sus padres, 23 cromosomas de la madre y 23 del padre formando un total de 46 cromosomas. En el caso de los niños con síndrome de Down durante la replicación genética ocurre que se duplica un cromosoma de más dejando así la cuenta total en 47 cromosomas. Es esta la razón de las características tanto físicas como mentales de los pacientes con dicho síndrome. Las causas de esta replicación extra no se sabe con exactitud pero hay factores conocidos que aumentan el riesgo de que el bebé nazca con esta enfermedad, como por ejemplo la edad de la madre al momento de la concepción.

Características físicas:  Cara aplanada.  Ojos orientados hacia arriba.  Orejas pequeñas.  Lengua grande o sobresaliente.  Falta de tono muscular (hipotonía)

Desarrollo: Los niños con síndrome de Down tienen un desarrollo más lento a lo largo de su vida, especialmente con su desarrollo mental. Estos pacientes tardan más tiempo que un niño promedio en:  Gatear  Caminar  Correr Además de su desarrollo mental, su desarrollo físico es diferente, por ejemplo, son de menor estatura que el promedio de la población a la que pertenezcan.


Salud: Añadiéndole a su desarrollo tardío y en ocasiones no bien concluido, su estado de salud es otra de las características de esta población. Los pacientes que tienen Síndrome de Down son, aunque no en su totalidad, muy enfermizos ya que debido a su mal desarrollo sus órganos no alcanzan la madurez suficiente para su buen funcionamiento. En el caso de los pacientes con Down es muy común que nazcan con un defecto congénito del corazón, en un porcentaje de hasta el 50%. Otra condición riesgosa puede ser la falta o alteración en el desarrollo pulmonar que puede evolucionar a una hipertensión pulmonar, condición que es extremadamente peligrosa y debe ser detectada a tiempo para poder ser prevenida. La audición y vista en estos niños se ve muy afectada por falta de desarrollo de estos órganos, en ocasiones hay acumulación de líquido en el odio interno lo que le impide una buena recepción. Así como este problema también puede ser por una anomalía en la formación de este aparato. En el sentido de la vista se ven perjudicados también

mayormente

llamado

ojo

por flojo,

ambliopía, miopía

o

hipermetropía y un mayor riesgo de cataratas.

Detección: Pruebas prenatales y diagnóstico Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico.

Se enfocan en calcular el riesgo de un feto para ser portador del síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición.


Estas son las más efectivas en cuestión de costo de su fácil realización aunque siempre se necesitaras las pruebas de diagnóstico.

Son certeras en un 99 por ciento al detectar la presencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero serán siempre un riesgo para el feto. Es por esto que este tipo de pruebas se recomiendan sólo en las mujeres mayores de 35 años, que ya tengan un historial familiar de defectos genéticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas de evaluación. Cuando no hay certeza de la prueba que se necesita siempre hay que acudir primero al doctor para ser referido a un especialista para que se le indiquen las pruebas que se deben realizar, ya que debemos recordar que todos los casos son diferentes y por lo mismo tiene que ser analizados decisiones.

Las pruebas de evaluación incluyen:

Debe ser realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en desarrollo del bebé. (Los bebés con síndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular líquido en esta área, haciendo que este espacio parezca más grande). Suele realizarse conjuntamente con un examen de sangre para la maternidad.

y

en

base

a

eso

tomar


Mide las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. El nombre de esta prueba es porque incluye tres marcadores y la cuádruple incluye un marcador adicional y es más precisa. Se realiza generalmente entre la semana 15 y 18 de embarazo.

Un ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas al síndrome de Down

Se obtiene una pequeña muestra de la placenta, bien sea a través de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen Puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestación aunque conlleva un riesgo más elevado de aborto espontáneo en comparación con la amniocentesis y presenta otras complicaciones. Amniocentesis. Realizable entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen. Las células pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalías en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontáneo. Prueba de sangre percutánea del cordón umbilical (PUBS). Generalmente después de las 20 semanas de embarazo, Se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del bebé, lo cual implica más riesgos que los asociados con la amniocentesis. Después del nacimiento del bebé, si el doctor tiene sospechas sobre el síndrome de Down en base a las características físicas del infante, un cariotipo—una muestra de sangre o de tejido que demuestra los cromosomas agrupados por tamaño, número y forma— puede ser realizada para determinar un diagnóstico


Sindrome de Down