TEMA 13 Sëmundje të tilla janë të njohura gjithashtu edhe si sindroma. Shembulli më i njohur për sëmundje gjenetike është sindroma e Daunit. Paraqitet si rezultat i gabimit gjatë mejozës, gjegjësisht qeliza vezë e fituar rishtas, në palën e 21-të të kromozomeve, në vend të një kromozomi, ka dy kromozome. Kur qeliza e tillë vezë do të bashkohet me spermatozoidin, në palën e 21-të në vend se dy, do të ketë tre kromozome, dukuri e quajtur trisomi. Individi i ri në vend të 46 kromozomeve që janë karakteristike për njeriun, në secilën qelizë ka nga 47 kromozome. Shenjat e kësaj sëmundjeje njihen pas lindjes. Fytyra është e rrumbullakët, sytë janë të afruar e të vendosur pjerrtas dhe përpjetë. Koka është e vogël, hunda e shtypur, gjuha është e madhe dhe e nxjerrë jashtë, ndërsa muskujt dhe nyjet janë të dobëta. Te këta fëmijë ka prapambetje psikike dhe plakje e parakohshme. Mundësia për lindje të fëmijëve me sindromën Daun rritet te gratë e moshës mbi 35 vjeçe. Shembull tipik i trisomisë është sindroma e Klinefelterit (fig. 13.5 a dhe b) që paraqitet te një prej 600 fëmijëve meshkuj. Në vend të skemës tipike XY, qelizat përmbajnë XXY-kombinimin, do të thotë paraqitet tepricë e një kromozomi –X. Te këta fëmijë kemi: rritje relativisht të gjatë, paraqitjen e gjinjve, tip femëror i paraqitjes së qimeve, zhvillim i pamjaftueshëm i gjëndrave seksuale dhe shfaqja e sterilitetit. Karakteristikë është se nuk hetohet para pubertetit. Edhe në këtë rast paraqitet gabim gjatë ndarjes së kromozomeve seksuale gjatë kohës së mejozës. fytyra gjinjtë
fytyra qafa zemra sqetulla
organi gjenital
vezori
Fig 13.6
Fig 13.5
Fig. 13.5 a) Sindroma e Klinefelterit
Fig. 13.6 a) Sindroma e Tarnerit
Sindroma e Tarnerit (fig. 13.6) paraqitet si rezultat i mungesës së një prej kromozomeve seksuale, gjegjësisht në vend të dy kromozomeve-X, individi ka vetëm një kromozom X në palën e 23-të, gjegjësisht në vend të 46 kromozomeve paraqiten 45 dhe pothuaj është rasti i vetëm kur individi mund të mbijetojë me numër të zvogëluar të kromozomeve. Paraqitet një rast në 5000 fëmijë femra. Fëmijët femra, bartës të kësaj sëmundjeje janë të zhvilluara pamjaftueshëm, nuk kanë vezëpërçues, gjegjësisht janë sterile dhe nuk i shfaqin karakteristikat sekondare seksuale. Më së shpeshti paraqitet si pasojë e mejozës gjatë fitimit të spermatozoideve. Shumica e sëmundjeve trashëguese janë familjare ose trashëguese; kështu që ato kalojnë nga prindi në fëmijën përmes qelizave seksuale. Shërimi dhe mbrojtja prej sëmundjeve gjenetike Ekzistojnë një numër i madh sëmundjesh gjenetike. Por, kjo listë vazhdimisht zmadhohet. A mund ta parandalojmë shfaqjen e disa prej këtyre sëmundjeve?
175