Boletin Nº 13, Asociación Alfa-1 de España by Asociación Alfa1 de España Asociación Alfa1 de España

Asociación ALFA-1 España ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre de 2014

Iniciativa global para afectados por el Déficit Alpha-1 Global es la nueva iniciativa de la Alpha-1 Foundation para reunir bajo un mismo paraguas a los alfa de todo el planeta. Ideada en el Congreso de Pacientes de Barcelona hace dos años y dirigida por Hillegonda ‘Gonny’ Gutierrez se quiere constituir en una red mundial que permita conocer qué se hace en cada país, qué tratamientos son accesibles y, de este modo, influir en la mejora de la calidad de vida de los enfermos de Déficit AAT. Su responsable espera conseguir que afectados y profesionales de todo el mundo vuelquen sus conocimientos en la Red para que ésta se convierta en el gran nodo mundial de los alfas. Alfa 1 España está integrada en la red y cuenta con una página propia. Pág 4

Alfa-1 España abre un foro en Internet para Cómo acce de r al Re gis t ro N acion al de interconectar a los pacientes Enfermedades Raras del Instituto Carlos III La página web de la Asociación Alfa-1 España, alfa1.org.es, ha incorporado un foro en el cual los pacientes de Déficit AAT pueden intercambiar impresiones, experiencias y vivencias. La utilidad es de fácil acceso y la propia agrupación se encarga de verificar que quienes acceden son personas relacionadas con él. El foro se suma a la facilidad de la web para enlazar sus contenidos con las redes sociales, favoreciendo así la circulación de información. La web busca claridad y rapidez para informar sobre el Déficit, sus tratamientos y las líneas de investigación que se siguen en la actualidad en distintos lugares del mundo. Pág 3

Aportar información a las diversas investigaciones en marcha, establecer patrones de evolución en los pacientes y, en definitiva, contribuir a mejorar la vida de los afectados en toda España. Éstos son los objetivos del Registro Nacional de Enfermedades Raras, un censo gestionado por el Instituto de Salud Carlos III al que los pacientes de Déficit de Alfa-1 Antitripsina pueden anotarse. Son apenas unos minutos los necesarios para introducir vía Internet los datos para darse de alta. A la información que introducen los pacientes tan sólo tienen acceso los investigadores que se acrediten para ello ante el Instituto Carlos III. Pág 6

Sumario EDITORIAL......................................................2 NOTICIAS

Jornada de actualización en Burgos....................9 Jubilación de la doctora Jara.............................10 Primer centro especializado de AAT.................11

PROTAGONISTAS

Beatriz Lara......................................................12

Líneas de investigación

El INCLIVA avanza en el conocimiento del AAT

Un grupo de trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia, dirigido por Francisco Dasí y Amparo Escribano, abre una importante vía para detectar precozmente qué afectados por el Déficit tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad pulmonar. Pág. 14

COLABORACIÓN

Oxigenoterapia, por el Dr. Sergi Martí............. 13

RINCÓN DEL ALFA......................................16 BREVES DE LA ASOCIACIÓN......................20

ESPAÑA

EDITORIAL Mariano Pastor (Presidente Alfa-1 España) Estimadas asociadas y asociados, Me complace mucho poder presentaros un nuevo número de nuestro Boletín impreso. En él incluimos temas que esperamos que sean de vuestro interés, y también un resumen de la actividad que hemos desarrollado en los últimos meses, que no ha sido poca. En la Junta Directiva somos conscientes de que ha pasado demasiado tiempo desde la publicación del número anterior, pero un cúmulo de coincidencias nos ha impedido prepararlo antes. Somos una organización pequeña que, como todas las asociaciones y ONG, estamos sufriendo las consecuencias de la crisis económica, a lo que se suma el hecho de que la mayor parte de nosotros seamos pacientes respiratorios afectados por el Déficit AAT, con todo lo que ello implica en cuanto a nuestra salud y nuestra disponibilidad. Aun así, aquí estamos. Tenemos intención no sólo de continuar sino de dar un impulso a la Asociación poniendo en marcha proyectos y, sobre todo, abriendo nuevos canales de comunicación con vosotros, los asociados, que sois en realidad nuestra verdadera razón de ser y motivo de la existencia de nuestra asociación. Nuestro silencio para nada ha significado que hayamos dejado de trabajar. Seguimos creciendo en número de asociados, con afectados por el Déficit AAT que piden nuestro apoyo, o recién diagnosticados que encuentran en la Asociación compañía y aliento en su camino por conocer la condición, aprender sobre ella y localizar los mejores equipos médicos disponibles. También hemos seguido asistiendo a las reuniones y congresos en los que se presentan avances, o se abordan temas que nos afectan, haciéndonos visibles ante los especialistas y entidades, y divulgando nuestra condición. Y seguimos estando presentes en los foros nacionales e internacionales en los que se habla sobre el Déficit, sea en el aspecto asistencial, de investigación o de las propias organizaciones. Con todas nuestras limitaciones económicas y de salud, esperamos poder poner en marcha una serie de proyectos que tenemos en mente y que muy pronto os iremos contando. Os invito también a trabajar con nosotros. Cuantas más manos tengamos disponibles más podremos hacer por nuestra comunidad y por los nuevos alfas que van llegando. Finalmente, sabemos que muchos estáis también sufriendo las consecuencias de la crisis en vuestras propias carnes, por la reducción de recursos sanitarios y de apoyo a la dependencia, o por el desempleo. Por eso quiero también animaros desde aquí, y ponerme a vuestra disposición, para apoyaros en todo lo que creáis que la Asociación puede hacer por vosotros. Todas las ideas y sugerencias que nos enviéis en este sentido serán bienvenidas. Pertenecer a una Asociación de una enfermedad minoritaria tiene ahora más sentido que nunca.

ADVERTENCIA:

La Asociación Alfa 1 de España y todos sus colaboradores piden a los lectores que consulten siempre a su médico acerca de los tratamientos a seguir en su caso particular. Por lo tanto esta Asociación no se hace responsable de cualquier anomalía o reacción que se pueda producir en aquellos pacientes que no observen estas advertencias. Los artículos incluidos en este Boletín son de carácter únicamente informativo y en ningún caso sustituyen al consejo médico.

Edita: Asociación Alfa-1 de España. Xosé Chao Rego 8, bajo. 15705 Santiago de Compostela. Teléfono: : (+34) 981 555 920 E-Mail: info@alfa1.org.es Consejo Editorial: Elena Goyanes, Amadeu Monteiro, Abilio Mota, Mariano Pastor, Consuelo Pérez y Fuensanta Soria. Redacción y colaboración: Dr. Sergi Martí, Martiño Suárez. Producción: Versal Comunicación, S.L. Impresión: Gráficas Garabal Se editan 500 ejemplares para distribuir de forma gratuita entre socios, médicos y colaboradores.

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Una web al servicio de los pacientes españoles Nuevas utilidades y un foro en la página en Internet de la Asociación La Asociación Alfa-1 España ha incorporado un foro a su renovado sitio en Internet para servir como punto de información y encuentro para los afectados por el Déficit AAT, familiares y profesionales. Consejos, noticias sobre investigación y la posibilidad de contacto entre pacientes son algunas de las utilidades contempladas en la nueva web.

Historias de afectados por el Déficit AAT

La Asociación Alfa-1 España ha puesto a disposición de los internautas un foro en el que intercambiar experiencias y opiniones acerca del Déficit. Esta nueva utilidad se encuentra incluida en la web www.alfa1.org.es, con la idea de favorecer el intercambio de información y la posibilidad de que afectados y familiares contacten entre sí. Para inscribirse basta con cubrir una ficha con datos básicos obligatorios (nombre, correo electrónico...) y una pequeña encuesta opcional sobre la condición de alfa de quien quiere acceder. Para mantener la utilidad de

este foro, la Asociación moderará las entradas, dando acceso a pacientes, familiares o profesionales y comprobando que son realmente personas relacionadas con el Déficit AAT. Esta es la última utilidad incorporada a una web pensada para favorecer la interconexión entre los afectados. El sitio enlaza de forma intuitiva con las principales redes sociales y las ventanas que en ellas mantiene la asociación. En la página, tanto los socios como los interesados en conocer diversos aspectos de este Déficit pueden encontrar información

actualizada. La página ofrece noticias, detalles científicos y consejos prácticos. El rediseño se ha realizado pensando en la facilidad de manejo y la adaptabilidad a diferentes soportes, una tendencia ineludible en los últimos tiempos. Esto permite que tanto la web como el recientemente añadido foro sean perfectamente visibles tanto en los ordenadores de sobremesa, preponderantes hasta hace poco, como en los dispositivos móviles (tabletas y teléfonos inteligentes) que en los últimos tiempos son los más utilizados para consultar en Internet.

Se trata de hacer de esta ventana un rincón en el que compartir y aprender, por lo que la Asociación pide la cooperación de afectados y familiares con el objeto de crear una sección de historias de alfas. Se trata de narraciones vitales aportadas por pacientes que sirven de guía e inspiración a otros afectados, casos como los de un enfermo que, con 59 años, acaba de completar su cuarto ironman (una prueba de triatlón extraordinariamente exigente), o la de un policía alfa que ha coronado las cumbres más altas de los Estados Unidos. Alfa-1 España considera que esta web es una de las primeras que consulta una persona a quien acaban de detectar el Déficit, y por ello desea que la información sea lo más veraz y accesible posible. A través de la web se puede llegar también a diversos enlaces de utilidad para pacientes, familiares y cuidadores, desde otras agrupaciones internacionales de afectados a asociaciones de enfermedades poco comunes, recomendaciones para la prevención y el cuidado de la sintomatología diversa del Déficit de Alfa-1 o consejos para la atención de los menores afectados. Además, se muestra toda la información disponible sobre la Asociación, la composición de su directiva, sus publicaciones y su actividad.

ESPAÑA

Alpha-1 Global, una plataforma para conectar a afectados en todo el mundo La Alpha-1 Initiative se ha hecho internacional para convertirse en Alpha-1 Global, una agrupación mundial para facilitar que los afectados por el Déficit de AAT se comuniquen entre sí e intercambien experiencias. A través de la página web www.alpha-1global.org, esta nueva plataforma pretende reunir materiales de todos los países del mundo.

Aunque la web todavía está en fase de desarrollo, en su interior se pueden encontrar ya interesantes materiales. De momento, la mayor parte de ellos está en inglés. Desde la página se accede a investigaciones y registros de pacientes, publicaciones didácticas y noticias relacionadas con el Déficit. Uno de los apartados más novedosos de la web es una

comparativa sobre las posibilidades de acceso a tratamientos que existen en cada país del mundo, España incluida. La intención de Alpha-1 Global, dirigida por Gonny Gutierrez, es crear en los próximos meses una especie de guía de actuación en diferentes idiomas con la que se pueda dar mayor visibilidad a los pacientes de

AAT. Además, a la web se subirán grabaciones en vídeo de conferencias y congresos médicos, y se abrirá un foro multilingüe de debate que conecte a enfermos de todo el planeta. Basta registrarse en el sitio web para tener acceso a todos estos materiales. Se trata, en resumen, de una plataforma global de comunicación con “líderes” o res-

Con la intención de que los alfa de todo el mundo puedan conocer qué se está haciendo en el resto del planeta en relación con el Déficit y de qué tratamientos se dispone en otras naciones, el sitio de Alpha-1 Global incorpora apartados específicos para cada país, veintiuno en la versión actual. En el caso de España, la Asociación Alfa-1 España cuenta con un espacio en el que cuenta de forma breve su historia, y enlaza información interesante en relación con el Déficit AAT. Entre estas utilidades se encuentra la versión en castellano de Guía de Referencia de Alpha Net, uno de los manuales para afectados y familiares más útiles y bien explicados. También se puede acceder desde este subapartado de la web global a la página de Alfa-1 España.

ponsables en cada país (en este país, el presidente de Alfa-1 España, Mariano Pastor), que tenderá a convertirse en una biblioteca con todos los materiales disponibles sobre el Déficit AAT, incluidos los procedentes de varios laboratorios implicados en la iniciativa. Uno de los apartados de la web que Alpha-1 Global quiere ir agrandando de forma paulatina es su sección de recursos. Hasta el momento es posible acceder a varias publicaciones educativas sobre el DAAT, sus tratamientos y cómo llevar una vida de calidad siendo paciente, así como boletines con referencias a investigaciones en curso. La plataforma está pensada además para que las organizaciones de alfas participantes tengan un espacio permanente de encuentro y debate, algo que resulta fundamental para mejorar la gestión, búsqueda de fondos y actividades de las asociaciones de diversos países.

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ENTREVISTA Gonny Gutierrez

“Toda la comunidad de afectados por AAT se beneficia de esta red de colaboración” Gonny Gutierrez es la directora del recientemente creado proyecto Alpha-1 Global, una iniciativa que pretende convertise en el nodo central de información y contacto de toda la comunidad alfa mundial. Alfa-1 España se puso en contacto con ella para conocer su valoración sobre los meses que este proyecto lleva funcionando. Pregunta: Alpha-1 Global nace del Congreso de Pacientes de Barcelona, en 2013. Respuesta: Así es. La iniciativa comenzó con mi contratación en septiembre de 2013, menos de tres meses después del congreso de Barcelona. La Fundación Alpha-1 fue fiel a su promesa de coordinar y proporcionar los recursos necesarios para la creación de una red de organizaciones y grupos de pacientes, así como de una plataforma de comunicación para la comunidad alfa mundial. P: ¿Cuáles son sus principales objetivos? R: Nuestro objetivo fundamental es establecer una plataforma global de comunicación para grupos y organizaciones de pacientes vinculados con el Déficit AAT. Este año he entrado en contacto con dirigentes de asociaciones de todo el mundo y, además de reu niones presenciales, habi tualmente me comunico con ellos vía Skype. Es lo maravilloso de la era de la información: a pesar de tener agendas apretadas y diferencias horarias, Alpha-1 Global puede estar abierto las 24 horas, los siete días de la semana. El sitio web de Alpha-1 Global, ya en funcionamiento, incluye un foro de debate abierto para quien quiera registrarse. Los dirigentes de los distintos países supervisarán los temas.

P: ¿Hay alguna meta especial para este 2014? R: El objetivo final para 2014 es crear una biblioteca de recursos que incluya materiales de diferentes fuentes, incluyendo la industria, para crear una herramienta

que los dirigentes son voluntarios, que tratamos con múltiples sistemas de salud y muy diferentes visiones de los tratamientos de Déficit AAT. Es fundamental que Alpha-1 Global sirva como punto central de contacto.

guir acceso a esos cuidados. Toda la comunidad alfa se beneficia de esta red de colaboración. Mi experiencia hasta ahora me dice que la mayor parte de los “líderes” están dispuestos a participar, mientras nosotros pongamos de nuestra parte para entender cómo funciona cada comunidad de alfas a nivel local o regional. P: ¿En qué se trabaja en este momento? R: Los objetivos son desarrollar un Plan Estratégico 2015-2017 y preparar el congreso de pacientes de 2015. Además, crearemos una agenda de encuentros y conferencias para asegurarnos de que haya representantes expertos en nuestras reuniones más importantes alrededor del mundo.

de apoyo completa que se pueda adaptar a diferentes países. Vamos a clasificar los estados en función de si administran o no la terapia de sustitución y centrarnos principalmente en aquellos que esperan esta autorización en el horizonte de un año o dos, para asistirlos en las acciones y movilizaciones necesarias. P: ¿Qué obstáculos prevé? R: El escenario es interesante, teniendo en cuenta

P: ¿Cómo participa cada país en Alpha-1 Global? R: Si el tratamiento sustitutivo está disponible en un país, pedimos a los “líderes” que compartan su conocimiento sobre cómo abordar al sistema de salud y qué planes de acción les han abierto el acceso a ese tratamiento. Después de obtener ésto de diferentes fuentes, podemos trazar planes para asociaciones en países que necesitan movilizar a su comunidad para conse-

P: Describa cómo la web puede servir a la comunidad global de alfas. R: La web, alpha-1global.org, es una plataforma de comunicación global para los afectados por el Déficit AAT. En un año probablemente tendrá un aspecto muy diferente, puesto que gente de todo el mundo tendrá la oportunidad de añadir sus pensamientos, compartir ideas y evaluar la necesidad de expandirla a diferentes idiomas. También queremos desarrollar una estructura de comunicación amplia con nuestros “líderes” y proporcionar conocimientos adicionales y recursos para campañas.

ESPAÑA

El Registro Nacional de Enfermedades Raras, un trabajo común muy necesario Los afectados por el Déficit AAT tenemos una gran responsabilidad: facilitar el conocimiento sobre nuestra condición. Darse de alta en el Registro Nacional de Enfermedades Raras es una forma de colaborar, ya que podríamos aportar información muy importante para los investigadores que están trabajando en este momento en la búsqueda de una cura, o en encontrar fórmulas para manejar mejor la enfermedad. El Registro está gestionado por el Instituto de Salud Carlos III, y a él sólo tienen acceso los investigadores que acrediten estar trabajando en enfermedades raras. Hemos elaborado un tutorial de cómo podéis hacerlo paso a paso desde Internet. Es un proceso que es normal que genere dudas en los que estamos menos acostumbrados a manejarnos con el ordenador. Si es tu caso, no dudes en buscar apoyo llamando a la Asociación.

Una vez encendido el ordenador, abrimos un navegador web como Internet Explorer, Google Chrome o Mozilla Firefox, que nos permitirá acceder a las diferentes páginas web. El acceso a estos navegadores suele encontrarse en la barra inferior de la pantalla (clic sencillo con el botón derecho del ratón) o sobre la misma pantalla inicial o escritorio (doble clic).

Para acceder a la web del registro, la manera más rápida es escribiendo en el cuadro de la parte superior de la ventana, la dirección de la página web de la Asociación Alfa-1 España: http://alfa1.org.es/, y pulsando intro. También se puede buscar la web de la Asociación a través de un buscador del tipo de Google.

En la pantalla se abrirá una nueva pestaña con una página como la que se muestra en la imagen, dando la bienvenida al portal de registro de enfermedades raras. Clica con el botón izquierdo del ratón sobre el recuadro con la palabra “Registro”. De este modo se accede a la utilidad que estamos buscando dentro de la web del Instituto.

Una vez en el sitio de la Asociación Alfa-1 hay que desplazarse hacia el final de la página con la rueda central del ratón o a través de las flechas laterales de la web. En esa parte inferior se encuentra el logo del Instituto de Salud Carlos III, sobre el que hay que hacer doble clic.

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ESPAÑA

Se abrirá una nueva página con tres opciones: registrarse a través de la web, registrarse por correo postal o consultar el estado de la solicitud. Pinchar sobre la palabra. Clica con el botón izquierdo del ratón sobre el recuadro con la palabra “Registro web”. Internet es la forma más rápida y sencilla de acceder a esta utilidad.

Se abrirá un formulario para solicitar la inscripción, con tres partes separadas en pestañas: datos del paciente, datos del solicitante y datos de la enfermedad. Es necesario ir cubriendo cada campo (los marcados con asterisco son obligatorios) para poder pasar a la siguiente pestaña. Los recuadros que aparecen con una flecha en la derecha contienen un desplegable en el que hay seleccionar la opción que corresponda. Una vez rellenados todos los campos se hace clic en el botón “Siguiente” para pasar a la próxima pestaña. Si no se ha cubierto alguno de los datos obligatorios, el programa no dejará proseguir y mostrará un mensaje de error. La pestaña “Datos de la enfermedad” tiene dos apartados. En el primero se debe escribir el nombre de la enfermedad. En el segundo se pide un documento clínico que verifique la enfermedad del paciente. Se puede enviar a través del correo normal (al ISCIII - Instituto de Salud Carlos III, Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (Pab. 11), Avda. Monforte de Lemos, 5, 28029. Madrid); por fax (91-3877895) o por esta misma aplicación de Internet. Para hacer esto último es necesario tener escaneado y guardado en el ordenador dicho informe o toda aquella documentación que se quiera mandar. Basta con clicar en el botón “Examinar” y, en la ventana que emerge, buscar el sitio donde está guardado dicho documento o documentos en el ordenador; una vez localizado, pinchar en el botón “Abrir” de dicha ventana; y posteriormente en “Añadir documento”. Su nombre aparecerá en el programa del registro.

Sólo queda pulsar en el botón “Guardar” y la solicitud quedará enviada.

Para consultar el estado de la solicitud hay que volver a la página de bienvenida (https:// registroraras.isciii.es/Comun/ Inicio.aspx) y pinchar sobre el botón “Consultar solicitud”. Habrá que introducir el número de solicitud y el primer apellido de la persona solicitante para que se muestre la información. Con este paso se habrán completado todos los requerimientos para acceder al Registro.

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Un manual para orientar a los familiares de niños con Déficit AAT La publicación complementa a la “Guía para Pacientes” editada por SEPAR Los familiares de niños afectados por Déficit de Alfa-1 Antitripsina cuentan ya con un manual que puede orientarles en los primeros momentos. La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha editado una “Guía para familiares de niños con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (Déficit AAT)”, que viene a complementar el libro para pacientes adultos anteriormente publicado. Por su contenido y simplicidad, desde su publicación se ha convertido ya en un material de referencia para los padres.

La Guía para familiares se estructura en pequeños capítulos que explican, de forma sintética y fácilmente comprensible, los aspectos fundamentales del Déficit, dado que está destinada fundamentalmente a aquellos padres y madres que acaban de conocer que su hijo o hija lo padece. El libro es un compendio de lo que deben conocer los familiares de un niño recién diagnosticado: qué es el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, cuáles son sus síntomas y cómo se detecta, qué consecuencias tiene, cómo se hacen las pruebas, qué tratamientos se siguen y dónde, cuál va a ser el futuro en cuanto a investigación... Las informaciones se complementan en muchos casos con diagramas, diseños, cuadros e imágenes en los que se explica desde cómo funciona una prueba de detección a cuáles son los

inhaladores más habitualmente recetados. Se ofrecen, además, valiosos anexos con consejos prácticos para la vida diaria, la práctica del deporte o la administración de los tratamientos. También se incluyen direcciones de organismos que pueden resultar útiles a la hora de replantearse la vida tras el diagnóstico.

En la redacción SEPAR ha contado con textos elaborados por un amplio equipo de expertos. Amparo Escribano, de la Unidad de Neumología Infantil y Fibrosis Quística del Hospital Clínico Universitario de Valencia; y Gloria García, de la Sección de Neumología y Alergia Pediátrica del Hospital Universitario Doce de Octubre, de Madrid, han sido las encargadas de impulsar el trabajo. La edición la ha coordinado la Dra. Beatriz Lara, del Registro Español de Pacientes (REDAAT) y se ha realizado en colaboración con los laboratorios Grifols. En el Anexo 04, en la Guía se hace hincapié en lo importante que resulta para los niños no estar expuestos al humo del tabaco, por cuanto es el “factor principal que determina el desarrollo de la enfermedad pulmonar”. El abandono del hábito por parte de los padres y otras personas que convivan con ellos forma “parte esencial del cuidado de cualquier niño pero mucho más en los afectados de DAAT”.

“Gran parte de la ansiedad del diagnóstico se disipa con información veraz” El presidente de la Asociación Alfa-1 España, Mariano Pastor, destaca en la introducción de la Guía para Familiares la importancia de que los alfa recién diagnosticados cuenten con este tipo de publicaciones. “Gran parte de la ansiedad que genera el diagnóstico”, asegura, “se disipa cuando se obtiene una información veraz, dirigida específicamente al paciente y respaldada por entidadescientíficas como SEPAR, AEP y SENP”. Para Pastor, “si el diagnóstico es difícil cuando se trata de adultos, resulta terrible cuando los afectados son niños”. Comprender el Déficit es, a su juicio, clave para reducir la incidencia de las patologías asociadas, más aún en el caso de los pequeños. La Guía se convierte en una herramienta muy útil para nuestra Asociación, considerando que una gran parte de las peticiones de ayuda por parte de los nuevos contactos que se establecen son de padres de niños recién diagnosticados con el Déficit AAT, que buscan en nosotros respuestas que no siempre podemos proporcionar. “Comprender el Déficit es una tarea difícil pero imprescindible”, afirma Mariano Pastor.

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El estrés oxidativo influye en el desarrollo posterior de daños hepáticos o pulmonares Un grupo de trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia (INCLIVA) ha demostrado por primera vez en humanos la influencia del Déficit de la proteína alfa-1 antitripsina en el desarrollo de patologías pulmonares y hepáticas. Los investigadores, dirigidos por los doctores Francisco Dasí y Amparo Escribano, han publicado su trabajo en la prestigiosa revista Thorax. En el estudio participaron 99 niños, 51 de ellos con Déficit de Alfa-1 Antitripsina y 38 sujetos de control. La investigación ha probado que en los afectados por Déficit AAT aumentan significativamente (hasta llegar a triplicarse) varios biomarcadores que indican estrés oxidativo, como el agua oxigenada, lo que incide en el desarrollo posterior de daños pulmonares o hepáticos graves.

Para la doctora Escribano, esta novedad abre nuevas líneas de trabajo, como la investigación para “poder frenar la evolución de la enfermedad mediante terapias antioxidantes que retrasen el proceso”. “La detección en sangre de estos niveles elevados de agua oxigenada”, explica por su parte Dasí, “podría convertirse en una nueva herramienta pronóstica, sencilla y económica, capaz de determinar de una manera precoz, antes de que la persona afectada presente sintomatología alguna, a aquellos pacientes que tienen mayor riesgo de tener una mala evolución de la enfermedad. La detección precoz del Déficit ayudaría a frenar la evolución de la patología, ya que para estos pacientes es especialmente importante llevar hábitos de vida saludables como evitar

el tabaquismo y no trabajar en ambientes contaminantes o con productos irritantes para el aparato respiratorio”. La noticia, difundida por el propio INCLIVA, fue reflejada por la agencia EFE y recogida, a su vez, por las ediciones digitales de los periódicos La Vanguardia y Levante. La Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana, INCLIVA, se constituyó en el año 2000 como fundación privada y sin ánimo de lucro bajo el protectorado de la Generalitat Valenciana, siendo la primera fundación de la Comunidad Valenciana adscrita a un hospital públi-

co. 2011 marca un hito en su desarrollo al obtener la acreditación como Instituto de Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Carlos III. Desde su creación, tiene como objetivo genérico impulsar, promover y favorecer la investigación científica y técnica en el seno del Departamento de Salud de Valencia Clínico-Malvarrosa. En los últimos años, la institución ha experimentado un crecimiento de su actividad que se ha materializado en el desarrollo de proyectos europeos, de ensayos clínicos internacionales y en la participación de Redes de Investigación en Red como el CAIBER o el BIOBANCO.

La Asociación asistió a las Jornadas de Actualización en ER del centro CREER

Nuestra asociada Amalia Izquierdo Gómez estuvo presente en la Jornada representando a Alfa-1 España

Amalia Izquierdo Gómez, integrante Alfa-1 España, asistió el pasado mes de junio en representación de la Asociación a una jornada en la que se reunieron Administraciones, profesionales y afectados por enfermedades raras, celebrada en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), situado en Burgos.

El objetivo de la jornada era informar sobre las futuras actuaciones para mejorar la vida de los pacientes, así como presentar las líneas de investigación que se llevan adelante en la actualidad promovidas por el Centro. Entre las ponencias destacó la presentación, por parte de Paloma Casado, de la subdirección general de Calidad y Cohesión del Ministerio de

Sanidad, de la denominada Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2014, en la que el Ministerio incluye un catálogo de buenas prácticas desarrollado en colaboración con diversas comunidades autónomas. La Estategia, cuya actualización se aprobó en junio del presente año, incluye aspectos como la situación

de las ER en España; prevención, detección precoz y atención sanitaria; terapias disponibles y atención socio-sanitaria. En la Jornada se analizó la actualización de la Estrategia, con la presencia de distintas organizaciones de pacientes de ER. Fueron convocadas por el CREER, un centro que sirve de nodo de información para instituciones, centros de investigación y docentes, ONG, afectados y familiares de pacientes con enfermedades raras. Tiene entre sus prioridades impulsar líneas de investigación específicas sobre ER y promover otras a desarrollar en diferentes universidades y centros de investigación.

ESPAÑA

Alfa-1, EPOC y detección precoz

La Universidad de Valencia y en Instituto de investigación INCLIVA fueron los anfitriones de una Jornada en la que más de cien profesionales compartieron sus impresiones sobre los últimos avances médicos en estas dos afecciones. El director del evento, Francisco Dasí, destacó que que las enfermedades poco frecuentes son la puerta de entrada a la investigación de otras con mayor prevalencia.

Mesa inaugural de las Jornadas coordinadas por el Dr. Francisco Dasí (primero por la derecha en la fotografía)

Representantes de la Asociación Alfa-1 España asistieron el pasado mes de diciembre a la jornada Déficit de Alfa-1 Antitripsina y EPOC. Las enfermedades minoritarias como modelos de patologías de gran prevalencia. Las charlas fueron organizadas por la Universidad de Valencia y el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y dirigidas por el doctor Francisco Dasí. La

cita contó con la presencia de más de cien doctores y especialistas, así como representantes de asociaciones de pacientes afectados por el Déficit AAT y organizaciones como la federación Alpha Europa o Alpha-1 Global, que acudieron para reflexionar sobre la efectividad de las actuales terapias y la posibilidad de mejora en el conocimiento y el tratamiento del Déficit.

El director de la jornada, Francisco Dasí, destacó que los problemas más importantes con que se enfrentan los afectados por el Déficit siguen siendo el “infradiagnóstico, característico de las enfermedades minoritarias, y por otro lado la falta de nuevos marcadores pronósticos de la enfermedad”. Esto indica, a su juicio, que es necesario “impulsar la investigación básica en Déficit AAT

para seguir progresando en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad. Dasí destacó la importancia de la implicación de los pacientes en la evolución de las investigaciones, a través, por ejemplo, del “establecimiento de un banco de muestras biológicas de pacientes con el Déficit en el que se recojan de forma sistemática los parámetros clínico-patológicos de cada paciente”.

La Dra. Paloma Jara Vega continúa vinculada a La Paz como emérita

La Asociación Alfa-1 de España reconoció la labor en favor de los niños afectados por Déficit de AAT de la doctora Paloma Jara Vega que, por jubilación, ha traspasado sus responsabilidades al frente del Servicio de Hepatología y Trasplante Hepático Infantil del Hospital de La Paz de Madrid a la Dra. María del

Carmen Díaz Fernández. La Dra. Vega seguirá vinculada al departamento como profesora emérita. El presidente de Alfa-1 España, Mariano Pastor, se ha dirigido por escrito a ambas doctoras, agradeciendo su colaboración y gran trabajo con los niños afectados por el Déficit AAT. En su misiva a la Dra. Jara Vega, nuestro presidente ha querido agradecerle “no sólo sus muchos años de trabajo e investigación en el ámbito de las enfermedades hepáticas infantiles por Déficit de Alfa1 Antitripsina, sino también

su buena disposición para con la Asociación, su trato cordial y amable y las facilidades que siempre ha proporcionado a las familias con niños alfa llegadas desde toda España”. Pastor expresó que, más allá de los indudables méritos científicos y el prestigio profesional atesorado por la doctora Jara, para los alfas españoles “sus atenciones y disponibilidad han ayudado a sobrellevar el impacto que supone el diagnóstico”. “Para nosotros”, afirmó el presidente de la Asociación, “ha sabido crear en su Servicio

un ambiente amable y de dedicación a los niños difícil de superar. Somos una organización muy pequeña de una enfermedad rara. Pero sepa usted que deja en ella a un grupo de familias agradecidas por su dedicación y atenciones a lo largo de todos estos años”. Mariano Pastor se ha dirigido también a la Dra. Mª Carmen Díaz afirmando que “saber que es Ud. la seleccionada para dirigir el Servicio ha sido una muy buena noticia para nuestra Asociación, donde ya conocemos su gran trayectoria”.

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ESPAÑA

Cataluña abre el primer centro especializado en el DAAT, dirigido por el Dr. Miravitlles

Marc Miravitlles y su equipo en el Centro Catalán

Visita al Barcelona Supercomputing Centre

El doctor Marc Miravitlles, uno de los mayores conocedores del DAAT en España, presentó el Centro Catalán de Excelencia en Investiga-

ción en Déficit de Alfa1 Antitripsina, del que es coordinador. La iniciativa está ligada al Servicio de Neumología del Hospital Vall

Celebrado el Congreso ERS 2014 La Sociedad Europea de la Respiración (European Respiratory Society, ERS), celebró entre los pasados días 6 y 10 de septiembre su congreso anual en Múnich (Alemania). A la reunión acudieron directivos de la iniciativa Alpha-1 Global, y entre las conferencias pronunciadas se encontraron algunas sobre el DAAT. La doctora británica Alice M. Turner dio una charla bajo el título “Nuevas estrategias en el tratamiento del DAAT”,

mientras que el profesor Robert Andrew Stockley habló de la relación entre la EPOC y el Déficit de Alfa-1. Varios especialistas se unieron a la discusión en un subforo titulado “El Déficit de Alfa-1 Antitripsina y el pulmón: celebrando el 50 aniversario de su primera descripción”. Otro de los expertos participantes fue el catalán Dr. Marc Miravitlles, del hospital Vall d’Hebrón, bien conocido por los afectados españoles.

d’Hebron y tiene como objetivo asistir de forma integral a paciente y familiares. Directivos de la Asociación Alfa-1 España asistieron a la presentación del Centro, así como pacientes, profesionales de la atención primaria y otros médicos de especilidades relacionadas con el DAAT. Cuenta con financiación procedente del Institut de Recerca Vall d’Hebron y con la colaboración del laboratorio farmacéutico Grifols. En el Centro trabaja de modo coordinado un equipo multidisciplinar que realiza diagnósticos tanto clínicos como

bioquímicos para detectar las posibles variantes genéticas del DAAT. Forman parte del Centro los investigadores Cristina Esquinas, Esther Rodríguez, Francisco Rodríguez-Frías, Miriam Barrecheguren e Irene Belmonte. Entre los cometidos del centro catalán se encuentran el de potenciar la formación en DAAT a profesionales nacionales y extranjeros, o ofrecer información a pacientes y familiares. Entre otras actividades, el Centro ha contactado con otros organismos y centros de Barcelona para abrir nuevas vías de investigación. Entre ellos, el Dr. Marc Miravitlles y su equipo visitaron el pasado mes de julio el Barcelona Supercomputing Center para explorar la viabilidad de colaborar en la realización de distintos estudios sobre el Déficit AAT. En la reunión estuvo presente nuestro asociado Carlos Mérida, que desarrolla su actividad profesional en el centro de computación y ha sido clave para poner en contacto a ambos centros.

Reunión mundial de pacientes

La ciudad de Barga, en la Toscana italiana, acogerá el próximo mes de abril el quinto congreso de pacientes afectados por Déficit de Alfa-1 Antitripsina, impulsado por la iniciativa Alpha-1 Global. La reunión, que cuenta con el respaldo del laboratorio CSL Behring, servirá para dar a conocer los últimos avances en investigación y para impulsar la cooperación internacional entre comunidades de alfas. El registro para el congreso se abre el 10 de octubre de 2014, y las fechas de celebración son los días 10 y 11 de abril de 2015. Los participantes habrán llegado el día anterior al resort y spa Il Ciocco, que acogerá la totalidad de los eventos. El calendario de actos aún no está cerrado, y se podrá consultar en la web http://www.alpha-1global.org/ Patient-Congress-2015. A través de esta página se conocerán, desde el día de apertura del registro, las diferentes fórmulas por las que se puede optar para llegar a Barga.

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ENTREVISTA BEATRIZ LARA

“Cada vez hay más trabajos que avalan la eficacia del tratamiento sustitutivo” Beatiz Lara es la responsable de la gestión del Registro Español de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT), una herramienta básica para los investigadores que buscan una cura. La Asociación se ha puesto en contacto con ella para conocer su opinión sobre el estado actual de los trabajos que se llevan a cabo en este sentido. R: Debido a que se trata de una enfermedad que afecta a un numero muy reducido de personas es difícil acumular experiencia clínica e investigadora individualmente. El registro permite que cualquier médico desde cualquier lugar del país comparta su experiencia y juntos reunamos información sobre un mayor número de casos. Los datos recogidos en el registro nos orientan sobre los aspectos clínicos más importantes y nos facilitan el diseño de estudios específicos.

Pregunta: Desde la creación del REDAAT, ¿cuántos registros se han logrado hasta el momento? Respuesta: Con fecha 1 de octubre de 2014 hay 548 pacientes registrados, de los que la mayoría son Pi*ZZ, el resto Pi*SZ y una veintena de portadores de variantes muy raras. P: ¿Qué tipo de vinculación existe entre el Registro espaP: ¿Cuántos estudios o in- ñol y otros registros europeos? vestigaciones estima Ud. que R: El Registro español forma parte del registro interha facilitado en estos años? R: El grupo investigador del nacional AIR desde su funregistro ha trabajado en dación. Ésto significa que facilitar el diagnostico me- nuestros datos se envían a diante los diferentes pro- la base de datos internaciogramas de cribado en gota nal. Cualquier investigador seca que venimos realizan- que quiera obtener infordo desde hace más de 10 mación del REDAAT debe años. Al disponer de labora- dirigir su petición al comité torios expertos hemos po- asesor que evaluará el prodido describir 3 mutaciones yecto a realizar y facilitará nuevas causantes de déficit la información al investigagrave. Expertos del grupo dor. Esta forma de trabajo han publicado trabajos muy ha permitido la publicación reconocidos internacional- de trabajos de colaboración mente sobre epidemiología con otros registros como del Déficit, aspectos rela- el italiano (Piras et al ERJ cionados con el tratamiento, 2013) y la realización de dos revisiones y normativas para tesis doctorales por investifacilitar la comprensión de la gadores españoles. Además, enfermedad entre la comu- formamos parte del convenidad medica. nio que la SEPAR firmó con el Instituto de Investigación P: ¿En qué medida los datos de Enfermedades Raras del del Registro pueden ser cla- ISCIII y colaboramos activave en las investigaciones? mente en el Registro Nacio-

nal de Enfermedades Raras ser reconfortante para los y, a través de esta coope- recién diagnosticados. ración, estamos en contacto con las redes europeas. P: Uno de los objetivos del REDAAT es conectar a paP: Como profesional muy cientes, asociaciones, procercana de los afectados por fesionales médicos y laboel Déficit, ¿cuáles cree que ratorios. ¿Cómo calificaría la van a ser los avances clave relación entre ellos? en los próximos años? R: Actualmente contamos R: En los últimos tiempos con mas de 350 profesionaestamos viviendo muchas les colaboradores del REDAmejoras en el tratamiento de AT. Además, al estar integrala EPOC y al ser la manifesta- dos dentro de la estructura ción principal del déficit ésto de la SEPAR, cualquier miemrepercute en los pacientes bro puede contactar fácilcon enfisema y DAAT. Cada mente con nosotros. Siempre vez disponemos de más y hemos estado en contacto mejores broncodilatadores y con la asociación y facilitaantiinflamatorios pulmona- mos información sobre la res, mejores resultados en el misma a los pacientes que trasplante pulmonar y en la contactan con nosotros. Herehabilitación respiratoria y mos editado materiales para esas mejoras continuarán en pacientes y colaborado con el futuro. Muchos grupos de la Asociación siempre que investigación básica están nos ha sido posible. Los trabajando intensamente en laboratorios farmacéuticos conocer mejor el funciona- colaboran con nosotros pamiento de la proteína y los trocinando algunas actividaefectos en el pulmón y en el des científicas del REDAAT. futuro repercutirá en nue- Creo que con los años hevas estrategias terapéuticas. mos creado una red de colaCada vez hay más trabajos boración a todos los niveles que avalan la eficacia del que como profesional resulta tratamiento sustitutivo y es- muy gratificante. peramos que ello contribuya a su uso. P: ¿Qué valoración general haría Ud. del tiempo en que P: REDAAT ha editado las ha estado en funcionamiento? guías para afectados y para R: Mi experiencia personal familiares de niños con dé- con el REDAAT es muy posificit de Alfa 1. ¿Cuál ha sido tiva. Creo que el Registro es su recepción? una herramienta de gran utiR: Creo que las familias lo lidad y con mucho recorrido encuentran muy útil. No es todavía, y se ha convertido fácil enfrentarse al diagnos- en un punto de encuentro tico de una enfermedad rara para afectados y profesionay disponer de información les. Sin duda continuaremos escrita por expertos suele con nuestra actividad.

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COLABORACIÓN DR. SERGI MARTÍ

Oxígeno a domicilio El Dr. Sergi Martí, del Servicio de Neumología del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona), colabora en esta publicación con una exposición y recomendaciones sobre la utilización de oxígeno a domicilio, explicándonos sus indicaciones, cómo utilizarlo y los distintos equipos existentes.

El aire que respiramos a nivel del mar contiene un 21% de oxígeno (O2), un gas vital para el funcionamiento de todas las células de nuestro organismo. Las personas con enfermedades pulmonares graves pueden tener niveles de O2 bajos en sangre. La mejor forma de tratarlo es identificando la causa por la cual están bajos esos niveles de O2 y tratarla. Respirar aire con una mayor concentración de O2 puede ser usado para corregir un nivel de O2 bajo en sangre. Pregunta: ¿Quién necesita tratamiento con oxígeno? Respuesta: El tratamiento con O2 no es útil en todos los casos con enfermedades pulmonares. Un especialista en Neumología debe evaluar si es útil en un paciente concreto. La cantidad de O2 en sangre es medida mediante una pinza en el dedo (pulsioxímetro) o mediante un análisis de sangre (gasometría arterial). Previamente a la indicación de O2 a largo plazo en el domicilio, deben ser revisados y optimizados otros tratamientos específicos de la enfermedad concreta que padece el paciente. La existencia de ahogo o

dificultad para respirar, especialmente durante el esfuerzo, puede indicar bajos niveles de O2 en sangre. Sin embargo, hay otros motivos que también pueden provocar el ahogo y, si no se ha comprobado que el O2 está bajo, el aporte de O2 no ayudará. — El O2 a largo plazo en el domicilio se administra a personas que no tienen suficiente O2 en la sangre, independientemente de que tengan dificultades para respirar o no. — Debe ser utilizado, por lo menos, durante 16 horas al día para conseguir beneficios, siendo el fundamental el aumento de supervivencia. Lo óptimo es usarlo durante la noche, durante y después de las comidas, y cuando se haga ejercicio. En algunos casos concretos, el O2 sólo se necesita durante el ejercicio o por la noche. P: ¿Cómo se suministra el tratamiento? R: El oxígeno puede ser aportado al domicilio del paciente de diferentes maneras: — Concentradores estáticos: toman el aire del ambiente y quitan parte del nitrógeno para proporcionar una concentración de O2 más alta. Los concentradores estáticos constituyen la fuente de O2 más habitual en el domicilio de los pacientes. Necesitan conexión a la corriente eléctrica para su funcionamiento. — Bombonas o cilindros: contienen O2 comprimido en forma gaseosa. Se utilizan generalmente para

emergencias (p.e. fallo de la corriente eléctrica). — Oxígeno líquido: Se almacena en tanques o depósitos que son suministrados periódicamente al domicilio (cada 7-15 días). Se utiliza una mochila portátil (2-4 kg) para la movilidad fuera del domicilio, pero se tiene que rellenar del tanque principal. — Concentradores portátiles: de 2 a 8 kg según los distintos modelos, incorporando los más grandes un sistema de transporte con ruedas. Funcionan de forma similar a los concentradores estáticos pero además poseen la peculiaridad de disponer de baterías internas que permiten el funcionamiento sin estar conectados a la corriente eléctrica. La posibilidad de conexión a los encendedores de los coches o la disponibilidad de baterías externas adicionales, aumentan la autonomía de estos dispositivos. Los concentradores portátiles (y algunas mochilas de O2

líquido) incorporan un sistema de ahorro de oxígeno que consiste en una válvula que se abre y suministra un pulso de O2 sólo cuando detecta la inspiración del paciente. Esto permite prolongar la duración de las fuentes portátiles, pero hay que tener presente que no son útiles en todos los pacientes ya que no pueden aportar altas cantidades de O2. No se debe fumar nunca cuando se recibe O2. El monóxido de carbono del tabaco reduce la cantidad de oxígeno que puede transportar la sangre y por lo tanto el tratamiento no será efectivo. Además, el O2 facilita la combustión y se corre el riesgo de quemaduras y de incendios en el hogar. El O2 es un fármaco y demasiado O2 puede ser peligroso. Se prescribe tras una cuidadosa evaluación y ajuste: No se debe modificar ni la cantidad o flujo prescrito ni el método de suministro aconsejado (gafas nasales o mascarilla).

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LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

Avances en el Alfa-1 Válvulas en pacientes con Déficit AAT inhalado

Dos laboratorios internacionales, Grifols y Kamada, trabajan en fármacos inhalados para tratar el déficit de Alfa1 Antitripsina. La compañía catalana Grifols lleva ya dos años estudiando una novedosa formulación de un inhibidor de la alfa-1 proteinasa para el tratamiento de la fibrosis quística, una dolencia hereditaria que puede causar daños irreparables en los pulmones. Grifols es, en la actualidad, una de las compañías líderes en el tratamiento del Alfa-1 con su fórmula Prolastin. El fármaco inhalado sería la próxima generación de este medicamento. Por su parte, Kamada trabaja en la creación de una terapia inhalada para pacientes de Alfa-1, para la cual ya ha superado varias fases de prueba. Según comunicó la empresa el pasado mes de mayo, estos tests preliminares están dando “muestras significativas de la eficacia del AAT inhalado, así como otros signos positivos”. Los resultados se publicarán a finales de este año.

Argentina se sumó el pasado año a la lista de países que practican intervenciones para tratar el enfisema pulmonar severo a través de una broncoscopia mínimamente invasiva. Este tratamiento está también indicado para los afectados por DAAT, según Pulmonx, la compañía que comercializa las válvulas que se instalan mediante este procedimiento. La primera operación llevada a cabo en Argentina la realizó el doctor Pedro Grynblat en el Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer. Se trata de alcanzar la exclusión funcional de las zonas pulmonares más afectadas con la colocación endobronquial de válvulas unidireccionales, que sólo permiten la salida de aire y fluidos; de este modo, se generan áreas vacías, lo que permite que otras zonas funcionen mejor. El procedimiento se lleva a cabo bajo sedación y dura una media hora. El tratamiento se ha empleado con éxito para pacientes de DAAT, aunque no todos los casos mejoran tras la implantación de estos mecanismos.

La diálisis pulmonar, ¿una nueva vía?

Estándar para pacientes DATT

Un equipo italiano de los hospitales Molinette (Turín) y Sant’Orsola (Bolonia) ha llevado a cabo con éxito una “diálisis pulmonar” en un paciente con EPOC, un sistema para purificar la sangre y reducir los niveles de dióxido de carbono. La diálisis pulmonar está siendo experimentada en diversos centros especializados y abre nuevas vías para tratar a los pacientes con EPOC avanzado. La experiencia en Italia sugiere que este método puede ampliar considerablemente los índices de supervivencia. En el mes de julio el sistema había sido realizado con éxito en USA en otro paciente hospitalizado. (Fuentes: http://www.ansa.it; http://www.readges.info)

La Asociación Alfa-1 de España colaboró en Amsterdam en las reuniones del Grupo de Trabajo organizado por la federación Alpha Europa bajo el patrocinio de CSL Behring, para elaborar un documento marco en el que se recogen las bases para la correcta atención de los pacientes con Déficit AAT. A las reuniones asistió nuestro presidente, Mariano Pastor, así como otros representantes de pacientes de diversas organizaciones de toda Europa, profesionales médicos e investigadores. Como resultado de aquella reunión se ha elaborado el documento Quality Standard of Care for Alpha-1 patients destinado a servir de guía básica para los sistemas públicos de salud europeos.

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LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

Grifols y CSL Behring desarrollan pruebas rápidas del déficit AAT que facilitan el diagnóstico Dos laboratorios, Grifols y CSL Behring, han lanzado en 2014 sendas pruebas que permiten detectar de un modo rápido el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, un gran avance que pone a disposición de los profesionales un método para agilizar el diagnóstico.

Los laboratorios Grifols, especializados en medicamentos derivados del plasma, han iniciado la distribución en Europa del dispositivo AlphaKit® QuickScreen, que ya cuenta con marca CE y facilita el cribado del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). En este año 2014 la compañía tiene previsto que su kit de detección esté disponible, además de en España, en Alemania, Austria, Italia y Portugal.

responsable de más del 95% de los casos severos de esta enfermedad. Los resultados de la prueba están disponibles en 15 minutos. La media de retraso en el diagnóstico del Déficit AAT en pacientes con EPOC se sitúa en torno a los 10 años, tiempo que los pacientes pierden sin ser tratados para el DAAT, con todo lo que ello implica. Las guías de todas las organizaciones internacionales vinculadas a la salud y la salud pulmonar Grifols proporcionará el kit recomiendan que a los paa los profesionales de modo cientes con EPOC se les reagratuito para agilizar el diag- lice el test del Déficit. nóstico de los pacientes, reduciendo el tiempo y el número de médicos necesarios Tres doctores como media para hacer un diagnóstico Se estima que más del 90% preciso de una enfermedad de los potenciales afectaactualmente infradiagnosti- dos están sin diagnosticar. cada. Con AlphaKit® Quick- La prevalencia estimada del Screen, explica Grifols, los Déficit AAT es de 25 casos facultativos sólo necesitan por cada 100.000 habitanunas gotas de sangre para tes, una incidencia mayor detectar si el paciente es que la de otras enfermedaportador de la proteína Z, des raras de pulmón como la

fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar. Los pacientes ven como media a 3 doctores antes de lograr un diagnóstico correcto del Déficit AAT, en un tiempo perdido en cuanto a su tratamiento ya que el deterioro pulmonar sigue avanzando. La detección rápida y precoz es, pues, vital para los pacientes alfa, y así lo han entendido también en CSL Behring, al desarrollar un nuevo test centrado en el diagnóstico del Déficit AAT. La prueba, denominada DNA1 Advanced Alpha-1 Screening, identifica las diferentes variantes genéticas del Déficit AAT. El test “permite diagnosticar el AAT rápida y eficientemente –afirman- detectando las mutaciones genéticas que podrían conducir al desarrollo de enfisema pulmonar y que de otro modo podrían pasar desapercibidas”. La detección precoz es vital para evitar la enfermedad.

En búsqueda de la cura La Fundación norteamericana Alpha 1 Foundation, reunió hace unos días en Miami (Florida) a un amplio grupo de equipos de investigación que desarrollan proyectos vinculados al Déficit de Alfa-1 Antitripsina. A esta reunión, que se celebra cada 2 años, asistieron los responsables de varios proyectos que buscan conocer mejor los mecanismos del AAT para no sólo mejorar el manejo del Déficit sino lograr encontrar su cura. Los trabajos, en los que la Fundación ha participado con su patrocinio, han logrado mejorar mucho el conocimiento de los mecanismos del AAT. El objetivo de estas reuniones es que los distintos grupos presenten el estado de sus trabajos y sus resultados, para facilitar la puesta en común y la transmisión del conocimiento. En la reunión científica de 2014 participaron equipos de investigación que desarrollan sus proyectos, no sólo en los Estados Unidos, sino también en Irlanda, Reino Unido e Italia. La Fundación ha promovido investigaciones por valor de 50 millones de dólares.

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RINCÓN DEL ALFA Resumimos en este Rincón la actividad desarrollada por la Asociación desde la distribución de nuestro anterior Boletín Informativo. Varias de los eventos o hechos tuvieron lugar hace ya meses pero no hemos querido dejar de reflejarlas para conocimiento de todos. Nuestra intención era la de incluirla en el Boletín correspondiente a 2013, pero, por diversas circunstancias, no ha podido ser.

Asamblea, Congreso Mundial de Pacientes y Visita al Museo Grifols

Visita al Museo Grifols

Un gran grupo de asociados participó en nuestra última Asamblea General, que tuvo lugar en abril de 2013 en Barcelona coincidiendo con la celebración en esta capital del 4º Congreso Internacional de Pacientes Alfa-1, al que asistieron representantes de asociaciones de todo el mundo. Fueron de hecho unos días muy intensos, en los que, además de la convivencia de

los asociados llegados desde distintos lugares de España, tuvimos ocasión también de visitar el Museo Grifols, unas instalaciones que llamaron mucho nuestra atención al hacernos comprender la extrema complicación del proceso de obtención de los “medicamentos” procedentes de plasma humano, como es el caso de nuestra terapia de reemplazo. En la visita estuvimos acompaña-

Acto final del Congreso Internacional de Pacientes Alfa-1

dos por dos representantes de Grifols, Esperanza Guisado, responsable de Relaciones Institucionales, y Josep Mª Benet, director de la División Neumología Iberia. Por su parte el 4º Congreso Internacional fue todo un éxito. Había sido convocado por la Fundación Alpha-1 norteamericana con respuesta de asociaciones procedentes de todo el mundo. Fueron varias jornadas

de ponerse al día no sólo en cuanto a las investigaciones y últimos tratamientos disponibles para los alfas sino, y sobre todo, en cuanto a lo que otras asociaciones de todo el mundo están haciendo: cómo se organizan, cuáles son sus reivindicaciones, cómo obtienen sus fondos. Al Congreso y Asamblea asistió un numeroso grupo de asociados que iréis reconociendo en las fotografías, pero que aun así os citamos. Allí estuvieron nuestro presidente, Mariano Pastor, y otros miembros de la Junta Directiva como Elena Goyanes, Abilio Mota, Consuelo Pérez o Luis Alberto Hoz Otero. También los más estrechos colaboradores de la actual directiva y socios históricos, Amadeu Monteiro y Fuensanta Soria. Y varios asociados a quienes agradecemos muy especialmente el largo viaje que realizaron para estar allí presentes, como Juan Villamarín (Santiago de Compostela), Víctor Hernández (Badajoz),

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RINCÓN DEL ALFA Estrella Ruíz (Madrid), Amalia Izquierdo (San Leonardo de Yagüe, Soria) o Diego Alba (Puerto Real, Cádiz). En Barcelona se nos unieron además nuestros asociados Joan Alonso, Alejandra Vilapriñó Courtier, Gloria Batlló Rosés, Carlos Mérida y Josep Mª Planas. Todos regresamos a nuestros lugares de origen muy satisfechos por la importante información recabada en el Congreso y por las atenciones que todo el gru-

po recibió de Grifols, como principal patrocinador del Congreso y de nuestra presencia en él. Pero también por otras cuestiones como el haber podido poner cara a alguno de nuestros asociados; reencontrarnos con responsables de organizaciones europeas y americanas; e incluso recibir altas de nuevos socios, alfas que acudieron al Congreso Internacional por libre y con los que tuvimos la suerte de poder contactar. Reunión tras nuestra Asamblea General

Actividades de la Asociación A lo largo de estos meses la Asociación Alfa-1 España ha estado presente en numerosas actividades, reuniones y congresos, representada en la mayor parte de los casos por nuestro presidente, Mariano Pastor, pero también por otros asociados colaboradores de la Junta Directiva a quienes desde aquí agradecemos profundamente su disponibilidad y colaboración.

Congreso Nacional AEP La ciudad de Sevilla acogió en 2013 el 62º Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría, una cita a la que la Asociación Alfa-1 de España intenta siempre acudir. En aquella ocasión estuvimos representados por nuestro presidente, Mariano Pastor, que además de atender a las conferencias que resultaban de interés para los alfas aprovechó para divulgar el Déficit AAT entre los médicos pediatras asistentes desde un estand que nos cedió la organización.

Día Mundial de las ER

Acudimos a la conmemoración del Día Mundial de ER celebrada en el Senado (2013), en el que estuvimos representados por Mariano Pastor. En la fotografía, nuestro presidente (izquierda) aparece junto a Beatriz Lara (coordinadora del REDAAT) y Asunción Nieto (Hospital Clínico San Carlos, Madrid), fotografiados junto a la entonces Princesa de Asturias, Doña Letizia Ortiz, que presidió el acto en el Senado.

Estándar europeo de calidad para la atención de pacientes AAT La Asociación Alfa-1 de España colaboró en Ams terdam en las reuniones del Grupo de Trabajo organizado por la federación Alpha Europa bajo el patrocinio de CSL Behring, para elaborar un documento marco en el que se recogen las bases para la correcta atención de los pacientes con Déficit AAT. A las reuniones asistió nuestro presidente, Mariano Pastor, así como otros representantes de pacientes de diversas organizaciones de toda Europa, profesionales médicos e investigadores. Como resultado se ha elaborado el documento Quality Standard of Care for Alpha-1 patients, centrado en el diagnóstico y tratamiento del Déficit AAT y destinado a servir de guía básica para los sistemas públicos de salud europeos.

Entrevista en Ràdio Estel

Nuestra asociada y colaboradora de la Junta Directiva Fuensanta Soria acudió a Ràdio Estel de Barcelona a hablar por los alfas, en el programa “Catalunya sense barreres”. Desde aquí agradecemos a Fuensanta su siempre buena disposición a acudir a donde es necesario en representación de Alfa-1 España, siempre que sus obligaciones laborales no se lo impiden. Fuensanta Soria fue durante años Secretaria de la Junta Directiva, y sigue colaborando y trabajando para la Asociación siempre que se necesita. La entrevista podéis escucharla desde este enlace: https://docs.google.com/file/d/ 0B1RCh1hK16ZrM2pvcWcyeWJEeUU/ edit?pli=1

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RINCÓN DEL ALFA

Congreso SEPAR 2014

Encuentro de Familias

En representación de Alfa-1 España, Mariano Pastor acudió al Encuentro de Familias afectadas por Enfermedades Raras organizado por FEDER en Madrid (2013), en el que se realizaron diferentes talleres para niños, adultos y asociaciones.

Carta: otras enfermedades raras Nuestra asociada Gloria Batllo nos pide que demos a conocer otra enfermedad rara, cosa que hacemos publicando esta carta de Ana Marcé. A mi hijo Alex (19 años) en abril de este año le diagnosticaron una enfermedad rara llamada Neurofibromatosis Tipo 2. Tenía un tumor muy grande en el nervio auditivo izquierdo. También tiene otros dos tumores cerebrales en el derecho (dos meses más y no hubiéramos llegado a tiempo) y otros dos en la médula. A finales de abril le operaron, fue durísimo, y como consecuencia de esa operación perdió el nervio facial y el auditivo y, como consecuencia, tiene parálisis del lado izquierdo de la cara y ha quedado sordo de un oído. Esta enfermedad no tiene cura (por ahora). A los afectados les van saliendo tumores en los nervios del sistema central, principalmente en el cerebro y médula, aunque pueden salir en cualquier otra parte del cuerpo, ya que todas sus células están defectuosas. Igual que harías tú yo voy a hacer lo que sea para que se pueda investigar esta enfermedad, pero para ello necesito ayuda... tu ayuda. Mi finalidad ahora es darle una gran difusión a esta enfermedad y recaudar fondos para la investigación de la NF Tipo 2. Con el asesoramiento del Dr. Ignacio Blanco, coordinador del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital Germans Trias (Instituto Catalán de la Salud) me he puesto en contacto con el IMPPC (Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer), organismo a través del cual se canalizará la recaudación de fondos para el equipo de investigación. Más información: Asociación CHROMO 22 (www.chromo22.org)

La ciudad de Sevilla acogió en 2013 el 62º Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría, una cita a la que la Asociación Alfa-1 de España intenta siempre acudir. En aquella ocasión estuvimos representados por nuestro presidente, Mariano Pastor, que además de atender a las conferencias que resultaban de interés para los alfas aprovechó para divulgar el Déficit AAT entre los médicos pediatras asistentes desde un estand que nos cedió la organización.

Congreso ERS

Fuensanta Soria representó a nuestra Asociación en algunos de los actos organizados con motivo de la celebración en Barcelona del Congreso ERS, promovido por la Fundación Europea del Pulmón. En la fotografía, material expuesto en una carpa de pacientes habilitada para dar a conocer a las distintas asociaciones que, en España, trabajamos en beneficio de los pacientes con afecciones respiratorias.

Agenda 2014 Evaluación de nuevo tratamiento La Agencia Europea del Medicamento programa la reunión de su Grupo Asesor Científico para el próximo día 11 de noviembre en Londres, en la que se evaluará la eficacia de un tratamiento destinado a los pacientes con EPOC por Déficit de Alfa-1 Antitripsina. A la reunión asistirán pacientes alfa con EPOC, que participarán en debates relativos a la eficacia del tratamiento.

XXII reunión del área de epoc de separ Santiago de Compostela será sede, el 21 de noviembre, de una mesa redonda en la que se expondrán los proyectos en marcha del Registro Español de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT), dentro de la XXII Reunión del Área de EPOC de SEPAR. La mesa, moderada por el Dr. Francisco Casas Maldonado, contará con la presencia de los doctores Beatriz Martínez Delgado (Granada) y Francisco Dasí Fernández (Valencia). En la misma reunión se abordarán también otras cuestiones relativas a la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica, como la Educación y automanejo en la EPOC; asma y EPOC; síntomas de EPOC y calidad de vida; o el riesgo cardiovascular asociado la EPOC.

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NUESTROS ÁNGELES

Dolores Soler

Marina Fornés Zaragoza Marina Fornés Zaragoza, socia de la Asociación Alfa-1 España, falleció en septiembre de 2013 en el Hospital Universitario de la Fe en Valencia, después de dos años tras ser trasplantada de pulmón. Fue delegada en Valencia de la Asociación, y quienes tuvieron el privilegio de conocerla valoraban su vitalidad, su espíritu de colaboración y su lucha contra la enfermedad. Se había sometido a un doble trasplante de pulmón, en una decisión audaz que mostró su forma de ser, valiente y decidida. Las complicaciones del rechazo acabaron prevaleciendo; la Asociación Alfa-1 España la echará de menos. Que descanse en paz.

Jesús Parada Dolores Soler González El 7 de septiembre de 2012 fallecía Dolores Soler González, integrante de la Asociación Alfa1 de España, una mujer de carácter alegre y siempre activa en las asambleas y congresos. En la imagen aparece acompañada por Diego Alba y Mariano Pastor, presidente de la Asociación Alfa-1 España, en la cena del congreso de la agrupación celebrado en octubre de 2009 en Madrid. Su hijo, Jaime López Soler, le dedicó unas palabras que nos ha permitido reproducir en esta publicación.

Carta a mi madre El próximo día 16 de diciembre nuestra madre, Dolores Soler González, habría cumplido 69 años, pero un cáncer de páncreas se la llevó el 7 de septiembre del 2012. Era una mujer valiente, fuerte, cariñosa, simpática, divertida y muy familiar. Siempre estuvo al lado de mi padre, Juan López Lanzas, y lo apoyó y ayudó en su enfermedad todos los años de su vida. Ahora están los dos bien juntitos, disfrutando uno del otro, como siempre hacían. La lástima es que no pueden disfrutar de sus tres hijos ni de sus seis nietas. Siempre estarán en nuestra memoria y en nuestro corazón, ellos dos y sus actitudes hacia la vida, sus consejos y su cariño. Sus hijos, nueras, yerno y nietas.

En octubre de 2012 nos dejó Jesús Parada, alfa y en tratamiento desde 2004. Tres meses antes de su fallecimiento le habían diagnosticado cáncer de estómago, y aunque resistió con valentía su corazón quiso que dejase de sufrir para siempre. Que descanse en paz. Jesús era natural de O Carballiño (Ourense), pero se había afincado en Cubelles, Barcelona.

Armindo Inácio Leite Armindo Inácio Leite, socio de Alfa-1 España hasta la creación de la agrupación de afectados portugueses, falleció el 23 de mayo de 2013 en su casa de Vila Nova de Gaia (Portugal). En palabras de sus hijas Ángela, María Manuela y María João, publicadas en el grupo de Internet de alfas hispanos, Armindo era “una persona sensible, devoto y lleno de esperanza. Amigo de sus amigos, gustaba de una buena mesa y mejor conversación. Amargado por la enfermedad, muy indignado por la negativa del hospital de tratamiento sustitutivo de alfa-1 antitripsina pero consciente de su lucha diaria y de las dificultades y barreras, ha buscado alternativas. Toda su vida luchó y superó expectativas, solo y solitario, orgullosamente luchador hasta el final. Descanse en paz y sin sufrimiento. Fuente: www.alfa1.org/punto_de_encuentro_Armindol.htm

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breves de la asociación

Nuevas formas de comunicación con los alfas españoles

La Asociación Alfa-1 de España tiene a disposición de los afectados por Déficit AAT varias fórmulas de comunicación. Al Foro que hemos articulado en nuestra nueva web (http://alfa1.org.es/) hemos añadido nuestra presencia en las redes sociales. La Asociación mantiene activo un perfil en Facebook (https://www.facebook.com/ alfa.espana), al que vamos

subiendo todas las informaciones relativas a nuestra condición que nos parecen interesantes, y desde allí participamos también en un Grupo (Alfa-1 group) en el que también se comparte información de modo periódico. En el momento en el que escribimos estas páginas estamos también preparando la apertura de una cuenta en LinkedIn, una red social

Boletín electrónico

Actualización de datos

Con la distribución de este número de nuestro Boletín Informativo impreso pondremos en marcha el Boletín Alfa1 España, un boletín digital y que servirá de medio de comunicación entre nosotros, con novedades de la Asociación, noticias del ámbito de la investigación o los tratamientos. El Boletín se remitirá a todos los asociados. Pero no disponemos de direcciones de correo electrónico de todos vosotros. Si quieres recibirlo y no estás seguro de que tus datos están actualizados envíanos un correo electrónico a secretaria@ alfa1.org.es.

En las próximas semanas la Asociación se pondrá en contacto con todos los asociados, para actualizar los datos con que contamos. Para ello realizaremos llamadas telefónicas, con las que esperamos poder saludaros y también confirmar que los datos con que contamos (dirección, teléfono, correo electrónico, etc.) son los correctos. Sin embargo, estaríamos muy agradecidos si vosotros mismos os ponéis en contacto con la Secretaría en el teléfono 981 555 920, preferiblemente lunes, martes y miércoles en horario de 09:30 a 13:30h. También podéis contactar en secretaria@alfa1.org.es.

de carácter más profesional, desde la que pretendemos llegar a los profesionales de la medicina y la investigación, además de a los afectados por el Déficit AAT. Para acceder al Foro de nuestra web es necesario registrarse previamente, ya que se trata de un espacio privado sólo para alfas, familiares y profesionales de la salud. El registro es muy sencillo y, una vez validado, os dará acceso a una página organizada por temas,

para afectación pulmonar, hepática y pediátrica. Os animamos a que os registréis y comentéis allí vuestras inquietudes, dudas con los tratamientos, problemas o novedades que creáis que pueden ser de interés para el resto de los alfas españoles. Actualmente tenemos casi un centenar de usuarios registrados. Contamos además con un canal de YouTube, que esperamos poder actualizar muy pronto.

Nuevos asociados A pesar de los malos tiempos que corren nuestra Asociación sigue creciendo. En los años 2013 y lo que va de 2014 se han asociado 15 nuevos alfas españoles. Muchos de ellos son adultos con enfermedad pulmonar pero también padres que llegan a nosotros tras la detección del Déficit a sus hijos pequeños. Desde aquí os animamos a difundir las actividades de la Asociación entre los alfas que conocéis. Cuantos más seamos mejor podremos trabajar en favor del colectivo.

Asesoramiento a recién diagnosticados Apoyar a los recién diagnosticados es uno de los trabajos que realiza la Asociación de modo prácticamente diario. A nuestros teléfonos, o correos electrónicos, llegan continuamente demandas de información por parte de pacientes alfa que acaban de descubrir su condición y buscan información sobre el Déficit, equipos médicos de referencia o posibilidades de tratamiento. Estar ahí para ellos es uno de los objetivos fundamentales de nuestra Asociación. Pero desde aquí los animamos para que se asocien y pasen a formar parte de esta gran comunidad que somos los alfas españoles.