petek • 30. marca 2012 • št. 02
Oče s hemofilijo
X
X Y
Y
X
X
Mati ni prenašalka gena za hemofilijo
X
X Y
Zdrav oče
X
X
X
Y X
Mati prenašalka gena za hemofilijo
X
Y
X
X
X
Y X
X
X
X
Kadar je oče hemofilik in mati ni prenašalka gena za hemofilijo (levo), nihče od sinov ne bo zbolel za to boleznijo, vse hčere pa bodo prenašalke gena za hemofilijo. Kadar je mati prenašalka gena za hemofilijo, oče pa je zdrav (desno), ima vsak otrok 50 odstotkov možnosti – sinovi, da bodo hemofiliki, hčere, da bodo prenašalke gena za hemofilijo.
obliko bolezni, ki v otroštvu še niso imeli rednega profilaktičnega zdravljenja z manjkajočim F strjevanja krvi, imajo hudo prizadete sklepe, najpogosteje komolce, kolena in gležnje ter so invalidi. Mnogi potrebujejo ortopedsko pomoč in zamenjavo sklepov. V letih od 1979 do 1984 so se pri številnih hemofilikih prenesle virusne okužbe (hepatitis B, C, HIV) s krvjo in krvnimi derivati. Posledično so umirali zaradi aidsa, kroničnega hepatitisa z jetrno cirozo in raka. Še zdaj je od takrat veliko hemofilikov okuženih s hepatitisom C in nekateri z virusom HIV.«
jo manjkajoči faktor enkrat, dvakrat ali trikrat na teden. Za samozdravljenje na domu jih je treba ustrezno izšolati, je pa primerno le za nezapletene krvavitve. Vse hude in zapletene krvavitve pa še vedno zdravimo v bolnišnici,« pravi sogovornica in dodaja, »bolnik mora biti poučen, da ne sme prejemati zdravil, ki okvarijo funkcijo trombocitov, še posebno acetilsalicilne kisline (Aspirin) in nesteroidnih antirevmatikov. Varen alternativni analgetik je paracetamol (Lekadol).
Preventivno zdravljenje na domu
Koncentrat manjkajočega koagulacijskega faktorja mora bolnik prejeti pred vsako, tudi manjšo invazivno preiskavo. Vsi bolniki z znano hemofilijo ali drugo dedno motnjo v koagulaciji morajo nositi identifikacijsko kartico z opisom najnujnejših podatkov o bolezni, ki pomagajo v nujnih okoliščinah. Prejmejo jo v nacionalnem centru za hemofilijo.
»Pri bolnikih s hudo obliko bolezni je naš cilj preventivno zdravljenje na domu. To pomeni redno nadomeščanje manjkajočega koagulacijskega faktorja, še preden nastane krvavitev. S tem povečamo aktivnost manjkajočega F nad en odstotek in ublažimo klinično sliko bolezni, kar pomeni, da ni spontanih krvavitev. Bolniki si nadomešča-
Boljša kakovost življenja
Kaže, da se je kakovost življenja hemofilikov v zadnjih letih oziroma desetletjih zelo izboljšala. Še vedno sicer potrebujejo redno oskrbo, redno aplikacijo manjkajočega F v žilo večkrat na teden, vendar pa lahko živijo kakovostno. »Mlajši od 20 let, ki od prvega leta starosti uporabljajo profilakso, navadno nimajo prizadetih sklepov in lahko z ustrezno izobrazbo o bolezni in previdnostnimi ukrepi živijo polno in kakovostno življenje. Izobrazba hemofilikov in svojcev o bolezni poteka od rojstva oziroma od odkritja bolezni, najprej na pediatrični kliniki, v odrasli dobi pa na kliničnem oddelku za hematologijo. Nacionalni center za hemofilijo skupaj z društvom bolnikov organizira skupna izobraževanja in izlete, kjer se hemofiliki srečujejo in izmenjujejo izkušnje. Društvo bolnikov je zelo dobro organizirano in pripomore k razvoju in kakovosti spremljanja bolnikov,« pravi doc. dr. Irena Preložnik Zupan, dr. med.
21