kefalaio 6_Layout 1 19/11/2012 6:02 μμ Page 273
ΔΙΑΓ ΩΝΙΣ ΜΑΤ ΚΕΦΑΛΑιΟ 6ο: Α Μ ΕΤΑΛΛΑ ξΕιΣ
ΘΕΜΑ Δ
Ο ΘΩ ΙΚ Μ Ο Α Ν Σ Ο Μ Ο Υ
Γ2. Δύο φυσιολογικοί γονείς απέκτησαν απόγονο με χρωμοσωμική σύσταση 44 αυτοσωμικά + ΧΥΥ που εμφανίζει αιμορροφιλία Α. Να γράψετε και να αιτιολογήσετε τον γονότυπο των γονέων ως προς την αιμορροφιλία Α. Να ερμηνεύσετε με βάση τα γεγονότα της μειωτικής διαίρεσης την απόκτηση του παραπάνω απογόνου. Μονάδες 15
Δίνεται το παρακάτω τμήμα του mRNA που κωδικοποιεί τα τελευταία 7 αμινοξέα μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας, η οποία αποτελείται από 105 αμινοξέα: 5΄...ΑΑΑ-UUU-CAC-AAG-UAC-GAC-AAA-UAA-CGCCA-3΄
Λόγω διαφορετικών γονιδιακών μεταλλάξεων που συνέβησαν στον φυσιολογικό γονότυπο είχαμε ως αποτέλεσμα τις παρακάτω περιπτώσεις σχετικά με το συντιθέμενο πεπτίδιο: α. Έχει συντεθεί πεπτίδιο αποτελούμενο από 101 αμινοξέα. β. Έχει συντεθεί πεπτίδιο αποτελούμενο από 98 αμινοξέα. γ. Έχει συντεθεί πεπτίδιο αποτελούμενο από 104 αμινοξέα. Να εξηγήσετε τα είδη των μεταλλάξεων που οδήγησαν στη σύνθεση των παραπάνω τροποποιημένων πεπτιδίων. Μονάδες 25
273